Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11802785dup | CA886103814 | MTHFR | c.236+101dup (n.236+101dup) c.359+101dup (n.359+101dup) c.356+101dup (n.356+101dup) n.1017+101dup n.368+101dup n.293+101dup n.371+101dup n.519+101dup n.646+101dup n.465+101dup c.-28+101dup (n.-28+101dup) n.1103+101dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802785del | CA2643302625 | MTHFR | c.236+101del (n.236+101del) c.359+101del (n.359+101del) c.356+101del (n.356+101del) n.1017+101del n.368+101del n.293+101del n.371+101del n.519+101del n.646+101del n.465+101del c.-28+101del (n.-28+101del) n.1103+101del | gnomAD v4 |
1 | g.11802783T>C | CA2643302628 | MTHFR | c.236+98A>G (n.236+98A>G) c.359+98A>G (n.359+98A>G) c.356+98A>G (n.356+98A>G) n.1017+98A>G n.368+98A>G n.293+98A>G n.371+98A>G n.519+98A>G n.646+98A>G n.465+98A>G c.-28+98A>G (n.-28+98A>G) n.1103+98A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11802784T>C | CA886103816 | MTHFR | c.236+97A>G (n.236+97A>G) c.359+97A>G (n.359+97A>G) c.356+97A>G (n.356+97A>G) n.1017+97A>G n.368+97A>G n.293+97A>G n.371+97A>G n.519+97A>G n.646+97A>G n.465+97A>G c.-28+97A>G (n.-28+97A>G) n.1103+97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11802784T= | CA1153809057 | MTHFR | c.236+97A= (n.236+97A=) c.359+97A= (n.359+97A=) c.356+97A= (n.356+97A=) n.1017+97A= n.368+97A= n.293+97A= n.371+97A= n.519+97A= n.646+97A= n.465+97A= c.-28+97A= (n.-28+97A=) n.1103+97A= | |
1 | g.11802785T>C | CA2643302631 | MTHFR | c.236+96A>G (n.236+96A>G) c.359+96A>G (n.359+96A>G) c.356+96A>G (n.356+96A>G) n.1017+96A>G n.368+96A>G n.293+96A>G n.371+96A>G n.519+96A>G n.646+96A>G n.465+96A>G c.-28+96A>G (n.-28+96A>G) n.1103+96A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11802786C>A | CA2643302634 | MTHFR | c.236+95G>T (n.236+95G>T) c.359+95G>T (n.359+95G>T) c.356+95G>T (n.356+95G>T) n.1017+95G>T n.368+95G>T n.293+95G>T n.371+95G>T n.519+95G>T n.646+95G>T n.465+95G>T c.-28+95G>T (n.-28+95G>T) n.1103+95G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11802786C>G | CA2643302635 | MTHFR | c.236+95G>C (n.236+95G>C) c.359+95G>C (n.359+95G>C) c.356+95G>C (n.356+95G>C) n.1017+95G>C n.368+95G>C n.293+95G>C n.371+95G>C n.519+95G>C n.646+95G>C n.465+95G>C c.-28+95G>C (n.-28+95G>C) n.1103+95G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11802786C>T | CA2643302636 | MTHFR | c.236+95G>A (n.236+95G>A) c.359+95G>A (n.359+95G>A) c.356+95G>A (n.356+95G>A) n.1017+95G>A n.368+95G>A n.293+95G>A n.371+95G>A n.519+95G>A n.646+95G>A n.465+95G>A c.-28+95G>A (n.-28+95G>A) n.1103+95G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11802787T>A | CA1153809068 | MTHFR | c.236+94A>T (n.236+94A>T) c.359+94A>T (n.359+94A>T) c.356+94A>T (n.356+94A>T) n.1017+94A>T n.368+94A>T n.293+94A>T n.371+94A>T n.519+94A>T n.646+94A>T n.465+94A>T c.-28+94A>T (n.-28+94A>T) n.1103+94A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11802787T= | CA1153809062 | MTHFR | c.236+94A= (n.236+94A=) c.359+94A= (n.359+94A=) c.356+94A= (n.356+94A=) n.1017+94A= n.368+94A= n.293+94A= n.371+94A= n.519+94A= n.646+94A= n.465+94A= c.-28+94A= (n.-28+94A=) n.1103+94A= | |
1 | g.11802788G>A | CA2574214619 | MTHFR | c.236+93C>T (n.236+93C>T) c.359+93C>T (n.359+93C>T) c.356+93C>T (n.356+93C>T) n.1017+93C>T n.368+93C>T n.293+93C>T n.371+93C>T n.519+93C>T n.646+93C>T n.465+93C>T c.-28+93C>T (n.-28+93C>T) n.1103+93C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11802788G>T | CA2643302651 | MTHFR | c.236+93C>A (n.236+93C>A) c.359+93C>A (n.359+93C>A) c.356+93C>A (n.356+93C>A) n.1017+93C>A n.368+93C>A n.293+93C>A n.371+93C>A n.519+93C>A n.646+93C>A n.465+93C>A c.-28+93C>A (n.-28+93C>A) n.1103+93C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11802788_11802793del | CA2643302647 | MTHFR | c.236+88_236+93del (n.236+88_236+93del) c.359+88_359+93del (n.359+88_359+93del) c.356+88_356+93del (n.356+88_356+93del) n.1017+88_1017+93del n.368+88_368+93del n.293+88_293+93del n.371+88_371+93del n.519+88_519+93del n.646+88_646+93del n.465+88_465+93del c.-28+88_-28+93del (n.-28+88_-28+93del) n.1103+88_1103+93del | gnomAD v4 |
1 | g.11802789C>A | CA2643302653 | MTHFR | c.236+92G>T (n.236+92G>T) c.359+92G>T (n.359+92G>T) c.356+92G>T (n.356+92G>T) n.1017+92G>T n.368+92G>T n.293+92G>T n.371+92G>T n.519+92G>T n.646+92G>T n.465+92G>T c.-28+92G>T (n.-28+92G>T) n.1103+92G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11802789C>G | CA2643302654 | MTHFR | c.236+92G>C (n.236+92G>C) c.359+92G>C (n.359+92G>C) c.356+92G>C (n.356+92G>C) n.1017+92G>C n.368+92G>C n.293+92G>C n.371+92G>C n.519+92G>C n.646+92G>C n.465+92G>C c.-28+92G>C (n.-28+92G>C) n.1103+92G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11802789C>T | CA2574214620 | MTHFR | c.236+92G>A (n.236+92G>A) c.359+92G>A (n.359+92G>A) c.356+92G>A (n.356+92G>A) n.1017+92G>A n.368+92G>A n.293+92G>A n.371+92G>A n.519+92G>A n.646+92G>A n.465+92G>A c.-28+92G>A (n.-28+92G>A) n.1103+92G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11802790C= | CA1146170822 | MTHFR | c.236+91G= (n.236+91G=) c.359+91G= (n.359+91G=) c.356+91G= (n.356+91G=) n.1017+91G= n.368+91G= n.293+91G= n.371+91G= n.519+91G= n.646+91G= n.465+91G= c.-28+91G= (n.-28+91G=) n.1103+91G= | |
1 | g.11802790C>T | CA17975205 | MTHFR | c.236+91G>A (n.236+91G>A) c.359+91G>A (n.359+91G>A) c.356+91G>A (n.356+91G>A) n.1017+91G>A n.368+91G>A n.293+91G>A n.371+91G>A n.519+91G>A n.646+91G>A n.465+91G>A c.-28+91G>A (n.-28+91G>A) n.1103+91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802791G>A | CA521455353 | MTHFR | c.236+90C>T (n.236+90C>T) c.359+90C>T (n.359+90C>T) c.356+90C>T (n.356+90C>T) n.1017+90C>T n.368+90C>T n.293+90C>T n.371+90C>T n.519+90C>T n.646+90C>T n.465+90C>T c.-28+90C>T (n.-28+90C>T) n.1103+90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802791G= | CA1153809083 | MTHFR | c.236+90C= (n.236+90C=) c.359+90C= (n.359+90C=) c.356+90C= (n.356+90C=) n.1017+90C= n.368+90C= n.293+90C= n.371+90C= n.519+90C= n.646+90C= n.465+90C= c.-28+90C= (n.-28+90C=) n.1103+90C= | |
1 | g.11802791G>T | CA2643302657 | MTHFR | c.236+90C>A (n.236+90C>A) c.359+90C>A (n.359+90C>A) c.356+90C>A (n.356+90C>A) n.1017+90C>A n.368+90C>A n.293+90C>A n.371+90C>A n.519+90C>A n.646+90C>A n.465+90C>A c.-28+90C>A (n.-28+90C>A) n.1103+90C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11802792G>T | CA2574214627 | MTHFR | c.236+89C>A (n.236+89C>A) c.359+89C>A (n.359+89C>A) c.356+89C>A (n.356+89C>A) n.1017+89C>A n.368+89C>A n.293+89C>A n.371+89C>A n.519+89C>A n.646+89C>A n.465+89C>A c.-28+89C>A (n.-28+89C>A) n.1103+89C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11802793G>A | CA17975208 | MTHFR | c.236+88C>T (n.236+88C>T) c.359+88C>T (n.359+88C>T) c.356+88C>T (n.356+88C>T) n.1017+88C>T n.368+88C>T n.293+88C>T n.371+88C>T n.519+88C>T n.646+88C>T n.465+88C>T c.-28+88C>T (n.-28+88C>T) n.1103+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802793G= | CA1153809093 | MTHFR | c.236+88C= (n.236+88C=) c.359+88C= (n.359+88C=) c.356+88C= (n.356+88C=) n.1017+88C= n.368+88C= n.293+88C= n.371+88C= n.519+88C= n.646+88C= n.465+88C= c.-28+88C= (n.-28+88C=) n.1103+88C= | |
1 | g.11802793G>T | CA1153809094 | MTHFR | c.236+88C>A (n.236+88C>A) c.359+88C>A (n.359+88C>A) c.356+88C>A (n.356+88C>A) n.1017+88C>A n.368+88C>A n.293+88C>A n.371+88C>A n.519+88C>A n.646+88C>A n.465+88C>A c.-28+88C>A (n.-28+88C>A) n.1103+88C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11802794T>G | CA2643302665 | MTHFR | c.236+87A>C (n.236+87A>C) c.359+87A>C (n.359+87A>C) c.356+87A>C (n.356+87A>C) n.1017+87A>C n.368+87A>C n.293+87A>C n.371+87A>C n.519+87A>C n.646+87A>C n.465+87A>C c.-28+87A>C (n.-28+87A>C) n.1103+87A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11802795T>C | CA2643302667 | MTHFR | c.236+86A>G (n.236+86A>G) c.359+86A>G (n.359+86A>G) c.356+86A>G (n.356+86A>G) n.1017+86A>G n.368+86A>G n.293+86A>G n.371+86A>G n.519+86A>G n.646+86A>G n.465+86A>G c.-28+86A>G (n.-28+86A>G) n.1103+86A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11802796A>T | CA2643302669 | MTHFR | c.236+85T>A (n.236+85T>A) c.359+85T>A (n.359+85T>A) c.356+85T>A (n.356+85T>A) n.1017+85T>A n.368+85T>A n.293+85T>A n.371+85T>A n.519+85T>A n.646+85T>A n.465+85T>A c.-28+85T>A (n.-28+85T>A) n.1103+85T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11802797A>C | CA2574214628 | MTHFR | c.236+84T>G (n.236+84T>G) c.359+84T>G (n.359+84T>G) c.356+84T>G (n.356+84T>G) n.1017+84T>G n.368+84T>G n.293+84T>G n.371+84T>G n.519+84T>G n.646+84T>G n.465+84T>G c.-28+84T>G (n.-28+84T>G) n.1103+84T>G | |
1 | g.11802799G>A | CA1153809098 | MTHFR | c.236+82C>T (n.236+82C>T) c.359+82C>T (n.359+82C>T) c.356+82C>T (n.356+82C>T) n.1017+82C>T n.368+82C>T n.293+82C>T n.371+82C>T n.519+82C>T n.646+82C>T n.465+82C>T c.-28+82C>T (n.-28+82C>T) n.1103+82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11802799G>C | CA17975209 | MTHFR | c.236+82C>G (n.236+82C>G) c.359+82C>G (n.359+82C>G) c.356+82C>G (n.356+82C>G) n.1017+82C>G n.368+82C>G n.293+82C>G n.371+82C>G n.519+82C>G n.646+82C>G n.465+82C>G c.-28+82C>G (n.-28+82C>G) n.1103+82C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11802799G= | CA1153809096 | MTHFR | c.236+82C= (n.236+82C=) c.359+82C= (n.359+82C=) c.356+82C= (n.356+82C=) n.1017+82C= n.368+82C= n.293+82C= n.371+82C= n.519+82C= n.646+82C= n.465+82C= c.-28+82C= (n.-28+82C=) n.1103+82C= | |
1 | g.11802801del | CA2574214630 | MTHFR | c.236+82del (n.236+82del) c.359+82del (n.359+82del) c.356+82del (n.356+82del) n.1017+82del n.368+82del n.293+82del n.371+82del n.519+82del n.646+82del n.465+82del c.-28+82del (n.-28+82del) n.1103+82del | |
1 | g.11802800G>A | CA521455354 | MTHFR | c.236+81C>T (n.236+81C>T) c.359+81C>T (n.359+81C>T) c.356+81C>T (n.356+81C>T) n.1017+81C>T n.368+81C>T n.293+81C>T n.371+81C>T n.519+81C>T n.646+81C>T n.465+81C>T c.-28+81C>T (n.-28+81C>T) n.1103+81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802800G= | CA1153809102 | MTHFR | c.236+81C= (n.236+81C=) c.359+81C= (n.359+81C=) c.356+81C= (n.356+81C=) n.1017+81C= n.368+81C= n.293+81C= n.371+81C= n.519+81C= n.646+81C= n.465+81C= c.-28+81C= (n.-28+81C=) n.1103+81C= | |
1 | g.11802800G>T | CA2574214631 | MTHFR | c.236+81C>A (n.236+81C>A) c.359+81C>A (n.359+81C>A) c.356+81C>A (n.356+81C>A) n.1017+81C>A n.368+81C>A n.293+81C>A n.371+81C>A n.519+81C>A n.646+81C>A n.465+81C>A c.-28+81C>A (n.-28+81C>A) n.1103+81C>A | |
1 | g.11802801G>A | CA998624474 | MTHFR | c.236+80C>T (n.236+80C>T) c.359+80C>T (n.359+80C>T) c.356+80C>T (n.356+80C>T) n.1017+80C>T n.368+80C>T n.293+80C>T n.371+80C>T n.519+80C>T n.646+80C>T n.465+80C>T c.-28+80C>T (n.-28+80C>T) n.1103+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802801G= | CA1153809105 | MTHFR | c.236+80C= (n.236+80C=) c.359+80C= (n.359+80C=) c.356+80C= (n.356+80C=) n.1017+80C= n.368+80C= n.293+80C= n.371+80C= n.519+80C= n.646+80C= n.465+80C= c.-28+80C= (n.-28+80C=) n.1103+80C= | |
1 | g.11802801G>T | CA2574214632 | MTHFR | c.236+80C>A (n.236+80C>A) c.359+80C>A (n.359+80C>A) c.356+80C>A (n.356+80C>A) n.1017+80C>A n.368+80C>A n.293+80C>A n.371+80C>A n.519+80C>A n.646+80C>A n.465+80C>A c.-28+80C>A (n.-28+80C>A) n.1103+80C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11802802C>T | CA2643302677 | MTHFR | c.236+79G>A (n.236+79G>A) c.359+79G>A (n.359+79G>A) c.356+79G>A (n.356+79G>A) n.1017+79G>A n.368+79G>A n.293+79G>A n.371+79G>A n.519+79G>A n.646+79G>A n.465+79G>A c.-28+79G>A (n.-28+79G>A) n.1103+79G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11802803A= | CA1153809111 | MTHFR | c.236+78T= (n.236+78T=) c.359+78T= (n.359+78T=) c.356+78T= (n.356+78T=) n.1017+78T= n.368+78T= n.293+78T= n.371+78T= n.519+78T= n.646+78T= n.465+78T= c.-28+78T= (n.-28+78T=) n.1103+78T= | |
1 | g.11802803A>C | CA886103826 | MTHFR | c.236+78T>G (n.236+78T>G) c.359+78T>G (n.359+78T>G) c.356+78T>G (n.356+78T>G) n.1017+78T>G n.368+78T>G n.293+78T>G n.371+78T>G n.519+78T>G n.646+78T>G n.465+78T>G c.-28+78T>G (n.-28+78T>G) n.1103+78T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802804G>T | CA2643302682 | MTHFR | c.236+77C>A (n.236+77C>A) c.359+77C>A (n.359+77C>A) c.356+77C>A (n.356+77C>A) n.1017+77C>A n.368+77C>A n.293+77C>A n.371+77C>A n.519+77C>A n.646+77C>A n.465+77C>A c.-28+77C>A (n.-28+77C>A) n.1103+77C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11802805C>T | CA2574214633 | MTHFR | c.236+76G>A (n.236+76G>A) c.359+76G>A (n.359+76G>A) c.356+76G>A (n.356+76G>A) n.1017+76G>A n.368+76G>A n.293+76G>A n.371+76G>A n.519+76G>A n.646+76G>A n.465+76G>A c.-28+76G>A (n.-28+76G>A) n.1103+76G>A | |
1 | g.11802805_11802808delinsCCCA | CA1153809140 | MTHFR | c.236+73_236+76delinsTGGG (n.236+73_236+76delinsTGGG) c.359+73_359+76delinsTGGG (n.359+73_359+76delinsTGGG) c.356+73_356+76delinsTGGG (n.356+73_356+76delinsTGGG) n.1017+73_1017+76delinsTGGG n.368+73_368+76delinsTGGG n.293+73_293+76delinsTGGG n.371+73_371+76delinsTGGG n.519+73_519+76delinsTGGG n.646+73_646+76delinsTGGG n.465+73_465+76delinsTGGG c.-28+73_-28+76delinsTGGG (n.-28+73_-28+76delinsTGGG) n.1103+73_1103+76delinsTGGG | |
1 | g.11802806_11802808del | CA886103827 | MTHFR | c.236+73_236+75del (n.236+73_236+75del) c.359+73_359+75del (n.359+73_359+75del) c.356+73_356+75del (n.356+73_356+75del) n.1017+73_1017+75del n.368+73_368+75del n.293+73_293+75del n.371+73_371+75del n.519+73_519+75del n.646+73_646+75del n.465+73_465+75del c.-28+73_-28+75del (n.-28+73_-28+75del) n.1103+73_1103+75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802807C= | CA1153809150 | MTHFR | c.236+74G= (n.236+74G=) c.359+74G= (n.359+74G=) c.356+74G= (n.356+74G=) n.1017+74G= n.368+74G= n.293+74G= n.371+74G= n.519+74G= n.646+74G= n.465+74G= c.-28+74G= (n.-28+74G=) n.1103+74G= | |
1 | g.11802807C>T | CA521455355 | MTHFR | c.236+74G>A (n.236+74G>A) c.359+74G>A (n.359+74G>A) c.356+74G>A (n.356+74G>A) n.1017+74G>A n.368+74G>A n.293+74G>A n.371+74G>A n.519+74G>A n.646+74G>A n.465+74G>A c.-28+74G>A (n.-28+74G>A) n.1103+74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802808A>G | CA2742481461 | MTHFR | c.236+73T>C (n.236+73T>C) c.359+73T>C (n.359+73T>C) c.356+73T>C (n.356+73T>C) n.1017+73T>C n.368+73T>C n.293+73T>C n.371+73T>C n.519+73T>C n.646+73T>C n.465+73T>C c.-28+73T>C (n.-28+73T>C) n.1103+73T>C |