Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11802624T>C | CA17975149 | MTHFR | c.236+257A>G (n.236+257A>G) c.359+257A>G (n.359+257A>G) c.356+257A>G (n.356+257A>G) n.1017+257A>G n.368+257A>G n.293+257A>G n.371+257A>G n.519+257A>G n.646+257A>G n.465+257A>G c.-28+257A>G (n.-28+257A>G) n.1103+257A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802624T>G | CA17975150 | MTHFR | c.236+257A>C (n.236+257A>C) c.359+257A>C (n.359+257A>C) c.356+257A>C (n.356+257A>C) n.1017+257A>C n.368+257A>C n.293+257A>C n.371+257A>C n.519+257A>C n.646+257A>C n.465+257A>C c.-28+257A>C (n.-28+257A>C) n.1103+257A>C | dbSNP |
1 | g.11802624T= | CA1153808633 | MTHFR | c.236+257A= (n.236+257A=) c.359+257A= (n.359+257A=) c.356+257A= (n.356+257A=) n.1017+257A= n.368+257A= n.293+257A= n.371+257A= n.519+257A= n.646+257A= n.465+257A= c.-28+257A= (n.-28+257A=) n.1103+257A= | |
1 | g.11802625T>A | CA998624428 | MTHFR | c.236+256A>T (n.236+256A>T) c.359+256A>T (n.359+256A>T) c.356+256A>T (n.356+256A>T) n.1017+256A>T n.368+256A>T n.293+256A>T n.371+256A>T n.519+256A>T n.646+256A>T n.465+256A>T c.-28+256A>T (n.-28+256A>T) n.1103+256A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802625T= | CA1153808638 | MTHFR | c.236+256A= (n.236+256A=) c.359+256A= (n.359+256A=) c.356+256A= (n.356+256A=) n.1017+256A= n.368+256A= n.293+256A= n.371+256A= n.519+256A= n.646+256A= n.465+256A= c.-28+256A= (n.-28+256A=) n.1103+256A= | |
1 | g.11802627C= | CA1153808641 | MTHFR | c.236+254G= (n.236+254G=) c.359+254G= (n.359+254G=) c.356+254G= (n.356+254G=) n.1017+254G= n.368+254G= n.293+254G= n.371+254G= n.519+254G= n.646+254G= n.465+254G= c.-28+254G= (n.-28+254G=) n.1103+254G= | |
1 | g.11802627C>T | CA521455343 | MTHFR | c.236+254G>A (n.236+254G>A) c.359+254G>A (n.359+254G>A) c.356+254G>A (n.356+254G>A) n.1017+254G>A n.368+254G>A n.293+254G>A n.371+254G>A n.519+254G>A n.646+254G>A n.465+254G>A c.-28+254G>A (n.-28+254G>A) n.1103+254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802628C= | CA1153808649 | MTHFR | c.236+253G= (n.236+253G=) c.359+253G= (n.359+253G=) c.356+253G= (n.356+253G=) n.1017+253G= n.368+253G= n.293+253G= n.371+253G= n.519+253G= n.646+253G= n.465+253G= c.-28+253G= (n.-28+253G=) n.1103+253G= | |
1 | g.11802628C>T | CA17975152 | MTHFR | c.236+253G>A (n.236+253G>A) c.359+253G>A (n.359+253G>A) c.356+253G>A (n.356+253G>A) n.1017+253G>A n.368+253G>A n.293+253G>A n.371+253G>A n.519+253G>A n.646+253G>A n.465+253G>A c.-28+253G>A (n.-28+253G>A) n.1103+253G>A | dbSNP |
1 | g.11802634G>A | CA521455344 | MTHFR | c.236+247C>T (n.236+247C>T) c.359+247C>T (n.359+247C>T) c.356+247C>T (n.356+247C>T) n.1017+247C>T n.368+247C>T n.293+247C>T n.371+247C>T n.519+247C>T n.646+247C>T n.465+247C>T c.-28+247C>T (n.-28+247C>T) n.1103+247C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802634G= | CA1153808650 | MTHFR | c.236+247C= (n.236+247C=) c.359+247C= (n.359+247C=) c.356+247C= (n.356+247C=) n.1017+247C= n.368+247C= n.293+247C= n.371+247C= n.519+247C= n.646+247C= n.465+247C= c.-28+247C= (n.-28+247C=) n.1103+247C= | |
1 | g.11802634G>T | CA998624430 | MTHFR | c.236+247C>A (n.236+247C>A) c.359+247C>A (n.359+247C>A) c.356+247C>A (n.356+247C>A) n.1017+247C>A n.368+247C>A n.293+247C>A n.371+247C>A n.519+247C>A n.646+247C>A n.465+247C>A c.-28+247C>A (n.-28+247C>A) n.1103+247C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802640A= | CA1153808653 | MTHFR | c.236+241T= (n.236+241T=) c.359+241T= (n.359+241T=) c.356+241T= (n.356+241T=) n.1017+241T= n.368+241T= n.293+241T= n.371+241T= n.519+241T= n.646+241T= n.465+241T= c.-28+241T= (n.-28+241T=) n.1103+241T= | |
1 | g.11802640A>C | CA1153808664 | MTHFR | c.236+241T>G (n.236+241T>G) c.359+241T>G (n.359+241T>G) c.356+241T>G (n.356+241T>G) n.1017+241T>G n.368+241T>G n.293+241T>G n.371+241T>G n.519+241T>G n.646+241T>G n.465+241T>G c.-28+241T>G (n.-28+241T>G) n.1103+241T>G | dbSNP |
1 | g.11802644T>C | CA17975155 | MTHFR | c.236+237A>G (n.236+237A>G) c.359+237A>G (n.359+237A>G) c.356+237A>G (n.356+237A>G) n.1017+237A>G n.368+237A>G n.293+237A>G n.371+237A>G n.519+237A>G n.646+237A>G n.465+237A>G c.-28+237A>G (n.-28+237A>G) n.1103+237A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802644T= | CA1153808669 | MTHFR | c.236+237A= (n.236+237A=) c.359+237A= (n.359+237A=) c.356+237A= (n.356+237A=) n.1017+237A= n.368+237A= n.293+237A= n.371+237A= n.519+237A= n.646+237A= n.465+237A= c.-28+237A= (n.-28+237A=) n.1103+237A= | |
1 | g.11802647G= | CA1153808674 | MTHFR | c.236+234C= (n.236+234C=) c.359+234C= (n.359+234C=) c.356+234C= (n.356+234C=) n.1017+234C= n.368+234C= n.293+234C= n.371+234C= n.519+234C= n.646+234C= n.465+234C= c.-28+234C= (n.-28+234C=) n.1103+234C= | |
1 | g.11802647G>T | CA1153808687 | MTHFR | c.236+234C>A (n.236+234C>A) c.359+234C>A (n.359+234C>A) c.356+234C>A (n.356+234C>A) n.1017+234C>A n.368+234C>A n.293+234C>A n.371+234C>A n.519+234C>A n.646+234C>A n.465+234C>A c.-28+234C>A (n.-28+234C>A) n.1103+234C>A | dbSNP |
1 | g.11802654C= | CA1153808714 | MTHFR | c.236+227G= (n.236+227G=) c.359+227G= (n.359+227G=) c.356+227G= (n.356+227G=) n.1017+227G= n.368+227G= n.293+227G= n.371+227G= n.519+227G= n.646+227G= n.465+227G= c.-28+227G= (n.-28+227G=) n.1103+227G= | |
1 | g.11802654C>T | CA886103731 | MTHFR | c.236+227G>A (n.236+227G>A) c.359+227G>A (n.359+227G>A) c.356+227G>A (n.356+227G>A) n.1017+227G>A n.368+227G>A n.293+227G>A n.371+227G>A n.519+227G>A n.646+227G>A n.465+227G>A c.-28+227G>A (n.-28+227G>A) n.1103+227G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802655_11802656delinsAT | CA1153808715 | MTHFR | c.236+225_236+226delinsAT (n.236+225_236+226delinsAT) c.359+225_359+226delinsAT (n.359+225_359+226delinsAT) c.356+225_356+226delinsAT (n.356+225_356+226delinsAT) n.1017+225_1017+226delinsAT n.368+225_368+226delinsAT n.293+225_293+226delinsAT n.371+225_371+226delinsAT n.519+225_519+226delinsAT n.646+225_646+226delinsAT n.465+225_465+226delinsAT c.-28+225_-28+226delinsAT (n.-28+225_-28+226delinsAT) n.1103+225_1103+226delinsAT | |
1 | g.11802660del | CA886103732 | MTHFR | c.236+225del (n.236+225del) c.359+225del (n.359+225del) c.356+225del (n.356+225del) n.1017+225del n.368+225del n.293+225del n.371+225del n.519+225del n.646+225del n.465+225del c.-28+225del (n.-28+225del) n.1103+225del | dbSNP |
1 | g.11802660T>C | CA886103734 | MTHFR | c.236+221A>G (n.236+221A>G) c.359+221A>G (n.359+221A>G) c.356+221A>G (n.356+221A>G) n.1017+221A>G n.368+221A>G n.293+221A>G n.371+221A>G n.519+221A>G n.646+221A>G n.465+221A>G c.-28+221A>G (n.-28+221A>G) n.1103+221A>G | dbSNP |
1 | g.11802660T= | CA1153808717 | MTHFR | c.236+221A= (n.236+221A=) c.359+221A= (n.359+221A=) c.356+221A= (n.356+221A=) n.1017+221A= n.368+221A= n.293+221A= n.371+221A= n.519+221A= n.646+221A= n.465+221A= c.-28+221A= (n.-28+221A=) n.1103+221A= | |
1 | g.11802661A= | CA1153808720 | MTHFR | c.236+220T= (n.236+220T=) c.359+220T= (n.359+220T=) c.356+220T= (n.356+220T=) n.1017+220T= n.368+220T= n.293+220T= n.371+220T= n.519+220T= n.646+220T= n.465+220T= c.-28+220T= (n.-28+220T=) n.1103+220T= | |
1 | g.11802661A>C | CA1153808725 | MTHFR | c.236+220T>G (n.236+220T>G) c.359+220T>G (n.359+220T>G) c.356+220T>G (n.356+220T>G) n.1017+220T>G n.368+220T>G n.293+220T>G n.371+220T>G n.519+220T>G n.646+220T>G n.465+220T>G c.-28+220T>G (n.-28+220T>G) n.1103+220T>G | dbSNP |
1 | g.11802663C= | CA1153808731 | MTHFR | c.236+218G= (n.236+218G=) c.359+218G= (n.359+218G=) c.356+218G= (n.356+218G=) n.1017+218G= n.368+218G= n.293+218G= n.371+218G= n.519+218G= n.646+218G= n.465+218G= c.-28+218G= (n.-28+218G=) n.1103+218G= | |
1 | g.11802663C>G | CA998624431 | MTHFR | c.236+218G>C (n.236+218G>C) c.359+218G>C (n.359+218G>C) c.356+218G>C (n.356+218G>C) n.1017+218G>C n.368+218G>C n.293+218G>C n.371+218G>C n.519+218G>C n.646+218G>C n.465+218G>C c.-28+218G>C (n.-28+218G>C) n.1103+218G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802664C>A | CA886103736 | MTHFR | c.236+217G>T (n.236+217G>T) c.359+217G>T (n.359+217G>T) c.356+217G>T (n.356+217G>T) n.1017+217G>T n.368+217G>T n.293+217G>T n.371+217G>T n.519+217G>T n.646+217G>T n.465+217G>T c.-28+217G>T (n.-28+217G>T) n.1103+217G>T | dbSNP |
1 | g.11802664C= | CA1153808736 | MTHFR | c.236+217G= (n.236+217G=) c.359+217G= (n.359+217G=) c.356+217G= (n.356+217G=) n.1017+217G= n.368+217G= n.293+217G= n.371+217G= n.519+217G= n.646+217G= n.465+217G= c.-28+217G= (n.-28+217G=) n.1103+217G= | |
1 | g.11802667T>C | CA998624432 | MTHFR | c.236+214A>G (n.236+214A>G) c.359+214A>G (n.359+214A>G) c.356+214A>G (n.356+214A>G) n.1017+214A>G n.368+214A>G n.293+214A>G n.371+214A>G n.519+214A>G n.646+214A>G n.465+214A>G c.-28+214A>G (n.-28+214A>G) n.1103+214A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802667T= | CA1153808747 | MTHFR | c.236+214A= (n.236+214A=) c.359+214A= (n.359+214A=) c.356+214A= (n.356+214A=) n.1017+214A= n.368+214A= n.293+214A= n.371+214A= n.519+214A= n.646+214A= n.465+214A= c.-28+214A= (n.-28+214A=) n.1103+214A= | |
1 | g.11802668T>C | CA17975157 | MTHFR | c.236+213A>G (n.236+213A>G) c.359+213A>G (n.359+213A>G) c.356+213A>G (n.356+213A>G) n.1017+213A>G n.368+213A>G n.293+213A>G n.371+213A>G n.519+213A>G n.646+213A>G n.465+213A>G c.-28+213A>G (n.-28+213A>G) n.1103+213A>G | dbSNP |
1 | g.11802668T= | CA1143765943 | MTHFR | c.236+213A= (n.236+213A=) c.359+213A= (n.359+213A=) c.356+213A= (n.356+213A=) n.1017+213A= n.368+213A= n.293+213A= n.371+213A= n.519+213A= n.646+213A= n.465+213A= c.-28+213A= (n.-28+213A=) n.1103+213A= | |
1 | g.11802673A= | CA1153808752 | MTHFR | c.236+208T= (n.236+208T=) c.359+208T= (n.359+208T=) c.356+208T= (n.356+208T=) n.1017+208T= n.368+208T= n.293+208T= n.371+208T= n.519+208T= n.646+208T= n.465+208T= c.-28+208T= (n.-28+208T=) n.1103+208T= | |
1 | g.11802673A>T | CA17975160 | MTHFR | c.236+208T>A (n.236+208T>A) c.359+208T>A (n.359+208T>A) c.356+208T>A (n.356+208T>A) n.1017+208T>A n.368+208T>A n.293+208T>A n.371+208T>A n.519+208T>A n.646+208T>A n.465+208T>A c.-28+208T>A (n.-28+208T>A) n.1103+208T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802674G>T | CA2740108089 | MTHFR | c.236+207C>A (n.236+207C>A) c.359+207C>A (n.359+207C>A) c.356+207C>A (n.356+207C>A) n.1017+207C>A n.368+207C>A n.293+207C>A n.371+207C>A n.519+207C>A n.646+207C>A n.465+207C>A c.-28+207C>A (n.-28+207C>A) n.1103+207C>A | |
1 | g.11802676G= | CA1153808758 | MTHFR | c.236+205C= (n.236+205C=) c.359+205C= (n.359+205C=) c.356+205C= (n.356+205C=) n.1017+205C= n.368+205C= n.293+205C= n.371+205C= n.519+205C= n.646+205C= n.465+205C= c.-28+205C= (n.-28+205C=) n.1103+205C= | |
1 | g.11802676G>T | CA998624433 | MTHFR | c.236+205C>A (n.236+205C>A) c.359+205C>A (n.359+205C>A) c.356+205C>A (n.356+205C>A) n.1017+205C>A n.368+205C>A n.293+205C>A n.371+205C>A n.519+205C>A n.646+205C>A n.465+205C>A c.-28+205C>A (n.-28+205C>A) n.1103+205C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802677T>C | CA521455345 | MTHFR | c.236+204A>G (n.236+204A>G) c.359+204A>G (n.359+204A>G) c.356+204A>G (n.356+204A>G) n.1017+204A>G n.368+204A>G n.293+204A>G n.371+204A>G n.519+204A>G n.646+204A>G n.465+204A>G c.-28+204A>G (n.-28+204A>G) n.1103+204A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802677T= | CA1153808764 | MTHFR | c.236+204A= (n.236+204A=) c.359+204A= (n.359+204A=) c.356+204A= (n.356+204A=) n.1017+204A= n.368+204A= n.293+204A= n.371+204A= n.519+204A= n.646+204A= n.465+204A= c.-28+204A= (n.-28+204A=) n.1103+204A= | |
1 | g.11802678G>C | CA886103746 | MTHFR | c.236+203C>G (n.236+203C>G) c.359+203C>G (n.359+203C>G) c.356+203C>G (n.356+203C>G) n.1017+203C>G n.368+203C>G n.293+203C>G n.371+203C>G n.519+203C>G n.646+203C>G n.465+203C>G c.-28+203C>G (n.-28+203C>G) n.1103+203C>G | dbSNP |
1 | g.11802678G= | CA1153808785 | MTHFR | c.236+203C= (n.236+203C=) c.359+203C= (n.359+203C=) c.356+203C= (n.356+203C=) n.1017+203C= n.368+203C= n.293+203C= n.371+203C= n.519+203C= n.646+203C= n.465+203C= c.-28+203C= (n.-28+203C=) n.1103+203C= | |
1 | g.11802686T>C | CA521455346 | MTHFR | c.236+195A>G (n.236+195A>G) c.359+195A>G (n.359+195A>G) c.356+195A>G (n.356+195A>G) n.1017+195A>G n.368+195A>G n.293+195A>G n.371+195A>G n.519+195A>G n.646+195A>G n.465+195A>G c.-28+195A>G (n.-28+195A>G) n.1103+195A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802686T= | CA1153808787 | MTHFR | c.236+195A= (n.236+195A=) c.359+195A= (n.359+195A=) c.356+195A= (n.356+195A=) n.1017+195A= n.368+195A= n.293+195A= n.371+195A= n.519+195A= n.646+195A= n.465+195A= c.-28+195A= (n.-28+195A=) n.1103+195A= | |
1 | g.11802689C= | CA1153808790 | MTHFR | c.236+192G= (n.236+192G=) c.359+192G= (n.359+192G=) c.356+192G= (n.356+192G=) n.1017+192G= n.368+192G= n.293+192G= n.371+192G= n.519+192G= n.646+192G= n.465+192G= c.-28+192G= (n.-28+192G=) n.1103+192G= | |
1 | g.11802689C>G | CA886103753 | MTHFR | c.236+192G>C (n.236+192G>C) c.359+192G>C (n.359+192G>C) c.356+192G>C (n.356+192G>C) n.1017+192G>C n.368+192G>C n.293+192G>C n.371+192G>C n.519+192G>C n.646+192G>C n.465+192G>C c.-28+192G>C (n.-28+192G>C) n.1103+192G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802689C>T | CA998624436 | MTHFR | c.236+192G>A (n.236+192G>A) c.359+192G>A (n.359+192G>A) c.356+192G>A (n.356+192G>A) n.1017+192G>A n.368+192G>A n.293+192G>A n.371+192G>A n.519+192G>A n.646+192G>A n.465+192G>A c.-28+192G>A (n.-28+192G>A) n.1103+192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802690_11802691insG | CA998624439 | MTHFR | c.236+190_236+191insC (n.236+190_236+191insC) c.359+190_359+191insC (n.359+190_359+191insC) c.356+190_356+191insC (n.356+190_356+191insC) n.1017+190_1017+191insC n.368+190_368+191insC n.293+190_293+191insC n.371+190_371+191insC n.519+190_519+191insC n.646+190_646+191insC n.465+190_465+191insC c.-28+190_-28+191insC (n.-28+190_-28+191insC) n.1103+190_1103+191insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802691_11802692insA | CA998624442 | MTHFR | c.236+189_236+190insT (n.236+189_236+190insT) c.359+189_359+190insT (n.359+189_359+190insT) c.356+189_356+190insT (n.356+189_356+190insT) n.1017+189_1017+190insT n.368+189_368+190insT n.293+189_293+190insT n.371+189_371+190insT n.519+189_519+190insT n.646+189_646+190insT n.465+189_465+190insT c.-28+189_-28+190insT (n.-28+189_-28+190insT) n.1103+189_1103+190insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |