UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11796126C>A | CA2643296623 | MTHFR | c.903+80G>T (n.903+80G>T) c.780+80G>T (n.780+80G>T) c.900+80G>T (n.900+80G>T) n.644-778G>T c.*292+80G>T (n.*292+80G>T) n.915+80G>T n.1063+80G>T c.45+80G>T (n.45+80G>T) c.534+80G>T (n.534+80G>T) n.1647+80G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796126C= | CA1153802980 | MTHFR | c.903+80G= (n.903+80G=) c.780+80G= (n.780+80G=) c.900+80G= (n.900+80G=) n.644-778G= c.*292+80G= (n.*292+80G=) n.915+80G= n.1063+80G= c.45+80G= (n.45+80G=) c.534+80G= (n.534+80G=) n.1647+80G= | |
| 1 | g.11796126C>G | CA2643296624 | MTHFR | c.903+80G>C (n.903+80G>C) c.780+80G>C (n.780+80G>C) c.900+80G>C (n.900+80G>C) n.644-778G>C c.*292+80G>C (n.*292+80G>C) n.915+80G>C n.1063+80G>C c.45+80G>C (n.45+80G>C) c.534+80G>C (n.534+80G>C) n.1647+80G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796126C>T | CA1153802981 | MTHFR | c.903+80G>A (n.903+80G>A) c.780+80G>A (n.780+80G>A) c.900+80G>A (n.900+80G>A) n.644-778G>A c.*292+80G>A (n.*292+80G>A) n.915+80G>A n.1063+80G>A c.45+80G>A (n.45+80G>A) c.534+80G>A (n.534+80G>A) n.1647+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796128C>A | CA886100519 | MTHFR | c.903+78G>T (n.903+78G>T) c.780+78G>T (n.780+78G>T) c.900+78G>T (n.900+78G>T) n.644-780G>T c.*292+78G>T (n.*292+78G>T) n.915+78G>T n.1063+78G>T c.45+78G>T (n.45+78G>T) c.534+78G>T (n.534+78G>T) n.1647+78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796128C= | CA1153802984 | MTHFR | c.903+78G= (n.903+78G=) c.780+78G= (n.780+78G=) c.900+78G= (n.900+78G=) n.644-780G= c.*292+78G= (n.*292+78G=) n.915+78G= n.1063+78G= c.45+78G= (n.45+78G=) c.534+78G= (n.534+78G=) n.1647+78G= | |
| 1 | g.11796128C>G | CA2531883206 | MTHFR | c.903+78G>C (n.903+78G>C) c.780+78G>C (n.780+78G>C) c.900+78G>C (n.900+78G>C) n.644-780G>C c.*292+78G>C (n.*292+78G>C) n.915+78G>C n.1063+78G>C c.45+78G>C (n.45+78G>C) c.534+78G>C (n.534+78G>C) n.1647+78G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796128C>T | CA2643296629 | MTHFR | c.903+78G>A (n.903+78G>A) c.780+78G>A (n.780+78G>A) c.900+78G>A (n.900+78G>A) n.644-780G>A c.*292+78G>A (n.*292+78G>A) n.915+78G>A n.1063+78G>A c.45+78G>A (n.45+78G>A) c.534+78G>A (n.534+78G>A) n.1647+78G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796130G>C | CA2643296631 | MTHFR | c.903+76C>G (n.903+76C>G) c.780+76C>G (n.780+76C>G) c.900+76C>G (n.900+76C>G) n.644-782C>G c.*292+76C>G (n.*292+76C>G) n.915+76C>G n.1063+76C>G c.45+76C>G (n.45+76C>G) c.534+76C>G (n.534+76C>G) n.1647+76C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796132G>C | CA2643296633 | MTHFR | c.903+74C>G (n.903+74C>G) c.780+74C>G (n.780+74C>G) c.900+74C>G (n.900+74C>G) n.644-784C>G c.*292+74C>G (n.*292+74C>G) n.915+74C>G n.1063+74C>G c.45+74C>G (n.45+74C>G) c.534+74C>G (n.534+74C>G) n.1647+74C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796133C>A | CA18001983 | MTHFR | c.903+73G>T (n.903+73G>T) c.780+73G>T (n.780+73G>T) c.900+73G>T (n.900+73G>T) n.644-785G>T c.*292+73G>T (n.*292+73G>T) n.915+73G>T n.1063+73G>T c.45+73G>T (n.45+73G>T) c.534+73G>T (n.534+73G>T) n.1647+73G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796133C= | CA1153802987 | MTHFR | c.903+73G= (n.903+73G=) c.780+73G= (n.780+73G=) c.900+73G= (n.900+73G=) n.644-785G= c.*292+73G= (n.*292+73G=) n.915+73G= n.1063+73G= c.45+73G= (n.45+73G=) c.534+73G= (n.534+73G=) n.1647+73G= | |
| 1 | g.11796133C>G | CA2574214461 | MTHFR | c.903+73G>C (n.903+73G>C) c.780+73G>C (n.780+73G>C) c.900+73G>C (n.900+73G>C) n.644-785G>C c.*292+73G>C (n.*292+73G>C) n.915+73G>C n.1063+73G>C c.45+73G>C (n.45+73G>C) c.534+73G>C (n.534+73G>C) n.1647+73G>C | |
| 1 | g.11796133C>T | CA2574214462 | MTHFR | c.903+73G>A (n.903+73G>A) c.780+73G>A (n.780+73G>A) c.900+73G>A (n.900+73G>A) n.644-785G>A c.*292+73G>A (n.*292+73G>A) n.915+73G>A n.1063+73G>A c.45+73G>A (n.45+73G>A) c.534+73G>A (n.534+73G>A) n.1647+73G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796137del | CA2574214458 | MTHFR | c.903+73del (n.903+73del) c.780+73del (n.780+73del) c.900+73del (n.900+73del) n.644-785del c.*292+73del (n.*292+73del) n.915+73del n.1063+73del c.45+73del (n.45+73del) c.534+73del (n.534+73del) n.1647+73del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796135C>A | CA1153802991 | MTHFR | c.903+71G>T (n.903+71G>T) c.780+71G>T (n.780+71G>T) c.900+71G>T (n.900+71G>T) n.644-787G>T c.*292+71G>T (n.*292+71G>T) n.915+71G>T n.1063+71G>T c.45+71G>T (n.45+71G>T) c.534+71G>T (n.534+71G>T) n.1647+71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796135C= | CA1153802990 | MTHFR | c.903+71G= (n.903+71G=) c.780+71G= (n.780+71G=) c.900+71G= (n.900+71G=) n.644-787G= c.*292+71G= (n.*292+71G=) n.915+71G= n.1063+71G= c.45+71G= (n.45+71G=) c.534+71G= (n.534+71G=) n.1647+71G= | |
| 1 | g.11796136C= | CA1153802993 | MTHFR | c.903+70G= (n.903+70G=) c.780+70G= (n.780+70G=) c.900+70G= (n.900+70G=) n.644-788G= c.*292+70G= (n.*292+70G=) n.915+70G= n.1063+70G= c.45+70G= (n.45+70G=) c.534+70G= (n.534+70G=) n.1647+70G= | |
| 1 | g.11796136C>T | CA886100522 | MTHFR | c.903+70G>A (n.903+70G>A) c.780+70G>A (n.780+70G>A) c.900+70G>A (n.900+70G>A) n.644-788G>A c.*292+70G>A (n.*292+70G>A) n.915+70G>A n.1063+70G>A c.45+70G>A (n.45+70G>A) c.534+70G>A (n.534+70G>A) n.1647+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796137C>A | CA2643296649 | MTHFR | c.903+69G>T (n.903+69G>T) c.780+69G>T (n.780+69G>T) c.900+69G>T (n.900+69G>T) n.644-789G>T c.*292+69G>T (n.*292+69G>T) n.915+69G>T n.1063+69G>T c.45+69G>T (n.45+69G>T) c.534+69G>T (n.534+69G>T) n.1647+69G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796137C>G | CA2643296647 | MTHFR | c.903+69G>C (n.903+69G>C) c.780+69G>C (n.780+69G>C) c.900+69G>C (n.900+69G>C) n.644-789G>C c.*292+69G>C (n.*292+69G>C) n.915+69G>C n.1063+69G>C c.45+69G>C (n.45+69G>C) c.534+69G>C (n.534+69G>C) n.1647+69G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796137C>T | CA2643296650 | MTHFR | c.903+69G>A (n.903+69G>A) c.780+69G>A (n.780+69G>A) c.900+69G>A (n.900+69G>A) n.644-789G>A c.*292+69G>A (n.*292+69G>A) n.915+69G>A n.1063+69G>A c.45+69G>A (n.45+69G>A) c.534+69G>A (n.534+69G>A) n.1647+69G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796138A= | CA1153802997 | MTHFR | c.903+68T= (n.903+68T=) c.780+68T= (n.780+68T=) c.900+68T= (n.900+68T=) n.644-790T= c.*292+68T= (n.*292+68T=) n.915+68T= n.1063+68T= c.45+68T= (n.45+68T=) c.534+68T= (n.534+68T=) n.1647+68T= | |
| 1 | g.11796138A>C | CA1153802998 | MTHFR | c.903+68T>G (n.903+68T>G) c.780+68T>G (n.780+68T>G) c.900+68T>G (n.900+68T>G) n.644-790T>G c.*292+68T>G (n.*292+68T>G) n.915+68T>G n.1063+68T>G c.45+68T>G (n.45+68T>G) c.534+68T>G (n.534+68T>G) n.1647+68T>G | dbSNP |
| 1 | g.11796139G>A | CA2643296651 | MTHFR | c.903+67C>T (n.903+67C>T) c.780+67C>T (n.780+67C>T) c.900+67C>T (n.900+67C>T) n.644-791C>T c.*292+67C>T (n.*292+67C>T) n.915+67C>T n.1063+67C>T c.45+67C>T (n.45+67C>T) c.534+67C>T (n.534+67C>T) n.1647+67C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796139G>T | CA2643296652 | MTHFR | c.903+67C>A (n.903+67C>A) c.780+67C>A (n.780+67C>A) c.900+67C>A (n.900+67C>A) n.644-791C>A c.*292+67C>A (n.*292+67C>A) n.915+67C>A n.1063+67C>A c.45+67C>A (n.45+67C>A) c.534+67C>A (n.534+67C>A) n.1647+67C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796140C>A | CA1153803001 | MTHFR | c.903+66G>T (n.903+66G>T) c.780+66G>T (n.780+66G>T) c.900+66G>T (n.900+66G>T) n.644-792G>T c.*292+66G>T (n.*292+66G>T) n.915+66G>T n.1063+66G>T c.45+66G>T (n.45+66G>T) c.534+66G>T (n.534+66G>T) n.1647+66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796140C= | CA1153803003 | MTHFR | c.903+66G= (n.903+66G=) c.780+66G= (n.780+66G=) c.900+66G= (n.900+66G=) n.644-792G= c.*292+66G= (n.*292+66G=) n.915+66G= n.1063+66G= c.45+66G= (n.45+66G=) c.534+66G= (n.534+66G=) n.1647+66G= | |
| 1 | g.11796140C>T | CA1153803000 | MTHFR | c.903+66G>A (n.903+66G>A) c.780+66G>A (n.780+66G>A) c.900+66G>A (n.900+66G>A) n.644-792G>A c.*292+66G>A (n.*292+66G>A) n.915+66G>A n.1063+66G>A c.45+66G>A (n.45+66G>A) c.534+66G>A (n.534+66G>A) n.1647+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796141C>A | CA2643296653 | MTHFR | c.903+65G>T (n.903+65G>T) c.780+65G>T (n.780+65G>T) c.900+65G>T (n.900+65G>T) n.644-793G>T c.*292+65G>T (n.*292+65G>T) n.915+65G>T n.1063+65G>T c.45+65G>T (n.45+65G>T) c.534+65G>T (n.534+65G>T) n.1647+65G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796141C= | CA1153803009 | MTHFR | c.903+65G= (n.903+65G=) c.780+65G= (n.780+65G=) c.900+65G= (n.900+65G=) n.644-793G= c.*292+65G= (n.*292+65G=) n.915+65G= n.1063+65G= c.45+65G= (n.45+65G=) c.534+65G= (n.534+65G=) n.1647+65G= | |
| 1 | g.11796141C>G | CA998621870 | MTHFR | c.903+65G>C (n.903+65G>C) c.780+65G>C (n.780+65G>C) c.900+65G>C (n.900+65G>C) n.644-793G>C c.*292+65G>C (n.*292+65G>C) n.915+65G>C n.1063+65G>C c.45+65G>C (n.45+65G>C) c.534+65G>C (n.534+65G>C) n.1647+65G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796141C>T | CA886100523 | MTHFR | c.903+65G>A (n.903+65G>A) c.780+65G>A (n.780+65G>A) c.900+65G>A (n.900+65G>A) n.644-793G>A c.*292+65G>A (n.*292+65G>A) n.915+65G>A n.1063+65G>A c.45+65G>A (n.45+65G>A) c.534+65G>A (n.534+65G>A) n.1647+65G>A | dbSNP |
| 1 | g.11796143G>A | CA2643296655 | MTHFR | c.903+63C>T (n.903+63C>T) c.780+63C>T (n.780+63C>T) c.900+63C>T (n.900+63C>T) n.644-795C>T c.*292+63C>T (n.*292+63C>T) n.915+63C>T n.1063+63C>T c.45+63C>T (n.45+63C>T) c.534+63C>T (n.534+63C>T) n.1647+63C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796143G>C | CA2643296656 | MTHFR | c.903+63C>G (n.903+63C>G) c.780+63C>G (n.780+63C>G) c.900+63C>G (n.900+63C>G) n.644-795C>G c.*292+63C>G (n.*292+63C>G) n.915+63C>G n.1063+63C>G c.45+63C>G (n.45+63C>G) c.534+63C>G (n.534+63C>G) n.1647+63C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796143G>T | CA2643296657 | MTHFR | c.903+63C>A (n.903+63C>A) c.780+63C>A (n.780+63C>A) c.900+63C>A (n.900+63C>A) n.644-795C>A c.*292+63C>A (n.*292+63C>A) n.915+63C>A n.1063+63C>A c.45+63C>A (n.45+63C>A) c.534+63C>A (n.534+63C>A) n.1647+63C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796144T>C | CA2574214463 | MTHFR | c.903+62A>G (n.903+62A>G) c.780+62A>G (n.780+62A>G) c.900+62A>G (n.900+62A>G) n.644-796A>G c.*292+62A>G (n.*292+62A>G) n.915+62A>G n.1063+62A>G c.45+62A>G (n.45+62A>G) c.534+62A>G (n.534+62A>G) n.1647+62A>G | |
| 1 | g.11796145G>A | CA2643296659 | MTHFR | c.903+61C>T (n.903+61C>T) c.780+61C>T (n.780+61C>T) c.900+61C>T (n.900+61C>T) n.644-797C>T c.*292+61C>T (n.*292+61C>T) n.915+61C>T n.1063+61C>T c.45+61C>T (n.45+61C>T) c.534+61C>T (n.534+61C>T) n.1647+61C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796145G>T | CA2574214464 | MTHFR | c.903+61C>A (n.903+61C>A) c.780+61C>A (n.780+61C>A) c.900+61C>A (n.900+61C>A) n.644-797C>A c.*292+61C>A (n.*292+61C>A) n.915+61C>A n.1063+61C>A c.45+61C>A (n.45+61C>A) c.534+61C>A (n.534+61C>A) n.1647+61C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796146C>A | CA2643296664 | MTHFR | c.903+60G>T (n.903+60G>T) c.780+60G>T (n.780+60G>T) c.900+60G>T (n.900+60G>T) n.644-798G>T c.*292+60G>T (n.*292+60G>T) n.915+60G>T n.1063+60G>T c.45+60G>T (n.45+60G>T) c.534+60G>T (n.534+60G>T) n.1647+60G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796146C= | CA1146332441 | MTHFR | c.903+60G= (n.903+60G=) c.780+60G= (n.780+60G=) c.900+60G= (n.900+60G=) n.644-798G= c.*292+60G= (n.*292+60G=) n.915+60G= n.1063+60G= c.45+60G= (n.45+60G=) c.534+60G= (n.534+60G=) n.1647+60G= | |
| 1 | g.11796146C>G | CA18001986 | MTHFR | c.903+60G>C (n.903+60G>C) c.780+60G>C (n.780+60G>C) c.900+60G>C (n.900+60G>C) n.644-798G>C c.*292+60G>C (n.*292+60G>C) n.915+60G>C n.1063+60G>C c.45+60G>C (n.45+60G>C) c.534+60G>C (n.534+60G>C) n.1647+60G>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11796146C>T | CA18001989 | MTHFR | c.903+60G>A (n.903+60G>A) c.780+60G>A (n.780+60G>A) c.900+60G>A (n.900+60G>A) n.644-798G>A c.*292+60G>A (n.*292+60G>A) n.915+60G>A n.1063+60G>A c.45+60G>A (n.45+60G>A) c.534+60G>A (n.534+60G>A) n.1647+60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796147G>A | CA886100528 | MTHFR | c.903+59C>T (n.903+59C>T) c.780+59C>T (n.780+59C>T) c.900+59C>T (n.900+59C>T) n.644-799C>T c.*292+59C>T (n.*292+59C>T) n.915+59C>T n.1063+59C>T c.45+59C>T (n.45+59C>T) c.534+59C>T (n.534+59C>T) n.1647+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11796147G= | CA1153803014 | MTHFR | c.903+59C= (n.903+59C=) c.780+59C= (n.780+59C=) c.900+59C= (n.900+59C=) n.644-799C= c.*292+59C= (n.*292+59C=) n.915+59C= n.1063+59C= c.45+59C= (n.45+59C=) c.534+59C= (n.534+59C=) n.1647+59C= | |
| 1 | g.11796147G>T | CA2522967390 | MTHFR | c.903+59C>A (n.903+59C>A) c.780+59C>A (n.780+59C>A) c.900+59C>A (n.900+59C>A) n.644-799C>A c.*292+59C>A (n.*292+59C>A) n.915+59C>A n.1063+59C>A c.45+59C>A (n.45+59C>A) c.534+59C>A (n.534+59C>A) n.1647+59C>A | |
| 1 | g.11796149G>A | CA521455253 | MTHFR | c.903+57C>T (n.903+57C>T) c.780+57C>T (n.780+57C>T) c.900+57C>T (n.900+57C>T) n.644-801C>T c.*292+57C>T (n.*292+57C>T) n.915+57C>T n.1063+57C>T c.45+57C>T (n.45+57C>T) c.534+57C>T (n.534+57C>T) n.1647+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796149G>C | CA2643296671 | MTHFR | c.903+57C>G (n.903+57C>G) c.780+57C>G (n.780+57C>G) c.900+57C>G (n.900+57C>G) n.644-801C>G c.*292+57C>G (n.*292+57C>G) n.915+57C>G n.1063+57C>G c.45+57C>G (n.45+57C>G) c.534+57C>G (n.534+57C>G) n.1647+57C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11796149G= | CA1153803021 | MTHFR | c.903+57C= (n.903+57C=) c.780+57C= (n.780+57C=) c.900+57C= (n.900+57C=) n.644-801C= c.*292+57C= (n.*292+57C=) n.915+57C= n.1063+57C= c.45+57C= (n.45+57C=) c.534+57C= (n.534+57C=) n.1647+57C= | |
| 1 | g.11796149G>T | CA2643296672 | MTHFR | c.903+57C>A (n.903+57C>A) c.780+57C>A (n.780+57C>A) c.900+57C>A (n.900+57C>A) n.644-801C>A c.*292+57C>A (n.*292+57C>A) n.915+57C>A n.1063+57C>A c.45+57C>A (n.45+57C>A) c.534+57C>A (n.534+57C>A) n.1647+57C>A | gnomAD v4 |