Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11802875G>ACA2643302788MTHFRc.236+6C>T (n.236+6C>T)
c.359+6C>T (n.359+6C>T)
c.356+6C>T (n.356+6C>T)
n.1017+6C>T
n.368+6C>T
n.293+6C>T
n.371+6C>T
n.519+6C>T
n.646+6C>T
n.465+6C>T
c.-28+6C>T (n.-28+6C>T)
n.1103+6C>T
 gnomAD v4
1g.11802875_11802876delinsGTCA1153809325MTHFRc.236+5_236+6delinsAC (n.236+5_236+6delinsAC)
c.359+5_359+6delinsAC (n.359+5_359+6delinsAC)
c.356+5_356+6delinsAC (n.356+5_356+6delinsAC)
n.1017+5_1017+6delinsAC
n.368+5_368+6delinsAC
n.293+5_293+6delinsAC
n.371+5_371+6delinsAC
n.519+5_519+6delinsAC
n.646+5_646+6delinsAC
n.465+5_465+6delinsAC
c.-28+5_-28+6delinsAC (n.-28+5_-28+6delinsAC)
n.1103+5_1103+6delinsAC
1g.11802876T>CCA2643302796MTHFRc.236+5A>G (n.236+5A>G)
c.359+5A>G (n.359+5A>G)
c.356+5A>G (n.356+5A>G)
n.1017+5A>G
n.368+5A>G
n.293+5A>G
n.371+5A>G
n.519+5A>G
n.646+5A>G
n.465+5A>G
c.-28+5A>G (n.-28+5A>G)
n.1103+5A>G
 gnomAD v4
1g.11802878delCA595719MTHFRc.236+5del (n.236+5del)
c.359+5del (n.359+5del)
c.356+5del (n.356+5del)
n.1017+5del
n.368+5del
n.293+5del
n.371+5del
n.519+5del
n.646+5del
n.465+5del
c.-28+5del (n.-28+5del)
n.1103+5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.11802877T>GCA998624506MTHFRc.236+4A>C (n.236+4A>C)
c.359+4A>C (n.359+4A>C)
c.356+4A>C (n.356+4A>C)
n.1017+4A>C
n.368+4A>C
n.293+4A>C
n.371+4A>C
n.519+4A>C
n.646+4A>C
n.465+4A>C
c.-28+4A>C (n.-28+4A>C)
n.1103+4A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802877T=CA1153809329MTHFRc.236+4A= (n.236+4A=)
c.359+4A= (n.359+4A=)
c.356+4A= (n.356+4A=)
n.1017+4A=
n.368+4A=
n.293+4A=
n.371+4A=
n.519+4A=
n.646+4A=
n.465+4A=
c.-28+4A= (n.-28+4A=)
n.1103+4A=
1g.11802878T>ACA2581640935MTHFRc.236+3A>T (n.236+3A>T)
c.359+3A>T (n.359+3A>T)
c.356+3A>T (n.356+3A>T)
n.1017+3A>T
n.368+3A>T
n.293+3A>T
n.371+3A>T
n.519+3A>T
n.646+3A>T
n.465+3A>T
c.-28+3A>T (n.-28+3A>T)
n.1103+3A>T
1g.11802878T>CCA595720MTHFRc.236+3A>G (n.236+3A>G)
c.359+3A>G (n.359+3A>G)
c.356+3A>G (n.356+3A>G)
n.1017+3A>G
n.368+3A>G
n.293+3A>G
n.371+3A>G
n.519+3A>G
n.646+3A>G
n.465+3A>G
c.-28+3A>G (n.-28+3A>G)
n.1103+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802878T>GCA2581640936MTHFRc.236+3A>C (n.236+3A>C)
c.359+3A>C (n.359+3A>C)
c.356+3A>C (n.356+3A>C)
n.1017+3A>C
n.368+3A>C
n.293+3A>C
n.371+3A>C
n.519+3A>C
n.646+3A>C
n.465+3A>C
c.-28+3A>C (n.-28+3A>C)
n.1103+3A>C
1g.11802878T=CA1139871560MTHFRc.236+3A= (n.236+3A=)
c.359+3A= (n.359+3A=)
c.356+3A= (n.356+3A=)
n.1017+3A=
n.368+3A=
n.293+3A=
n.371+3A=
n.519+3A=
n.646+3A=
n.465+3A=
c.-28+3A= (n.-28+3A=)
n.1103+3A=
1g.11802879A>CCA338422887MTHFRc.236+2T>G (n.236+2T>G)
c.359+2T>G (n.359+2T>G)
c.356+2T>G (n.356+2T>G)
n.1017+2T>G
n.368+2T>G
n.293+2T>G
n.371+2T>G
n.519+2T>G
n.646+2T>G
n.465+2T>G
c.-28+2T>G (n.-28+2T>G)
n.1103+2T>G
1g.11802879A>GCA338422885MTHFRc.236+2T>C (n.236+2T>C)
c.359+2T>C (n.359+2T>C)
c.356+2T>C (n.356+2T>C)
n.1017+2T>C
n.368+2T>C
n.293+2T>C
n.371+2T>C
n.519+2T>C
n.646+2T>C
n.465+2T>C
c.-28+2T>C (n.-28+2T>C)
n.1103+2T>C
1g.11802879A>TCA338422886MTHFRc.236+2T>A (n.236+2T>A)
c.359+2T>A (n.359+2T>A)
c.356+2T>A (n.356+2T>A)
n.1017+2T>A
n.368+2T>A
n.293+2T>A
n.371+2T>A
n.519+2T>A
n.646+2T>A
n.465+2T>A
c.-28+2T>A (n.-28+2T>A)
n.1103+2T>A
1g.11802880C>ACA338422888MTHFRc.236+1G>T (n.236+1G>T)
c.359+1G>T (n.359+1G>T)
c.356+1G>T (n.356+1G>T)
n.1017+1G>T
n.368+1G>T
n.293+1G>T
n.371+1G>T
n.519+1G>T
n.646+1G>T
n.465+1G>T
c.-28+1G>T (n.-28+1G>T)
n.1103+1G>T
1g.11802880C=CA1153809336MTHFRc.236+1G= (n.236+1G=)
c.359+1G= (n.359+1G=)
c.356+1G= (n.356+1G=)
n.1017+1G=
n.368+1G=
n.293+1G=
n.371+1G=
n.519+1G=
n.646+1G=
n.465+1G=
c.-28+1G= (n.-28+1G=)
n.1103+1G=
1g.11802880C>GCA338422889MTHFRc.236+1G>C (n.236+1G>C)
c.359+1G>C (n.359+1G>C)
c.356+1G>C (n.356+1G>C)
n.1017+1G>C
n.368+1G>C
n.293+1G>C
n.371+1G>C
n.519+1G>C
n.646+1G>C
n.465+1G>C
c.-28+1G>C (n.-28+1G>C)
n.1103+1G>C
1g.11802880C>TCA16044134MTHFRc.236+1G>A (n.236+1G>A)
c.359+1G>A (n.359+1G>A)
c.356+1G>A (n.356+1G>A)
n.1017+1G>A
n.368+1G>A
n.293+1G>A
n.371+1G>A
n.519+1G>A
n.646+1G>A
n.465+1G>A
c.-28+1G>A (n.-28+1G>A)
n.1103+1G>A
 ClinVar dbSNP
1g.11802881C>ACA338422892MTHFRc.236G>T (p.Arg79Met)
c.359G>T (p.Arg120Met)
c.356G>T (p.Arg119Met)
n.1017G>T
n.368G>T
n.293G>T
c.236G>T (p.Arg79Ile)
n.371G>T
n.519G>T
n.646G>T
n.465G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.1103G>T
1g.11802881C>GCA338422891MTHFRc.236G>C (p.Arg79Thr)
c.359G>C (p.Arg120Thr)
c.356G>C (p.Arg119Thr)
n.1017G>C
n.368G>C
n.293G>C
n.371G>C
n.519G>C
n.646G>C
n.465G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.1103G>C
1g.11802881C>TCA338422890MTHFRc.236G>A (p.Arg79Lys)
c.359G>A (p.Arg120Lys)
c.356G>A (p.Arg119Lys)
n.1017G>A
n.368G>A
n.293G>A
n.371G>A
n.519G>A
n.646G>A
n.465G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.1103G>A
1g.11802882T>ACA338422893MTHFRc.235A>T (p.Arg79Trp)
c.358A>T (p.Arg120Trp)
c.355A>T (p.Arg119Trp)
n.1016A>T
n.367A>T
n.292A>T
c.235A>T (p.Arg79Ter)
n.370A>T
n.518A>T
n.645A>T
n.464A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.1102A>T
1g.11802882T>CCA338422894MTHFRc.235A>G (p.Arg79Gly)
c.358A>G (p.Arg120Gly)
c.355A>G (p.Arg119Gly)
n.1016A>G
n.367A>G
n.292A>G
n.370A>G
n.518A>G
n.645A>G
n.464A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.1102A>G
 gnomAD v4
1g.11802882T>GCA416360361MTHFRc.235A>C (p.Arg79=)
c.358A>C (p.Arg120=)
c.355A>C (p.Arg119=)
n.1016A>C
n.367A>C
n.292A>C
n.370A>C
n.518A>C
n.645A>C
n.464A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.1102A>C
1g.11802883T>ACA416360362MTHFRc.234A>T (p.Ser78=)
c.357A>T (p.Ser119=)
c.354A>T (p.Ser118=)
n.1015A>T
n.366A>T
n.291A>T
n.369A>T
n.517A>T
n.644A>T
n.463A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.1101A>T
1g.11802883T>CCA595721MTHFRc.234A>G (p.Ser78=)
c.357A>G (p.Ser119=)
c.354A>G (p.Ser118=)
n.1015A>G
n.366A>G
n.291A>G
n.369A>G
n.517A>G
n.644A>G
n.463A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.1101A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11802883T>GCA416360363MTHFRc.234A>C (p.Ser78=)
c.357A>C (p.Ser119=)
c.354A>C (p.Ser118=)
n.1015A>C
n.366A>C
n.291A>C
n.369A>C
n.517A>C
n.644A>C
n.463A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.1101A>C
 gnomAD v4
1g.11802883T=CA1153809342MTHFRc.234A= (p.Ser78=)
c.357A= (p.Ser119=)
c.354A= (p.Ser118=)
n.1015A=
n.366A=
n.291A=
n.369A=
n.517A=
n.644A=
n.463A=
c.-30A= (n.-30A=)
n.1101A=
1g.11802884G>ACA595722MTHFRc.233C>T (p.Ser78Leu)
c.356C>T (p.Ser119Leu)
c.353C>T (p.Ser118Leu)
n.1014C>T
n.365C>T
n.290C>T
n.368C>T
n.516C>T
n.643C>T
n.462C>T
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.1100C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802884G>CCA17975236MTHFRc.233C>G (p.Ser78Ter)
c.356C>G (p.Ser119Ter)
c.353C>G (p.Ser118Ter)
n.1014C>G
n.365C>G
n.290C>G
n.368C>G
n.516C>G
n.643C>G
n.462C>G
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.1100C>G
 ClinVar dbSNP
1g.11802884G=CA1153809356MTHFRc.233C= (p.Ser78=)
c.356C= (p.Ser119=)
c.353C= (p.Ser118=)
n.1014C=
n.365C=
n.290C=
n.368C=
n.516C=
n.643C=
n.462C=
c.-31C= (n.-31C=)
n.1100C=
1g.11802884G>TCA338422895MTHFRc.233C>A (p.Ser78Ter)
c.356C>A (p.Ser119Ter)
c.353C>A (p.Ser118Ter)
n.1014C>A
n.365C>A
n.290C>A
n.368C>A
n.516C>A
n.643C>A
n.462C>A
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.1100C>A
1g.11802885A>CCA338422896MTHFRc.232T>G (p.Ser78Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
n.1013T>G
n.364T>G
n.289T>G
n.367T>G
n.515T>G
n.642T>G
n.461T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.1099T>G
1g.11802885A>GCA338422898MTHFRc.232T>C (p.Ser78Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
n.1013T>C
n.364T>C
n.289T>C
n.367T>C
n.515T>C
n.642T>C
n.461T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.1099T>C
1g.11802885A>TCA338422897MTHFRc.232T>A (p.Ser78Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
n.1013T>A
n.364T>A
n.289T>A
n.367T>A
n.515T>A
n.642T>A
n.461T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.1099T>A
1g.11802886G>ACA416360367MTHFRc.231C>T (p.Ile77=)
c.354C>T (p.Ile118=)
c.351C>T (p.Ile117=)
n.1012C>T
n.363C>T
n.288C>T
n.366C>T
n.514C>T
n.641C>T
n.460C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.1098C>T
1g.11802886G>CCA338422899MTHFRc.231C>G (p.Ile77Met)
c.354C>G (p.Ile118Met)
c.351C>G (p.Ile117Met)
n.1012C>G
n.363C>G
n.288C>G
n.366C>G
n.514C>G
n.641C>G
n.460C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.1098C>G
1g.11802886G>TCA416360368MTHFRc.231C>A (p.Ile77=)
c.354C>A (p.Ile118=)
c.351C>A (p.Ile117=)
n.1012C>A
n.363C>A
n.288C>A
n.366C>A
n.514C>A
n.641C>A
n.460C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.1098C>A
1g.11802887A>CCA338422900MTHFRc.230T>G (p.Ile77Ser)
c.353T>G (p.Ile118Ser)
c.350T>G (p.Ile117Ser)
n.1011T>G
n.362T>G
n.287T>G
n.365T>G
n.513T>G
n.640T>G
n.459T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.1097T>G
1g.11802887A>GCA338422901MTHFRc.230T>C (p.Ile77Thr)
c.353T>C (p.Ile118Thr)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
n.1011T>C
n.362T>C
n.287T>C
n.365T>C
n.513T>C
n.640T>C
n.459T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.1097T>C
1g.11802887A>TCA338422902MTHFRc.230T>A (p.Ile77Asn)
c.353T>A (p.Ile118Asn)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
n.1011T>A
n.362T>A
n.287T>A
n.365T>A
n.513T>A
n.640T>A
n.459T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.1097T>A
1g.11802888T>ACA338422903MTHFRc.229A>T (p.Ile77Phe)
c.352A>T (p.Ile118Phe)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
n.1010A>T
n.361A>T
n.286A>T
n.364A>T
n.512A>T
n.639A>T
n.458A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.1096A>T
1g.11802888T>CCA338422904MTHFRc.229A>G (p.Ile77Val)
c.352A>G (p.Ile118Val)
c.349A>G (p.Ile117Val)
n.1010A>G
n.361A>G
n.286A>G
n.364A>G
n.512A>G
n.639A>G
n.458A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.1096A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11802888T>GCA338422905MTHFRc.229A>C (p.Ile77Leu)
c.352A>C (p.Ile118Leu)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.1010A>C
n.361A>C
n.286A>C
n.364A>C
n.512A>C
n.639A>C
n.458A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.1096A>C
 gnomAD v4
1g.11802888T=CA1153809390MTHFRc.229A= (p.Ile77=)
c.352A= (p.Ile118=)
c.349A= (p.Ile117=)
n.1010A=
n.361A=
n.286A=
n.364A=
n.512A=
n.639A=
n.458A=
c.-35A= (n.-35A=)
n.1096A=
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c.351C>T (p.Leu117=)
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n.1009C>T
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n.1095C>T
 ClinVar dbSNP
1g.11802889G>CCA416360371MTHFRc.228C>G (p.Leu76=)
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c.348C>G (p.Leu116=)
n.1009C>G
n.360C>G
n.285C>G
n.363C>G
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n.457C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.1095C>G
1g.11802889G>TCA416360369MTHFRc.228C>A (p.Leu76=)
c.351C>A (p.Leu117=)
c.348C>A (p.Leu116=)
n.1009C>A
n.360C>A
n.285C>A
n.363C>A
n.511C>A
n.638C>A
n.457C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.1095C>A
1g.11802890A>CCA338422906MTHFRc.227T>G (p.Leu76Arg)
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n.1008T>G
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1g.11802890A>GCA338422907MTHFRc.227T>C (p.Leu76Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
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n.1008T>C
n.359T>C
n.284T>C
n.362T>C
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n.637T>C
n.456T>C
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n.1094T>C
1g.11802890A>TCA338422908MTHFRc.227T>A (p.Leu76His)
c.350T>A (p.Leu117His)
c.347T>A (p.Leu116His)
n.1008T>A
n.359T>A
n.284T>A
n.362T>A
n.510T>A
n.637T>A
n.456T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.1094T>A

Number of alleles fetched