UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11795035del | CA2574214309 | MTHFR | c.1154+64del (n.1154+64del) c.1031+64del (n.1031+64del) c.1151+64del (n.1151+64del) c.*543+64del (n.*543+64del) n.1230del n.1378del c.296+64del (n.296+64del) c.785+64del (n.785+64del) n.1962del | |
| 1 | g.11795035C>T | CA2643295843 | MTHFR | c.1154+63G>A (n.1154+63G>A) c.1031+63G>A (n.1031+63G>A) c.1151+63G>A (n.1151+63G>A) c.*543+63G>A (n.*543+63G>A) n.1229G>A n.1377G>A c.296+63G>A (n.296+63G>A) c.785+63G>A (n.785+63G>A) n.1961G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795036A>G | CA2574214311 | MTHFR | c.1154+62T>C (n.1154+62T>C) c.1031+62T>C (n.1031+62T>C) c.1151+62T>C (n.1151+62T>C) c.*543+62T>C (n.*543+62T>C) n.1228T>C n.1376T>C c.296+62T>C (n.296+62T>C) c.785+62T>C (n.785+62T>C) n.1960T>C | |
| 1 | g.11795037G>A | CA2643295845 | MTHFR | c.1154+61C>T (n.1154+61C>T) c.1031+61C>T (n.1031+61C>T) c.1151+61C>T (n.1151+61C>T) c.*543+61C>T (n.*543+61C>T) n.1227C>T n.1375C>T c.296+61C>T (n.296+61C>T) c.785+61C>T (n.785+61C>T) n.1959C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795037G= | CA1153800613 | MTHFR | c.1154+61C= (n.1154+61C=) c.1031+61C= (n.1031+61C=) c.1151+61C= (n.1151+61C=) c.*543+61C= (n.*543+61C=) n.1227C= n.1375C= c.296+61C= (n.296+61C=) c.785+61C= (n.785+61C=) n.1959C= | |
| 1 | g.11795037G>T | CA1153800614 | MTHFR | c.1154+61C>A (n.1154+61C>A) c.1031+61C>A (n.1031+61C>A) c.1151+61C>A (n.1151+61C>A) c.*543+61C>A (n.*543+61C>A) n.1227C>A n.1375C>A c.296+61C>A (n.296+61C>A) c.785+61C>A (n.785+61C>A) n.1959C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795038C>G | CA2574214312 | MTHFR | c.1154+60G>C (n.1154+60G>C) c.1031+60G>C (n.1031+60G>C) c.1151+60G>C (n.1151+60G>C) c.*543+60G>C (n.*543+60G>C) n.1226G>C n.1374G>C c.296+60G>C (n.296+60G>C) c.785+60G>C (n.785+60G>C) n.1958G>C | |
| 1 | g.11795038C>T | CA2505254931 | MTHFR | c.1154+60G>A (n.1154+60G>A) c.1031+60G>A (n.1031+60G>A) c.1151+60G>A (n.1151+60G>A) c.*543+60G>A (n.*543+60G>A) n.1226G>A n.1374G>A c.296+60G>A (n.296+60G>A) c.785+60G>A (n.785+60G>A) n.1958G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795039A>G | CA2574214314 | MTHFR | c.1154+59T>C (n.1154+59T>C) c.1031+59T>C (n.1031+59T>C) c.1151+59T>C (n.1151+59T>C) c.*543+59T>C (n.*543+59T>C) n.1225T>C n.1373T>C c.296+59T>C (n.296+59T>C) c.785+59T>C (n.785+59T>C) n.1957T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795040C>T | CA2643295850 | MTHFR | c.1154+58G>A (n.1154+58G>A) c.1031+58G>A (n.1031+58G>A) c.1151+58G>A (n.1151+58G>A) c.*543+58G>A (n.*543+58G>A) n.1224G>A n.1372G>A c.296+58G>A (n.296+58G>A) c.785+58G>A (n.785+58G>A) n.1956G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795042G>T | CA2643295852 | MTHFR | c.1154+56C>A (n.1154+56C>A) c.1031+56C>A (n.1031+56C>A) c.1151+56C>A (n.1151+56C>A) c.*543+56C>A (n.*543+56C>A) n.1222C>A n.1370C>A c.296+56C>A (n.296+56C>A) c.785+56C>A (n.785+56C>A) n.1954C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795043C= | CA1153800618 | MTHFR | c.1154+55G= (n.1154+55G=) c.1031+55G= (n.1031+55G=) c.1151+55G= (n.1151+55G=) c.*543+55G= (n.*543+55G=) n.1221G= n.1369G= c.296+55G= (n.296+55G=) c.785+55G= (n.785+55G=) n.1953G= | |
| 1 | g.11795043C>T | CA998621518 | MTHFR | c.1154+55G>A (n.1154+55G>A) c.1031+55G>A (n.1031+55G>A) c.1151+55G>A (n.1151+55G>A) c.*543+55G>A (n.*543+55G>A) n.1221G>A n.1369G>A c.296+55G>A (n.296+55G>A) c.785+55G>A (n.785+55G>A) n.1953G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795044A>G | CA2574214315 | MTHFR | c.1154+54T>C (n.1154+54T>C) c.1031+54T>C (n.1031+54T>C) c.1151+54T>C (n.1151+54T>C) c.*543+54T>C (n.*543+54T>C) n.1220T>C n.1368T>C c.296+54T>C (n.296+54T>C) c.785+54T>C (n.785+54T>C) n.1952T>C | |
| 1 | g.11795045G>A | CA2643295856 | MTHFR | c.1154+53C>T (n.1154+53C>T) c.1031+53C>T (n.1031+53C>T) c.1151+53C>T (n.1151+53C>T) c.*543+53C>T (n.*543+53C>T) n.1219C>T n.1367C>T c.296+53C>T (n.296+53C>T) c.785+53C>T (n.785+53C>T) n.1951C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795045G>T | CA2643295857 | MTHFR | c.1154+53C>A (n.1154+53C>A) c.1031+53C>A (n.1031+53C>A) c.1151+53C>A (n.1151+53C>A) c.*543+53C>A (n.*543+53C>A) n.1219C>A n.1367C>A c.296+53C>A (n.296+53C>A) c.785+53C>A (n.785+53C>A) n.1951C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795046C>T | CA645656478 | MTHFR | c.1154+52G>A (n.1154+52G>A) c.1031+52G>A (n.1031+52G>A) c.1151+52G>A (n.1151+52G>A) c.*543+52G>A (n.*543+52G>A) n.1218G>A n.1366G>A c.296+52G>A (n.296+52G>A) c.785+52G>A (n.785+52G>A) n.1950G>A | COSMIC |
| 1 | g.11795047C>A | CA2643295859 | MTHFR | c.1154+51G>T (n.1154+51G>T) c.1031+51G>T (n.1031+51G>T) c.1151+51G>T (n.1151+51G>T) c.*543+51G>T (n.*543+51G>T) n.1217G>T n.1365G>T c.296+51G>T (n.296+51G>T) c.785+51G>T (n.785+51G>T) n.1949G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795047C= | CA1153800623 | MTHFR | c.1154+51G= (n.1154+51G=) c.1031+51G= (n.1031+51G=) c.1151+51G= (n.1151+51G=) c.*543+51G= (n.*543+51G=) n.1217G= n.1365G= c.296+51G= (n.296+51G=) c.785+51G= (n.785+51G=) n.1949G= | |
| 1 | g.11795047C>T | CA595472 | MTHFR | c.1154+51G>A (n.1154+51G>A) c.1031+51G>A (n.1031+51G>A) c.1151+51G>A (n.1151+51G>A) c.*543+51G>A (n.*543+51G>A) n.1217G>A n.1365G>A c.296+51G>A (n.296+51G>A) c.785+51G>A (n.785+51G>A) n.1949G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795048G>A | CA595473 | MTHFR | c.1154+50C>T (n.1154+50C>T) c.1031+50C>T (n.1031+50C>T) c.1151+50C>T (n.1151+50C>T) c.*543+50C>T (n.*543+50C>T) n.1216C>T n.1364C>T c.296+50C>T (n.296+50C>T) c.785+50C>T (n.785+50C>T) n.1948C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795048G>C | CA2574214317 | MTHFR | c.1154+50C>G (n.1154+50C>G) c.1031+50C>G (n.1031+50C>G) c.1151+50C>G (n.1151+50C>G) c.*543+50C>G (n.*543+50C>G) n.1216C>G n.1364C>G c.296+50C>G (n.296+50C>G) c.785+50C>G (n.785+50C>G) n.1948C>G | |
| 1 | g.11795048G= | CA1146262595 | MTHFR | c.1154+50C= (n.1154+50C=) c.1031+50C= (n.1031+50C=) c.1151+50C= (n.1151+50C=) c.*543+50C= (n.*543+50C=) n.1216C= n.1364C= c.296+50C= (n.296+50C=) c.785+50C= (n.785+50C=) n.1948C= | |
| 1 | g.11795049G>C | CA595474 | MTHFR | c.1154+49C>G (n.1154+49C>G) c.1031+49C>G (n.1031+49C>G) c.1151+49C>G (n.1151+49C>G) c.*543+49C>G (n.*543+49C>G) n.1215C>G n.1363C>G c.296+49C>G (n.296+49C>G) c.785+49C>G (n.785+49C>G) n.1947C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795049G= | CA1153800631 | MTHFR | c.1154+49C= (n.1154+49C=) c.1031+49C= (n.1031+49C=) c.1151+49C= (n.1151+49C=) c.*543+49C= (n.*543+49C=) n.1215C= n.1363C= c.296+49C= (n.296+49C=) c.785+49C= (n.785+49C=) n.1947C= | |
| 1 | g.11795049G>T | CA2643295866 | MTHFR | c.1154+49C>A (n.1154+49C>A) c.1031+49C>A (n.1031+49C>A) c.1151+49C>A (n.1151+49C>A) c.*543+49C>A (n.*543+49C>A) n.1215C>A n.1363C>A c.296+49C>A (n.296+49C>A) c.785+49C>A (n.785+49C>A) n.1947C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795050G>A | CA2574214318 | MTHFR | c.1154+48C>T (n.1154+48C>T) c.1031+48C>T (n.1031+48C>T) c.1151+48C>T (n.1151+48C>T) c.*543+48C>T (n.*543+48C>T) n.1214C>T n.1362C>T c.296+48C>T (n.296+48C>T) c.785+48C>T (n.785+48C>T) n.1946C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795051G>A | CA595475 | MTHFR | c.1154+47C>T (n.1154+47C>T) c.1031+47C>T (n.1031+47C>T) c.1151+47C>T (n.1151+47C>T) c.*543+47C>T (n.*543+47C>T) n.1213C>T n.1361C>T c.296+47C>T (n.296+47C>T) c.785+47C>T (n.785+47C>T) n.1945C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795051G= | CA1147656672 | MTHFR | c.1154+47C= (n.1154+47C=) c.1031+47C= (n.1031+47C=) c.1151+47C= (n.1151+47C=) c.*543+47C= (n.*543+47C=) n.1213C= n.1361C= c.296+47C= (n.296+47C=) c.785+47C= (n.785+47C=) n.1945C= | |
| 1 | g.11795051G>T | CA2643295870 | MTHFR | c.1154+47C>A (n.1154+47C>A) c.1031+47C>A (n.1031+47C>A) c.1151+47C>A (n.1151+47C>A) c.*543+47C>A (n.*543+47C>A) n.1213C>A n.1361C>A c.296+47C>A (n.296+47C>A) c.785+47C>A (n.785+47C>A) n.1945C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795054G>A | CA521455066 | MTHFR | c.1154+44C>T (n.1154+44C>T) c.1031+44C>T (n.1031+44C>T) c.1151+44C>T (n.1151+44C>T) c.*543+44C>T (n.*543+44C>T) n.1210C>T n.1358C>T c.296+44C>T (n.296+44C>T) c.785+44C>T (n.785+44C>T) n.1942C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795054G= | CA1153800639 | MTHFR | c.1154+44C= (n.1154+44C=) c.1031+44C= (n.1031+44C=) c.1151+44C= (n.1151+44C=) c.*543+44C= (n.*543+44C=) n.1210C= n.1358C= c.296+44C= (n.296+44C=) c.785+44C= (n.785+44C=) n.1942C= | |
| 1 | g.11795054G>T | CA2643295873 | MTHFR | c.1154+44C>A (n.1154+44C>A) c.1031+44C>A (n.1031+44C>A) c.1151+44C>A (n.1151+44C>A) c.*543+44C>A (n.*543+44C>A) n.1210C>A n.1358C>A c.296+44C>A (n.296+44C>A) c.785+44C>A (n.785+44C>A) n.1942C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795055C>T | CA2643295875 | MTHFR | c.1154+43G>A (n.1154+43G>A) c.1031+43G>A (n.1031+43G>A) c.1151+43G>A (n.1151+43G>A) c.*543+43G>A (n.*543+43G>A) n.1209G>A n.1357G>A c.296+43G>A (n.296+43G>A) c.785+43G>A (n.785+43G>A) n.1941G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795056T>A | CA2643295878 | MTHFR | c.1154+42A>T (n.1154+42A>T) c.1031+42A>T (n.1031+42A>T) c.1151+42A>T (n.1151+42A>T) c.*543+42A>T (n.*543+42A>T) n.1208A>T n.1356A>T c.296+42A>T (n.296+42A>T) c.785+42A>T (n.785+42A>T) n.1940A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795056T>C | CA1153800645 | MTHFR | c.1154+42A>G (n.1154+42A>G) c.1031+42A>G (n.1031+42A>G) c.1151+42A>G (n.1151+42A>G) c.*543+42A>G (n.*543+42A>G) n.1208A>G n.1356A>G c.296+42A>G (n.296+42A>G) c.785+42A>G (n.785+42A>G) n.1940A>G | dbSNP |
| 1 | g.11795056T= | CA1153800644 | MTHFR | c.1154+42A= (n.1154+42A=) c.1031+42A= (n.1031+42A=) c.1151+42A= (n.1151+42A=) c.*543+42A= (n.*543+42A=) n.1208A= n.1356A= c.296+42A= (n.296+42A=) c.785+42A= (n.785+42A=) n.1940A= | |
| 1 | g.11795057C>A | CA2643295880 | MTHFR | c.1154+41G>T (n.1154+41G>T) c.1031+41G>T (n.1031+41G>T) c.1151+41G>T (n.1151+41G>T) c.*543+41G>T (n.*543+41G>T) n.1207G>T n.1355G>T c.296+41G>T (n.296+41G>T) c.785+41G>T (n.785+41G>T) n.1939G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795057C= | CA1153800646 | MTHFR | c.1154+41G= (n.1154+41G=) c.1031+41G= (n.1031+41G=) c.1151+41G= (n.1151+41G=) c.*543+41G= (n.*543+41G=) n.1207G= n.1355G= c.296+41G= (n.296+41G=) c.785+41G= (n.785+41G=) n.1939G= | |
| 1 | g.11795057C>G | CA2643295882 | MTHFR | c.1154+41G>C (n.1154+41G>C) c.1031+41G>C (n.1031+41G>C) c.1151+41G>C (n.1151+41G>C) c.*543+41G>C (n.*543+41G>C) n.1207G>C n.1355G>C c.296+41G>C (n.296+41G>C) c.785+41G>C (n.785+41G>C) n.1939G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795057C>T | CA521455067 | MTHFR | c.1154+41G>A (n.1154+41G>A) c.1031+41G>A (n.1031+41G>A) c.1151+41G>A (n.1151+41G>A) c.*543+41G>A (n.*543+41G>A) n.1207G>A n.1355G>A c.296+41G>A (n.296+41G>A) c.785+41G>A (n.785+41G>A) n.1939G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795059T>C | CA2643295886 | MTHFR | c.1154+39A>G (n.1154+39A>G) c.1031+39A>G (n.1031+39A>G) c.1151+39A>G (n.1151+39A>G) c.*543+39A>G (n.*543+39A>G) n.1205A>G n.1353A>G c.296+39A>G (n.296+39A>G) c.785+39A>G (n.785+39A>G) n.1937A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795059T>G | CA2643295890 | MTHFR | c.1154+39A>C (n.1154+39A>C) c.1031+39A>C (n.1031+39A>C) c.1151+39A>C (n.1151+39A>C) c.*543+39A>C (n.*543+39A>C) n.1205A>C n.1353A>C c.296+39A>C (n.296+39A>C) c.785+39A>C (n.785+39A>C) n.1937A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795060G>A | CA2574214319 | MTHFR | c.1154+38C>T (n.1154+38C>T) c.1031+38C>T (n.1031+38C>T) c.1151+38C>T (n.1151+38C>T) c.*543+38C>T (n.*543+38C>T) n.1204C>T n.1352C>T c.296+38C>T (n.296+38C>T) c.785+38C>T (n.785+38C>T) n.1936C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795060G>C | CA2643295894 | MTHFR | c.1154+38C>G (n.1154+38C>G) c.1031+38C>G (n.1031+38C>G) c.1151+38C>G (n.1151+38C>G) c.*543+38C>G (n.*543+38C>G) n.1204C>G n.1352C>G c.296+38C>G (n.296+38C>G) c.785+38C>G (n.785+38C>G) n.1936C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795061G>T | CA2643295896 | MTHFR | c.1154+37C>A (n.1154+37C>A) c.1031+37C>A (n.1031+37C>A) c.1151+37C>A (n.1151+37C>A) c.*543+37C>A (n.*543+37C>A) n.1203C>A n.1351C>A c.296+37C>A (n.296+37C>A) c.785+37C>A (n.785+37C>A) n.1935C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795064C>A | CA595476 | MTHFR | c.1154+34G>T (n.1154+34G>T) c.1031+34G>T (n.1031+34G>T) c.1151+34G>T (n.1151+34G>T) c.*543+34G>T (n.*543+34G>T) n.1200G>T n.1348G>T c.296+34G>T (n.296+34G>T) c.785+34G>T (n.785+34G>T) n.1932G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795064C= | CA1153800650 | MTHFR | c.1154+34G= (n.1154+34G=) c.1031+34G= (n.1031+34G=) c.1151+34G= (n.1151+34G=) c.*543+34G= (n.*543+34G=) n.1200G= n.1348G= c.296+34G= (n.296+34G=) c.785+34G= (n.785+34G=) n.1932G= | |
| 1 | g.11795064C>T | CA521455068 | MTHFR | c.1154+34G>A (n.1154+34G>A) c.1031+34G>A (n.1031+34G>A) c.1151+34G>A (n.1151+34G>A) c.*543+34G>A (n.*543+34G>A) n.1200G>A n.1348G>A c.296+34G>A (n.296+34G>A) c.785+34G>A (n.785+34G>A) n.1932G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11795065C= | CA1153800658 | MTHFR | c.1154+33G= (n.1154+33G=) c.1031+33G= (n.1031+33G=) c.1151+33G= (n.1151+33G=) c.*543+33G= (n.*543+33G=) n.1199G= n.1347G= c.296+33G= (n.296+33G=) c.785+33G= (n.785+33G=) n.1931G= |