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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11795212_11795220del | CA913187110 | MTHFR | c.1032_1040del (p.Ser345_Cys347del) c.909_917del (p.Ser304_Cys306del) c.1029_1037del (p.Ser344_Cys346del) n.772_780del c.*421_*429del (n.*421_*429del) n.1044_1052del n.1192_1200del c.174_182del (p.Ser59_Cys61del) c.663_671del (p.Ser222_Cys224del) n.1776_1784del | |
| 1 | g.11795216G>A | CA416362309 | MTHFR | c.1036C>T (p.Leu346=) c.913C>T (p.Leu305=) c.1033C>T (p.Leu345=) n.776C>T c.*425C>T (n.*425C>T) n.1048C>T n.1196C>T c.178C>T (p.Leu60=) c.667C>T (p.Leu223=) n.1780C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11795216G>C | CA338480239 | MTHFR | c.1036C>G (p.Leu346Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) n.776C>G c.*425C>G (n.*425C>G) n.1048C>G n.1196C>G c.178C>G (p.Leu60Val) c.667C>G (p.Leu223Val) n.1780C>G | |
| 1 | g.11795216G>T | CA338480240 | MTHFR | c.1036C>A (p.Leu346Met) c.913C>A (p.Leu305Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) n.776C>A c.*425C>A (n.*425C>A) n.1048C>A n.1196C>A c.178C>A (p.Leu60Met) c.667C>A (p.Leu223Met) n.1780C>A | |
| 1 | g.11795217del | CA2643296204 | MTHFR | c.1036del (p.Leu346CysfsTer29) c.913del (p.Leu305CysfsTer29) c.1033del (p.Leu345CysfsTer29) n.776del c.*425del (n.*425del) n.1048del n.1196del c.178del (p.Leu60CysfsTer29) c.667del (p.Leu223CysfsTer29) n.1780del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795217G>A | CA416362310 | MTHFR | c.1035C>T (p.Ser345=) c.912C>T (p.Ser304=) c.1032C>T (p.Ser344=) n.775C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.1047C>T n.1195C>T c.177C>T (p.Ser59=) c.666C>T (p.Ser222=) n.1779C>T | |
| 1 | g.11795217G>C | CA338480242 | MTHFR | c.1035C>G (p.Ser345Arg) c.912C>G (p.Ser304Arg) c.1032C>G (p.Ser344Arg) n.775C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.1047C>G n.1195C>G c.177C>G (p.Ser59Arg) c.666C>G (p.Ser222Arg) n.1779C>G | |
| 1 | g.11795217G>T | CA338480241 | MTHFR | c.1035C>A (p.Ser345Arg) c.912C>A (p.Ser304Arg) c.1032C>A (p.Ser344Arg) n.775C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.1047C>A n.1195C>A c.177C>A (p.Ser59Arg) c.666C>A (p.Ser222Arg) n.1779C>A | |
| 1 | g.11795218C>A | CA338480243 | MTHFR | c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.911G>T (p.Ser304Ile) c.1031G>T (p.Ser344Ile) n.774G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.1046G>T n.1194G>T c.176G>T (p.Ser59Ile) c.665G>T (p.Ser222Ile) n.1778G>T | |
| 1 | g.11795218C>G | CA338480244 | MTHFR | c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.911G>C (p.Ser304Thr) c.1031G>C (p.Ser344Thr) n.774G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.1046G>C n.1194G>C c.176G>C (p.Ser59Thr) c.665G>C (p.Ser222Thr) n.1778G>C | |
| 1 | g.11795218C>T | CA338480245 | MTHFR | c.1034G>A (p.Ser345Asn) c.911G>A (p.Ser304Asn) c.1031G>A (p.Ser344Asn) n.774G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.1046G>A n.1194G>A c.176G>A (p.Ser59Asn) c.665G>A (p.Ser222Asn) n.1778G>A | |
| 1 | g.11795219T>A | CA338480246 | MTHFR | c.1033A>T (p.Ser345Cys) c.910A>T (p.Ser304Cys) c.1030A>T (p.Ser344Cys) n.773A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.1045A>T n.1193A>T c.175A>T (p.Ser59Cys) c.664A>T (p.Ser222Cys) n.1777A>T | |
| 1 | g.11795219T>C | CA338480247 | MTHFR | c.1033A>G (p.Ser345Gly) c.910A>G (p.Ser304Gly) c.1030A>G (p.Ser344Gly) n.773A>G c.*422A>G (n.*422A>G) n.1045A>G n.1193A>G c.175A>G (p.Ser59Gly) c.664A>G (p.Ser222Gly) n.1777A>G | |
| 1 | g.11795219T>G | CA338480248 | MTHFR | c.1033A>C (p.Ser345Arg) c.910A>C (p.Ser304Arg) c.1030A>C (p.Ser344Arg) n.773A>C c.*422A>C (n.*422A>C) n.1045A>C n.1193A>C c.175A>C (p.Ser59Arg) c.664A>C (p.Ser222Arg) n.1777A>C | |
| 1 | g.11795220C>A | CA416362311 | MTHFR | c.1032G>T (p.Val344=) c.909G>T (p.Val303=) c.1029G>T (p.Val343=) n.772G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.1044G>T n.1192G>T c.174G>T (p.Val58=) c.663G>T (p.Val221=) n.1776G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795220C= | CA1153801143 | MTHFR | c.1032G= (p.Val344=) c.909G= (p.Val303=) c.1029G= (p.Val343=) n.772G= c.*421G= (n.*421G=) n.1044G= n.1192G= c.174G= (p.Val58=) c.663G= (p.Val221=) n.1776G= | |
| 1 | g.11795220C>G | CA416362312 | MTHFR | c.1032G>C (p.Val344=) c.909G>C (p.Val303=) c.1029G>C (p.Val343=) n.772G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.1044G>C n.1192G>C c.174G>C (p.Val58=) c.663G>C (p.Val221=) n.1776G>C | |
| 1 | g.11795220C>T | CA416362313 | MTHFR | c.1032G>A (p.Val344=) c.909G>A (p.Val303=) c.1029G>A (p.Val343=) n.772G>A c.*421G>A (n.*421G>A) n.1044G>A n.1192G>A c.174G>A (p.Val58=) c.663G>A (p.Val221=) n.1776G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11795221A>C | CA338480249 | MTHFR | c.1031T>G (p.Val344Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) c.1028T>G (p.Val343Gly) n.771T>G c.*420T>G (n.*420T>G) n.1043T>G n.1191T>G c.173T>G (p.Val58Gly) c.662T>G (p.Val221Gly) n.1775T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795221A>G | CA338480250 | MTHFR | c.1031T>C (p.Val344Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) c.1028T>C (p.Val343Ala) n.771T>C c.*420T>C (n.*420T>C) n.1043T>C n.1191T>C c.173T>C (p.Val58Ala) c.662T>C (p.Val221Ala) n.1775T>C | |
| 1 | g.11795221A>T | CA338480251 | MTHFR | c.1031T>A (p.Val344Glu) c.908T>A (p.Val303Glu) c.1028T>A (p.Val343Glu) n.771T>A c.*420T>A (n.*420T>A) n.1043T>A n.1191T>A c.173T>A (p.Val58Glu) c.662T>A (p.Val221Glu) n.1775T>A | |
| 1 | g.11795222C>A | CA338480252 | MTHFR | c.1030G>T (p.Val344Leu) c.907G>T (p.Val303Leu) c.1027G>T (p.Val343Leu) n.770G>T c.*419G>T (n.*419G>T) n.1042G>T n.1190G>T c.172G>T (p.Val58Leu) c.661G>T (p.Val221Leu) n.1774G>T | |
| 1 | g.11795222C= | CA1141930927 | MTHFR | c.1030G= (p.Val344=) c.907G= (p.Val303=) c.1027G= (p.Val343=) n.770G= c.*419G= (n.*419G=) n.1042G= n.1190G= c.172G= (p.Val58=) c.661G= (p.Val221=) n.1774G= | |
| 1 | g.11795222C>G | CA338480253 | MTHFR | c.1030G>C (p.Val344Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) c.1027G>C (p.Val343Leu) n.770G>C c.*419G>C (n.*419G>C) n.1042G>C n.1190G>C c.172G>C (p.Val58Leu) c.661G>C (p.Val221Leu) n.1774G>C | |
| 1 | g.11795222C>T | CA595507 | MTHFR | c.1030G>A (p.Val344Met) c.907G>A (p.Val303Met) c.1027G>A (p.Val343Met) n.770G>A c.*419G>A (n.*419G>A) n.1042G>A n.1190G>A c.172G>A (p.Val58Met) c.661G>A (p.Val221Met) n.1774G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795222_11795223insTTT | CA913187040 | MTHFR | c.1029_1030insAAA (p.Ala343_Val344insLys) c.906_907insAAA (p.Ala302_Val303insLys) c.1026_1027insAAA (p.Ala342_Val343insLys) n.769_770insAAA c.*418_*419insAAA (n.*418_*419insAAA) n.1041_1042insAAA n.1189_1190insAAA c.171_172insAAA (p.Ala57_Val58insLys) c.660_661insAAA (p.Ala220_Val221insLys) n.1773_1774insAAA | dbSNP |
| 1 | g.11795223G>A | CA18001569 | MTHFR | c.1029C>T (p.Ala343=) c.906C>T (p.Ala302=) c.1026C>T (p.Ala342=) n.769C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.1041C>T n.1189C>T c.171C>T (p.Ala57=) c.660C>T (p.Ala220=) n.1773C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795223G>C | CA416362316 | MTHFR | c.1029C>G (p.Ala343=) c.906C>G (p.Ala302=) c.1026C>G (p.Ala342=) n.769C>G c.*418C>G (n.*418C>G) n.1041C>G n.1189C>G c.171C>G (p.Ala57=) c.660C>G (p.Ala220=) n.1773C>G | |
| 1 | g.11795223G= | CA1140438673 | MTHFR | c.1029C= (p.Ala343=) c.906C= (p.Ala302=) c.1026C= (p.Ala342=) n.769C= c.*418C= (n.*418C=) n.1041C= n.1189C= c.171C= (p.Ala57=) c.660C= (p.Ala220=) n.1773C= | |
| 1 | g.11795223G>T | CA416362317 | MTHFR | c.1029C>A (p.Ala343=) c.906C>A (p.Ala302=) c.1026C>A (p.Ala342=) n.769C>A c.*418C>A (n.*418C>A) n.1041C>A n.1189C>A c.171C>A (p.Ala57=) c.660C>A (p.Ala220=) n.1773C>A | dbSNP |
| 1 | g.11795224del | CA2697552199 | MTHFR | c.1029del (p.Val344Ter) c.906del (p.Val303Ter) c.1026del (p.Val343Ter) n.769del c.*418del (n.*418del) n.1041del n.1189del c.171del (p.Val58Ter) c.660del (p.Val221Ter) n.1773del | ClinVar |
| 1 | g.11795224G>A | CA595508 | MTHFR | c.1028C>T (p.Ala343Val) c.905C>T (p.Ala302Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) n.768C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.1040C>T n.1188C>T c.170C>T (p.Ala57Val) c.659C>T (p.Ala220Val) n.1772C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795224G>C | CA338480255 | MTHFR | c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) n.768C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.1040C>G n.1188C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) n.1772C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795224G= | CA1148443619 | MTHFR | c.1028C= (p.Ala343=) c.905C= (p.Ala302=) c.1025C= (p.Ala342=) n.768C= c.*417C= (n.*417C=) n.1040C= n.1188C= c.170C= (p.Ala57=) c.659C= (p.Ala220=) n.1772C= | |
| 1 | g.11795224G>T | CA338480254 | MTHFR | c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) c.1025C>A (p.Ala342Asp) n.768C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.1040C>A n.1188C>A c.170C>A (p.Ala57Asp) c.659C>A (p.Ala220Asp) n.1772C>A | |
| 1 | g.11795225C>A | CA338480256 | MTHFR | c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) n.767G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.1039G>T n.1187G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) n.1771G>T | |
| 1 | g.11795225C>G | CA338480258 | MTHFR | c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) n.767G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.1039G>C n.1187G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) n.1771G>C | |
| 1 | g.11795225C>T | CA338480257 | MTHFR | c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) n.767G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.1039G>A n.1187G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) n.1771G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795226C>A | CA416362321 | MTHFR | c.1026G>T (p.Leu342=) c.903G>T (p.Leu301=) c.1023G>T (p.Leu341=) n.766G>T c.*415G>T (n.*415G>T) n.1038G>T n.1186G>T c.168G>T (p.Leu56=) c.657G>T (p.Leu219=) n.1770G>T | |
| 1 | g.11795226C= | CA1142211941 | MTHFR | c.1026G= (p.Leu342=) c.903G= (p.Leu301=) c.1023G= (p.Leu341=) n.766G= c.*415G= (n.*415G=) n.1038G= n.1186G= c.168G= (p.Leu56=) c.657G= (p.Leu219=) n.1770G= | |
| 1 | g.11795226C>G | CA416362323 | MTHFR | c.1026G>C (p.Leu342=) c.903G>C (p.Leu301=) c.1023G>C (p.Leu341=) n.766G>C c.*415G>C (n.*415G>C) n.1038G>C n.1186G>C c.168G>C (p.Leu56=) c.657G>C (p.Leu219=) n.1770G>C | |
| 1 | g.11795226C>T | CA595509 | MTHFR | c.1026G>A (p.Leu342=) c.903G>A (p.Leu301=) c.1023G>A (p.Leu341=) n.766G>A c.*415G>A (n.*415G>A) n.1038G>A n.1186G>A c.168G>A (p.Leu56=) c.657G>A (p.Leu219=) n.1770G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795227A>C | CA338480259 | MTHFR | c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.765T>G c.*414T>G (n.*414T>G) n.1037T>G n.1185T>G c.167T>G (p.Leu56Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) n.1769T>G | |
| 1 | g.11795227A>G | CA338480260 | MTHFR | c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.765T>C c.*414T>C (n.*414T>C) n.1037T>C n.1185T>C c.167T>C (p.Leu56Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) n.1769T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795227A>T | CA338480261 | MTHFR | c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.1022T>A (p.Leu341Gln) n.765T>A c.*414T>A (n.*414T>A) n.1037T>A n.1185T>A c.167T>A (p.Leu56Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) n.1769T>A | |
| 1 | g.11795228G>A | CA416362327 | MTHFR | c.1024C>T (p.Leu342=) c.901C>T (p.Leu301=) c.1021C>T (p.Leu341=) n.764C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.1036C>T n.1184C>T c.166C>T (p.Leu56=) c.655C>T (p.Leu219=) n.1768C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795228G>C | CA338480262 | MTHFR | c.1024C>G (p.Leu342Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) n.764C>G c.*413C>G (n.*413C>G) n.1036C>G n.1184C>G c.166C>G (p.Leu56Val) c.655C>G (p.Leu219Val) n.1768C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795228G>T | CA338480263 | MTHFR | c.1024C>A (p.Leu342Met) c.901C>A (p.Leu301Met) c.1021C>A (p.Leu341Met) n.764C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.1036C>A n.1184C>A c.166C>A (p.Leu56Met) c.655C>A (p.Leu219Met) n.1768C>A | |
| 1 | g.11795229C>A | CA338480264 | MTHFR | c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.900G>T (p.Glu300Asp) c.1020G>T (p.Glu340Asp) n.763G>T c.*412G>T (n.*412G>T) n.1035G>T n.1183G>T c.165G>T (p.Glu55Asp) c.654G>T (p.Glu218Asp) n.1767G>T | |
| 1 | g.11795229C>G | CA338480265 | MTHFR | c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.900G>C (p.Glu300Asp) c.1020G>C (p.Glu340Asp) n.763G>C c.*412G>C (n.*412G>C) n.1035G>C n.1183G>C c.165G>C (p.Glu55Asp) c.654G>C (p.Glu218Asp) n.1767G>C |