Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11794996G>T | CA2643295775 | MTHFR | c.1154+102C>A (n.1154+102C>A) c.1031+102C>A (n.1031+102C>A) c.1151+102C>A (n.1151+102C>A) c.*543+102C>A (n.*543+102C>A) n.1268C>A n.1416C>A c.296+102C>A (n.296+102C>A) c.785+102C>A (n.785+102C>A) n.2000C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794997C>A | CA2643295777 | MTHFR | c.1154+101G>T (n.1154+101G>T) c.1031+101G>T (n.1031+101G>T) c.1151+101G>T (n.1151+101G>T) c.*543+101G>T (n.*543+101G>T) n.1267G>T n.1415G>T c.296+101G>T (n.296+101G>T) c.785+101G>T (n.785+101G>T) n.1999G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11794997C>G | CA2643295778 | MTHFR | c.1154+101G>C (n.1154+101G>C) c.1031+101G>C (n.1031+101G>C) c.1151+101G>C (n.1151+101G>C) c.*543+101G>C (n.*543+101G>C) n.1267G>C n.1415G>C c.296+101G>C (n.296+101G>C) c.785+101G>C (n.785+101G>C) n.1999G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11794997C>T | CA2643295779 | MTHFR | c.1154+101G>A (n.1154+101G>A) c.1031+101G>A (n.1031+101G>A) c.1151+101G>A (n.1151+101G>A) c.*543+101G>A (n.*543+101G>A) n.1267G>A n.1415G>A c.296+101G>A (n.296+101G>A) c.785+101G>A (n.785+101G>A) n.1999G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11794999A>G | CA2643295782 | MTHFR | c.1154+99T>C (n.1154+99T>C) c.1031+99T>C (n.1031+99T>C) c.1151+99T>C (n.1151+99T>C) c.*543+99T>C (n.*543+99T>C) n.1265T>C n.1413T>C c.296+99T>C (n.296+99T>C) c.785+99T>C (n.785+99T>C) n.1997T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11795001G>A | CA886043116 | MTHFR | c.1154+97C>T (n.1154+97C>T) c.1031+97C>T (n.1031+97C>T) c.1151+97C>T (n.1151+97C>T) c.*543+97C>T (n.*543+97C>T) n.1263C>T n.1411C>T c.296+97C>T (n.296+97C>T) c.785+97C>T (n.785+97C>T) n.1995C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11795001G>C | CA1153800524 | MTHFR | c.1154+97C>G (n.1154+97C>G) c.1031+97C>G (n.1031+97C>G) c.1151+97C>G (n.1151+97C>G) c.*543+97C>G (n.*543+97C>G) n.1263C>G n.1411C>G c.296+97C>G (n.296+97C>G) c.785+97C>G (n.785+97C>G) n.1995C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11795001G= | CA1153800531 | MTHFR | c.1154+97C= (n.1154+97C=) c.1031+97C= (n.1031+97C=) c.1151+97C= (n.1151+97C=) c.*543+97C= (n.*543+97C=) n.1263C= n.1411C= c.296+97C= (n.296+97C=) c.785+97C= (n.785+97C=) n.1995C= | |
1 | g.11795001G>T | CA2643295785 | MTHFR | c.1154+97C>A (n.1154+97C>A) c.1031+97C>A (n.1031+97C>A) c.1151+97C>A (n.1151+97C>A) c.*543+97C>A (n.*543+97C>A) n.1263C>A n.1411C>A c.296+97C>A (n.296+97C>A) c.785+97C>A (n.785+97C>A) n.1995C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11795002G>A | CA2643295789 | MTHFR | c.1154+96C>T (n.1154+96C>T) c.1031+96C>T (n.1031+96C>T) c.1151+96C>T (n.1151+96C>T) c.*543+96C>T (n.*543+96C>T) n.1262C>T n.1410C>T c.296+96C>T (n.296+96C>T) c.785+96C>T (n.785+96C>T) n.1994C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11795002G>T | CA2574214293 | MTHFR | c.1154+96C>A (n.1154+96C>A) c.1031+96C>A (n.1031+96C>A) c.1151+96C>A (n.1151+96C>A) c.*543+96C>A (n.*543+96C>A) n.1262C>A n.1410C>A c.296+96C>A (n.296+96C>A) c.785+96C>A (n.785+96C>A) n.1994C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11795003C= | CA1153800548 | MTHFR | c.1154+95G= (n.1154+95G=) c.1031+95G= (n.1031+95G=) c.1151+95G= (n.1151+95G=) c.*543+95G= (n.*543+95G=) n.1261G= n.1409G= c.296+95G= (n.296+95G=) c.785+95G= (n.785+95G=) n.1993G= | |
1 | g.11795003C>T | CA1153800540 | MTHFR | c.1154+95G>A (n.1154+95G>A) c.1031+95G>A (n.1031+95G>A) c.1151+95G>A (n.1151+95G>A) c.*543+95G>A (n.*543+95G>A) n.1261G>A n.1409G>A c.296+95G>A (n.296+95G>A) c.785+95G>A (n.785+95G>A) n.1993G>A | dbSNP |
1 | g.11795003_11795007delinsCACAG | CA1153800535 | MTHFR | c.1154+91_1154+95delinsCTGTG (n.1154+91_1154+95delinsCTGTG) c.1031+91_1031+95delinsCTGTG (n.1031+91_1031+95delinsCTGTG) c.1151+91_1151+95delinsCTGTG (n.1151+91_1151+95delinsCTGTG) c.*543+91_*543+95delinsCTGTG (n.*543+91_*543+95delinsCTGTG) n.1257_1261delinsCTGTG n.1405_1409delinsCTGTG c.296+91_296+95delinsCTGTG (n.296+91_296+95delinsCTGTG) c.785+91_785+95delinsCTGTG (n.785+91_785+95delinsCTGTG) n.1989_1993delinsCTGTG | |
1 | g.11795004A>C | CA2574214294 | MTHFR | c.1154+94T>G (n.1154+94T>G) c.1031+94T>G (n.1031+94T>G) c.1151+94T>G (n.1151+94T>G) c.*543+94T>G (n.*543+94T>G) n.1260T>G n.1408T>G c.296+94T>G (n.296+94T>G) c.785+94T>G (n.785+94T>G) n.1992T>G | |
1 | g.11795007_11795010del | CA18001429 | MTHFR | c.1154+91_1154+94del (n.1154+91_1154+94del) c.1031+91_1031+94del (n.1031+91_1031+94del) c.1151+91_1151+94del (n.1151+91_1151+94del) c.*543+91_*543+94del (n.*543+91_*543+94del) n.1257_1260del n.1405_1408del c.296+91_296+94del (n.296+91_296+94del) c.785+91_785+94del (n.785+91_785+94del) n.1989_1992del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11795005C>A | CA2643295794 | MTHFR | c.1154+93G>T (n.1154+93G>T) c.1031+93G>T (n.1031+93G>T) c.1151+93G>T (n.1151+93G>T) c.*543+93G>T (n.*543+93G>T) n.1259G>T n.1407G>T c.296+93G>T (n.296+93G>T) c.785+93G>T (n.785+93G>T) n.1991G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11795005C= | CA1153800554 | MTHFR | c.1154+93G= (n.1154+93G=) c.1031+93G= (n.1031+93G=) c.1151+93G= (n.1151+93G=) c.*543+93G= (n.*543+93G=) n.1259G= n.1407G= c.296+93G= (n.296+93G=) c.785+93G= (n.785+93G=) n.1991G= | |
1 | g.11795005C>T | CA18001431 | MTHFR | c.1154+93G>A (n.1154+93G>A) c.1031+93G>A (n.1031+93G>A) c.1151+93G>A (n.1151+93G>A) c.*543+93G>A (n.*543+93G>A) n.1259G>A n.1407G>A c.296+93G>A (n.296+93G>A) c.785+93G>A (n.785+93G>A) n.1991G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11795007G>C | CA2643295795 | MTHFR | c.1154+91C>G (n.1154+91C>G) c.1031+91C>G (n.1031+91C>G) c.1151+91C>G (n.1151+91C>G) c.*543+91C>G (n.*543+91C>G) n.1257C>G n.1405C>G c.296+91C>G (n.296+91C>G) c.785+91C>G (n.785+91C>G) n.1989C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11795008A= | CA1153800557 | MTHFR | c.1154+90T= (n.1154+90T=) c.1031+90T= (n.1031+90T=) c.1151+90T= (n.1151+90T=) c.*543+90T= (n.*543+90T=) n.1256T= n.1404T= c.296+90T= (n.296+90T=) c.785+90T= (n.785+90T=) n.1988T= | |
1 | g.11795008A>C | CA521455064 | MTHFR | c.1154+90T>G (n.1154+90T>G) c.1031+90T>G (n.1031+90T>G) c.1151+90T>G (n.1151+90T>G) c.*543+90T>G (n.*543+90T>G) n.1256T>G n.1404T>G c.296+90T>G (n.296+90T>G) c.785+90T>G (n.785+90T>G) n.1988T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11795013_11795016dup | CA916109506 | MTHFR | c.1154+86_1154+89dup (n.1154+86_1154+89dup) c.1031+86_1031+89dup (n.1031+86_1031+89dup) c.1151+86_1151+89dup (n.1151+86_1151+89dup) c.*543+86_*543+89dup (n.*543+86_*543+89dup) n.1252_1255dup n.1400_1403dup c.296+86_296+89dup (n.296+86_296+89dup) c.785+86_785+89dup (n.785+86_785+89dup) n.1984_1987dup | dbSNP |
1 | g.11795012C>T | CA2574214296 | MTHFR | c.1154+86G>A (n.1154+86G>A) c.1031+86G>A (n.1031+86G>A) c.1151+86G>A (n.1151+86G>A) c.*543+86G>A (n.*543+86G>A) n.1252G>A n.1400G>A c.296+86G>A (n.296+86G>A) c.785+86G>A (n.785+86G>A) n.1984G>A | |
1 | g.11795013C= | CA1153800562 | MTHFR | c.1154+85G= (n.1154+85G=) c.1031+85G= (n.1031+85G=) c.1151+85G= (n.1151+85G=) c.*543+85G= (n.*543+85G=) n.1251G= n.1399G= c.296+85G= (n.296+85G=) c.785+85G= (n.785+85G=) n.1983G= | |
1 | g.11795013C>T | CA1153800563 | MTHFR | c.1154+85G>A (n.1154+85G>A) c.1031+85G>A (n.1031+85G>A) c.1151+85G>A (n.1151+85G>A) c.*543+85G>A (n.*543+85G>A) n.1251G>A n.1399G>A c.296+85G>A (n.296+85G>A) c.785+85G>A (n.785+85G>A) n.1983G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11795014A= | CA1153800566 | MTHFR | c.1154+84T= (n.1154+84T=) c.1031+84T= (n.1031+84T=) c.1151+84T= (n.1151+84T=) c.*543+84T= (n.*543+84T=) n.1250T= n.1398T= c.296+84T= (n.296+84T=) c.785+84T= (n.785+84T=) n.1982T= | |
1 | g.11795014A>G | CA1153800564 | MTHFR | c.1154+84T>C (n.1154+84T>C) c.1031+84T>C (n.1031+84T>C) c.1151+84T>C (n.1151+84T>C) c.*543+84T>C (n.*543+84T>C) n.1250T>C n.1398T>C c.296+84T>C (n.296+84T>C) c.785+84T>C (n.785+84T>C) n.1982T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11795015T>C | CA18001433 | MTHFR | c.1154+83A>G (n.1154+83A>G) c.1031+83A>G (n.1031+83A>G) c.1151+83A>G (n.1151+83A>G) c.*543+83A>G (n.*543+83A>G) n.1249A>G n.1397A>G c.296+83A>G (n.296+83A>G) c.785+83A>G (n.785+83A>G) n.1981A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11795015T= | CA1139911379 | MTHFR | c.1154+83A= (n.1154+83A=) c.1031+83A= (n.1031+83A=) c.1151+83A= (n.1151+83A=) c.*543+83A= (n.*543+83A=) n.1249A= n.1397A= c.296+83A= (n.296+83A=) c.785+83A= (n.785+83A=) n.1981A= | |
1 | g.11795015dup | CA2643295801 | MTHFR | c.1154+83dup (n.1154+83dup) c.1031+83dup (n.1031+83dup) c.1151+83dup (n.1151+83dup) c.*543+83dup (n.*543+83dup) n.1249dup n.1397dup c.296+83dup (n.296+83dup) c.785+83dup (n.785+83dup) n.1981dup | gnomAD v4 |
1 | g.11795016C>A | CA2643295802 | MTHFR | c.1154+82G>T (n.1154+82G>T) c.1031+82G>T (n.1031+82G>T) c.1151+82G>T (n.1151+82G>T) c.*543+82G>T (n.*543+82G>T) n.1248G>T n.1396G>T c.296+82G>T (n.296+82G>T) c.785+82G>T (n.785+82G>T) n.1980G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11795017T>C | CA886043130 | MTHFR | c.1154+81A>G (n.1154+81A>G) c.1031+81A>G (n.1031+81A>G) c.1151+81A>G (n.1151+81A>G) c.*543+81A>G (n.*543+81A>G) n.1247A>G n.1395A>G c.296+81A>G (n.296+81A>G) c.785+81A>G (n.785+81A>G) n.1979A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11795017T= | CA1153800573 | MTHFR | c.1154+81A= (n.1154+81A=) c.1031+81A= (n.1031+81A=) c.1151+81A= (n.1151+81A=) c.*543+81A= (n.*543+81A=) n.1247A= n.1395A= c.296+81A= (n.296+81A=) c.785+81A= (n.785+81A=) n.1979A= | |
1 | g.11795018G>A | CA2643295806 | MTHFR | c.1154+80C>T (n.1154+80C>T) c.1031+80C>T (n.1031+80C>T) c.1151+80C>T (n.1151+80C>T) c.*543+80C>T (n.*543+80C>T) n.1246C>T n.1394C>T c.296+80C>T (n.296+80C>T) c.785+80C>T (n.785+80C>T) n.1978C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11795018G>C | CA998621511 | MTHFR | c.1154+80C>G (n.1154+80C>G) c.1031+80C>G (n.1031+80C>G) c.1151+80C>G (n.1151+80C>G) c.*543+80C>G (n.*543+80C>G) n.1246C>G n.1394C>G c.296+80C>G (n.296+80C>G) c.785+80C>G (n.785+80C>G) n.1978C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11795018G= | CA1153800576 | MTHFR | c.1154+80C= (n.1154+80C=) c.1031+80C= (n.1031+80C=) c.1151+80C= (n.1151+80C=) c.*543+80C= (n.*543+80C=) n.1246C= n.1394C= c.296+80C= (n.296+80C=) c.785+80C= (n.785+80C=) n.1978C= | |
1 | g.11795018G>T | CA1153800579 | MTHFR | c.1154+80C>A (n.1154+80C>A) c.1031+80C>A (n.1031+80C>A) c.1151+80C>A (n.1151+80C>A) c.*543+80C>A (n.*543+80C>A) n.1246C>A n.1394C>A c.296+80C>A (n.296+80C>A) c.785+80C>A (n.785+80C>A) n.1978C>A | dbSNP |
1 | g.11795020A>G | CA2643295809 | MTHFR | c.1154+78T>C (n.1154+78T>C) c.1031+78T>C (n.1031+78T>C) c.1151+78T>C (n.1151+78T>C) c.*543+78T>C (n.*543+78T>C) n.1244T>C n.1392T>C c.296+78T>C (n.296+78T>C) c.785+78T>C (n.785+78T>C) n.1976T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11795021C>A | CA2643295814 | MTHFR | c.1154+77G>T (n.1154+77G>T) c.1031+77G>T (n.1031+77G>T) c.1151+77G>T (n.1151+77G>T) c.*543+77G>T (n.*543+77G>T) n.1243G>T n.1391G>T c.296+77G>T (n.296+77G>T) c.785+77G>T (n.785+77G>T) n.1975G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11795021C= | CA1153800586 | MTHFR | c.1154+77G= (n.1154+77G=) c.1031+77G= (n.1031+77G=) c.1151+77G= (n.1151+77G=) c.*543+77G= (n.*543+77G=) n.1243G= n.1391G= c.296+77G= (n.296+77G=) c.785+77G= (n.785+77G=) n.1975G= | |
1 | g.11795021C>T | CA1153800590 | MTHFR | c.1154+77G>A (n.1154+77G>A) c.1031+77G>A (n.1031+77G>A) c.1151+77G>A (n.1151+77G>A) c.*543+77G>A (n.*543+77G>A) n.1243G>A n.1391G>A c.296+77G>A (n.296+77G>A) c.785+77G>A (n.785+77G>A) n.1975G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11795022del | CA2643295816 | MTHFR | c.1154+77del (n.1154+77del) c.1031+77del (n.1031+77del) c.1151+77del (n.1151+77del) c.*543+77del (n.*543+77del) n.1243del n.1391del c.296+77del (n.296+77del) c.785+77del (n.785+77del) n.1975del | gnomAD v4 |
1 | g.11795022C= | CA1145111936 | MTHFR | c.1154+76G= (n.1154+76G=) c.1031+76G= (n.1031+76G=) c.1151+76G= (n.1151+76G=) c.*543+76G= (n.*543+76G=) n.1242G= n.1390G= c.296+76G= (n.296+76G=) c.785+76G= (n.785+76G=) n.1974G= | |
1 | g.11795022C>G | CA2643295820 | MTHFR | c.1154+76G>C (n.1154+76G>C) c.1031+76G>C (n.1031+76G>C) c.1151+76G>C (n.1151+76G>C) c.*543+76G>C (n.*543+76G>C) n.1242G>C n.1390G>C c.296+76G>C (n.296+76G>C) c.785+76G>C (n.785+76G>C) n.1974G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11795022C>T | CA18001435 | MTHFR | c.1154+76G>A (n.1154+76G>A) c.1031+76G>A (n.1031+76G>A) c.1151+76G>A (n.1151+76G>A) c.*543+76G>A (n.*543+76G>A) n.1242G>A n.1390G>A c.296+76G>A (n.296+76G>A) c.785+76G>A (n.785+76G>A) n.1974G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11795022_11795028del | CA2574214300 | MTHFR | c.1154+70_1154+76del (n.1154+70_1154+76del) c.1031+70_1031+76del (n.1031+70_1031+76del) c.1151+70_1151+76del (n.1151+70_1151+76del) c.*543+70_*543+76del (n.*543+70_*543+76del) n.1236_1242del n.1384_1390del c.296+70_296+76del (n.296+70_296+76del) c.785+70_785+76del (n.785+70_785+76del) n.1968_1974del | |
1 | g.11795023A>G | CA2574214301 | MTHFR | c.1154+75T>C (n.1154+75T>C) c.1031+75T>C (n.1031+75T>C) c.1151+75T>C (n.1151+75T>C) c.*543+75T>C (n.*543+75T>C) n.1241T>C n.1389T>C c.296+75T>C (n.296+75T>C) c.785+75T>C (n.785+75T>C) n.1973T>C | |
1 | g.11795025C>A | CA2643295823 | MTHFR | c.1154+73G>T (n.1154+73G>T) c.1031+73G>T (n.1031+73G>T) c.1151+73G>T (n.1151+73G>T) c.*543+73G>T (n.*543+73G>T) n.1239G>T n.1387G>T c.296+73G>T (n.296+73G>T) c.785+73G>T (n.785+73G>T) n.1971G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11795025C= | CA1153800594 | MTHFR | c.1154+73G= (n.1154+73G=) c.1031+73G= (n.1031+73G=) c.1151+73G= (n.1151+73G=) c.*543+73G= (n.*543+73G=) n.1239G= n.1387G= c.296+73G= (n.296+73G=) c.785+73G= (n.785+73G=) n.1971G= |