| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11800514_11800534dup | CA998623552 | MTHFR | c.476-211_476-191dup (n.476-211_476-191dup) c.599-211_599-191dup (n.599-211_599-191dup) c.596-211_596-191dup (n.596-211_596-191dup) n.1235_1255dup n.533-211_533-191dup c.237-211_237-191dup (n.237-211_237-191dup) n.611-211_611-191dup n.759-211_759-191dup n.1513_1533dup c.230-211_230-191dup (n.230-211_230-191dup) n.1343-211_1343-191dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800525_11800526delinsCT | CA1153811384 | MTHFR | c.476-204_476-203delinsAG (n.476-204_476-203delinsAG) c.599-204_599-203delinsAG (n.599-204_599-203delinsAG) c.596-204_596-203delinsAG (n.596-204_596-203delinsAG) n.1242_1243delinsAG n.533-204_533-203delinsAG c.237-204_237-203delinsAG (n.237-204_237-203delinsAG) n.611-204_611-203delinsAG n.759-204_759-203delinsAG n.1520_1521delinsAG c.230-204_230-203delinsAG (n.230-204_230-203delinsAG) n.1343-204_1343-203delinsAG | |
| 1 | g.11800526del | CA916109524 | MTHFR | c.476-204del (n.476-204del) c.599-204del (n.599-204del) c.596-204del (n.596-204del) n.1242del n.533-204del c.237-204del (n.237-204del) n.611-204del n.759-204del n.1520del c.230-204del (n.230-204del) n.1343-204del | dbSNP |
| 1 | g.11800526T>C | CA2643299223 | MTHFR | c.476-204A>G (n.476-204A>G) c.599-204A>G (n.599-204A>G) c.596-204A>G (n.596-204A>G) n.1242A>G n.533-204A>G c.237-204A>G (n.237-204A>G) n.611-204A>G n.759-204A>G n.1520A>G c.230-204A>G (n.230-204A>G) n.1343-204A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800526T>G | CA886101607 | MTHFR | c.476-204A>C (n.476-204A>C) c.599-204A>C (n.599-204A>C) c.596-204A>C (n.596-204A>C) n.1242A>C n.533-204A>C c.237-204A>C (n.237-204A>C) n.611-204A>C n.759-204A>C n.1520A>C c.230-204A>C (n.230-204A>C) n.1343-204A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800526T= | CA1153811389 | MTHFR | c.476-204A= (n.476-204A=) c.599-204A= (n.599-204A=) c.596-204A= (n.596-204A=) n.1242A= n.533-204A= c.237-204A= (n.237-204A=) n.611-204A= n.759-204A= n.1520A= c.230-204A= (n.230-204A=) n.1343-204A= | |
| 1 | g.11800527G>A | CA2643299224 | MTHFR | c.476-205C>T (n.476-205C>T) c.599-205C>T (n.599-205C>T) c.596-205C>T (n.596-205C>T) n.1241C>T n.533-205C>T c.237-205C>T (n.237-205C>T) n.611-205C>T n.759-205C>T n.1519C>T c.230-205C>T (n.230-205C>T) n.1343-205C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800527G>T | CA2643299225 | MTHFR | c.476-205C>A (n.476-205C>A) c.599-205C>A (n.599-205C>A) c.596-205C>A (n.596-205C>A) n.1241C>A n.533-205C>A c.237-205C>A (n.237-205C>A) n.611-205C>A n.759-205C>A n.1519C>A c.230-205C>A (n.230-205C>A) n.1343-205C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800528C>A | CA2643299226 | MTHFR | c.476-206G>T (n.476-206G>T) c.599-206G>T (n.599-206G>T) c.596-206G>T (n.596-206G>T) n.1240G>T n.533-206G>T c.237-206G>T (n.237-206G>T) n.611-206G>T n.759-206G>T n.1518G>T c.230-206G>T (n.230-206G>T) n.1343-206G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800529A>G | CA2643299227 | MTHFR | c.476-207T>C (n.476-207T>C) c.599-207T>C (n.599-207T>C) c.596-207T>C (n.596-207T>C) n.1239T>C n.533-207T>C c.237-207T>C (n.237-207T>C) n.611-207T>C n.759-207T>C n.1517T>C c.230-207T>C (n.230-207T>C) n.1343-207T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800530T>A | CA2742468731 | MTHFR | c.476-208A>T (n.476-208A>T) c.599-208A>T (n.599-208A>T) c.596-208A>T (n.596-208A>T) n.1238A>T n.533-208A>T c.237-208A>T (n.237-208A>T) n.611-208A>T n.759-208A>T n.1516A>T c.230-208A>T (n.230-208A>T) n.1343-208A>T | |
| 1 | g.11800530T>C | CA1153811426 | MTHFR | c.476-208A>G (n.476-208A>G) c.599-208A>G (n.599-208A>G) c.596-208A>G (n.596-208A>G) n.1238A>G n.533-208A>G c.237-208A>G (n.237-208A>G) n.611-208A>G n.759-208A>G n.1516A>G c.230-208A>G (n.230-208A>G) n.1343-208A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800530T= | CA1153811392 | MTHFR | c.476-208A= (n.476-208A=) c.599-208A= (n.599-208A=) c.596-208A= (n.596-208A=) n.1238A= n.533-208A= c.237-208A= (n.237-208A=) n.611-208A= n.759-208A= n.1516A= c.230-208A= (n.230-208A=) n.1343-208A= | |
| 1 | g.11800531G>A | CA2643299229 | MTHFR | c.476-209C>T (n.476-209C>T) c.599-209C>T (n.599-209C>T) c.596-209C>T (n.596-209C>T) n.1237C>T n.533-209C>T c.237-209C>T (n.237-209C>T) n.611-209C>T n.759-209C>T n.1515C>T c.230-209C>T (n.230-209C>T) n.1343-209C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800531G>C | CA2643299228 | MTHFR | c.476-209C>G (n.476-209C>G) c.599-209C>G (n.599-209C>G) c.596-209C>G (n.596-209C>G) n.1237C>G n.533-209C>G c.237-209C>G (n.237-209C>G) n.611-209C>G n.759-209C>G n.1515C>G c.230-209C>G (n.230-209C>G) n.1343-209C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800532C= | CA1153811432 | MTHFR | c.476-210G= (n.476-210G=) c.599-210G= (n.599-210G=) c.596-210G= (n.596-210G=) n.1236G= n.533-210G= c.237-210G= (n.237-210G=) n.611-210G= n.759-210G= n.1514G= c.230-210G= (n.230-210G=) n.1343-210G= | |
| 1 | g.11800532C>T | CA1153811434 | MTHFR | c.476-210G>A (n.476-210G>A) c.599-210G>A (n.599-210G>A) c.596-210G>A (n.596-210G>A) n.1236G>A n.533-210G>A c.237-210G>A (n.237-210G>A) n.611-210G>A n.759-210G>A n.1514G>A c.230-210G>A (n.230-210G>A) n.1343-210G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800533T>A | CA2643299231 | MTHFR | c.476-211A>T (n.476-211A>T) c.599-211A>T (n.599-211A>T) c.596-211A>T (n.596-211A>T) n.1235A>T n.533-211A>T c.237-211A>T (n.237-211A>T) n.611-211A>T n.759-211A>T n.1513A>T c.230-211A>T (n.230-211A>T) n.1343-211A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800533T>C | CA2643299232 | MTHFR | c.476-211A>G (n.476-211A>G) c.599-211A>G (n.599-211A>G) c.596-211A>G (n.596-211A>G) n.1235A>G n.533-211A>G c.237-211A>G (n.237-211A>G) n.611-211A>G n.759-211A>G n.1513A>G c.230-211A>G (n.230-211A>G) n.1343-211A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800533T>G | CA2643299233 | MTHFR | c.476-211A>C (n.476-211A>C) c.599-211A>C (n.599-211A>C) c.596-211A>C (n.596-211A>C) n.1235A>C n.533-211A>C c.237-211A>C (n.237-211A>C) n.611-211A>C n.759-211A>C n.1513A>C c.230-211A>C (n.230-211A>C) n.1343-211A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800534G>T | CA2643299235 | MTHFR | c.476-212C>A (n.476-212C>A) c.599-212C>A (n.599-212C>A) c.596-212C>A (n.596-212C>A) n.1234C>A n.533-212C>A c.237-212C>A (n.237-212C>A) n.611-212C>A n.759-212C>A n.1512C>A c.230-212C>A (n.230-212C>A) n.1343-212C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800535A>C | CA2643299236 | MTHFR | c.476-213T>G (n.476-213T>G) c.599-213T>G (n.599-213T>G) c.596-213T>G (n.596-213T>G) n.1233T>G n.533-213T>G c.237-213T>G (n.237-213T>G) n.611-213T>G n.759-213T>G n.1511T>G c.230-213T>G (n.230-213T>G) n.1343-213T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800536C>A | CA2643299237 | MTHFR | c.476-214G>T (n.476-214G>T) c.599-214G>T (n.599-214G>T) c.596-214G>T (n.596-214G>T) n.1232G>T n.533-214G>T c.237-214G>T (n.237-214G>T) n.611-214G>T n.759-214G>T n.1510G>T c.230-214G>T (n.230-214G>T) n.1343-214G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800537C>A | CA2643299238 | MTHFR | c.476-215G>T (n.476-215G>T) c.599-215G>T (n.599-215G>T) c.596-215G>T (n.596-215G>T) n.1231G>T n.533-215G>T c.237-215G>T (n.237-215G>T) n.611-215G>T n.759-215G>T n.1509G>T c.230-215G>T (n.230-215G>T) n.1343-215G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800537C= | CA1153811441 | MTHFR | c.476-215G= (n.476-215G=) c.599-215G= (n.599-215G=) c.596-215G= (n.596-215G=) n.1231G= n.533-215G= c.237-215G= (n.237-215G=) n.611-215G= n.759-215G= n.1509G= c.230-215G= (n.230-215G=) n.1343-215G= | |
| 1 | g.11800537C>T | CA17974443 | MTHFR | c.476-215G>A (n.476-215G>A) c.599-215G>A (n.599-215G>A) c.596-215G>A (n.596-215G>A) n.1231G>A n.533-215G>A c.237-215G>A (n.237-215G>A) n.611-215G>A n.759-215G>A n.1509G>A c.230-215G>A (n.230-215G>A) n.1343-215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800538C>A | CA2643299242 | MTHFR | c.476-216G>T (n.476-216G>T) c.599-216G>T (n.599-216G>T) c.596-216G>T (n.596-216G>T) n.1230G>T n.533-216G>T c.237-216G>T (n.237-216G>T) n.611-216G>T n.759-216G>T n.1508G>T c.230-216G>T (n.230-216G>T) n.1343-216G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800539T>C | CA998623558 | MTHFR | c.476-217A>G (n.476-217A>G) c.599-217A>G (n.599-217A>G) c.596-217A>G (n.596-217A>G) n.1229A>G n.533-217A>G c.237-217A>G (n.237-217A>G) n.611-217A>G n.759-217A>G n.1507A>G c.230-217A>G (n.230-217A>G) n.1343-217A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800539T= | CA1153811447 | MTHFR | c.476-217A= (n.476-217A=) c.599-217A= (n.599-217A=) c.596-217A= (n.596-217A=) n.1229A= n.533-217A= c.237-217A= (n.237-217A=) n.611-217A= n.759-217A= n.1507A= c.230-217A= (n.230-217A=) n.1343-217A= | |
| 1 | g.11800540G>A | CA2643299244 | MTHFR | c.476-218C>T (n.476-218C>T) c.599-218C>T (n.599-218C>T) c.596-218C>T (n.596-218C>T) n.1228C>T n.533-218C>T c.237-218C>T (n.237-218C>T) n.611-218C>T n.759-218C>T n.1506C>T c.230-218C>T (n.230-218C>T) n.1343-218C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800541T>C | CA886101608 | MTHFR | c.476-219A>G (n.476-219A>G) c.599-219A>G (n.599-219A>G) c.596-219A>G (n.596-219A>G) n.1227A>G n.533-219A>G c.237-219A>G (n.237-219A>G) n.611-219A>G n.759-219A>G n.1505A>G c.230-219A>G (n.230-219A>G) n.1343-219A>G | dbSNP |
| 1 | g.11800541T>G | CA2643299246 | MTHFR | c.476-219A>C (n.476-219A>C) c.599-219A>C (n.599-219A>C) c.596-219A>C (n.596-219A>C) n.1227A>C n.533-219A>C c.237-219A>C (n.237-219A>C) n.611-219A>C n.759-219A>C n.1505A>C c.230-219A>C (n.230-219A>C) n.1343-219A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800541T= | CA1153811468 | MTHFR | c.476-219A= (n.476-219A=) c.599-219A= (n.599-219A=) c.596-219A= (n.596-219A=) n.1227A= n.533-219A= c.237-219A= (n.237-219A=) n.611-219A= n.759-219A= n.1505A= c.230-219A= (n.230-219A=) n.1343-219A= | |
| 1 | g.11800542G>A | CA2643299248 | MTHFR | c.476-220C>T (n.476-220C>T) c.599-220C>T (n.599-220C>T) c.596-220C>T (n.596-220C>T) n.1226C>T n.533-220C>T c.237-220C>T (n.237-220C>T) n.611-220C>T n.759-220C>T n.1504C>T c.230-220C>T (n.230-220C>T) n.1343-220C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800543C= | CA1153811471 | MTHFR | c.476-221G= (n.476-221G=) c.599-221G= (n.599-221G=) c.596-221G= (n.596-221G=) n.1225G= n.533-221G= c.237-221G= (n.237-221G=) n.611-221G= n.759-221G= n.1503G= c.230-221G= (n.230-221G=) n.1343-221G= | |
| 1 | g.11800543C>T | CA1153811473 | MTHFR | c.476-221G>A (n.476-221G>A) c.599-221G>A (n.599-221G>A) c.596-221G>A (n.596-221G>A) n.1225G>A n.533-221G>A c.237-221G>A (n.237-221G>A) n.611-221G>A n.759-221G>A n.1503G>A c.230-221G>A (n.230-221G>A) n.1343-221G>A | dbSNP |
| 1 | g.11800544T>C | CA886101609 | MTHFR | c.476-222A>G (n.476-222A>G) c.599-222A>G (n.599-222A>G) c.596-222A>G (n.596-222A>G) n.1224A>G n.533-222A>G c.237-222A>G (n.237-222A>G) n.611-222A>G n.759-222A>G n.1502A>G c.230-222A>G (n.230-222A>G) n.1343-222A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800544T= | CA1153811476 | MTHFR | c.476-222A= (n.476-222A=) c.599-222A= (n.599-222A=) c.596-222A= (n.596-222A=) n.1224A= n.533-222A= c.237-222A= (n.237-222A=) n.611-222A= n.759-222A= n.1502A= c.230-222A= (n.230-222A=) n.1343-222A= | |
| 1 | g.11800545G>A | CA1153811481 | MTHFR | c.476-223C>T (n.476-223C>T) c.599-223C>T (n.599-223C>T) c.596-223C>T (n.596-223C>T) n.1223C>T n.533-223C>T c.237-223C>T (n.237-223C>T) n.611-223C>T n.759-223C>T n.1501C>T c.230-223C>T (n.230-223C>T) n.1343-223C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800545G= | CA1153811479 | MTHFR | c.476-223C= (n.476-223C=) c.599-223C= (n.599-223C=) c.596-223C= (n.596-223C=) n.1223C= n.533-223C= c.237-223C= (n.237-223C=) n.611-223C= n.759-223C= n.1501C= c.230-223C= (n.230-223C=) n.1343-223C= | |
| 1 | g.11800546G>A | CA2643299253 | MTHFR | c.476-224C>T (n.476-224C>T) c.599-224C>T (n.599-224C>T) c.596-224C>T (n.596-224C>T) n.1222C>T n.533-224C>T c.237-224C>T (n.237-224C>T) n.611-224C>T n.759-224C>T n.1500C>T c.230-224C>T (n.230-224C>T) n.1343-224C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800546G>C | CA2742468736 | MTHFR | c.476-224C>G (n.476-224C>G) c.599-224C>G (n.599-224C>G) c.596-224C>G (n.596-224C>G) n.1222C>G n.533-224C>G c.237-224C>G (n.237-224C>G) n.611-224C>G n.759-224C>G n.1500C>G c.230-224C>G (n.230-224C>G) n.1343-224C>G | |
| 1 | g.11800546G>T | CA2643299254 | MTHFR | c.476-224C>A (n.476-224C>A) c.599-224C>A (n.599-224C>A) c.596-224C>A (n.596-224C>A) n.1222C>A n.533-224C>A c.237-224C>A (n.237-224C>A) n.611-224C>A n.759-224C>A n.1500C>A c.230-224C>A (n.230-224C>A) n.1343-224C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800547del | CA2643299256 | MTHFR | c.476-225del (n.476-225del) c.599-225del (n.599-225del) c.596-225del (n.596-225del) n.1221del n.533-225del c.237-225del (n.237-225del) n.611-225del n.759-225del n.1499del c.230-225del (n.230-225del) n.1343-225del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800547C>A | CA2643299257 | MTHFR | c.476-225G>T (n.476-225G>T) c.599-225G>T (n.599-225G>T) c.596-225G>T (n.596-225G>T) n.1221G>T n.533-225G>T c.237-225G>T (n.237-225G>T) n.611-225G>T n.759-225G>T n.1499G>T c.230-225G>T (n.230-225G>T) n.1343-225G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800547C= | CA1145966194 | MTHFR | c.476-225G= (n.476-225G=) c.599-225G= (n.599-225G=) c.596-225G= (n.596-225G=) n.1221G= n.533-225G= c.237-225G= (n.237-225G=) n.611-225G= n.759-225G= n.1499G= c.230-225G= (n.230-225G=) n.1343-225G= | |
| 1 | g.11800547C>T | CA17974446 | MTHFR | c.476-225G>A (n.476-225G>A) c.599-225G>A (n.599-225G>A) c.596-225G>A (n.596-225G>A) n.1221G>A n.533-225G>A c.237-225G>A (n.237-225G>A) n.611-225G>A n.759-225G>A n.1499G>A c.230-225G>A (n.230-225G>A) n.1343-225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800548G>A | CA17974448 | MTHFR | c.476-226C>T (n.476-226C>T) c.599-226C>T (n.599-226C>T) c.596-226C>T (n.596-226C>T) n.1220C>T n.533-226C>T c.237-226C>T (n.237-226C>T) n.611-226C>T n.759-226C>T n.1498C>T c.230-226C>T (n.230-226C>T) n.1343-226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800548G= | CA1141828706 | MTHFR | c.476-226C= (n.476-226C=) c.599-226C= (n.599-226C=) c.596-226C= (n.596-226C=) n.1220C= n.533-226C= c.237-226C= (n.237-226C=) n.611-226C= n.759-226C= n.1498C= c.230-226C= (n.230-226C=) n.1343-226C= | |
| 1 | g.11800548G>T | CA2742468737 | MTHFR | c.476-226C>A (n.476-226C>A) c.599-226C>A (n.599-226C>A) c.596-226C>A (n.596-226C>A) n.1220C>A n.533-226C>A c.237-226C>A (n.237-226C>A) n.611-226C>A n.759-226C>A n.1498C>A c.230-226C>A (n.230-226C>A) n.1343-226C>A |