WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11795090G>A | CA521455073 | MTHFR | c.1154+8C>T (n.1154+8C>T) c.1031+8C>T (n.1031+8C>T) c.1151+8C>T (n.1151+8C>T) c.*543+8C>T (n.*543+8C>T) n.1174C>T n.1322C>T c.296+8C>T (n.296+8C>T) c.785+8C>T (n.785+8C>T) n.1906C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11795090G>C | CA2643295925 | MTHFR | c.1154+8C>G (n.1154+8C>G) c.1031+8C>G (n.1031+8C>G) c.1151+8C>G (n.1151+8C>G) c.*543+8C>G (n.*543+8C>G) n.1174C>G n.1322C>G c.296+8C>G (n.296+8C>G) c.785+8C>G (n.785+8C>G) n.1906C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795090G= | CA1153800740 | MTHFR | c.1154+8C= (n.1154+8C=) c.1031+8C= (n.1031+8C=) c.1151+8C= (n.1151+8C=) c.*543+8C= (n.*543+8C=) n.1174C= n.1322C= c.296+8C= (n.296+8C=) c.785+8C= (n.785+8C=) n.1906C= | |
| 1 | g.11795090G>T | CA2643295926 | MTHFR | c.1154+8C>A (n.1154+8C>A) c.1031+8C>A (n.1031+8C>A) c.1151+8C>A (n.1151+8C>A) c.*543+8C>A (n.*543+8C>A) n.1174C>A n.1322C>A c.296+8C>A (n.296+8C>A) c.785+8C>A (n.785+8C>A) n.1906C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795091C= | CA1153800745 | MTHFR | c.1154+7G= (n.1154+7G=) c.1031+7G= (n.1031+7G=) c.1151+7G= (n.1151+7G=) c.*543+7G= (n.*543+7G=) n.1173G= n.1321G= c.296+7G= (n.296+7G=) c.785+7G= (n.785+7G=) n.1905G= | |
| 1 | g.11795091C>T | CA18001459 | MTHFR | c.1154+7G>A (n.1154+7G>A) c.1031+7G>A (n.1031+7G>A) c.1151+7G>A (n.1151+7G>A) c.*543+7G>A (n.*543+7G>A) n.1173G>A n.1321G>A c.296+7G>A (n.296+7G>A) c.785+7G>A (n.785+7G>A) n.1905G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795092C= | CA1153800749 | MTHFR | c.1154+6G= (n.1154+6G=) c.1031+6G= (n.1031+6G=) c.1151+6G= (n.1151+6G=) c.*543+6G= (n.*543+6G=) n.1172G= n.1320G= c.296+6G= (n.296+6G=) c.785+6G= (n.785+6G=) n.1904G= | |
| 1 | g.11795092C>T | CA18001465 | MTHFR | c.1154+6G>A (n.1154+6G>A) c.1031+6G>A (n.1031+6G>A) c.1151+6G>A (n.1151+6G>A) c.*543+6G>A (n.*543+6G>A) n.1172G>A n.1320G>A c.296+6G>A (n.296+6G>A) c.785+6G>A (n.785+6G>A) n.1904G>A | dbSNP |
| 1 | g.11795096A>C | CA338479986 | MTHFR | c.1154+2T>G (n.1154+2T>G) c.1031+2T>G (n.1031+2T>G) c.1151+2T>G (n.1151+2T>G) c.*543+2T>G (n.*543+2T>G) n.1168T>G n.1316T>G c.296+2T>G (n.296+2T>G) c.785+2T>G (n.785+2T>G) n.1900T>G | |
| 1 | g.11795096A>G | CA338479984 | MTHFR | c.1154+2T>C (n.1154+2T>C) c.1031+2T>C (n.1031+2T>C) c.1151+2T>C (n.1151+2T>C) c.*543+2T>C (n.*543+2T>C) n.1168T>C n.1316T>C c.296+2T>C (n.296+2T>C) c.785+2T>C (n.785+2T>C) n.1900T>C | |
| 1 | g.11795096A>T | CA338479982 | MTHFR | c.1154+2T>A (n.1154+2T>A) c.1031+2T>A (n.1031+2T>A) c.1151+2T>A (n.1151+2T>A) c.*543+2T>A (n.*543+2T>A) n.1168T>A n.1316T>A c.296+2T>A (n.296+2T>A) c.785+2T>A (n.785+2T>A) n.1900T>A | |
| 1 | g.11795097C>A | CA338479989 | MTHFR | c.1154+1G>T (n.1154+1G>T) c.1031+1G>T (n.1031+1G>T) c.1151+1G>T (n.1151+1G>T) c.*543+1G>T (n.*543+1G>T) n.1167G>T n.1315G>T c.296+1G>T (n.296+1G>T) c.785+1G>T (n.785+1G>T) n.1899G>T | |
| 1 | g.11795097C>G | CA338479990 | MTHFR | c.1154+1G>C (n.1154+1G>C) c.1031+1G>C (n.1031+1G>C) c.1151+1G>C (n.1151+1G>C) c.*543+1G>C (n.*543+1G>C) n.1167G>C n.1315G>C c.296+1G>C (n.296+1G>C) c.785+1G>C (n.785+1G>C) n.1899G>C | |
| 1 | g.11795097C>T | CA338479991 | MTHFR | c.1154+1G>A (n.1154+1G>A) c.1031+1G>A (n.1031+1G>A) c.1151+1G>A (n.1151+1G>A) c.*543+1G>A (n.*543+1G>A) n.1167G>A n.1315G>A c.296+1G>A (n.296+1G>A) c.785+1G>A (n.785+1G>A) n.1899G>A | |
| 1 | g.11795098del | CA2643295930 | MTHFR | c.1154+1del c.1031+1del c.1151+1del c.*543+1del n.1167del n.1315del c.296+1del c.785+1del n.1899del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795098C>A | CA338479993 | MTHFR | c.1154G>T (p.Arg385Met) c.1031G>T (p.Arg344Met) c.1151G>T (p.Arg384Met) c.*543G>T (n.*543G>T) n.1166G>T n.1314G>T c.296G>T (p.Arg99Met) c.785G>T (p.Arg262Met) n.1898G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795098C= | CA1153800753 | MTHFR | c.1154G= (p.Arg385=) c.1031G= (p.Arg344=) c.1151G= (p.Arg384=) c.*543G= (n.*543G=) n.1166G= n.1314G= c.296G= (p.Arg99=) c.785G= (p.Arg262=) n.1898G= | |
| 1 | g.11795098C>G | CA338479994 | MTHFR | c.1154G>C (p.Arg385Thr) c.1031G>C (p.Arg344Thr) c.1151G>C (p.Arg384Thr) c.*543G>C (n.*543G>C) n.1166G>C n.1314G>C c.296G>C (p.Arg99Thr) c.785G>C (p.Arg262Thr) n.1898G>C | |
| 1 | g.11795098C>T | CA338479995 | MTHFR | c.1154G>A (p.Arg385Lys) c.1031G>A (p.Arg344Lys) c.1151G>A (p.Arg384Lys) c.*543G>A (n.*543G>A) n.1166G>A n.1314G>A c.296G>A (p.Arg99Lys) c.785G>A (p.Arg262Lys) n.1898G>A | dbSNP |
| 1 | g.11795099T>A | CA338479996 | MTHFR | c.1153A>T (p.Arg385Trp) c.1030A>T (p.Arg344Trp) c.1150A>T (p.Arg384Trp) c.*542A>T (n.*542A>T) n.1165A>T n.1313A>T c.295A>T (p.Arg99Trp) c.784A>T (p.Arg262Trp) n.1897A>T | |
| 1 | g.11795099T>C | CA338479997 | MTHFR | c.1153A>G (p.Arg385Gly) c.1030A>G (p.Arg344Gly) c.1150A>G (p.Arg384Gly) c.*542A>G (n.*542A>G) n.1165A>G n.1313A>G c.295A>G (p.Arg99Gly) c.784A>G (p.Arg262Gly) n.1897A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795099T>G | CA416362292 | MTHFR | c.1153A>C (p.Arg385=) c.1030A>C (p.Arg344=) c.1150A>C (p.Arg384=) c.*542A>C (n.*542A>C) n.1165A>C n.1313A>C c.295A>C (p.Arg99=) c.784A>C (p.Arg262=) n.1897A>C | |
| 1 | g.11795099T= | CA1153800760 | MTHFR | c.1153A= (p.Arg385=) c.1030A= (p.Arg344=) c.1150A= (p.Arg384=) c.*542A= (n.*542A=) n.1165A= n.1313A= c.295A= (p.Arg99=) c.784A= (p.Arg262=) n.1897A= | |
| 1 | g.11795100G>A | CA416362296 | MTHFR | c.1152C>T (p.Pro384=) c.1029C>T (p.Pro343=) c.1149C>T (p.Pro383=) c.*541C>T (n.*541C>T) n.1164C>T n.1312C>T c.294C>T (p.Pro98=) c.783C>T (p.Pro261=) n.1896C>T | ClinVar |
| 1 | g.11795100G>C | CA416362294 | MTHFR | c.1152C>G (p.Pro384=) c.1029C>G (p.Pro343=) c.1149C>G (p.Pro383=) c.*541C>G (n.*541C>G) n.1164C>G n.1312C>G c.294C>G (p.Pro98=) c.783C>G (p.Pro261=) n.1896C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795100G>T | CA416362293 | MTHFR | c.1152C>A (p.Pro384=) c.1029C>A (p.Pro343=) c.1149C>A (p.Pro383=) c.*541C>A (n.*541C>A) n.1164C>A n.1312C>A c.294C>A (p.Pro98=) c.783C>A (p.Pro261=) n.1896C>A | |
| 1 | g.11795101G>A | CA595481 | MTHFR | c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) n.891C>T c.*540C>T (n.*540C>T) n.1163C>T n.1311C>T c.293C>T (p.Pro98Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) n.1895C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795101G>C | CA338479998 | MTHFR | c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) n.891C>G c.*540C>G (n.*540C>G) n.1163C>G n.1311C>G c.293C>G (p.Pro98Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) n.1895C>G | |
| 1 | g.11795101G= | CA1153800768 | MTHFR | c.1151C= (p.Pro384=) c.1028C= (p.Pro343=) c.1148C= (p.Pro383=) n.891C= c.*540C= (n.*540C=) n.1163C= n.1311C= c.293C= (p.Pro98=) c.782C= (p.Pro261=) n.1895C= | |
| 1 | g.11795101G>T | CA338479999 | MTHFR | c.1151C>A (p.Pro384His) c.1028C>A (p.Pro343His) c.1148C>A (p.Pro383His) n.891C>A c.*540C>A (n.*540C>A) n.1163C>A n.1311C>A c.293C>A (p.Pro98His) c.782C>A (p.Pro261His) n.1895C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795102G>A | CA595482 | MTHFR | c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) n.890C>T c.*539C>T (n.*539C>T) n.1162C>T n.1310C>T c.292C>T (p.Pro98Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) n.1894C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795102G>C | CA338480001 | MTHFR | c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) n.890C>G c.*539C>G (n.*539C>G) n.1162C>G n.1310C>G c.292C>G (p.Pro98Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) n.1894C>G | dbSNP |
| 1 | g.11795102G= | CA1153800781 | MTHFR | c.1150C= (p.Pro384=) c.1027C= (p.Pro343=) c.1147C= (p.Pro383=) n.890C= c.*539C= (n.*539C=) n.1162C= n.1310C= c.292C= (p.Pro98=) c.781C= (p.Pro261=) n.1894C= | |
| 1 | g.11795102G>T | CA338480000 | MTHFR | c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) n.890C>A c.*539C>A (n.*539C>A) n.1162C>A n.1310C>A c.292C>A (p.Pro98Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) n.1894C>A | |
| 1 | g.11795103G>A | CA416362299 | MTHFR | c.1149C>T (p.Asp383=) c.1026C>T (p.Asp342=) c.1146C>T (p.Asp382=) n.889C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.1161C>T n.1309C>T c.291C>T (p.Asp97=) c.780C>T (p.Asp260=) n.1893C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795103G>C | CA338480002 | MTHFR | c.1149C>G (p.Asp383Glu) c.1026C>G (p.Asp342Glu) c.1146C>G (p.Asp382Glu) n.889C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.1161C>G n.1309C>G c.291C>G (p.Asp97Glu) c.780C>G (p.Asp260Glu) n.1893C>G | |
| 1 | g.11795103G= | CA1153800786 | MTHFR | c.1149C= (p.Asp383=) c.1026C= (p.Asp342=) c.1146C= (p.Asp382=) n.889C= c.*538C= (n.*538C=) n.1161C= n.1309C= c.291C= (p.Asp97=) c.780C= (p.Asp260=) n.1893C= | |
| 1 | g.11795103G>T | CA595483 | MTHFR | c.1149C>A (p.Asp383Glu) c.1026C>A (p.Asp342Glu) c.1146C>A (p.Asp382Glu) n.889C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.1161C>A n.1309C>A c.291C>A (p.Asp97Glu) c.780C>A (p.Asp260Glu) n.1893C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795104T>A | CA338480003 | MTHFR | c.1148A>T (p.Asp383Val) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.1145A>T (p.Asp382Val) n.888A>T c.*537A>T (n.*537A>T) n.1160A>T n.1308A>T c.290A>T (p.Asp97Val) c.779A>T (p.Asp260Val) n.1892A>T | |
| 1 | g.11795104T>C | CA338480004 | MTHFR | c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.1145A>G (p.Asp382Gly) n.888A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.1160A>G n.1308A>G c.290A>G (p.Asp97Gly) c.779A>G (p.Asp260Gly) n.1892A>G | |
| 1 | g.11795104T>G | CA338480005 | MTHFR | c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.1145A>C (p.Asp382Ala) n.888A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.1160A>C n.1308A>C c.290A>C (p.Asp97Ala) c.779A>C (p.Asp260Ala) n.1892A>C | |
| 1 | g.11795105C>A | CA338480008 | MTHFR | c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) n.887G>T c.*536G>T (n.*536G>T) n.1159G>T n.1307G>T c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.778G>T (p.Asp260Tyr) n.1891G>T | |
| 1 | g.11795105C>G | CA338480006 | MTHFR | c.1147G>C (p.Asp383His) c.1024G>C (p.Asp342His) c.1144G>C (p.Asp382His) n.887G>C c.*536G>C (n.*536G>C) n.1159G>C n.1307G>C c.289G>C (p.Asp97His) c.778G>C (p.Asp260His) n.1891G>C | |
| 1 | g.11795105C>T | CA338480007 | MTHFR | c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.1144G>A (p.Asp382Asn) n.887G>A c.*536G>A (n.*536G>A) n.1159G>A n.1307G>A c.289G>A (p.Asp97Asn) c.778G>A (p.Asp260Asn) n.1891G>A | |
| 1 | g.11795106C>A | CA338480009 | MTHFR | c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.1143G>T (p.Glu381Asp) n.886G>T c.*535G>T (n.*535G>T) n.1158G>T n.1306G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) c.777G>T (p.Glu259Asp) n.1890G>T | |
| 1 | g.11795106C>G | CA338480010 | MTHFR | c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.1143G>C (p.Glu381Asp) n.886G>C c.*535G>C (n.*535G>C) n.1158G>C n.1306G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) c.777G>C (p.Glu259Asp) n.1890G>C | |
| 1 | g.11795106C>T | CA416362301 | MTHFR | c.1146G>A (p.Glu382=) c.1023G>A (p.Glu341=) c.1143G>A (p.Glu381=) n.886G>A c.*535G>A (n.*535G>A) n.1158G>A n.1306G>A c.288G>A (p.Glu96=) c.777G>A (p.Glu259=) n.1890G>A | ClinVar |
| 1 | g.11795107T>A | CA338480011 | MTHFR | c.1145A>T (p.Glu382Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) n.885A>T c.*534A>T (n.*534A>T) n.1157A>T n.1305A>T c.287A>T (p.Glu96Val) c.776A>T (p.Glu259Val) n.1889A>T | |
| 1 | g.11795107T>C | CA338480012 | MTHFR | c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) n.885A>G c.*534A>G (n.*534A>G) n.1157A>G n.1305A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) n.1889A>G | |
| 1 | g.11795107T>G | CA338480013 | MTHFR | c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) n.885A>C c.*534A>C (n.*534A>C) n.1157A>C n.1305A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) n.1889A>C | gnomAD v4 |