Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11802975_11802977delCA17975267MTHFRc.143_145del (p.Lys48del)
c.266_268del (p.Lys89del)
c.263_265del (p.Lys88del)
n.924_926del
n.275_277del
n.200_202del
n.278_280del
n.426_428del
n.553_555del
n.372_374del
c.-121_-119del (n.-121_-119del)
n.1010_1012del
 dbSNP gnomAD v4
1g.11802975T>ACA338423081MTHFRc.142A>T (p.Lys48Ter)
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1g.11802975T>CCA338423083MTHFRc.142A>G (p.Lys48Glu)
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n.1009A>G
1g.11802975T>GCA338423082MTHFRc.142A>C (p.Lys48Gln)
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c.262A>C (p.Lys88Gln)
n.923A>C
n.274A>C
n.199A>C
n.277A>C
n.425A>C
n.552A>C
n.371A>C
c.-122A>C (n.-122A>C)
n.1009A>C
1g.11802975_11802981delinsTCTCCCGCA1153809647MTHFRc.136_142delinsCGGGAGA (p.Arg46=)
c.259_265delinsCGGGAGA (p.Arg87=)
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n.271_277delinsCGGGAGA
n.419_425delinsCGGGAGA
n.546_552delinsCGGGAGA
n.365_371delinsCGGGAGA
c.-128_-122delinsCGGGAGA (n.-128_-122delinsCGGGAGA)
n.1003_1009delinsCGGGAGA
1g.11802976delCA2643303013MTHFRc.141del (p.Lys48ArgfsTer2)
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n.922del
n.273del
n.198del
n.276del
n.424del
n.551del
n.370del
c.-123del (n.-123del)
n.1008del
 gnomAD v4
1g.11802976C>ACA338423084MTHFRc.141G>T (p.Glu47Asp)
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n.198G>T
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n.370G>T
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n.1008G>T
1g.11802976C>GCA338423085MTHFRc.141G>C (p.Glu47Asp)
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.261G>C (p.Glu87Asp)
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n.276G>C
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n.551G>C
n.370G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
n.1008G>C
1g.11802976C>TCA416360467MTHFRc.141G>A (p.Glu47=)
c.264G>A (p.Glu88=)
c.261G>A (p.Glu87=)
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n.273G>A
n.198G>A
n.276G>A
n.424G>A
n.551G>A
n.370G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.1008G>A
 gnomAD v4
1g.11802976_11802981delCA1153809655MTHFRc.136_141del (p.Arg46_Glu47del)
c.259_264del (p.Arg87_Glu88del)
c.256_261del (p.Arg86_Glu87del)
n.917_922del
n.268_273del
n.193_198del
n.271_276del
n.419_424del
n.546_551del
n.365_370del
c.-128_-123del (n.-128_-123del)
n.1003_1008del
 dbSNP
1g.11802977T>ACA338423086MTHFRc.140A>T (p.Glu47Val)
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.921A>T
n.272A>T
n.197A>T
n.275A>T
n.423A>T
n.550A>T
n.369A>T
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.1007A>T
1g.11802977T>CCA338423087MTHFRc.140A>G (p.Glu47Gly)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.921A>G
n.272A>G
n.197A>G
n.275A>G
n.423A>G
n.550A>G
n.369A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.1007A>G
1g.11802977T>GCA338423088MTHFRc.140A>C (p.Glu47Ala)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.921A>C
n.272A>C
n.197A>C
n.275A>C
n.423A>C
n.550A>C
n.369A>C
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.1007A>C
1g.11802978C>ACA338423089MTHFRc.139G>T (p.Glu47Ter)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.920G>T
n.271G>T
n.196G>T
n.274G>T
n.422G>T
n.549G>T
n.368G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.1006G>T
1g.11802978C>GCA338423090MTHFRc.139G>C (p.Glu47Gln)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.920G>C
n.271G>C
n.196G>C
n.274G>C
n.422G>C
n.549G>C
n.368G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.1006G>C
1g.11802978C>TCA338423091MTHFRc.139G>A (p.Glu47Lys)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.920G>A
n.271G>A
n.196G>A
n.274G>A
n.422G>A
n.549G>A
n.368G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.1006G>A
1g.11802978_11802982delCA2643303024MTHFRc.135_139del (p.Arg46GlufsTer10)
c.258_262del (p.Arg87GlufsTer10)
c.255_259del (p.Arg86GlufsTer10)
n.916_920del
n.267_271del
n.192_196del
n.270_274del
n.418_422del
n.545_549del
n.364_368del
c.-129_-125del (n.-129_-125del)
n.1002_1006del
 gnomAD v4
1g.11802979C>ACA416360471MTHFRc.138G>T (p.Arg46=)
c.261G>T (p.Arg87=)
c.258G>T (p.Arg86=)
n.919G>T
n.270G>T
n.195G>T
n.273G>T
n.421G>T
n.548G>T
n.367G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.1005G>T
1g.11802979C=CA1153809658MTHFRc.138G= (p.Arg46=)
c.261G= (p.Arg87=)
c.258G= (p.Arg86=)
n.919G=
n.270G=
n.195G=
n.273G=
n.421G=
n.548G=
n.367G=
c.-126G= (n.-126G=)
n.1005G=
1g.11802979C>GCA416360472MTHFRc.138G>C (p.Arg46=)
c.261G>C (p.Arg87=)
c.258G>C (p.Arg86=)
n.919G>C
n.270G>C
n.195G>C
n.273G>C
n.421G>C
n.548G>C
n.367G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.1005G>C
1g.11802979C>TCA416360473MTHFRc.138G>A (p.Arg46=)
c.261G>A (p.Arg87=)
c.258G>A (p.Arg86=)
n.919G>A
n.270G>A
n.195G>A
n.273G>A
n.421G>A
n.548G>A
n.367G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.1005G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11802980C>ACA338423093MTHFRc.137G>T (p.Arg46Leu)
c.260G>T (p.Arg87Leu)
c.257G>T (p.Arg86Leu)
n.918G>T
n.269G>T
n.194G>T
n.272G>T
n.420G>T
n.547G>T
n.366G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.1004G>T
1g.11802980C=CA1153809666MTHFRc.137G= (p.Arg46=)
c.260G= (p.Arg87=)
c.257G= (p.Arg86=)
n.918G=
n.269G=
n.194G=
n.272G=
n.420G=
n.547G=
n.366G=
c.-127G= (n.-127G=)
n.1004G=
1g.11802980C>GCA338423092MTHFRc.137G>C (p.Arg46Pro)
c.260G>C (p.Arg87Pro)
c.257G>C (p.Arg86Pro)
n.918G>C
n.269G>C
n.194G>C
n.272G>C
n.420G>C
n.547G>C
n.366G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.1004G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11802980C>TCA198559MTHFRc.137G>A (p.Arg46Gln)
c.260G>A (p.Arg87Gln)
c.257G>A (p.Arg86Gln)
n.918G>A
n.269G>A
n.194G>A
n.272G>A
n.420G>A
n.547G>A
n.366G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.1004G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802981G>ACA198556MTHFRc.136C>T (p.Arg46Trp)
c.259C>T (p.Arg87Trp)
c.256C>T (p.Arg86Trp)
n.917C>T
n.268C>T
n.193C>T
n.271C>T
n.419C>T
n.546C>T
n.365C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.1003C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802981G>CCA338423094MTHFRc.136C>G (p.Arg46Gly)
c.259C>G (p.Arg87Gly)
c.256C>G (p.Arg86Gly)
n.917C>G
n.268C>G
n.193C>G
n.271C>G
n.419C>G
n.546C>G
n.365C>G
c.-128C>G (n.-128C>G)
n.1003C>G
1g.11802981G=CA1141601441MTHFRc.136C= (p.Arg46=)
c.259C= (p.Arg87=)
c.256C= (p.Arg86=)
n.917C=
n.268C=
n.193C=
n.271C=
n.419C=
n.546C=
n.365C=
c.-128C= (n.-128C=)
n.1003C=
1g.11802981G>TCA416360475MTHFRc.136C>A (p.Arg46=)
c.259C>A (p.Arg87=)
c.256C>A (p.Arg86=)
n.917C>A
n.268C>A
n.193C>A
n.271C>A
n.419C>A
n.546C>A
n.365C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.1003C>A
 ClinVar dbSNP
1g.11802982delCA2697552204MTHFRc.136del (p.Arg46GlyfsTer4)
c.259del (p.Arg87GlyfsTer4)
c.256del (p.Arg86GlyfsTer4)
n.917del
n.268del
n.193del
n.271del
n.419del
n.546del
n.365del
c.-128del (n.-128del)
n.1003del
 ClinVar
1g.11802982G>ACA416360477MTHFRc.135C>T (p.Leu45=)
c.258C>T (p.Leu86=)
c.255C>T (p.Leu85=)
n.916C>T
n.267C>T
n.192C>T
n.270C>T
n.418C>T
n.545C>T
n.364C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
n.1002C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802982G>CCA416360479MTHFRc.135C>G (p.Leu45=)
c.258C>G (p.Leu86=)
c.255C>G (p.Leu85=)
n.916C>G
n.267C>G
n.192C>G
n.270C>G
n.418C>G
n.545C>G
n.364C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
n.1002C>G
1g.11802982G=CA1153809674MTHFRc.135C= (p.Leu45=)
c.258C= (p.Leu86=)
c.255C= (p.Leu85=)
n.916C=
n.267C=
n.192C=
n.270C=
n.418C=
n.545C=
n.364C=
c.-129C= (n.-129C=)
n.1002C=
1g.11802982G>TCA416360481MTHFRc.135C>A (p.Leu45=)
c.258C>A (p.Leu86=)
c.255C>A (p.Leu85=)
n.916C>A
n.267C>A
n.192C>A
n.270C>A
n.418C>A
n.545C>A
n.364C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
n.1002C>A
 dbSNP
1g.11802983A>CCA338423095MTHFRc.134T>G (p.Leu45Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.915T>G
n.266T>G
n.191T>G
n.269T>G
n.417T>G
n.544T>G
n.363T>G
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.1001T>G
1g.11802983A>GCA338423096MTHFRc.134T>C (p.Leu45Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.915T>C
n.266T>C
n.191T>C
n.269T>C
n.417T>C
n.544T>C
n.363T>C
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.1001T>C
 gnomAD v4
1g.11802983A>TCA338423097MTHFRc.134T>A (p.Leu45His)
c.257T>A (p.Leu86His)
c.254T>A (p.Leu85His)
n.915T>A
n.266T>A
n.191T>A
n.269T>A
n.417T>A
n.544T>A
n.363T>A
c.-130T>A (n.-130T>A)
n.1001T>A
1g.11802984G>ACA338423100MTHFRc.133C>T (p.Leu45Phe)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.253C>T (p.Leu85Phe)
n.914C>T
n.265C>T
n.190C>T
n.268C>T
n.416C>T
n.543C>T
n.362C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.1000C>T
1g.11802984G>CCA338423098MTHFRc.133C>G (p.Leu45Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.914C>G
n.265C>G
n.190C>G
n.268C>G
n.416C>G
n.543C>G
n.362C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
n.1000C>G
1g.11802984G>TCA338423099MTHFRc.133C>A (p.Leu45Ile)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
n.914C>A
n.265C>A
n.190C>A
n.268C>A
n.416C>A
n.543C>A
n.362C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.1000C>A
1g.11802985T>ACA338423101MTHFRc.132A>T (p.Arg44Ser)
c.255A>T (p.Arg85Ser)
c.252A>T (p.Arg84Ser)
n.913A>T
n.264A>T
n.189A>T
n.267A>T
n.415A>T
n.542A>T
n.361A>T
c.-132A>T (n.-132A>T)
n.999A>T
 gnomAD v4
1g.11802985T>CCA416360486MTHFRc.132A>G (p.Arg44=)
c.255A>G (p.Arg85=)
c.252A>G (p.Arg84=)
n.913A>G
n.264A>G
n.189A>G
n.267A>G
n.415A>G
n.542A>G
n.361A>G
c.-132A>G (n.-132A>G)
n.999A>G
1g.11802985T>GCA338423102MTHFRc.132A>C (p.Arg44Ser)
c.255A>C (p.Arg85Ser)
c.252A>C (p.Arg84Ser)
n.913A>C
n.264A>C
n.189A>C
n.267A>C
n.415A>C
n.542A>C
n.361A>C
c.-132A>C (n.-132A>C)
n.999A>C
1g.11802986C>ACA338423103MTHFRc.131G>T (p.Arg44Ile)
c.254G>T (p.Arg85Ile)
c.251G>T (p.Arg84Ile)
n.912G>T
n.263G>T
n.188G>T
n.266G>T
n.414G>T
n.541G>T
n.360G>T
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.998G>T
1g.11802986C=CA1153809680MTHFRc.131G= (p.Arg44=)
c.254G= (p.Arg85=)
c.251G= (p.Arg84=)
n.912G=
n.263G=
n.188G=
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n.360G=
c.-133G= (n.-133G=)
n.998G=
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n.998G>C
1g.11802986C>TCA338423105MTHFRc.131G>A (p.Arg44Lys)
c.254G>A (p.Arg85Lys)
c.251G>A (p.Arg84Lys)
n.912G>A
n.263G>A
n.188G>A
n.266G>A
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c.-133G>A (n.-133G>A)
n.998G>A
 dbSNP gnomAD v2
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n.997A>T
1g.11802987T>CCA338423107MTHFRc.130A>G (p.Arg44Gly)
c.253A>G (p.Arg85Gly)
c.250A>G (p.Arg84Gly)
n.911A>G
n.262A>G
n.187A>G
n.265A>G
n.413A>G
n.540A>G
n.359A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
n.997A>G
1g.11802987T>GCA416360492MTHFRc.130A>C (p.Arg44=)
c.253A>C (p.Arg85=)
c.250A>C (p.Arg84=)
n.911A>C
n.262A>C
n.187A>C
n.265A>C
n.413A>C
n.540A>C
n.359A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
n.997A>C

Number of alleles fetched