UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11799887C>A | CA2643297860 | MTHFR | c.586+325G>T (n.586+325G>T) c.709+325G>T (n.709+325G>T) c.706+325G>T (n.706+325G>T) n.1881G>T n.643+325G>T c.*98+325G>T (n.*98+325G>T) n.721+325G>T n.869+325G>T n.2159G>T c.340+325G>T (n.340+325G>T) n.1453+325G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799887C= | CA1153810223 | MTHFR | c.586+325G= (n.586+325G=) c.709+325G= (n.709+325G=) c.706+325G= (n.706+325G=) n.1881G= n.643+325G= c.*98+325G= (n.*98+325G=) n.721+325G= n.869+325G= n.2159G= c.340+325G= (n.340+325G=) n.1453+325G= | |
| 1 | g.11799887C>T | CA521186828 | MTHFR | c.586+325G>A (n.586+325G>A) c.709+325G>A (n.709+325G>A) c.706+325G>A (n.706+325G>A) n.1881G>A n.643+325G>A c.*98+325G>A (n.*98+325G>A) n.721+325G>A n.869+325G>A n.2159G>A c.340+325G>A (n.340+325G>A) n.1453+325G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799888T>C | CA2643297862 | MTHFR | c.586+324A>G (n.586+324A>G) c.709+324A>G (n.709+324A>G) c.706+324A>G (n.706+324A>G) n.1880A>G n.643+324A>G c.*98+324A>G (n.*98+324A>G) n.721+324A>G n.869+324A>G n.2158A>G c.340+324A>G (n.340+324A>G) n.1453+324A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799891del | CA2643297863 | MTHFR | c.586+323del (n.586+323del) c.709+323del (n.709+323del) c.706+323del (n.706+323del) n.1879del n.643+323del c.*98+323del (n.*98+323del) n.721+323del n.869+323del n.2157del c.340+323del (n.340+323del) n.1453+323del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799890C>T | CA2643297865 | MTHFR | c.586+322G>A (n.586+322G>A) c.709+322G>A (n.709+322G>A) c.706+322G>A (n.706+322G>A) n.1878G>A n.643+322G>A c.*98+322G>A (n.*98+322G>A) n.721+322G>A n.869+322G>A n.2156G>A c.340+322G>A (n.340+322G>A) n.1453+322G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799890_11799892del | CA2643297864 | MTHFR | c.586+320_586+322del (n.586+320_586+322del) c.709+320_709+322del (n.709+320_709+322del) c.706+320_706+322del (n.706+320_706+322del) n.1876_1878del n.643+320_643+322del c.*98+320_*98+322del (n.*98+320_*98+322del) n.721+320_721+322del n.869+320_869+322del n.2154_2156del c.340+320_340+322del (n.340+320_340+322del) n.1453+320_1453+322del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799891C>A | CA2643297867 | MTHFR | c.586+321G>T (n.586+321G>T) c.709+321G>T (n.709+321G>T) c.706+321G>T (n.706+321G>T) n.1877G>T n.643+321G>T c.*98+321G>T (n.*98+321G>T) n.721+321G>T n.869+321G>T n.2155G>T c.340+321G>T (n.340+321G>T) n.1453+321G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799892A>G | CA2643297868 | MTHFR | c.586+320T>C (n.586+320T>C) c.709+320T>C (n.709+320T>C) c.706+320T>C (n.706+320T>C) n.1876T>C n.643+320T>C c.*98+320T>C (n.*98+320T>C) n.721+320T>C n.869+320T>C n.2154T>C c.340+320T>C (n.340+320T>C) n.1453+320T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799893A= | CA1153810225 | MTHFR | c.586+319T= (n.586+319T=) c.709+319T= (n.709+319T=) c.706+319T= (n.706+319T=) n.1875T= n.643+319T= c.*98+319T= (n.*98+319T=) n.721+319T= n.869+319T= n.2153T= c.340+319T= (n.340+319T=) n.1453+319T= | |
| 1 | g.11799893A>G | CA886101328 | MTHFR | c.586+319T>C (n.586+319T>C) c.709+319T>C (n.709+319T>C) c.706+319T>C (n.706+319T>C) n.1875T>C n.643+319T>C c.*98+319T>C (n.*98+319T>C) n.721+319T>C n.869+319T>C n.2153T>C c.340+319T>C (n.340+319T>C) n.1453+319T>C | dbSNP |
| 1 | g.11799894A= | CA1153810229 | MTHFR | c.586+318T= (n.586+318T=) c.709+318T= (n.709+318T=) c.706+318T= (n.706+318T=) n.1874T= n.643+318T= c.*98+318T= (n.*98+318T=) n.721+318T= n.869+318T= n.2152T= c.340+318T= (n.340+318T=) n.1453+318T= | |
| 1 | g.11799894A>G | CA886101332 | MTHFR | c.586+318T>C (n.586+318T>C) c.709+318T>C (n.709+318T>C) c.706+318T>C (n.706+318T>C) n.1874T>C n.643+318T>C c.*98+318T>C (n.*98+318T>C) n.721+318T>C n.869+318T>C n.2152T>C c.340+318T>C (n.340+318T>C) n.1453+318T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799894A>T | CA2643297870 | MTHFR | c.586+318T>A (n.586+318T>A) c.709+318T>A (n.709+318T>A) c.706+318T>A (n.706+318T>A) n.1874T>A n.643+318T>A c.*98+318T>A (n.*98+318T>A) n.721+318T>A n.869+318T>A n.2152T>A c.340+318T>A (n.340+318T>A) n.1453+318T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799895G>C | CA1153810233 | MTHFR | c.586+317C>G (n.586+317C>G) c.709+317C>G (n.709+317C>G) c.706+317C>G (n.706+317C>G) n.1873C>G n.643+317C>G c.*98+317C>G (n.*98+317C>G) n.721+317C>G n.869+317C>G n.2151C>G c.340+317C>G (n.340+317C>G) n.1453+317C>G | dbSNP |
| 1 | g.11799895G= | CA1153810232 | MTHFR | c.586+317C= (n.586+317C=) c.709+317C= (n.709+317C=) c.706+317C= (n.706+317C=) n.1873C= n.643+317C= c.*98+317C= (n.*98+317C=) n.721+317C= n.869+317C= n.2151C= c.340+317C= (n.340+317C=) n.1453+317C= | |
| 1 | g.11799895G>T | CA521186830 | MTHFR | c.586+317C>A (n.586+317C>A) c.709+317C>A (n.709+317C>A) c.706+317C>A (n.706+317C>A) n.1873C>A n.643+317C>A c.*98+317C>A (n.*98+317C>A) n.721+317C>A n.869+317C>A n.2151C>A c.340+317C>A (n.340+317C>A) n.1453+317C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799896T>C | CA17974264 | MTHFR | c.586+316A>G (n.586+316A>G) c.709+316A>G (n.709+316A>G) c.706+316A>G (n.706+316A>G) n.1872A>G n.643+316A>G c.*98+316A>G (n.*98+316A>G) n.721+316A>G n.869+316A>G n.2150A>G c.340+316A>G (n.340+316A>G) n.1453+316A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799896T= | CA1145539095 | MTHFR | c.586+316A= (n.586+316A=) c.709+316A= (n.709+316A=) c.706+316A= (n.706+316A=) n.1872A= n.643+316A= c.*98+316A= (n.*98+316A=) n.721+316A= n.869+316A= n.2150A= c.340+316A= (n.340+316A=) n.1453+316A= | |
| 1 | g.11799897G>T | CA2643297874 | MTHFR | c.586+315C>A (n.586+315C>A) c.709+315C>A (n.709+315C>A) c.706+315C>A (n.706+315C>A) n.1871C>A n.643+315C>A c.*98+315C>A (n.*98+315C>A) n.721+315C>A n.869+315C>A n.2149C>A c.340+315C>A (n.340+315C>A) n.1453+315C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799898T>C | CA886101340 | MTHFR | c.586+314A>G (n.586+314A>G) c.709+314A>G (n.709+314A>G) c.706+314A>G (n.706+314A>G) n.1870A>G n.643+314A>G c.*98+314A>G (n.*98+314A>G) n.721+314A>G n.869+314A>G n.2148A>G c.340+314A>G (n.340+314A>G) n.1453+314A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799898T= | CA1153810237 | MTHFR | c.586+314A= (n.586+314A=) c.709+314A= (n.709+314A=) c.706+314A= (n.706+314A=) n.1870A= n.643+314A= c.*98+314A= (n.*98+314A=) n.721+314A= n.869+314A= n.2148A= c.340+314A= (n.340+314A=) n.1453+314A= | |
| 1 | g.11799900G>A | CA2643297877 | MTHFR | c.586+312C>T (n.586+312C>T) c.709+312C>T (n.709+312C>T) c.706+312C>T (n.706+312C>T) n.1868C>T n.643+312C>T c.*98+312C>T (n.*98+312C>T) n.721+312C>T n.869+312C>T n.2146C>T c.340+312C>T (n.340+312C>T) n.1453+312C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799900G>T | CA2643297876 | MTHFR | c.586+312C>A (n.586+312C>A) c.709+312C>A (n.709+312C>A) c.706+312C>A (n.706+312C>A) n.1868C>A n.643+312C>A c.*98+312C>A (n.*98+312C>A) n.721+312C>A n.869+312C>A n.2146C>A c.340+312C>A (n.340+312C>A) n.1453+312C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799902G>T | CA2643297879 | MTHFR | c.586+310C>A (n.586+310C>A) c.709+310C>A (n.709+310C>A) c.706+310C>A (n.706+310C>A) n.1866C>A n.643+310C>A c.*98+310C>A (n.*98+310C>A) n.721+310C>A n.869+310C>A n.2144C>A c.340+310C>A (n.340+310C>A) n.1453+310C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799903G>A | CA2643297880 | MTHFR | c.586+309C>T (n.586+309C>T) c.709+309C>T (n.709+309C>T) c.706+309C>T (n.706+309C>T) n.1865C>T n.643+309C>T c.*98+309C>T (n.*98+309C>T) n.721+309C>T n.869+309C>T n.2143C>T c.340+309C>T (n.340+309C>T) n.1453+309C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799903G>C | CA2643297882 | MTHFR | c.586+309C>G (n.586+309C>G) c.709+309C>G (n.709+309C>G) c.706+309C>G (n.706+309C>G) n.1865C>G n.643+309C>G c.*98+309C>G (n.*98+309C>G) n.721+309C>G n.869+309C>G n.2143C>G c.340+309C>G (n.340+309C>G) n.1453+309C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799903G= | CA1153810240 | MTHFR | c.586+309C= (n.586+309C=) c.709+309C= (n.709+309C=) c.706+309C= (n.706+309C=) n.1865C= n.643+309C= c.*98+309C= (n.*98+309C=) n.721+309C= n.869+309C= n.2143C= c.340+309C= (n.340+309C=) n.1453+309C= | |
| 1 | g.11799903G>T | CA998623334 | MTHFR | c.586+309C>A (n.586+309C>A) c.709+309C>A (n.709+309C>A) c.706+309C>A (n.706+309C>A) n.1865C>A n.643+309C>A c.*98+309C>A (n.*98+309C>A) n.721+309C>A n.869+309C>A n.2143C>A c.340+309C>A (n.340+309C>A) n.1453+309C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799904T>C | CA2643297885 | MTHFR | c.586+308A>G (n.586+308A>G) c.709+308A>G (n.709+308A>G) c.706+308A>G (n.706+308A>G) n.1864A>G n.643+308A>G c.*98+308A>G (n.*98+308A>G) n.721+308A>G n.869+308A>G n.2142A>G c.340+308A>G (n.340+308A>G) n.1453+308A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799907C>A | CA2643297887 | MTHFR | c.586+305G>T (n.586+305G>T) c.709+305G>T (n.709+305G>T) c.706+305G>T (n.706+305G>T) n.1861G>T n.643+305G>T c.*98+305G>T (n.*98+305G>T) n.721+305G>T n.869+305G>T n.2139G>T c.340+305G>T (n.340+305G>T) n.1453+305G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799907C= | CA1153810244 | MTHFR | c.586+305G= (n.586+305G=) c.709+305G= (n.709+305G=) c.706+305G= (n.706+305G=) n.1861G= n.643+305G= c.*98+305G= (n.*98+305G=) n.721+305G= n.869+305G= n.2139G= c.340+305G= (n.340+305G=) n.1453+305G= | |
| 1 | g.11799907C>T | CA17974265 | MTHFR | c.586+305G>A (n.586+305G>A) c.709+305G>A (n.709+305G>A) c.706+305G>A (n.706+305G>A) n.1861G>A n.643+305G>A c.*98+305G>A (n.*98+305G>A) n.721+305G>A n.869+305G>A n.2139G>A c.340+305G>A (n.340+305G>A) n.1453+305G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11799908del | CA2643297894 | MTHFR | c.586+304del (n.586+304del) c.709+304del (n.709+304del) c.706+304del (n.706+304del) n.1860del n.643+304del c.*98+304del (n.*98+304del) n.721+304del n.869+304del n.2138del c.340+304del (n.340+304del) n.1453+304del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799908A>G | CA2643297891 | MTHFR | c.586+304T>C (n.586+304T>C) c.709+304T>C (n.709+304T>C) c.706+304T>C (n.706+304T>C) n.1860T>C n.643+304T>C c.*98+304T>C (n.*98+304T>C) n.721+304T>C n.869+304T>C n.2138T>C c.340+304T>C (n.340+304T>C) n.1453+304T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799909G>A | CA17974266 | MTHFR | c.586+303C>T (n.586+303C>T) c.709+303C>T (n.709+303C>T) c.706+303C>T (n.706+303C>T) n.1859C>T n.643+303C>T c.*98+303C>T (n.*98+303C>T) n.721+303C>T n.869+303C>T n.2137C>T c.340+303C>T (n.340+303C>T) n.1453+303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799909G= | CA1146925199 | MTHFR | c.586+303C= (n.586+303C=) c.709+303C= (n.709+303C=) c.706+303C= (n.706+303C=) n.1859C= n.643+303C= c.*98+303C= (n.*98+303C=) n.721+303C= n.869+303C= n.2137C= c.340+303C= (n.340+303C=) n.1453+303C= | |
| 1 | g.11799910G>A | CA2643297899 | MTHFR | c.586+302C>T (n.586+302C>T) c.709+302C>T (n.709+302C>T) c.706+302C>T (n.706+302C>T) n.1858C>T n.643+302C>T c.*98+302C>T (n.*98+302C>T) n.721+302C>T n.869+302C>T n.2136C>T c.340+302C>T (n.340+302C>T) n.1453+302C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799910G>T | CA2643297900 | MTHFR | c.586+302C>A (n.586+302C>A) c.709+302C>A (n.709+302C>A) c.706+302C>A (n.706+302C>A) n.1858C>A n.643+302C>A c.*98+302C>A (n.*98+302C>A) n.721+302C>A n.869+302C>A n.2136C>A c.340+302C>A (n.340+302C>A) n.1453+302C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799911T>C | CA2643297903 | MTHFR | c.586+301A>G (n.586+301A>G) c.709+301A>G (n.709+301A>G) c.706+301A>G (n.706+301A>G) n.1857A>G n.643+301A>G c.*98+301A>G (n.*98+301A>G) n.721+301A>G n.869+301A>G n.2135A>G c.340+301A>G (n.340+301A>G) n.1453+301A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11799912G>A | CA2643297905 | MTHFR | c.586+300C>T (n.586+300C>T) c.709+300C>T (n.709+300C>T) c.706+300C>T (n.706+300C>T) n.1856C>T n.643+300C>T c.*98+300C>T (n.*98+300C>T) n.721+300C>T n.869+300C>T n.2134C>T c.340+300C>T (n.340+300C>T) n.1453+300C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799912G>T | CA2643297908 | MTHFR | c.586+300C>A (n.586+300C>A) c.709+300C>A (n.709+300C>A) c.706+300C>A (n.706+300C>A) n.1856C>A n.643+300C>A c.*98+300C>A (n.*98+300C>A) n.721+300C>A n.869+300C>A n.2134C>A c.340+300C>A (n.340+300C>A) n.1453+300C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799913T>A | CA2643297911 | MTHFR | c.586+299A>T (n.586+299A>T) c.709+299A>T (n.709+299A>T) c.706+299A>T (n.706+299A>T) n.1855A>T n.643+299A>T c.*98+299A>T (n.*98+299A>T) n.721+299A>T n.869+299A>T n.2133A>T c.340+299A>T (n.340+299A>T) n.1453+299A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799913T>C | CA2643297913 | MTHFR | c.586+299A>G (n.586+299A>G) c.709+299A>G (n.709+299A>G) c.706+299A>G (n.706+299A>G) n.1855A>G n.643+299A>G c.*98+299A>G (n.*98+299A>G) n.721+299A>G n.869+299A>G n.2133A>G c.340+299A>G (n.340+299A>G) n.1453+299A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799914G>T | CA2643297914 | MTHFR | c.586+298C>A (n.586+298C>A) c.709+298C>A (n.709+298C>A) c.706+298C>A (n.706+298C>A) n.1854C>A n.643+298C>A c.*98+298C>A (n.*98+298C>A) n.721+298C>A n.869+298C>A n.2132C>A c.340+298C>A (n.340+298C>A) n.1453+298C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799915A>G | CA2643297915 | MTHFR | c.586+297T>C (n.586+297T>C) c.709+297T>C (n.709+297T>C) c.706+297T>C (n.706+297T>C) n.1853T>C n.643+297T>C c.*98+297T>C (n.*98+297T>C) n.721+297T>C n.869+297T>C n.2131T>C c.340+297T>C (n.340+297T>C) n.1453+297T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799916G>A | CA2643297916 | MTHFR | c.586+296C>T (n.586+296C>T) c.709+296C>T (n.709+296C>T) c.706+296C>T (n.706+296C>T) n.1852C>T n.643+296C>T c.*98+296C>T (n.*98+296C>T) n.721+296C>T n.869+296C>T n.2130C>T c.340+296C>T (n.340+296C>T) n.1453+296C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799917C>A | CA1153810246 | MTHFR | c.586+295G>T (n.586+295G>T) c.709+295G>T (n.709+295G>T) c.706+295G>T (n.706+295G>T) n.1851G>T n.643+295G>T c.*98+295G>T (n.*98+295G>T) n.721+295G>T n.869+295G>T n.2129G>T c.340+295G>T (n.340+295G>T) n.1453+295G>T | dbSNP |
| 1 | g.11799917C= | CA1153810245 | MTHFR | c.586+295G= (n.586+295G=) c.709+295G= (n.709+295G=) c.706+295G= (n.706+295G=) n.1851G= n.643+295G= c.*98+295G= (n.*98+295G=) n.721+295G= n.869+295G= n.2129G= c.340+295G= (n.340+295G=) n.1453+295G= | |
| 1 | g.11799917C>T | CA2643297917 | MTHFR | c.586+295G>A (n.586+295G>A) c.709+295G>A (n.709+295G>A) c.706+295G>A (n.706+295G>A) n.1851G>A n.643+295G>A c.*98+295G>A (n.*98+295G>A) n.721+295G>A n.869+295G>A n.2129G>A c.340+295G>A (n.340+295G>A) n.1453+295G>A | gnomAD v4 |