UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11800258_11800266delinsA | CA2695197969 | MTHFR | c.532_540delinsT (p.Leu178SerfsTer5) c.655_663delinsT (p.Leu219SerfsTer5) c.652_660delinsT (p.Leu218SerfsTer5) n.1502_1510delinsT n.589_597delinsT c.*44_*52delinsT (n.*44_*52delinsT) n.667_675delinsT n.815_823delinsT n.1780_1788delinsT c.286_294delinsT (p.Leu96SerfsTer5) n.1399_1407delinsT | ClinVar |
| 1 | g.11800262A>C | CA338421996 | MTHFR | c.536T>G (p.Val179Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) n.1506T>G n.593T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.671T>G n.819T>G n.1784T>G c.290T>G (p.Val97Gly) n.1403T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800262A>G | CA338421998 | MTHFR | c.536T>C (p.Val179Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) n.1506T>C n.593T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.671T>C n.819T>C n.1784T>C c.290T>C (p.Val97Ala) n.1403T>C | |
| 1 | g.11800262A>T | CA338421997 | MTHFR | c.536T>A (p.Val179Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) c.656T>A (p.Val219Glu) n.1506T>A n.593T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.671T>A n.819T>A n.1784T>A c.290T>A (p.Val97Glu) n.1403T>A | |
| 1 | g.11800262_11800266delinsACCAG | CA1153810817 | MTHFR | c.532_536delinsCTGGT (p.Leu178=) c.655_659delinsCTGGT (p.Leu219=) c.652_656delinsCTGGT (p.Leu218=) n.1502_1506delinsCTGGT n.589_593delinsCTGGT c.*44_*48delinsCTGGT (n.*44_*48delinsCTGGT) n.667_671delinsCTGGT n.815_819delinsCTGGT n.1780_1784delinsCTGGT c.286_290delinsCTGGT (p.Leu96=) n.1399_1403delinsCTGGT | |
| 1 | g.11800263C>A | CA338421999 | MTHFR | c.535G>T (p.Val179Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) c.655G>T (p.Val219Leu) n.1505G>T n.592G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.670G>T n.818G>T n.1783G>T c.289G>T (p.Val97Leu) n.1402G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800263C= | CA1153810821 | MTHFR | c.535G= (p.Val179=) c.658G= (p.Val220=) c.655G= (p.Val219=) n.1505G= n.592G= c.*47G= (n.*47G=) n.670G= n.818G= n.1783G= c.289G= (p.Val97=) n.1402G= | |
| 1 | g.11800263C>G | CA338422002 | MTHFR | c.535G>C (p.Val179Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) n.1505G>C n.592G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.670G>C n.818G>C n.1783G>C c.289G>C (p.Val97Leu) n.1402G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800263C>T | CA338422000 | MTHFR | c.535G>A (p.Val179Met) c.658G>A (p.Val220Met) c.655G>A (p.Val219Met) n.1505G>A n.592G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.670G>A n.818G>A n.1783G>A c.289G>A (p.Val97Met) n.1402G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800263_11800266del | CA521186884 | MTHFR | c.532_535del (p.Leu178Ter) c.655_658del (p.Leu219Ter) c.652_655del (p.Leu218Ter) n.1502_1505del n.589_592del c.*44_*47del (n.*44_*47del) n.667_670del n.815_818del n.1780_1783del c.286_289del (p.Leu96Ter) n.1399_1402del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800264C>A | CA416095050 | MTHFR | c.534G>T (p.Leu178=) c.657G>T (p.Leu219=) c.654G>T (p.Leu218=) n.1504G>T n.591G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.669G>T n.817G>T n.1782G>T c.288G>T (p.Leu96=) n.1401G>T | |
| 1 | g.11800264C= | CA1148305616 | MTHFR | c.534G= (p.Leu178=) c.657G= (p.Leu219=) c.654G= (p.Leu218=) n.1504G= n.591G= c.*46G= (n.*46G=) n.669G= n.817G= n.1782G= c.288G= (p.Leu96=) n.1401G= | |
| 1 | g.11800264C>G | CA416095051 | MTHFR | c.534G>C (p.Leu178=) c.657G>C (p.Leu219=) c.654G>C (p.Leu218=) n.1504G>C n.591G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.669G>C n.817G>C n.1782G>C c.288G>C (p.Leu96=) n.1401G>C | |
| 1 | g.11800264C>T | CA595635 | MTHFR | c.534G>A (p.Leu178=) c.657G>A (p.Leu219=) c.654G>A (p.Leu218=) n.1504G>A n.591G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.669G>A n.817G>A n.1782G>A c.288G>A (p.Leu96=) n.1401G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800265A>C | CA338422004 | MTHFR | c.533T>G (p.Leu178Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1503T>G n.590T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.668T>G n.816T>G n.1781T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) n.1400T>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11800265A>G | CA338422003 | MTHFR | c.533T>C (p.Leu178Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1503T>C n.590T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.668T>C n.816T>C n.1781T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) n.1400T>C | |
| 1 | g.11800265A>T | CA338422005 | MTHFR | c.533T>A (p.Leu178Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) n.1503T>A n.590T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.668T>A n.816T>A n.1781T>A c.287T>A (p.Leu96Gln) n.1400T>A | |
| 1 | g.11800266G>A | CA416095052 | MTHFR | c.532C>T (p.Leu178=) c.655C>T (p.Leu219=) c.652C>T (p.Leu218=) n.1502C>T n.589C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.667C>T n.815C>T n.1780C>T c.286C>T (p.Leu96=) n.1399C>T | dbSNP |
| 1 | g.11800266G>C | CA338422006 | MTHFR | c.532C>G (p.Leu178Val) c.655C>G (p.Leu219Val) c.652C>G (p.Leu218Val) n.1502C>G n.589C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.667C>G n.815C>G n.1780C>G c.286C>G (p.Leu96Val) n.1399C>G | |
| 1 | g.11800266G= | CA1153810830 | MTHFR | c.532C= (p.Leu178=) c.655C= (p.Leu219=) c.652C= (p.Leu218=) n.1502C= n.589C= c.*44C= (n.*44C=) n.667C= n.815C= n.1780C= c.286C= (p.Leu96=) n.1399C= | |
| 1 | g.11800266G>T | CA338422007 | MTHFR | c.532C>A (p.Leu178Met) c.655C>A (p.Leu219Met) c.652C>A (p.Leu218Met) n.1502C>A n.589C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.667C>A n.815C>A n.1780C>A c.286C>A (p.Leu96Met) n.1399C>A | |
| 1 | g.11800267G>A | CA416095053 | MTHFR | c.531C>T (p.Asp177=) c.654C>T (p.Asp218=) c.651C>T (p.Asp217=) n.1501C>T n.588C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.666C>T n.814C>T n.1779C>T c.285C>T (p.Asp95=) n.1398C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11800267G>C | CA338422008 | MTHFR | c.531C>G (p.Asp177Glu) c.654C>G (p.Asp218Glu) c.651C>G (p.Asp217Glu) n.1501C>G n.588C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.666C>G n.814C>G n.1779C>G c.285C>G (p.Asp95Glu) n.1398C>G | |
| 1 | g.11800267G>T | CA338422009 | MTHFR | c.531C>A (p.Asp177Glu) c.654C>A (p.Asp218Glu) c.651C>A (p.Asp217Glu) n.1501C>A n.588C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.666C>A n.814C>A n.1779C>A c.285C>A (p.Asp95Glu) n.1398C>A | |
| 1 | g.11800268T>A | CA338422010 | MTHFR | c.530A>T (p.Asp177Val) c.653A>T (p.Asp218Val) c.650A>T (p.Asp217Val) n.1500A>T n.587A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.665A>T n.813A>T n.1778A>T c.284A>T (p.Asp95Val) n.1397A>T | |
| 1 | g.11800268T>C | CA338422011 | MTHFR | c.530A>G (p.Asp177Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) c.650A>G (p.Asp217Gly) n.1500A>G n.587A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.665A>G n.813A>G n.1778A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) n.1397A>G | |
| 1 | g.11800268T>G | CA338422012 | MTHFR | c.530A>C (p.Asp177Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) c.650A>C (p.Asp217Ala) n.1500A>C n.587A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.665A>C n.813A>C n.1778A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) n.1397A>C | |
| 1 | g.11800269C>A | CA338422013 | MTHFR | c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.1499G>T n.586G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.664G>T n.812G>T n.1777G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.1396G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800269C= | CA1153810833 | MTHFR | c.529G= (p.Asp177=) c.652G= (p.Asp218=) c.649G= (p.Asp217=) n.1499G= n.586G= c.*41G= (n.*41G=) n.664G= n.812G= n.1777G= c.283G= (p.Asp95=) n.1396G= | |
| 1 | g.11800269C>G | CA338422014 | MTHFR | c.529G>C (p.Asp177His) c.652G>C (p.Asp218His) c.649G>C (p.Asp217His) n.1499G>C n.586G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.664G>C n.812G>C n.1777G>C c.283G>C (p.Asp95His) n.1396G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11800269C>T | CA338422015 | MTHFR | c.529G>A (p.Asp177Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) c.649G>A (p.Asp217Asn) n.1499G>A n.586G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.664G>A n.812G>A n.1777G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) n.1396G>A | |
| 1 | g.11800269_11800272delinsGAAGCCTCCCTGG | CA2573051348 | MTHFR | c.526_529delinsCCAGGGAGGCTTC (p.Val176_Asp177delinsProGlyArgLeuHis) c.649_652delinsCCAGGGAGGCTTC (p.Val217_Asp218delinsProGlyArgLeuHis) c.646_649delinsCCAGGGAGGCTTC (p.Val216_Asp217delinsProGlyArgLeuHis) n.1496_1499delinsCCAGGGAGGCTTC n.583_586delinsCCAGGGAGGCTTC c.*38_*41delinsCCAGGGAGGCTTC (n.*38_*41delinsCCAGGGAGGCTTC) n.661_664delinsCCAGGGAGGCTTC n.809_812delinsCCAGGGAGGCTTC n.1774_1777delinsCCAGGGAGGCTTC c.280_283delinsCCAGGGAGGCTTC (p.Val94_Asp95delinsProGlyArgLeuHis) n.1393_1396delinsCCAGGGAGGCTTC | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11800270C>A | CA416095054 | MTHFR | c.528G>T (p.Val176=) c.651G>T (p.Val217=) c.648G>T (p.Val216=) n.1498G>T n.585G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.663G>T n.811G>T n.1776G>T c.282G>T (p.Val94=) n.1395G>T | |
| 1 | g.11800270C>G | CA416095056 | MTHFR | c.528G>C (p.Val176=) c.651G>C (p.Val217=) c.648G>C (p.Val216=) n.1498G>C n.585G>C c.*40G>C (n.*40G>C) n.663G>C n.811G>C n.1776G>C c.282G>C (p.Val94=) n.1395G>C | |
| 1 | g.11800270C>T | CA416095055 | MTHFR | c.528G>A (p.Val176=) c.651G>A (p.Val217=) c.648G>A (p.Val216=) n.1498G>A n.585G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.663G>A n.811G>A n.1776G>A c.282G>A (p.Val94=) n.1395G>A | |
| 1 | g.11800271A>C | CA338422018 | MTHFR | c.527T>G (p.Val176Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) n.1497T>G n.584T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.662T>G n.810T>G n.1775T>G c.281T>G (p.Val94Gly) n.1394T>G | |
| 1 | g.11800271A>G | CA338422017 | MTHFR | c.527T>C (p.Val176Ala) c.650T>C (p.Val217Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) n.1497T>C n.584T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.662T>C n.810T>C n.1775T>C c.281T>C (p.Val94Ala) n.1394T>C | |
| 1 | g.11800271A>T | CA338422016 | MTHFR | c.527T>A (p.Val176Glu) c.650T>A (p.Val217Glu) c.647T>A (p.Val216Glu) n.1497T>A n.584T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.662T>A n.810T>A n.1775T>A c.281T>A (p.Val94Glu) n.1394T>A | |
| 1 | g.11800272C>A | CA338422019 | MTHFR | c.526G>T (p.Val176Leu) c.649G>T (p.Val217Leu) c.646G>T (p.Val216Leu) n.1496G>T n.583G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.661G>T n.809G>T n.1774G>T c.280G>T (p.Val94Leu) n.1393G>T | |
| 1 | g.11800272C= | CA1145574006 | MTHFR | c.526G= (p.Val176=) c.649G= (p.Val217=) c.646G= (p.Val216=) n.1496G= n.583G= c.*38G= (n.*38G=) n.661G= n.809G= n.1774G= c.280G= (p.Val94=) n.1393G= | |
| 1 | g.11800272C>G | CA338422020 | MTHFR | c.526G>C (p.Val176Leu) c.649G>C (p.Val217Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) n.1496G>C n.583G>C c.*38G>C (n.*38G>C) n.661G>C n.809G>C n.1774G>C c.280G>C (p.Val94Leu) n.1393G>C | |
| 1 | g.11800272C>T | CA17974384 | MTHFR | c.526G>A (p.Val176Met) c.649G>A (p.Val217Met) c.646G>A (p.Val216Met) n.1496G>A n.583G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.661G>A n.809G>A n.1774G>A c.280G>A (p.Val94Met) n.1393G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800273T>A | CA416095057 | MTHFR | c.525A>T (p.Ala175=) c.648A>T (p.Ala216=) c.645A>T (p.Ala215=) n.1495A>T n.582A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.660A>T n.808A>T n.1773A>T c.279A>T (p.Ala93=) n.1392A>T | |
| 1 | g.11800273T>C | CA595636 | MTHFR | c.525A>G (p.Ala175=) c.648A>G (p.Ala216=) c.645A>G (p.Ala215=) n.1495A>G n.582A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.660A>G n.808A>G n.1773A>G c.279A>G (p.Ala93=) n.1392A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800273T>G | CA416095058 | MTHFR | c.525A>C (p.Ala175=) c.648A>C (p.Ala216=) c.645A>C (p.Ala215=) n.1495A>C n.582A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.660A>C n.808A>C n.1773A>C c.279A>C (p.Ala93=) n.1392A>C | |
| 1 | g.11800273T= | CA1153810844 | MTHFR | c.525A= (p.Ala175=) c.648A= (p.Ala216=) c.645A= (p.Ala215=) n.1495A= n.582A= c.*37A= (n.*37A=) n.660A= n.808A= n.1773A= c.279A= (p.Ala93=) n.1392A= | |
| 1 | g.11800274G>A | CA338422021 | MTHFR | c.524C>T (p.Ala175Val) c.647C>T (p.Ala216Val) c.644C>T (p.Ala215Val) n.1494C>T n.581C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.659C>T n.807C>T n.1772C>T c.278C>T (p.Ala93Val) n.1391C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800274G>C | CA338422022 | MTHFR | c.524C>G (p.Ala175Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) c.644C>G (p.Ala215Gly) n.1494C>G n.581C>G c.*36C>G (n.*36C>G) n.659C>G n.807C>G n.1772C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) n.1391C>G | |
| 1 | g.11800274G>T | CA338422023 | MTHFR | c.524C>A (p.Ala175Glu) c.647C>A (p.Ala216Glu) c.644C>A (p.Ala215Glu) n.1494C>A n.581C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.659C>A n.807C>A n.1772C>A c.278C>A (p.Ala93Glu) n.1391C>A | ClinVar |
| 1 | g.11800275C>A | CA338422024 | MTHFR | c.523G>T (p.Ala175Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.643G>T (p.Ala215Ser) n.1493G>T n.580G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.658G>T n.806G>T n.1771G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) n.1390G>T |