Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11802893T>ACA338422914MTHFRc.224A>T (p.Asn75Ile)
c.347A>T (p.Asn116Ile)
c.344A>T (p.Asn115Ile)
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n.1091A>T
1g.11802893T>CCA338422915MTHFRc.224A>G (p.Asn75Ser)
c.347A>G (p.Asn116Ser)
c.344A>G (p.Asn115Ser)
n.1005A>G
n.356A>G
n.281A>G
n.359A>G
n.507A>G
n.634A>G
n.453A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.1091A>G
1g.11802893T>GCA338422916MTHFRc.224A>C (p.Asn75Thr)
c.347A>C (p.Asn116Thr)
c.344A>C (p.Asn115Thr)
n.1005A>C
n.356A>C
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n.634A>C
n.453A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
n.1091A>C
1g.11802894T>ACA338422917MTHFRc.223A>T (p.Asn75Tyr)
c.346A>T (p.Asn116Tyr)
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
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n.452A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.1090A>T
1g.11802894T>CCA338422918MTHFRc.223A>G (p.Asn75Asp)
c.346A>G (p.Asn116Asp)
c.343A>G (p.Asn115Asp)
n.1004A>G
n.355A>G
n.280A>G
n.358A>G
n.506A>G
n.633A>G
n.452A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.1090A>G
1g.11802894T>GCA338422919MTHFRc.223A>C (p.Asn75His)
c.346A>C (p.Asn116His)
c.343A>C (p.Asn115His)
n.1004A>C
n.355A>C
n.280A>C
n.358A>C
n.506A>C
n.633A>C
n.452A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.1090A>C
1g.11802895G>ACA416360378MTHFRc.222C>T (p.Val74=)
c.345C>T (p.Val115=)
c.342C>T (p.Val114=)
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n.279C>T
n.357C>T
n.505C>T
n.632C>T
n.451C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.1089C>T
1g.11802895G>CCA416360377MTHFRc.222C>G (p.Val74=)
c.345C>G (p.Val115=)
c.342C>G (p.Val114=)
n.1003C>G
n.354C>G
n.279C>G
n.357C>G
n.505C>G
n.632C>G
n.451C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.1089C>G
1g.11802895G>TCA416360376MTHFRc.222C>A (p.Val74=)
c.345C>A (p.Val115=)
c.342C>A (p.Val114=)
n.1003C>A
n.354C>A
n.279C>A
n.357C>A
n.505C>A
n.632C>A
n.451C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.1089C>A
1g.11802896A>CCA338422920MTHFRc.221T>G (p.Val74Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
n.1002T>G
n.353T>G
n.278T>G
n.356T>G
n.504T>G
n.631T>G
n.450T>G
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.1088T>G
1g.11802896A>GCA338422921MTHFRc.221T>C (p.Val74Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
n.1002T>C
n.353T>C
n.278T>C
n.356T>C
n.504T>C
n.631T>C
n.450T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.1088T>C
1g.11802896A>TCA338422922MTHFRc.221T>A (p.Val74Asp)
c.344T>A (p.Val115Asp)
c.341T>A (p.Val114Asp)
n.1002T>A
n.353T>A
n.278T>A
n.356T>A
n.504T>A
n.631T>A
n.450T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.1088T>A
1g.11802897C>ACA338422923MTHFRc.220G>T (p.Val74Phe)
c.343G>T (p.Val115Phe)
c.340G>T (p.Val114Phe)
n.1001G>T
n.352G>T
n.277G>T
n.355G>T
n.503G>T
n.630G>T
n.449G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.1087G>T
1g.11802897C>GCA338422924MTHFRc.220G>C (p.Val74Leu)
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.340G>C (p.Val114Leu)
n.1001G>C
n.352G>C
n.277G>C
n.355G>C
n.503G>C
n.630G>C
n.449G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.1087G>C
 COSMIC COSMIC
1g.11802897C>TCA338422925MTHFRc.220G>A (p.Val74Ile)
c.343G>A (p.Val115Ile)
c.340G>A (p.Val114Ile)
n.1001G>A
n.352G>A
n.277G>A
n.355G>A
n.503G>A
n.630G>A
n.449G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.1087G>A
1g.11802898A>CCA416360379MTHFRc.219T>G (p.Ala73=)
c.342T>G (p.Ala114=)
c.339T>G (p.Ala113=)
n.1000T>G
n.351T>G
n.276T>G
n.354T>G
n.502T>G
n.629T>G
n.448T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.1086T>G
1g.11802898A>GCA416360380MTHFRc.219T>C (p.Ala73=)
c.342T>C (p.Ala114=)
c.339T>C (p.Ala113=)
n.1000T>C
n.351T>C
n.276T>C
n.354T>C
n.502T>C
n.629T>C
n.448T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.1086T>C
1g.11802898A>TCA416360381MTHFRc.219T>A (p.Ala73=)
c.342T>A (p.Ala114=)
c.339T>A (p.Ala113=)
n.1000T>A
n.351T>A
n.276T>A
n.354T>A
n.502T>A
n.629T>A
n.448T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.1086T>A
1g.11802899G>ACA338422928MTHFRc.218C>T (p.Ala73Val)
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
n.999C>T
n.350C>T
n.275C>T
n.353C>T
n.501C>T
n.628C>T
n.447C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.1085C>T
1g.11802899G>CCA338422926MTHFRc.218C>G (p.Ala73Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
n.999C>G
n.350C>G
n.275C>G
n.353C>G
n.501C>G
n.628C>G
n.447C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.1085C>G
1g.11802899G>TCA338422927MTHFRc.218C>A (p.Ala73Asp)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
n.999C>A
n.350C>A
n.275C>A
n.353C>A
n.501C>A
n.628C>A
n.447C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.1085C>A
1g.11802900C>ACA338422929MTHFRc.217G>T (p.Ala73Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
n.998G>T
n.349G>T
n.274G>T
n.352G>T
n.500G>T
n.627G>T
n.446G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.1084G>T
1g.11802900C>GCA338422930MTHFRc.217G>C (p.Ala73Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
n.998G>C
n.349G>C
n.274G>C
n.352G>C
n.500G>C
n.627G>C
n.446G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.1084G>C
1g.11802900C>TCA338422931MTHFRc.217G>A (p.Ala73Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
n.998G>A
n.349G>A
n.274G>A
n.352G>A
n.500G>A
n.627G>A
n.446G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.1084G>A
1g.11802901T>ACA416360383MTHFRc.216A>T (p.Gly72=)
c.339A>T (p.Gly113=)
c.336A>T (p.Gly112=)
n.997A>T
n.348A>T
n.273A>T
n.351A>T
n.499A>T
n.626A>T
n.445A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.1083A>T
1g.11802901T>CCA416360384MTHFRc.216A>G (p.Gly72=)
c.339A>G (p.Gly113=)
c.336A>G (p.Gly112=)
n.997A>G
n.348A>G
n.273A>G
n.351A>G
n.499A>G
n.626A>G
n.445A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.1083A>G
1g.11802901T>GCA416360385MTHFRc.216A>C (p.Gly72=)
c.339A>C (p.Gly113=)
c.336A>C (p.Gly112=)
n.997A>C
n.348A>C
n.273A>C
n.351A>C
n.499A>C
n.626A>C
n.445A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.1083A>C
1g.11802902C>ACA338422932MTHFRc.215G>T (p.Gly72Val)
c.338G>T (p.Gly113Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
n.996G>T
n.347G>T
n.272G>T
n.350G>T
n.498G>T
n.625G>T
n.444G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.1082G>T
1g.11802902C=CA1153809400MTHFRc.215G= (p.Gly72=)
c.338G= (p.Gly113=)
c.335G= (p.Gly112=)
n.996G=
n.347G=
n.272G=
n.350G=
n.498G=
n.625G=
n.444G=
c.-49G= (n.-49G=)
n.1082G=
1g.11802902C>GCA338422933MTHFRc.215G>C (p.Gly72Ala)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.996G>C
n.347G>C
n.272G>C
n.350G>C
n.498G>C
n.625G>C
n.444G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.1082G>C
1g.11802902C>TCA338422934MTHFRc.215G>A (p.Gly72Glu)
c.338G>A (p.Gly113Glu)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
n.996G>A
n.347G>A
n.272G>A
n.350G>A
n.498G>A
n.625G>A
n.444G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.1082G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11802903C>ACA338422935MTHFRc.214G>T (p.Gly72Ter)
c.337G>T (p.Gly113Ter)
c.334G>T (p.Gly112Ter)
n.995G>T
n.346G>T
n.271G>T
n.349G>T
n.497G>T
n.624G>T
n.443G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.1081G>T
1g.11802903C>GCA338422936MTHFRc.214G>C (p.Gly72Arg)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.995G>C
n.346G>C
n.271G>C
n.349G>C
n.497G>C
n.624G>C
n.443G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.1081G>C
1g.11802903C>TCA338422937MTHFRc.214G>A (p.Gly72Arg)
c.337G>A (p.Gly113Arg)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
n.995G>A
n.346G>A
n.271G>A
n.349G>A
n.497G>A
n.624G>A
n.443G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.1081G>A
1g.11802904C>ACA338422938MTHFRc.213G>T (p.Glu71Asp)
c.336G>T (p.Glu112Asp)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
n.994G>T
n.345G>T
n.270G>T
n.348G>T
n.496G>T
n.623G>T
n.442G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.1080G>T
1g.11802904C>GCA338422939MTHFRc.213G>C (p.Glu71Asp)
c.336G>C (p.Glu112Asp)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
n.994G>C
n.345G>C
n.270G>C
n.348G>C
n.496G>C
n.623G>C
n.442G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.1080G>C
1g.11802904C>TCA416360387MTHFRc.213G>A (p.Glu71=)
c.336G>A (p.Glu112=)
c.333G>A (p.Glu111=)
n.994G>A
n.345G>A
n.270G>A
n.348G>A
n.496G>A
n.623G>A
n.442G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.1080G>A
1g.11802905T>ACA338422941MTHFRc.212A>T (p.Glu71Val)
c.335A>T (p.Glu112Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.993A>T
n.344A>T
n.269A>T
n.347A>T
n.495A>T
n.622A>T
n.441A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
n.1079A>T
1g.11802905T>CCA338422942MTHFRc.212A>G (p.Glu71Gly)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.993A>G
n.344A>G
n.269A>G
n.347A>G
n.495A>G
n.622A>G
n.441A>G
c.-52A>G (n.-52A>G)
n.1079A>G
1g.11802905T>GCA338422940MTHFRc.212A>C (p.Glu71Ala)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.993A>C
n.344A>C
n.269A>C
n.347A>C
n.495A>C
n.622A>C
n.441A>C
c.-52A>C (n.-52A>C)
n.1079A>C
1g.11802906C>ACA338422943MTHFRc.211G>T (p.Glu71Ter)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.992G>T
n.343G>T
n.268G>T
n.346G>T
n.494G>T
n.621G>T
n.440G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.1078G>T
1g.11802906C>GCA338422944MTHFRc.211G>C (p.Glu71Gln)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.992G>C
n.343G>C
n.268G>C
n.346G>C
n.494G>C
n.621G>C
n.440G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.1078G>C
1g.11802906C>TCA338422945MTHFRc.211G>A (p.Glu71Lys)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.992G>A
n.343G>A
n.268G>A
n.346G>A
n.494G>A
n.621G>A
n.440G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.1078G>A
 gnomAD v4
1g.11802907A=CA1153809402MTHFRc.210T= (p.Ala70=)
c.333T= (p.Ala111=)
c.330T= (p.Ala110=)
n.991T=
n.342T=
n.267T=
n.345T=
n.493T=
n.620T=
n.439T=
c.-54T= (n.-54T=)
n.1077T=
1g.11802907A>CCA416360388MTHFRc.210T>G (p.Ala70=)
c.333T>G (p.Ala111=)
c.330T>G (p.Ala110=)
n.991T>G
n.342T>G
n.267T>G
n.345T>G
n.493T>G
n.620T>G
n.439T>G
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Number of alleles fetched