Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1343-296G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1426A>C
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n.1343-298A>C
 gnomAD v4
1g.11800621G>ACA2643299533MTHFRc.476-299C>T (n.476-299C>T)
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n.1343-299C>T
 gnomAD v4
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n.533-299C>A
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n.611-299C>A
n.759-299C>A
n.1425C>A
c.230-299C>A (n.230-299C>A)
n.1343-299C>A
 gnomAD v4
1g.11800623delCA2643299530MTHFRc.476-299del (n.476-299del)
c.599-299del (n.599-299del)
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n.1147del
n.533-299del
c.237-299del (n.237-299del)
n.611-299del
n.759-299del
n.1425del
c.230-299del (n.230-299del)
n.1343-299del
 gnomAD v4
1g.11800622G>TCA2643299535MTHFRc.476-300C>A (n.476-300C>A)
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n.611-300C>A
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n.1343-300C>A
 gnomAD v4
1g.11800623G>ACA17974469MTHFRc.476-301C>T (n.476-301C>T)
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n.611-301C>T
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n.1343-301C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.611-301C>A
n.759-301C>A
n.1423C>A
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n.1343-301C>A
 gnomAD v4
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n.1343-302G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11800624C>TCA2643299543MTHFRc.476-302G>A (n.476-302G>A)
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n.1144G>A
n.533-302G>A
c.237-302G>A (n.237-302G>A)
n.611-302G>A
n.759-302G>A
n.1422G>A
c.230-302G>A (n.230-302G>A)
n.1343-302G>A
 gnomAD v4
1g.11800625A>CCA2643299547MTHFRc.476-303T>G (n.476-303T>G)
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n.1343-303T>G
 gnomAD v4
1g.11800625A>GCA2643299549MTHFRc.476-303T>C (n.476-303T>C)
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c.237-303T>C (n.237-303T>C)
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n.1343-303T>C
 gnomAD v4
1g.11800625_11800626delinsATCA1153811593MTHFRc.476-304_476-303delinsAT (n.476-304_476-303delinsAT)
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n.1142_1143delinsAT
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n.1343-304_1343-303delinsAT
1g.11800625_11800627delinsATGCA1153811597MTHFRc.476-305_476-303delinsCAT (n.476-305_476-303delinsCAT)
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n.1343-305_1343-303delinsCAT
1g.11800625_11800626insCGCCCA2643299559MTHFRc.476-304_476-303insGGCG (n.476-304_476-303insGGCG)
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n.1142_1143insGGCG
n.533-304_533-303insGGCG
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c.230-304_230-303insGGCG (n.230-304_230-303insGGCG)
n.1343-304_1343-303insGGCG
 gnomAD v4
1g.11800626delCA916109525MTHFRc.476-304del (n.476-304del)
c.599-304del (n.599-304del)
c.596-304del (n.596-304del)
n.1142del
n.533-304del
c.237-304del (n.237-304del)
n.611-304del
n.759-304del
n.1420del
c.230-304del (n.230-304del)
n.1343-304del
 dbSNP
1g.11800626T>ACA2581641519MTHFRc.476-304A>T (n.476-304A>T)
c.599-304A>T (n.599-304A>T)
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n.1142A>T
n.533-304A>T
c.237-304A>T (n.237-304A>T)
n.611-304A>T
n.759-304A>T
n.1420A>T
c.230-304A>T (n.230-304A>T)
n.1343-304A>T
 gnomAD v4
1g.11800626T>CCA10660001MTHFRc.476-304A>G (n.476-304A>G)
c.599-304A>G (n.599-304A>G)
c.596-304A>G (n.596-304A>G)
n.1142A>G
n.533-304A>G
c.237-304A>G (n.237-304A>G)
n.611-304A>G
n.759-304A>G
n.1420A>G
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n.1343-304A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800626T>GCA2581641518MTHFRc.476-304A>C (n.476-304A>C)
c.599-304A>C (n.599-304A>C)
c.596-304A>C (n.596-304A>C)
n.1142A>C
n.533-304A>C
c.237-304A>C (n.237-304A>C)
n.611-304A>C
n.759-304A>C
n.1420A>C
c.230-304A>C (n.230-304A>C)
n.1343-304A>C
1g.11800626T=CA1140140600MTHFRc.476-304A= (n.476-304A=)
c.599-304A= (n.599-304A=)
c.596-304A= (n.596-304A=)
n.1142A=
n.533-304A=
c.237-304A= (n.237-304A=)
n.611-304A=
n.759-304A=
n.1420A=
c.230-304A= (n.230-304A=)
n.1343-304A=
1g.11800626_11800627delinsACA916109526MTHFRc.476-305_476-304delinsT (n.476-305_476-304delinsT)
c.599-305_599-304delinsT (n.599-305_599-304delinsT)
c.596-305_596-304delinsT (n.596-305_596-304delinsT)
n.1141_1142delinsT
n.533-305_533-304delinsT
c.237-305_237-304delinsT (n.237-305_237-304delinsT)
n.611-305_611-304delinsT
n.759-305_759-304delinsT
n.1419_1420delinsT
c.230-305_230-304delinsT (n.230-305_230-304delinsT)
n.1343-305_1343-304delinsT
 dbSNP
1g.11800626_11800627delinsCCA916109527MTHFRc.476-305_476-304delinsG (n.476-305_476-304delinsG)
c.599-305_599-304delinsG (n.599-305_599-304delinsG)
c.596-305_596-304delinsG (n.596-305_596-304delinsG)
n.1141_1142delinsG
n.533-305_533-304delinsG
c.237-305_237-304delinsG (n.237-305_237-304delinsG)
n.611-305_611-304delinsG
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n.1419_1420delinsG
c.230-305_230-304delinsG (n.230-305_230-304delinsG)
n.1343-305_1343-304delinsG
 dbSNP
1g.11800626_11800627delinsTGCA1153811601MTHFRc.476-305_476-304delinsCA (n.476-305_476-304delinsCA)
c.599-305_599-304delinsCA (n.599-305_599-304delinsCA)
c.596-305_596-304delinsCA (n.596-305_596-304delinsCA)
n.1141_1142delinsCA
n.533-305_533-304delinsCA
c.237-305_237-304delinsCA (n.237-305_237-304delinsCA)
n.611-305_611-304delinsCA
n.759-305_759-304delinsCA
n.1419_1420delinsCA
c.230-305_230-304delinsCA (n.230-305_230-304delinsCA)
n.1343-305_1343-304delinsCA
1g.11800626_11800632delCA2643299563MTHFRc.476-310_476-304del (n.476-310_476-304del)
c.599-310_599-304del (n.599-310_599-304del)
c.596-310_596-304del (n.596-310_596-304del)
n.1136_1142del
n.533-310_533-304del
c.237-310_237-304del (n.237-310_237-304del)
n.611-310_611-304del
n.759-310_759-304del
n.1414_1420del
c.230-310_230-304del (n.230-310_230-304del)
n.1343-310_1343-304del
 gnomAD v4
1g.11800626_11800627insCATTAAAAAAACCA2742468762MTHFRc.476-305_476-304insGTTTTTTTAATG (n.476-305_476-304insGTTTTTTTAATG)
c.599-305_599-304insGTTTTTTTAATG (n.599-305_599-304insGTTTTTTTAATG)
c.596-305_596-304insGTTTTTTTAATG (n.596-305_596-304insGTTTTTTTAATG)
n.1141_1142insGTTTTTTTAATG
n.533-305_533-304insGTTTTTTTAATG
c.237-305_237-304insGTTTTTTTAATG (n.237-305_237-304insGTTTTTTTAATG)
n.611-305_611-304insGTTTTTTTAATG
n.759-305_759-304insGTTTTTTTAATG
n.1419_1420insGTTTTTTTAATG
c.230-305_230-304insGTTTTTTTAATG (n.230-305_230-304insGTTTTTTTAATG)
n.1343-305_1343-304insGTTTTTTTAATG
1g.11800627delCA916109528MTHFRc.476-305del (n.476-305del)
c.599-305del (n.599-305del)
c.596-305del (n.596-305del)
n.1141del
n.533-305del
c.237-305del (n.237-305del)
n.611-305del
n.759-305del
n.1419del
c.230-305del (n.230-305del)
n.1343-305del
 dbSNP
1g.11800627G>ACA15095484MTHFRc.476-305C>T (n.476-305C>T)
c.599-305C>T (n.599-305C>T)
c.596-305C>T (n.596-305C>T)
n.1141C>T
n.533-305C>T
c.237-305C>T (n.237-305C>T)
n.611-305C>T
n.759-305C>T
n.1419C>T
c.230-305C>T (n.230-305C>T)
n.1343-305C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800627G=CA1140579255MTHFRc.476-305C= (n.476-305C=)
c.599-305C= (n.599-305C=)
c.596-305C= (n.596-305C=)
n.1141C=
n.533-305C=
c.237-305C= (n.237-305C=)
n.611-305C=
n.759-305C=
n.1419C=
c.230-305C= (n.230-305C=)
n.1343-305C=
1g.11800627G>TCA2643299580MTHFRc.476-305C>A (n.476-305C>A)
c.599-305C>A (n.599-305C>A)
c.596-305C>A (n.596-305C>A)
n.1141C>A
n.533-305C>A
c.237-305C>A (n.237-305C>A)
n.611-305C>A
n.759-305C>A
n.1419C>A
c.230-305C>A (n.230-305C>A)
n.1343-305C>A
 gnomAD v4
1g.11800627_11800629delCA2643299578MTHFRc.476-307_476-305del (n.476-307_476-305del)
c.599-307_599-305del (n.599-307_599-305del)
c.596-307_596-305del (n.596-307_596-305del)
n.1139_1141del
n.533-307_533-305del
c.237-307_237-305del (n.237-307_237-305del)
n.611-307_611-305del
n.759-307_759-305del
n.1417_1419del
c.230-307_230-305del (n.230-307_230-305del)
n.1343-307_1343-305del
 gnomAD v4
1g.11800628C>ACA2643299589MTHFRc.476-306G>T (n.476-306G>T)
c.599-306G>T (n.599-306G>T)
c.596-306G>T (n.596-306G>T)
n.1140G>T
n.533-306G>T
c.237-306G>T (n.237-306G>T)
n.611-306G>T
n.759-306G>T
n.1418G>T
c.230-306G>T (n.230-306G>T)
n.1343-306G>T
 gnomAD v4
1g.11800628C>TCA2643299588MTHFRc.476-306G>A (n.476-306G>A)
c.599-306G>A (n.599-306G>A)
c.596-306G>A (n.596-306G>A)
n.1140G>A
n.533-306G>A
c.237-306G>A (n.237-306G>A)
n.611-306G>A
n.759-306G>A
n.1418G>A
c.230-306G>A (n.230-306G>A)
n.1343-306G>A
 gnomAD v4
1g.11800629_11800630insACCCTCTCCCATCCCACGGCCTTGGGGCTCCCA2643299591MTHFRc.476-306_476-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG (n.476-306_476-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG)
c.599-306_599-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG (n.599-306_599-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG)
c.596-306_596-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG (n.596-306_596-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG)
n.1140_1141insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG
n.533-306_533-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG
c.237-306_237-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG (n.237-306_237-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG)
n.611-306_611-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG
n.759-306_759-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG
n.1418_1419insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG
c.230-306_230-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG (n.230-306_230-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG)
n.1343-306_1343-305insAGCCCCAAGGCCGTGGGATGGGAGAGGGTGG
 gnomAD v4
1g.11800629C>ACA2643299595MTHFRc.476-307G>T (n.476-307G>T)
c.599-307G>T (n.599-307G>T)
c.596-307G>T (n.596-307G>T)
n.1139G>T
n.533-307G>T
c.237-307G>T (n.237-307G>T)
n.611-307G>T
n.759-307G>T
n.1417G>T
c.230-307G>T (n.230-307G>T)
n.1343-307G>T
 gnomAD v4
1g.11800629C=CA1153811614MTHFRc.476-307G= (n.476-307G=)
c.599-307G= (n.599-307G=)
c.596-307G= (n.596-307G=)
n.1139G=
n.533-307G=
c.237-307G= (n.237-307G=)
n.611-307G=
n.759-307G=
n.1417G=
c.230-307G= (n.230-307G=)
n.1343-307G=
1g.11800629C>GCA17974476MTHFRc.476-307G>C (n.476-307G>C)
c.599-307G>C (n.599-307G>C)
c.596-307G>C (n.596-307G>C)
n.1139G>C
n.533-307G>C
c.237-307G>C (n.237-307G>C)
n.611-307G>C
n.759-307G>C
n.1417G>C
c.230-307G>C (n.230-307G>C)
n.1343-307G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800629C>TCA886101615MTHFRc.476-307G>A (n.476-307G>A)
c.599-307G>A (n.599-307G>A)
c.596-307G>A (n.596-307G>A)
n.1139G>A
n.533-307G>A
c.237-307G>A (n.237-307G>A)
n.611-307G>A
n.759-307G>A
n.1417G>A
c.230-307G>A (n.230-307G>A)
n.1343-307G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11800630T>ACA2643299604MTHFRc.476-308A>T (n.476-308A>T)
c.599-308A>T (n.599-308A>T)
c.596-308A>T (n.596-308A>T)
n.1138A>T
n.533-308A>T
c.237-308A>T (n.237-308A>T)
n.611-308A>T
n.759-308A>T
n.1416A>T
c.230-308A>T (n.230-308A>T)
n.1343-308A>T
 gnomAD v4
1g.11800630T>CCA2643299605MTHFRc.476-308A>G (n.476-308A>G)
c.599-308A>G (n.599-308A>G)
c.596-308A>G (n.596-308A>G)
n.1138A>G
n.533-308A>G
c.237-308A>G (n.237-308A>G)
n.611-308A>G
n.759-308A>G
n.1416A>G
c.230-308A>G (n.230-308A>G)
n.1343-308A>G
 gnomAD v4
1g.11800631G>ACA886101616MTHFRc.476-309C>T (n.476-309C>T)
c.599-309C>T (n.599-309C>T)
c.596-309C>T (n.596-309C>T)
n.1137C>T
n.533-309C>T
c.237-309C>T (n.237-309C>T)
n.611-309C>T
n.759-309C>T
n.1415C>T
c.230-309C>T (n.230-309C>T)
n.1343-309C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11800631G=CA1153811618MTHFRc.476-309C= (n.476-309C=)
c.599-309C= (n.599-309C=)
c.596-309C= (n.596-309C=)
n.1137C=
n.533-309C=
c.237-309C= (n.237-309C=)
n.611-309C=
n.759-309C=
n.1415C=
c.230-309C= (n.230-309C=)
n.1343-309C=
1g.11800631G>TCA2643299609MTHFRc.476-309C>A (n.476-309C>A)
c.599-309C>A (n.599-309C>A)
c.596-309C>A (n.596-309C>A)
n.1137C>A
n.533-309C>A
c.237-309C>A (n.237-309C>A)
n.611-309C>A
n.759-309C>A
n.1415C>A
c.230-309C>A (n.230-309C>A)
n.1343-309C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched