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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11796247C>A | CA338480618 | MTHFR | c.862G>T (p.Gly288Cys) c.739G>T (p.Gly247Cys) c.859G>T (p.Gly287Cys) n.644-899G>T c.*251G>T (n.*251G>T) n.874G>T n.1022G>T c.4G>T (p.Gly2Cys) c.493G>T (p.Gly165Cys) n.1606G>T | |
| 1 | g.11796247C>G | CA338480619 | MTHFR | c.862G>C (p.Gly288Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.859G>C (p.Gly287Arg) n.644-899G>C c.*251G>C (n.*251G>C) n.874G>C n.1022G>C c.4G>C (p.Gly2Arg) c.493G>C (p.Gly165Arg) n.1606G>C | |
| 1 | g.11796247C>T | CA338480620 | MTHFR | c.862G>A (p.Gly288Ser) c.739G>A (p.Gly247Ser) c.859G>A (p.Gly287Ser) n.644-899G>A c.*251G>A (n.*251G>A) n.874G>A n.1022G>A c.4G>A (p.Gly2Ser) c.493G>A (p.Gly165Ser) n.1606G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796248C>A | CA338480621 | MTHFR | c.861G>T (p.Met287Ile) c.738G>T (p.Met246Ile) c.858G>T (p.Met286Ile) n.644-900G>T c.*250G>T (n.*250G>T) n.873G>T n.1021G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.492G>T (p.Met164Ile) n.1605G>T | |
| 1 | g.11796248C>G | CA338480622 | MTHFR | c.861G>C (p.Met287Ile) c.738G>C (p.Met246Ile) c.858G>C (p.Met286Ile) n.644-900G>C c.*250G>C (n.*250G>C) n.873G>C n.1021G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.492G>C (p.Met164Ile) n.1605G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796248C>T | CA338480623 | MTHFR | c.861G>A (p.Met287Ile) c.738G>A (p.Met246Ile) c.858G>A (p.Met286Ile) n.644-900G>A c.*250G>A (n.*250G>A) n.873G>A n.1021G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.492G>A (p.Met164Ile) n.1605G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796252_11796261del | CA2643296853 | MTHFR | c.852_861del (p.Cys284TrpfsTer24) c.729_738del (p.Cys243TrpfsTer24) c.849_858del (p.Cys283TrpfsTer24) n.644-909_644-900del c.*241_*250del (n.*241_*250del) n.864_873del n.1012_1021del c.-7_3del (n.-7_3del) c.483_492del (p.Cys161TrpfsTer24) n.1596_1605del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796249A= | CA1141730479 | MTHFR | c.860T= (p.Met287=) c.737T= (p.Met246=) c.857T= (p.Met286=) n.644-901T= c.*249T= (n.*249T=) n.872T= n.1020T= c.2T= (p.Met1=) c.491T= (p.Met164=) n.1604T= | |
| 1 | g.11796249A>C | CA338480624 | MTHFR | c.860T>G (p.Met287Arg) c.737T>G (p.Met246Arg) c.857T>G (p.Met286Arg) n.644-901T>G c.*249T>G (n.*249T>G) n.872T>G n.1020T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.491T>G (p.Met164Arg) n.1604T>G | dbSNP |
| 1 | g.11796249A>G | CA18002079 | MTHFR | c.860T>C (p.Met287Thr) c.737T>C (p.Met246Thr) c.857T>C (p.Met286Thr) n.644-901T>C c.*249T>C (n.*249T>C) n.872T>C n.1020T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.491T>C (p.Met164Thr) n.1604T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796249A>T | CA595562 | MTHFR | c.860T>A (p.Met287Lys) c.737T>A (p.Met246Lys) c.857T>A (p.Met286Lys) n.644-901T>A c.*249T>A (n.*249T>A) n.872T>A n.1020T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.491T>A (p.Met164Lys) n.1604T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796250T>A | CA338480627 | MTHFR | c.859A>T (p.Met287Leu) c.736A>T (p.Met246Leu) c.856A>T (p.Met286Leu) n.644-902A>T c.*248A>T (n.*248A>T) n.871A>T n.1019A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.490A>T (p.Met164Leu) n.1603A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796250T>C | CA338480626 | MTHFR | c.859A>G (p.Met287Val) c.736A>G (p.Met246Val) c.856A>G (p.Met286Val) n.644-902A>G c.*248A>G (n.*248A>G) n.871A>G n.1019A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.490A>G (p.Met164Val) n.1603A>G | |
| 1 | g.11796250T>G | CA338480625 | MTHFR | c.859A>C (p.Met287Leu) c.736A>C (p.Met246Leu) c.856A>C (p.Met286Leu) n.644-902A>C c.*248A>C (n.*248A>C) n.871A>C n.1019A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.490A>C (p.Met164Leu) n.1603A>C | |
| 1 | g.11796251G>A | CA18002107 | MTHFR | c.858C>T (p.Asp286=) c.735C>T (p.Asp245=) c.855C>T (p.Asp285=) n.644-903C>T c.*247C>T (n.*247C>T) n.870C>T n.1018C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.489C>T (p.Asp163=) n.1602C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796251G>C | CA338480628 | MTHFR | c.858C>G (p.Asp286Glu) c.735C>G (p.Asp245Glu) c.855C>G (p.Asp285Glu) n.644-903C>G c.*247C>G (n.*247C>G) n.870C>G n.1018C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.489C>G (p.Asp163Glu) n.1602C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796251G= | CA1153803347 | MTHFR | c.858C= (p.Asp286=) c.735C= (p.Asp245=) c.855C= (p.Asp285=) n.644-903C= c.*247C= (n.*247C=) n.870C= n.1018C= c.-1C= (n.-1C=) c.489C= (p.Asp163=) n.1602C= | |
| 1 | g.11796251G>T | CA338480629 | MTHFR | c.858C>A (p.Asp286Glu) c.735C>A (p.Asp245Glu) c.855C>A (p.Asp285Glu) n.644-903C>A c.*247C>A (n.*247C>A) n.870C>A n.1018C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.489C>A (p.Asp163Glu) n.1602C>A | |
| 1 | g.11796252T>A | CA338480630 | MTHFR | c.857A>T (p.Asp286Val) c.734A>T (p.Asp245Val) c.854A>T (p.Asp285Val) n.644-904A>T c.*246A>T (n.*246A>T) n.869A>T n.1017A>T c.-2A>T (n.-2A>T) c.488A>T (p.Asp163Val) n.1601A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796252T>C | CA338480631 | MTHFR | c.857A>G (p.Asp286Gly) c.734A>G (p.Asp245Gly) c.854A>G (p.Asp285Gly) n.644-904A>G c.*246A>G (n.*246A>G) n.869A>G n.1017A>G c.-2A>G (n.-2A>G) c.488A>G (p.Asp163Gly) n.1601A>G | |
| 1 | g.11796252T>G | CA338480632 | MTHFR | c.857A>C (p.Asp286Ala) c.734A>C (p.Asp245Ala) c.854A>C (p.Asp285Ala) n.644-904A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.869A>C n.1017A>C c.-2A>C (n.-2A>C) c.488A>C (p.Asp163Ala) n.1601A>C | dbSNP |
| 1 | g.11796253C>A | CA338480633 | MTHFR | c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.853G>T (p.Asp285Tyr) n.644-905G>T c.*245G>T (n.*245G>T) n.868G>T n.1016G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.1600G>T | |
| 1 | g.11796253C= | CA1153803351 | MTHFR | c.856G= (p.Asp286=) c.733G= (p.Asp245=) c.853G= (p.Asp285=) n.644-905G= c.*245G= (n.*245G=) n.868G= n.1016G= c.-3G= (n.-3G=) c.487G= (p.Asp163=) n.1600G= | |
| 1 | g.11796253C>G | CA338480634 | MTHFR | c.856G>C (p.Asp286His) c.733G>C (p.Asp245His) c.853G>C (p.Asp285His) n.644-905G>C c.*245G>C (n.*245G>C) n.868G>C n.1016G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.487G>C (p.Asp163His) n.1600G>C | |
| 1 | g.11796253C>T | CA18002111 | MTHFR | c.856G>A (p.Asp286Asn) c.733G>A (p.Asp245Asn) c.853G>A (p.Asp285Asn) n.644-905G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.868G>A n.1016G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.487G>A (p.Asp163Asn) n.1600G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796254G>A | CA595563 | MTHFR | c.855C>T (p.Thr285=) c.732C>T (p.Thr244=) c.852C>T (p.Thr284=) n.644-906C>T c.*244C>T (n.*244C>T) n.867C>T n.1015C>T c.-4C>T (n.-4C>T) c.486C>T (p.Thr162=) n.1599C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796254G>C | CA416120795 | MTHFR | c.855C>G (p.Thr285=) c.732C>G (p.Thr244=) c.852C>G (p.Thr284=) n.644-906C>G c.*244C>G (n.*244C>G) n.867C>G n.1015C>G c.-4C>G (n.-4C>G) c.486C>G (p.Thr162=) n.1599C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796254G= | CA1140615127 | MTHFR | c.855C= (p.Thr285=) c.732C= (p.Thr244=) c.852C= (p.Thr284=) n.644-906C= c.*244C= (n.*244C=) n.867C= n.1015C= c.-4C= (n.-4C=) c.486C= (p.Thr162=) n.1599C= | |
| 1 | g.11796254G>T | CA416120794 | MTHFR | c.855C>A (p.Thr285=) c.732C>A (p.Thr244=) c.852C>A (p.Thr284=) n.644-906C>A c.*244C>A (n.*244C>A) n.867C>A n.1015C>A c.-4C>A (n.-4C>A) c.486C>A (p.Thr162=) n.1599C>A | |
| 1 | g.11796255G>A | CA338480635 | MTHFR | c.854C>T (p.Thr285Ile) c.731C>T (p.Thr244Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) n.644-907C>T c.*243C>T (n.*243C>T) n.866C>T n.1014C>T c.-5C>T (n.-5C>T) c.485C>T (p.Thr162Ile) n.1598C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796255G>C | CA338480636 | MTHFR | c.854C>G (p.Thr285Ser) c.731C>G (p.Thr244Ser) c.851C>G (p.Thr284Ser) n.644-907C>G c.*243C>G (n.*243C>G) n.866C>G n.1014C>G c.-5C>G (n.-5C>G) c.485C>G (p.Thr162Ser) n.1598C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796255G= | CA1153803361 | MTHFR | c.854C= (p.Thr285=) c.731C= (p.Thr244=) c.851C= (p.Thr284=) n.644-907C= c.*243C= (n.*243C=) n.866C= n.1014C= c.-5C= (n.-5C=) c.485C= (p.Thr162=) n.1598C= | |
| 1 | g.11796255G>T | CA338480637 | MTHFR | c.854C>A (p.Thr285Asn) c.731C>A (p.Thr244Asn) c.851C>A (p.Thr284Asn) n.644-907C>A c.*243C>A (n.*243C>A) n.866C>A n.1014C>A c.-5C>A (n.-5C>A) c.485C>A (p.Thr162Asn) n.1598C>A | |
| 1 | g.11796256T>A | CA338480640 | MTHFR | c.853A>T (p.Thr285Ser) c.730A>T (p.Thr244Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) n.644-908A>T c.*242A>T (n.*242A>T) n.865A>T n.1013A>T c.-6A>T (n.-6A>T) c.484A>T (p.Thr162Ser) n.1597A>T | dbSNP |
| 1 | g.11796256T>C | CA338480638 | MTHFR | c.853A>G (p.Thr285Ala) c.730A>G (p.Thr244Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) n.644-908A>G c.*242A>G (n.*242A>G) n.865A>G n.1013A>G c.-6A>G (n.-6A>G) c.484A>G (p.Thr162Ala) n.1597A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796256T>G | CA338480639 | MTHFR | c.853A>C (p.Thr285Pro) c.730A>C (p.Thr244Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) n.644-908A>C c.*242A>C (n.*242A>C) n.865A>C n.1013A>C c.-6A>C (n.-6A>C) c.484A>C (p.Thr162Pro) n.1597A>C | dbSNP |
| 1 | g.11796257G>A | CA416120796 | MTHFR | c.852C>T (p.Cys284=) c.729C>T (p.Cys243=) c.849C>T (p.Cys283=) n.644-909C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.864C>T n.1012C>T c.-7C>T (n.-7C>T) c.483C>T (p.Cys161=) n.1596C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796257G>C | CA338480641 | MTHFR | c.852C>G (p.Cys284Trp) c.729C>G (p.Cys243Trp) c.849C>G (p.Cys283Trp) n.644-909C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.864C>G n.1012C>G c.-7C>G (n.-7C>G) c.483C>G (p.Cys161Trp) n.1596C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796257G>T | CA338480642 | MTHFR | c.852C>A (p.Cys284Ter) c.729C>A (p.Cys243Ter) c.849C>A (p.Cys283Ter) n.644-909C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.864C>A n.1012C>A c.-7C>A (n.-7C>A) c.483C>A (p.Cys161Ter) n.1596C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796258C>A | CA338480643 | MTHFR | c.851G>T (p.Cys284Phe) c.728G>T (p.Cys243Phe) c.848G>T (p.Cys283Phe) n.644-910G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.863G>T n.1011G>T c.-8G>T (n.-8G>T) c.482G>T (p.Cys161Phe) n.1595G>T | |
| 1 | g.11796258C>G | CA338480644 | MTHFR | c.851G>C (p.Cys284Ser) c.728G>C (p.Cys243Ser) c.848G>C (p.Cys283Ser) n.644-910G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.863G>C n.1011G>C c.-8G>C (n.-8G>C) c.482G>C (p.Cys161Ser) n.1595G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796258C>T | CA338480645 | MTHFR | c.851G>A (p.Cys284Tyr) c.728G>A (p.Cys243Tyr) c.848G>A (p.Cys283Tyr) n.644-910G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.863G>A n.1011G>A c.-8G>A (n.-8G>A) c.482G>A (p.Cys161Tyr) n.1595G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796259A= | CA1153803367 | MTHFR | c.850T= (p.Cys284=) c.727T= (p.Cys243=) c.847T= (p.Cys283=) n.644-911T= c.*239T= (n.*239T=) n.862T= n.1010T= c.-9T= (n.-9T=) c.481T= (p.Cys161=) n.1594T= | |
| 1 | g.11796259A>C | CA595564 | MTHFR | c.850T>G (p.Cys284Gly) c.727T>G (p.Cys243Gly) c.847T>G (p.Cys283Gly) n.644-911T>G c.*239T>G (n.*239T>G) n.862T>G n.1010T>G c.-9T>G (n.-9T>G) c.481T>G (p.Cys161Gly) n.1594T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796259A>G | CA338480646 | MTHFR | c.850T>C (p.Cys284Arg) c.727T>C (p.Cys243Arg) c.847T>C (p.Cys283Arg) n.644-911T>C c.*239T>C (n.*239T>C) n.862T>C n.1010T>C c.-9T>C (n.-9T>C) c.481T>C (p.Cys161Arg) n.1594T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796259A>T | CA338480647 | MTHFR | c.850T>A (p.Cys284Ser) c.727T>A (p.Cys243Ser) c.847T>A (p.Cys283Ser) n.644-911T>A c.*239T>A (n.*239T>A) n.862T>A n.1010T>A c.-9T>A (n.-9T>A) c.481T>A (p.Cys161Ser) n.1594T>A | |
| 1 | g.11796260T>A | CA416120797 | MTHFR | c.849A>T (p.Ala283=) c.726A>T (p.Ala242=) c.846A>T (p.Ala282=) n.644-912A>T c.*238A>T (n.*238A>T) n.861A>T n.1009A>T c.-10A>T (n.-10A>T) c.480A>T (p.Ala160=) n.1593A>T | |
| 1 | g.11796260T>C | CA595565 | MTHFR | c.849A>G (p.Ala283=) c.726A>G (p.Ala242=) c.846A>G (p.Ala282=) n.644-912A>G c.*238A>G (n.*238A>G) n.861A>G n.1009A>G c.-10A>G (n.-10A>G) c.480A>G (p.Ala160=) n.1593A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796260T>G | CA416120798 | MTHFR | c.849A>C (p.Ala283=) c.726A>C (p.Ala242=) c.846A>C (p.Ala282=) n.644-912A>C c.*238A>C (n.*238A>C) n.861A>C n.1009A>C c.-10A>C (n.-10A>C) c.480A>C (p.Ala160=) n.1593A>C | |
| 1 | g.11796260T= | CA1140615128 | MTHFR | c.849A= (p.Ala283=) c.726A= (p.Ala242=) c.846A= (p.Ala282=) n.644-912A= c.*238A= (n.*238A=) n.861A= n.1009A= c.-10A= (n.-10A=) c.480A= (p.Ala160=) n.1593A= |