UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11795125C>A | CA338480046 | MTHFR | c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.1124G>T (p.Arg375Leu) n.867G>T c.*516G>T (n.*516G>T) n.1139G>T n.1287G>T c.269G>T (p.Arg90Leu) c.758G>T (p.Arg253Leu) n.1871G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11795125C= | CA1145436290 | MTHFR | c.1127G= (p.Arg376=) c.1004G= (p.Arg335=) c.1124G= (p.Arg375=) n.867G= c.*516G= (n.*516G=) n.1139G= n.1287G= c.269G= (p.Arg90=) c.758G= (p.Arg253=) n.1871G= | |
| 1 | g.11795125C>G | CA338480047 | MTHFR | c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.1124G>C (p.Arg375Pro) n.867G>C c.*516G>C (n.*516G>C) n.1139G>C n.1287G>C c.269G>C (p.Arg90Pro) c.758G>C (p.Arg253Pro) n.1871G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795125C>T | CA198614 | MTHFR | c.1127G>A (p.Arg376His) c.1004G>A (p.Arg335His) c.1124G>A (p.Arg375His) n.867G>A c.*516G>A (n.*516G>A) n.1139G>A n.1287G>A c.269G>A (p.Arg90His) c.758G>A (p.Arg253His) n.1871G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11795126G>A | CA595489 | MTHFR | c.1126C>T (p.Arg376Cys) c.1003C>T (p.Arg335Cys) c.1123C>T (p.Arg375Cys) n.866C>T c.*515C>T (n.*515C>T) n.1138C>T n.1286C>T c.268C>T (p.Arg90Cys) c.757C>T (p.Arg253Cys) n.1870C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11795126G>C | CA338480048 | MTHFR | c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.1123C>G (p.Arg375Gly) n.866C>G c.*515C>G (n.*515C>G) n.1138C>G n.1286C>G c.268C>G (p.Arg90Gly) c.757C>G (p.Arg253Gly) n.1870C>G | |
| 1 | g.11795126G= | CA1148871585 | MTHFR | c.1126C= (p.Arg376=) c.1003C= (p.Arg335=) c.1123C= (p.Arg375=) n.866C= c.*515C= (n.*515C=) n.1138C= n.1286C= c.268C= (p.Arg90=) c.757C= (p.Arg253=) n.1870C= | |
| 1 | g.11795126G>T | CA338480049 | MTHFR | c.1126C>A (p.Arg376Ser) c.1003C>A (p.Arg335Ser) c.1123C>A (p.Arg375Ser) n.866C>A c.*515C>A (n.*515C>A) n.1138C>A n.1286C>A c.268C>A (p.Arg90Ser) c.757C>A (p.Arg253Ser) n.1870C>A | |
| 1 | g.11795127C>A | CA338480050 | MTHFR | c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.1122G>T (p.Lys374Asn) n.865G>T c.*514G>T (n.*514G>T) n.1137G>T n.1285G>T c.267G>T (p.Lys89Asn) c.756G>T (p.Lys252Asn) n.1869G>T | |
| 1 | g.11795127C= | CA1142196069 | MTHFR | c.1125G= (p.Lys375=) c.1002G= (p.Lys334=) c.1122G= (p.Lys374=) n.865G= c.*514G= (n.*514G=) n.1137G= n.1285G= c.267G= (p.Lys89=) c.756G= (p.Lys252=) n.1869G= | |
| 1 | g.11795127C>G | CA338480051 | MTHFR | c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.1122G>C (p.Lys374Asn) n.865G>C c.*514G>C (n.*514G>C) n.1137G>C n.1285G>C c.267G>C (p.Lys89Asn) c.756G>C (p.Lys252Asn) n.1869G>C | |
| 1 | g.11795127C>T | CA595490 | MTHFR | c.1125G>A (p.Lys375=) c.1002G>A (p.Lys334=) c.1122G>A (p.Lys374=) n.865G>A c.*514G>A (n.*514G>A) n.1137G>A n.1285G>A c.267G>A (p.Lys89=) c.756G>A (p.Lys252=) n.1869G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795128T>A | CA338480053 | MTHFR | c.1124A>T (p.Lys375Met) c.1001A>T (p.Lys334Met) c.1121A>T (p.Lys374Met) n.864A>T c.*513A>T (n.*513A>T) n.1136A>T n.1284A>T c.266A>T (p.Lys89Met) c.755A>T (p.Lys252Met) n.1868A>T | |
| 1 | g.11795128T>C | CA338480054 | MTHFR | c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.1121A>G (p.Lys374Arg) n.864A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.1136A>G n.1284A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) c.755A>G (p.Lys252Arg) n.1868A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795128T>G | CA338480052 | MTHFR | c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.1121A>C (p.Lys374Thr) n.864A>C c.*513A>C (n.*513A>C) n.1136A>C n.1284A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) c.755A>C (p.Lys252Thr) n.1868A>C | |
| 1 | g.11795129T>A | CA338480055 | MTHFR | c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.1120A>T (p.Lys374Ter) n.863A>T c.*512A>T (n.*512A>T) n.1135A>T n.1283A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) c.754A>T (p.Lys252Ter) n.1867A>T | |
| 1 | g.11795129T>C | CA338480056 | MTHFR | c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.1120A>G (p.Lys374Glu) n.863A>G c.*512A>G (n.*512A>G) n.1135A>G n.1283A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) c.754A>G (p.Lys252Glu) n.1867A>G | |
| 1 | g.11795129T>G | CA338480057 | MTHFR | c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.1120A>C (p.Lys374Gln) n.863A>C c.*512A>C (n.*512A>C) n.1135A>C n.1283A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) c.754A>C (p.Lys252Gln) n.1867A>C | |
| 1 | g.11795130C>A | CA416362330 | MTHFR | c.1122G>T (p.Leu374=) c.999G>T (p.Leu333=) c.1119G>T (p.Leu373=) n.862G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.1134G>T n.1282G>T c.264G>T (p.Leu88=) c.753G>T (p.Leu251=) n.1866G>T | |
| 1 | g.11795130C>G | CA416362331 | MTHFR | c.1122G>C (p.Leu374=) c.999G>C (p.Leu333=) c.1119G>C (p.Leu373=) n.862G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.1134G>C n.1282G>C c.264G>C (p.Leu88=) c.753G>C (p.Leu251=) n.1866G>C | |
| 1 | g.11795130C>T | CA416362332 | MTHFR | c.1122G>A (p.Leu374=) c.999G>A (p.Leu333=) c.1119G>A (p.Leu373=) n.862G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.1134G>A n.1282G>A c.264G>A (p.Leu88=) c.753G>A (p.Leu251=) n.1866G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795131A>C | CA338480058 | MTHFR | c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.861T>G c.*510T>G (n.*510T>G) n.1133T>G n.1281T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.1865T>G | |
| 1 | g.11795131A>G | CA338480059 | MTHFR | c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.861T>C c.*510T>C (n.*510T>C) n.1133T>C n.1281T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.1865T>C | |
| 1 | g.11795131A>T | CA338480060 | MTHFR | c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) c.1118T>A (p.Leu373Gln) n.861T>A c.*510T>A (n.*510T>A) n.1133T>A n.1281T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) n.1865T>A | ClinVar |
| 1 | g.11795132G>A | CA416362336 | MTHFR | c.1120C>T (p.Leu374=) c.997C>T (p.Leu333=) c.1117C>T (p.Leu373=) n.860C>T c.*509C>T (n.*509C>T) n.1132C>T n.1280C>T c.262C>T (p.Leu88=) c.751C>T (p.Leu251=) n.1864C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795132G>C | CA338480061 | MTHFR | c.1120C>G (p.Leu374Val) c.997C>G (p.Leu333Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) n.860C>G c.*509C>G (n.*509C>G) n.1132C>G n.1280C>G c.262C>G (p.Leu88Val) c.751C>G (p.Leu251Val) n.1864C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795132G= | CA1153800898 | MTHFR | c.1120C= (p.Leu374=) c.997C= (p.Leu333=) c.1117C= (p.Leu373=) n.860C= c.*509C= (n.*509C=) n.1132C= n.1280C= c.262C= (p.Leu88=) c.751C= (p.Leu251=) n.1864C= | |
| 1 | g.11795132G>T | CA338480062 | MTHFR | c.1120C>A (p.Leu374Met) c.997C>A (p.Leu333Met) c.1117C>A (p.Leu373Met) n.860C>A c.*509C>A (n.*509C>A) n.1132C>A n.1280C>A c.262C>A (p.Leu88Met) c.751C>A (p.Leu251Met) n.1864C>A | |
| 1 | g.11795133C>A | CA416362337 | MTHFR | c.1119G>T (p.Val373=) c.996G>T (p.Val332=) c.1116G>T (p.Val372=) n.859G>T c.*508G>T (n.*508G>T) n.1131G>T n.1279G>T c.261G>T (p.Val87=) c.750G>T (p.Val250=) n.1863G>T | |
| 1 | g.11795133C>G | CA416362338 | MTHFR | c.1119G>C (p.Val373=) c.996G>C (p.Val332=) c.1116G>C (p.Val372=) n.859G>C c.*508G>C (n.*508G>C) n.1131G>C n.1279G>C c.261G>C (p.Val87=) c.750G>C (p.Val250=) n.1863G>C | |
| 1 | g.11795133C>T | CA416362339 | MTHFR | c.1119G>A (p.Val373=) c.996G>A (p.Val332=) c.1116G>A (p.Val372=) n.859G>A c.*508G>A (n.*508G>A) n.1131G>A n.1279G>A c.261G>A (p.Val87=) c.750G>A (p.Val250=) n.1863G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795134A>C | CA338480063 | MTHFR | c.1118T>G (p.Val373Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) c.1115T>G (p.Val372Gly) n.858T>G c.*507T>G (n.*507T>G) n.1130T>G n.1278T>G c.260T>G (p.Val87Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) n.1862T>G | |
| 1 | g.11795134A>G | CA338480064 | MTHFR | c.1118T>C (p.Val373Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) c.1115T>C (p.Val372Ala) n.858T>C c.*507T>C (n.*507T>C) n.1130T>C n.1278T>C c.260T>C (p.Val87Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) n.1862T>C | |
| 1 | g.11795134A>T | CA338480065 | MTHFR | c.1118T>A (p.Val373Glu) c.995T>A (p.Val332Glu) c.1115T>A (p.Val372Glu) n.858T>A c.*507T>A (n.*507T>A) n.1130T>A n.1278T>A c.260T>A (p.Val87Glu) c.749T>A (p.Val250Glu) n.1862T>A | |
| 1 | g.11795135C>A | CA338480066 | MTHFR | c.1117G>T (p.Val373Leu) c.994G>T (p.Val332Leu) c.1114G>T (p.Val372Leu) n.857G>T c.*506G>T (n.*506G>T) n.1129G>T n.1277G>T c.259G>T (p.Val87Leu) c.748G>T (p.Val250Leu) n.1861G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795135C= | CA1153800907 | MTHFR | c.1117G= (p.Val373=) c.994G= (p.Val332=) c.1114G= (p.Val372=) n.857G= c.*506G= (n.*506G=) n.1129G= n.1277G= c.259G= (p.Val87=) c.748G= (p.Val250=) n.1861G= | |
| 1 | g.11795135C>G | CA338480067 | MTHFR | c.1117G>C (p.Val373Leu) c.994G>C (p.Val332Leu) c.1114G>C (p.Val372Leu) n.857G>C c.*506G>C (n.*506G>C) n.1129G>C n.1277G>C c.259G>C (p.Val87Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) n.1861G>C | |
| 1 | g.11795135C>T | CA338480068 | MTHFR | c.1117G>A (p.Val373Met) c.994G>A (p.Val332Met) c.1114G>A (p.Val372Met) n.857G>A c.*506G>A (n.*506G>A) n.1129G>A n.1277G>A c.259G>A (p.Val87Met) c.748G>A (p.Val250Met) n.1861G>A | |
| 1 | g.11795136C>A | CA338480069 | MTHFR | c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.993G>T (p.Glu331Asp) c.1113G>T (p.Glu371Asp) n.856G>T c.*505G>T (n.*505G>T) n.1128G>T n.1276G>T c.258G>T (p.Glu86Asp) c.747G>T (p.Glu249Asp) n.1860G>T | |
| 1 | g.11795136C>G | CA338480070 | MTHFR | c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.993G>C (p.Glu331Asp) c.1113G>C (p.Glu371Asp) n.856G>C c.*505G>C (n.*505G>C) n.1128G>C n.1276G>C c.258G>C (p.Glu86Asp) c.747G>C (p.Glu249Asp) n.1860G>C | |
| 1 | g.11795136C>T | CA416362340 | MTHFR | c.1116G>A (p.Glu372=) c.993G>A (p.Glu331=) c.1113G>A (p.Glu371=) n.856G>A c.*505G>A (n.*505G>A) n.1128G>A n.1276G>A c.258G>A (p.Glu86=) c.747G>A (p.Glu249=) n.1860G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795137T>A | CA338480071 | MTHFR | c.1115A>T (p.Glu372Val) c.992A>T (p.Glu331Val) c.1112A>T (p.Glu371Val) n.855A>T c.*504A>T (n.*504A>T) n.1127A>T n.1275A>T c.257A>T (p.Glu86Val) c.746A>T (p.Glu249Val) n.1859A>T | |
| 1 | g.11795137T>C | CA338480072 | MTHFR | c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.1112A>G (p.Glu371Gly) n.855A>G c.*504A>G (n.*504A>G) n.1127A>G n.1275A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.1859A>G | |
| 1 | g.11795137T>G | CA338480073 | MTHFR | c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.1112A>C (p.Glu371Ala) n.855A>C c.*504A>C (n.*504A>C) n.1127A>C n.1275A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.1859A>C | |
| 1 | g.11795138C>A | CA338480074 | MTHFR | c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) n.854G>T c.*503G>T (n.*503G>T) n.1126G>T n.1274G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.1858G>T | |
| 1 | g.11795138C>G | CA338480075 | MTHFR | c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) n.854G>C c.*503G>C (n.*503G>C) n.1126G>C n.1274G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) n.1858G>C | |
| 1 | g.11795138C>T | CA338480076 | MTHFR | c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) n.854G>A c.*503G>A (n.*503G>A) n.1126G>A n.1274G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.1858G>A | |
| 1 | g.11795139T>A | CA416362342 | MTHFR | c.1113A>T (p.Thr371=) c.990A>T (p.Thr330=) c.1110A>T (p.Thr370=) n.853A>T c.*502A>T (n.*502A>T) n.1125A>T n.1273A>T c.255A>T (p.Thr85=) c.744A>T (p.Thr248=) n.1857A>T | |
| 1 | g.11795139T>C | CA416362343 | MTHFR | c.1113A>G (p.Thr371=) c.990A>G (p.Thr330=) c.1110A>G (p.Thr370=) n.853A>G c.*502A>G (n.*502A>G) n.1125A>G n.1273A>G c.255A>G (p.Thr85=) c.744A>G (p.Thr248=) n.1857A>G | |
| 1 | g.11795139T>G | CA416362344 | MTHFR | c.1113A>C (p.Thr371=) c.990A>C (p.Thr330=) c.1110A>C (p.Thr370=) n.853A>C c.*502A>C (n.*502A>C) n.1125A>C n.1273A>C c.255A>C (p.Thr85=) c.744A>C (p.Thr248=) n.1857A>C |