UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11800254T>A | CA338421978 | MTHFR | c.544A>T (p.Ile182Phe) c.667A>T (p.Ile223Phe) c.664A>T (p.Ile222Phe) n.1514A>T n.601A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.679A>T n.827A>T n.1792A>T c.298A>T (p.Ile100Phe) n.1411A>T | |
| 1 | g.11800254T>C | CA595634 | MTHFR | c.544A>G (p.Ile182Val) c.667A>G (p.Ile223Val) c.664A>G (p.Ile222Val) n.1514A>G n.601A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.679A>G n.827A>G n.1792A>G c.298A>G (p.Ile100Val) n.1411A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11800254T>G | CA338421979 | MTHFR | c.544A>C (p.Ile182Leu) c.667A>C (p.Ile223Leu) c.664A>C (p.Ile222Leu) n.1514A>C n.601A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.679A>C n.827A>C n.1792A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) n.1411A>C | |
| 1 | g.11800254T= | CA1153810808 | MTHFR | c.544A= (p.Ile182=) c.667A= (p.Ile223=) c.664A= (p.Ile222=) n.1514A= n.601A= c.*56A= (n.*56A=) n.679A= n.827A= n.1792A= c.298A= (p.Ile100=) n.1411A= | |
| 1 | g.11800255G>A | CA416095045 | MTHFR | c.543C>T (p.His181=) c.666C>T (p.His222=) c.663C>T (p.His221=) n.1513C>T n.600C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.678C>T n.826C>T n.1791C>T c.297C>T (p.His99=) n.1410C>T | |
| 1 | g.11800255G>C | CA338421980 | MTHFR | c.543C>G (p.His181Gln) c.666C>G (p.His222Gln) c.663C>G (p.His221Gln) n.1513C>G n.600C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.678C>G n.826C>G n.1791C>G c.297C>G (p.His99Gln) n.1410C>G | |
| 1 | g.11800255G>T | CA338421981 | MTHFR | c.543C>A (p.His181Gln) c.666C>A (p.His222Gln) c.663C>A (p.His221Gln) n.1513C>A n.600C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.678C>A n.826C>A n.1791C>A c.297C>A (p.His99Gln) n.1410C>A | |
| 1 | g.11800256T>A | CA338421982 | MTHFR | c.542A>T (p.His181Leu) c.665A>T (p.His222Leu) c.662A>T (p.His221Leu) n.1512A>T n.599A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.677A>T n.825A>T n.1790A>T c.296A>T (p.His99Leu) n.1409A>T | |
| 1 | g.11800256T>C | CA338421983 | MTHFR | c.542A>G (p.His181Arg) c.665A>G (p.His222Arg) c.662A>G (p.His221Arg) n.1512A>G n.599A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.677A>G n.825A>G n.1790A>G c.296A>G (p.His99Arg) n.1409A>G | |
| 1 | g.11800256T>G | CA338421984 | MTHFR | c.542A>C (p.His181Pro) c.665A>C (p.His222Pro) c.662A>C (p.His221Pro) n.1512A>C n.599A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.677A>C n.825A>C n.1790A>C c.296A>C (p.His99Pro) n.1409A>C | |
| 1 | g.11800257G>A | CA338421985 | MTHFR | c.541C>T (p.His181Tyr) c.664C>T (p.His222Tyr) c.661C>T (p.His221Tyr) n.1511C>T n.598C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.676C>T n.824C>T n.1789C>T c.295C>T (p.His99Tyr) n.1408C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800257G>C | CA338421986 | MTHFR | c.541C>G (p.His181Asp) c.664C>G (p.His222Asp) c.661C>G (p.His221Asp) n.1511C>G n.598C>G c.*53C>G (n.*53C>G) n.676C>G n.824C>G n.1789C>G c.295C>G (p.His99Asp) n.1408C>G | |
| 1 | g.11800257G>T | CA338421987 | MTHFR | c.541C>A (p.His181Asn) c.664C>A (p.His222Asn) c.661C>A (p.His221Asn) n.1511C>A n.598C>A c.*53C>A (n.*53C>A) n.676C>A n.824C>A n.1789C>A c.295C>A (p.His99Asn) n.1408C>A | |
| 1 | g.11800257_11800261delinsGCTTC | CA1153810813 | MTHFR | c.537_541delinsGAAGC (p.Val179=) c.660_664delinsGAAGC (p.Val220=) c.657_661delinsGAAGC (p.Val219=) n.1507_1511delinsGAAGC n.594_598delinsGAAGC c.*49_*53delinsGAAGC (n.*49_*53delinsGAAGC) n.672_676delinsGAAGC n.820_824delinsGAAGC n.1785_1789delinsGAAGC c.291_295delinsGAAGC (p.Val97=) n.1404_1408delinsGAAGC | |
| 1 | g.11800258C>A | CA338421988 | MTHFR | c.540G>T (p.Lys180Asn) c.663G>T (p.Lys221Asn) c.660G>T (p.Lys220Asn) n.1510G>T n.597G>T c.*52G>T (n.*52G>T) n.675G>T n.823G>T n.1788G>T c.294G>T (p.Lys98Asn) n.1407G>T | |
| 1 | g.11800258C>G | CA338421989 | MTHFR | c.540G>C (p.Lys180Asn) c.663G>C (p.Lys221Asn) c.660G>C (p.Lys220Asn) n.1510G>C n.597G>C c.*52G>C (n.*52G>C) n.675G>C n.823G>C n.1788G>C c.294G>C (p.Lys98Asn) n.1407G>C | |
| 1 | g.11800258C>T | CA416095046 | MTHFR | c.540G>A (p.Lys180=) c.663G>A (p.Lys221=) c.660G>A (p.Lys220=) n.1510G>A n.597G>A c.*52G>A (n.*52G>A) n.675G>A n.823G>A n.1788G>A c.294G>A (p.Lys98=) n.1407G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800258_11800261del | CA521186883 | MTHFR | c.537_540del (p.Lys180ThrfsTer?) c.660_663del (p.Lys221ThrfsTer?) c.657_660del (p.Lys220ThrfsTer?) n.1507_1510del n.594_597del c.*49_*52del (n.*49_*52del) n.672_675del n.820_823del n.1785_1788del c.291_294del (p.Lys98ThrfsTer?) n.1404_1407del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800258_11800266delinsA | CA2695197969 | MTHFR | c.532_540delinsT (p.Leu178SerfsTer5) c.655_663delinsT (p.Leu219SerfsTer5) c.652_660delinsT (p.Leu218SerfsTer5) n.1502_1510delinsT n.589_597delinsT c.*44_*52delinsT (n.*44_*52delinsT) n.667_675delinsT n.815_823delinsT n.1780_1788delinsT c.286_294delinsT (p.Leu96SerfsTer5) n.1399_1407delinsT | ClinVar |
| 1 | g.11800259T>A | CA338421990 | MTHFR | c.539A>T (p.Lys180Met) c.662A>T (p.Lys221Met) c.659A>T (p.Lys220Met) n.1509A>T n.596A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.674A>T n.822A>T n.1787A>T c.293A>T (p.Lys98Met) n.1406A>T | |
| 1 | g.11800259T>C | CA338421992 | MTHFR | c.539A>G (p.Lys180Arg) c.662A>G (p.Lys221Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) n.1509A>G n.596A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.674A>G n.822A>G n.1787A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) n.1406A>G | |
| 1 | g.11800259T>G | CA338421991 | MTHFR | c.539A>C (p.Lys180Thr) c.662A>C (p.Lys221Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) n.1509A>C n.596A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.674A>C n.822A>C n.1787A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) n.1406A>C | |
| 1 | g.11800260T>A | CA338421993 | MTHFR | c.538A>T (p.Lys180Ter) c.661A>T (p.Lys221Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) n.1508A>T n.595A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.673A>T n.821A>T n.1786A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) n.1405A>T | |
| 1 | g.11800260T>C | CA338421995 | MTHFR | c.538A>G (p.Lys180Glu) c.661A>G (p.Lys221Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) n.1508A>G n.595A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.673A>G n.821A>G n.1786A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) n.1405A>G | |
| 1 | g.11800260T>G | CA338421994 | MTHFR | c.538A>C (p.Lys180Gln) c.661A>C (p.Lys221Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) n.1508A>C n.595A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.673A>C n.821A>C n.1786A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) n.1405A>C | |
| 1 | g.11800261C>A | CA416095047 | MTHFR | c.537G>T (p.Val179=) c.660G>T (p.Val220=) c.657G>T (p.Val219=) n.1507G>T n.594G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.672G>T n.820G>T n.1785G>T c.291G>T (p.Val97=) n.1404G>T | |
| 1 | g.11800261C= | CA1153810815 | MTHFR | c.537G= (p.Val179=) c.660G= (p.Val220=) c.657G= (p.Val219=) n.1507G= n.594G= c.*49G= (n.*49G=) n.672G= n.820G= n.1785G= c.291G= (p.Val97=) n.1404G= | |
| 1 | g.11800261C>G | CA416095048 | MTHFR | c.537G>C (p.Val179=) c.660G>C (p.Val220=) c.657G>C (p.Val219=) n.1507G>C n.594G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.672G>C n.820G>C n.1785G>C c.291G>C (p.Val97=) n.1404G>C | |
| 1 | g.11800261C>T | CA416095049 | MTHFR | c.537G>A (p.Val179=) c.660G>A (p.Val220=) c.657G>A (p.Val219=) n.1507G>A n.594G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.672G>A n.820G>A n.1785G>A c.291G>A (p.Val97=) n.1404G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800262A>C | CA338421996 | MTHFR | c.536T>G (p.Val179Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) n.1506T>G n.593T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.671T>G n.819T>G n.1784T>G c.290T>G (p.Val97Gly) n.1403T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800262A>G | CA338421998 | MTHFR | c.536T>C (p.Val179Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) n.1506T>C n.593T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.671T>C n.819T>C n.1784T>C c.290T>C (p.Val97Ala) n.1403T>C | |
| 1 | g.11800262A>T | CA338421997 | MTHFR | c.536T>A (p.Val179Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) c.656T>A (p.Val219Glu) n.1506T>A n.593T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.671T>A n.819T>A n.1784T>A c.290T>A (p.Val97Glu) n.1403T>A | |
| 1 | g.11800262_11800266delinsACCAG | CA1153810817 | MTHFR | c.532_536delinsCTGGT (p.Leu178=) c.655_659delinsCTGGT (p.Leu219=) c.652_656delinsCTGGT (p.Leu218=) n.1502_1506delinsCTGGT n.589_593delinsCTGGT c.*44_*48delinsCTGGT (n.*44_*48delinsCTGGT) n.667_671delinsCTGGT n.815_819delinsCTGGT n.1780_1784delinsCTGGT c.286_290delinsCTGGT (p.Leu96=) n.1399_1403delinsCTGGT | |
| 1 | g.11800263C>A | CA338421999 | MTHFR | c.535G>T (p.Val179Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) c.655G>T (p.Val219Leu) n.1505G>T n.592G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.670G>T n.818G>T n.1783G>T c.289G>T (p.Val97Leu) n.1402G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800263C= | CA1153810821 | MTHFR | c.535G= (p.Val179=) c.658G= (p.Val220=) c.655G= (p.Val219=) n.1505G= n.592G= c.*47G= (n.*47G=) n.670G= n.818G= n.1783G= c.289G= (p.Val97=) n.1402G= | |
| 1 | g.11800263C>G | CA338422002 | MTHFR | c.535G>C (p.Val179Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) n.1505G>C n.592G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.670G>C n.818G>C n.1783G>C c.289G>C (p.Val97Leu) n.1402G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800263C>T | CA338422000 | MTHFR | c.535G>A (p.Val179Met) c.658G>A (p.Val220Met) c.655G>A (p.Val219Met) n.1505G>A n.592G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.670G>A n.818G>A n.1783G>A c.289G>A (p.Val97Met) n.1402G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800263_11800266del | CA521186884 | MTHFR | c.532_535del (p.Leu178Ter) c.655_658del (p.Leu219Ter) c.652_655del (p.Leu218Ter) n.1502_1505del n.589_592del c.*44_*47del (n.*44_*47del) n.667_670del n.815_818del n.1780_1783del c.286_289del (p.Leu96Ter) n.1399_1402del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800264C>A | CA416095050 | MTHFR | c.534G>T (p.Leu178=) c.657G>T (p.Leu219=) c.654G>T (p.Leu218=) n.1504G>T n.591G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.669G>T n.817G>T n.1782G>T c.288G>T (p.Leu96=) n.1401G>T | |
| 1 | g.11800264C= | CA1148305616 | MTHFR | c.534G= (p.Leu178=) c.657G= (p.Leu219=) c.654G= (p.Leu218=) n.1504G= n.591G= c.*46G= (n.*46G=) n.669G= n.817G= n.1782G= c.288G= (p.Leu96=) n.1401G= | |
| 1 | g.11800264C>G | CA416095051 | MTHFR | c.534G>C (p.Leu178=) c.657G>C (p.Leu219=) c.654G>C (p.Leu218=) n.1504G>C n.591G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.669G>C n.817G>C n.1782G>C c.288G>C (p.Leu96=) n.1401G>C | |
| 1 | g.11800264C>T | CA595635 | MTHFR | c.534G>A (p.Leu178=) c.657G>A (p.Leu219=) c.654G>A (p.Leu218=) n.1504G>A n.591G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.669G>A n.817G>A n.1782G>A c.288G>A (p.Leu96=) n.1401G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800265A>C | CA338422004 | MTHFR | c.533T>G (p.Leu178Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1503T>G n.590T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.668T>G n.816T>G n.1781T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) n.1400T>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11800265A>G | CA338422003 | MTHFR | c.533T>C (p.Leu178Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1503T>C n.590T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.668T>C n.816T>C n.1781T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) n.1400T>C | |
| 1 | g.11800265A>T | CA338422005 | MTHFR | c.533T>A (p.Leu178Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) n.1503T>A n.590T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.668T>A n.816T>A n.1781T>A c.287T>A (p.Leu96Gln) n.1400T>A | |
| 1 | g.11800266G>A | CA416095052 | MTHFR | c.532C>T (p.Leu178=) c.655C>T (p.Leu219=) c.652C>T (p.Leu218=) n.1502C>T n.589C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.667C>T n.815C>T n.1780C>T c.286C>T (p.Leu96=) n.1399C>T | dbSNP |
| 1 | g.11800266G>C | CA338422006 | MTHFR | c.532C>G (p.Leu178Val) c.655C>G (p.Leu219Val) c.652C>G (p.Leu218Val) n.1502C>G n.589C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.667C>G n.815C>G n.1780C>G c.286C>G (p.Leu96Val) n.1399C>G | |
| 1 | g.11800266G= | CA1153810830 | MTHFR | c.532C= (p.Leu178=) c.655C= (p.Leu219=) c.652C= (p.Leu218=) n.1502C= n.589C= c.*44C= (n.*44C=) n.667C= n.815C= n.1780C= c.286C= (p.Leu96=) n.1399C= | |
| 1 | g.11800266G>T | CA338422007 | MTHFR | c.532C>A (p.Leu178Met) c.655C>A (p.Leu219Met) c.652C>A (p.Leu218Met) n.1502C>A n.589C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.667C>A n.815C>A n.1780C>A c.286C>A (p.Leu96Met) n.1399C>A | |
| 1 | g.11800267G>A | CA416095053 | MTHFR | c.531C>T (p.Asp177=) c.654C>T (p.Asp218=) c.651C>T (p.Asp217=) n.1501C>T n.588C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.666C>T n.814C>T n.1779C>T c.285C>T (p.Asp95=) n.1398C>T | ClinVar dbSNP |