Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11800718G>A | CA17974500 | MTHFR | c.476-396C>T (n.476-396C>T) c.599-396C>T (n.599-396C>T) c.596-396C>T (n.596-396C>T) n.1050C>T n.533-396C>T c.237-396C>T (n.237-396C>T) n.611-396C>T n.759-396C>T n.1328C>T c.230-396C>T (n.230-396C>T) n.1343-396C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800718G>C | CA17974501 | MTHFR | c.476-396C>G (n.476-396C>G) c.599-396C>G (n.599-396C>G) c.596-396C>G (n.596-396C>G) n.1050C>G n.533-396C>G c.237-396C>G (n.237-396C>G) n.611-396C>G n.759-396C>G n.1328C>G c.230-396C>G (n.230-396C>G) n.1343-396C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800718G= | CA1140601835 | MTHFR | c.476-396C= (n.476-396C=) c.599-396C= (n.599-396C=) c.596-396C= (n.596-396C=) n.1050C= n.533-396C= c.237-396C= (n.237-396C=) n.611-396C= n.759-396C= n.1328C= c.230-396C= (n.230-396C=) n.1343-396C= | |
1 | g.11800719A= | CA1153811720 | MTHFR | c.476-397T= (n.476-397T=) c.599-397T= (n.599-397T=) c.596-397T= (n.596-397T=) n.1049T= n.533-397T= c.237-397T= (n.237-397T=) n.611-397T= n.759-397T= n.1327T= c.230-397T= (n.230-397T=) n.1343-397T= | |
1 | g.11800719A>G | CA1153811721 | MTHFR | c.476-397T>C (n.476-397T>C) c.599-397T>C (n.599-397T>C) c.596-397T>C (n.596-397T>C) n.1049T>C n.533-397T>C c.237-397T>C (n.237-397T>C) n.611-397T>C n.759-397T>C n.1327T>C c.230-397T>C (n.230-397T>C) n.1343-397T>C | dbSNP |
1 | g.11800720G>A | CA2643300027 | MTHFR | c.476-398C>T (n.476-398C>T) c.599-398C>T (n.599-398C>T) c.596-398C>T (n.596-398C>T) n.1048C>T n.533-398C>T c.237-398C>T (n.237-398C>T) n.611-398C>T n.759-398C>T n.1326C>T c.230-398C>T (n.230-398C>T) n.1343-398C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800720G>T | CA2643300031 | MTHFR | c.476-398C>A (n.476-398C>A) c.599-398C>A (n.599-398C>A) c.596-398C>A (n.596-398C>A) n.1048C>A n.533-398C>A c.237-398C>A (n.237-398C>A) n.611-398C>A n.759-398C>A n.1326C>A c.230-398C>A (n.230-398C>A) n.1343-398C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800721C>A | CA2643300034 | MTHFR | c.476-399G>T (n.476-399G>T) c.599-399G>T (n.599-399G>T) c.596-399G>T (n.596-399G>T) n.1047G>T n.533-399G>T c.237-399G>T (n.237-399G>T) n.611-399G>T n.759-399G>T n.1325G>T c.230-399G>T (n.230-399G>T) n.1343-399G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800721C= | CA1153811722 | MTHFR | c.476-399G= (n.476-399G=) c.599-399G= (n.599-399G=) c.596-399G= (n.596-399G=) n.1047G= n.533-399G= c.237-399G= (n.237-399G=) n.611-399G= n.759-399G= n.1325G= c.230-399G= (n.230-399G=) n.1343-399G= | |
1 | g.11800721C>T | CA886101621 | MTHFR | c.476-399G>A (n.476-399G>A) c.599-399G>A (n.599-399G>A) c.596-399G>A (n.596-399G>A) n.1047G>A n.533-399G>A c.237-399G>A (n.237-399G>A) n.611-399G>A n.759-399G>A n.1325G>A c.230-399G>A (n.230-399G>A) n.1343-399G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800722del | CA2643300048 | MTHFR | c.476-400del (n.476-400del) c.599-400del (n.599-400del) c.596-400del (n.596-400del) n.1046del n.533-400del c.237-400del (n.237-400del) n.611-400del n.759-400del n.1324del c.230-400del (n.230-400del) n.1343-400del | gnomAD v4 |
1 | g.11800723C>A | CA2643300056 | MTHFR | c.476-401G>T (n.476-401G>T) c.599-401G>T (n.599-401G>T) c.596-401G>T (n.596-401G>T) n.1045G>T n.533-401G>T c.237-401G>T (n.237-401G>T) n.611-401G>T n.759-401G>T n.1323G>T c.230-401G>T (n.230-401G>T) n.1343-401G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800723C= | CA1153811726 | MTHFR | c.476-401G= (n.476-401G=) c.599-401G= (n.599-401G=) c.596-401G= (n.596-401G=) n.1045G= n.533-401G= c.237-401G= (n.237-401G=) n.611-401G= n.759-401G= n.1323G= c.230-401G= (n.230-401G=) n.1343-401G= | |
1 | g.11800723C>G | CA2643300060 | MTHFR | c.476-401G>C (n.476-401G>C) c.599-401G>C (n.599-401G>C) c.596-401G>C (n.596-401G>C) n.1045G>C n.533-401G>C c.237-401G>C (n.237-401G>C) n.611-401G>C n.759-401G>C n.1323G>C c.230-401G>C (n.230-401G>C) n.1343-401G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800723C>T | CA17974504 | MTHFR | c.476-401G>A (n.476-401G>A) c.599-401G>A (n.599-401G>A) c.596-401G>A (n.596-401G>A) n.1045G>A n.533-401G>A c.237-401G>A (n.237-401G>A) n.611-401G>A n.759-401G>A n.1323G>A c.230-401G>A (n.230-401G>A) n.1343-401G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800723dup | CA2643300055 | MTHFR | c.476-401dup (n.476-401dup) c.599-401dup (n.599-401dup) c.596-401dup (n.596-401dup) n.1045dup n.533-401dup c.237-401dup (n.237-401dup) n.611-401dup n.759-401dup n.1323dup c.230-401dup (n.230-401dup) n.1343-401dup | gnomAD v4 |
1 | g.11800724G>A | CA17974505 | MTHFR | c.476-402C>T (n.476-402C>T) c.599-402C>T (n.599-402C>T) c.596-402C>T (n.596-402C>T) n.1044C>T n.533-402C>T c.237-402C>T (n.237-402C>T) n.611-402C>T n.759-402C>T n.1322C>T c.230-402C>T (n.230-402C>T) n.1343-402C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800724G>C | CA886101622 | MTHFR | c.476-402C>G (n.476-402C>G) c.599-402C>G (n.599-402C>G) c.596-402C>G (n.596-402C>G) n.1044C>G n.533-402C>G c.237-402C>G (n.237-402C>G) n.611-402C>G n.759-402C>G n.1322C>G c.230-402C>G (n.230-402C>G) n.1343-402C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800724G= | CA1153811735 | MTHFR | c.476-402C= (n.476-402C=) c.599-402C= (n.599-402C=) c.596-402C= (n.596-402C=) n.1044C= n.533-402C= c.237-402C= (n.237-402C=) n.611-402C= n.759-402C= n.1322C= c.230-402C= (n.230-402C=) n.1343-402C= | |
1 | g.11800725A>G | CA2643300066 | MTHFR | c.476-403T>C (n.476-403T>C) c.599-403T>C (n.599-403T>C) c.596-403T>C (n.596-403T>C) n.1043T>C n.533-403T>C c.237-403T>C (n.237-403T>C) n.611-403T>C n.759-403T>C n.1321T>C c.230-403T>C (n.230-403T>C) n.1343-403T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800726G>A | CA1153811737 | MTHFR | c.476-404C>T (n.476-404C>T) c.599-404C>T (n.599-404C>T) c.596-404C>T (n.596-404C>T) n.1042C>T n.533-404C>T c.237-404C>T (n.237-404C>T) n.611-404C>T n.759-404C>T n.1320C>T c.230-404C>T (n.230-404C>T) n.1343-404C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800726G= | CA1153811736 | MTHFR | c.476-404C= (n.476-404C=) c.599-404C= (n.599-404C=) c.596-404C= (n.596-404C=) n.1042C= n.533-404C= c.237-404C= (n.237-404C=) n.611-404C= n.759-404C= n.1320C= c.230-404C= (n.230-404C=) n.1343-404C= | |
1 | g.11800726G>T | CA2643300069 | MTHFR | c.476-404C>A (n.476-404C>A) c.599-404C>A (n.599-404C>A) c.596-404C>A (n.596-404C>A) n.1042C>A n.533-404C>A c.237-404C>A (n.237-404C>A) n.611-404C>A n.759-404C>A n.1320C>A c.230-404C>A (n.230-404C>A) n.1343-404C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800727G>A | CA2643300074 | MTHFR | c.476-405C>T (n.476-405C>T) c.599-405C>T (n.599-405C>T) c.596-405C>T (n.596-405C>T) n.1041C>T n.533-405C>T c.237-405C>T (n.237-405C>T) n.611-405C>T n.759-405C>T n.1319C>T c.230-405C>T (n.230-405C>T) n.1343-405C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800727G>C | CA521187003 | MTHFR | c.476-405C>G (n.476-405C>G) c.599-405C>G (n.599-405C>G) c.596-405C>G (n.596-405C>G) n.1041C>G n.533-405C>G c.237-405C>G (n.237-405C>G) n.611-405C>G n.759-405C>G n.1319C>G c.230-405C>G (n.230-405C>G) n.1343-405C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800727G= | CA1153811739 | MTHFR | c.476-405C= (n.476-405C=) c.599-405C= (n.599-405C=) c.596-405C= (n.596-405C=) n.1041C= n.533-405C= c.237-405C= (n.237-405C=) n.611-405C= n.759-405C= n.1319C= c.230-405C= (n.230-405C=) n.1343-405C= | |
1 | g.11800727G>T | CA2643300076 | MTHFR | c.476-405C>A (n.476-405C>A) c.599-405C>A (n.599-405C>A) c.596-405C>A (n.596-405C>A) n.1041C>A n.533-405C>A c.237-405C>A (n.237-405C>A) n.611-405C>A n.759-405C>A n.1319C>A c.230-405C>A (n.230-405C>A) n.1343-405C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800728C>A | CA2643300077 | MTHFR | c.476-406G>T (n.476-406G>T) c.599-406G>T (n.599-406G>T) c.596-406G>T (n.596-406G>T) n.1040G>T n.533-406G>T c.237-406G>T (n.237-406G>T) n.611-406G>T n.759-406G>T n.1318G>T c.230-406G>T (n.230-406G>T) n.1343-406G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800729C>A | CA2532726381 | MTHFR | c.476-407G>T (n.476-407G>T) c.599-407G>T (n.599-407G>T) c.596-407G>T (n.596-407G>T) n.1039G>T n.533-407G>T c.237-407G>T (n.237-407G>T) n.611-407G>T n.759-407G>T n.1317G>T c.230-407G>T (n.230-407G>T) n.1343-407G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800731T>A | CA17974507 | MTHFR | c.476-409A>T (n.476-409A>T) c.599-409A>T (n.599-409A>T) c.596-409A>T (n.596-409A>T) n.1037A>T n.533-409A>T c.237-409A>T (n.237-409A>T) n.611-409A>T n.759-409A>T n.1315A>T c.230-409A>T (n.230-409A>T) n.1343-409A>T | dbSNP |
1 | g.11800731T>G | CA2643300081 | MTHFR | c.476-409A>C (n.476-409A>C) c.599-409A>C (n.599-409A>C) c.596-409A>C (n.596-409A>C) n.1037A>C n.533-409A>C c.237-409A>C (n.237-409A>C) n.611-409A>C n.759-409A>C n.1315A>C c.230-409A>C (n.230-409A>C) n.1343-409A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800731T= | CA1153811745 | MTHFR | c.476-409A= (n.476-409A=) c.599-409A= (n.599-409A=) c.596-409A= (n.596-409A=) n.1037A= n.533-409A= c.237-409A= (n.237-409A=) n.611-409A= n.759-409A= n.1315A= c.230-409A= (n.230-409A=) n.1343-409A= | |
1 | g.11800732A>G | CA2643300082 | MTHFR | c.476-410T>C (n.476-410T>C) c.599-410T>C (n.599-410T>C) c.596-410T>C (n.596-410T>C) n.1036T>C n.533-410T>C c.237-410T>C (n.237-410T>C) n.611-410T>C n.759-410T>C n.1314T>C c.230-410T>C (n.230-410T>C) n.1343-410T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800733G>T | CA2643300083 | MTHFR | c.476-411C>A (n.476-411C>A) c.599-411C>A (n.599-411C>A) c.596-411C>A (n.596-411C>A) n.1035C>A n.533-411C>A c.237-411C>A (n.237-411C>A) n.611-411C>A n.759-411C>A n.1313C>A c.230-411C>A (n.230-411C>A) n.1343-411C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800734G>A | CA913212973 | MTHFR | c.476-412C>T (n.476-412C>T) c.599-412C>T (n.599-412C>T) c.596-412C>T (n.596-412C>T) n.1034C>T n.533-412C>T c.237-412C>T (n.237-412C>T) n.611-412C>T n.759-412C>T n.1312C>T c.230-412C>T (n.230-412C>T) n.1343-412C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800734G>C | CA2643300086 | MTHFR | c.476-412C>G (n.476-412C>G) c.599-412C>G (n.599-412C>G) c.596-412C>G (n.596-412C>G) n.1034C>G n.533-412C>G c.237-412C>G (n.237-412C>G) n.611-412C>G n.759-412C>G n.1312C>G c.230-412C>G (n.230-412C>G) n.1343-412C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11800734G= | CA1153811747 | MTHFR | c.476-412C= (n.476-412C=) c.599-412C= (n.599-412C=) c.596-412C= (n.596-412C=) n.1034C= n.533-412C= c.237-412C= (n.237-412C=) n.611-412C= n.759-412C= n.1312C= c.230-412C= (n.230-412C=) n.1343-412C= | |
1 | g.11800735A>C | CA2643300090 | MTHFR | c.476-413T>G (n.476-413T>G) c.599-413T>G (n.599-413T>G) c.596-413T>G (n.596-413T>G) n.1033T>G n.533-413T>G c.237-413T>G (n.237-413T>G) n.611-413T>G n.759-413T>G n.1311T>G c.230-413T>G (n.230-413T>G) n.1343-413T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11800735A>G | CA2643300089 | MTHFR | c.476-413T>C (n.476-413T>C) c.599-413T>C (n.599-413T>C) c.596-413T>C (n.596-413T>C) n.1033T>C n.533-413T>C c.237-413T>C (n.237-413T>C) n.611-413T>C n.759-413T>C n.1311T>C c.230-413T>C (n.230-413T>C) n.1343-413T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800736T>A | CA17974509 | MTHFR | c.476-414A>T (n.476-414A>T) c.599-414A>T (n.599-414A>T) c.596-414A>T (n.596-414A>T) n.1032A>T n.533-414A>T c.237-414A>T (n.237-414A>T) n.611-414A>T n.759-414A>T n.1310A>T c.230-414A>T (n.230-414A>T) n.1343-414A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800736T>C | CA886101623 | MTHFR | c.476-414A>G (n.476-414A>G) c.599-414A>G (n.599-414A>G) c.596-414A>G (n.596-414A>G) n.1032A>G n.533-414A>G c.237-414A>G (n.237-414A>G) n.611-414A>G n.759-414A>G n.1310A>G c.230-414A>G (n.230-414A>G) n.1343-414A>G | dbSNP |
1 | g.11800736T= | CA1142110639 | MTHFR | c.476-414A= (n.476-414A=) c.599-414A= (n.599-414A=) c.596-414A= (n.596-414A=) n.1032A= n.533-414A= c.237-414A= (n.237-414A=) n.611-414A= n.759-414A= n.1310A= c.230-414A= (n.230-414A=) n.1343-414A= | |
1 | g.11800737C>A | CA2643300094 | MTHFR | c.476-415G>T (n.476-415G>T) c.599-415G>T (n.599-415G>T) c.596-415G>T (n.596-415G>T) n.1031G>T n.533-415G>T c.237-415G>T (n.237-415G>T) n.611-415G>T n.759-415G>T n.1309G>T c.230-415G>T (n.230-415G>T) n.1343-415G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800737C>G | CA2643300096 | MTHFR | c.476-415G>C (n.476-415G>C) c.599-415G>C (n.599-415G>C) c.596-415G>C (n.596-415G>C) n.1031G>C n.533-415G>C c.237-415G>C (n.237-415G>C) n.611-415G>C n.759-415G>C n.1309G>C c.230-415G>C (n.230-415G>C) n.1343-415G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800739del | CA2643300093 | MTHFR | c.476-415del (n.476-415del) c.599-415del (n.599-415del) c.596-415del (n.596-415del) n.1031del n.533-415del c.237-415del (n.237-415del) n.611-415del n.759-415del n.1309del c.230-415del (n.230-415del) n.1343-415del | gnomAD v4 |
1 | g.11800738C>A | CA2643300099 | MTHFR | c.476-416G>T (n.476-416G>T) c.599-416G>T (n.599-416G>T) c.596-416G>T (n.596-416G>T) n.1030G>T n.533-416G>T c.237-416G>T (n.237-416G>T) n.611-416G>T n.759-416G>T n.1308G>T c.230-416G>T (n.230-416G>T) n.1343-416G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800739C>A | CA2643300100 | MTHFR | c.476-417G>T (n.476-417G>T) c.599-417G>T (n.599-417G>T) c.596-417G>T (n.596-417G>T) n.1029G>T n.533-417G>T c.237-417G>T (n.237-417G>T) n.611-417G>T n.759-417G>T n.1307G>T c.230-417G>T (n.230-417G>T) n.1343-417G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800740A>G | CA2643300103 | MTHFR | c.476-418T>C (n.476-418T>C) c.599-418T>C (n.599-418T>C) c.596-418T>C (n.596-418T>C) n.1028T>C n.533-418T>C c.237-418T>C (n.237-418T>C) n.611-418T>C n.759-418T>C n.1306T>C c.230-418T>C (n.230-418T>C) n.1343-418T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800741C>A | CA2643300108 | MTHFR | c.476-419G>T (n.476-419G>T) c.599-419G>T (n.599-419G>T) c.596-419G>T (n.596-419G>T) n.1027G>T n.533-419G>T c.237-419G>T (n.237-419G>T) n.611-419G>T n.759-419G>T n.1305G>T c.230-419G>T (n.230-419G>T) n.1343-419G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800741C= | CA1153811754 | MTHFR | c.476-419G= (n.476-419G=) c.599-419G= (n.599-419G=) c.596-419G= (n.596-419G=) n.1027G= n.533-419G= c.237-419G= (n.237-419G=) n.611-419G= n.759-419G= n.1305G= c.230-419G= (n.230-419G=) n.1343-419G= |