Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11802686T>C | CA521455346 | MTHFR | c.236+195A>G (n.236+195A>G) c.359+195A>G (n.359+195A>G) c.356+195A>G (n.356+195A>G) n.1017+195A>G n.368+195A>G n.293+195A>G n.371+195A>G n.519+195A>G n.646+195A>G n.465+195A>G c.-28+195A>G (n.-28+195A>G) n.1103+195A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802686T= | CA1153808787 | MTHFR | c.236+195A= (n.236+195A=) c.359+195A= (n.359+195A=) c.356+195A= (n.356+195A=) n.1017+195A= n.368+195A= n.293+195A= n.371+195A= n.519+195A= n.646+195A= n.465+195A= c.-28+195A= (n.-28+195A=) n.1103+195A= | |
1 | g.11802689C= | CA1153808790 | MTHFR | c.236+192G= (n.236+192G=) c.359+192G= (n.359+192G=) c.356+192G= (n.356+192G=) n.1017+192G= n.368+192G= n.293+192G= n.371+192G= n.519+192G= n.646+192G= n.465+192G= c.-28+192G= (n.-28+192G=) n.1103+192G= | |
1 | g.11802689C>G | CA886103753 | MTHFR | c.236+192G>C (n.236+192G>C) c.359+192G>C (n.359+192G>C) c.356+192G>C (n.356+192G>C) n.1017+192G>C n.368+192G>C n.293+192G>C n.371+192G>C n.519+192G>C n.646+192G>C n.465+192G>C c.-28+192G>C (n.-28+192G>C) n.1103+192G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802689C>T | CA998624436 | MTHFR | c.236+192G>A (n.236+192G>A) c.359+192G>A (n.359+192G>A) c.356+192G>A (n.356+192G>A) n.1017+192G>A n.368+192G>A n.293+192G>A n.371+192G>A n.519+192G>A n.646+192G>A n.465+192G>A c.-28+192G>A (n.-28+192G>A) n.1103+192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802690_11802691insG | CA998624439 | MTHFR | c.236+190_236+191insC (n.236+190_236+191insC) c.359+190_359+191insC (n.359+190_359+191insC) c.356+190_356+191insC (n.356+190_356+191insC) n.1017+190_1017+191insC n.368+190_368+191insC n.293+190_293+191insC n.371+190_371+191insC n.519+190_519+191insC n.646+190_646+191insC n.465+190_465+191insC c.-28+190_-28+191insC (n.-28+190_-28+191insC) n.1103+190_1103+191insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802691_11802692insA | CA998624442 | MTHFR | c.236+189_236+190insT (n.236+189_236+190insT) c.359+189_359+190insT (n.359+189_359+190insT) c.356+189_356+190insT (n.356+189_356+190insT) n.1017+189_1017+190insT n.368+189_368+190insT n.293+189_293+190insT n.371+189_371+190insT n.519+189_519+190insT n.646+189_646+190insT n.465+189_465+190insT c.-28+189_-28+190insT (n.-28+189_-28+190insT) n.1103+189_1103+190insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802692G>A | CA886103754 | MTHFR | c.236+189C>T (n.236+189C>T) c.359+189C>T (n.359+189C>T) c.356+189C>T (n.356+189C>T) n.1017+189C>T n.368+189C>T n.293+189C>T n.371+189C>T n.519+189C>T n.646+189C>T n.465+189C>T c.-28+189C>T (n.-28+189C>T) n.1103+189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802692G= | CA1153808794 | MTHFR | c.236+189C= (n.236+189C=) c.359+189C= (n.359+189C=) c.356+189C= (n.356+189C=) n.1017+189C= n.368+189C= n.293+189C= n.371+189C= n.519+189C= n.646+189C= n.465+189C= c.-28+189C= (n.-28+189C=) n.1103+189C= | |
1 | g.11802695A>T | CA998624447 | MTHFR | c.236+186T>A (n.236+186T>A) c.359+186T>A (n.359+186T>A) c.356+186T>A (n.356+186T>A) n.1017+186T>A n.368+186T>A n.293+186T>A n.371+186T>A n.519+186T>A n.646+186T>A n.465+186T>A c.-28+186T>A (n.-28+186T>A) n.1103+186T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802696C= | CA1153808795 | MTHFR | c.236+185G= (n.236+185G=) c.359+185G= (n.359+185G=) c.356+185G= (n.356+185G=) n.1017+185G= n.368+185G= n.293+185G= n.371+185G= n.519+185G= n.646+185G= n.465+185G= c.-28+185G= (n.-28+185G=) n.1103+185G= | |
1 | g.11802696C>G | CA1153808796 | MTHFR | c.236+185G>C (n.236+185G>C) c.359+185G>C (n.359+185G>C) c.356+185G>C (n.356+185G>C) n.1017+185G>C n.368+185G>C n.293+185G>C n.371+185G>C n.519+185G>C n.646+185G>C n.465+185G>C c.-28+185G>C (n.-28+185G>C) n.1103+185G>C | dbSNP |
1 | g.11802697T>C | CA886103755 | MTHFR | c.236+184A>G (n.236+184A>G) c.359+184A>G (n.359+184A>G) c.356+184A>G (n.356+184A>G) n.1017+184A>G n.368+184A>G n.293+184A>G n.371+184A>G n.519+184A>G n.646+184A>G n.465+184A>G c.-28+184A>G (n.-28+184A>G) n.1103+184A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802697T>G | CA998624448 | MTHFR | c.236+184A>C (n.236+184A>C) c.359+184A>C (n.359+184A>C) c.356+184A>C (n.356+184A>C) n.1017+184A>C n.368+184A>C n.293+184A>C n.371+184A>C n.519+184A>C n.646+184A>C n.465+184A>C c.-28+184A>C (n.-28+184A>C) n.1103+184A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802697T= | CA1153808799 | MTHFR | c.236+184A= (n.236+184A=) c.359+184A= (n.359+184A=) c.356+184A= (n.356+184A=) n.1017+184A= n.368+184A= n.293+184A= n.371+184A= n.519+184A= n.646+184A= n.465+184A= c.-28+184A= (n.-28+184A=) n.1103+184A= | |
1 | g.11802699T>C | CA17975165 | MTHFR | c.236+182A>G (n.236+182A>G) c.359+182A>G (n.359+182A>G) c.356+182A>G (n.356+182A>G) n.1017+182A>G n.368+182A>G n.293+182A>G n.371+182A>G n.519+182A>G n.646+182A>G n.465+182A>G c.-28+182A>G (n.-28+182A>G) n.1103+182A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802699T= | CA1141846571 | MTHFR | c.236+182A= (n.236+182A=) c.359+182A= (n.359+182A=) c.356+182A= (n.356+182A=) n.1017+182A= n.368+182A= n.293+182A= n.371+182A= n.519+182A= n.646+182A= n.465+182A= c.-28+182A= (n.-28+182A=) n.1103+182A= | |
1 | g.11802700G>A | CA17975167 | MTHFR | c.236+181C>T (n.236+181C>T) c.359+181C>T (n.359+181C>T) c.356+181C>T (n.356+181C>T) n.1017+181C>T n.368+181C>T n.293+181C>T n.371+181C>T n.519+181C>T n.646+181C>T n.465+181C>T c.-28+181C>T (n.-28+181C>T) n.1103+181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802700G= | CA1147016998 | MTHFR | c.236+181C= (n.236+181C=) c.359+181C= (n.359+181C=) c.356+181C= (n.356+181C=) n.1017+181C= n.368+181C= n.293+181C= n.371+181C= n.519+181C= n.646+181C= n.465+181C= c.-28+181C= (n.-28+181C=) n.1103+181C= | |
1 | g.11802701G>A | CA1153808820 | MTHFR | c.236+180C>T (n.236+180C>T) c.359+180C>T (n.359+180C>T) c.356+180C>T (n.356+180C>T) n.1017+180C>T n.368+180C>T n.293+180C>T n.371+180C>T n.519+180C>T n.646+180C>T n.465+180C>T c.-28+180C>T (n.-28+180C>T) n.1103+180C>T | dbSNP |
1 | g.11802701G= | CA1153808818 | MTHFR | c.236+180C= (n.236+180C=) c.359+180C= (n.359+180C=) c.356+180C= (n.356+180C=) n.1017+180C= n.368+180C= n.293+180C= n.371+180C= n.519+180C= n.646+180C= n.465+180C= c.-28+180C= (n.-28+180C=) n.1103+180C= | |
1 | g.11802704G>A | CA521455347 | MTHFR | c.236+177C>T (n.236+177C>T) c.359+177C>T (n.359+177C>T) c.356+177C>T (n.356+177C>T) n.1017+177C>T n.368+177C>T n.293+177C>T n.371+177C>T n.519+177C>T n.646+177C>T n.465+177C>T c.-28+177C>T (n.-28+177C>T) n.1103+177C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802704G= | CA1153808822 | MTHFR | c.236+177C= (n.236+177C=) c.359+177C= (n.359+177C=) c.356+177C= (n.356+177C=) n.1017+177C= n.368+177C= n.293+177C= n.371+177C= n.519+177C= n.646+177C= n.465+177C= c.-28+177C= (n.-28+177C=) n.1103+177C= | |
1 | g.11802707C= | CA1153808824 | MTHFR | c.236+174G= (n.236+174G=) c.359+174G= (n.359+174G=) c.356+174G= (n.356+174G=) n.1017+174G= n.368+174G= n.293+174G= n.371+174G= n.519+174G= n.646+174G= n.465+174G= c.-28+174G= (n.-28+174G=) n.1103+174G= | |
1 | g.11802708_11802711delinsTTTT | CA1140616150 | MTHFR | c.236+170_236+173delinsAAAA (n.236+170_236+173delinsAAAA) c.359+170_359+173delinsAAAA (n.359+170_359+173delinsAAAA) c.356+170_356+173delinsAAAA (n.356+170_356+173delinsAAAA) n.1017+170_1017+173delinsAAAA n.368+170_368+173delinsAAAA n.293+170_293+173delinsAAAA n.371+170_371+173delinsAAAA n.519+170_519+173delinsAAAA n.646+170_646+173delinsAAAA n.465+170_465+173delinsAAAA c.-28+170_-28+173delinsAAAA (n.-28+170_-28+173delinsAAAA) n.1103+170_1103+173delinsAAAA | |
1 | g.11802711dup | CA17975169 | MTHFR | c.236+173dup (n.236+173dup) c.359+173dup (n.359+173dup) c.356+173dup (n.356+173dup) n.1017+173dup n.368+173dup n.293+173dup n.371+173dup n.519+173dup n.646+173dup n.465+173dup c.-28+173dup (n.-28+173dup) n.1103+173dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802711del | CA2695240459 | MTHFR | c.236+173del (n.236+173del) c.359+173del (n.359+173del) c.356+173del (n.356+173del) n.1017+173del n.368+173del n.293+173del n.371+173del n.519+173del n.646+173del n.465+173del c.-28+173del (n.-28+173del) n.1103+173del | dbSNP |
1 | g.11802716G>A | CA886103765 | MTHFR | c.236+165C>T (n.236+165C>T) c.359+165C>T (n.359+165C>T) c.356+165C>T (n.356+165C>T) n.1017+165C>T n.368+165C>T n.293+165C>T n.371+165C>T n.519+165C>T n.646+165C>T n.465+165C>T c.-28+165C>T (n.-28+165C>T) n.1103+165C>T | dbSNP |
1 | g.11802716G= | CA1153808831 | MTHFR | c.236+165C= (n.236+165C=) c.359+165C= (n.359+165C=) c.356+165C= (n.356+165C=) n.1017+165C= n.368+165C= n.293+165C= n.371+165C= n.519+165C= n.646+165C= n.465+165C= c.-28+165C= (n.-28+165C=) n.1103+165C= | |
1 | g.11802717_11802718delinsCA | CA1153808836 | MTHFR | c.236+163_236+164delinsTG (n.236+163_236+164delinsTG) c.359+163_359+164delinsTG (n.359+163_359+164delinsTG) c.356+163_356+164delinsTG (n.356+163_356+164delinsTG) n.1017+163_1017+164delinsTG n.368+163_368+164delinsTG n.293+163_293+164delinsTG n.371+163_371+164delinsTG n.519+163_519+164delinsTG n.646+163_646+164delinsTG n.465+163_465+164delinsTG c.-28+163_-28+164delinsTG (n.-28+163_-28+164delinsTG) n.1103+163_1103+164delinsTG | |
1 | g.11802719del | CA886103766 | MTHFR | c.236+163del (n.236+163del) c.359+163del (n.359+163del) c.356+163del (n.356+163del) n.1017+163del n.368+163del n.293+163del n.371+163del n.519+163del n.646+163del n.465+163del c.-28+163del (n.-28+163del) n.1103+163del | dbSNP |
1 | g.11802720C>A | CA2592813179 | MTHFR | c.236+161G>T (n.236+161G>T) c.359+161G>T (n.359+161G>T) c.356+161G>T (n.356+161G>T) n.1017+161G>T n.368+161G>T n.293+161G>T n.371+161G>T n.519+161G>T n.646+161G>T n.465+161G>T c.-28+161G>T (n.-28+161G>T) n.1103+161G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802721A= | CA1140467463 | MTHFR | c.236+160T= (n.236+160T=) c.359+160T= (n.359+160T=) c.356+160T= (n.356+160T=) n.1017+160T= n.368+160T= n.293+160T= n.371+160T= n.519+160T= n.646+160T= n.465+160T= c.-28+160T= (n.-28+160T=) n.1103+160T= | |
1 | g.11802721A>C | CA2580576182 | MTHFR | c.236+160T>G (n.236+160T>G) c.359+160T>G (n.359+160T>G) c.356+160T>G (n.356+160T>G) n.1017+160T>G n.368+160T>G n.293+160T>G n.371+160T>G n.519+160T>G n.646+160T>G n.465+160T>G c.-28+160T>G (n.-28+160T>G) n.1103+160T>G | |
1 | g.11802721A>G | CA15069701 | MTHFR | c.236+160T>C (n.236+160T>C) c.359+160T>C (n.359+160T>C) c.356+160T>C (n.356+160T>C) n.1017+160T>C n.368+160T>C n.293+160T>C n.371+160T>C n.519+160T>C n.646+160T>C n.465+160T>C c.-28+160T>C (n.-28+160T>C) n.1103+160T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802721A>T | CA2580576183 | MTHFR | c.236+160T>A (n.236+160T>A) c.359+160T>A (n.359+160T>A) c.356+160T>A (n.356+160T>A) n.1017+160T>A n.368+160T>A n.293+160T>A n.371+160T>A n.519+160T>A n.646+160T>A n.465+160T>A c.-28+160T>A (n.-28+160T>A) n.1103+160T>A | |
1 | g.11802726A= | CA1153808846 | MTHFR | c.236+155T= (n.236+155T=) c.359+155T= (n.359+155T=) c.356+155T= (n.356+155T=) n.1017+155T= n.368+155T= n.293+155T= n.371+155T= n.519+155T= n.646+155T= n.465+155T= c.-28+155T= (n.-28+155T=) n.1103+155T= | |
1 | g.11802726A>T | CA17975180 | MTHFR | c.236+155T>A (n.236+155T>A) c.359+155T>A (n.359+155T>A) c.356+155T>A (n.356+155T>A) n.1017+155T>A n.368+155T>A n.293+155T>A n.371+155T>A n.519+155T>A n.646+155T>A n.465+155T>A c.-28+155T>A (n.-28+155T>A) n.1103+155T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802727G>A | CA886103772 | MTHFR | c.236+154C>T (n.236+154C>T) c.359+154C>T (n.359+154C>T) c.356+154C>T (n.356+154C>T) n.1017+154C>T n.368+154C>T n.293+154C>T n.371+154C>T n.519+154C>T n.646+154C>T n.465+154C>T c.-28+154C>T (n.-28+154C>T) n.1103+154C>T | dbSNP |
1 | g.11802727G= | CA1153808850 | MTHFR | c.236+154C= (n.236+154C=) c.359+154C= (n.359+154C=) c.356+154C= (n.356+154C=) n.1017+154C= n.368+154C= n.293+154C= n.371+154C= n.519+154C= n.646+154C= n.465+154C= c.-28+154C= (n.-28+154C=) n.1103+154C= | |
1 | g.11802728T>C | CA1153808857 | MTHFR | c.236+153A>G (n.236+153A>G) c.359+153A>G (n.359+153A>G) c.356+153A>G (n.356+153A>G) n.1017+153A>G n.368+153A>G n.293+153A>G n.371+153A>G n.519+153A>G n.646+153A>G n.465+153A>G c.-28+153A>G (n.-28+153A>G) n.1103+153A>G | dbSNP |
1 | g.11802728T= | CA1153808853 | MTHFR | c.236+153A= (n.236+153A=) c.359+153A= (n.359+153A=) c.356+153A= (n.356+153A=) n.1017+153A= n.368+153A= n.293+153A= n.371+153A= n.519+153A= n.646+153A= n.465+153A= c.-28+153A= (n.-28+153A=) n.1103+153A= | |
1 | g.11802729T>C | CA2643302439 | MTHFR | c.236+152A>G (n.236+152A>G) c.359+152A>G (n.359+152A>G) c.356+152A>G (n.356+152A>G) n.1017+152A>G n.368+152A>G n.293+152A>G n.371+152A>G n.519+152A>G n.646+152A>G n.465+152A>G c.-28+152A>G (n.-28+152A>G) n.1103+152A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11802730G>T | CA2643302447 | MTHFR | c.236+151C>A (n.236+151C>A) c.359+151C>A (n.359+151C>A) c.356+151C>A (n.356+151C>A) n.1017+151C>A n.368+151C>A n.293+151C>A n.371+151C>A n.519+151C>A n.646+151C>A n.465+151C>A c.-28+151C>A (n.-28+151C>A) n.1103+151C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11802731C>A | CA2643302457 | MTHFR | c.236+150G>T (n.236+150G>T) c.359+150G>T (n.359+150G>T) c.356+150G>T (n.356+150G>T) n.1017+150G>T n.368+150G>T n.293+150G>T n.371+150G>T n.519+150G>T n.646+150G>T n.465+150G>T c.-28+150G>T (n.-28+150G>T) n.1103+150G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11802731C= | CA1153808861 | MTHFR | c.236+150G= (n.236+150G=) c.359+150G= (n.359+150G=) c.356+150G= (n.356+150G=) n.1017+150G= n.368+150G= n.293+150G= n.371+150G= n.519+150G= n.646+150G= n.465+150G= c.-28+150G= (n.-28+150G=) n.1103+150G= | |
1 | g.11802731C>T | CA998624449 | MTHFR | c.236+150G>A (n.236+150G>A) c.359+150G>A (n.359+150G>A) c.356+150G>A (n.356+150G>A) n.1017+150G>A n.368+150G>A n.293+150G>A n.371+150G>A n.519+150G>A n.646+150G>A n.465+150G>A c.-28+150G>A (n.-28+150G>A) n.1103+150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802732A= | CA1153808869 | MTHFR | c.236+149T= (n.236+149T=) c.359+149T= (n.359+149T=) c.356+149T= (n.356+149T=) n.1017+149T= n.368+149T= n.293+149T= n.371+149T= n.519+149T= n.646+149T= n.465+149T= c.-28+149T= (n.-28+149T=) n.1103+149T= | |
1 | g.11802732A>C | CA1153808872 | MTHFR | c.236+149T>G (n.236+149T>G) c.359+149T>G (n.359+149T>G) c.356+149T>G (n.356+149T>G) n.1017+149T>G n.368+149T>G n.293+149T>G n.371+149T>G n.519+149T>G n.646+149T>G n.465+149T>G c.-28+149T>G (n.-28+149T>G) n.1103+149T>G | dbSNP |
1 | g.11802732A>G | CA2643302467 | MTHFR | c.236+149T>C (n.236+149T>C) c.359+149T>C (n.359+149T>C) c.356+149T>C (n.356+149T>C) n.1017+149T>C n.368+149T>C n.293+149T>C n.371+149T>C n.519+149T>C n.646+149T>C n.465+149T>C c.-28+149T>C (n.-28+149T>C) n.1103+149T>C | gnomAD v4 |