Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11802540A= | CA1141596482 | MTHFR | c.236+341T= (n.236+341T=) c.359+341T= (n.359+341T=) c.356+341T= (n.356+341T=) n.1017+341T= n.368+341T= n.293+341T= n.371+341T= n.519+341T= n.646+341T= n.465+341T= c.-28+341T= (n.-28+341T=) n.1103+341T= | |
1 | g.11802540A>C | CA17975117 | MTHFR | c.236+341T>G (n.236+341T>G) c.359+341T>G (n.359+341T>G) c.356+341T>G (n.356+341T>G) n.1017+341T>G n.368+341T>G n.293+341T>G n.371+341T>G n.519+341T>G n.646+341T>G n.465+341T>G c.-28+341T>G (n.-28+341T>G) n.1103+341T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802542C= | CA1153808514 | MTHFR | c.236+339G= (n.236+339G=) c.359+339G= (n.359+339G=) c.356+339G= (n.356+339G=) n.1017+339G= n.368+339G= n.293+339G= n.371+339G= n.519+339G= n.646+339G= n.465+339G= c.-28+339G= (n.-28+339G=) n.1103+339G= | |
1 | g.11802542C>T | CA17975120 | MTHFR | c.236+339G>A (n.236+339G>A) c.359+339G>A (n.359+339G>A) c.356+339G>A (n.356+339G>A) n.1017+339G>A n.368+339G>A n.293+339G>A n.371+339G>A n.519+339G>A n.646+339G>A n.465+339G>A c.-28+339G>A (n.-28+339G>A) n.1103+339G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802544T>G | CA2742481456 | MTHFR | c.236+337A>C (n.236+337A>C) c.359+337A>C (n.359+337A>C) c.356+337A>C (n.356+337A>C) n.1017+337A>C n.368+337A>C n.293+337A>C n.371+337A>C n.519+337A>C n.646+337A>C n.465+337A>C c.-28+337A>C (n.-28+337A>C) n.1103+337A>C | |
1 | g.11802553T>C | CA17975122 | MTHFR | c.236+328A>G (n.236+328A>G) c.359+328A>G (n.359+328A>G) c.356+328A>G (n.356+328A>G) n.1017+328A>G n.368+328A>G n.293+328A>G n.371+328A>G n.519+328A>G n.646+328A>G n.465+328A>G c.-28+328A>G (n.-28+328A>G) n.1103+328A>G | dbSNP |
1 | g.11802553T= | CA1153808519 | MTHFR | c.236+328A= (n.236+328A=) c.359+328A= (n.359+328A=) c.356+328A= (n.356+328A=) n.1017+328A= n.368+328A= n.293+328A= n.371+328A= n.519+328A= n.646+328A= n.465+328A= c.-28+328A= (n.-28+328A=) n.1103+328A= | |
1 | g.11802554T>C | CA1153808546 | MTHFR | c.236+327A>G (n.236+327A>G) c.359+327A>G (n.359+327A>G) c.356+327A>G (n.356+327A>G) n.1017+327A>G n.368+327A>G n.293+327A>G n.371+327A>G n.519+327A>G n.646+327A>G n.465+327A>G c.-28+327A>G (n.-28+327A>G) n.1103+327A>G | dbSNP |
1 | g.11802554T= | CA1153808524 | MTHFR | c.236+327A= (n.236+327A=) c.359+327A= (n.359+327A=) c.356+327A= (n.356+327A=) n.1017+327A= n.368+327A= n.293+327A= n.371+327A= n.519+327A= n.646+327A= n.465+327A= c.-28+327A= (n.-28+327A=) n.1103+327A= | |
1 | g.11802555T>C | CA17975123 | MTHFR | c.236+326A>G (n.236+326A>G) c.359+326A>G (n.359+326A>G) c.356+326A>G (n.356+326A>G) n.1017+326A>G n.368+326A>G n.293+326A>G n.371+326A>G n.519+326A>G n.646+326A>G n.465+326A>G c.-28+326A>G (n.-28+326A>G) n.1103+326A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802555T= | CA1153808549 | MTHFR | c.236+326A= (n.236+326A=) c.359+326A= (n.359+326A=) c.356+326A= (n.356+326A=) n.1017+326A= n.368+326A= n.293+326A= n.371+326A= n.519+326A= n.646+326A= n.465+326A= c.-28+326A= (n.-28+326A=) n.1103+326A= | |
1 | g.11802564C>A | CA998624419 | MTHFR | c.236+317G>T (n.236+317G>T) c.359+317G>T (n.359+317G>T) c.356+317G>T (n.356+317G>T) n.1017+317G>T n.368+317G>T n.293+317G>T n.371+317G>T n.519+317G>T n.646+317G>T n.465+317G>T c.-28+317G>T (n.-28+317G>T) n.1103+317G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802564C= | CA1153808551 | MTHFR | c.236+317G= (n.236+317G=) c.359+317G= (n.359+317G=) c.356+317G= (n.356+317G=) n.1017+317G= n.368+317G= n.293+317G= n.371+317G= n.519+317G= n.646+317G= n.465+317G= c.-28+317G= (n.-28+317G=) n.1103+317G= | |
1 | g.11802571C= | CA1153808552 | MTHFR | c.236+310G= (n.236+310G=) c.359+310G= (n.359+310G=) c.356+310G= (n.356+310G=) n.1017+310G= n.368+310G= n.293+310G= n.371+310G= n.519+310G= n.646+310G= n.465+310G= c.-28+310G= (n.-28+310G=) n.1103+310G= | |
1 | g.11802571C>T | CA17975125 | MTHFR | c.236+310G>A (n.236+310G>A) c.359+310G>A (n.359+310G>A) c.356+310G>A (n.356+310G>A) n.1017+310G>A n.368+310G>A n.293+310G>A n.371+310G>A n.519+310G>A n.646+310G>A n.465+310G>A c.-28+310G>A (n.-28+310G>A) n.1103+310G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802576T>A | CA886103693 | MTHFR | c.236+305A>T (n.236+305A>T) c.359+305A>T (n.359+305A>T) c.356+305A>T (n.356+305A>T) n.1017+305A>T n.368+305A>T n.293+305A>T n.371+305A>T n.519+305A>T n.646+305A>T n.465+305A>T c.-28+305A>T (n.-28+305A>T) n.1103+305A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802576T>G | CA2742481457 | MTHFR | c.236+305A>C (n.236+305A>C) c.359+305A>C (n.359+305A>C) c.356+305A>C (n.356+305A>C) n.1017+305A>C n.368+305A>C n.293+305A>C n.371+305A>C n.519+305A>C n.646+305A>C n.465+305A>C c.-28+305A>C (n.-28+305A>C) n.1103+305A>C | |
1 | g.11802576T= | CA1153808557 | MTHFR | c.236+305A= (n.236+305A=) c.359+305A= (n.359+305A=) c.356+305A= (n.356+305A=) n.1017+305A= n.368+305A= n.293+305A= n.371+305A= n.519+305A= n.646+305A= n.465+305A= c.-28+305A= (n.-28+305A=) n.1103+305A= | |
1 | g.11802580T>G | CA2742481458 | MTHFR | c.236+301A>C (n.236+301A>C) c.359+301A>C (n.359+301A>C) c.356+301A>C (n.356+301A>C) n.1017+301A>C n.368+301A>C n.293+301A>C n.371+301A>C n.519+301A>C n.646+301A>C n.465+301A>C c.-28+301A>C (n.-28+301A>C) n.1103+301A>C | |
1 | g.11802582C= | CA1148423794 | MTHFR | c.236+299G= (n.236+299G=) c.359+299G= (n.359+299G=) c.356+299G= (n.356+299G=) n.1017+299G= n.368+299G= n.293+299G= n.371+299G= n.519+299G= n.646+299G= n.465+299G= c.-28+299G= (n.-28+299G=) n.1103+299G= | |
1 | g.11802582C>T | CA17975127 | MTHFR | c.236+299G>A (n.236+299G>A) c.359+299G>A (n.359+299G>A) c.356+299G>A (n.356+299G>A) n.1017+299G>A n.368+299G>A n.293+299G>A n.371+299G>A n.519+299G>A n.646+299G>A n.465+299G>A c.-28+299G>A (n.-28+299G>A) n.1103+299G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802583T>C | CA998624420 | MTHFR | c.236+298A>G (n.236+298A>G) c.359+298A>G (n.359+298A>G) c.356+298A>G (n.356+298A>G) n.1017+298A>G n.368+298A>G n.293+298A>G n.371+298A>G n.519+298A>G n.646+298A>G n.465+298A>G c.-28+298A>G (n.-28+298A>G) n.1103+298A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802583T= | CA1153808563 | MTHFR | c.236+298A= (n.236+298A=) c.359+298A= (n.359+298A=) c.356+298A= (n.356+298A=) n.1017+298A= n.368+298A= n.293+298A= n.371+298A= n.519+298A= n.646+298A= n.465+298A= c.-28+298A= (n.-28+298A=) n.1103+298A= | |
1 | g.11802586G= | CA1153808565 | MTHFR | c.236+295C= (n.236+295C=) c.359+295C= (n.359+295C=) c.356+295C= (n.356+295C=) n.1017+295C= n.368+295C= n.293+295C= n.371+295C= n.519+295C= n.646+295C= n.465+295C= c.-28+295C= (n.-28+295C=) n.1103+295C= | |
1 | g.11802586G>T | CA17975128 | MTHFR | c.236+295C>A (n.236+295C>A) c.359+295C>A (n.359+295C>A) c.356+295C>A (n.356+295C>A) n.1017+295C>A n.368+295C>A n.293+295C>A n.371+295C>A n.519+295C>A n.646+295C>A n.465+295C>A c.-28+295C>A (n.-28+295C>A) n.1103+295C>A | dbSNP |
1 | g.11802587T>G | CA998624421 | MTHFR | c.236+294A>C (n.236+294A>C) c.359+294A>C (n.359+294A>C) c.356+294A>C (n.356+294A>C) n.1017+294A>C n.368+294A>C n.293+294A>C n.371+294A>C n.519+294A>C n.646+294A>C n.465+294A>C c.-28+294A>C (n.-28+294A>C) n.1103+294A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802587T= | CA1153808568 | MTHFR | c.236+294A= (n.236+294A=) c.359+294A= (n.359+294A=) c.356+294A= (n.356+294A=) n.1017+294A= n.368+294A= n.293+294A= n.371+294A= n.519+294A= n.646+294A= n.465+294A= c.-28+294A= (n.-28+294A=) n.1103+294A= | |
1 | g.11802588G>C | CA1153808571 | MTHFR | c.236+293C>G (n.236+293C>G) c.359+293C>G (n.359+293C>G) c.356+293C>G (n.356+293C>G) n.1017+293C>G n.368+293C>G n.293+293C>G n.371+293C>G n.519+293C>G n.646+293C>G n.465+293C>G c.-28+293C>G (n.-28+293C>G) n.1103+293C>G | dbSNP |
1 | g.11802588G= | CA1153808569 | MTHFR | c.236+293C= (n.236+293C=) c.359+293C= (n.359+293C=) c.356+293C= (n.356+293C=) n.1017+293C= n.368+293C= n.293+293C= n.371+293C= n.519+293C= n.646+293C= n.465+293C= c.-28+293C= (n.-28+293C=) n.1103+293C= | |
1 | g.11802594C>G | CA2695411833 | MTHFR | c.236+287G>C (n.236+287G>C) c.359+287G>C (n.359+287G>C) c.356+287G>C (n.356+287G>C) n.1017+287G>C n.368+287G>C n.293+287G>C n.371+287G>C n.519+287G>C n.646+287G>C n.465+287G>C c.-28+287G>C (n.-28+287G>C) n.1103+287G>C | dbSNP |
1 | g.11802596A>C | CA2742481459 | MTHFR | c.236+285T>G (n.236+285T>G) c.359+285T>G (n.359+285T>G) c.356+285T>G (n.356+285T>G) n.1017+285T>G n.368+285T>G n.293+285T>G n.371+285T>G n.519+285T>G n.646+285T>G n.465+285T>G c.-28+285T>G (n.-28+285T>G) n.1103+285T>G | |
1 | g.11802600T>C | CA1153808582 | MTHFR | c.236+281A>G (n.236+281A>G) c.359+281A>G (n.359+281A>G) c.356+281A>G (n.356+281A>G) n.1017+281A>G n.368+281A>G n.293+281A>G n.371+281A>G n.519+281A>G n.646+281A>G n.465+281A>G c.-28+281A>G (n.-28+281A>G) n.1103+281A>G | dbSNP |
1 | g.11802600T= | CA1153808578 | MTHFR | c.236+281A= (n.236+281A=) c.359+281A= (n.359+281A=) c.356+281A= (n.356+281A=) n.1017+281A= n.368+281A= n.293+281A= n.371+281A= n.519+281A= n.646+281A= n.465+281A= c.-28+281A= (n.-28+281A=) n.1103+281A= | |
1 | g.11802602C>A | CA886103697 | MTHFR | c.236+279G>T (n.236+279G>T) c.359+279G>T (n.359+279G>T) c.356+279G>T (n.356+279G>T) n.1017+279G>T n.368+279G>T n.293+279G>T n.371+279G>T n.519+279G>T n.646+279G>T n.465+279G>T c.-28+279G>T (n.-28+279G>T) n.1103+279G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802602C= | CA1153808585 | MTHFR | c.236+279G= (n.236+279G=) c.359+279G= (n.359+279G=) c.356+279G= (n.356+279G=) n.1017+279G= n.368+279G= n.293+279G= n.371+279G= n.519+279G= n.646+279G= n.465+279G= c.-28+279G= (n.-28+279G=) n.1103+279G= | |
1 | g.11802603A= | CA1153808589 | MTHFR | c.236+278T= (n.236+278T=) c.359+278T= (n.359+278T=) c.356+278T= (n.356+278T=) n.1017+278T= n.368+278T= n.293+278T= n.371+278T= n.519+278T= n.646+278T= n.465+278T= c.-28+278T= (n.-28+278T=) n.1103+278T= | |
1 | g.11802603A>C | CA17975130 | MTHFR | c.236+278T>G (n.236+278T>G) c.359+278T>G (n.359+278T>G) c.356+278T>G (n.356+278T>G) n.1017+278T>G n.368+278T>G n.293+278T>G n.371+278T>G n.519+278T>G n.646+278T>G n.465+278T>G c.-28+278T>G (n.-28+278T>G) n.1103+278T>G | dbSNP |
1 | g.11802604C>T | CA2695411834 | MTHFR | c.236+277G>A (n.236+277G>A) c.359+277G>A (n.359+277G>A) c.356+277G>A (n.356+277G>A) n.1017+277G>A n.368+277G>A n.293+277G>A n.371+277G>A n.519+277G>A n.646+277G>A n.465+277G>A c.-28+277G>A (n.-28+277G>A) n.1103+277G>A | dbSNP |
1 | g.11802606C= | CA1143743225 | MTHFR | c.236+275G= (n.236+275G=) c.359+275G= (n.359+275G=) c.356+275G= (n.356+275G=) n.1017+275G= n.368+275G= n.293+275G= n.371+275G= n.519+275G= n.646+275G= n.465+275G= c.-28+275G= (n.-28+275G=) n.1103+275G= | |
1 | g.11802606C>G | CA17975134 | MTHFR | c.236+275G>C (n.236+275G>C) c.359+275G>C (n.359+275G>C) c.356+275G>C (n.356+275G>C) n.1017+275G>C n.368+275G>C n.293+275G>C n.371+275G>C n.519+275G>C n.646+275G>C n.465+275G>C c.-28+275G>C (n.-28+275G>C) n.1103+275G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802606C>T | CA17975132 | MTHFR | c.236+275G>A (n.236+275G>A) c.359+275G>A (n.359+275G>A) c.356+275G>A (n.356+275G>A) n.1017+275G>A n.368+275G>A n.293+275G>A n.371+275G>A n.519+275G>A n.646+275G>A n.465+275G>A c.-28+275G>A (n.-28+275G>A) n.1103+275G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802607G>A | CA17975140 | MTHFR | c.236+274C>T (n.236+274C>T) c.359+274C>T (n.359+274C>T) c.356+274C>T (n.356+274C>T) n.1017+274C>T n.368+274C>T n.293+274C>T n.371+274C>T n.519+274C>T n.646+274C>T n.465+274C>T c.-28+274C>T (n.-28+274C>T) n.1103+274C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802607G>C | CA17975142 | MTHFR | c.236+274C>G (n.236+274C>G) c.359+274C>G (n.359+274C>G) c.356+274C>G (n.356+274C>G) n.1017+274C>G n.368+274C>G n.293+274C>G n.371+274C>G n.519+274C>G n.646+274C>G n.465+274C>G c.-28+274C>G (n.-28+274C>G) n.1103+274C>G | dbSNP |
1 | g.11802607G= | CA1153808600 | MTHFR | c.236+274C= (n.236+274C=) c.359+274C= (n.359+274C=) c.356+274C= (n.356+274C=) n.1017+274C= n.368+274C= n.293+274C= n.371+274C= n.519+274C= n.646+274C= n.465+274C= c.-28+274C= (n.-28+274C=) n.1103+274C= | |
1 | g.11802610A= | CA1153808608 | MTHFR | c.236+271T= (n.236+271T=) c.359+271T= (n.359+271T=) c.356+271T= (n.356+271T=) n.1017+271T= n.368+271T= n.293+271T= n.371+271T= n.519+271T= n.646+271T= n.465+271T= c.-28+271T= (n.-28+271T=) n.1103+271T= | |
1 | g.11802610A>G | CA17975145 | MTHFR | c.236+271T>C (n.236+271T>C) c.359+271T>C (n.359+271T>C) c.356+271T>C (n.356+271T>C) n.1017+271T>C n.368+271T>C n.293+271T>C n.371+271T>C n.519+271T>C n.646+271T>C n.465+271T>C c.-28+271T>C (n.-28+271T>C) n.1103+271T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802611T>C | CA17975146 | MTHFR | c.236+270A>G (n.236+270A>G) c.359+270A>G (n.359+270A>G) c.356+270A>G (n.356+270A>G) n.1017+270A>G n.368+270A>G n.293+270A>G n.371+270A>G n.519+270A>G n.646+270A>G n.465+270A>G c.-28+270A>G (n.-28+270A>G) n.1103+270A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11802611T= | CA1144468205 | MTHFR | c.236+270A= (n.236+270A=) c.359+270A= (n.359+270A=) c.356+270A= (n.356+270A=) n.1017+270A= n.368+270A= n.293+270A= n.371+270A= n.519+270A= n.646+270A= n.465+270A= c.-28+270A= (n.-28+270A=) n.1103+270A= | |
1 | g.11802612C= | CA1153808617 | MTHFR | c.236+269G= (n.236+269G=) c.359+269G= (n.359+269G=) c.356+269G= (n.356+269G=) n.1017+269G= n.368+269G= n.293+269G= n.371+269G= n.519+269G= n.646+269G= n.465+269G= c.-28+269G= (n.-28+269G=) n.1103+269G= | |
1 | g.11802612C>T | CA17975148 | MTHFR | c.236+269G>A (n.236+269G>A) c.359+269G>A (n.359+269G>A) c.356+269G>A (n.356+269G>A) n.1017+269G>A n.368+269G>A n.293+269G>A n.371+269G>A n.519+269G>A n.646+269G>A n.465+269G>A c.-28+269G>A (n.-28+269G>A) n.1103+269G>A | dbSNP |