UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11795022_11795028del | CA2574214300 | MTHFR | c.1154+70_1154+76del (n.1154+70_1154+76del) c.1031+70_1031+76del (n.1031+70_1031+76del) c.1151+70_1151+76del (n.1151+70_1151+76del) c.*543+70_*543+76del (n.*543+70_*543+76del) n.1236_1242del n.1384_1390del c.296+70_296+76del (n.296+70_296+76del) c.785+70_785+76del (n.785+70_785+76del) n.1968_1974del | |
| 1 | g.11795025C>A | CA2643295823 | MTHFR | c.1154+73G>T (n.1154+73G>T) c.1031+73G>T (n.1031+73G>T) c.1151+73G>T (n.1151+73G>T) c.*543+73G>T (n.*543+73G>T) n.1239G>T n.1387G>T c.296+73G>T (n.296+73G>T) c.785+73G>T (n.785+73G>T) n.1971G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795025C= | CA1153800594 | MTHFR | c.1154+73G= (n.1154+73G=) c.1031+73G= (n.1031+73G=) c.1151+73G= (n.1151+73G=) c.*543+73G= (n.*543+73G=) n.1239G= n.1387G= c.296+73G= (n.296+73G=) c.785+73G= (n.785+73G=) n.1971G= | |
| 1 | g.11795025C>G | CA1153800597 | MTHFR | c.1154+73G>C (n.1154+73G>C) c.1031+73G>C (n.1031+73G>C) c.1151+73G>C (n.1151+73G>C) c.*543+73G>C (n.*543+73G>C) n.1239G>C n.1387G>C c.296+73G>C (n.296+73G>C) c.785+73G>C (n.785+73G>C) n.1971G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795025C>T | CA521455065 | MTHFR | c.1154+73G>A (n.1154+73G>A) c.1031+73G>A (n.1031+73G>A) c.1151+73G>A (n.1151+73G>A) c.*543+73G>A (n.*543+73G>A) n.1239G>A n.1387G>A c.296+73G>A (n.296+73G>A) c.785+73G>A (n.785+73G>A) n.1971G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795026G>A | CA18001437 | MTHFR | c.1154+72C>T (n.1154+72C>T) c.1031+72C>T (n.1031+72C>T) c.1151+72C>T (n.1151+72C>T) c.*543+72C>T (n.*543+72C>T) n.1238C>T n.1386C>T c.296+72C>T (n.296+72C>T) c.785+72C>T (n.785+72C>T) n.1970C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795026G= | CA1153800599 | MTHFR | c.1154+72C= (n.1154+72C=) c.1031+72C= (n.1031+72C=) c.1151+72C= (n.1151+72C=) c.*543+72C= (n.*543+72C=) n.1238C= n.1386C= c.296+72C= (n.296+72C=) c.785+72C= (n.785+72C=) n.1970C= | |
| 1 | g.11795026G>T | CA2643295827 | MTHFR | c.1154+72C>A (n.1154+72C>A) c.1031+72C>A (n.1031+72C>A) c.1151+72C>A (n.1151+72C>A) c.*543+72C>A (n.*543+72C>A) n.1238C>A n.1386C>A c.296+72C>A (n.296+72C>A) c.785+72C>A (n.785+72C>A) n.1970C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795027T>C | CA2643295828 | MTHFR | c.1154+71A>G (n.1154+71A>G) c.1031+71A>G (n.1031+71A>G) c.1151+71A>G (n.1151+71A>G) c.*543+71A>G (n.*543+71A>G) n.1237A>G n.1385A>G c.296+71A>G (n.296+71A>G) c.785+71A>G (n.785+71A>G) n.1969A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795027T>G | CA2643295829 | MTHFR | c.1154+71A>C (n.1154+71A>C) c.1031+71A>C (n.1031+71A>C) c.1151+71A>C (n.1151+71A>C) c.*543+71A>C (n.*543+71A>C) n.1237A>C n.1385A>C c.296+71A>C (n.296+71A>C) c.785+71A>C (n.785+71A>C) n.1969A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795028G>A | CA18001440 | MTHFR | c.1154+70C>T (n.1154+70C>T) c.1031+70C>T (n.1031+70C>T) c.1151+70C>T (n.1151+70C>T) c.*543+70C>T (n.*543+70C>T) n.1236C>T n.1384C>T c.296+70C>T (n.296+70C>T) c.785+70C>T (n.785+70C>T) n.1968C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795028G= | CA1153800603 | MTHFR | c.1154+70C= (n.1154+70C=) c.1031+70C= (n.1031+70C=) c.1151+70C= (n.1151+70C=) c.*543+70C= (n.*543+70C=) n.1236C= n.1384C= c.296+70C= (n.296+70C=) c.785+70C= (n.785+70C=) n.1968C= | |
| 1 | g.11795028G>T | CA2643295830 | MTHFR | c.1154+70C>A (n.1154+70C>A) c.1031+70C>A (n.1031+70C>A) c.1151+70C>A (n.1151+70C>A) c.*543+70C>A (n.*543+70C>A) n.1236C>A n.1384C>A c.296+70C>A (n.296+70C>A) c.785+70C>A (n.785+70C>A) n.1968C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795029G>A | CA2742468007 | MTHFR | c.1154+69C>T (n.1154+69C>T) c.1031+69C>T (n.1031+69C>T) c.1151+69C>T (n.1151+69C>T) c.*543+69C>T (n.*543+69C>T) n.1235C>T n.1383C>T c.296+69C>T (n.296+69C>T) c.785+69C>T (n.785+69C>T) n.1967C>T | |
| 1 | g.11795029G>C | CA2643295831 | MTHFR | c.1154+69C>G (n.1154+69C>G) c.1031+69C>G (n.1031+69C>G) c.1151+69C>G (n.1151+69C>G) c.*543+69C>G (n.*543+69C>G) n.1235C>G n.1383C>G c.296+69C>G (n.296+69C>G) c.785+69C>G (n.785+69C>G) n.1967C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795029G>T | CA2574214305 | MTHFR | c.1154+69C>A (n.1154+69C>A) c.1031+69C>A (n.1031+69C>A) c.1151+69C>A (n.1151+69C>A) c.*543+69C>A (n.*543+69C>A) n.1235C>A n.1383C>A c.296+69C>A (n.296+69C>A) c.785+69C>A (n.785+69C>A) n.1967C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795030G>T | CA2643295834 | MTHFR | c.1154+68C>A (n.1154+68C>A) c.1031+68C>A (n.1031+68C>A) c.1151+68C>A (n.1151+68C>A) c.*543+68C>A (n.*543+68C>A) n.1234C>A n.1382C>A c.296+68C>A (n.296+68C>A) c.785+68C>A (n.785+68C>A) n.1966C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795031G>C | CA2574214307 | MTHFR | c.1154+67C>G (n.1154+67C>G) c.1031+67C>G (n.1031+67C>G) c.1151+67C>G (n.1151+67C>G) c.*543+67C>G (n.*543+67C>G) n.1233C>G n.1381C>G c.296+67C>G (n.296+67C>G) c.785+67C>G (n.785+67C>G) n.1965C>G | |
| 1 | g.11795031G>T | CA2643295835 | MTHFR | c.1154+67C>A (n.1154+67C>A) c.1031+67C>A (n.1031+67C>A) c.1151+67C>A (n.1151+67C>A) c.*543+67C>A (n.*543+67C>A) n.1233C>A n.1381C>A c.296+67C>A (n.296+67C>A) c.785+67C>A (n.785+67C>A) n.1965C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795033G>T | CA2574214308 | MTHFR | c.1154+65C>A (n.1154+65C>A) c.1031+65C>A (n.1031+65C>A) c.1151+65C>A (n.1151+65C>A) c.*543+65C>A (n.*543+65C>A) n.1231C>A n.1379C>A c.296+65C>A (n.296+65C>A) c.785+65C>A (n.785+65C>A) n.1963C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795034C>A | CA2643295840 | MTHFR | c.1154+64G>T (n.1154+64G>T) c.1031+64G>T (n.1031+64G>T) c.1151+64G>T (n.1151+64G>T) c.*543+64G>T (n.*543+64G>T) n.1230G>T n.1378G>T c.296+64G>T (n.296+64G>T) c.785+64G>T (n.785+64G>T) n.1962G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795034C>T | CA2643295841 | MTHFR | c.1154+64G>A (n.1154+64G>A) c.1031+64G>A (n.1031+64G>A) c.1151+64G>A (n.1151+64G>A) c.*543+64G>A (n.*543+64G>A) n.1230G>A n.1378G>A c.296+64G>A (n.296+64G>A) c.785+64G>A (n.785+64G>A) n.1962G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795035del | CA2574214309 | MTHFR | c.1154+64del (n.1154+64del) c.1031+64del (n.1031+64del) c.1151+64del (n.1151+64del) c.*543+64del (n.*543+64del) n.1230del n.1378del c.296+64del (n.296+64del) c.785+64del (n.785+64del) n.1962del | |
| 1 | g.11795035C>T | CA2643295843 | MTHFR | c.1154+63G>A (n.1154+63G>A) c.1031+63G>A (n.1031+63G>A) c.1151+63G>A (n.1151+63G>A) c.*543+63G>A (n.*543+63G>A) n.1229G>A n.1377G>A c.296+63G>A (n.296+63G>A) c.785+63G>A (n.785+63G>A) n.1961G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795036A>G | CA2574214311 | MTHFR | c.1154+62T>C (n.1154+62T>C) c.1031+62T>C (n.1031+62T>C) c.1151+62T>C (n.1151+62T>C) c.*543+62T>C (n.*543+62T>C) n.1228T>C n.1376T>C c.296+62T>C (n.296+62T>C) c.785+62T>C (n.785+62T>C) n.1960T>C | |
| 1 | g.11795037G>A | CA2643295845 | MTHFR | c.1154+61C>T (n.1154+61C>T) c.1031+61C>T (n.1031+61C>T) c.1151+61C>T (n.1151+61C>T) c.*543+61C>T (n.*543+61C>T) n.1227C>T n.1375C>T c.296+61C>T (n.296+61C>T) c.785+61C>T (n.785+61C>T) n.1959C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795037G= | CA1153800613 | MTHFR | c.1154+61C= (n.1154+61C=) c.1031+61C= (n.1031+61C=) c.1151+61C= (n.1151+61C=) c.*543+61C= (n.*543+61C=) n.1227C= n.1375C= c.296+61C= (n.296+61C=) c.785+61C= (n.785+61C=) n.1959C= | |
| 1 | g.11795037G>T | CA1153800614 | MTHFR | c.1154+61C>A (n.1154+61C>A) c.1031+61C>A (n.1031+61C>A) c.1151+61C>A (n.1151+61C>A) c.*543+61C>A (n.*543+61C>A) n.1227C>A n.1375C>A c.296+61C>A (n.296+61C>A) c.785+61C>A (n.785+61C>A) n.1959C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795038C>G | CA2574214312 | MTHFR | c.1154+60G>C (n.1154+60G>C) c.1031+60G>C (n.1031+60G>C) c.1151+60G>C (n.1151+60G>C) c.*543+60G>C (n.*543+60G>C) n.1226G>C n.1374G>C c.296+60G>C (n.296+60G>C) c.785+60G>C (n.785+60G>C) n.1958G>C | |
| 1 | g.11795038C>T | CA2505254931 | MTHFR | c.1154+60G>A (n.1154+60G>A) c.1031+60G>A (n.1031+60G>A) c.1151+60G>A (n.1151+60G>A) c.*543+60G>A (n.*543+60G>A) n.1226G>A n.1374G>A c.296+60G>A (n.296+60G>A) c.785+60G>A (n.785+60G>A) n.1958G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795039A>G | CA2574214314 | MTHFR | c.1154+59T>C (n.1154+59T>C) c.1031+59T>C (n.1031+59T>C) c.1151+59T>C (n.1151+59T>C) c.*543+59T>C (n.*543+59T>C) n.1225T>C n.1373T>C c.296+59T>C (n.296+59T>C) c.785+59T>C (n.785+59T>C) n.1957T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795040C>T | CA2643295850 | MTHFR | c.1154+58G>A (n.1154+58G>A) c.1031+58G>A (n.1031+58G>A) c.1151+58G>A (n.1151+58G>A) c.*543+58G>A (n.*543+58G>A) n.1224G>A n.1372G>A c.296+58G>A (n.296+58G>A) c.785+58G>A (n.785+58G>A) n.1956G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795042G>T | CA2643295852 | MTHFR | c.1154+56C>A (n.1154+56C>A) c.1031+56C>A (n.1031+56C>A) c.1151+56C>A (n.1151+56C>A) c.*543+56C>A (n.*543+56C>A) n.1222C>A n.1370C>A c.296+56C>A (n.296+56C>A) c.785+56C>A (n.785+56C>A) n.1954C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795043C= | CA1153800618 | MTHFR | c.1154+55G= (n.1154+55G=) c.1031+55G= (n.1031+55G=) c.1151+55G= (n.1151+55G=) c.*543+55G= (n.*543+55G=) n.1221G= n.1369G= c.296+55G= (n.296+55G=) c.785+55G= (n.785+55G=) n.1953G= | |
| 1 | g.11795043C>T | CA998621518 | MTHFR | c.1154+55G>A (n.1154+55G>A) c.1031+55G>A (n.1031+55G>A) c.1151+55G>A (n.1151+55G>A) c.*543+55G>A (n.*543+55G>A) n.1221G>A n.1369G>A c.296+55G>A (n.296+55G>A) c.785+55G>A (n.785+55G>A) n.1953G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795044A>G | CA2574214315 | MTHFR | c.1154+54T>C (n.1154+54T>C) c.1031+54T>C (n.1031+54T>C) c.1151+54T>C (n.1151+54T>C) c.*543+54T>C (n.*543+54T>C) n.1220T>C n.1368T>C c.296+54T>C (n.296+54T>C) c.785+54T>C (n.785+54T>C) n.1952T>C | |
| 1 | g.11795045G>A | CA2643295856 | MTHFR | c.1154+53C>T (n.1154+53C>T) c.1031+53C>T (n.1031+53C>T) c.1151+53C>T (n.1151+53C>T) c.*543+53C>T (n.*543+53C>T) n.1219C>T n.1367C>T c.296+53C>T (n.296+53C>T) c.785+53C>T (n.785+53C>T) n.1951C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795045G>T | CA2643295857 | MTHFR | c.1154+53C>A (n.1154+53C>A) c.1031+53C>A (n.1031+53C>A) c.1151+53C>A (n.1151+53C>A) c.*543+53C>A (n.*543+53C>A) n.1219C>A n.1367C>A c.296+53C>A (n.296+53C>A) c.785+53C>A (n.785+53C>A) n.1951C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795046C>T | CA645656478 | MTHFR | c.1154+52G>A (n.1154+52G>A) c.1031+52G>A (n.1031+52G>A) c.1151+52G>A (n.1151+52G>A) c.*543+52G>A (n.*543+52G>A) n.1218G>A n.1366G>A c.296+52G>A (n.296+52G>A) c.785+52G>A (n.785+52G>A) n.1950G>A | COSMIC |
| 1 | g.11795047C>A | CA2643295859 | MTHFR | c.1154+51G>T (n.1154+51G>T) c.1031+51G>T (n.1031+51G>T) c.1151+51G>T (n.1151+51G>T) c.*543+51G>T (n.*543+51G>T) n.1217G>T n.1365G>T c.296+51G>T (n.296+51G>T) c.785+51G>T (n.785+51G>T) n.1949G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795047C= | CA1153800623 | MTHFR | c.1154+51G= (n.1154+51G=) c.1031+51G= (n.1031+51G=) c.1151+51G= (n.1151+51G=) c.*543+51G= (n.*543+51G=) n.1217G= n.1365G= c.296+51G= (n.296+51G=) c.785+51G= (n.785+51G=) n.1949G= | |
| 1 | g.11795047C>T | CA595472 | MTHFR | c.1154+51G>A (n.1154+51G>A) c.1031+51G>A (n.1031+51G>A) c.1151+51G>A (n.1151+51G>A) c.*543+51G>A (n.*543+51G>A) n.1217G>A n.1365G>A c.296+51G>A (n.296+51G>A) c.785+51G>A (n.785+51G>A) n.1949G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795048G>A | CA595473 | MTHFR | c.1154+50C>T (n.1154+50C>T) c.1031+50C>T (n.1031+50C>T) c.1151+50C>T (n.1151+50C>T) c.*543+50C>T (n.*543+50C>T) n.1216C>T n.1364C>T c.296+50C>T (n.296+50C>T) c.785+50C>T (n.785+50C>T) n.1948C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795048G>C | CA2574214317 | MTHFR | c.1154+50C>G (n.1154+50C>G) c.1031+50C>G (n.1031+50C>G) c.1151+50C>G (n.1151+50C>G) c.*543+50C>G (n.*543+50C>G) n.1216C>G n.1364C>G c.296+50C>G (n.296+50C>G) c.785+50C>G (n.785+50C>G) n.1948C>G | |
| 1 | g.11795048G= | CA1146262595 | MTHFR | c.1154+50C= (n.1154+50C=) c.1031+50C= (n.1031+50C=) c.1151+50C= (n.1151+50C=) c.*543+50C= (n.*543+50C=) n.1216C= n.1364C= c.296+50C= (n.296+50C=) c.785+50C= (n.785+50C=) n.1948C= | |
| 1 | g.11795049G>C | CA595474 | MTHFR | c.1154+49C>G (n.1154+49C>G) c.1031+49C>G (n.1031+49C>G) c.1151+49C>G (n.1151+49C>G) c.*543+49C>G (n.*543+49C>G) n.1215C>G n.1363C>G c.296+49C>G (n.296+49C>G) c.785+49C>G (n.785+49C>G) n.1947C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795049G= | CA1153800631 | MTHFR | c.1154+49C= (n.1154+49C=) c.1031+49C= (n.1031+49C=) c.1151+49C= (n.1151+49C=) c.*543+49C= (n.*543+49C=) n.1215C= n.1363C= c.296+49C= (n.296+49C=) c.785+49C= (n.785+49C=) n.1947C= | |
| 1 | g.11795049G>T | CA2643295866 | MTHFR | c.1154+49C>A (n.1154+49C>A) c.1031+49C>A (n.1031+49C>A) c.1151+49C>A (n.1151+49C>A) c.*543+49C>A (n.*543+49C>A) n.1215C>A n.1363C>A c.296+49C>A (n.296+49C>A) c.785+49C>A (n.785+49C>A) n.1947C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795050G>A | CA2574214318 | MTHFR | c.1154+48C>T (n.1154+48C>T) c.1031+48C>T (n.1031+48C>T) c.1151+48C>T (n.1151+48C>T) c.*543+48C>T (n.*543+48C>T) n.1214C>T n.1362C>T c.296+48C>T (n.296+48C>T) c.785+48C>T (n.785+48C>T) n.1946C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795051G>A | CA595475 | MTHFR | c.1154+47C>T (n.1154+47C>T) c.1031+47C>T (n.1031+47C>T) c.1151+47C>T (n.1151+47C>T) c.*543+47C>T (n.*543+47C>T) n.1213C>T n.1361C>T c.296+47C>T (n.296+47C>T) c.785+47C>T (n.785+47C>T) n.1945C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |