UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11799966_11799983delinsGCAGGCTAAGGGCACAGC | CA1153810319 | MTHFR | c.586+229_586+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC (n.586+229_586+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC) c.709+229_709+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC (n.709+229_709+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC) c.706+229_706+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC (n.706+229_706+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC) n.1785_1802delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC n.643+229_643+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC c.*98+229_*98+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC (n.*98+229_*98+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC) n.721+229_721+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC n.869+229_869+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC n.2063_2080delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC c.340+229_340+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC (n.340+229_340+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC) n.1453+229_1453+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC | |
| 1 | g.11799972_11799988del | CA1153810325 | MTHFR | c.586+229_586+245del (n.586+229_586+245del) c.709+229_709+245del (n.709+229_709+245del) c.706+229_706+245del (n.706+229_706+245del) n.1785_1801del n.643+229_643+245del c.*98+229_*98+245del (n.*98+229_*98+245del) n.721+229_721+245del n.869+229_869+245del n.2063_2079del c.340+229_340+245del (n.340+229_340+245del) n.1453+229_1453+245del | dbSNP |
| 1 | g.11799970G>T | CA2643298026 | MTHFR | c.586+242C>A (n.586+242C>A) c.709+242C>A (n.709+242C>A) c.706+242C>A (n.706+242C>A) n.1798C>A n.643+242C>A c.*98+242C>A (n.*98+242C>A) n.721+242C>A n.869+242C>A n.2076C>A c.340+242C>A (n.340+242C>A) n.1453+242C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799970_11799971delinsGC | CA1153810326 | MTHFR | c.586+241_586+242delinsGC (n.586+241_586+242delinsGC) c.709+241_709+242delinsGC (n.709+241_709+242delinsGC) c.706+241_706+242delinsGC (n.706+241_706+242delinsGC) n.1797_1798delinsGC n.643+241_643+242delinsGC c.*98+241_*98+242delinsGC (n.*98+241_*98+242delinsGC) n.721+241_721+242delinsGC n.869+241_869+242delinsGC n.2075_2076delinsGC c.340+241_340+242delinsGC (n.340+241_340+242delinsGC) n.1453+241_1453+242delinsGC | |
| 1 | g.11799971del | CA1153810327 | MTHFR | c.586+241del (n.586+241del) c.709+241del (n.709+241del) c.706+241del (n.706+241del) n.1797del n.643+241del c.*98+241del (n.*98+241del) n.721+241del n.869+241del n.2075del c.340+241del (n.340+241del) n.1453+241del | dbSNP |
| 1 | g.11799971C= | CA1144255638 | MTHFR | c.586+241G= (n.586+241G=) c.709+241G= (n.709+241G=) c.706+241G= (n.706+241G=) n.1797G= n.643+241G= c.*98+241G= (n.*98+241G=) n.721+241G= n.869+241G= n.2075G= c.340+241G= (n.340+241G=) n.1453+241G= | |
| 1 | g.11799971C>T | CA17974289 | MTHFR | c.586+241G>A (n.586+241G>A) c.709+241G>A (n.709+241G>A) c.706+241G>A (n.706+241G>A) n.1797G>A n.643+241G>A c.*98+241G>A (n.*98+241G>A) n.721+241G>A n.869+241G>A n.2075G>A c.340+241G>A (n.340+241G>A) n.1453+241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799974del | CA2643298030 | MTHFR | c.586+239del (n.586+239del) c.709+239del (n.709+239del) c.706+239del (n.706+239del) n.1795del n.643+239del c.*98+239del (n.*98+239del) n.721+239del n.869+239del n.2073del c.340+239del (n.340+239del) n.1453+239del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799975G>A | CA998623353 | MTHFR | c.586+237C>T (n.586+237C>T) c.709+237C>T (n.709+237C>T) c.706+237C>T (n.706+237C>T) n.1793C>T n.643+237C>T c.*98+237C>T (n.*98+237C>T) n.721+237C>T n.869+237C>T n.2071C>T c.340+237C>T (n.340+237C>T) n.1453+237C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799975G>C | CA17974290 | MTHFR | c.586+237C>G (n.586+237C>G) c.709+237C>G (n.709+237C>G) c.706+237C>G (n.706+237C>G) n.1793C>G n.643+237C>G c.*98+237C>G (n.*98+237C>G) n.721+237C>G n.869+237C>G n.2071C>G c.340+237C>G (n.340+237C>G) n.1453+237C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799975G= | CA1145908354 | MTHFR | c.586+237C= (n.586+237C=) c.709+237C= (n.709+237C=) c.706+237C= (n.706+237C=) n.1793C= n.643+237C= c.*98+237C= (n.*98+237C=) n.721+237C= n.869+237C= n.2071C= c.340+237C= (n.340+237C=) n.1453+237C= | |
| 1 | g.11799975G>T | CA2643298033 | MTHFR | c.586+237C>A (n.586+237C>A) c.709+237C>A (n.709+237C>A) c.706+237C>A (n.706+237C>A) n.1793C>A n.643+237C>A c.*98+237C>A (n.*98+237C>A) n.721+237C>A n.869+237C>A n.2071C>A c.340+237C>A (n.340+237C>A) n.1453+237C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799976G>A | CA2695409022 | MTHFR | c.586+236C>T (n.586+236C>T) c.709+236C>T (n.709+236C>T) c.706+236C>T (n.706+236C>T) n.1792C>T n.643+236C>T c.*98+236C>T (n.*98+236C>T) n.721+236C>T n.869+236C>T n.2070C>T c.340+236C>T (n.340+236C>T) n.1453+236C>T | dbSNP |
| 1 | g.11799976G>T | CA2643298036 | MTHFR | c.586+236C>A (n.586+236C>A) c.709+236C>A (n.709+236C>A) c.706+236C>A (n.706+236C>A) n.1792C>A n.643+236C>A c.*98+236C>A (n.*98+236C>A) n.721+236C>A n.869+236C>A n.2070C>A c.340+236C>A (n.340+236C>A) n.1453+236C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799977G>A | CA2643298037 | MTHFR | c.586+235C>T (n.586+235C>T) c.709+235C>T (n.709+235C>T) c.706+235C>T (n.706+235C>T) n.1791C>T n.643+235C>T c.*98+235C>T (n.*98+235C>T) n.721+235C>T n.869+235C>T n.2069C>T c.340+235C>T (n.340+235C>T) n.1453+235C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799977G>T | CA2643298038 | MTHFR | c.586+235C>A (n.586+235C>A) c.709+235C>A (n.709+235C>A) c.706+235C>A (n.706+235C>A) n.1791C>A n.643+235C>A c.*98+235C>A (n.*98+235C>A) n.721+235C>A n.869+235C>A n.2069C>A c.340+235C>A (n.340+235C>A) n.1453+235C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799978C>A | CA2643298040 | MTHFR | c.586+234G>T (n.586+234G>T) c.709+234G>T (n.709+234G>T) c.706+234G>T (n.706+234G>T) n.1790G>T n.643+234G>T c.*98+234G>T (n.*98+234G>T) n.721+234G>T n.869+234G>T n.2068G>T c.340+234G>T (n.340+234G>T) n.1453+234G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799979A= | CA1153810329 | MTHFR | c.586+233T= (n.586+233T=) c.709+233T= (n.709+233T=) c.706+233T= (n.706+233T=) n.1789T= n.643+233T= c.*98+233T= (n.*98+233T=) n.721+233T= n.869+233T= n.2067T= c.340+233T= (n.340+233T=) n.1453+233T= | |
| 1 | g.11799979A>G | CA998623357 | MTHFR | c.586+233T>C (n.586+233T>C) c.709+233T>C (n.709+233T>C) c.706+233T>C (n.706+233T>C) n.1789T>C n.643+233T>C c.*98+233T>C (n.*98+233T>C) n.721+233T>C n.869+233T>C n.2067T>C c.340+233T>C (n.340+233T>C) n.1453+233T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799980C>A | CA2643298041 | MTHFR | c.586+232G>T (n.586+232G>T) c.709+232G>T (n.709+232G>T) c.706+232G>T (n.706+232G>T) n.1788G>T n.643+232G>T c.*98+232G>T (n.*98+232G>T) n.721+232G>T n.869+232G>T n.2066G>T c.340+232G>T (n.340+232G>T) n.1453+232G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799980C>T | CA2643298042 | MTHFR | c.586+232G>A (n.586+232G>A) c.709+232G>A (n.709+232G>A) c.706+232G>A (n.706+232G>A) n.1788G>A n.643+232G>A c.*98+232G>A (n.*98+232G>A) n.721+232G>A n.869+232G>A n.2066G>A c.340+232G>A (n.340+232G>A) n.1453+232G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799981A>G | CA2643298043 | MTHFR | c.586+231T>C (n.586+231T>C) c.709+231T>C (n.709+231T>C) c.706+231T>C (n.706+231T>C) n.1787T>C n.643+231T>C c.*98+231T>C (n.*98+231T>C) n.721+231T>C n.869+231T>C n.2065T>C c.340+231T>C (n.340+231T>C) n.1453+231T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11799982G>C | CA886101373 | MTHFR | c.586+230C>G (n.586+230C>G) c.709+230C>G (n.709+230C>G) c.706+230C>G (n.706+230C>G) n.1786C>G n.643+230C>G c.*98+230C>G (n.*98+230C>G) n.721+230C>G n.869+230C>G n.2064C>G c.340+230C>G (n.340+230C>G) n.1453+230C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799982G= | CA1153810330 | MTHFR | c.586+230C= (n.586+230C=) c.709+230C= (n.709+230C=) c.706+230C= (n.706+230C=) n.1786C= n.643+230C= c.*98+230C= (n.*98+230C=) n.721+230C= n.869+230C= n.2064C= c.340+230C= (n.340+230C=) n.1453+230C= | |
| 1 | g.11799982G>T | CA2643298045 | MTHFR | c.586+230C>A (n.586+230C>A) c.709+230C>A (n.709+230C>A) c.706+230C>A (n.706+230C>A) n.1786C>A n.643+230C>A c.*98+230C>A (n.*98+230C>A) n.721+230C>A n.869+230C>A n.2064C>A c.340+230C>A (n.340+230C>A) n.1453+230C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799983C>A | CA2643298047 | MTHFR | c.586+229G>T (n.586+229G>T) c.709+229G>T (n.709+229G>T) c.706+229G>T (n.706+229G>T) n.1785G>T n.643+229G>T c.*98+229G>T (n.*98+229G>T) n.721+229G>T n.869+229G>T n.2063G>T c.340+229G>T (n.340+229G>T) n.1453+229G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799983C>T | CA2643298049 | MTHFR | c.586+229G>A (n.586+229G>A) c.709+229G>A (n.709+229G>A) c.706+229G>A (n.706+229G>A) n.1785G>A n.643+229G>A c.*98+229G>A (n.*98+229G>A) n.721+229G>A n.869+229G>A n.2063G>A c.340+229G>A (n.340+229G>A) n.1453+229G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799984C>A | CA2643298050 | MTHFR | c.586+228G>T (n.586+228G>T) c.709+228G>T (n.709+228G>T) c.706+228G>T (n.706+228G>T) n.1784G>T n.643+228G>T c.*98+228G>T (n.*98+228G>T) n.721+228G>T n.869+228G>T n.2062G>T c.340+228G>T (n.340+228G>T) n.1453+228G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799984C>T | CA2643298051 | MTHFR | c.586+228G>A (n.586+228G>A) c.709+228G>A (n.709+228G>A) c.706+228G>A (n.706+228G>A) n.1784G>A n.643+228G>A c.*98+228G>A (n.*98+228G>A) n.721+228G>A n.869+228G>A n.2062G>A c.340+228G>A (n.340+228G>A) n.1453+228G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799986G>T | CA2643298053 | MTHFR | c.586+226C>A (n.586+226C>A) c.709+226C>A (n.709+226C>A) c.706+226C>A (n.706+226C>A) n.1782C>A n.643+226C>A c.*98+226C>A (n.*98+226C>A) n.721+226C>A n.869+226C>A n.2060C>A c.340+226C>A (n.340+226C>A) n.1453+226C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799987G>A | CA886101375 | MTHFR | c.586+225C>T (n.586+225C>T) c.709+225C>T (n.709+225C>T) c.706+225C>T (n.706+225C>T) n.1781C>T n.643+225C>T c.*98+225C>T (n.*98+225C>T) n.721+225C>T n.869+225C>T n.2059C>T c.340+225C>T (n.340+225C>T) n.1453+225C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799987G= | CA1153810333 | MTHFR | c.586+225C= (n.586+225C=) c.709+225C= (n.709+225C=) c.706+225C= (n.706+225C=) n.1781C= n.643+225C= c.*98+225C= (n.*98+225C=) n.721+225C= n.869+225C= n.2059C= c.340+225C= (n.340+225C=) n.1453+225C= | |
| 1 | g.11799987G>T | CA2643298058 | MTHFR | c.586+225C>A (n.586+225C>A) c.709+225C>A (n.709+225C>A) c.706+225C>A (n.706+225C>A) n.1781C>A n.643+225C>A c.*98+225C>A (n.*98+225C>A) n.721+225C>A n.869+225C>A n.2059C>A c.340+225C>A (n.340+225C>A) n.1453+225C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799988C>A | CA2643298060 | MTHFR | c.586+224G>T (n.586+224G>T) c.709+224G>T (n.709+224G>T) c.706+224G>T (n.706+224G>T) n.1780G>T n.643+224G>T c.*98+224G>T (n.*98+224G>T) n.721+224G>T n.869+224G>T n.2058G>T c.340+224G>T (n.340+224G>T) n.1453+224G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799988C>T | CA2643298061 | MTHFR | c.586+224G>A (n.586+224G>A) c.709+224G>A (n.709+224G>A) c.706+224G>A (n.706+224G>A) n.1780G>A n.643+224G>A c.*98+224G>A (n.*98+224G>A) n.721+224G>A n.869+224G>A n.2058G>A c.340+224G>A (n.340+224G>A) n.1453+224G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799989A>T | CA2643298063 | MTHFR | c.586+223T>A (n.586+223T>A) c.709+223T>A (n.709+223T>A) c.706+223T>A (n.706+223T>A) n.1779T>A n.643+223T>A c.*98+223T>A (n.*98+223T>A) n.721+223T>A n.869+223T>A n.2057T>A c.340+223T>A (n.340+223T>A) n.1453+223T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799990G>A | CA2643298064 | MTHFR | c.586+222C>T (n.586+222C>T) c.709+222C>T (n.709+222C>T) c.706+222C>T (n.706+222C>T) n.1778C>T n.643+222C>T c.*98+222C>T (n.*98+222C>T) n.721+222C>T n.869+222C>T n.2056C>T c.340+222C>T (n.340+222C>T) n.1453+222C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799990G>T | CA2643298065 | MTHFR | c.586+222C>A (n.586+222C>A) c.709+222C>A (n.709+222C>A) c.706+222C>A (n.706+222C>A) n.1778C>A n.643+222C>A c.*98+222C>A (n.*98+222C>A) n.721+222C>A n.869+222C>A n.2056C>A c.340+222C>A (n.340+222C>A) n.1453+222C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799991A= | CA1143547607 | MTHFR | c.586+221T= (n.586+221T=) c.709+221T= (n.709+221T=) c.706+221T= (n.706+221T=) n.1777T= n.643+221T= c.*98+221T= (n.*98+221T=) n.721+221T= n.869+221T= n.2055T= c.340+221T= (n.340+221T=) n.1453+221T= | |
| 1 | g.11799991A>G | CA17974292 | MTHFR | c.586+221T>C (n.586+221T>C) c.709+221T>C (n.709+221T>C) c.706+221T>C (n.706+221T>C) n.1777T>C n.643+221T>C c.*98+221T>C (n.*98+221T>C) n.721+221T>C n.869+221T>C n.2055T>C c.340+221T>C (n.340+221T>C) n.1453+221T>C | dbSNP |
| 1 | g.11799991A>T | CA17974293 | MTHFR | c.586+221T>A (n.586+221T>A) c.709+221T>A (n.709+221T>A) c.706+221T>A (n.706+221T>A) n.1777T>A n.643+221T>A c.*98+221T>A (n.*98+221T>A) n.721+221T>A n.869+221T>A n.2055T>A c.340+221T>A (n.340+221T>A) n.1453+221T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799992G>A | CA886101378 | MTHFR | c.586+220C>T (n.586+220C>T) c.709+220C>T (n.709+220C>T) c.706+220C>T (n.706+220C>T) n.1776C>T n.643+220C>T c.*98+220C>T (n.*98+220C>T) n.721+220C>T n.869+220C>T n.2054C>T c.340+220C>T (n.340+220C>T) n.1453+220C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11799992G>C | CA2643298072 | MTHFR | c.586+220C>G (n.586+220C>G) c.709+220C>G (n.709+220C>G) c.706+220C>G (n.706+220C>G) n.1776C>G n.643+220C>G c.*98+220C>G (n.*98+220C>G) n.721+220C>G n.869+220C>G n.2054C>G c.340+220C>G (n.340+220C>G) n.1453+220C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799992G= | CA1153810339 | MTHFR | c.586+220C= (n.586+220C=) c.709+220C= (n.709+220C=) c.706+220C= (n.706+220C=) n.1776C= n.643+220C= c.*98+220C= (n.*98+220C=) n.721+220C= n.869+220C= n.2054C= c.340+220C= (n.340+220C=) n.1453+220C= | |
| 1 | g.11799992G>T | CA2643298074 | MTHFR | c.586+220C>A (n.586+220C>A) c.709+220C>A (n.709+220C>A) c.706+220C>A (n.706+220C>A) n.1776C>A n.643+220C>A c.*98+220C>A (n.*98+220C>A) n.721+220C>A n.869+220C>A n.2054C>A c.340+220C>A (n.340+220C>A) n.1453+220C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799993G>A | CA2643298076 | MTHFR | c.586+219C>T (n.586+219C>T) c.709+219C>T (n.709+219C>T) c.706+219C>T (n.706+219C>T) n.1775C>T n.643+219C>T c.*98+219C>T (n.*98+219C>T) n.721+219C>T n.869+219C>T n.2053C>T c.340+219C>T (n.340+219C>T) n.1453+219C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799995A>C | CA2643298078 | MTHFR | c.586+217T>G (n.586+217T>G) c.709+217T>G (n.709+217T>G) c.706+217T>G (n.706+217T>G) n.1773T>G n.643+217T>G c.*98+217T>G (n.*98+217T>G) n.721+217T>G n.869+217T>G n.2051T>G c.340+217T>G (n.340+217T>G) n.1453+217T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799996del | CA2532372683 | MTHFR | c.586+216del (n.586+216del) c.709+216del (n.709+216del) c.706+216del (n.706+216del) n.1772del n.643+216del c.*98+216del (n.*98+216del) n.721+216del n.869+216del n.2050del c.340+216del (n.340+216del) n.1453+216del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799996C>A | CA2643298082 | MTHFR | c.586+216G>T (n.586+216G>T) c.709+216G>T (n.709+216G>T) c.706+216G>T (n.706+216G>T) n.1772G>T n.643+216G>T c.*98+216G>T (n.*98+216G>T) n.721+216G>T n.869+216G>T n.2050G>T c.340+216G>T (n.340+216G>T) n.1453+216G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799996C= | CA1153810343 | MTHFR | c.586+216G= (n.586+216G=) c.709+216G= (n.709+216G=) c.706+216G= (n.706+216G=) n.1772G= n.643+216G= c.*98+216G= (n.*98+216G=) n.721+216G= n.869+216G= n.2050G= c.340+216G= (n.340+216G=) n.1453+216G= |