Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11800604C>A | CA2643299427 | MTHFR | c.476-282G>T (n.476-282G>T) c.599-282G>T (n.599-282G>T) c.596-282G>T (n.596-282G>T) n.1164G>T n.533-282G>T c.237-282G>T (n.237-282G>T) n.611-282G>T n.759-282G>T n.1442G>T c.230-282G>T (n.230-282G>T) n.1343-282G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800604C>T | CA2742468752 | MTHFR | c.476-282G>A (n.476-282G>A) c.599-282G>A (n.599-282G>A) c.596-282G>A (n.596-282G>A) n.1164G>A n.533-282G>A c.237-282G>A (n.237-282G>A) n.611-282G>A n.759-282G>A n.1442G>A c.230-282G>A (n.230-282G>A) n.1343-282G>A | |
1 | g.11800605T>C | CA2643299428 | MTHFR | c.476-283A>G (n.476-283A>G) c.599-283A>G (n.599-283A>G) c.596-283A>G (n.596-283A>G) n.1163A>G n.533-283A>G c.237-283A>G (n.237-283A>G) n.611-283A>G n.759-283A>G n.1441A>G c.230-283A>G (n.230-283A>G) n.1343-283A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11800605T>G | CA2643299430 | MTHFR | c.476-283A>C (n.476-283A>C) c.599-283A>C (n.599-283A>C) c.596-283A>C (n.596-283A>C) n.1163A>C n.533-283A>C c.237-283A>C (n.237-283A>C) n.611-283A>C n.759-283A>C n.1441A>C c.230-283A>C (n.230-283A>C) n.1343-283A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800606T>A | CA2643299432 | MTHFR | c.476-284A>T (n.476-284A>T) c.599-284A>T (n.599-284A>T) c.596-284A>T (n.596-284A>T) n.1162A>T n.533-284A>T c.237-284A>T (n.237-284A>T) n.611-284A>T n.759-284A>T n.1440A>T c.230-284A>T (n.230-284A>T) n.1343-284A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800606T>C | CA2643299433 | MTHFR | c.476-284A>G (n.476-284A>G) c.599-284A>G (n.599-284A>G) c.596-284A>G (n.596-284A>G) n.1162A>G n.533-284A>G c.237-284A>G (n.237-284A>G) n.611-284A>G n.759-284A>G n.1440A>G c.230-284A>G (n.230-284A>G) n.1343-284A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11800606T>G | CA2643299434 | MTHFR | c.476-284A>C (n.476-284A>C) c.599-284A>C (n.599-284A>C) c.596-284A>C (n.596-284A>C) n.1162A>C n.533-284A>C c.237-284A>C (n.237-284A>C) n.611-284A>C n.759-284A>C n.1440A>C c.230-284A>C (n.230-284A>C) n.1343-284A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800607C>A | CA2643299435 | MTHFR | c.476-285G>T (n.476-285G>T) c.599-285G>T (n.599-285G>T) c.596-285G>T (n.596-285G>T) n.1161G>T n.533-285G>T c.237-285G>T (n.237-285G>T) n.611-285G>T n.759-285G>T n.1439G>T c.230-285G>T (n.230-285G>T) n.1343-285G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800607C>T | CA2643299436 | MTHFR | c.476-285G>A (n.476-285G>A) c.599-285G>A (n.599-285G>A) c.596-285G>A (n.596-285G>A) n.1161G>A n.533-285G>A c.237-285G>A (n.237-285G>A) n.611-285G>A n.759-285G>A n.1439G>A c.230-285G>A (n.230-285G>A) n.1343-285G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800608C>A | CA2643299437 | MTHFR | c.476-286G>T (n.476-286G>T) c.599-286G>T (n.599-286G>T) c.596-286G>T (n.596-286G>T) n.1160G>T n.533-286G>T c.237-286G>T (n.237-286G>T) n.611-286G>T n.759-286G>T n.1438G>T c.230-286G>T (n.230-286G>T) n.1343-286G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800608C>T | CA2643299438 | MTHFR | c.476-286G>A (n.476-286G>A) c.599-286G>A (n.599-286G>A) c.596-286G>A (n.596-286G>A) n.1160G>A n.533-286G>A c.237-286G>A (n.237-286G>A) n.611-286G>A n.759-286G>A n.1438G>A c.230-286G>A (n.230-286G>A) n.1343-286G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800609C>A | CA2643299440 | MTHFR | c.476-287G>T (n.476-287G>T) c.599-287G>T (n.599-287G>T) c.596-287G>T (n.596-287G>T) n.1159G>T n.533-287G>T c.237-287G>T (n.237-287G>T) n.611-287G>T n.759-287G>T n.1437G>T c.230-287G>T (n.230-287G>T) n.1343-287G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800609C>T | CA2643299442 | MTHFR | c.476-287G>A (n.476-287G>A) c.599-287G>A (n.599-287G>A) c.596-287G>A (n.596-287G>A) n.1159G>A n.533-287G>A c.237-287G>A (n.237-287G>A) n.611-287G>A n.759-287G>A n.1437G>A c.230-287G>A (n.230-287G>A) n.1343-287G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800610T>A | CA2643299443 | MTHFR | c.476-288A>T (n.476-288A>T) c.599-288A>T (n.599-288A>T) c.596-288A>T (n.596-288A>T) n.1158A>T n.533-288A>T c.237-288A>T (n.237-288A>T) n.611-288A>T n.759-288A>T n.1436A>T c.230-288A>T (n.230-288A>T) n.1343-288A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800610T>C | CA2643299446 | MTHFR | c.476-288A>G (n.476-288A>G) c.599-288A>G (n.599-288A>G) c.596-288A>G (n.596-288A>G) n.1158A>G n.533-288A>G c.237-288A>G (n.237-288A>G) n.611-288A>G n.759-288A>G n.1436A>G c.230-288A>G (n.230-288A>G) n.1343-288A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11800610T>G | CA2643299444 | MTHFR | c.476-288A>C (n.476-288A>C) c.599-288A>C (n.599-288A>C) c.596-288A>C (n.596-288A>C) n.1158A>C n.533-288A>C c.237-288A>C (n.237-288A>C) n.611-288A>C n.759-288A>C n.1436A>C c.230-288A>C (n.230-288A>C) n.1343-288A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800610_11800612delinsTAC | CA1153811580 | MTHFR | c.476-290_476-288delinsGTA (n.476-290_476-288delinsGTA) c.599-290_599-288delinsGTA (n.599-290_599-288delinsGTA) c.596-290_596-288delinsGTA (n.596-290_596-288delinsGTA) n.1156_1158delinsGTA n.533-290_533-288delinsGTA c.237-290_237-288delinsGTA (n.237-290_237-288delinsGTA) n.611-290_611-288delinsGTA n.759-290_759-288delinsGTA n.1434_1436delinsGTA c.230-290_230-288delinsGTA (n.230-290_230-288delinsGTA) n.1343-290_1343-288delinsGTA | |
1 | g.11800611del | CA2643299451 | MTHFR | c.476-289del (n.476-289del) c.599-289del (n.599-289del) c.596-289del (n.596-289del) n.1157del n.533-289del c.237-289del (n.237-289del) n.611-289del n.759-289del n.1435del c.230-289del (n.230-289del) n.1343-289del | gnomAD v4 |
1 | g.11800611A>C | CA2643299455 | MTHFR | c.476-289T>G (n.476-289T>G) c.599-289T>G (n.599-289T>G) c.596-289T>G (n.596-289T>G) n.1157T>G n.533-289T>G c.237-289T>G (n.237-289T>G) n.611-289T>G n.759-289T>G n.1435T>G c.230-289T>G (n.230-289T>G) n.1343-289T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11800611A>G | CA2643299457 | MTHFR | c.476-289T>C (n.476-289T>C) c.599-289T>C (n.599-289T>C) c.596-289T>C (n.596-289T>C) n.1157T>C n.533-289T>C c.237-289T>C (n.237-289T>C) n.611-289T>C n.759-289T>C n.1435T>C c.230-289T>C (n.230-289T>C) n.1343-289T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800611_11800612del | CA1153811582 | MTHFR | c.476-290_476-289del (n.476-290_476-289del) c.599-290_599-289del (n.599-290_599-289del) c.596-290_596-289del (n.596-290_596-289del) n.1156_1157del n.533-290_533-289del c.237-290_237-289del (n.237-290_237-289del) n.611-290_611-289del n.759-290_759-289del n.1434_1435del c.230-290_230-289del (n.230-290_230-289del) n.1343-290_1343-289del | dbSNP |
1 | g.11800612C>A | CA2643299459 | MTHFR | c.476-290G>T (n.476-290G>T) c.599-290G>T (n.599-290G>T) c.596-290G>T (n.596-290G>T) n.1156G>T n.533-290G>T c.237-290G>T (n.237-290G>T) n.611-290G>T n.759-290G>T n.1434G>T c.230-290G>T (n.230-290G>T) n.1343-290G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800613T>A | CA2643299495 | MTHFR | c.476-291A>T (n.476-291A>T) c.599-291A>T (n.599-291A>T) c.596-291A>T (n.596-291A>T) n.1155A>T n.533-291A>T c.237-291A>T (n.237-291A>T) n.611-291A>T n.759-291A>T n.1433A>T c.230-291A>T (n.230-291A>T) n.1343-291A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800613T>C | CA2643299498 | MTHFR | c.476-291A>G (n.476-291A>G) c.599-291A>G (n.599-291A>G) c.596-291A>G (n.596-291A>G) n.1155A>G n.533-291A>G c.237-291A>G (n.237-291A>G) n.611-291A>G n.759-291A>G n.1433A>G c.230-291A>G (n.230-291A>G) n.1343-291A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11800613T>G | CA2643299499 | MTHFR | c.476-291A>C (n.476-291A>C) c.599-291A>C (n.599-291A>C) c.596-291A>C (n.596-291A>C) n.1155A>C n.533-291A>C c.237-291A>C (n.237-291A>C) n.611-291A>C n.759-291A>C n.1433A>C c.230-291A>C (n.230-291A>C) n.1343-291A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800614T>A | CA2643299504 | MTHFR | c.476-292A>T (n.476-292A>T) c.599-292A>T (n.599-292A>T) c.596-292A>T (n.596-292A>T) n.1154A>T n.533-292A>T c.237-292A>T (n.237-292A>T) n.611-292A>T n.759-292A>T n.1432A>T c.230-292A>T (n.230-292A>T) n.1343-292A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800614T>C | CA2643299505 | MTHFR | c.476-292A>G (n.476-292A>G) c.599-292A>G (n.599-292A>G) c.596-292A>G (n.596-292A>G) n.1154A>G n.533-292A>G c.237-292A>G (n.237-292A>G) n.611-292A>G n.759-292A>G n.1432A>G c.230-292A>G (n.230-292A>G) n.1343-292A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11800615C>A | CA2643299506 | MTHFR | c.476-293G>T (n.476-293G>T) c.599-293G>T (n.599-293G>T) c.596-293G>T (n.596-293G>T) n.1153G>T n.533-293G>T c.237-293G>T (n.237-293G>T) n.611-293G>T n.759-293G>T n.1431G>T c.230-293G>T (n.230-293G>T) n.1343-293G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800616T>A | CA2643299507 | MTHFR | c.476-294A>T (n.476-294A>T) c.599-294A>T (n.599-294A>T) c.596-294A>T (n.596-294A>T) n.1152A>T n.533-294A>T c.237-294A>T (n.237-294A>T) n.611-294A>T n.759-294A>T n.1430A>T c.230-294A>T (n.230-294A>T) n.1343-294A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800616T>C | CA2643299508 | MTHFR | c.476-294A>G (n.476-294A>G) c.599-294A>G (n.599-294A>G) c.596-294A>G (n.596-294A>G) n.1152A>G n.533-294A>G c.237-294A>G (n.237-294A>G) n.611-294A>G n.759-294A>G n.1430A>G c.230-294A>G (n.230-294A>G) n.1343-294A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11800616T>G | CA2643299510 | MTHFR | c.476-294A>C (n.476-294A>C) c.599-294A>C (n.599-294A>C) c.596-294A>C (n.596-294A>C) n.1152A>C n.533-294A>C c.237-294A>C (n.237-294A>C) n.611-294A>C n.759-294A>C n.1430A>C c.230-294A>C (n.230-294A>C) n.1343-294A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800617A= | CA1153811583 | MTHFR | c.476-295T= (n.476-295T=) c.599-295T= (n.599-295T=) c.596-295T= (n.596-295T=) n.1151T= n.533-295T= c.237-295T= (n.237-295T=) n.611-295T= n.759-295T= n.1429T= c.230-295T= (n.230-295T=) n.1343-295T= | |
1 | g.11800617A>C | CA1153811584 | MTHFR | c.476-295T>G (n.476-295T>G) c.599-295T>G (n.599-295T>G) c.596-295T>G (n.596-295T>G) n.1151T>G n.533-295T>G c.237-295T>G (n.237-295T>G) n.611-295T>G n.759-295T>G n.1429T>G c.230-295T>G (n.230-295T>G) n.1343-295T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800617A>G | CA2643299515 | MTHFR | c.476-295T>C (n.476-295T>C) c.599-295T>C (n.599-295T>C) c.596-295T>C (n.596-295T>C) n.1151T>C n.533-295T>C c.237-295T>C (n.237-295T>C) n.611-295T>C n.759-295T>C n.1429T>C c.230-295T>C (n.230-295T>C) n.1343-295T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800617A>T | CA2643299514 | MTHFR | c.476-295T>A (n.476-295T>A) c.599-295T>A (n.599-295T>A) c.596-295T>A (n.596-295T>A) n.1151T>A n.533-295T>A c.237-295T>A (n.237-295T>A) n.611-295T>A n.759-295T>A n.1429T>A c.230-295T>A (n.230-295T>A) n.1343-295T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800618C>A | CA2643299517 | MTHFR | c.476-296G>T (n.476-296G>T) c.599-296G>T (n.599-296G>T) c.596-296G>T (n.596-296G>T) n.1150G>T n.533-296G>T c.237-296G>T (n.237-296G>T) n.611-296G>T n.759-296G>T n.1428G>T c.230-296G>T (n.230-296G>T) n.1343-296G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800618C= | CA1153811587 | MTHFR | c.476-296G= (n.476-296G=) c.599-296G= (n.599-296G=) c.596-296G= (n.596-296G=) n.1150G= n.533-296G= c.237-296G= (n.237-296G=) n.611-296G= n.759-296G= n.1428G= c.230-296G= (n.230-296G=) n.1343-296G= | |
1 | g.11800618C>G | CA1153811589 | MTHFR | c.476-296G>C (n.476-296G>C) c.599-296G>C (n.599-296G>C) c.596-296G>C (n.596-296G>C) n.1150G>C n.533-296G>C c.237-296G>C (n.237-296G>C) n.611-296G>C n.759-296G>C n.1428G>C c.230-296G>C (n.230-296G>C) n.1343-296G>C | dbSNP |
1 | g.11800618C>T | CA2643299519 | MTHFR | c.476-296G>A (n.476-296G>A) c.599-296G>A (n.599-296G>A) c.596-296G>A (n.596-296G>A) n.1150G>A n.533-296G>A c.237-296G>A (n.237-296G>A) n.611-296G>A n.759-296G>A n.1428G>A c.230-296G>A (n.230-296G>A) n.1343-296G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800619C>A | CA2643299520 | MTHFR | c.476-297G>T (n.476-297G>T) c.599-297G>T (n.599-297G>T) c.596-297G>T (n.596-297G>T) n.1149G>T n.533-297G>T c.237-297G>T (n.237-297G>T) n.611-297G>T n.759-297G>T n.1427G>T c.230-297G>T (n.230-297G>T) n.1343-297G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800619C>T | CA2643299522 | MTHFR | c.476-297G>A (n.476-297G>A) c.599-297G>A (n.599-297G>A) c.596-297G>A (n.596-297G>A) n.1149G>A n.533-297G>A c.237-297G>A (n.237-297G>A) n.611-297G>A n.759-297G>A n.1427G>A c.230-297G>A (n.230-297G>A) n.1343-297G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800620T>A | CA2643299524 | MTHFR | c.476-298A>T (n.476-298A>T) c.599-298A>T (n.599-298A>T) c.596-298A>T (n.596-298A>T) n.1148A>T n.533-298A>T c.237-298A>T (n.237-298A>T) n.611-298A>T n.759-298A>T n.1426A>T c.230-298A>T (n.230-298A>T) n.1343-298A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800620T>C | CA2643299525 | MTHFR | c.476-298A>G (n.476-298A>G) c.599-298A>G (n.599-298A>G) c.596-298A>G (n.596-298A>G) n.1148A>G n.533-298A>G c.237-298A>G (n.237-298A>G) n.611-298A>G n.759-298A>G n.1426A>G c.230-298A>G (n.230-298A>G) n.1343-298A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11800620T>G | CA2643299527 | MTHFR | c.476-298A>C (n.476-298A>C) c.599-298A>C (n.599-298A>C) c.596-298A>C (n.596-298A>C) n.1148A>C n.533-298A>C c.237-298A>C (n.237-298A>C) n.611-298A>C n.759-298A>C n.1426A>C c.230-298A>C (n.230-298A>C) n.1343-298A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800621G>A | CA2643299533 | MTHFR | c.476-299C>T (n.476-299C>T) c.599-299C>T (n.599-299C>T) c.596-299C>T (n.596-299C>T) n.1147C>T n.533-299C>T c.237-299C>T (n.237-299C>T) n.611-299C>T n.759-299C>T n.1425C>T c.230-299C>T (n.230-299C>T) n.1343-299C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800621G>T | CA2643299534 | MTHFR | c.476-299C>A (n.476-299C>A) c.599-299C>A (n.599-299C>A) c.596-299C>A (n.596-299C>A) n.1147C>A n.533-299C>A c.237-299C>A (n.237-299C>A) n.611-299C>A n.759-299C>A n.1425C>A c.230-299C>A (n.230-299C>A) n.1343-299C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800623del | CA2643299530 | MTHFR | c.476-299del (n.476-299del) c.599-299del (n.599-299del) c.596-299del (n.596-299del) n.1147del n.533-299del c.237-299del (n.237-299del) n.611-299del n.759-299del n.1425del c.230-299del (n.230-299del) n.1343-299del | gnomAD v4 |
1 | g.11800622G>T | CA2643299535 | MTHFR | c.476-300C>A (n.476-300C>A) c.599-300C>A (n.599-300C>A) c.596-300C>A (n.596-300C>A) n.1146C>A n.533-300C>A c.237-300C>A (n.237-300C>A) n.611-300C>A n.759-300C>A n.1424C>A c.230-300C>A (n.230-300C>A) n.1343-300C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800623G>A | CA17974469 | MTHFR | c.476-301C>T (n.476-301C>T) c.599-301C>T (n.599-301C>T) c.596-301C>T (n.596-301C>T) n.1145C>T n.533-301C>T c.237-301C>T (n.237-301C>T) n.611-301C>T n.759-301C>T n.1423C>T c.230-301C>T (n.230-301C>T) n.1343-301C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800623G= | CA1147333357 | MTHFR | c.476-301C= (n.476-301C=) c.599-301C= (n.599-301C=) c.596-301C= (n.596-301C=) n.1145C= n.533-301C= c.237-301C= (n.237-301C=) n.611-301C= n.759-301C= n.1423C= c.230-301C= (n.230-301C=) n.1343-301C= |