UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11799865C>A | CA2643297782 | MTHFR | c.586+347G>T (n.586+347G>T) c.709+347G>T (n.709+347G>T) c.706+347G>T (n.706+347G>T) n.1903G>T n.643+347G>T c.*98+347G>T (n.*98+347G>T) n.721+347G>T n.869+347G>T n.2181G>T c.340+347G>T (n.340+347G>T) n.1453+347G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799865C>T | CA998623312 | MTHFR | c.586+347G>A (n.586+347G>A) c.709+347G>A (n.709+347G>A) c.706+347G>A (n.706+347G>A) n.1903G>A n.643+347G>A c.*98+347G>A (n.*98+347G>A) n.721+347G>A n.869+347G>A n.2181G>A c.340+347G>A (n.340+347G>A) n.1453+347G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799866A>G | CA2643297784 | MTHFR | c.586+346T>C (n.586+346T>C) c.709+346T>C (n.709+346T>C) c.706+346T>C (n.706+346T>C) n.1902T>C n.643+346T>C c.*98+346T>C (n.*98+346T>C) n.721+346T>C n.869+346T>C n.2180T>C c.340+346T>C (n.340+346T>C) n.1453+346T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799866A>T | CA2643297785 | MTHFR | c.586+346T>A (n.586+346T>A) c.709+346T>A (n.709+346T>A) c.706+346T>A (n.706+346T>A) n.1902T>A n.643+346T>A c.*98+346T>A (n.*98+346T>A) n.721+346T>A n.869+346T>A n.2180T>A c.340+346T>A (n.340+346T>A) n.1453+346T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799867G>A | CA2643297786 | MTHFR | c.586+345C>T (n.586+345C>T) c.709+345C>T (n.709+345C>T) c.706+345C>T (n.706+345C>T) n.1901C>T n.643+345C>T c.*98+345C>T (n.*98+345C>T) n.721+345C>T n.869+345C>T n.2179C>T c.340+345C>T (n.340+345C>T) n.1453+345C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799867G= | CA1153810185 | MTHFR | c.586+345C= (n.586+345C=) c.709+345C= (n.709+345C=) c.706+345C= (n.706+345C=) n.1901C= n.643+345C= c.*98+345C= (n.*98+345C=) n.721+345C= n.869+345C= n.2179C= c.340+345C= (n.340+345C=) n.1453+345C= | |
| 1 | g.11799867G>T | CA886101318 | MTHFR | c.586+345C>A (n.586+345C>A) c.709+345C>A (n.709+345C>A) c.706+345C>A (n.706+345C>A) n.1901C>A n.643+345C>A c.*98+345C>A (n.*98+345C>A) n.721+345C>A n.869+345C>A n.2179C>A c.340+345C>A (n.340+345C>A) n.1453+345C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799867_11799868del | CA2518314786 | MTHFR | c.586+344_586+345del (n.586+344_586+345del) c.709+344_709+345del (n.709+344_709+345del) c.706+344_706+345del (n.706+344_706+345del) n.1900_1901del n.643+344_643+345del c.*98+344_*98+345del (n.*98+344_*98+345del) n.721+344_721+345del n.869+344_869+345del n.2178_2179del c.340+344_340+345del (n.340+344_340+345del) n.1453+344_1453+345del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11799868G>A | CA17974258 | MTHFR | c.586+344C>T (n.586+344C>T) c.709+344C>T (n.709+344C>T) c.706+344C>T (n.706+344C>T) n.1900C>T n.643+344C>T c.*98+344C>T (n.*98+344C>T) n.721+344C>T n.869+344C>T n.2178C>T c.340+344C>T (n.340+344C>T) n.1453+344C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799868G= | CA1153810190 | MTHFR | c.586+344C= (n.586+344C=) c.709+344C= (n.709+344C=) c.706+344C= (n.706+344C=) n.1900C= n.643+344C= c.*98+344C= (n.*98+344C=) n.721+344C= n.869+344C= n.2178C= c.340+344C= (n.340+344C=) n.1453+344C= | |
| 1 | g.11799868G>T | CA2643297790 | MTHFR | c.586+344C>A (n.586+344C>A) c.709+344C>A (n.709+344C>A) c.706+344C>A (n.706+344C>A) n.1900C>A n.643+344C>A c.*98+344C>A (n.*98+344C>A) n.721+344C>A n.869+344C>A n.2178C>A c.340+344C>A (n.340+344C>A) n.1453+344C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799869T>A | CA2643297794 | MTHFR | c.586+343A>T (n.586+343A>T) c.709+343A>T (n.709+343A>T) c.706+343A>T (n.706+343A>T) n.1899A>T n.643+343A>T c.*98+343A>T (n.*98+343A>T) n.721+343A>T n.869+343A>T n.2177A>T c.340+343A>T (n.340+343A>T) n.1453+343A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799869T>C | CA2643297793 | MTHFR | c.586+343A>G (n.586+343A>G) c.709+343A>G (n.709+343A>G) c.706+343A>G (n.706+343A>G) n.1899A>G n.643+343A>G c.*98+343A>G (n.*98+343A>G) n.721+343A>G n.869+343A>G n.2177A>G c.340+343A>G (n.340+343A>G) n.1453+343A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799869T>G | CA2643297792 | MTHFR | c.586+343A>C (n.586+343A>C) c.709+343A>C (n.709+343A>C) c.706+343A>C (n.706+343A>C) n.1899A>C n.643+343A>C c.*98+343A>C (n.*98+343A>C) n.721+343A>C n.869+343A>C n.2177A>C c.340+343A>C (n.340+343A>C) n.1453+343A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799870G>A | CA2643297796 | MTHFR | c.586+342C>T (n.586+342C>T) c.709+342C>T (n.709+342C>T) c.706+342C>T (n.706+342C>T) n.1898C>T n.643+342C>T c.*98+342C>T (n.*98+342C>T) n.721+342C>T n.869+342C>T n.2176C>T c.340+342C>T (n.340+342C>T) n.1453+342C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799870G>T | CA2643297797 | MTHFR | c.586+342C>A (n.586+342C>A) c.709+342C>A (n.709+342C>A) c.706+342C>A (n.706+342C>A) n.1898C>A n.643+342C>A c.*98+342C>A (n.*98+342C>A) n.721+342C>A n.869+342C>A n.2176C>A c.340+342C>A (n.340+342C>A) n.1453+342C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799871A>C | CA2643297799 | MTHFR | c.586+341T>G (n.586+341T>G) c.709+341T>G (n.709+341T>G) c.706+341T>G (n.706+341T>G) n.1897T>G n.643+341T>G c.*98+341T>G (n.*98+341T>G) n.721+341T>G n.869+341T>G n.2175T>G c.340+341T>G (n.340+341T>G) n.1453+341T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799871A>G | CA2643297800 | MTHFR | c.586+341T>C (n.586+341T>C) c.709+341T>C (n.709+341T>C) c.706+341T>C (n.706+341T>C) n.1897T>C n.643+341T>C c.*98+341T>C (n.*98+341T>C) n.721+341T>C n.869+341T>C n.2175T>C c.340+341T>C (n.340+341T>C) n.1453+341T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799872T>C | CA998623318 | MTHFR | c.586+340A>G (n.586+340A>G) c.709+340A>G (n.709+340A>G) c.706+340A>G (n.706+340A>G) n.1896A>G n.643+340A>G c.*98+340A>G (n.*98+340A>G) n.721+340A>G n.869+340A>G n.2174A>G c.340+340A>G (n.340+340A>G) n.1453+340A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799872T>G | CA2643297804 | MTHFR | c.586+340A>C (n.586+340A>C) c.709+340A>C (n.709+340A>C) c.706+340A>C (n.706+340A>C) n.1896A>C n.643+340A>C c.*98+340A>C (n.*98+340A>C) n.721+340A>C n.869+340A>C n.2174A>C c.340+340A>C (n.340+340A>C) n.1453+340A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799872T= | CA1153810192 | MTHFR | c.586+340A= (n.586+340A=) c.709+340A= (n.709+340A=) c.706+340A= (n.706+340A=) n.1896A= n.643+340A= c.*98+340A= (n.*98+340A=) n.721+340A= n.869+340A= n.2174A= c.340+340A= (n.340+340A=) n.1453+340A= | |
| 1 | g.11799873C= | CA1153810195 | MTHFR | c.586+339G= (n.586+339G=) c.709+339G= (n.709+339G=) c.706+339G= (n.706+339G=) n.1895G= n.643+339G= c.*98+339G= (n.*98+339G=) n.721+339G= n.869+339G= n.2173G= c.340+339G= (n.340+339G=) n.1453+339G= | |
| 1 | g.11799873C>T | CA521186825 | MTHFR | c.586+339G>A (n.586+339G>A) c.709+339G>A (n.709+339G>A) c.706+339G>A (n.706+339G>A) n.1895G>A n.643+339G>A c.*98+339G>A (n.*98+339G>A) n.721+339G>A n.869+339G>A n.2173G>A c.340+339G>A (n.340+339G>A) n.1453+339G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799874T>A | CA2643297807 | MTHFR | c.586+338A>T (n.586+338A>T) c.709+338A>T (n.709+338A>T) c.706+338A>T (n.706+338A>T) n.1894A>T n.643+338A>T c.*98+338A>T (n.*98+338A>T) n.721+338A>T n.869+338A>T n.2172A>T c.340+338A>T (n.340+338A>T) n.1453+338A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799874T>C | CA998623319 | MTHFR | c.586+338A>G (n.586+338A>G) c.709+338A>G (n.709+338A>G) c.706+338A>G (n.706+338A>G) n.1894A>G n.643+338A>G c.*98+338A>G (n.*98+338A>G) n.721+338A>G n.869+338A>G n.2172A>G c.340+338A>G (n.340+338A>G) n.1453+338A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799875G>A | CA998623320 | MTHFR | c.586+337C>T (n.586+337C>T) c.709+337C>T (n.709+337C>T) c.706+337C>T (n.706+337C>T) n.1893C>T n.643+337C>T c.*98+337C>T (n.*98+337C>T) n.721+337C>T n.869+337C>T n.2171C>T c.340+337C>T (n.340+337C>T) n.1453+337C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799875G>C | CA886101321 | MTHFR | c.586+337C>G (n.586+337C>G) c.709+337C>G (n.709+337C>G) c.706+337C>G (n.706+337C>G) n.1893C>G n.643+337C>G c.*98+337C>G (n.*98+337C>G) n.721+337C>G n.869+337C>G n.2171C>G c.340+337C>G (n.340+337C>G) n.1453+337C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799875G= | CA1153810197 | MTHFR | c.586+337C= (n.586+337C=) c.709+337C= (n.709+337C=) c.706+337C= (n.706+337C=) n.1893C= n.643+337C= c.*98+337C= (n.*98+337C=) n.721+337C= n.869+337C= n.2171C= c.340+337C= (n.340+337C=) n.1453+337C= | |
| 1 | g.11799875G>T | CA2643297811 | MTHFR | c.586+337C>A (n.586+337C>A) c.709+337C>A (n.709+337C>A) c.706+337C>A (n.706+337C>A) n.1893C>A n.643+337C>A c.*98+337C>A (n.*98+337C>A) n.721+337C>A n.869+337C>A n.2171C>A c.340+337C>A (n.340+337C>A) n.1453+337C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799876C>A | CA2643297814 | MTHFR | c.586+336G>T (n.586+336G>T) c.709+336G>T (n.709+336G>T) c.706+336G>T (n.706+336G>T) n.1892G>T n.643+336G>T c.*98+336G>T (n.*98+336G>T) n.721+336G>T n.869+336G>T n.2170G>T c.340+336G>T (n.340+336G>T) n.1453+336G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799876C>T | CA2643297815 | MTHFR | c.586+336G>A (n.586+336G>A) c.709+336G>A (n.709+336G>A) c.706+336G>A (n.706+336G>A) n.1892G>A n.643+336G>A c.*98+336G>A (n.*98+336G>A) n.721+336G>A n.869+336G>A n.2170G>A c.340+336G>A (n.340+336G>A) n.1453+336G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799877C>A | CA2643297816 | MTHFR | c.586+335G>T (n.586+335G>T) c.709+335G>T (n.709+335G>T) c.706+335G>T (n.706+335G>T) n.1891G>T n.643+335G>T c.*98+335G>T (n.*98+335G>T) n.721+335G>T n.869+335G>T n.2169G>T c.340+335G>T (n.340+335G>T) n.1453+335G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799877C>G | CA2742468634 | MTHFR | c.586+335G>C (n.586+335G>C) c.709+335G>C (n.709+335G>C) c.706+335G>C (n.706+335G>C) n.1891G>C n.643+335G>C c.*98+335G>C (n.*98+335G>C) n.721+335G>C n.869+335G>C n.2169G>C c.340+335G>C (n.340+335G>C) n.1453+335G>C | |
| 1 | g.11799877C>T | CA2643297817 | MTHFR | c.586+335G>A (n.586+335G>A) c.709+335G>A (n.709+335G>A) c.706+335G>A (n.706+335G>A) n.1891G>A n.643+335G>A c.*98+335G>A (n.*98+335G>A) n.721+335G>A n.869+335G>A n.2169G>A c.340+335G>A (n.340+335G>A) n.1453+335G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799878T>A | CA2643297819 | MTHFR | c.586+334A>T (n.586+334A>T) c.709+334A>T (n.709+334A>T) c.706+334A>T (n.706+334A>T) n.1890A>T n.643+334A>T c.*98+334A>T (n.*98+334A>T) n.721+334A>T n.869+334A>T n.2168A>T c.340+334A>T (n.340+334A>T) n.1453+334A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799878T>C | CA998623321 | MTHFR | c.586+334A>G (n.586+334A>G) c.709+334A>G (n.709+334A>G) c.706+334A>G (n.706+334A>G) n.1890A>G n.643+334A>G c.*98+334A>G (n.*98+334A>G) n.721+334A>G n.869+334A>G n.2168A>G c.340+334A>G (n.340+334A>G) n.1453+334A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799879G>A | CA998623322 | MTHFR | c.586+333C>T (n.586+333C>T) c.709+333C>T (n.709+333C>T) c.706+333C>T (n.706+333C>T) n.1889C>T n.643+333C>T c.*98+333C>T (n.*98+333C>T) n.721+333C>T n.869+333C>T n.2167C>T c.340+333C>T (n.340+333C>T) n.1453+333C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799879G= | CA1153810201 | MTHFR | c.586+333C= (n.586+333C=) c.709+333C= (n.709+333C=) c.706+333C= (n.706+333C=) n.1889C= n.643+333C= c.*98+333C= (n.*98+333C=) n.721+333C= n.869+333C= n.2167C= c.340+333C= (n.340+333C=) n.1453+333C= | |
| 1 | g.11799880C>A | CA2643297821 | MTHFR | c.586+332G>T (n.586+332G>T) c.709+332G>T (n.709+332G>T) c.706+332G>T (n.706+332G>T) n.1888G>T n.643+332G>T c.*98+332G>T (n.*98+332G>T) n.721+332G>T n.869+332G>T n.2166G>T c.340+332G>T (n.340+332G>T) n.1453+332G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799880C>G | CA2643297822 | MTHFR | c.586+332G>C (n.586+332G>C) c.709+332G>C (n.709+332G>C) c.706+332G>C (n.706+332G>C) n.1888G>C n.643+332G>C c.*98+332G>C (n.*98+332G>C) n.721+332G>C n.869+332G>C n.2166G>C c.340+332G>C (n.340+332G>C) n.1453+332G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799880C>T | CA2562774815 | MTHFR | c.586+332G>A (n.586+332G>A) c.709+332G>A (n.709+332G>A) c.706+332G>A (n.706+332G>A) n.1888G>A n.643+332G>A c.*98+332G>A (n.*98+332G>A) n.721+332G>A n.869+332G>A n.2166G>A c.340+332G>A (n.340+332G>A) n.1453+332G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799881C>A | CA2643297824 | MTHFR | c.586+331G>T (n.586+331G>T) c.709+331G>T (n.709+331G>T) c.706+331G>T (n.706+331G>T) n.1887G>T n.643+331G>T c.*98+331G>T (n.*98+331G>T) n.721+331G>T n.869+331G>T n.2165G>T c.340+331G>T (n.340+331G>T) n.1453+331G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799881C>G | CA2742468635 | MTHFR | c.586+331G>C (n.586+331G>C) c.709+331G>C (n.709+331G>C) c.706+331G>C (n.706+331G>C) n.1887G>C n.643+331G>C c.*98+331G>C (n.*98+331G>C) n.721+331G>C n.869+331G>C n.2165G>C c.340+331G>C (n.340+331G>C) n.1453+331G>C | |
| 1 | g.11799882T>A | CA2643297826 | MTHFR | c.586+330A>T (n.586+330A>T) c.709+330A>T (n.709+330A>T) c.706+330A>T (n.706+330A>T) n.1886A>T n.643+330A>T c.*98+330A>T (n.*98+330A>T) n.721+330A>T n.869+330A>T n.2164A>T c.340+330A>T (n.340+330A>T) n.1453+330A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799882T>C | CA2643297827 | MTHFR | c.586+330A>G (n.586+330A>G) c.709+330A>G (n.709+330A>G) c.706+330A>G (n.706+330A>G) n.1886A>G n.643+330A>G c.*98+330A>G (n.*98+330A>G) n.721+330A>G n.869+330A>G n.2164A>G c.340+330A>G (n.340+330A>G) n.1453+330A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799883C>A | CA2643297832 | MTHFR | c.586+329G>T (n.586+329G>T) c.709+329G>T (n.709+329G>T) c.706+329G>T (n.706+329G>T) n.1885G>T n.643+329G>T c.*98+329G>T (n.*98+329G>T) n.721+329G>T n.869+329G>T n.2163G>T c.340+329G>T (n.340+329G>T) n.1453+329G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799883C= | CA1153810213 | MTHFR | c.586+329G= (n.586+329G=) c.709+329G= (n.709+329G=) c.706+329G= (n.706+329G=) n.1885G= n.643+329G= c.*98+329G= (n.*98+329G=) n.721+329G= n.869+329G= n.2163G= c.340+329G= (n.340+329G=) n.1453+329G= | |
| 1 | g.11799883C>G | CA2643297833 | MTHFR | c.586+329G>C (n.586+329G>C) c.709+329G>C (n.709+329G>C) c.706+329G>C (n.706+329G>C) n.1885G>C n.643+329G>C c.*98+329G>C (n.*98+329G>C) n.721+329G>C n.869+329G>C n.2163G>C c.340+329G>C (n.340+329G>C) n.1453+329G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11799883C>T | CA17974260 | MTHFR | c.586+329G>A (n.586+329G>A) c.709+329G>A (n.709+329G>A) c.706+329G>A (n.706+329G>A) n.1885G>A n.643+329G>A c.*98+329G>A (n.*98+329G>A) n.721+329G>A n.869+329G>A n.2163G>A c.340+329G>A (n.340+329G>A) n.1453+329G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11799884G>A | CA17974262 | MTHFR | c.586+328C>T (n.586+328C>T) c.709+328C>T (n.709+328C>T) c.706+328C>T (n.706+328C>T) n.1884C>T n.643+328C>T c.*98+328C>T (n.*98+328C>T) n.721+328C>T n.869+328C>T n.2162C>T c.340+328C>T (n.340+328C>T) n.1453+328C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |