Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11802661A= | CA1153808720 | MTHFR | c.236+220T= (n.236+220T=) c.359+220T= (n.359+220T=) c.356+220T= (n.356+220T=) n.1017+220T= n.368+220T= n.293+220T= n.371+220T= n.519+220T= n.646+220T= n.465+220T= c.-28+220T= (n.-28+220T=) n.1103+220T= | |
1 | g.11802661A>C | CA1153808725 | MTHFR | c.236+220T>G (n.236+220T>G) c.359+220T>G (n.359+220T>G) c.356+220T>G (n.356+220T>G) n.1017+220T>G n.368+220T>G n.293+220T>G n.371+220T>G n.519+220T>G n.646+220T>G n.465+220T>G c.-28+220T>G (n.-28+220T>G) n.1103+220T>G | dbSNP |
1 | g.11802663C= | CA1153808731 | MTHFR | c.236+218G= (n.236+218G=) c.359+218G= (n.359+218G=) c.356+218G= (n.356+218G=) n.1017+218G= n.368+218G= n.293+218G= n.371+218G= n.519+218G= n.646+218G= n.465+218G= c.-28+218G= (n.-28+218G=) n.1103+218G= | |
1 | g.11802663C>G | CA998624431 | MTHFR | c.236+218G>C (n.236+218G>C) c.359+218G>C (n.359+218G>C) c.356+218G>C (n.356+218G>C) n.1017+218G>C n.368+218G>C n.293+218G>C n.371+218G>C n.519+218G>C n.646+218G>C n.465+218G>C c.-28+218G>C (n.-28+218G>C) n.1103+218G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802664C>A | CA886103736 | MTHFR | c.236+217G>T (n.236+217G>T) c.359+217G>T (n.359+217G>T) c.356+217G>T (n.356+217G>T) n.1017+217G>T n.368+217G>T n.293+217G>T n.371+217G>T n.519+217G>T n.646+217G>T n.465+217G>T c.-28+217G>T (n.-28+217G>T) n.1103+217G>T | dbSNP |
1 | g.11802664C= | CA1153808736 | MTHFR | c.236+217G= (n.236+217G=) c.359+217G= (n.359+217G=) c.356+217G= (n.356+217G=) n.1017+217G= n.368+217G= n.293+217G= n.371+217G= n.519+217G= n.646+217G= n.465+217G= c.-28+217G= (n.-28+217G=) n.1103+217G= | |
1 | g.11802667T>C | CA998624432 | MTHFR | c.236+214A>G (n.236+214A>G) c.359+214A>G (n.359+214A>G) c.356+214A>G (n.356+214A>G) n.1017+214A>G n.368+214A>G n.293+214A>G n.371+214A>G n.519+214A>G n.646+214A>G n.465+214A>G c.-28+214A>G (n.-28+214A>G) n.1103+214A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802667T= | CA1153808747 | MTHFR | c.236+214A= (n.236+214A=) c.359+214A= (n.359+214A=) c.356+214A= (n.356+214A=) n.1017+214A= n.368+214A= n.293+214A= n.371+214A= n.519+214A= n.646+214A= n.465+214A= c.-28+214A= (n.-28+214A=) n.1103+214A= | |
1 | g.11802668T>C | CA17975157 | MTHFR | c.236+213A>G (n.236+213A>G) c.359+213A>G (n.359+213A>G) c.356+213A>G (n.356+213A>G) n.1017+213A>G n.368+213A>G n.293+213A>G n.371+213A>G n.519+213A>G n.646+213A>G n.465+213A>G c.-28+213A>G (n.-28+213A>G) n.1103+213A>G | dbSNP |
1 | g.11802668T= | CA1143765943 | MTHFR | c.236+213A= (n.236+213A=) c.359+213A= (n.359+213A=) c.356+213A= (n.356+213A=) n.1017+213A= n.368+213A= n.293+213A= n.371+213A= n.519+213A= n.646+213A= n.465+213A= c.-28+213A= (n.-28+213A=) n.1103+213A= | |
1 | g.11802673A= | CA1153808752 | MTHFR | c.236+208T= (n.236+208T=) c.359+208T= (n.359+208T=) c.356+208T= (n.356+208T=) n.1017+208T= n.368+208T= n.293+208T= n.371+208T= n.519+208T= n.646+208T= n.465+208T= c.-28+208T= (n.-28+208T=) n.1103+208T= | |
1 | g.11802673A>T | CA17975160 | MTHFR | c.236+208T>A (n.236+208T>A) c.359+208T>A (n.359+208T>A) c.356+208T>A (n.356+208T>A) n.1017+208T>A n.368+208T>A n.293+208T>A n.371+208T>A n.519+208T>A n.646+208T>A n.465+208T>A c.-28+208T>A (n.-28+208T>A) n.1103+208T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802674G>T | CA2740108089 | MTHFR | c.236+207C>A (n.236+207C>A) c.359+207C>A (n.359+207C>A) c.356+207C>A (n.356+207C>A) n.1017+207C>A n.368+207C>A n.293+207C>A n.371+207C>A n.519+207C>A n.646+207C>A n.465+207C>A c.-28+207C>A (n.-28+207C>A) n.1103+207C>A | |
1 | g.11802676G= | CA1153808758 | MTHFR | c.236+205C= (n.236+205C=) c.359+205C= (n.359+205C=) c.356+205C= (n.356+205C=) n.1017+205C= n.368+205C= n.293+205C= n.371+205C= n.519+205C= n.646+205C= n.465+205C= c.-28+205C= (n.-28+205C=) n.1103+205C= | |
1 | g.11802676G>T | CA998624433 | MTHFR | c.236+205C>A (n.236+205C>A) c.359+205C>A (n.359+205C>A) c.356+205C>A (n.356+205C>A) n.1017+205C>A n.368+205C>A n.293+205C>A n.371+205C>A n.519+205C>A n.646+205C>A n.465+205C>A c.-28+205C>A (n.-28+205C>A) n.1103+205C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802677T>C | CA521455345 | MTHFR | c.236+204A>G (n.236+204A>G) c.359+204A>G (n.359+204A>G) c.356+204A>G (n.356+204A>G) n.1017+204A>G n.368+204A>G n.293+204A>G n.371+204A>G n.519+204A>G n.646+204A>G n.465+204A>G c.-28+204A>G (n.-28+204A>G) n.1103+204A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802677T= | CA1153808764 | MTHFR | c.236+204A= (n.236+204A=) c.359+204A= (n.359+204A=) c.356+204A= (n.356+204A=) n.1017+204A= n.368+204A= n.293+204A= n.371+204A= n.519+204A= n.646+204A= n.465+204A= c.-28+204A= (n.-28+204A=) n.1103+204A= | |
1 | g.11802678G>C | CA886103746 | MTHFR | c.236+203C>G (n.236+203C>G) c.359+203C>G (n.359+203C>G) c.356+203C>G (n.356+203C>G) n.1017+203C>G n.368+203C>G n.293+203C>G n.371+203C>G n.519+203C>G n.646+203C>G n.465+203C>G c.-28+203C>G (n.-28+203C>G) n.1103+203C>G | dbSNP |
1 | g.11802678G= | CA1153808785 | MTHFR | c.236+203C= (n.236+203C=) c.359+203C= (n.359+203C=) c.356+203C= (n.356+203C=) n.1017+203C= n.368+203C= n.293+203C= n.371+203C= n.519+203C= n.646+203C= n.465+203C= c.-28+203C= (n.-28+203C=) n.1103+203C= | |
1 | g.11802686T>C | CA521455346 | MTHFR | c.236+195A>G (n.236+195A>G) c.359+195A>G (n.359+195A>G) c.356+195A>G (n.356+195A>G) n.1017+195A>G n.368+195A>G n.293+195A>G n.371+195A>G n.519+195A>G n.646+195A>G n.465+195A>G c.-28+195A>G (n.-28+195A>G) n.1103+195A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802686T= | CA1153808787 | MTHFR | c.236+195A= (n.236+195A=) c.359+195A= (n.359+195A=) c.356+195A= (n.356+195A=) n.1017+195A= n.368+195A= n.293+195A= n.371+195A= n.519+195A= n.646+195A= n.465+195A= c.-28+195A= (n.-28+195A=) n.1103+195A= | |
1 | g.11802689C= | CA1153808790 | MTHFR | c.236+192G= (n.236+192G=) c.359+192G= (n.359+192G=) c.356+192G= (n.356+192G=) n.1017+192G= n.368+192G= n.293+192G= n.371+192G= n.519+192G= n.646+192G= n.465+192G= c.-28+192G= (n.-28+192G=) n.1103+192G= | |
1 | g.11802689C>G | CA886103753 | MTHFR | c.236+192G>C (n.236+192G>C) c.359+192G>C (n.359+192G>C) c.356+192G>C (n.356+192G>C) n.1017+192G>C n.368+192G>C n.293+192G>C n.371+192G>C n.519+192G>C n.646+192G>C n.465+192G>C c.-28+192G>C (n.-28+192G>C) n.1103+192G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802689C>T | CA998624436 | MTHFR | c.236+192G>A (n.236+192G>A) c.359+192G>A (n.359+192G>A) c.356+192G>A (n.356+192G>A) n.1017+192G>A n.368+192G>A n.293+192G>A n.371+192G>A n.519+192G>A n.646+192G>A n.465+192G>A c.-28+192G>A (n.-28+192G>A) n.1103+192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802690_11802691insG | CA998624439 | MTHFR | c.236+190_236+191insC (n.236+190_236+191insC) c.359+190_359+191insC (n.359+190_359+191insC) c.356+190_356+191insC (n.356+190_356+191insC) n.1017+190_1017+191insC n.368+190_368+191insC n.293+190_293+191insC n.371+190_371+191insC n.519+190_519+191insC n.646+190_646+191insC n.465+190_465+191insC c.-28+190_-28+191insC (n.-28+190_-28+191insC) n.1103+190_1103+191insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802691_11802692insA | CA998624442 | MTHFR | c.236+189_236+190insT (n.236+189_236+190insT) c.359+189_359+190insT (n.359+189_359+190insT) c.356+189_356+190insT (n.356+189_356+190insT) n.1017+189_1017+190insT n.368+189_368+190insT n.293+189_293+190insT n.371+189_371+190insT n.519+189_519+190insT n.646+189_646+190insT n.465+189_465+190insT c.-28+189_-28+190insT (n.-28+189_-28+190insT) n.1103+189_1103+190insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802692G>A | CA886103754 | MTHFR | c.236+189C>T (n.236+189C>T) c.359+189C>T (n.359+189C>T) c.356+189C>T (n.356+189C>T) n.1017+189C>T n.368+189C>T n.293+189C>T n.371+189C>T n.519+189C>T n.646+189C>T n.465+189C>T c.-28+189C>T (n.-28+189C>T) n.1103+189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802692G= | CA1153808794 | MTHFR | c.236+189C= (n.236+189C=) c.359+189C= (n.359+189C=) c.356+189C= (n.356+189C=) n.1017+189C= n.368+189C= n.293+189C= n.371+189C= n.519+189C= n.646+189C= n.465+189C= c.-28+189C= (n.-28+189C=) n.1103+189C= | |
1 | g.11802695A>T | CA998624447 | MTHFR | c.236+186T>A (n.236+186T>A) c.359+186T>A (n.359+186T>A) c.356+186T>A (n.356+186T>A) n.1017+186T>A n.368+186T>A n.293+186T>A n.371+186T>A n.519+186T>A n.646+186T>A n.465+186T>A c.-28+186T>A (n.-28+186T>A) n.1103+186T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802696C= | CA1153808795 | MTHFR | c.236+185G= (n.236+185G=) c.359+185G= (n.359+185G=) c.356+185G= (n.356+185G=) n.1017+185G= n.368+185G= n.293+185G= n.371+185G= n.519+185G= n.646+185G= n.465+185G= c.-28+185G= (n.-28+185G=) n.1103+185G= | |
1 | g.11802696C>G | CA1153808796 | MTHFR | c.236+185G>C (n.236+185G>C) c.359+185G>C (n.359+185G>C) c.356+185G>C (n.356+185G>C) n.1017+185G>C n.368+185G>C n.293+185G>C n.371+185G>C n.519+185G>C n.646+185G>C n.465+185G>C c.-28+185G>C (n.-28+185G>C) n.1103+185G>C | dbSNP |
1 | g.11802697T>C | CA886103755 | MTHFR | c.236+184A>G (n.236+184A>G) c.359+184A>G (n.359+184A>G) c.356+184A>G (n.356+184A>G) n.1017+184A>G n.368+184A>G n.293+184A>G n.371+184A>G n.519+184A>G n.646+184A>G n.465+184A>G c.-28+184A>G (n.-28+184A>G) n.1103+184A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802697T>G | CA998624448 | MTHFR | c.236+184A>C (n.236+184A>C) c.359+184A>C (n.359+184A>C) c.356+184A>C (n.356+184A>C) n.1017+184A>C n.368+184A>C n.293+184A>C n.371+184A>C n.519+184A>C n.646+184A>C n.465+184A>C c.-28+184A>C (n.-28+184A>C) n.1103+184A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802697T= | CA1153808799 | MTHFR | c.236+184A= (n.236+184A=) c.359+184A= (n.359+184A=) c.356+184A= (n.356+184A=) n.1017+184A= n.368+184A= n.293+184A= n.371+184A= n.519+184A= n.646+184A= n.465+184A= c.-28+184A= (n.-28+184A=) n.1103+184A= | |
1 | g.11802699T>C | CA17975165 | MTHFR | c.236+182A>G (n.236+182A>G) c.359+182A>G (n.359+182A>G) c.356+182A>G (n.356+182A>G) n.1017+182A>G n.368+182A>G n.293+182A>G n.371+182A>G n.519+182A>G n.646+182A>G n.465+182A>G c.-28+182A>G (n.-28+182A>G) n.1103+182A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802699T= | CA1141846571 | MTHFR | c.236+182A= (n.236+182A=) c.359+182A= (n.359+182A=) c.356+182A= (n.356+182A=) n.1017+182A= n.368+182A= n.293+182A= n.371+182A= n.519+182A= n.646+182A= n.465+182A= c.-28+182A= (n.-28+182A=) n.1103+182A= | |
1 | g.11802700G>A | CA17975167 | MTHFR | c.236+181C>T (n.236+181C>T) c.359+181C>T (n.359+181C>T) c.356+181C>T (n.356+181C>T) n.1017+181C>T n.368+181C>T n.293+181C>T n.371+181C>T n.519+181C>T n.646+181C>T n.465+181C>T c.-28+181C>T (n.-28+181C>T) n.1103+181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802700G= | CA1147016998 | MTHFR | c.236+181C= (n.236+181C=) c.359+181C= (n.359+181C=) c.356+181C= (n.356+181C=) n.1017+181C= n.368+181C= n.293+181C= n.371+181C= n.519+181C= n.646+181C= n.465+181C= c.-28+181C= (n.-28+181C=) n.1103+181C= | |
1 | g.11802701G>A | CA1153808820 | MTHFR | c.236+180C>T (n.236+180C>T) c.359+180C>T (n.359+180C>T) c.356+180C>T (n.356+180C>T) n.1017+180C>T n.368+180C>T n.293+180C>T n.371+180C>T n.519+180C>T n.646+180C>T n.465+180C>T c.-28+180C>T (n.-28+180C>T) n.1103+180C>T | dbSNP |
1 | g.11802701G= | CA1153808818 | MTHFR | c.236+180C= (n.236+180C=) c.359+180C= (n.359+180C=) c.356+180C= (n.356+180C=) n.1017+180C= n.368+180C= n.293+180C= n.371+180C= n.519+180C= n.646+180C= n.465+180C= c.-28+180C= (n.-28+180C=) n.1103+180C= | |
1 | g.11802704G>A | CA521455347 | MTHFR | c.236+177C>T (n.236+177C>T) c.359+177C>T (n.359+177C>T) c.356+177C>T (n.356+177C>T) n.1017+177C>T n.368+177C>T n.293+177C>T n.371+177C>T n.519+177C>T n.646+177C>T n.465+177C>T c.-28+177C>T (n.-28+177C>T) n.1103+177C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802704G= | CA1153808822 | MTHFR | c.236+177C= (n.236+177C=) c.359+177C= (n.359+177C=) c.356+177C= (n.356+177C=) n.1017+177C= n.368+177C= n.293+177C= n.371+177C= n.519+177C= n.646+177C= n.465+177C= c.-28+177C= (n.-28+177C=) n.1103+177C= | |
1 | g.11802707C= | CA1153808824 | MTHFR | c.236+174G= (n.236+174G=) c.359+174G= (n.359+174G=) c.356+174G= (n.356+174G=) n.1017+174G= n.368+174G= n.293+174G= n.371+174G= n.519+174G= n.646+174G= n.465+174G= c.-28+174G= (n.-28+174G=) n.1103+174G= | |
1 | g.11802708_11802711delinsTTTT | CA1140616150 | MTHFR | c.236+170_236+173delinsAAAA (n.236+170_236+173delinsAAAA) c.359+170_359+173delinsAAAA (n.359+170_359+173delinsAAAA) c.356+170_356+173delinsAAAA (n.356+170_356+173delinsAAAA) n.1017+170_1017+173delinsAAAA n.368+170_368+173delinsAAAA n.293+170_293+173delinsAAAA n.371+170_371+173delinsAAAA n.519+170_519+173delinsAAAA n.646+170_646+173delinsAAAA n.465+170_465+173delinsAAAA c.-28+170_-28+173delinsAAAA (n.-28+170_-28+173delinsAAAA) n.1103+170_1103+173delinsAAAA | |
1 | g.11802711dup | CA17975169 | MTHFR | c.236+173dup (n.236+173dup) c.359+173dup (n.359+173dup) c.356+173dup (n.356+173dup) n.1017+173dup n.368+173dup n.293+173dup n.371+173dup n.519+173dup n.646+173dup n.465+173dup c.-28+173dup (n.-28+173dup) n.1103+173dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802711del | CA2695240459 | MTHFR | c.236+173del (n.236+173del) c.359+173del (n.359+173del) c.356+173del (n.356+173del) n.1017+173del n.368+173del n.293+173del n.371+173del n.519+173del n.646+173del n.465+173del c.-28+173del (n.-28+173del) n.1103+173del | dbSNP |
1 | g.11802716G>A | CA886103765 | MTHFR | c.236+165C>T (n.236+165C>T) c.359+165C>T (n.359+165C>T) c.356+165C>T (n.356+165C>T) n.1017+165C>T n.368+165C>T n.293+165C>T n.371+165C>T n.519+165C>T n.646+165C>T n.465+165C>T c.-28+165C>T (n.-28+165C>T) n.1103+165C>T | dbSNP |
1 | g.11802716G= | CA1153808831 | MTHFR | c.236+165C= (n.236+165C=) c.359+165C= (n.359+165C=) c.356+165C= (n.356+165C=) n.1017+165C= n.368+165C= n.293+165C= n.371+165C= n.519+165C= n.646+165C= n.465+165C= c.-28+165C= (n.-28+165C=) n.1103+165C= | |
1 | g.11802717_11802718delinsCA | CA1153808836 | MTHFR | c.236+163_236+164delinsTG (n.236+163_236+164delinsTG) c.359+163_359+164delinsTG (n.359+163_359+164delinsTG) c.356+163_356+164delinsTG (n.356+163_356+164delinsTG) n.1017+163_1017+164delinsTG n.368+163_368+164delinsTG n.293+163_293+164delinsTG n.371+163_371+164delinsTG n.519+163_519+164delinsTG n.646+163_646+164delinsTG n.465+163_465+164delinsTG c.-28+163_-28+164delinsTG (n.-28+163_-28+164delinsTG) n.1103+163_1103+164delinsTG | |
1 | g.11802719del | CA886103766 | MTHFR | c.236+163del (n.236+163del) c.359+163del (n.359+163del) c.356+163del (n.356+163del) n.1017+163del n.368+163del n.293+163del n.371+163del n.519+163del n.646+163del n.465+163del c.-28+163del (n.-28+163del) n.1103+163del | dbSNP |