UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11800057del | CA2643298215 | MTHFR | c.586+156del (n.586+156del) c.709+156del (n.709+156del) c.706+156del (n.706+156del) n.1712del n.643+156del c.*98+156del (n.*98+156del) n.721+156del n.869+156del n.1990del c.340+156del (n.340+156del) n.1453+156del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800057A>C | CA2643298217 | MTHFR | c.586+155T>G (n.586+155T>G) c.709+155T>G (n.709+155T>G) c.706+155T>G (n.706+155T>G) n.1711T>G n.643+155T>G c.*98+155T>G (n.*98+155T>G) n.721+155T>G n.869+155T>G n.1989T>G c.340+155T>G (n.340+155T>G) n.1453+155T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800057A>G | CA2643298218 | MTHFR | c.586+155T>C (n.586+155T>C) c.709+155T>C (n.709+155T>C) c.706+155T>C (n.706+155T>C) n.1711T>C n.643+155T>C c.*98+155T>C (n.*98+155T>C) n.721+155T>C n.869+155T>C n.1989T>C c.340+155T>C (n.340+155T>C) n.1453+155T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800057A>T | CA2643298219 | MTHFR | c.586+155T>A (n.586+155T>A) c.709+155T>A (n.709+155T>A) c.706+155T>A (n.706+155T>A) n.1711T>A n.643+155T>A c.*98+155T>A (n.*98+155T>A) n.721+155T>A n.869+155T>A n.1989T>A c.340+155T>A (n.340+155T>A) n.1453+155T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800058G>A | CA2643298221 | MTHFR | c.586+154C>T (n.586+154C>T) c.709+154C>T (n.709+154C>T) c.706+154C>T (n.706+154C>T) n.1710C>T n.643+154C>T c.*98+154C>T (n.*98+154C>T) n.721+154C>T n.869+154C>T n.1988C>T c.340+154C>T (n.340+154C>T) n.1453+154C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800058G>T | CA2643298223 | MTHFR | c.586+154C>A (n.586+154C>A) c.709+154C>A (n.709+154C>A) c.706+154C>A (n.706+154C>A) n.1710C>A n.643+154C>A c.*98+154C>A (n.*98+154C>A) n.721+154C>A n.869+154C>A n.1988C>A c.340+154C>A (n.340+154C>A) n.1453+154C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800059G>T | CA2643298224 | MTHFR | c.586+153C>A (n.586+153C>A) c.709+153C>A (n.709+153C>A) c.706+153C>A (n.706+153C>A) n.1709C>A n.643+153C>A c.*98+153C>A (n.*98+153C>A) n.721+153C>A n.869+153C>A n.1987C>A c.340+153C>A (n.340+153C>A) n.1453+153C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800059_11800060insGA | CA2643298230 | MTHFR | c.586+152_586+153insTC (n.586+152_586+153insTC) c.709+152_709+153insTC (n.709+152_709+153insTC) c.706+152_706+153insTC (n.706+152_706+153insTC) n.1708_1709insTC n.643+152_643+153insTC c.*98+152_*98+153insTC (n.*98+152_*98+153insTC) n.721+152_721+153insTC n.869+152_869+153insTC n.1986_1987insTC c.340+152_340+153insTC (n.340+152_340+153insTC) n.1453+152_1453+153insTC | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800060A= | CA1140438676 | MTHFR | c.586+152T= (n.586+152T=) c.709+152T= (n.709+152T=) c.706+152T= (n.706+152T=) n.1708T= n.643+152T= c.*98+152T= (n.*98+152T=) n.721+152T= n.869+152T= n.1986T= c.340+152T= (n.340+152T=) n.1453+152T= | |
| 1 | g.11800060A>C | CA2580583359 | MTHFR | c.586+152T>G (n.586+152T>G) c.709+152T>G (n.709+152T>G) c.706+152T>G (n.706+152T>G) n.1708T>G n.643+152T>G c.*98+152T>G (n.*98+152T>G) n.721+152T>G n.869+152T>G n.1986T>G c.340+152T>G (n.340+152T>G) n.1453+152T>G | |
| 1 | g.11800060A>G | CA10715109 | MTHFR | c.586+152T>C (n.586+152T>C) c.709+152T>C (n.709+152T>C) c.706+152T>C (n.706+152T>C) n.1708T>C n.643+152T>C c.*98+152T>C (n.*98+152T>C) n.721+152T>C n.869+152T>C n.1986T>C c.340+152T>C (n.340+152T>C) n.1453+152T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800060A>T | CA2580583358 | MTHFR | c.586+152T>A (n.586+152T>A) c.709+152T>A (n.709+152T>A) c.706+152T>A (n.706+152T>A) n.1708T>A n.643+152T>A c.*98+152T>A (n.*98+152T>A) n.721+152T>A n.869+152T>A n.1986T>A c.340+152T>A (n.340+152T>A) n.1453+152T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800061C>A | CA2643298235 | MTHFR | c.586+151G>T (n.586+151G>T) c.709+151G>T (n.709+151G>T) c.706+151G>T (n.706+151G>T) n.1707G>T n.643+151G>T c.*98+151G>T (n.*98+151G>T) n.721+151G>T n.869+151G>T n.1985G>T c.340+151G>T (n.340+151G>T) n.1453+151G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800061C>T | CA2742468677 | MTHFR | c.586+151G>A (n.586+151G>A) c.709+151G>A (n.709+151G>A) c.706+151G>A (n.706+151G>A) n.1707G>A n.643+151G>A c.*98+151G>A (n.*98+151G>A) n.721+151G>A n.869+151G>A n.1985G>A c.340+151G>A (n.340+151G>A) n.1453+151G>A | |
| 1 | g.11800062A>C | CA2643298239 | MTHFR | c.586+150T>G (n.586+150T>G) c.709+150T>G (n.709+150T>G) c.706+150T>G (n.706+150T>G) n.1706T>G n.643+150T>G c.*98+150T>G (n.*98+150T>G) n.721+150T>G n.869+150T>G n.1984T>G c.340+150T>G (n.340+150T>G) n.1453+150T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800062A>G | CA2643298236 | MTHFR | c.586+150T>C (n.586+150T>C) c.709+150T>C (n.709+150T>C) c.706+150T>C (n.706+150T>C) n.1706T>C n.643+150T>C c.*98+150T>C (n.*98+150T>C) n.721+150T>C n.869+150T>C n.1984T>C c.340+150T>C (n.340+150T>C) n.1453+150T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800062_11800063del | CA2643298258 | MTHFR | c.586+149_586+150del (n.586+149_586+150del) c.709+149_709+150del (n.709+149_709+150del) c.706+149_706+150del (n.706+149_706+150del) n.1705_1706del n.643+149_643+150del c.*98+149_*98+150del (n.*98+149_*98+150del) n.721+149_721+150del n.869+149_869+150del n.1983_1984del c.340+149_340+150del (n.340+149_340+150del) n.1453+149_1453+150del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800063T>A | CA1153810448 | MTHFR | c.586+149A>T (n.586+149A>T) c.709+149A>T (n.709+149A>T) c.706+149A>T (n.706+149A>T) n.1705A>T n.643+149A>T c.*98+149A>T (n.*98+149A>T) n.721+149A>T n.869+149A>T n.1983A>T c.340+149A>T (n.340+149A>T) n.1453+149A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800063T>C | CA10659999 | MTHFR | c.586+149A>G (n.586+149A>G) c.709+149A>G (n.709+149A>G) c.706+149A>G (n.706+149A>G) n.1705A>G n.643+149A>G c.*98+149A>G (n.*98+149A>G) n.721+149A>G n.869+149A>G n.1983A>G c.340+149A>G (n.340+149A>G) n.1453+149A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800063T>G | CA2581641513 | MTHFR | c.586+149A>C (n.586+149A>C) c.709+149A>C (n.709+149A>C) c.706+149A>C (n.706+149A>C) n.1705A>C n.643+149A>C c.*98+149A>C (n.*98+149A>C) n.721+149A>C n.869+149A>C n.1983A>C c.340+149A>C (n.340+149A>C) n.1453+149A>C | |
| 1 | g.11800063T= | CA1140237338 | MTHFR | c.586+149A= (n.586+149A=) c.709+149A= (n.709+149A=) c.706+149A= (n.706+149A=) n.1705A= n.643+149A= c.*98+149A= (n.*98+149A=) n.721+149A= n.869+149A= n.1983A= c.340+149A= (n.340+149A=) n.1453+149A= | |
| 1 | g.11800064G>A | CA17974320 | MTHFR | c.586+148C>T (n.586+148C>T) c.709+148C>T (n.709+148C>T) c.706+148C>T (n.706+148C>T) n.1704C>T n.643+148C>T c.*98+148C>T (n.*98+148C>T) n.721+148C>T n.869+148C>T n.1982C>T c.340+148C>T (n.340+148C>T) n.1453+148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800064G= | CA1153810460 | MTHFR | c.586+148C= (n.586+148C=) c.709+148C= (n.709+148C=) c.706+148C= (n.706+148C=) n.1704C= n.643+148C= c.*98+148C= (n.*98+148C=) n.721+148C= n.869+148C= n.1982C= c.340+148C= (n.340+148C=) n.1453+148C= | |
| 1 | g.11800064G>T | CA2643298270 | MTHFR | c.586+148C>A (n.586+148C>A) c.709+148C>A (n.709+148C>A) c.706+148C>A (n.706+148C>A) n.1704C>A n.643+148C>A c.*98+148C>A (n.*98+148C>A) n.721+148C>A n.869+148C>A n.1982C>A c.340+148C>A (n.340+148C>A) n.1453+148C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800065G>A | CA2643298272 | MTHFR | c.586+147C>T (n.586+147C>T) c.709+147C>T (n.709+147C>T) c.706+147C>T (n.706+147C>T) n.1703C>T n.643+147C>T c.*98+147C>T (n.*98+147C>T) n.721+147C>T n.869+147C>T n.1981C>T c.340+147C>T (n.340+147C>T) n.1453+147C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800065G>T | CA2643298273 | MTHFR | c.586+147C>A (n.586+147C>A) c.709+147C>A (n.709+147C>A) c.706+147C>A (n.706+147C>A) n.1703C>A n.643+147C>A c.*98+147C>A (n.*98+147C>A) n.721+147C>A n.869+147C>A n.1981C>A c.340+147C>A (n.340+147C>A) n.1453+147C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800066T>A | CA2643298274 | MTHFR | c.586+146A>T (n.586+146A>T) c.709+146A>T (n.709+146A>T) c.706+146A>T (n.706+146A>T) n.1702A>T n.643+146A>T c.*98+146A>T (n.*98+146A>T) n.721+146A>T n.869+146A>T n.1980A>T c.340+146A>T (n.340+146A>T) n.1453+146A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800066T>G | CA1153810462 | MTHFR | c.586+146A>C (n.586+146A>C) c.709+146A>C (n.709+146A>C) c.706+146A>C (n.706+146A>C) n.1702A>C n.643+146A>C c.*98+146A>C (n.*98+146A>C) n.721+146A>C n.869+146A>C n.1980A>C c.340+146A>C (n.340+146A>C) n.1453+146A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800066T= | CA1153810461 | MTHFR | c.586+146A= (n.586+146A=) c.709+146A= (n.709+146A=) c.706+146A= (n.706+146A=) n.1702A= n.643+146A= c.*98+146A= (n.*98+146A=) n.721+146A= n.869+146A= n.1980A= c.340+146A= (n.340+146A=) n.1453+146A= | |
| 1 | g.11800067G>A | CA2643298277 | MTHFR | c.586+145C>T (n.586+145C>T) c.709+145C>T (n.709+145C>T) c.706+145C>T (n.706+145C>T) n.1701C>T n.643+145C>T c.*98+145C>T (n.*98+145C>T) n.721+145C>T n.869+145C>T n.1979C>T c.340+145C>T (n.340+145C>T) n.1453+145C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800067G>T | CA2643298279 | MTHFR | c.586+145C>A (n.586+145C>A) c.709+145C>A (n.709+145C>A) c.706+145C>A (n.706+145C>A) n.1701C>A n.643+145C>A c.*98+145C>A (n.*98+145C>A) n.721+145C>A n.869+145C>A n.1979C>A c.340+145C>A (n.340+145C>A) n.1453+145C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800068C>A | CA2643298281 | MTHFR | c.586+144G>T (n.586+144G>T) c.709+144G>T (n.709+144G>T) c.706+144G>T (n.706+144G>T) n.1700G>T n.643+144G>T c.*98+144G>T (n.*98+144G>T) n.721+144G>T n.869+144G>T n.1978G>T c.340+144G>T (n.340+144G>T) n.1453+144G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800068C= | CA1153810464 | MTHFR | c.586+144G= (n.586+144G=) c.709+144G= (n.709+144G=) c.706+144G= (n.706+144G=) n.1700G= n.643+144G= c.*98+144G= (n.*98+144G=) n.721+144G= n.869+144G= n.1978G= c.340+144G= (n.340+144G=) n.1453+144G= | |
| 1 | g.11800068C>T | CA1153810465 | MTHFR | c.586+144G>A (n.586+144G>A) c.709+144G>A (n.709+144G>A) c.706+144G>A (n.706+144G>A) n.1700G>A n.643+144G>A c.*98+144G>A (n.*98+144G>A) n.721+144G>A n.869+144G>A n.1978G>A c.340+144G>A (n.340+144G>A) n.1453+144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11800068_11800069delinsCA | CA1153810463 | MTHFR | c.586+143_586+144delinsTG (n.586+143_586+144delinsTG) c.709+143_709+144delinsTG (n.709+143_709+144delinsTG) c.706+143_706+144delinsTG (n.706+143_706+144delinsTG) n.1699_1700delinsTG n.643+143_643+144delinsTG c.*98+143_*98+144delinsTG (n.*98+143_*98+144delinsTG) n.721+143_721+144delinsTG n.869+143_869+144delinsTG n.1977_1978delinsTG c.340+143_340+144delinsTG (n.340+143_340+144delinsTG) n.1453+143_1453+144delinsTG | |
| 1 | g.11800069del | CA1153810467 | MTHFR | c.586+143del (n.586+143del) c.709+143del (n.709+143del) c.706+143del (n.706+143del) n.1699del n.643+143del c.*98+143del (n.*98+143del) n.721+143del n.869+143del n.1977del c.340+143del (n.340+143del) n.1453+143del | dbSNP |
| 1 | g.11800069A>C | CA2643298288 | MTHFR | c.586+143T>G (n.586+143T>G) c.709+143T>G (n.709+143T>G) c.706+143T>G (n.706+143T>G) n.1699T>G n.643+143T>G c.*98+143T>G (n.*98+143T>G) n.721+143T>G n.869+143T>G n.1977T>G c.340+143T>G (n.340+143T>G) n.1453+143T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800069A>G | CA2643298286 | MTHFR | c.586+143T>C (n.586+143T>C) c.709+143T>C (n.709+143T>C) c.706+143T>C (n.706+143T>C) n.1699T>C n.643+143T>C c.*98+143T>C (n.*98+143T>C) n.721+143T>C n.869+143T>C n.1977T>C c.340+143T>C (n.340+143T>C) n.1453+143T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800069A>T | CA2643298285 | MTHFR | c.586+143T>A (n.586+143T>A) c.709+143T>A (n.709+143T>A) c.706+143T>A (n.706+143T>A) n.1699T>A n.643+143T>A c.*98+143T>A (n.*98+143T>A) n.721+143T>A n.869+143T>A n.1977T>A c.340+143T>A (n.340+143T>A) n.1453+143T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800070G>A | CA2643298290 | MTHFR | c.586+142C>T (n.586+142C>T) c.709+142C>T (n.709+142C>T) c.706+142C>T (n.706+142C>T) n.1698C>T n.643+142C>T c.*98+142C>T (n.*98+142C>T) n.721+142C>T n.869+142C>T n.1976C>T c.340+142C>T (n.340+142C>T) n.1453+142C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800070G>T | CA2643298291 | MTHFR | c.586+142C>A (n.586+142C>A) c.709+142C>A (n.709+142C>A) c.706+142C>A (n.706+142C>A) n.1698C>A n.643+142C>A c.*98+142C>A (n.*98+142C>A) n.721+142C>A n.869+142C>A n.1976C>A c.340+142C>A (n.340+142C>A) n.1453+142C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800071T>A | CA2643298292 | MTHFR | c.586+141A>T (n.586+141A>T) c.709+141A>T (n.709+141A>T) c.706+141A>T (n.706+141A>T) n.1697A>T n.643+141A>T c.*98+141A>T (n.*98+141A>T) n.721+141A>T n.869+141A>T n.1975A>T c.340+141A>T (n.340+141A>T) n.1453+141A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800071T>G | CA1153810476 | MTHFR | c.586+141A>C (n.586+141A>C) c.709+141A>C (n.709+141A>C) c.706+141A>C (n.706+141A>C) n.1697A>C n.643+141A>C c.*98+141A>C (n.*98+141A>C) n.721+141A>C n.869+141A>C n.1975A>C c.340+141A>C (n.340+141A>C) n.1453+141A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11800071T= | CA1153810475 | MTHFR | c.586+141A= (n.586+141A=) c.709+141A= (n.709+141A=) c.706+141A= (n.706+141A=) n.1697A= n.643+141A= c.*98+141A= (n.*98+141A=) n.721+141A= n.869+141A= n.1975A= c.340+141A= (n.340+141A=) n.1453+141A= | |
| 1 | g.11800072T>A | CA2643298294 | MTHFR | c.586+140A>T (n.586+140A>T) c.709+140A>T (n.709+140A>T) c.706+140A>T (n.706+140A>T) n.1696A>T n.643+140A>T c.*98+140A>T (n.*98+140A>T) n.721+140A>T n.869+140A>T n.1974A>T c.340+140A>T (n.340+140A>T) n.1453+140A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800072T>C | CA2643298295 | MTHFR | c.586+140A>G (n.586+140A>G) c.709+140A>G (n.709+140A>G) c.706+140A>G (n.706+140A>G) n.1696A>G n.643+140A>G c.*98+140A>G (n.*98+140A>G) n.721+140A>G n.869+140A>G n.1974A>G c.340+140A>G (n.340+140A>G) n.1453+140A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800073C>A | CA2643298296 | MTHFR | c.586+139G>T (n.586+139G>T) c.709+139G>T (n.709+139G>T) c.706+139G>T (n.706+139G>T) n.1695G>T n.643+139G>T c.*98+139G>T (n.*98+139G>T) n.721+139G>T n.869+139G>T n.1973G>T c.340+139G>T (n.340+139G>T) n.1453+139G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800073C>G | CA2695409099 | MTHFR | c.586+139G>C (n.586+139G>C) c.709+139G>C (n.709+139G>C) c.706+139G>C (n.706+139G>C) n.1695G>C n.643+139G>C c.*98+139G>C (n.*98+139G>C) n.721+139G>C n.869+139G>C n.1973G>C c.340+139G>C (n.340+139G>C) n.1453+139G>C | dbSNP |
| 1 | g.11800073C>T | CA2643298299 | MTHFR | c.586+139G>A (n.586+139G>A) c.709+139G>A (n.709+139G>A) c.706+139G>A (n.706+139G>A) n.1695G>A n.643+139G>A c.*98+139G>A (n.*98+139G>A) n.721+139G>A n.869+139G>A n.1973G>A c.340+139G>A (n.340+139G>A) n.1453+139G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11800074A= | CA1153810477 | MTHFR | c.586+138T= (n.586+138T=) c.709+138T= (n.709+138T=) c.706+138T= (n.706+138T=) n.1694T= n.643+138T= c.*98+138T= (n.*98+138T=) n.721+138T= n.869+138T= n.1972T= c.340+138T= (n.340+138T=) n.1453+138T= |