| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11800625_11800626delinsAT | CA1153811593 | MTHFR | c.476-304_476-303delinsAT (n.476-304_476-303delinsAT) c.599-304_599-303delinsAT (n.599-304_599-303delinsAT) c.596-304_596-303delinsAT (n.596-304_596-303delinsAT) n.1142_1143delinsAT n.533-304_533-303delinsAT c.237-304_237-303delinsAT (n.237-304_237-303delinsAT) n.611-304_611-303delinsAT n.759-304_759-303delinsAT n.1420_1421delinsAT c.230-304_230-303delinsAT (n.230-304_230-303delinsAT) n.1343-304_1343-303delinsAT | |
| 1 | g.11800625_11800627delinsATG | CA1153811597 | MTHFR | c.476-305_476-303delinsCAT (n.476-305_476-303delinsCAT) c.599-305_599-303delinsCAT (n.599-305_599-303delinsCAT) c.596-305_596-303delinsCAT (n.596-305_596-303delinsCAT) n.1141_1143delinsCAT n.533-305_533-303delinsCAT c.237-305_237-303delinsCAT (n.237-305_237-303delinsCAT) n.611-305_611-303delinsCAT n.759-305_759-303delinsCAT n.1419_1421delinsCAT c.230-305_230-303delinsCAT (n.230-305_230-303delinsCAT) n.1343-305_1343-303delinsCAT | |
| 1 | g.11800626del | CA916109525 | MTHFR | c.476-304del (n.476-304del) c.599-304del (n.599-304del) c.596-304del (n.596-304del) n.1142del n.533-304del c.237-304del (n.237-304del) n.611-304del n.759-304del n.1420del c.230-304del (n.230-304del) n.1343-304del | dbSNP |
| 1 | g.11800626T>A | CA2581641519 | MTHFR | c.476-304A>T (n.476-304A>T) c.599-304A>T (n.599-304A>T) c.596-304A>T (n.596-304A>T) n.1142A>T n.533-304A>T c.237-304A>T (n.237-304A>T) n.611-304A>T n.759-304A>T n.1420A>T c.230-304A>T (n.230-304A>T) n.1343-304A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800626T>C | CA10660001 | MTHFR | c.476-304A>G (n.476-304A>G) c.599-304A>G (n.599-304A>G) c.596-304A>G (n.596-304A>G) n.1142A>G n.533-304A>G c.237-304A>G (n.237-304A>G) n.611-304A>G n.759-304A>G n.1420A>G c.230-304A>G (n.230-304A>G) n.1343-304A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800626T>G | CA2581641518 | MTHFR | c.476-304A>C (n.476-304A>C) c.599-304A>C (n.599-304A>C) c.596-304A>C (n.596-304A>C) n.1142A>C n.533-304A>C c.237-304A>C (n.237-304A>C) n.611-304A>C n.759-304A>C n.1420A>C c.230-304A>C (n.230-304A>C) n.1343-304A>C | |
| 1 | g.11800626T= | CA1140140600 | MTHFR | c.476-304A= (n.476-304A=) c.599-304A= (n.599-304A=) c.596-304A= (n.596-304A=) n.1142A= n.533-304A= c.237-304A= (n.237-304A=) n.611-304A= n.759-304A= n.1420A= c.230-304A= (n.230-304A=) n.1343-304A= | |
| 1 | g.11800626_11800627delinsA | CA916109526 | MTHFR | c.476-305_476-304delinsT (n.476-305_476-304delinsT) c.599-305_599-304delinsT (n.599-305_599-304delinsT) c.596-305_596-304delinsT (n.596-305_596-304delinsT) n.1141_1142delinsT n.533-305_533-304delinsT c.237-305_237-304delinsT (n.237-305_237-304delinsT) n.611-305_611-304delinsT n.759-305_759-304delinsT n.1419_1420delinsT c.230-305_230-304delinsT (n.230-305_230-304delinsT) n.1343-305_1343-304delinsT | dbSNP |
| 1 | g.11800626_11800627delinsC | CA916109527 | MTHFR | c.476-305_476-304delinsG (n.476-305_476-304delinsG) c.599-305_599-304delinsG (n.599-305_599-304delinsG) c.596-305_596-304delinsG (n.596-305_596-304delinsG) n.1141_1142delinsG n.533-305_533-304delinsG c.237-305_237-304delinsG (n.237-305_237-304delinsG) n.611-305_611-304delinsG n.759-305_759-304delinsG n.1419_1420delinsG c.230-305_230-304delinsG (n.230-305_230-304delinsG) n.1343-305_1343-304delinsG | dbSNP |
| 1 | g.11800626_11800627delinsTG | CA1153811601 | MTHFR | c.476-305_476-304delinsCA (n.476-305_476-304delinsCA) c.599-305_599-304delinsCA (n.599-305_599-304delinsCA) c.596-305_596-304delinsCA (n.596-305_596-304delinsCA) n.1141_1142delinsCA n.533-305_533-304delinsCA c.237-305_237-304delinsCA (n.237-305_237-304delinsCA) n.611-305_611-304delinsCA n.759-305_759-304delinsCA n.1419_1420delinsCA c.230-305_230-304delinsCA (n.230-305_230-304delinsCA) n.1343-305_1343-304delinsCA | |
| 1 | g.11800626_11800632del | CA2643299563 | MTHFR | c.476-310_476-304del (n.476-310_476-304del) c.599-310_599-304del (n.599-310_599-304del) c.596-310_596-304del (n.596-310_596-304del) n.1136_1142del n.533-310_533-304del c.237-310_237-304del (n.237-310_237-304del) n.611-310_611-304del n.759-310_759-304del n.1414_1420del c.230-310_230-304del (n.230-310_230-304del) n.1343-310_1343-304del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800626_11800627insCATTAAAAAAAC | CA2742468762 | MTHFR | c.476-305_476-304insGTTTTTTTAATG (n.476-305_476-304insGTTTTTTTAATG) c.599-305_599-304insGTTTTTTTAATG (n.599-305_599-304insGTTTTTTTAATG) c.596-305_596-304insGTTTTTTTAATG (n.596-305_596-304insGTTTTTTTAATG) n.1141_1142insGTTTTTTTAATG n.533-305_533-304insGTTTTTTTAATG c.237-305_237-304insGTTTTTTTAATG (n.237-305_237-304insGTTTTTTTAATG) n.611-305_611-304insGTTTTTTTAATG n.759-305_759-304insGTTTTTTTAATG n.1419_1420insGTTTTTTTAATG c.230-305_230-304insGTTTTTTTAATG (n.230-305_230-304insGTTTTTTTAATG) n.1343-305_1343-304insGTTTTTTTAATG | |
| 1 | g.11800627del | CA916109528 | MTHFR | c.476-305del (n.476-305del) c.599-305del (n.599-305del) c.596-305del (n.596-305del) n.1141del n.533-305del c.237-305del (n.237-305del) n.611-305del n.759-305del n.1419del c.230-305del (n.230-305del) n.1343-305del | dbSNP |
| 1 | g.11800627G>A | CA15095484 | MTHFR | c.476-305C>T (n.476-305C>T) c.599-305C>T (n.599-305C>T) c.596-305C>T (n.596-305C>T) n.1141C>T n.533-305C>T c.237-305C>T (n.237-305C>T) n.611-305C>T n.759-305C>T n.1419C>T c.230-305C>T (n.230-305C>T) n.1343-305C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800627G= | CA1140579255 | MTHFR | c.476-305C= (n.476-305C=) c.599-305C= (n.599-305C=) c.596-305C= (n.596-305C=) n.1141C= n.533-305C= c.237-305C= (n.237-305C=) n.611-305C= n.759-305C= n.1419C= c.230-305C= (n.230-305C=) n.1343-305C= | |
| 1 | g.11800627G>T | CA2643299580 | MTHFR | c.476-305C>A (n.476-305C>A) c.599-305C>A (n.599-305C>A) c.596-305C>A (n.596-305C>A) n.1141C>A n.533-305C>A c.237-305C>A (n.237-305C>A) n.611-305C>A n.759-305C>A n.1419C>A c.230-305C>A (n.230-305C>A) n.1343-305C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800627_11800629del | CA2643299578 | MTHFR | c.476-307_476-305del (n.476-307_476-305del) c.599-307_599-305del (n.599-307_599-305del) c.596-307_596-305del (n.596-307_596-305del) n.1139_1141del n.533-307_533-305del c.237-307_237-305del (n.237-307_237-305del) n.611-307_611-305del n.759-307_759-305del n.1417_1419del c.230-307_230-305del (n.230-307_230-305del) n.1343-307_1343-305del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800628C>A | CA2643299589 | MTHFR | c.476-306G>T (n.476-306G>T) c.599-306G>T (n.599-306G>T) c.596-306G>T (n.596-306G>T) n.1140G>T n.533-306G>T c.237-306G>T (n.237-306G>T) n.611-306G>T n.759-306G>T n.1418G>T c.230-306G>T (n.230-306G>T) n.1343-306G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800628C>T | CA2643299588 | MTHFR | c.476-306G>A (n.476-306G>A) c.599-306G>A (n.599-306G>A) c.596-306G>A (n.596-306G>A) n.1140G>A n.533-306G>A c.237-306G>A (n.237-306G>A) n.611-306G>A n.759-306G>A n.1418G>A c.230-306G>A (n.230-306G>A) n.1343-306G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800629_11800630insACCCTCTCCCATCCCACGGCCTTGGGGCTCC | CA2643299591 | MTHFR | c.476-306_476-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG (n.476-306_476-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG) c.599-306_599-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG (n.599-306_599-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG) c.596-306_596-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG (n.596-306_596-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG) n.1140_1141insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG n.533-306_533-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG c.237-306_237-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG (n.237-306_237-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG) n.611-306_611-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG n.759-306_759-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG n.1418_1419insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG c.230-306_230-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG (n.230-306_230-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG) n.1343-306_1343-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800629C>A | CA2643299595 | MTHFR | c.476-307G>T (n.476-307G>T) c.599-307G>T (n.599-307G>T) c.596-307G>T (n.596-307G>T) n.1139G>T n.533-307G>T c.237-307G>T (n.237-307G>T) n.611-307G>T n.759-307G>T n.1417G>T c.230-307G>T (n.230-307G>T) n.1343-307G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800629C= | CA1153811614 | MTHFR | c.476-307G= (n.476-307G=) c.599-307G= (n.599-307G=) c.596-307G= (n.596-307G=) n.1139G= n.533-307G= c.237-307G= (n.237-307G=) n.611-307G= n.759-307G= n.1417G= c.230-307G= (n.230-307G=) n.1343-307G= | |
| 1 | g.11800629C>G | CA17974476 | MTHFR | c.476-307G>C (n.476-307G>C) c.599-307G>C (n.599-307G>C) c.596-307G>C (n.596-307G>C) n.1139G>C n.533-307G>C c.237-307G>C (n.237-307G>C) n.611-307G>C n.759-307G>C n.1417G>C c.230-307G>C (n.230-307G>C) n.1343-307G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800629C>T | CA886101615 | MTHFR | c.476-307G>A (n.476-307G>A) c.599-307G>A (n.599-307G>A) c.596-307G>A (n.596-307G>A) n.1139G>A n.533-307G>A c.237-307G>A (n.237-307G>A) n.611-307G>A n.759-307G>A n.1417G>A c.230-307G>A (n.230-307G>A) n.1343-307G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800630T>A | CA2643299604 | MTHFR | c.476-308A>T (n.476-308A>T) c.599-308A>T (n.599-308A>T) c.596-308A>T (n.596-308A>T) n.1138A>T n.533-308A>T c.237-308A>T (n.237-308A>T) n.611-308A>T n.759-308A>T n.1416A>T c.230-308A>T (n.230-308A>T) n.1343-308A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800630T>C | CA2643299605 | MTHFR | c.476-308A>G (n.476-308A>G) c.599-308A>G (n.599-308A>G) c.596-308A>G (n.596-308A>G) n.1138A>G n.533-308A>G c.237-308A>G (n.237-308A>G) n.611-308A>G n.759-308A>G n.1416A>G c.230-308A>G (n.230-308A>G) n.1343-308A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800631G>A | CA886101616 | MTHFR | c.476-309C>T (n.476-309C>T) c.599-309C>T (n.599-309C>T) c.596-309C>T (n.596-309C>T) n.1137C>T n.533-309C>T c.237-309C>T (n.237-309C>T) n.611-309C>T n.759-309C>T n.1415C>T c.230-309C>T (n.230-309C>T) n.1343-309C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800631G= | CA1153811618 | MTHFR | c.476-309C= (n.476-309C=) c.599-309C= (n.599-309C=) c.596-309C= (n.596-309C=) n.1137C= n.533-309C= c.237-309C= (n.237-309C=) n.611-309C= n.759-309C= n.1415C= c.230-309C= (n.230-309C=) n.1343-309C= | |
| 1 | g.11800631G>T | CA2643299609 | MTHFR | c.476-309C>A (n.476-309C>A) c.599-309C>A (n.599-309C>A) c.596-309C>A (n.596-309C>A) n.1137C>A n.533-309C>A c.237-309C>A (n.237-309C>A) n.611-309C>A n.759-309C>A n.1415C>A c.230-309C>A (n.230-309C>A) n.1343-309C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800632C>A | CA2643299615 | MTHFR | c.476-310G>T (n.476-310G>T) c.599-310G>T (n.599-310G>T) c.596-310G>T (n.596-310G>T) n.1136G>T n.533-310G>T c.237-310G>T (n.237-310G>T) n.611-310G>T n.759-310G>T n.1414G>T c.230-310G>T (n.230-310G>T) n.1343-310G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800632C>G | CA2643299616 | MTHFR | c.476-310G>C (n.476-310G>C) c.599-310G>C (n.599-310G>C) c.596-310G>C (n.596-310G>C) n.1136G>C n.533-310G>C c.237-310G>C (n.237-310G>C) n.611-310G>C n.759-310G>C n.1414G>C c.230-310G>C (n.230-310G>C) n.1343-310G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800632C>T | CA2643299617 | MTHFR | c.476-310G>A (n.476-310G>A) c.599-310G>A (n.599-310G>A) c.596-310G>A (n.596-310G>A) n.1136G>A n.533-310G>A c.237-310G>A (n.237-310G>A) n.611-310G>A n.759-310G>A n.1414G>A c.230-310G>A (n.230-310G>A) n.1343-310G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800633C>A | CA2643299626 | MTHFR | c.476-311G>T (n.476-311G>T) c.599-311G>T (n.599-311G>T) c.596-311G>T (n.596-311G>T) n.1135G>T n.533-311G>T c.237-311G>T (n.237-311G>T) n.611-311G>T n.759-311G>T n.1413G>T c.230-311G>T (n.230-311G>T) n.1343-311G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800633C>T | CA2643299627 | MTHFR | c.476-311G>A (n.476-311G>A) c.599-311G>A (n.599-311G>A) c.596-311G>A (n.596-311G>A) n.1135G>A n.533-311G>A c.237-311G>A (n.237-311G>A) n.611-311G>A n.759-311G>A n.1413G>A c.230-311G>A (n.230-311G>A) n.1343-311G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800634A>C | CA2643299638 | MTHFR | c.476-312T>G (n.476-312T>G) c.599-312T>G (n.599-312T>G) c.596-312T>G (n.596-312T>G) n.1134T>G n.533-312T>G c.237-312T>G (n.237-312T>G) n.611-312T>G n.759-312T>G n.1412T>G c.230-312T>G (n.230-312T>G) n.1343-312T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800634A>G | CA2643299634 | MTHFR | c.476-312T>C (n.476-312T>C) c.599-312T>C (n.599-312T>C) c.596-312T>C (n.596-312T>C) n.1134T>C n.533-312T>C c.237-312T>C (n.237-312T>C) n.611-312T>C n.759-312T>C n.1412T>C c.230-312T>C (n.230-312T>C) n.1343-312T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800634A>T | CA2643299630 | MTHFR | c.476-312T>A (n.476-312T>A) c.599-312T>A (n.599-312T>A) c.596-312T>A (n.596-312T>A) n.1134T>A n.533-312T>A c.237-312T>A (n.237-312T>A) n.611-312T>A n.759-312T>A n.1412T>A c.230-312T>A (n.230-312T>A) n.1343-312T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800635C>A | CA2643299644 | MTHFR | c.476-313G>T (n.476-313G>T) c.599-313G>T (n.599-313G>T) c.596-313G>T (n.596-313G>T) n.1133G>T n.533-313G>T c.237-313G>T (n.237-313G>T) n.611-313G>T n.759-313G>T n.1411G>T c.230-313G>T (n.230-313G>T) n.1343-313G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800635C>G | CA2643299645 | MTHFR | c.476-313G>C (n.476-313G>C) c.599-313G>C (n.599-313G>C) c.596-313G>C (n.596-313G>C) n.1133G>C n.533-313G>C c.237-313G>C (n.237-313G>C) n.611-313G>C n.759-313G>C n.1411G>C c.230-313G>C (n.230-313G>C) n.1343-313G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800636C>A | CA2643299647 | MTHFR | c.476-314G>T (n.476-314G>T) c.599-314G>T (n.599-314G>T) c.596-314G>T (n.596-314G>T) n.1132G>T n.533-314G>T c.237-314G>T (n.237-314G>T) n.611-314G>T n.759-314G>T n.1410G>T c.230-314G>T (n.230-314G>T) n.1343-314G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800636C>T | CA2643299650 | MTHFR | c.476-314G>A (n.476-314G>A) c.599-314G>A (n.599-314G>A) c.596-314G>A (n.596-314G>A) n.1132G>A n.533-314G>A c.237-314G>A (n.237-314G>A) n.611-314G>A n.759-314G>A n.1410G>A c.230-314G>A (n.230-314G>A) n.1343-314G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800637C>A | CA2643299657 | MTHFR | c.476-315G>T (n.476-315G>T) c.599-315G>T (n.599-315G>T) c.596-315G>T (n.596-315G>T) n.1131G>T n.533-315G>T c.237-315G>T (n.237-315G>T) n.611-315G>T n.759-315G>T n.1409G>T c.230-315G>T (n.230-315G>T) n.1343-315G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800637C>G | CA2643299658 | MTHFR | c.476-315G>C (n.476-315G>C) c.599-315G>C (n.599-315G>C) c.596-315G>C (n.596-315G>C) n.1131G>C n.533-315G>C c.237-315G>C (n.237-315G>C) n.611-315G>C n.759-315G>C n.1409G>C c.230-315G>C (n.230-315G>C) n.1343-315G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800637C>T | CA2643299659 | MTHFR | c.476-315G>A (n.476-315G>A) c.599-315G>A (n.599-315G>A) c.596-315G>A (n.596-315G>A) n.1131G>A n.533-315G>A c.237-315G>A (n.237-315G>A) n.611-315G>A n.759-315G>A n.1409G>A c.230-315G>A (n.230-315G>A) n.1343-315G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800638T>A | CA2643299666 | MTHFR | c.476-316A>T (n.476-316A>T) c.599-316A>T (n.599-316A>T) c.596-316A>T (n.596-316A>T) n.1130A>T n.533-316A>T c.237-316A>T (n.237-316A>T) n.611-316A>T n.759-316A>T n.1408A>T c.230-316A>T (n.230-316A>T) n.1343-316A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800638T>C | CA886101617 | MTHFR | c.476-316A>G (n.476-316A>G) c.599-316A>G (n.599-316A>G) c.596-316A>G (n.596-316A>G) n.1130A>G n.533-316A>G c.237-316A>G (n.237-316A>G) n.611-316A>G n.759-316A>G n.1408A>G c.230-316A>G (n.230-316A>G) n.1343-316A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800638T>G | CA2643299669 | MTHFR | c.476-316A>C (n.476-316A>C) c.599-316A>C (n.599-316A>C) c.596-316A>C (n.596-316A>C) n.1130A>C n.533-316A>C c.237-316A>C (n.237-316A>C) n.611-316A>C n.759-316A>C n.1408A>C c.230-316A>C (n.230-316A>C) n.1343-316A>C | gnomAD v4 |
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| 1 | g.11800639C= | CA1153811625 | MTHFR | c.476-317G= (n.476-317G=) c.599-317G= (n.599-317G=) c.596-317G= (n.596-317G=) n.1129G= n.533-317G= c.237-317G= (n.237-317G=) n.611-317G= n.759-317G= n.1407G= c.230-317G= (n.230-317G=) n.1343-317G= |