Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11800780_11800803delCA2643300238MTHFRc.475+366_475+389del (n.475+366_475+389del)
c.598+366_598+389del (n.598+366_598+389del)
c.595+366_595+389del (n.595+366_595+389del)
n.973_996del
n.532+366_532+389del
c.237-473_237-450del (n.237-473_237-450del)
n.610+366_610+389del
n.758+366_758+389del
n.1251_1274del
c.229+366_229+389del (n.229+366_229+389del)
n.1342+366_1342+389del
 gnomAD v4
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n.1342+362G=
1g.11800799C>TCA998623622MTHFRc.475+362G>A (n.475+362G>A)
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n.532+362G>A
c.237-477G>A (n.237-477G>A)
n.610+362G>A
n.758+362G>A
n.1247G>A
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n.1342+362G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800800T>CCA2643300318MTHFRc.475+361A>G (n.475+361A>G)
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n.1342+361A>G
 gnomAD v4
1g.11800801G>ACA2695409699MTHFRc.475+360C>T (n.475+360C>T)
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n.1342+360C>T
 dbSNP
1g.11800801G>TCA2643300320MTHFRc.475+360C>A (n.475+360C>A)
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n.967C>A
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c.237-479C>A (n.237-479C>A)
n.610+360C>A
n.758+360C>A
n.1245C>A
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n.1342+360C>A
 gnomAD v4
1g.11800802A>CCA2643300321MTHFRc.475+359T>G (n.475+359T>G)
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n.1342+359T>G
 gnomAD v4
1g.11800802A>GCA2643300322MTHFRc.475+359T>C (n.475+359T>C)
c.598+359T>C (n.598+359T>C)
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n.966T>C
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c.237-480T>C (n.237-480T>C)
n.610+359T>C
n.758+359T>C
n.1244T>C
c.229+359T>C (n.229+359T>C)
n.1342+359T>C
 gnomAD v4
1g.11800803C>ACA17974528MTHFRc.475+358G>T (n.475+358G>T)
c.598+358G>T (n.598+358G>T)
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n.965G>T
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c.237-481G>T (n.237-481G>T)
n.610+358G>T
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n.1342+358G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800803C=CA1147115786MTHFRc.475+358G= (n.475+358G=)
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n.758+358G=
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n.1342+358G=
1g.11800803C>TCA17974529MTHFRc.475+358G>A (n.475+358G>A)
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n.965G>A
n.532+358G>A
c.237-481G>A (n.237-481G>A)
n.610+358G>A
n.758+358G>A
n.1243G>A
c.229+358G>A (n.229+358G>A)
n.1342+358G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800804C=CA1153811838MTHFRc.475+357G= (n.475+357G=)
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n.1342+357G=
1g.11800804C>TCA17974532MTHFRc.475+357G>A (n.475+357G>A)
c.598+357G>A (n.598+357G>A)
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n.964G>A
n.532+357G>A
c.237-482G>A (n.237-482G>A)
n.610+357G>A
n.758+357G>A
n.1242G>A
c.229+357G>A (n.229+357G>A)
n.1342+357G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800805G>ACA886101625MTHFRc.475+356C>T (n.475+356C>T)
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c.595+356C>T (n.595+356C>T)
n.963C>T
n.532+356C>T
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n.610+356C>T
n.758+356C>T
n.1241C>T
c.229+356C>T (n.229+356C>T)
n.1342+356C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800805G=CA1153811842MTHFRc.475+356C= (n.475+356C=)
c.598+356C= (n.598+356C=)
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n.532+356C=
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n.610+356C=
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n.1241C=
c.229+356C= (n.229+356C=)
n.1342+356C=
1g.11800805G>TCA2643300327MTHFRc.475+356C>A (n.475+356C>A)
c.598+356C>A (n.598+356C>A)
c.595+356C>A (n.595+356C>A)
n.963C>A
n.532+356C>A
c.237-483C>A (n.237-483C>A)
n.610+356C>A
n.758+356C>A
n.1241C>A
c.229+356C>A (n.229+356C>A)
n.1342+356C>A
 gnomAD v4
1g.11800806G>ACA2643300331MTHFRc.475+355C>T (n.475+355C>T)
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c.595+355C>T (n.595+355C>T)
n.962C>T
n.532+355C>T
c.237-484C>T (n.237-484C>T)
n.610+355C>T
n.758+355C>T
n.1240C>T
c.229+355C>T (n.229+355C>T)
n.1342+355C>T
 gnomAD v4
1g.11800806G>CCA1153811856MTHFRc.475+355C>G (n.475+355C>G)
c.598+355C>G (n.598+355C>G)
c.595+355C>G (n.595+355C>G)
n.962C>G
n.532+355C>G
c.237-484C>G (n.237-484C>G)
n.610+355C>G
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n.1240C>G
c.229+355C>G (n.229+355C>G)
n.1342+355C>G
 dbSNP
1g.11800806G=CA1153811855MTHFRc.475+355C= (n.475+355C=)
c.598+355C= (n.598+355C=)
c.595+355C= (n.595+355C=)
n.962C=
n.532+355C=
c.237-484C= (n.237-484C=)
n.610+355C=
n.758+355C=
n.1240C=
c.229+355C= (n.229+355C=)
n.1342+355C=
1g.11800806G>TCA2643300333MTHFRc.475+355C>A (n.475+355C>A)
c.598+355C>A (n.598+355C>A)
c.595+355C>A (n.595+355C>A)
n.962C>A
n.532+355C>A
c.237-484C>A (n.237-484C>A)
n.610+355C>A
n.758+355C>A
n.1240C>A
c.229+355C>A (n.229+355C>A)
n.1342+355C>A
 gnomAD v4
1g.11800807C>ACA2643300334MTHFRc.475+354G>T (n.475+354G>T)
c.598+354G>T (n.598+354G>T)
c.595+354G>T (n.595+354G>T)
n.961G>T
n.532+354G>T
c.237-485G>T (n.237-485G>T)
n.610+354G>T
n.758+354G>T
n.1239G>T
c.229+354G>T (n.229+354G>T)
n.1342+354G>T
 gnomAD v4
1g.11800809A=CA1153811859MTHFRc.475+352T= (n.475+352T=)
c.598+352T= (n.598+352T=)
c.595+352T= (n.595+352T=)
n.959T=
n.532+352T=
c.237-487T= (n.237-487T=)
n.610+352T=
n.758+352T=
n.1237T=
c.229+352T= (n.229+352T=)
n.1342+352T=
1g.11800809A>CCA2643300337MTHFRc.475+352T>G (n.475+352T>G)
c.598+352T>G (n.598+352T>G)
c.595+352T>G (n.595+352T>G)
n.959T>G
n.532+352T>G
c.237-487T>G (n.237-487T>G)
n.610+352T>G
n.758+352T>G
n.1237T>G
c.229+352T>G (n.229+352T>G)
n.1342+352T>G
 gnomAD v4
1g.11800809A>GCA886101626MTHFRc.475+352T>C (n.475+352T>C)
c.598+352T>C (n.598+352T>C)
c.595+352T>C (n.595+352T>C)
n.959T>C
n.532+352T>C
c.237-487T>C (n.237-487T>C)
n.610+352T>C
n.758+352T>C
n.1237T>C
c.229+352T>C (n.229+352T>C)
n.1342+352T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11800810T>GCA2643300340MTHFRc.475+351A>C (n.475+351A>C)
c.598+351A>C (n.598+351A>C)
c.595+351A>C (n.595+351A>C)
n.958A>C
n.532+351A>C
c.237-488A>C (n.237-488A>C)
n.610+351A>C
n.758+351A>C
n.1236A>C
c.229+351A>C (n.229+351A>C)
n.1342+351A>C
 gnomAD v4
1g.11800812C>ACA2643300344MTHFRc.475+349G>T (n.475+349G>T)
c.598+349G>T (n.598+349G>T)
c.595+349G>T (n.595+349G>T)
n.956G>T
n.532+349G>T
c.237-490G>T (n.237-490G>T)
n.610+349G>T
n.758+349G>T
n.1234G>T
c.229+349G>T (n.229+349G>T)
n.1342+349G>T
 gnomAD v4
1g.11800813T>ACA2742468783MTHFRc.475+348A>T (n.475+348A>T)
c.598+348A>T (n.598+348A>T)
c.595+348A>T (n.595+348A>T)
n.955A>T
n.532+348A>T
c.237-491A>T (n.237-491A>T)
n.610+348A>T
n.758+348A>T
n.1233A>T
c.229+348A>T (n.229+348A>T)
n.1342+348A>T
1g.11800813T>CCA1153811861MTHFRc.475+348A>G (n.475+348A>G)
c.598+348A>G (n.598+348A>G)
c.595+348A>G (n.595+348A>G)
n.955A>G
n.532+348A>G
c.237-491A>G (n.237-491A>G)
n.610+348A>G
n.758+348A>G
n.1233A>G
c.229+348A>G (n.229+348A>G)
n.1342+348A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11800813T=CA1153811862MTHFRc.475+348A= (n.475+348A=)
c.598+348A= (n.598+348A=)
c.595+348A= (n.595+348A=)
n.955A=
n.532+348A=
c.237-491A= (n.237-491A=)
n.610+348A=
n.758+348A=
n.1233A=
c.229+348A= (n.229+348A=)
n.1342+348A=
1g.11800815A=CA1153811864MTHFRc.475+346T= (n.475+346T=)
c.598+346T= (n.598+346T=)
c.595+346T= (n.595+346T=)
n.953T=
n.532+346T=
c.237-493T= (n.237-493T=)
n.610+346T=
n.758+346T=
n.1231T=
c.229+346T= (n.229+346T=)
n.1342+346T=
1g.11800815A>CCA1153811865MTHFRc.475+346T>G (n.475+346T>G)
c.598+346T>G (n.598+346T>G)
c.595+346T>G (n.595+346T>G)
n.953T>G
n.532+346T>G
c.237-493T>G (n.237-493T>G)
n.610+346T>G
n.758+346T>G
n.1231T>G
c.229+346T>G (n.229+346T>G)
n.1342+346T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11800816C>ACA2643300346MTHFRc.475+345G>T (n.475+345G>T)
c.598+345G>T (n.598+345G>T)
c.595+345G>T (n.595+345G>T)
n.952G>T
n.532+345G>T
c.237-494G>T (n.237-494G>T)
n.610+345G>T
n.758+345G>T
n.1230G>T
c.229+345G>T (n.229+345G>T)
n.1342+345G>T
 gnomAD v4
1g.11800816C=CA1142936223MTHFRc.475+345G= (n.475+345G=)
c.598+345G= (n.598+345G=)
c.595+345G= (n.595+345G=)
n.952G=
n.532+345G=
c.237-494G= (n.237-494G=)
n.610+345G=
n.758+345G=
n.1230G=
c.229+345G= (n.229+345G=)
n.1342+345G=
1g.11800816C>TCA17974542MTHFRc.475+345G>A (n.475+345G>A)
c.598+345G>A (n.598+345G>A)
c.595+345G>A (n.595+345G>A)
n.952G>A
n.532+345G>A
c.237-494G>A (n.237-494G>A)
n.610+345G>A
n.758+345G>A
n.1230G>A
c.229+345G>A (n.229+345G>A)
n.1342+345G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800818C>ACA2643300351MTHFRc.475+343G>T (n.475+343G>T)
c.598+343G>T (n.598+343G>T)
c.595+343G>T (n.595+343G>T)
n.950G>T
n.532+343G>T
c.237-496G>T (n.237-496G>T)
n.610+343G>T
n.758+343G>T
n.1228G>T
c.229+343G>T (n.229+343G>T)
n.1342+343G>T
 gnomAD v4
1g.11800819C>ACA2643300353MTHFRc.475+342G>T (n.475+342G>T)
c.598+342G>T (n.598+342G>T)
c.595+342G>T (n.595+342G>T)
n.949G>T
n.532+342G>T
c.237-497G>T (n.237-497G>T)
n.610+342G>T
n.758+342G>T
n.1227G>T
c.229+342G>T (n.229+342G>T)
n.1342+342G>T
 gnomAD v4
1g.11800821G>ACA2643300354MTHFRc.475+340C>T (n.475+340C>T)
c.598+340C>T (n.598+340C>T)
c.595+340C>T (n.595+340C>T)
n.947C>T
n.532+340C>T
c.237-499C>T (n.237-499C>T)
n.610+340C>T
n.758+340C>T
n.1225C>T
c.229+340C>T (n.229+340C>T)
n.1342+340C>T
 gnomAD v4
1g.11800821G>TCA2643300355MTHFRc.475+340C>A (n.475+340C>A)
c.598+340C>A (n.598+340C>A)
c.595+340C>A (n.595+340C>A)
n.947C>A
n.532+340C>A
c.237-499C>A (n.237-499C>A)
n.610+340C>A
n.758+340C>A
n.1225C>A
c.229+340C>A (n.229+340C>A)
n.1342+340C>A
 gnomAD v4
1g.11800822G=CA1153811869MTHFRc.475+339C= (n.475+339C=)
c.598+339C= (n.598+339C=)
c.595+339C= (n.595+339C=)
n.946C=
n.532+339C=
c.237-500C= (n.237-500C=)
n.610+339C=
n.758+339C=
n.1224C=
c.229+339C= (n.229+339C=)
n.1342+339C=
1g.11800822G>TCA886101627MTHFRc.475+339C>A (n.475+339C>A)
c.598+339C>A (n.598+339C>A)
c.595+339C>A (n.595+339C>A)
n.946C>A
n.532+339C>A
c.237-500C>A (n.237-500C>A)
n.610+339C>A
n.758+339C>A
n.1224C>A
c.229+339C>A (n.229+339C>A)
n.1342+339C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11800823A>TCA2643300362MTHFRc.475+338T>A (n.475+338T>A)
c.598+338T>A (n.598+338T>A)
c.595+338T>A (n.595+338T>A)
n.945T>A
n.532+338T>A
c.237-501T>A (n.237-501T>A)
n.610+338T>A
n.758+338T>A
n.1223T>A
c.229+338T>A (n.229+338T>A)
n.1342+338T>A
 gnomAD v4
1g.11800825A=CA1145766618MTHFRc.475+336T= (n.475+336T=)
c.598+336T= (n.598+336T=)
c.595+336T= (n.595+336T=)
n.943T=
n.532+336T=
c.237-503T= (n.237-503T=)
n.610+336T=
n.758+336T=
n.1221T=
c.229+336T= (n.229+336T=)
n.1342+336T=
1g.11800825A>GCA17974544MTHFRc.475+336T>C (n.475+336T>C)
c.598+336T>C (n.598+336T>C)
c.595+336T>C (n.595+336T>C)
n.943T>C
n.532+336T>C
c.237-503T>C (n.237-503T>C)
n.610+336T>C
n.758+336T>C
n.1221T>C
c.229+336T>C (n.229+336T>C)
n.1342+336T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11800826C>ACA2643300365MTHFRc.475+335G>T (n.475+335G>T)
c.598+335G>T (n.598+335G>T)
c.595+335G>T (n.595+335G>T)
n.942G>T
n.532+335G>T
c.237-504G>T (n.237-504G>T)
n.610+335G>T
n.758+335G>T
n.1220G>T
c.229+335G>T (n.229+335G>T)
n.1342+335G>T
 gnomAD v4
1g.11800827T>ACA886101629MTHFRc.475+334A>T (n.475+334A>T)
c.598+334A>T (n.598+334A>T)
c.595+334A>T (n.595+334A>T)
n.941A>T
n.532+334A>T
c.237-505A>T (n.237-505A>T)
n.610+334A>T
n.758+334A>T
n.1219A>T
c.229+334A>T (n.229+334A>T)
n.1342+334A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800827T=CA1153811872MTHFRc.475+334A= (n.475+334A=)
c.598+334A= (n.598+334A=)
c.595+334A= (n.595+334A=)
n.941A=
n.532+334A=
c.237-505A= (n.237-505A=)
n.610+334A=
n.758+334A=
n.1219A=
c.229+334A= (n.229+334A=)
n.1342+334A=
1g.11800828C>ACA2742468787MTHFRc.475+333G>T (n.475+333G>T)
c.598+333G>T (n.598+333G>T)
c.595+333G>T (n.595+333G>T)
n.940G>T
n.532+333G>T
c.237-506G>T (n.237-506G>T)
n.610+333G>T
n.758+333G>T
n.1218G>T
c.229+333G>T (n.229+333G>T)
n.1342+333G>T
1g.11800828C=CA1153811875MTHFRc.475+333G= (n.475+333G=)
c.598+333G= (n.598+333G=)
c.595+333G= (n.595+333G=)
n.940G=
n.532+333G=
c.237-506G= (n.237-506G=)
n.610+333G=
n.758+333G=
n.1218G=
c.229+333G= (n.229+333G=)
n.1342+333G=
1g.11800828C>GCA1153811874MTHFRc.475+333G>C (n.475+333G>C)
c.598+333G>C (n.598+333G>C)
c.595+333G>C (n.595+333G>C)
n.940G>C
n.532+333G>C
c.237-506G>C (n.237-506G>C)
n.610+333G>C
n.758+333G>C
n.1218G>C
c.229+333G>C (n.229+333G>C)
n.1342+333G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11800828C>TCA2569249651MTHFRc.475+333G>A (n.475+333G>A)
c.598+333G>A (n.598+333G>A)
c.595+333G>A (n.595+333G>A)
n.940G>A
n.532+333G>A
c.237-506G>A (n.237-506G>A)
n.610+333G>A
n.758+333G>A
n.1218G>A
c.229+333G>A (n.229+333G>A)
n.1342+333G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched