UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11796224G>A | CA595558 | MTHFR | c.885C>T (p.Pro295=) c.762C>T (p.Pro254=) c.882C>T (p.Pro294=) n.644-876C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.897C>T n.1045C>T c.27C>T (p.Pro9=) c.516C>T (p.Pro172=) n.1629C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796224G>C | CA416120774 | MTHFR | c.885C>G (p.Pro295=) c.762C>G (p.Pro254=) c.882C>G (p.Pro294=) n.644-876C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.897C>G n.1045C>G c.27C>G (p.Pro9=) c.516C>G (p.Pro172=) n.1629C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796224G= | CA1143440224 | MTHFR | c.885C= (p.Pro295=) c.762C= (p.Pro254=) c.882C= (p.Pro294=) n.644-876C= c.*274C= (n.*274C=) n.897C= n.1045C= c.27C= (p.Pro9=) c.516C= (p.Pro172=) n.1629C= | |
| 1 | g.11796224G>T | CA416120775 | MTHFR | c.885C>A (p.Pro295=) c.762C>A (p.Pro254=) c.882C>A (p.Pro294=) n.644-876C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.897C>A n.1045C>A c.27C>A (p.Pro9=) c.516C>A (p.Pro172=) n.1629C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796225G>A | CA338480573 | MTHFR | c.884C>T (p.Pro295Leu) c.761C>T (p.Pro254Leu) c.881C>T (p.Pro294Leu) n.644-877C>T c.*273C>T (n.*273C>T) n.896C>T n.1044C>T c.26C>T (p.Pro9Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) n.1628C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796225G>C | CA338480574 | MTHFR | c.884C>G (p.Pro295Arg) c.761C>G (p.Pro254Arg) c.881C>G (p.Pro294Arg) n.644-877C>G c.*273C>G (n.*273C>G) n.896C>G n.1044C>G c.26C>G (p.Pro9Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) n.1628C>G | dbSNP |
| 1 | g.11796225G>T | CA338480575 | MTHFR | c.884C>A (p.Pro295His) c.761C>A (p.Pro254His) c.881C>A (p.Pro294His) n.644-877C>A c.*273C>A (n.*273C>A) n.896C>A n.1044C>A c.26C>A (p.Pro9His) c.515C>A (p.Pro172His) n.1628C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796226G>A | CA198601 | MTHFR | c.883C>T (p.Pro295Ser) c.760C>T (p.Pro254Ser) c.880C>T (p.Pro294Ser) n.644-878C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.895C>T n.1043C>T c.25C>T (p.Pro9Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) n.1627C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796226G>C | CA338480576 | MTHFR | c.883C>G (p.Pro295Ala) c.760C>G (p.Pro254Ala) c.880C>G (p.Pro294Ala) n.644-878C>G c.*272C>G (n.*272C>G) n.895C>G n.1043C>G c.25C>G (p.Pro9Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) n.1627C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796226G= | CA1153803236 | MTHFR | c.883C= (p.Pro295=) c.760C= (p.Pro254=) c.880C= (p.Pro294=) n.644-878C= c.*272C= (n.*272C=) n.895C= n.1043C= c.25C= (p.Pro9=) c.514C= (p.Pro172=) n.1627C= | |
| 1 | g.11796226G>T | CA338480577 | MTHFR | c.883C>A (p.Pro295Thr) c.760C>A (p.Pro254Thr) c.880C>A (p.Pro294Thr) n.644-878C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.895C>A n.1043C>A c.25C>A (p.Pro9Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) n.1627C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796227G>A | CA416120776 | MTHFR | c.882C>T (p.Val294=) c.759C>T (p.Val253=) c.879C>T (p.Val293=) n.644-879C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.894C>T n.1042C>T c.24C>T (p.Val8=) c.513C>T (p.Val171=) n.1626C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796227G>C | CA416120777 | MTHFR | c.882C>G (p.Val294=) c.759C>G (p.Val253=) c.879C>G (p.Val293=) n.644-879C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.894C>G n.1042C>G c.24C>G (p.Val8=) c.513C>G (p.Val171=) n.1626C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796227G= | CA1153803243 | MTHFR | c.882C= (p.Val294=) c.759C= (p.Val253=) c.879C= (p.Val293=) n.644-879C= c.*271C= (n.*271C=) n.894C= n.1042C= c.24C= (p.Val8=) c.513C= (p.Val171=) n.1626C= | |
| 1 | g.11796227G>T | CA416120778 | MTHFR | c.882C>A (p.Val294=) c.759C>A (p.Val253=) c.879C>A (p.Val293=) n.644-879C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.894C>A n.1042C>A c.24C>A (p.Val8=) c.513C>A (p.Val171=) n.1626C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796228A>C | CA338480578 | MTHFR | c.881T>G (p.Val294Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) n.644-880T>G c.*270T>G (n.*270T>G) n.893T>G n.1041T>G c.23T>G (p.Val8Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) n.1625T>G | |
| 1 | g.11796228A>G | CA338480579 | MTHFR | c.881T>C (p.Val294Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) n.644-880T>C c.*270T>C (n.*270T>C) n.893T>C n.1041T>C c.23T>C (p.Val8Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) n.1625T>C | |
| 1 | g.11796228A>T | CA338480580 | MTHFR | c.881T>A (p.Val294Asp) c.758T>A (p.Val253Asp) c.878T>A (p.Val293Asp) n.644-880T>A c.*270T>A (n.*270T>A) n.893T>A n.1041T>A c.23T>A (p.Val8Asp) c.512T>A (p.Val171Asp) n.1625T>A | |
| 1 | g.11796229C>A | CA338480582 | MTHFR | c.880G>T (p.Val294Phe) c.757G>T (p.Val253Phe) c.877G>T (p.Val293Phe) n.644-881G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.892G>T n.1040G>T c.22G>T (p.Val8Phe) c.511G>T (p.Val171Phe) n.1624G>T | dbSNP |
| 1 | g.11796229C= | CA1143391999 | MTHFR | c.880G= (p.Val294=) c.757G= (p.Val253=) c.877G= (p.Val293=) n.644-881G= c.*269G= (n.*269G=) n.892G= n.1040G= c.22G= (p.Val8=) c.511G= (p.Val171=) n.1624G= | |
| 1 | g.11796229C>G | CA338480581 | MTHFR | c.880G>C (p.Val294Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) n.644-881G>C c.*269G>C (n.*269G>C) n.892G>C n.1040G>C c.22G>C (p.Val8Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) n.1624G>C | dbSNP |
| 1 | g.11796229C>T | CA595559 | MTHFR | c.880G>A (p.Val294Ile) c.757G>A (p.Val253Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) n.644-881G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.892G>A n.1040G>A c.22G>A (p.Val8Ile) c.511G>A (p.Val171Ile) n.1624G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796230G>A | CA416120779 | MTHFR | c.879C>T (p.Ile293=) c.756C>T (p.Ile252=) c.876C>T (p.Ile292=) n.644-882C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.891C>T n.1039C>T c.21C>T (p.Ile7=) c.510C>T (p.Ile170=) n.1623C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796230G>C | CA338480583 | MTHFR | c.879C>G (p.Ile293Met) c.756C>G (p.Ile252Met) c.876C>G (p.Ile292Met) n.644-882C>G c.*268C>G (n.*268C>G) n.891C>G n.1039C>G c.21C>G (p.Ile7Met) c.510C>G (p.Ile170Met) n.1623C>G | |
| 1 | g.11796230G= | CA1153803288 | MTHFR | c.879C= (p.Ile293=) c.756C= (p.Ile252=) c.876C= (p.Ile292=) n.644-882C= c.*268C= (n.*268C=) n.891C= n.1039C= c.21C= (p.Ile7=) c.510C= (p.Ile170=) n.1623C= | |
| 1 | g.11796230G>T | CA416120780 | MTHFR | c.879C>A (p.Ile293=) c.756C>A (p.Ile252=) c.876C>A (p.Ile292=) n.644-882C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.891C>A n.1039C>A c.21C>A (p.Ile7=) c.510C>A (p.Ile170=) n.1623C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796231A>C | CA338480584 | MTHFR | c.878T>G (p.Ile293Ser) c.755T>G (p.Ile252Ser) c.875T>G (p.Ile292Ser) n.644-883T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.890T>G n.1038T>G c.20T>G (p.Ile7Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) n.1622T>G | ClinVar |
| 1 | g.11796231A>G | CA338480585 | MTHFR | c.878T>C (p.Ile293Thr) c.755T>C (p.Ile252Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) n.644-883T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.890T>C n.1038T>C c.20T>C (p.Ile7Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) n.1622T>C | |
| 1 | g.11796231A>T | CA338480586 | MTHFR | c.878T>A (p.Ile293Asn) c.755T>A (p.Ile252Asn) c.875T>A (p.Ile292Asn) n.644-883T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.890T>A n.1038T>A c.20T>A (p.Ile7Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) n.1622T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796232T>A | CA338480587 | MTHFR | c.877A>T (p.Ile293Phe) c.754A>T (p.Ile252Phe) c.874A>T (p.Ile292Phe) n.644-884A>T c.*266A>T (n.*266A>T) n.889A>T n.1037A>T c.19A>T (p.Ile7Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) n.1621A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796232T>C | CA338480588 | MTHFR | c.877A>G (p.Ile293Val) c.754A>G (p.Ile252Val) c.874A>G (p.Ile292Val) n.644-884A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.889A>G n.1037A>G c.19A>G (p.Ile7Val) c.508A>G (p.Ile170Val) n.1621A>G | |
| 1 | g.11796232T>G | CA338480589 | MTHFR | c.877A>C (p.Ile293Leu) c.754A>C (p.Ile252Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) n.644-884A>C c.*266A>C (n.*266A>C) n.889A>C n.1037A>C c.19A>C (p.Ile7Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) n.1621A>C | |
| 1 | g.11796232T= | CA1153803296 | MTHFR | c.877A= (p.Ile293=) c.754A= (p.Ile252=) c.874A= (p.Ile292=) n.644-884A= c.*266A= (n.*266A=) n.889A= n.1037A= c.19A= (p.Ile7=) c.508A= (p.Ile170=) n.1621A= | |
| 1 | g.11796233G>A | CA416120781 | MTHFR | c.876C>T (p.Pro292=) c.753C>T (p.Pro251=) c.873C>T (p.Pro291=) n.644-885C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.888C>T n.1036C>T c.18C>T (p.Pro6=) c.507C>T (p.Pro169=) n.1620C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796233G>C | CA416120783 | MTHFR | c.876C>G (p.Pro292=) c.753C>G (p.Pro251=) c.873C>G (p.Pro291=) n.644-885C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.888C>G n.1036C>G c.18C>G (p.Pro6=) c.507C>G (p.Pro169=) n.1620C>G | |
| 1 | g.11796233G= | CA1153803321 | MTHFR | c.876C= (p.Pro292=) c.753C= (p.Pro251=) c.873C= (p.Pro291=) n.644-885C= c.*265C= (n.*265C=) n.888C= n.1036C= c.18C= (p.Pro6=) c.507C= (p.Pro169=) n.1620C= | |
| 1 | g.11796233G>T | CA416120782 | MTHFR | c.876C>A (p.Pro292=) c.753C>A (p.Pro251=) c.873C>A (p.Pro291=) n.644-885C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.888C>A n.1036C>A c.18C>A (p.Pro6=) c.507C>A (p.Pro169=) n.1620C>A | |
| 1 | g.11796236del | CA2643296827 | MTHFR | c.876del (p.Ile293SerfsTer18) c.753del (p.Ile252SerfsTer18) c.873del (p.Ile292SerfsTer18) n.644-885del c.*265del (n.*265del) n.888del n.1036del c.18del (p.Ile7SerfsTer18) c.507del (p.Ile170SerfsTer18) n.1620del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796234G>A | CA338480590 | MTHFR | c.875C>T (p.Pro292Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) n.644-886C>T c.*264C>T (n.*264C>T) n.887C>T n.1035C>T c.17C>T (p.Pro6Leu) c.506C>T (p.Pro169Leu) n.1619C>T | dbSNP |
| 1 | g.11796234G>C | CA338480591 | MTHFR | c.875C>G (p.Pro292Arg) c.752C>G (p.Pro251Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) n.644-886C>G c.*264C>G (n.*264C>G) n.887C>G n.1035C>G c.17C>G (p.Pro6Arg) c.506C>G (p.Pro169Arg) n.1619C>G | |
| 1 | g.11796234G= | CA1153803327 | MTHFR | c.875C= (p.Pro292=) c.752C= (p.Pro251=) c.872C= (p.Pro291=) n.644-886C= c.*264C= (n.*264C=) n.887C= n.1035C= c.17C= (p.Pro6=) c.506C= (p.Pro169=) n.1619C= | |
| 1 | g.11796234G>T | CA338480592 | MTHFR | c.875C>A (p.Pro292His) c.752C>A (p.Pro251His) c.872C>A (p.Pro291His) n.644-886C>A c.*264C>A (n.*264C>A) n.887C>A n.1035C>A c.17C>A (p.Pro6His) c.506C>A (p.Pro169His) n.1619C>A | dbSNP |
| 1 | g.11796235G>A | CA595560 | MTHFR | c.874C>T (p.Pro292Ser) c.751C>T (p.Pro251Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) n.644-887C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.886C>T n.1034C>T c.16C>T (p.Pro6Ser) c.505C>T (p.Pro169Ser) n.1618C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796235G>C | CA338480593 | MTHFR | c.874C>G (p.Pro292Ala) c.751C>G (p.Pro251Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) n.644-887C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.886C>G n.1034C>G c.16C>G (p.Pro6Ala) c.505C>G (p.Pro169Ala) n.1618C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796235G= | CA1153803329 | MTHFR | c.874C= (p.Pro292=) c.751C= (p.Pro251=) c.871C= (p.Pro291=) n.644-887C= c.*263C= (n.*263C=) n.886C= n.1034C= c.16C= (p.Pro6=) c.505C= (p.Pro169=) n.1618C= | |
| 1 | g.11796235G>T | CA338480594 | MTHFR | c.874C>A (p.Pro292Thr) c.751C>A (p.Pro251Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) n.644-887C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.886C>A n.1034C>A c.16C>A (p.Pro6Thr) c.505C>A (p.Pro169Thr) n.1618C>A | |
| 1 | g.11796236G>A | CA416120784 | MTHFR | c.873C>T (p.Cys291=) c.750C>T (p.Cys250=) c.870C>T (p.Cys290=) n.644-888C>T c.*262C>T (n.*262C>T) n.885C>T n.1033C>T c.15C>T (p.Cys5=) c.504C>T (p.Cys168=) n.1617C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796236G>C | CA338480596 | MTHFR | c.873C>G (p.Cys291Trp) c.750C>G (p.Cys250Trp) c.870C>G (p.Cys290Trp) n.644-888C>G c.*262C>G (n.*262C>G) n.885C>G n.1033C>G c.15C>G (p.Cys5Trp) c.504C>G (p.Cys168Trp) n.1617C>G | |
| 1 | g.11796236G= | CA1153803333 | MTHFR | c.873C= (p.Cys291=) c.750C= (p.Cys250=) c.870C= (p.Cys290=) n.644-888C= c.*262C= (n.*262C=) n.885C= n.1033C= c.15C= (p.Cys5=) c.504C= (p.Cys168=) n.1617C= | |
| 1 | g.11796236G>T | CA338480595 | MTHFR | c.873C>A (p.Cys291Ter) c.750C>A (p.Cys250Ter) c.870C>A (p.Cys290Ter) n.644-888C>A c.*262C>A (n.*262C>A) n.885C>A n.1033C>A c.15C>A (p.Cys5Ter) c.504C>A (p.Cys168Ter) n.1617C>A |