| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11800780_11800803del | CA2643300238 | MTHFR | c.475+366_475+389del (n.475+366_475+389del) c.598+366_598+389del (n.598+366_598+389del) c.595+366_595+389del (n.595+366_595+389del) n.973_996del n.532+366_532+389del c.237-473_237-450del (n.237-473_237-450del) n.610+366_610+389del n.758+366_758+389del n.1251_1274del c.229+366_229+389del (n.229+366_229+389del) n.1342+366_1342+389del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800784_11800786delinsGCG | CA1153811803 | MTHFR | c.475+375_475+377delinsCGC (n.475+375_475+377delinsCGC) c.598+375_598+377delinsCGC (n.598+375_598+377delinsCGC) c.595+375_595+377delinsCGC (n.595+375_595+377delinsCGC) n.982_984delinsCGC n.532+375_532+377delinsCGC c.237-464_237-462delinsCGC (n.237-464_237-462delinsCGC) n.610+375_610+377delinsCGC n.758+375_758+377delinsCGC n.1260_1262delinsCGC c.229+375_229+377delinsCGC (n.229+375_229+377delinsCGC) n.1342+375_1342+377delinsCGC | |
| 1 | g.11800785_11800786delinsA | CA17974516 | MTHFR | c.475+375_475+376delinsT (n.475+375_475+376delinsT) c.598+375_598+376delinsT (n.598+375_598+376delinsT) c.595+375_595+376delinsT (n.595+375_595+376delinsT) n.982_983delinsT n.532+375_532+376delinsT c.237-464_237-463delinsT (n.237-464_237-463delinsT) n.610+375_610+376delinsT n.758+375_758+376delinsT n.1260_1261delinsT c.229+375_229+376delinsT (n.229+375_229+376delinsT) n.1342+375_1342+376delinsT | dbSNP |
| 1 | g.11800786G>A | CA10715111 | MTHFR | c.475+375C>T (n.475+375C>T) c.598+375C>T (n.598+375C>T) c.595+375C>T (n.595+375C>T) n.982C>T n.532+375C>T c.237-464C>T (n.237-464C>T) n.610+375C>T n.758+375C>T n.1260C>T c.229+375C>T (n.229+375C>T) n.1342+375C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800786G>C | CA2581641521 | MTHFR | c.475+375C>G (n.475+375C>G) c.598+375C>G (n.598+375C>G) c.595+375C>G (n.595+375C>G) n.982C>G n.532+375C>G c.237-464C>G (n.237-464C>G) n.610+375C>G n.758+375C>G n.1260C>G c.229+375C>G (n.229+375C>G) n.1342+375C>G | |
| 1 | g.11800786G= | CA1140456790 | MTHFR | c.475+375C= (n.475+375C=) c.598+375C= (n.598+375C=) c.595+375C= (n.595+375C=) n.982C= n.532+375C= c.237-464C= (n.237-464C=) n.610+375C= n.758+375C= n.1260C= c.229+375C= (n.229+375C=) n.1342+375C= | |
| 1 | g.11800786G>T | CA2581641520 | MTHFR | c.475+375C>A (n.475+375C>A) c.598+375C>A (n.598+375C>A) c.595+375C>A (n.595+375C>A) n.982C>A n.532+375C>A c.237-464C>A (n.237-464C>A) n.610+375C>A n.758+375C>A n.1260C>A c.229+375C>A (n.229+375C>A) n.1342+375C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800787G>A | CA17974522 | MTHFR | c.475+374C>T (n.475+374C>T) c.598+374C>T (n.598+374C>T) c.595+374C>T (n.595+374C>T) n.981C>T n.532+374C>T c.237-465C>T (n.237-465C>T) n.610+374C>T n.758+374C>T n.1259C>T c.229+374C>T (n.229+374C>T) n.1342+374C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800787G>C | CA2643300281 | MTHFR | c.475+374C>G (n.475+374C>G) c.598+374C>G (n.598+374C>G) c.595+374C>G (n.595+374C>G) n.981C>G n.532+374C>G c.237-465C>G (n.237-465C>G) n.610+374C>G n.758+374C>G n.1259C>G c.229+374C>G (n.229+374C>G) n.1342+374C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800787G= | CA1153811814 | MTHFR | c.475+374C= (n.475+374C=) c.598+374C= (n.598+374C=) c.595+374C= (n.595+374C=) n.981C= n.532+374C= c.237-465C= (n.237-465C=) n.610+374C= n.758+374C= n.1259C= c.229+374C= (n.229+374C=) n.1342+374C= | |
| 1 | g.11800787G>T | CA2643300285 | MTHFR | c.475+374C>A (n.475+374C>A) c.598+374C>A (n.598+374C>A) c.595+374C>A (n.595+374C>A) n.981C>A n.532+374C>A c.237-465C>A (n.237-465C>A) n.610+374C>A n.758+374C>A n.1259C>A c.229+374C>A (n.229+374C>A) n.1342+374C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800788G>A | CA2643300288 | MTHFR | c.475+373C>T (n.475+373C>T) c.598+373C>T (n.598+373C>T) c.595+373C>T (n.595+373C>T) n.980C>T n.532+373C>T c.237-466C>T (n.237-466C>T) n.610+373C>T n.758+373C>T n.1258C>T c.229+373C>T (n.229+373C>T) n.1342+373C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800788G>T | CA2643300291 | MTHFR | c.475+373C>A (n.475+373C>A) c.598+373C>A (n.598+373C>A) c.595+373C>A (n.595+373C>A) n.980C>A n.532+373C>A c.237-466C>A (n.237-466C>A) n.610+373C>A n.758+373C>A n.1258C>A c.229+373C>A (n.229+373C>A) n.1342+373C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800789C>A | CA2643300295 | MTHFR | c.475+372G>T (n.475+372G>T) c.598+372G>T (n.598+372G>T) c.595+372G>T (n.595+372G>T) n.979G>T n.532+372G>T c.237-467G>T (n.237-467G>T) n.610+372G>T n.758+372G>T n.1257G>T c.229+372G>T (n.229+372G>T) n.1342+372G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800789C>T | CA2643300297 | MTHFR | c.475+372G>A (n.475+372G>A) c.598+372G>A (n.598+372G>A) c.595+372G>A (n.595+372G>A) n.979G>A n.532+372G>A c.237-467G>A (n.237-467G>A) n.610+372G>A n.758+372G>A n.1257G>A c.229+372G>A (n.229+372G>A) n.1342+372G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800790A>C | CA2643300298 | MTHFR | c.475+371T>G (n.475+371T>G) c.598+371T>G (n.598+371T>G) c.595+371T>G (n.595+371T>G) n.978T>G n.532+371T>G c.237-468T>G (n.237-468T>G) n.610+371T>G n.758+371T>G n.1256T>G c.229+371T>G (n.229+371T>G) n.1342+371T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800790A>T | CA2643300299 | MTHFR | c.475+371T>A (n.475+371T>A) c.598+371T>A (n.598+371T>A) c.595+371T>A (n.595+371T>A) n.978T>A n.532+371T>A c.237-468T>A (n.237-468T>A) n.610+371T>A n.758+371T>A n.1256T>A c.229+371T>A (n.229+371T>A) n.1342+371T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800791C= | CA1153811819 | MTHFR | c.475+370G= (n.475+370G=) c.598+370G= (n.598+370G=) c.595+370G= (n.595+370G=) n.977G= n.532+370G= c.237-469G= (n.237-469G=) n.610+370G= n.758+370G= n.1255G= c.229+370G= (n.229+370G=) n.1342+370G= | |
| 1 | g.11800791C>G | CA2643300303 | MTHFR | c.475+370G>C (n.475+370G>C) c.598+370G>C (n.598+370G>C) c.595+370G>C (n.595+370G>C) n.977G>C n.532+370G>C c.237-469G>C (n.237-469G>C) n.610+370G>C n.758+370G>C n.1255G>C c.229+370G>C (n.229+370G>C) n.1342+370G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800791C>T | CA17974524 | MTHFR | c.475+370G>A (n.475+370G>A) c.598+370G>A (n.598+370G>A) c.595+370G>A (n.595+370G>A) n.977G>A n.532+370G>A c.237-469G>A (n.237-469G>A) n.610+370G>A n.758+370G>A n.1255G>A c.229+370G>A (n.229+370G>A) n.1342+370G>A | dbSNP |
| 1 | g.11800792C>A | CA2643300307 | MTHFR | c.475+369G>T (n.475+369G>T) c.598+369G>T (n.598+369G>T) c.595+369G>T (n.595+369G>T) n.976G>T n.532+369G>T c.237-470G>T (n.237-470G>T) n.610+369G>T n.758+369G>T n.1254G>T c.229+369G>T (n.229+369G>T) n.1342+369G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800792C>T | CA2643300308 | MTHFR | c.475+369G>A (n.475+369G>A) c.598+369G>A (n.598+369G>A) c.595+369G>A (n.595+369G>A) n.976G>A n.532+369G>A c.237-470G>A (n.237-470G>A) n.610+369G>A n.758+369G>A n.1254G>A c.229+369G>A (n.229+369G>A) n.1342+369G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800793A>C | CA2643300309 | MTHFR | c.475+368T>G (n.475+368T>G) c.598+368T>G (n.598+368T>G) c.595+368T>G (n.595+368T>G) n.975T>G n.532+368T>G c.237-471T>G (n.237-471T>G) n.610+368T>G n.758+368T>G n.1253T>G c.229+368T>G (n.229+368T>G) n.1342+368T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800793A>T | CA2643300310 | MTHFR | c.475+368T>A (n.475+368T>A) c.598+368T>A (n.598+368T>A) c.595+368T>A (n.595+368T>A) n.975T>A n.532+368T>A c.237-471T>A (n.237-471T>A) n.610+368T>A n.758+368T>A n.1253T>A c.229+368T>A (n.229+368T>A) n.1342+368T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800794G>T | CA2643300311 | MTHFR | c.475+367C>A (n.475+367C>A) c.598+367C>A (n.598+367C>A) c.595+367C>A (n.595+367C>A) n.974C>A n.532+367C>A c.237-472C>A (n.237-472C>A) n.610+367C>A n.758+367C>A n.1252C>A c.229+367C>A (n.229+367C>A) n.1342+367C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800795A>G | CA2643300312 | MTHFR | c.475+366T>C (n.475+366T>C) c.598+366T>C (n.598+366T>C) c.595+366T>C (n.595+366T>C) n.973T>C n.532+366T>C c.237-473T>C (n.237-473T>C) n.610+366T>C n.758+366T>C n.1251T>C c.229+366T>C (n.229+366T>C) n.1342+366T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800797G>T | CA2643300313 | MTHFR | c.475+364C>A (n.475+364C>A) c.598+364C>A (n.598+364C>A) c.595+364C>A (n.595+364C>A) n.971C>A n.532+364C>A c.237-475C>A (n.237-475C>A) n.610+364C>A n.758+364C>A n.1249C>A c.229+364C>A (n.229+364C>A) n.1342+364C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800798C>A | CA2643300315 | MTHFR | c.475+363G>T (n.475+363G>T) c.598+363G>T (n.598+363G>T) c.595+363G>T (n.595+363G>T) n.970G>T n.532+363G>T c.237-476G>T (n.237-476G>T) n.610+363G>T n.758+363G>T n.1248G>T c.229+363G>T (n.229+363G>T) n.1342+363G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800798C= | CA1145487193 | MTHFR | c.475+363G= (n.475+363G=) c.598+363G= (n.598+363G=) c.595+363G= (n.595+363G=) n.970G= n.532+363G= c.237-476G= (n.237-476G=) n.610+363G= n.758+363G= n.1248G= c.229+363G= (n.229+363G=) n.1342+363G= | |
| 1 | g.11800798C>T | CA17974526 | MTHFR | c.475+363G>A (n.475+363G>A) c.598+363G>A (n.598+363G>A) c.595+363G>A (n.595+363G>A) n.970G>A n.532+363G>A c.237-476G>A (n.237-476G>A) n.610+363G>A n.758+363G>A n.1248G>A c.229+363G>A (n.229+363G>A) n.1342+363G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800799C= | CA1153811831 | MTHFR | c.475+362G= (n.475+362G=) c.598+362G= (n.598+362G=) c.595+362G= (n.595+362G=) n.969G= n.532+362G= c.237-477G= (n.237-477G=) n.610+362G= n.758+362G= n.1247G= c.229+362G= (n.229+362G=) n.1342+362G= | |
| 1 | g.11800799C>T | CA998623622 | MTHFR | c.475+362G>A (n.475+362G>A) c.598+362G>A (n.598+362G>A) c.595+362G>A (n.595+362G>A) n.969G>A n.532+362G>A c.237-477G>A (n.237-477G>A) n.610+362G>A n.758+362G>A n.1247G>A c.229+362G>A (n.229+362G>A) n.1342+362G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800800T>C | CA2643300318 | MTHFR | c.475+361A>G (n.475+361A>G) c.598+361A>G (n.598+361A>G) c.595+361A>G (n.595+361A>G) n.968A>G n.532+361A>G c.237-478A>G (n.237-478A>G) n.610+361A>G n.758+361A>G n.1246A>G c.229+361A>G (n.229+361A>G) n.1342+361A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800801G>A | CA2695409699 | MTHFR | c.475+360C>T (n.475+360C>T) c.598+360C>T (n.598+360C>T) c.595+360C>T (n.595+360C>T) n.967C>T n.532+360C>T c.237-479C>T (n.237-479C>T) n.610+360C>T n.758+360C>T n.1245C>T c.229+360C>T (n.229+360C>T) n.1342+360C>T | dbSNP |
| 1 | g.11800801G>T | CA2643300320 | MTHFR | c.475+360C>A (n.475+360C>A) c.598+360C>A (n.598+360C>A) c.595+360C>A (n.595+360C>A) n.967C>A n.532+360C>A c.237-479C>A (n.237-479C>A) n.610+360C>A n.758+360C>A n.1245C>A c.229+360C>A (n.229+360C>A) n.1342+360C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800802A>C | CA2643300321 | MTHFR | c.475+359T>G (n.475+359T>G) c.598+359T>G (n.598+359T>G) c.595+359T>G (n.595+359T>G) n.966T>G n.532+359T>G c.237-480T>G (n.237-480T>G) n.610+359T>G n.758+359T>G n.1244T>G c.229+359T>G (n.229+359T>G) n.1342+359T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800802A>G | CA2643300322 | MTHFR | c.475+359T>C (n.475+359T>C) c.598+359T>C (n.598+359T>C) c.595+359T>C (n.595+359T>C) n.966T>C n.532+359T>C c.237-480T>C (n.237-480T>C) n.610+359T>C n.758+359T>C n.1244T>C c.229+359T>C (n.229+359T>C) n.1342+359T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800803C>A | CA17974528 | MTHFR | c.475+358G>T (n.475+358G>T) c.598+358G>T (n.598+358G>T) c.595+358G>T (n.595+358G>T) n.965G>T n.532+358G>T c.237-481G>T (n.237-481G>T) n.610+358G>T n.758+358G>T n.1243G>T c.229+358G>T (n.229+358G>T) n.1342+358G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800803C= | CA1147115786 | MTHFR | c.475+358G= (n.475+358G=) c.598+358G= (n.598+358G=) c.595+358G= (n.595+358G=) n.965G= n.532+358G= c.237-481G= (n.237-481G=) n.610+358G= n.758+358G= n.1243G= c.229+358G= (n.229+358G=) n.1342+358G= | |
| 1 | g.11800803C>T | CA17974529 | MTHFR | c.475+358G>A (n.475+358G>A) c.598+358G>A (n.598+358G>A) c.595+358G>A (n.595+358G>A) n.965G>A n.532+358G>A c.237-481G>A (n.237-481G>A) n.610+358G>A n.758+358G>A n.1243G>A c.229+358G>A (n.229+358G>A) n.1342+358G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800804C= | CA1153811838 | MTHFR | c.475+357G= (n.475+357G=) c.598+357G= (n.598+357G=) c.595+357G= (n.595+357G=) n.964G= n.532+357G= c.237-482G= (n.237-482G=) n.610+357G= n.758+357G= n.1242G= c.229+357G= (n.229+357G=) n.1342+357G= | |
| 1 | g.11800804C>T | CA17974532 | MTHFR | c.475+357G>A (n.475+357G>A) c.598+357G>A (n.598+357G>A) c.595+357G>A (n.595+357G>A) n.964G>A n.532+357G>A c.237-482G>A (n.237-482G>A) n.610+357G>A n.758+357G>A n.1242G>A c.229+357G>A (n.229+357G>A) n.1342+357G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800805G>A | CA886101625 | MTHFR | c.475+356C>T (n.475+356C>T) c.598+356C>T (n.598+356C>T) c.595+356C>T (n.595+356C>T) n.963C>T n.532+356C>T c.237-483C>T (n.237-483C>T) n.610+356C>T n.758+356C>T n.1241C>T c.229+356C>T (n.229+356C>T) n.1342+356C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800805G= | CA1153811842 | MTHFR | c.475+356C= (n.475+356C=) c.598+356C= (n.598+356C=) c.595+356C= (n.595+356C=) n.963C= n.532+356C= c.237-483C= (n.237-483C=) n.610+356C= n.758+356C= n.1241C= c.229+356C= (n.229+356C=) n.1342+356C= | |
| 1 | g.11800805G>T | CA2643300327 | MTHFR | c.475+356C>A (n.475+356C>A) c.598+356C>A (n.598+356C>A) c.595+356C>A (n.595+356C>A) n.963C>A n.532+356C>A c.237-483C>A (n.237-483C>A) n.610+356C>A n.758+356C>A n.1241C>A c.229+356C>A (n.229+356C>A) n.1342+356C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800806G>A | CA2643300331 | MTHFR | c.475+355C>T (n.475+355C>T) c.598+355C>T (n.598+355C>T) c.595+355C>T (n.595+355C>T) n.962C>T n.532+355C>T c.237-484C>T (n.237-484C>T) n.610+355C>T n.758+355C>T n.1240C>T c.229+355C>T (n.229+355C>T) n.1342+355C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800806G>C | CA1153811856 | MTHFR | c.475+355C>G (n.475+355C>G) c.598+355C>G (n.598+355C>G) c.595+355C>G (n.595+355C>G) n.962C>G n.532+355C>G c.237-484C>G (n.237-484C>G) n.610+355C>G n.758+355C>G n.1240C>G c.229+355C>G (n.229+355C>G) n.1342+355C>G | dbSNP |
| 1 | g.11800806G= | CA1153811855 | MTHFR | c.475+355C= (n.475+355C=) c.598+355C= (n.598+355C=) c.595+355C= (n.595+355C=) n.962C= n.532+355C= c.237-484C= (n.237-484C=) n.610+355C= n.758+355C= n.1240C= c.229+355C= (n.229+355C=) n.1342+355C= | |
| 1 | g.11800806G>T | CA2643300333 | MTHFR | c.475+355C>A (n.475+355C>A) c.598+355C>A (n.598+355C>A) c.595+355C>A (n.595+355C>A) n.962C>A n.532+355C>A c.237-484C>A (n.237-484C>A) n.610+355C>A n.758+355C>A n.1240C>A c.229+355C>A (n.229+355C>A) n.1342+355C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800807C>A | CA2643300334 | MTHFR | c.475+354G>T (n.475+354G>T) c.598+354G>T (n.598+354G>T) c.595+354G>T (n.595+354G>T) n.961G>T n.532+354G>T c.237-485G>T (n.237-485G>T) n.610+354G>T n.758+354G>T n.1239G>T c.229+354G>T (n.229+354G>T) n.1342+354G>T | gnomAD v4 |