| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11799960G>A | CA2643297994 | MTHFR | c.586+252C>T (n.586+252C>T) c.709+252C>T (n.709+252C>T) c.706+252C>T (n.706+252C>T) n.1808C>T n.643+252C>T c.*98+252C>T (n.*98+252C>T) n.721+252C>T n.869+252C>T n.2086C>T c.340+252C>T (n.340+252C>T) n.1453+252C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799960G>T | CA2643297996 | MTHFR | c.586+252C>A (n.586+252C>A) c.709+252C>A (n.709+252C>A) c.706+252C>A (n.706+252C>A) n.1808C>A n.643+252C>A c.*98+252C>A (n.*98+252C>A) n.721+252C>A n.869+252C>A n.2086C>A c.340+252C>A (n.340+252C>A) n.1453+252C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799961G>C | CA2643297999 | MTHFR | c.586+251C>G (n.586+251C>G) c.709+251C>G (n.709+251C>G) c.706+251C>G (n.706+251C>G) n.1807C>G n.643+251C>G c.*98+251C>G (n.*98+251C>G) n.721+251C>G n.869+251C>G n.2085C>G c.340+251C>G (n.340+251C>G) n.1453+251C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799961G>T | CA2643298001 | MTHFR | c.586+251C>A (n.586+251C>A) c.709+251C>A (n.709+251C>A) c.706+251C>A (n.706+251C>A) n.1807C>A n.643+251C>A c.*98+251C>A (n.*98+251C>A) n.721+251C>A n.869+251C>A n.2085C>A c.340+251C>A (n.340+251C>A) n.1453+251C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799961_11799962delinsGC | CA1153810312 | MTHFR | c.586+250_586+251delinsGC (n.586+250_586+251delinsGC) c.709+250_709+251delinsGC (n.709+250_709+251delinsGC) c.706+250_706+251delinsGC (n.706+250_706+251delinsGC) n.1806_1807delinsGC n.643+250_643+251delinsGC c.*98+250_*98+251delinsGC (n.*98+250_*98+251delinsGC) n.721+250_721+251delinsGC n.869+250_869+251delinsGC n.2084_2085delinsGC c.340+250_340+251delinsGC (n.340+250_340+251delinsGC) n.1453+250_1453+251delinsGC | |
| 1 | g.11799962C>A | CA2643298006 | MTHFR | c.586+250G>T (n.586+250G>T) c.709+250G>T (n.709+250G>T) c.706+250G>T (n.706+250G>T) n.1806G>T n.643+250G>T c.*98+250G>T (n.*98+250G>T) n.721+250G>T n.869+250G>T n.2084G>T c.340+250G>T (n.340+250G>T) n.1453+250G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799963del | CA886101370 | MTHFR | c.586+250del (n.586+250del) c.709+250del (n.709+250del) c.706+250del (n.706+250del) n.1806del n.643+250del c.*98+250del (n.*98+250del) n.721+250del n.869+250del n.2084del c.340+250del (n.340+250del) n.1453+250del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799963C>A | CA2643298007 | MTHFR | c.586+249G>T (n.586+249G>T) c.709+249G>T (n.709+249G>T) c.706+249G>T (n.706+249G>T) n.1805G>T n.643+249G>T c.*98+249G>T (n.*98+249G>T) n.721+249G>T n.869+249G>T n.2083G>T c.340+249G>T (n.340+249G>T) n.1453+249G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799964A= | CA1153810316 | MTHFR | c.586+248T= (n.586+248T=) c.709+248T= (n.709+248T=) c.706+248T= (n.706+248T=) n.1804T= n.643+248T= c.*98+248T= (n.*98+248T=) n.721+248T= n.869+248T= n.2082T= c.340+248T= (n.340+248T=) n.1453+248T= | |
| 1 | g.11799964A>C | CA998623351 | MTHFR | c.586+248T>G (n.586+248T>G) c.709+248T>G (n.709+248T>G) c.706+248T>G (n.706+248T>G) n.1804T>G n.643+248T>G c.*98+248T>G (n.*98+248T>G) n.721+248T>G n.869+248T>G n.2082T>G c.340+248T>G (n.340+248T>G) n.1453+248T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799965del | CA2695409001 | MTHFR | c.586+248del (n.586+248del) c.709+248del (n.709+248del) c.706+248del (n.706+248del) n.1804del n.643+248del c.*98+248del (n.*98+248del) n.721+248del n.869+248del n.2082del c.340+248del (n.340+248del) n.1453+248del | dbSNP |
| 1 | g.11799966G>A | CA2643298015 | MTHFR | c.586+246C>T (n.586+246C>T) c.709+246C>T (n.709+246C>T) c.706+246C>T (n.706+246C>T) n.1802C>T n.643+246C>T c.*98+246C>T (n.*98+246C>T) n.721+246C>T n.869+246C>T n.2080C>T c.340+246C>T (n.340+246C>T) n.1453+246C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799966G>C | CA2643298010 | MTHFR | c.586+246C>G (n.586+246C>G) c.709+246C>G (n.709+246C>G) c.706+246C>G (n.706+246C>G) n.1802C>G n.643+246C>G c.*98+246C>G (n.*98+246C>G) n.721+246C>G n.869+246C>G n.2080C>G c.340+246C>G (n.340+246C>G) n.1453+246C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799966G>T | CA2643298013 | MTHFR | c.586+246C>A (n.586+246C>A) c.709+246C>A (n.709+246C>A) c.706+246C>A (n.706+246C>A) n.1802C>A n.643+246C>A c.*98+246C>A (n.*98+246C>A) n.721+246C>A n.869+246C>A n.2080C>A c.340+246C>A (n.340+246C>A) n.1453+246C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799966_11799983delinsGCAGGCTAAGGGCACAGC | CA1153810319 | MTHFR | c.586+229_586+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC (n.586+229_586+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC) c.709+229_709+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC (n.709+229_709+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC) c.706+229_706+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC (n.706+229_706+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC) n.1785_1802delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC n.643+229_643+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC c.*98+229_*98+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC (n.*98+229_*98+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC) n.721+229_721+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC n.869+229_869+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC n.2063_2080delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC c.340+229_340+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC (n.340+229_340+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC) n.1453+229_1453+246delinsGCTGTGCCCTTAGCCTGC | |
| 1 | g.11799967C>A | CA2643298019 | MTHFR | c.586+245G>T (n.586+245G>T) c.709+245G>T (n.709+245G>T) c.706+245G>T (n.706+245G>T) n.1801G>T n.643+245G>T c.*98+245G>T (n.*98+245G>T) n.721+245G>T n.869+245G>T n.2079G>T c.340+245G>T (n.340+245G>T) n.1453+245G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799967C>T | CA2643298020 | MTHFR | c.586+245G>A (n.586+245G>A) c.709+245G>A (n.709+245G>A) c.706+245G>A (n.706+245G>A) n.1801G>A n.643+245G>A c.*98+245G>A (n.*98+245G>A) n.721+245G>A n.869+245G>A n.2079G>A c.340+245G>A (n.340+245G>A) n.1453+245G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799972_11799988del | CA1153810325 | MTHFR | c.586+229_586+245del (n.586+229_586+245del) c.709+229_709+245del (n.709+229_709+245del) c.706+229_706+245del (n.706+229_706+245del) n.1785_1801del n.643+229_643+245del c.*98+229_*98+245del (n.*98+229_*98+245del) n.721+229_721+245del n.869+229_869+245del n.2063_2079del c.340+229_340+245del (n.340+229_340+245del) n.1453+229_1453+245del | dbSNP |
| 1 | g.11799968A>G | CA2643298021 | MTHFR | c.586+244T>C (n.586+244T>C) c.709+244T>C (n.709+244T>C) c.706+244T>C (n.706+244T>C) n.1800T>C n.643+244T>C c.*98+244T>C (n.*98+244T>C) n.721+244T>C n.869+244T>C n.2078T>C c.340+244T>C (n.340+244T>C) n.1453+244T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799969G>A | CA2643298023 | MTHFR | c.586+243C>T (n.586+243C>T) c.709+243C>T (n.709+243C>T) c.706+243C>T (n.706+243C>T) n.1799C>T n.643+243C>T c.*98+243C>T (n.*98+243C>T) n.721+243C>T n.869+243C>T n.2077C>T c.340+243C>T (n.340+243C>T) n.1453+243C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799969G>T | CA2643298025 | MTHFR | c.586+243C>A (n.586+243C>A) c.709+243C>A (n.709+243C>A) c.706+243C>A (n.706+243C>A) n.1799C>A n.643+243C>A c.*98+243C>A (n.*98+243C>A) n.721+243C>A n.869+243C>A n.2077C>A c.340+243C>A (n.340+243C>A) n.1453+243C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799970G>T | CA2643298026 | MTHFR | c.586+242C>A (n.586+242C>A) c.709+242C>A (n.709+242C>A) c.706+242C>A (n.706+242C>A) n.1798C>A n.643+242C>A c.*98+242C>A (n.*98+242C>A) n.721+242C>A n.869+242C>A n.2076C>A c.340+242C>A (n.340+242C>A) n.1453+242C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799970_11799971delinsGC | CA1153810326 | MTHFR | c.586+241_586+242delinsGC (n.586+241_586+242delinsGC) c.709+241_709+242delinsGC (n.709+241_709+242delinsGC) c.706+241_706+242delinsGC (n.706+241_706+242delinsGC) n.1797_1798delinsGC n.643+241_643+242delinsGC c.*98+241_*98+242delinsGC (n.*98+241_*98+242delinsGC) n.721+241_721+242delinsGC n.869+241_869+242delinsGC n.2075_2076delinsGC c.340+241_340+242delinsGC (n.340+241_340+242delinsGC) n.1453+241_1453+242delinsGC | |
| 1 | g.11799971del | CA1153810327 | MTHFR | c.586+241del (n.586+241del) c.709+241del (n.709+241del) c.706+241del (n.706+241del) n.1797del n.643+241del c.*98+241del (n.*98+241del) n.721+241del n.869+241del n.2075del c.340+241del (n.340+241del) n.1453+241del | dbSNP |
| 1 | g.11799971C= | CA1144255638 | MTHFR | c.586+241G= (n.586+241G=) c.709+241G= (n.709+241G=) c.706+241G= (n.706+241G=) n.1797G= n.643+241G= c.*98+241G= (n.*98+241G=) n.721+241G= n.869+241G= n.2075G= c.340+241G= (n.340+241G=) n.1453+241G= | |
| 1 | g.11799971C>T | CA17974289 | MTHFR | c.586+241G>A (n.586+241G>A) c.709+241G>A (n.709+241G>A) c.706+241G>A (n.706+241G>A) n.1797G>A n.643+241G>A c.*98+241G>A (n.*98+241G>A) n.721+241G>A n.869+241G>A n.2075G>A c.340+241G>A (n.340+241G>A) n.1453+241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799974del | CA2643298030 | MTHFR | c.586+239del (n.586+239del) c.709+239del (n.709+239del) c.706+239del (n.706+239del) n.1795del n.643+239del c.*98+239del (n.*98+239del) n.721+239del n.869+239del n.2073del c.340+239del (n.340+239del) n.1453+239del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799975G>A | CA998623353 | MTHFR | c.586+237C>T (n.586+237C>T) c.709+237C>T (n.709+237C>T) c.706+237C>T (n.706+237C>T) n.1793C>T n.643+237C>T c.*98+237C>T (n.*98+237C>T) n.721+237C>T n.869+237C>T n.2071C>T c.340+237C>T (n.340+237C>T) n.1453+237C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799975G>C | CA17974290 | MTHFR | c.586+237C>G (n.586+237C>G) c.709+237C>G (n.709+237C>G) c.706+237C>G (n.706+237C>G) n.1793C>G n.643+237C>G c.*98+237C>G (n.*98+237C>G) n.721+237C>G n.869+237C>G n.2071C>G c.340+237C>G (n.340+237C>G) n.1453+237C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799975G= | CA1145908354 | MTHFR | c.586+237C= (n.586+237C=) c.709+237C= (n.709+237C=) c.706+237C= (n.706+237C=) n.1793C= n.643+237C= c.*98+237C= (n.*98+237C=) n.721+237C= n.869+237C= n.2071C= c.340+237C= (n.340+237C=) n.1453+237C= | |
| 1 | g.11799975G>T | CA2643298033 | MTHFR | c.586+237C>A (n.586+237C>A) c.709+237C>A (n.709+237C>A) c.706+237C>A (n.706+237C>A) n.1793C>A n.643+237C>A c.*98+237C>A (n.*98+237C>A) n.721+237C>A n.869+237C>A n.2071C>A c.340+237C>A (n.340+237C>A) n.1453+237C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799976G>A | CA2695409022 | MTHFR | c.586+236C>T (n.586+236C>T) c.709+236C>T (n.709+236C>T) c.706+236C>T (n.706+236C>T) n.1792C>T n.643+236C>T c.*98+236C>T (n.*98+236C>T) n.721+236C>T n.869+236C>T n.2070C>T c.340+236C>T (n.340+236C>T) n.1453+236C>T | dbSNP |
| 1 | g.11799976G>T | CA2643298036 | MTHFR | c.586+236C>A (n.586+236C>A) c.709+236C>A (n.709+236C>A) c.706+236C>A (n.706+236C>A) n.1792C>A n.643+236C>A c.*98+236C>A (n.*98+236C>A) n.721+236C>A n.869+236C>A n.2070C>A c.340+236C>A (n.340+236C>A) n.1453+236C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799977G>A | CA2643298037 | MTHFR | c.586+235C>T (n.586+235C>T) c.709+235C>T (n.709+235C>T) c.706+235C>T (n.706+235C>T) n.1791C>T n.643+235C>T c.*98+235C>T (n.*98+235C>T) n.721+235C>T n.869+235C>T n.2069C>T c.340+235C>T (n.340+235C>T) n.1453+235C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799977G>T | CA2643298038 | MTHFR | c.586+235C>A (n.586+235C>A) c.709+235C>A (n.709+235C>A) c.706+235C>A (n.706+235C>A) n.1791C>A n.643+235C>A c.*98+235C>A (n.*98+235C>A) n.721+235C>A n.869+235C>A n.2069C>A c.340+235C>A (n.340+235C>A) n.1453+235C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799978C>A | CA2643298040 | MTHFR | c.586+234G>T (n.586+234G>T) c.709+234G>T (n.709+234G>T) c.706+234G>T (n.706+234G>T) n.1790G>T n.643+234G>T c.*98+234G>T (n.*98+234G>T) n.721+234G>T n.869+234G>T n.2068G>T c.340+234G>T (n.340+234G>T) n.1453+234G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799979A= | CA1153810329 | MTHFR | c.586+233T= (n.586+233T=) c.709+233T= (n.709+233T=) c.706+233T= (n.706+233T=) n.1789T= n.643+233T= c.*98+233T= (n.*98+233T=) n.721+233T= n.869+233T= n.2067T= c.340+233T= (n.340+233T=) n.1453+233T= | |
| 1 | g.11799979A>G | CA998623357 | MTHFR | c.586+233T>C (n.586+233T>C) c.709+233T>C (n.709+233T>C) c.706+233T>C (n.706+233T>C) n.1789T>C n.643+233T>C c.*98+233T>C (n.*98+233T>C) n.721+233T>C n.869+233T>C n.2067T>C c.340+233T>C (n.340+233T>C) n.1453+233T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799980C>A | CA2643298041 | MTHFR | c.586+232G>T (n.586+232G>T) c.709+232G>T (n.709+232G>T) c.706+232G>T (n.706+232G>T) n.1788G>T n.643+232G>T c.*98+232G>T (n.*98+232G>T) n.721+232G>T n.869+232G>T n.2066G>T c.340+232G>T (n.340+232G>T) n.1453+232G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799980C>T | CA2643298042 | MTHFR | c.586+232G>A (n.586+232G>A) c.709+232G>A (n.709+232G>A) c.706+232G>A (n.706+232G>A) n.1788G>A n.643+232G>A c.*98+232G>A (n.*98+232G>A) n.721+232G>A n.869+232G>A n.2066G>A c.340+232G>A (n.340+232G>A) n.1453+232G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799981A>G | CA2643298043 | MTHFR | c.586+231T>C (n.586+231T>C) c.709+231T>C (n.709+231T>C) c.706+231T>C (n.706+231T>C) n.1787T>C n.643+231T>C c.*98+231T>C (n.*98+231T>C) n.721+231T>C n.869+231T>C n.2065T>C c.340+231T>C (n.340+231T>C) n.1453+231T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11799982G>C | CA886101373 | MTHFR | c.586+230C>G (n.586+230C>G) c.709+230C>G (n.709+230C>G) c.706+230C>G (n.706+230C>G) n.1786C>G n.643+230C>G c.*98+230C>G (n.*98+230C>G) n.721+230C>G n.869+230C>G n.2064C>G c.340+230C>G (n.340+230C>G) n.1453+230C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799982G= | CA1153810330 | MTHFR | c.586+230C= (n.586+230C=) c.709+230C= (n.709+230C=) c.706+230C= (n.706+230C=) n.1786C= n.643+230C= c.*98+230C= (n.*98+230C=) n.721+230C= n.869+230C= n.2064C= c.340+230C= (n.340+230C=) n.1453+230C= | |
| 1 | g.11799982G>T | CA2643298045 | MTHFR | c.586+230C>A (n.586+230C>A) c.709+230C>A (n.709+230C>A) c.706+230C>A (n.706+230C>A) n.1786C>A n.643+230C>A c.*98+230C>A (n.*98+230C>A) n.721+230C>A n.869+230C>A n.2064C>A c.340+230C>A (n.340+230C>A) n.1453+230C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799983C>A | CA2643298047 | MTHFR | c.586+229G>T (n.586+229G>T) c.709+229G>T (n.709+229G>T) c.706+229G>T (n.706+229G>T) n.1785G>T n.643+229G>T c.*98+229G>T (n.*98+229G>T) n.721+229G>T n.869+229G>T n.2063G>T c.340+229G>T (n.340+229G>T) n.1453+229G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799983C>T | CA2643298049 | MTHFR | c.586+229G>A (n.586+229G>A) c.709+229G>A (n.709+229G>A) c.706+229G>A (n.706+229G>A) n.1785G>A n.643+229G>A c.*98+229G>A (n.*98+229G>A) n.721+229G>A n.869+229G>A n.2063G>A c.340+229G>A (n.340+229G>A) n.1453+229G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799984C>A | CA2643298050 | MTHFR | c.586+228G>T (n.586+228G>T) c.709+228G>T (n.709+228G>T) c.706+228G>T (n.706+228G>T) n.1784G>T n.643+228G>T c.*98+228G>T (n.*98+228G>T) n.721+228G>T n.869+228G>T n.2062G>T c.340+228G>T (n.340+228G>T) n.1453+228G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799984C>T | CA2643298051 | MTHFR | c.586+228G>A (n.586+228G>A) c.709+228G>A (n.709+228G>A) c.706+228G>A (n.706+228G>A) n.1784G>A n.643+228G>A c.*98+228G>A (n.*98+228G>A) n.721+228G>A n.869+228G>A n.2062G>A c.340+228G>A (n.340+228G>A) n.1453+228G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799986G>T | CA2643298053 | MTHFR | c.586+226C>A (n.586+226C>A) c.709+226C>A (n.709+226C>A) c.706+226C>A (n.706+226C>A) n.1782C>A n.643+226C>A c.*98+226C>A (n.*98+226C>A) n.721+226C>A n.869+226C>A n.2060C>A c.340+226C>A (n.340+226C>A) n.1453+226C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799987G>A | CA886101375 | MTHFR | c.586+225C>T (n.586+225C>T) c.709+225C>T (n.709+225C>T) c.706+225C>T (n.706+225C>T) n.1781C>T n.643+225C>T c.*98+225C>T (n.*98+225C>T) n.721+225C>T n.869+225C>T n.2059C>T c.340+225C>T (n.340+225C>T) n.1453+225C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |