Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11800257_11800261delinsGCTTC | CA1153810813 | MTHFR | c.537_541delinsGAAGC (p.Val179=) c.660_664delinsGAAGC (p.Val220=) c.657_661delinsGAAGC (p.Val219=) n.1507_1511delinsGAAGC n.594_598delinsGAAGC c.*49_*53delinsGAAGC (n.*49_*53delinsGAAGC) n.672_676delinsGAAGC n.820_824delinsGAAGC n.1785_1789delinsGAAGC c.291_295delinsGAAGC (p.Val97=) n.1404_1408delinsGAAGC | |
1 | g.11800258C>A | CA338421988 | MTHFR | c.540G>T (p.Lys180Asn) c.663G>T (p.Lys221Asn) c.660G>T (p.Lys220Asn) n.1510G>T n.597G>T c.*52G>T (n.*52G>T) n.675G>T n.823G>T n.1788G>T c.294G>T (p.Lys98Asn) n.1407G>T | |
1 | g.11800258C>G | CA338421989 | MTHFR | c.540G>C (p.Lys180Asn) c.663G>C (p.Lys221Asn) c.660G>C (p.Lys220Asn) n.1510G>C n.597G>C c.*52G>C (n.*52G>C) n.675G>C n.823G>C n.1788G>C c.294G>C (p.Lys98Asn) n.1407G>C | |
1 | g.11800258C>T | CA416095046 | MTHFR | c.540G>A (p.Lys180=) c.663G>A (p.Lys221=) c.660G>A (p.Lys220=) n.1510G>A n.597G>A c.*52G>A (n.*52G>A) n.675G>A n.823G>A n.1788G>A c.294G>A (p.Lys98=) n.1407G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11800258_11800261del | CA521186883 | MTHFR | c.537_540del (p.Lys180ThrfsTer?) c.660_663del (p.Lys221ThrfsTer?) c.657_660del (p.Lys220ThrfsTer?) n.1507_1510del n.594_597del c.*49_*52del (n.*49_*52del) n.672_675del n.820_823del n.1785_1788del c.291_294del (p.Lys98ThrfsTer?) n.1404_1407del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11800258_11800266delinsA | CA2695197969 | MTHFR | c.532_540delinsT (p.Leu178SerfsTer5) c.655_663delinsT (p.Leu219SerfsTer5) c.652_660delinsT (p.Leu218SerfsTer5) n.1502_1510delinsT n.589_597delinsT c.*44_*52delinsT (n.*44_*52delinsT) n.667_675delinsT n.815_823delinsT n.1780_1788delinsT c.286_294delinsT (p.Leu96SerfsTer5) n.1399_1407delinsT | ClinVar |
1 | g.11800259T>A | CA338421990 | MTHFR | c.539A>T (p.Lys180Met) c.662A>T (p.Lys221Met) c.659A>T (p.Lys220Met) n.1509A>T n.596A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.674A>T n.822A>T n.1787A>T c.293A>T (p.Lys98Met) n.1406A>T | |
1 | g.11800259T>C | CA338421992 | MTHFR | c.539A>G (p.Lys180Arg) c.662A>G (p.Lys221Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) n.1509A>G n.596A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.674A>G n.822A>G n.1787A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) n.1406A>G | |
1 | g.11800259T>G | CA338421991 | MTHFR | c.539A>C (p.Lys180Thr) c.662A>C (p.Lys221Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) n.1509A>C n.596A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.674A>C n.822A>C n.1787A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) n.1406A>C | |
1 | g.11800260T>A | CA338421993 | MTHFR | c.538A>T (p.Lys180Ter) c.661A>T (p.Lys221Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) n.1508A>T n.595A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.673A>T n.821A>T n.1786A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) n.1405A>T | |
1 | g.11800260T>C | CA338421995 | MTHFR | c.538A>G (p.Lys180Glu) c.661A>G (p.Lys221Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) n.1508A>G n.595A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.673A>G n.821A>G n.1786A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) n.1405A>G | |
1 | g.11800260T>G | CA338421994 | MTHFR | c.538A>C (p.Lys180Gln) c.661A>C (p.Lys221Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) n.1508A>C n.595A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.673A>C n.821A>C n.1786A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) n.1405A>C | |
1 | g.11800261C>A | CA416095047 | MTHFR | c.537G>T (p.Val179=) c.660G>T (p.Val220=) c.657G>T (p.Val219=) n.1507G>T n.594G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.672G>T n.820G>T n.1785G>T c.291G>T (p.Val97=) n.1404G>T | |
1 | g.11800261C= | CA1153810815 | MTHFR | c.537G= (p.Val179=) c.660G= (p.Val220=) c.657G= (p.Val219=) n.1507G= n.594G= c.*49G= (n.*49G=) n.672G= n.820G= n.1785G= c.291G= (p.Val97=) n.1404G= | |
1 | g.11800261C>G | CA416095048 | MTHFR | c.537G>C (p.Val179=) c.660G>C (p.Val220=) c.657G>C (p.Val219=) n.1507G>C n.594G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.672G>C n.820G>C n.1785G>C c.291G>C (p.Val97=) n.1404G>C | |
1 | g.11800261C>T | CA416095049 | MTHFR | c.537G>A (p.Val179=) c.660G>A (p.Val220=) c.657G>A (p.Val219=) n.1507G>A n.594G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.672G>A n.820G>A n.1785G>A c.291G>A (p.Val97=) n.1404G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11800262A>C | CA338421996 | MTHFR | c.536T>G (p.Val179Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) n.1506T>G n.593T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.671T>G n.819T>G n.1784T>G c.290T>G (p.Val97Gly) n.1403T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11800262A>G | CA338421998 | MTHFR | c.536T>C (p.Val179Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) n.1506T>C n.593T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.671T>C n.819T>C n.1784T>C c.290T>C (p.Val97Ala) n.1403T>C | |
1 | g.11800262A>T | CA338421997 | MTHFR | c.536T>A (p.Val179Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) c.656T>A (p.Val219Glu) n.1506T>A n.593T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.671T>A n.819T>A n.1784T>A c.290T>A (p.Val97Glu) n.1403T>A | |
1 | g.11800262_11800266delinsACCAG | CA1153810817 | MTHFR | c.532_536delinsCTGGT (p.Leu178=) c.655_659delinsCTGGT (p.Leu219=) c.652_656delinsCTGGT (p.Leu218=) n.1502_1506delinsCTGGT n.589_593delinsCTGGT c.*44_*48delinsCTGGT (n.*44_*48delinsCTGGT) n.667_671delinsCTGGT n.815_819delinsCTGGT n.1780_1784delinsCTGGT c.286_290delinsCTGGT (p.Leu96=) n.1399_1403delinsCTGGT | |
1 | g.11800263C>A | CA338421999 | MTHFR | c.535G>T (p.Val179Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) c.655G>T (p.Val219Leu) n.1505G>T n.592G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.670G>T n.818G>T n.1783G>T c.289G>T (p.Val97Leu) n.1402G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11800263C= | CA1153810821 | MTHFR | c.535G= (p.Val179=) c.658G= (p.Val220=) c.655G= (p.Val219=) n.1505G= n.592G= c.*47G= (n.*47G=) n.670G= n.818G= n.1783G= c.289G= (p.Val97=) n.1402G= | |
1 | g.11800263C>G | CA338422002 | MTHFR | c.535G>C (p.Val179Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) n.1505G>C n.592G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.670G>C n.818G>C n.1783G>C c.289G>C (p.Val97Leu) n.1402G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11800263C>T | CA338422000 | MTHFR | c.535G>A (p.Val179Met) c.658G>A (p.Val220Met) c.655G>A (p.Val219Met) n.1505G>A n.592G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.670G>A n.818G>A n.1783G>A c.289G>A (p.Val97Met) n.1402G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800263_11800266del | CA521186884 | MTHFR | c.532_535del (p.Leu178Ter) c.655_658del (p.Leu219Ter) c.652_655del (p.Leu218Ter) n.1502_1505del n.589_592del c.*44_*47del (n.*44_*47del) n.667_670del n.815_818del n.1780_1783del c.286_289del (p.Leu96Ter) n.1399_1402del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11800264C>A | CA416095050 | MTHFR | c.534G>T (p.Leu178=) c.657G>T (p.Leu219=) c.654G>T (p.Leu218=) n.1504G>T n.591G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.669G>T n.817G>T n.1782G>T c.288G>T (p.Leu96=) n.1401G>T | |
1 | g.11800264C= | CA1148305616 | MTHFR | c.534G= (p.Leu178=) c.657G= (p.Leu219=) c.654G= (p.Leu218=) n.1504G= n.591G= c.*46G= (n.*46G=) n.669G= n.817G= n.1782G= c.288G= (p.Leu96=) n.1401G= | |
1 | g.11800264C>G | CA416095051 | MTHFR | c.534G>C (p.Leu178=) c.657G>C (p.Leu219=) c.654G>C (p.Leu218=) n.1504G>C n.591G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.669G>C n.817G>C n.1782G>C c.288G>C (p.Leu96=) n.1401G>C | |
1 | g.11800264C>T | CA595635 | MTHFR | c.534G>A (p.Leu178=) c.657G>A (p.Leu219=) c.654G>A (p.Leu218=) n.1504G>A n.591G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.669G>A n.817G>A n.1782G>A c.288G>A (p.Leu96=) n.1401G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11800265A>C | CA338422004 | MTHFR | c.533T>G (p.Leu178Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1503T>G n.590T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.668T>G n.816T>G n.1781T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) n.1400T>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.11800265A>G | CA338422003 | MTHFR | c.533T>C (p.Leu178Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1503T>C n.590T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.668T>C n.816T>C n.1781T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) n.1400T>C | |
1 | g.11800265A>T | CA338422005 | MTHFR | c.533T>A (p.Leu178Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) n.1503T>A n.590T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.668T>A n.816T>A n.1781T>A c.287T>A (p.Leu96Gln) n.1400T>A | |
1 | g.11800266G>A | CA416095052 | MTHFR | c.532C>T (p.Leu178=) c.655C>T (p.Leu219=) c.652C>T (p.Leu218=) n.1502C>T n.589C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.667C>T n.815C>T n.1780C>T c.286C>T (p.Leu96=) n.1399C>T | dbSNP |
1 | g.11800266G>C | CA338422006 | MTHFR | c.532C>G (p.Leu178Val) c.655C>G (p.Leu219Val) c.652C>G (p.Leu218Val) n.1502C>G n.589C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.667C>G n.815C>G n.1780C>G c.286C>G (p.Leu96Val) n.1399C>G | |
1 | g.11800266G= | CA1153810830 | MTHFR | c.532C= (p.Leu178=) c.655C= (p.Leu219=) c.652C= (p.Leu218=) n.1502C= n.589C= c.*44C= (n.*44C=) n.667C= n.815C= n.1780C= c.286C= (p.Leu96=) n.1399C= | |
1 | g.11800266G>T | CA338422007 | MTHFR | c.532C>A (p.Leu178Met) c.655C>A (p.Leu219Met) c.652C>A (p.Leu218Met) n.1502C>A n.589C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.667C>A n.815C>A n.1780C>A c.286C>A (p.Leu96Met) n.1399C>A | |
1 | g.11800267G>A | CA416095053 | MTHFR | c.531C>T (p.Asp177=) c.654C>T (p.Asp218=) c.651C>T (p.Asp217=) n.1501C>T n.588C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.666C>T n.814C>T n.1779C>T c.285C>T (p.Asp95=) n.1398C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.11800267G>C | CA338422008 | MTHFR | c.531C>G (p.Asp177Glu) c.654C>G (p.Asp218Glu) c.651C>G (p.Asp217Glu) n.1501C>G n.588C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.666C>G n.814C>G n.1779C>G c.285C>G (p.Asp95Glu) n.1398C>G | |
1 | g.11800267G>T | CA338422009 | MTHFR | c.531C>A (p.Asp177Glu) c.654C>A (p.Asp218Glu) c.651C>A (p.Asp217Glu) n.1501C>A n.588C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.666C>A n.814C>A n.1779C>A c.285C>A (p.Asp95Glu) n.1398C>A | |
1 | g.11800268T>A | CA338422010 | MTHFR | c.530A>T (p.Asp177Val) c.653A>T (p.Asp218Val) c.650A>T (p.Asp217Val) n.1500A>T n.587A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.665A>T n.813A>T n.1778A>T c.284A>T (p.Asp95Val) n.1397A>T | |
1 | g.11800268T>C | CA338422011 | MTHFR | c.530A>G (p.Asp177Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) c.650A>G (p.Asp217Gly) n.1500A>G n.587A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.665A>G n.813A>G n.1778A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) n.1397A>G | |
1 | g.11800268T>G | CA338422012 | MTHFR | c.530A>C (p.Asp177Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) c.650A>C (p.Asp217Ala) n.1500A>C n.587A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.665A>C n.813A>C n.1778A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) n.1397A>C | |
1 | g.11800269C>A | CA338422013 | MTHFR | c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.1499G>T n.586G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.664G>T n.812G>T n.1777G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.1396G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11800269C= | CA1153810833 | MTHFR | c.529G= (p.Asp177=) c.652G= (p.Asp218=) c.649G= (p.Asp217=) n.1499G= n.586G= c.*41G= (n.*41G=) n.664G= n.812G= n.1777G= c.283G= (p.Asp95=) n.1396G= | |
1 | g.11800269C>G | CA338422014 | MTHFR | c.529G>C (p.Asp177His) c.652G>C (p.Asp218His) c.649G>C (p.Asp217His) n.1499G>C n.586G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.664G>C n.812G>C n.1777G>C c.283G>C (p.Asp95His) n.1396G>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11800269C>T | CA338422015 | MTHFR | c.529G>A (p.Asp177Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) c.649G>A (p.Asp217Asn) n.1499G>A n.586G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.664G>A n.812G>A n.1777G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) n.1396G>A | |
1 | g.11800269_11800272delinsGAAGCCTCCCTGG | CA2573051348 | MTHFR | c.526_529delinsCCAGGGAGGCTTC (p.Val176_Asp177delinsProGlyArgLeuHis) c.649_652delinsCCAGGGAGGCTTC (p.Val217_Asp218delinsProGlyArgLeuHis) c.646_649delinsCCAGGGAGGCTTC (p.Val216_Asp217delinsProGlyArgLeuHis) n.1496_1499delinsCCAGGGAGGCTTC n.583_586delinsCCAGGGAGGCTTC c.*38_*41delinsCCAGGGAGGCTTC (n.*38_*41delinsCCAGGGAGGCTTC) n.661_664delinsCCAGGGAGGCTTC n.809_812delinsCCAGGGAGGCTTC n.1774_1777delinsCCAGGGAGGCTTC c.280_283delinsCCAGGGAGGCTTC (p.Val94_Asp95delinsProGlyArgLeuHis) n.1393_1396delinsCCAGGGAGGCTTC | ClinVar dbSNP |
1 | g.11800270C>A | CA416095054 | MTHFR | c.528G>T (p.Val176=) c.651G>T (p.Val217=) c.648G>T (p.Val216=) n.1498G>T n.585G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.663G>T n.811G>T n.1776G>T c.282G>T (p.Val94=) n.1395G>T | |
1 | g.11800270C>G | CA416095056 | MTHFR | c.528G>C (p.Val176=) c.651G>C (p.Val217=) c.648G>C (p.Val216=) n.1498G>C n.585G>C c.*40G>C (n.*40G>C) n.663G>C n.811G>C n.1776G>C c.282G>C (p.Val94=) n.1395G>C | |
1 | g.11800270C>T | CA416095055 | MTHFR | c.528G>A (p.Val176=) c.651G>A (p.Val217=) c.648G>A (p.Val216=) n.1498G>A n.585G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.663G>A n.811G>A n.1776G>A c.282G>A (p.Val94=) n.1395G>A |