UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11796227G>A | CA416120776 | MTHFR | c.882C>T (p.Val294=) c.759C>T (p.Val253=) c.879C>T (p.Val293=) n.644-879C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.894C>T n.1042C>T c.24C>T (p.Val8=) c.513C>T (p.Val171=) n.1626C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796227G>C | CA416120777 | MTHFR | c.882C>G (p.Val294=) c.759C>G (p.Val253=) c.879C>G (p.Val293=) n.644-879C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.894C>G n.1042C>G c.24C>G (p.Val8=) c.513C>G (p.Val171=) n.1626C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796227G= | CA1153803243 | MTHFR | c.882C= (p.Val294=) c.759C= (p.Val253=) c.879C= (p.Val293=) n.644-879C= c.*271C= (n.*271C=) n.894C= n.1042C= c.24C= (p.Val8=) c.513C= (p.Val171=) n.1626C= | |
| 1 | g.11796227G>T | CA416120778 | MTHFR | c.882C>A (p.Val294=) c.759C>A (p.Val253=) c.879C>A (p.Val293=) n.644-879C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.894C>A n.1042C>A c.24C>A (p.Val8=) c.513C>A (p.Val171=) n.1626C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796228A>C | CA338480578 | MTHFR | c.881T>G (p.Val294Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) n.644-880T>G c.*270T>G (n.*270T>G) n.893T>G n.1041T>G c.23T>G (p.Val8Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) n.1625T>G | |
| 1 | g.11796228A>G | CA338480579 | MTHFR | c.881T>C (p.Val294Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) n.644-880T>C c.*270T>C (n.*270T>C) n.893T>C n.1041T>C c.23T>C (p.Val8Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) n.1625T>C | |
| 1 | g.11796228A>T | CA338480580 | MTHFR | c.881T>A (p.Val294Asp) c.758T>A (p.Val253Asp) c.878T>A (p.Val293Asp) n.644-880T>A c.*270T>A (n.*270T>A) n.893T>A n.1041T>A c.23T>A (p.Val8Asp) c.512T>A (p.Val171Asp) n.1625T>A | |
| 1 | g.11796229C>A | CA338480582 | MTHFR | c.880G>T (p.Val294Phe) c.757G>T (p.Val253Phe) c.877G>T (p.Val293Phe) n.644-881G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.892G>T n.1040G>T c.22G>T (p.Val8Phe) c.511G>T (p.Val171Phe) n.1624G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796229C= | CA1143391999 | MTHFR | c.880G= (p.Val294=) c.757G= (p.Val253=) c.877G= (p.Val293=) n.644-881G= c.*269G= (n.*269G=) n.892G= n.1040G= c.22G= (p.Val8=) c.511G= (p.Val171=) n.1624G= | |
| 1 | g.11796229C>G | CA338480581 | MTHFR | c.880G>C (p.Val294Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) n.644-881G>C c.*269G>C (n.*269G>C) n.892G>C n.1040G>C c.22G>C (p.Val8Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) n.1624G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796229C>T | CA595559 | MTHFR | c.880G>A (p.Val294Ile) c.757G>A (p.Val253Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) n.644-881G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.892G>A n.1040G>A c.22G>A (p.Val8Ile) c.511G>A (p.Val171Ile) n.1624G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796230G>A | CA416120779 | MTHFR | c.879C>T (p.Ile293=) c.756C>T (p.Ile252=) c.876C>T (p.Ile292=) n.644-882C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.891C>T n.1039C>T c.21C>T (p.Ile7=) c.510C>T (p.Ile170=) n.1623C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796230G>C | CA338480583 | MTHFR | c.879C>G (p.Ile293Met) c.756C>G (p.Ile252Met) c.876C>G (p.Ile292Met) n.644-882C>G c.*268C>G (n.*268C>G) n.891C>G n.1039C>G c.21C>G (p.Ile7Met) c.510C>G (p.Ile170Met) n.1623C>G | |
| 1 | g.11796230G= | CA1153803288 | MTHFR | c.879C= (p.Ile293=) c.756C= (p.Ile252=) c.876C= (p.Ile292=) n.644-882C= c.*268C= (n.*268C=) n.891C= n.1039C= c.21C= (p.Ile7=) c.510C= (p.Ile170=) n.1623C= | |
| 1 | g.11796230G>T | CA416120780 | MTHFR | c.879C>A (p.Ile293=) c.756C>A (p.Ile252=) c.876C>A (p.Ile292=) n.644-882C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.891C>A n.1039C>A c.21C>A (p.Ile7=) c.510C>A (p.Ile170=) n.1623C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796231A>C | CA338480584 | MTHFR | c.878T>G (p.Ile293Ser) c.755T>G (p.Ile252Ser) c.875T>G (p.Ile292Ser) n.644-883T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.890T>G n.1038T>G c.20T>G (p.Ile7Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) n.1622T>G | ClinVar |
| 1 | g.11796231A>G | CA338480585 | MTHFR | c.878T>C (p.Ile293Thr) c.755T>C (p.Ile252Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) n.644-883T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.890T>C n.1038T>C c.20T>C (p.Ile7Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) n.1622T>C | |
| 1 | g.11796231A>T | CA338480586 | MTHFR | c.878T>A (p.Ile293Asn) c.755T>A (p.Ile252Asn) c.875T>A (p.Ile292Asn) n.644-883T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.890T>A n.1038T>A c.20T>A (p.Ile7Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) n.1622T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796232T>A | CA338480587 | MTHFR | c.877A>T (p.Ile293Phe) c.754A>T (p.Ile252Phe) c.874A>T (p.Ile292Phe) n.644-884A>T c.*266A>T (n.*266A>T) n.889A>T n.1037A>T c.19A>T (p.Ile7Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) n.1621A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796232T>C | CA338480588 | MTHFR | c.877A>G (p.Ile293Val) c.754A>G (p.Ile252Val) c.874A>G (p.Ile292Val) n.644-884A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.889A>G n.1037A>G c.19A>G (p.Ile7Val) c.508A>G (p.Ile170Val) n.1621A>G | |
| 1 | g.11796232T>G | CA338480589 | MTHFR | c.877A>C (p.Ile293Leu) c.754A>C (p.Ile252Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) n.644-884A>C c.*266A>C (n.*266A>C) n.889A>C n.1037A>C c.19A>C (p.Ile7Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) n.1621A>C | |
| 1 | g.11796232T= | CA1153803296 | MTHFR | c.877A= (p.Ile293=) c.754A= (p.Ile252=) c.874A= (p.Ile292=) n.644-884A= c.*266A= (n.*266A=) n.889A= n.1037A= c.19A= (p.Ile7=) c.508A= (p.Ile170=) n.1621A= | |
| 1 | g.11796233G>A | CA416120781 | MTHFR | c.876C>T (p.Pro292=) c.753C>T (p.Pro251=) c.873C>T (p.Pro291=) n.644-885C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.888C>T n.1036C>T c.18C>T (p.Pro6=) c.507C>T (p.Pro169=) n.1620C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796233G>C | CA416120783 | MTHFR | c.876C>G (p.Pro292=) c.753C>G (p.Pro251=) c.873C>G (p.Pro291=) n.644-885C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.888C>G n.1036C>G c.18C>G (p.Pro6=) c.507C>G (p.Pro169=) n.1620C>G | |
| 1 | g.11796233G= | CA1153803321 | MTHFR | c.876C= (p.Pro292=) c.753C= (p.Pro251=) c.873C= (p.Pro291=) n.644-885C= c.*265C= (n.*265C=) n.888C= n.1036C= c.18C= (p.Pro6=) c.507C= (p.Pro169=) n.1620C= | |
| 1 | g.11796233G>T | CA416120782 | MTHFR | c.876C>A (p.Pro292=) c.753C>A (p.Pro251=) c.873C>A (p.Pro291=) n.644-885C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.888C>A n.1036C>A c.18C>A (p.Pro6=) c.507C>A (p.Pro169=) n.1620C>A | |
| 1 | g.11796236del | CA2643296827 | MTHFR | c.876del (p.Ile293SerfsTer18) c.753del (p.Ile252SerfsTer18) c.873del (p.Ile292SerfsTer18) n.644-885del c.*265del (n.*265del) n.888del n.1036del c.18del (p.Ile7SerfsTer18) c.507del (p.Ile170SerfsTer18) n.1620del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796234G>A | CA338480590 | MTHFR | c.875C>T (p.Pro292Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) n.644-886C>T c.*264C>T (n.*264C>T) n.887C>T n.1035C>T c.17C>T (p.Pro6Leu) c.506C>T (p.Pro169Leu) n.1619C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796234G>C | CA338480591 | MTHFR | c.875C>G (p.Pro292Arg) c.752C>G (p.Pro251Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) n.644-886C>G c.*264C>G (n.*264C>G) n.887C>G n.1035C>G c.17C>G (p.Pro6Arg) c.506C>G (p.Pro169Arg) n.1619C>G | |
| 1 | g.11796234G= | CA1153803327 | MTHFR | c.875C= (p.Pro292=) c.752C= (p.Pro251=) c.872C= (p.Pro291=) n.644-886C= c.*264C= (n.*264C=) n.887C= n.1035C= c.17C= (p.Pro6=) c.506C= (p.Pro169=) n.1619C= | |
| 1 | g.11796234G>T | CA338480592 | MTHFR | c.875C>A (p.Pro292His) c.752C>A (p.Pro251His) c.872C>A (p.Pro291His) n.644-886C>A c.*264C>A (n.*264C>A) n.887C>A n.1035C>A c.17C>A (p.Pro6His) c.506C>A (p.Pro169His) n.1619C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796235G>A | CA595560 | MTHFR | c.874C>T (p.Pro292Ser) c.751C>T (p.Pro251Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) n.644-887C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.886C>T n.1034C>T c.16C>T (p.Pro6Ser) c.505C>T (p.Pro169Ser) n.1618C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796235G>C | CA338480593 | MTHFR | c.874C>G (p.Pro292Ala) c.751C>G (p.Pro251Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) n.644-887C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.886C>G n.1034C>G c.16C>G (p.Pro6Ala) c.505C>G (p.Pro169Ala) n.1618C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796235G= | CA1153803329 | MTHFR | c.874C= (p.Pro292=) c.751C= (p.Pro251=) c.871C= (p.Pro291=) n.644-887C= c.*263C= (n.*263C=) n.886C= n.1034C= c.16C= (p.Pro6=) c.505C= (p.Pro169=) n.1618C= | |
| 1 | g.11796235G>T | CA338480594 | MTHFR | c.874C>A (p.Pro292Thr) c.751C>A (p.Pro251Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) n.644-887C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.886C>A n.1034C>A c.16C>A (p.Pro6Thr) c.505C>A (p.Pro169Thr) n.1618C>A | |
| 1 | g.11796236G>A | CA416120784 | MTHFR | c.873C>T (p.Cys291=) c.750C>T (p.Cys250=) c.870C>T (p.Cys290=) n.644-888C>T c.*262C>T (n.*262C>T) n.885C>T n.1033C>T c.15C>T (p.Cys5=) c.504C>T (p.Cys168=) n.1617C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796236G>C | CA338480596 | MTHFR | c.873C>G (p.Cys291Trp) c.750C>G (p.Cys250Trp) c.870C>G (p.Cys290Trp) n.644-888C>G c.*262C>G (n.*262C>G) n.885C>G n.1033C>G c.15C>G (p.Cys5Trp) c.504C>G (p.Cys168Trp) n.1617C>G | |
| 1 | g.11796236G= | CA1153803333 | MTHFR | c.873C= (p.Cys291=) c.750C= (p.Cys250=) c.870C= (p.Cys290=) n.644-888C= c.*262C= (n.*262C=) n.885C= n.1033C= c.15C= (p.Cys5=) c.504C= (p.Cys168=) n.1617C= | |
| 1 | g.11796236G>T | CA338480595 | MTHFR | c.873C>A (p.Cys291Ter) c.750C>A (p.Cys250Ter) c.870C>A (p.Cys290Ter) n.644-888C>A c.*262C>A (n.*262C>A) n.885C>A n.1033C>A c.15C>A (p.Cys5Ter) c.504C>A (p.Cys168Ter) n.1617C>A | |
| 1 | g.11796237C>A | CA338480597 | MTHFR | c.872G>T (p.Cys291Phe) c.749G>T (p.Cys250Phe) c.869G>T (p.Cys290Phe) n.644-889G>T c.*261G>T (n.*261G>T) n.884G>T n.1032G>T c.14G>T (p.Cys5Phe) c.503G>T (p.Cys168Phe) n.1616G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796237C>G | CA338480599 | MTHFR | c.872G>C (p.Cys291Ser) c.749G>C (p.Cys250Ser) c.869G>C (p.Cys290Ser) n.644-889G>C c.*261G>C (n.*261G>C) n.884G>C n.1032G>C c.14G>C (p.Cys5Ser) c.503G>C (p.Cys168Ser) n.1616G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796237C>T | CA338480598 | MTHFR | c.872G>A (p.Cys291Tyr) c.749G>A (p.Cys250Tyr) c.869G>A (p.Cys290Tyr) n.644-889G>A c.*261G>A (n.*261G>A) n.884G>A n.1032G>A c.14G>A (p.Cys5Tyr) c.503G>A (p.Cys168Tyr) n.1616G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796238A>C | CA338480600 | MTHFR | c.871T>G (p.Cys291Gly) c.748T>G (p.Cys250Gly) c.868T>G (p.Cys290Gly) n.644-890T>G c.*260T>G (n.*260T>G) n.883T>G n.1031T>G c.13T>G (p.Cys5Gly) c.502T>G (p.Cys168Gly) n.1615T>G | |
| 1 | g.11796238A>G | CA338480602 | MTHFR | c.871T>C (p.Cys291Arg) c.748T>C (p.Cys250Arg) c.868T>C (p.Cys290Arg) n.644-890T>C c.*260T>C (n.*260T>C) n.883T>C n.1031T>C c.13T>C (p.Cys5Arg) c.502T>C (p.Cys168Arg) n.1615T>C | |
| 1 | g.11796238A>T | CA338480601 | MTHFR | c.871T>A (p.Cys291Ser) c.748T>A (p.Cys250Ser) c.868T>A (p.Cys290Ser) n.644-890T>A c.*260T>A (n.*260T>A) n.883T>A n.1031T>A c.13T>A (p.Cys5Ser) c.502T>A (p.Cys168Ser) n.1615T>A | |
| 1 | g.11796239A>C | CA416120786 | MTHFR | c.870T>G (p.Thr290=) c.747T>G (p.Thr249=) c.867T>G (p.Thr289=) n.644-891T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.882T>G n.1030T>G c.12T>G (p.Thr4=) c.501T>G (p.Thr167=) n.1614T>G | |
| 1 | g.11796239A>G | CA416120787 | MTHFR | c.870T>C (p.Thr290=) c.747T>C (p.Thr249=) c.867T>C (p.Thr289=) n.644-891T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.882T>C n.1030T>C c.12T>C (p.Thr4=) c.501T>C (p.Thr167=) n.1614T>C | |
| 1 | g.11796239A>T | CA416120788 | MTHFR | c.870T>A (p.Thr290=) c.747T>A (p.Thr249=) c.867T>A (p.Thr289=) n.644-891T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.882T>A n.1030T>A c.12T>A (p.Thr4=) c.501T>A (p.Thr167=) n.1614T>A | dbSNP |
| 1 | g.11796240G>A | CA338480603 | MTHFR | c.869C>T (p.Thr290Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) n.644-892C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.881C>T n.1029C>T c.11C>T (p.Thr4Ile) c.500C>T (p.Thr167Ile) n.1613C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796240G>C | CA338480604 | MTHFR | c.869C>G (p.Thr290Ser) c.746C>G (p.Thr249Ser) c.866C>G (p.Thr289Ser) n.644-892C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.881C>G n.1029C>G c.11C>G (p.Thr4Ser) c.500C>G (p.Thr167Ser) n.1613C>G |