UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11796147G>A | CA886100528 | MTHFR | c.903+59C>T (n.903+59C>T) c.780+59C>T (n.780+59C>T) c.900+59C>T (n.900+59C>T) n.644-799C>T c.*292+59C>T (n.*292+59C>T) n.915+59C>T n.1063+59C>T c.45+59C>T (n.45+59C>T) c.534+59C>T (n.534+59C>T) n.1647+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796147G= | CA1153803014 | MTHFR | c.903+59C= (n.903+59C=) c.780+59C= (n.780+59C=) c.900+59C= (n.900+59C=) n.644-799C= c.*292+59C= (n.*292+59C=) n.915+59C= n.1063+59C= c.45+59C= (n.45+59C=) c.534+59C= (n.534+59C=) n.1647+59C= | |
| 1 | g.11796147G>T | CA2522967390 | MTHFR | c.903+59C>A (n.903+59C>A) c.780+59C>A (n.780+59C>A) c.900+59C>A (n.900+59C>A) n.644-799C>A c.*292+59C>A (n.*292+59C>A) n.915+59C>A n.1063+59C>A c.45+59C>A (n.45+59C>A) c.534+59C>A (n.534+59C>A) n.1647+59C>A | |
| 1 | g.11796149G>A | CA521455253 | MTHFR | c.903+57C>T (n.903+57C>T) c.780+57C>T (n.780+57C>T) c.900+57C>T (n.900+57C>T) n.644-801C>T c.*292+57C>T (n.*292+57C>T) n.915+57C>T n.1063+57C>T c.45+57C>T (n.45+57C>T) c.534+57C>T (n.534+57C>T) n.1647+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796149G>C | CA2643296671 | MTHFR | c.903+57C>G (n.903+57C>G) c.780+57C>G (n.780+57C>G) c.900+57C>G (n.900+57C>G) n.644-801C>G c.*292+57C>G (n.*292+57C>G) n.915+57C>G n.1063+57C>G c.45+57C>G (n.45+57C>G) c.534+57C>G (n.534+57C>G) n.1647+57C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796149G= | CA1153803021 | MTHFR | c.903+57C= (n.903+57C=) c.780+57C= (n.780+57C=) c.900+57C= (n.900+57C=) n.644-801C= c.*292+57C= (n.*292+57C=) n.915+57C= n.1063+57C= c.45+57C= (n.45+57C=) c.534+57C= (n.534+57C=) n.1647+57C= | |
| 1 | g.11796149G>T | CA2643296672 | MTHFR | c.903+57C>A (n.903+57C>A) c.780+57C>A (n.780+57C>A) c.900+57C>A (n.900+57C>A) n.644-801C>A c.*292+57C>A (n.*292+57C>A) n.915+57C>A n.1063+57C>A c.45+57C>A (n.45+57C>A) c.534+57C>A (n.534+57C>A) n.1647+57C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796151_11796152delinsAC | CA1153803023 | MTHFR | c.903+54_903+55delinsGT (n.903+54_903+55delinsGT) c.780+54_780+55delinsGT (n.780+54_780+55delinsGT) c.900+54_900+55delinsGT (n.900+54_900+55delinsGT) n.644-804_644-803delinsGT c.*292+54_*292+55delinsGT (n.*292+54_*292+55delinsGT) n.915+54_915+55delinsGT n.1063+54_1063+55delinsGT c.45+54_45+55delinsGT (n.45+54_45+55delinsGT) c.534+54_534+55delinsGT (n.534+54_534+55delinsGT) n.1647+54_1647+55delinsGT | |
| 1 | g.11796152del | CA1153803025 | MTHFR | c.903+54del (n.903+54del) c.780+54del (n.780+54del) c.900+54del (n.900+54del) n.644-804del c.*292+54del (n.*292+54del) n.915+54del n.1063+54del c.45+54del (n.45+54del) c.534+54del (n.534+54del) n.1647+54del | dbSNP |
| 1 | g.11796152C>A | CA2519430145 | MTHFR | c.903+54G>T (n.903+54G>T) c.780+54G>T (n.780+54G>T) c.900+54G>T (n.900+54G>T) n.644-804G>T c.*292+54G>T (n.*292+54G>T) n.915+54G>T n.1063+54G>T c.45+54G>T (n.45+54G>T) c.534+54G>T (n.534+54G>T) n.1647+54G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796152C= | CA1153803027 | MTHFR | c.903+54G= (n.903+54G=) c.780+54G= (n.780+54G=) c.900+54G= (n.900+54G=) n.644-804G= c.*292+54G= (n.*292+54G=) n.915+54G= n.1063+54G= c.45+54G= (n.45+54G=) c.534+54G= (n.534+54G=) n.1647+54G= | |
| 1 | g.11796152C>T | CA1153803026 | MTHFR | c.903+54G>A (n.903+54G>A) c.780+54G>A (n.780+54G>A) c.900+54G>A (n.900+54G>A) n.644-804G>A c.*292+54G>A (n.*292+54G>A) n.915+54G>A n.1063+54G>A c.45+54G>A (n.45+54G>A) c.534+54G>A (n.534+54G>A) n.1647+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796153G>A | CA18001993 | MTHFR | c.903+53C>T (n.903+53C>T) c.780+53C>T (n.780+53C>T) c.900+53C>T (n.900+53C>T) n.644-805C>T c.*292+53C>T (n.*292+53C>T) n.915+53C>T n.1063+53C>T c.45+53C>T (n.45+53C>T) c.534+53C>T (n.534+53C>T) n.1647+53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796153G= | CA1147500006 | MTHFR | c.903+53C= (n.903+53C=) c.780+53C= (n.780+53C=) c.900+53C= (n.900+53C=) n.644-805C= c.*292+53C= (n.*292+53C=) n.915+53C= n.1063+53C= c.45+53C= (n.45+53C=) c.534+53C= (n.534+53C=) n.1647+53C= | |
| 1 | g.11796153G>T | CA2574214465 | MTHFR | c.903+53C>A (n.903+53C>A) c.780+53C>A (n.780+53C>A) c.900+53C>A (n.900+53C>A) n.644-805C>A c.*292+53C>A (n.*292+53C>A) n.915+53C>A n.1063+53C>A c.45+53C>A (n.45+53C>A) c.534+53C>A (n.534+53C>A) n.1647+53C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796154G>A | CA1153803041 | MTHFR | c.903+52C>T (n.903+52C>T) c.780+52C>T (n.780+52C>T) c.900+52C>T (n.900+52C>T) n.644-806C>T c.*292+52C>T (n.*292+52C>T) n.915+52C>T n.1063+52C>T c.45+52C>T (n.45+52C>T) c.534+52C>T (n.534+52C>T) n.1647+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796154G>C | CA2643296675 | MTHFR | c.903+52C>G (n.903+52C>G) c.780+52C>G (n.780+52C>G) c.900+52C>G (n.900+52C>G) n.644-806C>G c.*292+52C>G (n.*292+52C>G) n.915+52C>G n.1063+52C>G c.45+52C>G (n.45+52C>G) c.534+52C>G (n.534+52C>G) n.1647+52C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796154G= | CA1153803033 | MTHFR | c.903+52C= (n.903+52C=) c.780+52C= (n.780+52C=) c.900+52C= (n.900+52C=) n.644-806C= c.*292+52C= (n.*292+52C=) n.915+52C= n.1063+52C= c.45+52C= (n.45+52C=) c.534+52C= (n.534+52C=) n.1647+52C= | |
| 1 | g.11796155T>C | CA521455254 | MTHFR | c.903+51A>G (n.903+51A>G) c.780+51A>G (n.780+51A>G) c.900+51A>G (n.900+51A>G) n.644-807A>G c.*292+51A>G (n.*292+51A>G) n.915+51A>G n.1063+51A>G c.45+51A>G (n.45+51A>G) c.534+51A>G (n.534+51A>G) n.1647+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796155T= | CA1153803047 | MTHFR | c.903+51A= (n.903+51A=) c.780+51A= (n.780+51A=) c.900+51A= (n.900+51A=) n.644-807A= c.*292+51A= (n.*292+51A=) n.915+51A= n.1063+51A= c.45+51A= (n.45+51A=) c.534+51A= (n.534+51A=) n.1647+51A= | |
| 1 | g.11796157C>A | CA2643296681 | MTHFR | c.903+49G>T (n.903+49G>T) c.780+49G>T (n.780+49G>T) c.900+49G>T (n.900+49G>T) n.644-809G>T c.*292+49G>T (n.*292+49G>T) n.915+49G>T n.1063+49G>T c.45+49G>T (n.45+49G>T) c.534+49G>T (n.534+49G>T) n.1647+49G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796157C= | CA1144021879 | MTHFR | c.903+49G= (n.903+49G=) c.780+49G= (n.780+49G=) c.900+49G= (n.900+49G=) n.644-809G= c.*292+49G= (n.*292+49G=) n.915+49G= n.1063+49G= c.45+49G= (n.45+49G=) c.534+49G= (n.534+49G=) n.1647+49G= | |
| 1 | g.11796157C>G | CA2643296684 | MTHFR | c.903+49G>C (n.903+49G>C) c.780+49G>C (n.780+49G>C) c.900+49G>C (n.900+49G>C) n.644-809G>C c.*292+49G>C (n.*292+49G>C) n.915+49G>C n.1063+49G>C c.45+49G>C (n.45+49G>C) c.534+49G>C (n.534+49G>C) n.1647+49G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796157C>T | CA595545 | MTHFR | c.903+49G>A (n.903+49G>A) c.780+49G>A (n.780+49G>A) c.900+49G>A (n.900+49G>A) n.644-809G>A c.*292+49G>A (n.*292+49G>A) n.915+49G>A n.1063+49G>A c.45+49G>A (n.45+49G>A) c.534+49G>A (n.534+49G>A) n.1647+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796158G>A | CA595546 | MTHFR | c.903+48C>T (n.903+48C>T) c.780+48C>T (n.780+48C>T) c.900+48C>T (n.900+48C>T) n.644-810C>T c.*292+48C>T (n.*292+48C>T) n.915+48C>T n.1063+48C>T c.45+48C>T (n.45+48C>T) c.534+48C>T (n.534+48C>T) n.1647+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796158G>C | CA2742468112 | MTHFR | c.903+48C>G (n.903+48C>G) c.780+48C>G (n.780+48C>G) c.900+48C>G (n.900+48C>G) n.644-810C>G c.*292+48C>G (n.*292+48C>G) n.915+48C>G n.1063+48C>G c.45+48C>G (n.45+48C>G) c.534+48C>G (n.534+48C>G) n.1647+48C>G | |
| 1 | g.11796158G= | CA1143496941 | MTHFR | c.903+48C= (n.903+48C=) c.780+48C= (n.780+48C=) c.900+48C= (n.900+48C=) n.644-810C= c.*292+48C= (n.*292+48C=) n.915+48C= n.1063+48C= c.45+48C= (n.45+48C=) c.534+48C= (n.534+48C=) n.1647+48C= | |
| 1 | g.11796158G>T | CA645656499 | MTHFR | c.903+48C>A (n.903+48C>A) c.780+48C>A (n.780+48C>A) c.900+48C>A (n.900+48C>A) n.644-810C>A c.*292+48C>A (n.*292+48C>A) n.915+48C>A n.1063+48C>A c.45+48C>A (n.45+48C>A) c.534+48C>A (n.534+48C>A) n.1647+48C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11796160T>G | CA2643296691 | MTHFR | c.903+46A>C (n.903+46A>C) c.780+46A>C (n.780+46A>C) c.900+46A>C (n.900+46A>C) n.644-812A>C c.*292+46A>C (n.*292+46A>C) n.915+46A>C n.1063+46A>C c.45+46A>C (n.45+46A>C) c.534+46A>C (n.534+46A>C) n.1647+46A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796161G>C | CA2643296693 | MTHFR | c.903+45C>G (n.903+45C>G) c.780+45C>G (n.780+45C>G) c.900+45C>G (n.900+45C>G) n.644-813C>G c.*292+45C>G (n.*292+45C>G) n.915+45C>G n.1063+45C>G c.45+45C>G (n.45+45C>G) c.534+45C>G (n.534+45C>G) n.1647+45C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796161G>T | CA2539333607 | MTHFR | c.903+45C>A (n.903+45C>A) c.780+45C>A (n.780+45C>A) c.900+45C>A (n.900+45C>A) n.644-813C>A c.*292+45C>A (n.*292+45C>A) n.915+45C>A n.1063+45C>A c.45+45C>A (n.45+45C>A) c.534+45C>A (n.534+45C>A) n.1647+45C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796164_11796165del | CA2574214466 | MTHFR | c.903+44_903+45del (n.903+44_903+45del) c.780+44_780+45del (n.780+44_780+45del) c.900+44_900+45del (n.900+44_900+45del) n.644-814_644-813del c.*292+44_*292+45del (n.*292+44_*292+45del) n.915+44_915+45del n.1063+44_1063+45del c.45+44_45+45del (n.45+44_45+45del) c.534+44_534+45del (n.534+44_534+45del) n.1647+44_1647+45del | |
| 1 | g.11796162A>G | CA2574214467 | MTHFR | c.903+44T>C (n.903+44T>C) c.780+44T>C (n.780+44T>C) c.900+44T>C (n.900+44T>C) n.644-814T>C c.*292+44T>C (n.*292+44T>C) n.915+44T>C n.1063+44T>C c.45+44T>C (n.45+44T>C) c.534+44T>C (n.534+44T>C) n.1647+44T>C | |
| 1 | g.11796163G>A | CA2643296695 | MTHFR | c.903+43C>T (n.903+43C>T) c.780+43C>T (n.780+43C>T) c.900+43C>T (n.900+43C>T) n.644-815C>T c.*292+43C>T (n.*292+43C>T) n.915+43C>T n.1063+43C>T c.45+43C>T (n.45+43C>T) c.534+43C>T (n.534+43C>T) n.1647+43C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796163G>C | CA1153803056 | MTHFR | c.903+43C>G (n.903+43C>G) c.780+43C>G (n.780+43C>G) c.900+43C>G (n.900+43C>G) n.644-815C>G c.*292+43C>G (n.*292+43C>G) n.915+43C>G n.1063+43C>G c.45+43C>G (n.45+43C>G) c.534+43C>G (n.534+43C>G) n.1647+43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796163G= | CA1153803054 | MTHFR | c.903+43C= (n.903+43C=) c.780+43C= (n.780+43C=) c.900+43C= (n.900+43C=) n.644-815C= c.*292+43C= (n.*292+43C=) n.915+43C= n.1063+43C= c.45+43C= (n.45+43C=) c.534+43C= (n.534+43C=) n.1647+43C= | |
| 1 | g.11796165G>A | CA595548 | MTHFR | c.903+41C>T (n.903+41C>T) c.780+41C>T (n.780+41C>T) c.900+41C>T (n.900+41C>T) n.644-817C>T c.*292+41C>T (n.*292+41C>T) n.915+41C>T n.1063+41C>T c.45+41C>T (n.45+41C>T) c.534+41C>T (n.534+41C>T) n.1647+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796165G>C | CA595547 | MTHFR | c.903+41C>G (n.903+41C>G) c.780+41C>G (n.780+41C>G) c.900+41C>G (n.900+41C>G) n.644-817C>G c.*292+41C>G (n.*292+41C>G) n.915+41C>G n.1063+41C>G c.45+41C>G (n.45+41C>G) c.534+41C>G (n.534+41C>G) n.1647+41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796165G= | CA1153803060 | MTHFR | c.903+41C= (n.903+41C=) c.780+41C= (n.780+41C=) c.900+41C= (n.900+41C=) n.644-817C= c.*292+41C= (n.*292+41C=) n.915+41C= n.1063+41C= c.45+41C= (n.45+41C=) c.534+41C= (n.534+41C=) n.1647+41C= | |
| 1 | g.11796166T>C | CA2574214468 | MTHFR | c.903+40A>G (n.903+40A>G) c.780+40A>G (n.780+40A>G) c.900+40A>G (n.900+40A>G) n.644-818A>G c.*292+40A>G (n.*292+40A>G) n.915+40A>G n.1063+40A>G c.45+40A>G (n.45+40A>G) c.534+40A>G (n.534+40A>G) n.1647+40A>G | |
| 1 | g.11796167G>A | CA595549 | MTHFR | c.903+39C>T (n.903+39C>T) c.780+39C>T (n.780+39C>T) c.900+39C>T (n.900+39C>T) n.644-819C>T c.*292+39C>T (n.*292+39C>T) n.915+39C>T n.1063+39C>T c.45+39C>T (n.45+39C>T) c.534+39C>T (n.534+39C>T) n.1647+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796167G>C | CA521455255 | MTHFR | c.903+39C>G (n.903+39C>G) c.780+39C>G (n.780+39C>G) c.900+39C>G (n.900+39C>G) n.644-819C>G c.*292+39C>G (n.*292+39C>G) n.915+39C>G n.1063+39C>G c.45+39C>G (n.45+39C>G) c.534+39C>G (n.534+39C>G) n.1647+39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796167G= | CA1143653306 | MTHFR | c.903+39C= (n.903+39C=) c.780+39C= (n.780+39C=) c.900+39C= (n.900+39C=) n.644-819C= c.*292+39C= (n.*292+39C=) n.915+39C= n.1063+39C= c.45+39C= (n.45+39C=) c.534+39C= (n.534+39C=) n.1647+39C= | |
| 1 | g.11796167G>T | CA998621879 | MTHFR | c.903+39C>A (n.903+39C>A) c.780+39C>A (n.780+39C>A) c.900+39C>A (n.900+39C>A) n.644-819C>A c.*292+39C>A (n.*292+39C>A) n.915+39C>A n.1063+39C>A c.45+39C>A (n.45+39C>A) c.534+39C>A (n.534+39C>A) n.1647+39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796170del | CA2643296705 | MTHFR | c.903+39del (n.903+39del) c.780+39del (n.780+39del) c.900+39del (n.900+39del) n.644-819del c.*292+39del (n.*292+39del) n.915+39del n.1063+39del c.45+39del (n.45+39del) c.534+39del (n.534+39del) n.1647+39del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796168G>T | CA2574214469 | MTHFR | c.903+38C>A (n.903+38C>A) c.780+38C>A (n.780+38C>A) c.900+38C>A (n.900+38C>A) n.644-820C>A c.*292+38C>A (n.*292+38C>A) n.915+38C>A n.1063+38C>A c.45+38C>A (n.45+38C>A) c.534+38C>A (n.534+38C>A) n.1647+38C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796169G>A | CA2574214470 | MTHFR | c.903+37C>T (n.903+37C>T) c.780+37C>T (n.780+37C>T) c.900+37C>T (n.900+37C>T) n.644-821C>T c.*292+37C>T (n.*292+37C>T) n.915+37C>T n.1063+37C>T c.45+37C>T (n.45+37C>T) c.534+37C>T (n.534+37C>T) n.1647+37C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796169G>C | CA998621882 | MTHFR | c.903+37C>G (n.903+37C>G) c.780+37C>G (n.780+37C>G) c.900+37C>G (n.900+37C>G) n.644-821C>G c.*292+37C>G (n.*292+37C>G) n.915+37C>G n.1063+37C>G c.45+37C>G (n.45+37C>G) c.534+37C>G (n.534+37C>G) n.1647+37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796169G= | CA1153803081 | MTHFR | c.903+37C= (n.903+37C=) c.780+37C= (n.780+37C=) c.900+37C= (n.900+37C=) n.644-821C= c.*292+37C= (n.*292+37C=) n.915+37C= n.1063+37C= c.45+37C= (n.45+37C=) c.534+37C= (n.534+37C=) n.1647+37C= | |
| 1 | g.11796170G>A | CA521455256 | MTHFR | c.903+36C>T (n.903+36C>T) c.780+36C>T (n.780+36C>T) c.900+36C>T (n.900+36C>T) n.644-822C>T c.*292+36C>T (n.*292+36C>T) n.915+36C>T n.1063+36C>T c.45+36C>T (n.45+36C>T) c.534+36C>T (n.534+36C>T) n.1647+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |