Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11800696A>G | CA2545979246 | MTHFR | c.476-374T>C (n.476-374T>C) c.599-374T>C (n.599-374T>C) c.596-374T>C (n.596-374T>C) n.1072T>C n.533-374T>C c.237-374T>C (n.237-374T>C) n.611-374T>C n.759-374T>C n.1350T>C c.230-374T>C (n.230-374T>C) n.1343-374T>C | |
1 | g.11800698T>G | CA2643299930 | MTHFR | c.476-376A>C (n.476-376A>C) c.599-376A>C (n.599-376A>C) c.596-376A>C (n.596-376A>C) n.1070A>C n.533-376A>C c.237-376A>C (n.237-376A>C) n.611-376A>C n.759-376A>C n.1348A>C c.230-376A>C (n.230-376A>C) n.1343-376A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800699G>T | CA2643299932 | MTHFR | c.476-377C>A (n.476-377C>A) c.599-377C>A (n.599-377C>A) c.596-377C>A (n.596-377C>A) n.1069C>A n.533-377C>A c.237-377C>A (n.237-377C>A) n.611-377C>A n.759-377C>A n.1347C>A c.230-377C>A (n.230-377C>A) n.1343-377C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800700A>G | CA2643299933 | MTHFR | c.476-378T>C (n.476-378T>C) c.599-378T>C (n.599-378T>C) c.596-378T>C (n.596-378T>C) n.1068T>C n.533-378T>C c.237-378T>C (n.237-378T>C) n.611-378T>C n.759-378T>C n.1346T>C c.230-378T>C (n.230-378T>C) n.1343-378T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800702G>T | CA2643299934 | MTHFR | c.476-380C>A (n.476-380C>A) c.599-380C>A (n.599-380C>A) c.596-380C>A (n.596-380C>A) n.1066C>A n.533-380C>A c.237-380C>A (n.237-380C>A) n.611-380C>A n.759-380C>A n.1344C>A c.230-380C>A (n.230-380C>A) n.1343-380C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800703G>A | CA17974495 | MTHFR | c.476-381C>T (n.476-381C>T) c.599-381C>T (n.599-381C>T) c.596-381C>T (n.596-381C>T) n.1065C>T n.533-381C>T c.237-381C>T (n.237-381C>T) n.611-381C>T n.759-381C>T n.1343C>T c.230-381C>T (n.230-381C>T) n.1343-381C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800703G>C | CA2643299939 | MTHFR | c.476-381C>G (n.476-381C>G) c.599-381C>G (n.599-381C>G) c.596-381C>G (n.596-381C>G) n.1065C>G n.533-381C>G c.237-381C>G (n.237-381C>G) n.611-381C>G n.759-381C>G n.1343C>G c.230-381C>G (n.230-381C>G) n.1343-381C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11800703G= | CA1140520491 | MTHFR | c.476-381C= (n.476-381C=) c.599-381C= (n.599-381C=) c.596-381C= (n.596-381C=) n.1065C= n.533-381C= c.237-381C= (n.237-381C=) n.611-381C= n.759-381C= n.1343C= c.230-381C= (n.230-381C=) n.1343-381C= | |
1 | g.11800703G>T | CA2643299940 | MTHFR | c.476-381C>A (n.476-381C>A) c.599-381C>A (n.599-381C>A) c.596-381C>A (n.596-381C>A) n.1065C>A n.533-381C>A c.237-381C>A (n.237-381C>A) n.611-381C>A n.759-381C>A n.1343C>A c.230-381C>A (n.230-381C>A) n.1343-381C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800704G>A | CA2643299942 | MTHFR | c.476-382C>T (n.476-382C>T) c.599-382C>T (n.599-382C>T) c.596-382C>T (n.596-382C>T) n.1064C>T n.533-382C>T c.237-382C>T (n.237-382C>T) n.611-382C>T n.759-382C>T n.1342C>T c.230-382C>T (n.230-382C>T) n.1343-382C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800704G= | CA1153811715 | MTHFR | c.476-382C= (n.476-382C=) c.599-382C= (n.599-382C=) c.596-382C= (n.596-382C=) n.1064C= n.533-382C= c.237-382C= (n.237-382C=) n.611-382C= n.759-382C= n.1342C= c.230-382C= (n.230-382C=) n.1343-382C= | |
1 | g.11800704G>T | CA17974498 | MTHFR | c.476-382C>A (n.476-382C>A) c.599-382C>A (n.599-382C>A) c.596-382C>A (n.596-382C>A) n.1064C>A n.533-382C>A c.237-382C>A (n.237-382C>A) n.611-382C>A n.759-382C>A n.1342C>A c.230-382C>A (n.230-382C>A) n.1343-382C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800707C>A | CA2643299944 | MTHFR | c.476-385G>T (n.476-385G>T) c.599-385G>T (n.599-385G>T) c.596-385G>T (n.596-385G>T) n.1061G>T n.533-385G>T c.237-385G>T (n.237-385G>T) n.611-385G>T n.759-385G>T n.1339G>T c.230-385G>T (n.230-385G>T) n.1343-385G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800707C>T | CA2643299945 | MTHFR | c.476-385G>A (n.476-385G>A) c.599-385G>A (n.599-385G>A) c.596-385G>A (n.596-385G>A) n.1061G>A n.533-385G>A c.237-385G>A (n.237-385G>A) n.611-385G>A n.759-385G>A n.1339G>A c.230-385G>A (n.230-385G>A) n.1343-385G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800710G>C | CA2643299949 | MTHFR | c.476-388C>G (n.476-388C>G) c.599-388C>G (n.599-388C>G) c.596-388C>G (n.596-388C>G) n.1058C>G n.533-388C>G c.237-388C>G (n.237-388C>G) n.611-388C>G n.759-388C>G n.1336C>G c.230-388C>G (n.230-388C>G) n.1343-388C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11800710G>T | CA2643299984 | MTHFR | c.476-388C>A (n.476-388C>A) c.599-388C>A (n.599-388C>A) c.596-388C>A (n.596-388C>A) n.1058C>A n.533-388C>A c.237-388C>A (n.237-388C>A) n.611-388C>A n.759-388C>A n.1336C>A c.230-388C>A (n.230-388C>A) n.1343-388C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800711del | CA2643300002 | MTHFR | c.476-389del (n.476-389del) c.599-389del (n.599-389del) c.596-389del (n.596-389del) n.1057del n.533-389del c.237-389del (n.237-389del) n.611-389del n.759-389del n.1335del c.230-389del (n.230-389del) n.1343-389del | gnomAD v4 |
1 | g.11800711T>C | CA2643300003 | MTHFR | c.476-389A>G (n.476-389A>G) c.599-389A>G (n.599-389A>G) c.596-389A>G (n.596-389A>G) n.1057A>G n.533-389A>G c.237-389A>G (n.237-389A>G) n.611-389A>G n.759-389A>G n.1335A>G c.230-389A>G (n.230-389A>G) n.1343-389A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11800712G>T | CA2643300006 | MTHFR | c.476-390C>A (n.476-390C>A) c.599-390C>A (n.599-390C>A) c.596-390C>A (n.596-390C>A) n.1056C>A n.533-390C>A c.237-390C>A (n.237-390C>A) n.611-390C>A n.759-390C>A n.1334C>A c.230-390C>A (n.230-390C>A) n.1343-390C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800713G>A | CA2643300009 | MTHFR | c.476-391C>T (n.476-391C>T) c.599-391C>T (n.599-391C>T) c.596-391C>T (n.596-391C>T) n.1055C>T n.533-391C>T c.237-391C>T (n.237-391C>T) n.611-391C>T n.759-391C>T n.1333C>T c.230-391C>T (n.230-391C>T) n.1343-391C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800714T>G | CA2643300011 | MTHFR | c.476-392A>C (n.476-392A>C) c.599-392A>C (n.599-392A>C) c.596-392A>C (n.596-392A>C) n.1054A>C n.533-392A>C c.237-392A>C (n.237-392A>C) n.611-392A>C n.759-392A>C n.1332A>C c.230-392A>C (n.230-392A>C) n.1343-392A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800715A>G | CA2695409518 | MTHFR | c.476-393T>C (n.476-393T>C) c.599-393T>C (n.599-393T>C) c.596-393T>C (n.596-393T>C) n.1053T>C n.533-393T>C c.237-393T>C (n.237-393T>C) n.611-393T>C n.759-393T>C n.1331T>C c.230-393T>C (n.230-393T>C) n.1343-393T>C | dbSNP |
1 | g.11800715A>T | CA2643300013 | MTHFR | c.476-393T>A (n.476-393T>A) c.599-393T>A (n.599-393T>A) c.596-393T>A (n.596-393T>A) n.1053T>A n.533-393T>A c.237-393T>A (n.237-393T>A) n.611-393T>A n.759-393T>A n.1331T>A c.230-393T>A (n.230-393T>A) n.1343-393T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800716G>T | CA2643300018 | MTHFR | c.476-394C>A (n.476-394C>A) c.599-394C>A (n.599-394C>A) c.596-394C>A (n.596-394C>A) n.1052C>A n.533-394C>A c.237-394C>A (n.237-394C>A) n.611-394C>A n.759-394C>A n.1330C>A c.230-394C>A (n.230-394C>A) n.1343-394C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800717G>T | CA2643300020 | MTHFR | c.476-395C>A (n.476-395C>A) c.599-395C>A (n.599-395C>A) c.596-395C>A (n.596-395C>A) n.1051C>A n.533-395C>A c.237-395C>A (n.237-395C>A) n.611-395C>A n.759-395C>A n.1329C>A c.230-395C>A (n.230-395C>A) n.1343-395C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800718G>A | CA17974500 | MTHFR | c.476-396C>T (n.476-396C>T) c.599-396C>T (n.599-396C>T) c.596-396C>T (n.596-396C>T) n.1050C>T n.533-396C>T c.237-396C>T (n.237-396C>T) n.611-396C>T n.759-396C>T n.1328C>T c.230-396C>T (n.230-396C>T) n.1343-396C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800718G>C | CA17974501 | MTHFR | c.476-396C>G (n.476-396C>G) c.599-396C>G (n.599-396C>G) c.596-396C>G (n.596-396C>G) n.1050C>G n.533-396C>G c.237-396C>G (n.237-396C>G) n.611-396C>G n.759-396C>G n.1328C>G c.230-396C>G (n.230-396C>G) n.1343-396C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800718G= | CA1140601835 | MTHFR | c.476-396C= (n.476-396C=) c.599-396C= (n.599-396C=) c.596-396C= (n.596-396C=) n.1050C= n.533-396C= c.237-396C= (n.237-396C=) n.611-396C= n.759-396C= n.1328C= c.230-396C= (n.230-396C=) n.1343-396C= | |
1 | g.11800719A= | CA1153811720 | MTHFR | c.476-397T= (n.476-397T=) c.599-397T= (n.599-397T=) c.596-397T= (n.596-397T=) n.1049T= n.533-397T= c.237-397T= (n.237-397T=) n.611-397T= n.759-397T= n.1327T= c.230-397T= (n.230-397T=) n.1343-397T= | |
1 | g.11800719A>G | CA1153811721 | MTHFR | c.476-397T>C (n.476-397T>C) c.599-397T>C (n.599-397T>C) c.596-397T>C (n.596-397T>C) n.1049T>C n.533-397T>C c.237-397T>C (n.237-397T>C) n.611-397T>C n.759-397T>C n.1327T>C c.230-397T>C (n.230-397T>C) n.1343-397T>C | dbSNP |
1 | g.11800720G>A | CA2643300027 | MTHFR | c.476-398C>T (n.476-398C>T) c.599-398C>T (n.599-398C>T) c.596-398C>T (n.596-398C>T) n.1048C>T n.533-398C>T c.237-398C>T (n.237-398C>T) n.611-398C>T n.759-398C>T n.1326C>T c.230-398C>T (n.230-398C>T) n.1343-398C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800720G>T | CA2643300031 | MTHFR | c.476-398C>A (n.476-398C>A) c.599-398C>A (n.599-398C>A) c.596-398C>A (n.596-398C>A) n.1048C>A n.533-398C>A c.237-398C>A (n.237-398C>A) n.611-398C>A n.759-398C>A n.1326C>A c.230-398C>A (n.230-398C>A) n.1343-398C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800721C>A | CA2643300034 | MTHFR | c.476-399G>T (n.476-399G>T) c.599-399G>T (n.599-399G>T) c.596-399G>T (n.596-399G>T) n.1047G>T n.533-399G>T c.237-399G>T (n.237-399G>T) n.611-399G>T n.759-399G>T n.1325G>T c.230-399G>T (n.230-399G>T) n.1343-399G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800721C= | CA1153811722 | MTHFR | c.476-399G= (n.476-399G=) c.599-399G= (n.599-399G=) c.596-399G= (n.596-399G=) n.1047G= n.533-399G= c.237-399G= (n.237-399G=) n.611-399G= n.759-399G= n.1325G= c.230-399G= (n.230-399G=) n.1343-399G= | |
1 | g.11800721C>T | CA886101621 | MTHFR | c.476-399G>A (n.476-399G>A) c.599-399G>A (n.599-399G>A) c.596-399G>A (n.596-399G>A) n.1047G>A n.533-399G>A c.237-399G>A (n.237-399G>A) n.611-399G>A n.759-399G>A n.1325G>A c.230-399G>A (n.230-399G>A) n.1343-399G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800722del | CA2643300048 | MTHFR | c.476-400del (n.476-400del) c.599-400del (n.599-400del) c.596-400del (n.596-400del) n.1046del n.533-400del c.237-400del (n.237-400del) n.611-400del n.759-400del n.1324del c.230-400del (n.230-400del) n.1343-400del | gnomAD v4 |
1 | g.11800723C>A | CA2643300056 | MTHFR | c.476-401G>T (n.476-401G>T) c.599-401G>T (n.599-401G>T) c.596-401G>T (n.596-401G>T) n.1045G>T n.533-401G>T c.237-401G>T (n.237-401G>T) n.611-401G>T n.759-401G>T n.1323G>T c.230-401G>T (n.230-401G>T) n.1343-401G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800723C= | CA1153811726 | MTHFR | c.476-401G= (n.476-401G=) c.599-401G= (n.599-401G=) c.596-401G= (n.596-401G=) n.1045G= n.533-401G= c.237-401G= (n.237-401G=) n.611-401G= n.759-401G= n.1323G= c.230-401G= (n.230-401G=) n.1343-401G= | |
1 | g.11800723C>G | CA2643300060 | MTHFR | c.476-401G>C (n.476-401G>C) c.599-401G>C (n.599-401G>C) c.596-401G>C (n.596-401G>C) n.1045G>C n.533-401G>C c.237-401G>C (n.237-401G>C) n.611-401G>C n.759-401G>C n.1323G>C c.230-401G>C (n.230-401G>C) n.1343-401G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800723C>T | CA17974504 | MTHFR | c.476-401G>A (n.476-401G>A) c.599-401G>A (n.599-401G>A) c.596-401G>A (n.596-401G>A) n.1045G>A n.533-401G>A c.237-401G>A (n.237-401G>A) n.611-401G>A n.759-401G>A n.1323G>A c.230-401G>A (n.230-401G>A) n.1343-401G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800723dup | CA2643300055 | MTHFR | c.476-401dup (n.476-401dup) c.599-401dup (n.599-401dup) c.596-401dup (n.596-401dup) n.1045dup n.533-401dup c.237-401dup (n.237-401dup) n.611-401dup n.759-401dup n.1323dup c.230-401dup (n.230-401dup) n.1343-401dup | gnomAD v4 |
1 | g.11800724G>A | CA17974505 | MTHFR | c.476-402C>T (n.476-402C>T) c.599-402C>T (n.599-402C>T) c.596-402C>T (n.596-402C>T) n.1044C>T n.533-402C>T c.237-402C>T (n.237-402C>T) n.611-402C>T n.759-402C>T n.1322C>T c.230-402C>T (n.230-402C>T) n.1343-402C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800724G>C | CA886101622 | MTHFR | c.476-402C>G (n.476-402C>G) c.599-402C>G (n.599-402C>G) c.596-402C>G (n.596-402C>G) n.1044C>G n.533-402C>G c.237-402C>G (n.237-402C>G) n.611-402C>G n.759-402C>G n.1322C>G c.230-402C>G (n.230-402C>G) n.1343-402C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800724G= | CA1153811735 | MTHFR | c.476-402C= (n.476-402C=) c.599-402C= (n.599-402C=) c.596-402C= (n.596-402C=) n.1044C= n.533-402C= c.237-402C= (n.237-402C=) n.611-402C= n.759-402C= n.1322C= c.230-402C= (n.230-402C=) n.1343-402C= | |
1 | g.11800725A>G | CA2643300066 | MTHFR | c.476-403T>C (n.476-403T>C) c.599-403T>C (n.599-403T>C) c.596-403T>C (n.596-403T>C) n.1043T>C n.533-403T>C c.237-403T>C (n.237-403T>C) n.611-403T>C n.759-403T>C n.1321T>C c.230-403T>C (n.230-403T>C) n.1343-403T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800726G>A | CA1153811737 | MTHFR | c.476-404C>T (n.476-404C>T) c.599-404C>T (n.599-404C>T) c.596-404C>T (n.596-404C>T) n.1042C>T n.533-404C>T c.237-404C>T (n.237-404C>T) n.611-404C>T n.759-404C>T n.1320C>T c.230-404C>T (n.230-404C>T) n.1343-404C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800726G= | CA1153811736 | MTHFR | c.476-404C= (n.476-404C=) c.599-404C= (n.599-404C=) c.596-404C= (n.596-404C=) n.1042C= n.533-404C= c.237-404C= (n.237-404C=) n.611-404C= n.759-404C= n.1320C= c.230-404C= (n.230-404C=) n.1343-404C= | |
1 | g.11800726G>T | CA2643300069 | MTHFR | c.476-404C>A (n.476-404C>A) c.599-404C>A (n.599-404C>A) c.596-404C>A (n.596-404C>A) n.1042C>A n.533-404C>A c.237-404C>A (n.237-404C>A) n.611-404C>A n.759-404C>A n.1320C>A c.230-404C>A (n.230-404C>A) n.1343-404C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800727G>A | CA2643300074 | MTHFR | c.476-405C>T (n.476-405C>T) c.599-405C>T (n.599-405C>T) c.596-405C>T (n.596-405C>T) n.1041C>T n.533-405C>T c.237-405C>T (n.237-405C>T) n.611-405C>T n.759-405C>T n.1319C>T c.230-405C>T (n.230-405C>T) n.1343-405C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800727G>C | CA521187003 | MTHFR | c.476-405C>G (n.476-405C>G) c.599-405C>G (n.599-405C>G) c.596-405C>G (n.596-405C>G) n.1041C>G n.533-405C>G c.237-405C>G (n.237-405C>G) n.611-405C>G n.759-405C>G n.1319C>G c.230-405C>G (n.230-405C>G) n.1343-405C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |