UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11796348T>A | CA338480936 | MTHFR | c.638A>T (p.His213Leu) c.761A>T (p.His254Leu) c.758A>T (p.His253Leu) n.644-1000A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.773A>T n.921A>T c.-98A>T (n.-98A>T) c.392A>T (p.His131Leu) n.1505A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796348T>C | CA595590 | MTHFR | c.638A>G (p.His213Arg) c.761A>G (p.His254Arg) c.758A>G (p.His253Arg) n.644-1000A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.773A>G n.921A>G c.-98A>G (n.-98A>G) c.392A>G (p.His131Arg) n.1505A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796348T>G | CA338480939 | MTHFR | c.638A>C (p.His213Pro) c.761A>C (p.His254Pro) c.758A>C (p.His253Pro) n.644-1000A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.773A>C n.921A>C c.-98A>C (n.-98A>C) c.392A>C (p.His131Pro) n.1505A>C | dbSNP |
| 1 | g.11796348T= | CA1153803668 | MTHFR | c.638A= (p.His213=) c.761A= (p.His254=) c.758A= (p.His253=) n.644-1000A= c.*150A= (n.*150A=) n.773A= n.921A= c.-98A= (n.-98A=) c.392A= (p.His131=) n.1505A= | |
| 1 | g.11796348_11796367delinsTGCTTCAGGTCAGCCTCAAA | CA1153803702 | MTHFR | c.619_638delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA (p.Phe207=) c.742_761delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA (p.Phe248=) c.739_758delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA (p.Phe247=) n.644-1019_644-1000delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA c.*131_*150delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA (n.*131_*150delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA) n.754_773delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA n.902_921delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA c.-117_-98delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA (n.-117_-98delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA) c.373_392delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA (p.Phe125=) n.1486_1505delinsTTTGAGGCTGACCTGAAGCA | |
| 1 | g.11796349G>A | CA338480942 | MTHFR | c.637C>T (p.His213Tyr) c.760C>T (p.His254Tyr) c.757C>T (p.His253Tyr) n.644-1001C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.772C>T n.920C>T c.-99C>T (n.-99C>T) c.391C>T (p.His131Tyr) n.1504C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796349G>C | CA338480946 | MTHFR | c.637C>G (p.His213Asp) c.760C>G (p.His254Asp) c.757C>G (p.His253Asp) n.644-1001C>G c.*149C>G (n.*149C>G) n.772C>G n.920C>G c.-99C>G (n.-99C>G) c.391C>G (p.His131Asp) n.1504C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796349G>T | CA338480944 | MTHFR | c.637C>A (p.His213Asn) c.760C>A (p.His254Asn) c.757C>A (p.His253Asn) n.644-1001C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.772C>A n.920C>A c.-99C>A (n.-99C>A) c.391C>A (p.His131Asn) n.1504C>A | |
| 1 | g.11796352_11796370del | CA998621990 | MTHFR | c.619_637del (p.Phe207ThrfsTer2) c.742_760del (p.Phe248ThrfsTer2) c.739_757del (p.Phe247ThrfsTer2) n.644-1019_644-1001del c.*131_*149del (n.*131_*149del) n.754_772del n.902_920del c.-117_-99del (n.-117_-99del) c.373_391del (p.Phe125ThrfsTer2) n.1486_1504del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796350C>A | CA338480949 | MTHFR | c.636G>T (p.Lys212Asn) c.759G>T (p.Lys253Asn) c.756G>T (p.Lys252Asn) n.644-1002G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.771G>T n.919G>T c.-100G>T (n.-100G>T) c.390G>T (p.Lys130Asn) n.1503G>T | |
| 1 | g.11796350C>G | CA338480950 | MTHFR | c.636G>C (p.Lys212Asn) c.759G>C (p.Lys253Asn) c.756G>C (p.Lys252Asn) n.644-1002G>C c.*148G>C (n.*148G>C) n.771G>C n.919G>C c.-100G>C (n.-100G>C) c.390G>C (p.Lys130Asn) n.1503G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796350C>T | CA416120844 | MTHFR | c.636G>A (p.Lys212=) c.759G>A (p.Lys253=) c.756G>A (p.Lys252=) n.644-1002G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.771G>A n.919G>A c.-100G>A (n.-100G>A) c.390G>A (p.Lys130=) n.1503G>A | |
| 1 | g.11796351T>A | CA338480953 | MTHFR | c.635A>T (p.Lys212Met) c.758A>T (p.Lys253Met) c.755A>T (p.Lys252Met) n.644-1003A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.770A>T n.918A>T c.-101A>T (n.-101A>T) c.389A>T (p.Lys130Met) n.1502A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796351T>C | CA338480954 | MTHFR | c.635A>G (p.Lys212Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) c.755A>G (p.Lys252Arg) n.644-1003A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.770A>G n.918A>G c.-101A>G (n.-101A>G) c.389A>G (p.Lys130Arg) n.1502A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796351T>G | CA338480956 | MTHFR | c.635A>C (p.Lys212Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) c.755A>C (p.Lys252Thr) n.644-1003A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.770A>C n.918A>C c.-101A>C (n.-101A>C) c.389A>C (p.Lys130Thr) n.1502A>C | |
| 1 | g.11796352del | CA2643296968 | MTHFR | c.635del (p.Lys212SerfsTer3) c.758del (p.Lys253SerfsTer3) c.755del (p.Lys252SerfsTer3) n.644-1003del c.*147del (n.*147del) n.770del n.918del c.-101del (n.-101del) c.389del (p.Lys130SerfsTer3) n.1502del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796352T>A | CA338480959 | MTHFR | c.634A>T (p.Lys212Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) c.754A>T (p.Lys252Ter) n.644-1004A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.769A>T n.917A>T c.-102A>T (n.-102A>T) c.388A>T (p.Lys130Ter) n.1501A>T | |
| 1 | g.11796352T>C | CA338480960 | MTHFR | c.634A>G (p.Lys212Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) c.754A>G (p.Lys252Glu) n.644-1004A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.769A>G n.917A>G c.-102A>G (n.-102A>G) c.388A>G (p.Lys130Glu) n.1501A>G | |
| 1 | g.11796352T>G | CA338480962 | MTHFR | c.634A>C (p.Lys212Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) c.754A>C (p.Lys252Gln) n.644-1004A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.769A>C n.917A>C c.-102A>C (n.-102A>C) c.388A>C (p.Lys130Gln) n.1501A>C | |
| 1 | g.11796353C>A | CA416120845 | MTHFR | c.633G>T (p.Leu211=) c.756G>T (p.Leu252=) c.753G>T (p.Leu251=) n.644-1005G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.768G>T n.916G>T c.-103G>T (n.-103G>T) c.387G>T (p.Leu129=) n.1500G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796353C= | CA1143439290 | MTHFR | c.633G= (p.Leu211=) c.756G= (p.Leu252=) c.753G= (p.Leu251=) n.644-1005G= c.*145G= (n.*145G=) n.768G= n.916G= c.-103G= (n.-103G=) c.387G= (p.Leu129=) n.1500G= | |
| 1 | g.11796353C>G | CA416120846 | MTHFR | c.633G>C (p.Leu211=) c.756G>C (p.Leu252=) c.753G>C (p.Leu251=) n.644-1005G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.768G>C n.916G>C c.-103G>C (n.-103G>C) c.387G>C (p.Leu129=) n.1500G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796353C>T | CA18002291 | MTHFR | c.633G>A (p.Leu211=) c.756G>A (p.Leu252=) c.753G>A (p.Leu251=) n.644-1005G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.768G>A n.916G>A c.-103G>A (n.-103G>A) c.387G>A (p.Leu129=) n.1500G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796354A>C | CA338480966 | MTHFR | c.632T>G (p.Leu211Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.644-1006T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.767T>G n.915T>G c.-104T>G (n.-104T>G) c.386T>G (p.Leu129Arg) n.1499T>G | dbSNP |
| 1 | g.11796354A>G | CA338480969 | MTHFR | c.632T>C (p.Leu211Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.644-1006T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.767T>C n.915T>C c.-104T>C (n.-104T>C) c.386T>C (p.Leu129Pro) n.1499T>C | dbSNP |
| 1 | g.11796354A>T | CA338480964 | MTHFR | c.632T>A (p.Leu211Gln) c.755T>A (p.Leu252Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) n.644-1006T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.767T>A n.915T>A c.-104T>A (n.-104T>A) c.386T>A (p.Leu129Gln) n.1499T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796354_11796363del | CA2643296969 | MTHFR | c.623_632del (p.Glu208GlyfsTer4) c.746_755del (p.Glu249GlyfsTer4) c.743_752del (p.Glu248GlyfsTer4) n.644-1015_644-1006del c.*135_*144del (n.*135_*144del) n.758_767del n.906_915del c.-113_-104del (n.-113_-104del) c.377_386del (p.Glu126GlyfsTer4) n.1490_1499del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796355G>A | CA595591 | MTHFR | c.631C>T (p.Leu211=) c.754C>T (p.Leu252=) c.751C>T (p.Leu251=) n.644-1007C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.766C>T n.914C>T c.-105C>T (n.-105C>T) c.385C>T (p.Leu129=) n.1498C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796355G>C | CA338480973 | MTHFR | c.631C>G (p.Leu211Val) c.754C>G (p.Leu252Val) c.751C>G (p.Leu251Val) n.644-1007C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.766C>G n.914C>G c.-105C>G (n.-105C>G) c.385C>G (p.Leu129Val) n.1498C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796355G= | CA1153803727 | MTHFR | c.631C= (p.Leu211=) c.754C= (p.Leu252=) c.751C= (p.Leu251=) n.644-1007C= c.*143C= (n.*143C=) n.766C= n.914C= c.-105C= (n.-105C=) c.385C= (p.Leu129=) n.1498C= | |
| 1 | g.11796355G>T | CA338480975 | MTHFR | c.631C>A (p.Leu211Met) c.754C>A (p.Leu252Met) c.751C>A (p.Leu251Met) n.644-1007C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.766C>A n.914C>A c.-105C>A (n.-105C>A) c.385C>A (p.Leu129Met) n.1498C>A | |
| 1 | g.11796356G>A | CA416120847 | MTHFR | c.630C>T (p.Asp210=) c.753C>T (p.Asp251=) c.750C>T (p.Asp250=) n.644-1008C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.765C>T n.913C>T c.-106C>T (n.-106C>T) c.384C>T (p.Asp128=) n.1497C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796356G>C | CA338480977 | MTHFR | c.630C>G (p.Asp210Glu) c.753C>G (p.Asp251Glu) c.750C>G (p.Asp250Glu) n.644-1008C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.765C>G n.913C>G c.-106C>G (n.-106C>G) c.384C>G (p.Asp128Glu) n.1497C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796356G>T | CA338480979 | MTHFR | c.630C>A (p.Asp210Glu) c.753C>A (p.Asp251Glu) c.750C>A (p.Asp250Glu) n.644-1008C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.765C>A n.913C>A c.-106C>A (n.-106C>A) c.384C>A (p.Asp128Glu) n.1497C>A | |
| 1 | g.11796357T>A | CA338480981 | MTHFR | c.629A>T (p.Asp210Val) c.752A>T (p.Asp251Val) c.749A>T (p.Asp250Val) n.644-1009A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.764A>T n.912A>T c.-107A>T (n.-107A>T) c.383A>T (p.Asp128Val) n.1496A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796357T>C | CA338480983 | MTHFR | c.629A>G (p.Asp210Gly) c.752A>G (p.Asp251Gly) c.749A>G (p.Asp250Gly) n.644-1009A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.764A>G n.912A>G c.-107A>G (n.-107A>G) c.383A>G (p.Asp128Gly) n.1496A>G | dbSNP |
| 1 | g.11796357T>G | CA338480985 | MTHFR | c.629A>C (p.Asp210Ala) c.752A>C (p.Asp251Ala) c.749A>C (p.Asp250Ala) n.644-1009A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.764A>C n.912A>C c.-107A>C (n.-107A>C) c.383A>C (p.Asp128Ala) n.1496A>C | dbSNP |
| 1 | g.11796357T= | CA1153803730 | MTHFR | c.629A= (p.Asp210=) c.752A= (p.Asp251=) c.749A= (p.Asp250=) n.644-1009A= c.*141A= (n.*141A=) n.764A= n.912A= c.-107A= (n.-107A=) c.383A= (p.Asp128=) n.1496A= | |
| 1 | g.11796358C>A | CA338480988 | MTHFR | c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.748G>T (p.Asp250Tyr) n.644-1010G>T c.*140G>T (n.*140G>T) n.763G>T n.911G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.1495G>T | COSMIC |
| 1 | g.11796358C= | CA1153803732 | MTHFR | c.628G= (p.Asp210=) c.751G= (p.Asp251=) c.748G= (p.Asp250=) n.644-1010G= c.*140G= (n.*140G=) n.763G= n.911G= c.-108G= (n.-108G=) c.382G= (p.Asp128=) n.1495G= | |
| 1 | g.11796358C>G | CA338480990 | MTHFR | c.628G>C (p.Asp210His) c.751G>C (p.Asp251His) c.748G>C (p.Asp250His) n.644-1010G>C c.*140G>C (n.*140G>C) n.763G>C n.911G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.382G>C (p.Asp128His) n.1495G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796358C>T | CA338480992 | MTHFR | c.628G>A (p.Asp210Asn) c.751G>A (p.Asp251Asn) c.748G>A (p.Asp250Asn) n.644-1010G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.763G>A n.911G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.382G>A (p.Asp128Asn) n.1495G>A | |
| 1 | g.11796359A>C | CA416120848 | MTHFR | c.627T>G (p.Ala209=) c.750T>G (p.Ala250=) c.747T>G (p.Ala249=) n.644-1011T>G c.*139T>G (n.*139T>G) n.762T>G n.910T>G c.-109T>G (n.-109T>G) c.381T>G (p.Ala127=) n.1494T>G | |
| 1 | g.11796359A>G | CA416120849 | MTHFR | c.627T>C (p.Ala209=) c.750T>C (p.Ala250=) c.747T>C (p.Ala249=) n.644-1011T>C c.*139T>C (n.*139T>C) n.762T>C n.910T>C c.-109T>C (n.-109T>C) c.381T>C (p.Ala127=) n.1494T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796359A>T | CA416120850 | MTHFR | c.627T>A (p.Ala209=) c.750T>A (p.Ala250=) c.747T>A (p.Ala249=) n.644-1011T>A c.*139T>A (n.*139T>A) n.762T>A n.910T>A c.-109T>A (n.-109T>A) c.381T>A (p.Ala127=) n.1494T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796360G>A | CA338480996 | MTHFR | c.626C>T (p.Ala209Val) c.749C>T (p.Ala250Val) c.746C>T (p.Ala249Val) n.644-1012C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.761C>T n.909C>T c.-110C>T (n.-110C>T) c.380C>T (p.Ala127Val) n.1493C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796360G>C | CA338480998 | MTHFR | c.626C>G (p.Ala209Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) c.746C>G (p.Ala249Gly) n.644-1012C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.761C>G n.909C>G c.-110C>G (n.-110C>G) c.380C>G (p.Ala127Gly) n.1493C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796360G>T | CA338480994 | MTHFR | c.626C>A (p.Ala209Asp) c.749C>A (p.Ala250Asp) c.746C>A (p.Ala249Asp) n.644-1012C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.761C>A n.909C>A c.-110C>A (n.-110C>A) c.380C>A (p.Ala127Asp) n.1493C>A | |
| 1 | g.11796361C>A | CA338481001 | MTHFR | c.625G>T (p.Ala209Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) n.644-1013G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.760G>T n.908G>T c.-111G>T (n.-111G>T) c.379G>T (p.Ala127Ser) n.1492G>T | |
| 1 | g.11796361C>G | CA338481002 | MTHFR | c.625G>C (p.Ala209Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) c.745G>C (p.Ala249Pro) n.644-1013G>C c.*137G>C (n.*137G>C) n.760G>C n.908G>C c.-111G>C (n.-111G>C) c.379G>C (p.Ala127Pro) n.1492G>C | dbSNP |