WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11794988C>A | CA2643295769 | MTHFR | c.1154+110G>T (n.1154+110G>T) c.1031+110G>T (n.1031+110G>T) c.1151+110G>T (n.1151+110G>T) c.*543+110G>T (n.*543+110G>T) n.1276G>T n.1424G>T c.296+110G>T (n.296+110G>T) c.785+110G>T (n.785+110G>T) n.2008G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794988C>T | CA2643295770 | MTHFR | c.1154+110G>A (n.1154+110G>A) c.1031+110G>A (n.1031+110G>A) c.1151+110G>A (n.1151+110G>A) c.*543+110G>A (n.*543+110G>A) n.1276G>A n.1424G>A c.296+110G>A (n.296+110G>A) c.785+110G>A (n.785+110G>A) n.2008G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794988_11794993dup | CA2643295768 | MTHFR | c.1154+105_1154+110dup (n.1154+105_1154+110dup) c.1031+105_1031+110dup (n.1031+105_1031+110dup) c.1151+105_1151+110dup (n.1151+105_1151+110dup) c.*543+105_*543+110dup (n.*543+105_*543+110dup) n.1271_1276dup n.1419_1424dup c.296+105_296+110dup (n.296+105_296+110dup) c.785+105_785+110dup (n.785+105_785+110dup) n.2003_2008dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794989C>A | CA2643295772 | MTHFR | c.1154+109G>T (n.1154+109G>T) c.1031+109G>T (n.1031+109G>T) c.1151+109G>T (n.1151+109G>T) c.*543+109G>T (n.*543+109G>T) n.1275G>T n.1423G>T c.296+109G>T (n.296+109G>T) c.785+109G>T (n.785+109G>T) n.2007G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794992G>T | CA2505254930 | MTHFR | c.1154+106C>A (n.1154+106C>A) c.1031+106C>A (n.1031+106C>A) c.1151+106C>A (n.1151+106C>A) c.*543+106C>A (n.*543+106C>A) n.1272C>A n.1420C>A c.296+106C>A (n.296+106C>A) c.785+106C>A (n.785+106C>A) n.2004C>A | |
| 1 | g.11794993C>A | CA2643295773 | MTHFR | c.1154+105G>T (n.1154+105G>T) c.1031+105G>T (n.1031+105G>T) c.1151+105G>T (n.1151+105G>T) c.*543+105G>T (n.*543+105G>T) n.1271G>T n.1419G>T c.296+105G>T (n.296+105G>T) c.785+105G>T (n.785+105G>T) n.2003G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794993C>G | CA2643295774 | MTHFR | c.1154+105G>C (n.1154+105G>C) c.1031+105G>C (n.1031+105G>C) c.1151+105G>C (n.1151+105G>C) c.*543+105G>C (n.*543+105G>C) n.1271G>C n.1419G>C c.296+105G>C (n.296+105G>C) c.785+105G>C (n.785+105G>C) n.2003G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794994T>C | CA18001419 | MTHFR | c.1154+104A>G (n.1154+104A>G) c.1031+104A>G (n.1031+104A>G) c.1151+104A>G (n.1151+104A>G) c.*543+104A>G (n.*543+104A>G) n.1270A>G n.1418A>G c.296+104A>G (n.296+104A>G) c.785+104A>G (n.785+104A>G) n.2002A>G | dbSNP |
| 1 | g.11794994T= | CA1153800516 | MTHFR | c.1154+104A= (n.1154+104A=) c.1031+104A= (n.1031+104A=) c.1151+104A= (n.1151+104A=) c.*543+104A= (n.*543+104A=) n.1270A= n.1418A= c.296+104A= (n.296+104A=) c.785+104A= (n.785+104A=) n.2002A= | |
| 1 | g.11794996G>T | CA2643295775 | MTHFR | c.1154+102C>A (n.1154+102C>A) c.1031+102C>A (n.1031+102C>A) c.1151+102C>A (n.1151+102C>A) c.*543+102C>A (n.*543+102C>A) n.1268C>A n.1416C>A c.296+102C>A (n.296+102C>A) c.785+102C>A (n.785+102C>A) n.2000C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794997C>A | CA2643295777 | MTHFR | c.1154+101G>T (n.1154+101G>T) c.1031+101G>T (n.1031+101G>T) c.1151+101G>T (n.1151+101G>T) c.*543+101G>T (n.*543+101G>T) n.1267G>T n.1415G>T c.296+101G>T (n.296+101G>T) c.785+101G>T (n.785+101G>T) n.1999G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794997C>G | CA2643295778 | MTHFR | c.1154+101G>C (n.1154+101G>C) c.1031+101G>C (n.1031+101G>C) c.1151+101G>C (n.1151+101G>C) c.*543+101G>C (n.*543+101G>C) n.1267G>C n.1415G>C c.296+101G>C (n.296+101G>C) c.785+101G>C (n.785+101G>C) n.1999G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794997C>T | CA2643295779 | MTHFR | c.1154+101G>A (n.1154+101G>A) c.1031+101G>A (n.1031+101G>A) c.1151+101G>A (n.1151+101G>A) c.*543+101G>A (n.*543+101G>A) n.1267G>A n.1415G>A c.296+101G>A (n.296+101G>A) c.785+101G>A (n.785+101G>A) n.1999G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794999A>G | CA2643295782 | MTHFR | c.1154+99T>C (n.1154+99T>C) c.1031+99T>C (n.1031+99T>C) c.1151+99T>C (n.1151+99T>C) c.*543+99T>C (n.*543+99T>C) n.1265T>C n.1413T>C c.296+99T>C (n.296+99T>C) c.785+99T>C (n.785+99T>C) n.1997T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795001G>A | CA886043116 | MTHFR | c.1154+97C>T (n.1154+97C>T) c.1031+97C>T (n.1031+97C>T) c.1151+97C>T (n.1151+97C>T) c.*543+97C>T (n.*543+97C>T) n.1263C>T n.1411C>T c.296+97C>T (n.296+97C>T) c.785+97C>T (n.785+97C>T) n.1995C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795001G>C | CA1153800524 | MTHFR | c.1154+97C>G (n.1154+97C>G) c.1031+97C>G (n.1031+97C>G) c.1151+97C>G (n.1151+97C>G) c.*543+97C>G (n.*543+97C>G) n.1263C>G n.1411C>G c.296+97C>G (n.296+97C>G) c.785+97C>G (n.785+97C>G) n.1995C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795001G= | CA1153800531 | MTHFR | c.1154+97C= (n.1154+97C=) c.1031+97C= (n.1031+97C=) c.1151+97C= (n.1151+97C=) c.*543+97C= (n.*543+97C=) n.1263C= n.1411C= c.296+97C= (n.296+97C=) c.785+97C= (n.785+97C=) n.1995C= | |
| 1 | g.11795001G>T | CA2643295785 | MTHFR | c.1154+97C>A (n.1154+97C>A) c.1031+97C>A (n.1031+97C>A) c.1151+97C>A (n.1151+97C>A) c.*543+97C>A (n.*543+97C>A) n.1263C>A n.1411C>A c.296+97C>A (n.296+97C>A) c.785+97C>A (n.785+97C>A) n.1995C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795002G>A | CA2643295789 | MTHFR | c.1154+96C>T (n.1154+96C>T) c.1031+96C>T (n.1031+96C>T) c.1151+96C>T (n.1151+96C>T) c.*543+96C>T (n.*543+96C>T) n.1262C>T n.1410C>T c.296+96C>T (n.296+96C>T) c.785+96C>T (n.785+96C>T) n.1994C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795002G>T | CA2574214293 | MTHFR | c.1154+96C>A (n.1154+96C>A) c.1031+96C>A (n.1031+96C>A) c.1151+96C>A (n.1151+96C>A) c.*543+96C>A (n.*543+96C>A) n.1262C>A n.1410C>A c.296+96C>A (n.296+96C>A) c.785+96C>A (n.785+96C>A) n.1994C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795003C= | CA1153800548 | MTHFR | c.1154+95G= (n.1154+95G=) c.1031+95G= (n.1031+95G=) c.1151+95G= (n.1151+95G=) c.*543+95G= (n.*543+95G=) n.1261G= n.1409G= c.296+95G= (n.296+95G=) c.785+95G= (n.785+95G=) n.1993G= | |
| 1 | g.11795003C>T | CA1153800540 | MTHFR | c.1154+95G>A (n.1154+95G>A) c.1031+95G>A (n.1031+95G>A) c.1151+95G>A (n.1151+95G>A) c.*543+95G>A (n.*543+95G>A) n.1261G>A n.1409G>A c.296+95G>A (n.296+95G>A) c.785+95G>A (n.785+95G>A) n.1993G>A | dbSNP |
| 1 | g.11795003_11795007delinsCACAG | CA1153800535 | MTHFR | c.1154+91_1154+95delinsCTGTG (n.1154+91_1154+95delinsCTGTG) c.1031+91_1031+95delinsCTGTG (n.1031+91_1031+95delinsCTGTG) c.1151+91_1151+95delinsCTGTG (n.1151+91_1151+95delinsCTGTG) c.*543+91_*543+95delinsCTGTG (n.*543+91_*543+95delinsCTGTG) n.1257_1261delinsCTGTG n.1405_1409delinsCTGTG c.296+91_296+95delinsCTGTG (n.296+91_296+95delinsCTGTG) c.785+91_785+95delinsCTGTG (n.785+91_785+95delinsCTGTG) n.1989_1993delinsCTGTG | |
| 1 | g.11795004A>C | CA2574214294 | MTHFR | c.1154+94T>G (n.1154+94T>G) c.1031+94T>G (n.1031+94T>G) c.1151+94T>G (n.1151+94T>G) c.*543+94T>G (n.*543+94T>G) n.1260T>G n.1408T>G c.296+94T>G (n.296+94T>G) c.785+94T>G (n.785+94T>G) n.1992T>G | |
| 1 | g.11795007_11795010del | CA18001429 | MTHFR | c.1154+91_1154+94del (n.1154+91_1154+94del) c.1031+91_1031+94del (n.1031+91_1031+94del) c.1151+91_1151+94del (n.1151+91_1151+94del) c.*543+91_*543+94del (n.*543+91_*543+94del) n.1257_1260del n.1405_1408del c.296+91_296+94del (n.296+91_296+94del) c.785+91_785+94del (n.785+91_785+94del) n.1989_1992del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795005C>A | CA2643295794 | MTHFR | c.1154+93G>T (n.1154+93G>T) c.1031+93G>T (n.1031+93G>T) c.1151+93G>T (n.1151+93G>T) c.*543+93G>T (n.*543+93G>T) n.1259G>T n.1407G>T c.296+93G>T (n.296+93G>T) c.785+93G>T (n.785+93G>T) n.1991G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795005C= | CA1153800554 | MTHFR | c.1154+93G= (n.1154+93G=) c.1031+93G= (n.1031+93G=) c.1151+93G= (n.1151+93G=) c.*543+93G= (n.*543+93G=) n.1259G= n.1407G= c.296+93G= (n.296+93G=) c.785+93G= (n.785+93G=) n.1991G= | |
| 1 | g.11795005C>T | CA18001431 | MTHFR | c.1154+93G>A (n.1154+93G>A) c.1031+93G>A (n.1031+93G>A) c.1151+93G>A (n.1151+93G>A) c.*543+93G>A (n.*543+93G>A) n.1259G>A n.1407G>A c.296+93G>A (n.296+93G>A) c.785+93G>A (n.785+93G>A) n.1991G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795007G>C | CA2643295795 | MTHFR | c.1154+91C>G (n.1154+91C>G) c.1031+91C>G (n.1031+91C>G) c.1151+91C>G (n.1151+91C>G) c.*543+91C>G (n.*543+91C>G) n.1257C>G n.1405C>G c.296+91C>G (n.296+91C>G) c.785+91C>G (n.785+91C>G) n.1989C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795008A= | CA1153800557 | MTHFR | c.1154+90T= (n.1154+90T=) c.1031+90T= (n.1031+90T=) c.1151+90T= (n.1151+90T=) c.*543+90T= (n.*543+90T=) n.1256T= n.1404T= c.296+90T= (n.296+90T=) c.785+90T= (n.785+90T=) n.1988T= | |
| 1 | g.11795008A>C | CA521455064 | MTHFR | c.1154+90T>G (n.1154+90T>G) c.1031+90T>G (n.1031+90T>G) c.1151+90T>G (n.1151+90T>G) c.*543+90T>G (n.*543+90T>G) n.1256T>G n.1404T>G c.296+90T>G (n.296+90T>G) c.785+90T>G (n.785+90T>G) n.1988T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795013_11795016dup | CA916109506 | MTHFR | c.1154+86_1154+89dup (n.1154+86_1154+89dup) c.1031+86_1031+89dup (n.1031+86_1031+89dup) c.1151+86_1151+89dup (n.1151+86_1151+89dup) c.*543+86_*543+89dup (n.*543+86_*543+89dup) n.1252_1255dup n.1400_1403dup c.296+86_296+89dup (n.296+86_296+89dup) c.785+86_785+89dup (n.785+86_785+89dup) n.1984_1987dup | dbSNP |
| 1 | g.11795012C>T | CA2574214296 | MTHFR | c.1154+86G>A (n.1154+86G>A) c.1031+86G>A (n.1031+86G>A) c.1151+86G>A (n.1151+86G>A) c.*543+86G>A (n.*543+86G>A) n.1252G>A n.1400G>A c.296+86G>A (n.296+86G>A) c.785+86G>A (n.785+86G>A) n.1984G>A | |
| 1 | g.11795013C= | CA1153800562 | MTHFR | c.1154+85G= (n.1154+85G=) c.1031+85G= (n.1031+85G=) c.1151+85G= (n.1151+85G=) c.*543+85G= (n.*543+85G=) n.1251G= n.1399G= c.296+85G= (n.296+85G=) c.785+85G= (n.785+85G=) n.1983G= | |
| 1 | g.11795013C>T | CA1153800563 | MTHFR | c.1154+85G>A (n.1154+85G>A) c.1031+85G>A (n.1031+85G>A) c.1151+85G>A (n.1151+85G>A) c.*543+85G>A (n.*543+85G>A) n.1251G>A n.1399G>A c.296+85G>A (n.296+85G>A) c.785+85G>A (n.785+85G>A) n.1983G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795014A= | CA1153800566 | MTHFR | c.1154+84T= (n.1154+84T=) c.1031+84T= (n.1031+84T=) c.1151+84T= (n.1151+84T=) c.*543+84T= (n.*543+84T=) n.1250T= n.1398T= c.296+84T= (n.296+84T=) c.785+84T= (n.785+84T=) n.1982T= | |
| 1 | g.11795014A>G | CA1153800564 | MTHFR | c.1154+84T>C (n.1154+84T>C) c.1031+84T>C (n.1031+84T>C) c.1151+84T>C (n.1151+84T>C) c.*543+84T>C (n.*543+84T>C) n.1250T>C n.1398T>C c.296+84T>C (n.296+84T>C) c.785+84T>C (n.785+84T>C) n.1982T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795015T>C | CA18001433 | MTHFR | c.1154+83A>G (n.1154+83A>G) c.1031+83A>G (n.1031+83A>G) c.1151+83A>G (n.1151+83A>G) c.*543+83A>G (n.*543+83A>G) n.1249A>G n.1397A>G c.296+83A>G (n.296+83A>G) c.785+83A>G (n.785+83A>G) n.1981A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795015T= | CA1139911379 | MTHFR | c.1154+83A= (n.1154+83A=) c.1031+83A= (n.1031+83A=) c.1151+83A= (n.1151+83A=) c.*543+83A= (n.*543+83A=) n.1249A= n.1397A= c.296+83A= (n.296+83A=) c.785+83A= (n.785+83A=) n.1981A= | |
| 1 | g.11795015dup | CA2643295801 | MTHFR | c.1154+83dup (n.1154+83dup) c.1031+83dup (n.1031+83dup) c.1151+83dup (n.1151+83dup) c.*543+83dup (n.*543+83dup) n.1249dup n.1397dup c.296+83dup (n.296+83dup) c.785+83dup (n.785+83dup) n.1981dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795016C>A | CA2643295802 | MTHFR | c.1154+82G>T (n.1154+82G>T) c.1031+82G>T (n.1031+82G>T) c.1151+82G>T (n.1151+82G>T) c.*543+82G>T (n.*543+82G>T) n.1248G>T n.1396G>T c.296+82G>T (n.296+82G>T) c.785+82G>T (n.785+82G>T) n.1980G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795017T>C | CA886043130 | MTHFR | c.1154+81A>G (n.1154+81A>G) c.1031+81A>G (n.1031+81A>G) c.1151+81A>G (n.1151+81A>G) c.*543+81A>G (n.*543+81A>G) n.1247A>G n.1395A>G c.296+81A>G (n.296+81A>G) c.785+81A>G (n.785+81A>G) n.1979A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795017T= | CA1153800573 | MTHFR | c.1154+81A= (n.1154+81A=) c.1031+81A= (n.1031+81A=) c.1151+81A= (n.1151+81A=) c.*543+81A= (n.*543+81A=) n.1247A= n.1395A= c.296+81A= (n.296+81A=) c.785+81A= (n.785+81A=) n.1979A= | |
| 1 | g.11795018G>A | CA2643295806 | MTHFR | c.1154+80C>T (n.1154+80C>T) c.1031+80C>T (n.1031+80C>T) c.1151+80C>T (n.1151+80C>T) c.*543+80C>T (n.*543+80C>T) n.1246C>T n.1394C>T c.296+80C>T (n.296+80C>T) c.785+80C>T (n.785+80C>T) n.1978C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795018G>C | CA998621511 | MTHFR | c.1154+80C>G (n.1154+80C>G) c.1031+80C>G (n.1031+80C>G) c.1151+80C>G (n.1151+80C>G) c.*543+80C>G (n.*543+80C>G) n.1246C>G n.1394C>G c.296+80C>G (n.296+80C>G) c.785+80C>G (n.785+80C>G) n.1978C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795018G= | CA1153800576 | MTHFR | c.1154+80C= (n.1154+80C=) c.1031+80C= (n.1031+80C=) c.1151+80C= (n.1151+80C=) c.*543+80C= (n.*543+80C=) n.1246C= n.1394C= c.296+80C= (n.296+80C=) c.785+80C= (n.785+80C=) n.1978C= | |
| 1 | g.11795018G>T | CA1153800579 | MTHFR | c.1154+80C>A (n.1154+80C>A) c.1031+80C>A (n.1031+80C>A) c.1151+80C>A (n.1151+80C>A) c.*543+80C>A (n.*543+80C>A) n.1246C>A n.1394C>A c.296+80C>A (n.296+80C>A) c.785+80C>A (n.785+80C>A) n.1978C>A | dbSNP |
| 1 | g.11795020A>G | CA2643295809 | MTHFR | c.1154+78T>C (n.1154+78T>C) c.1031+78T>C (n.1031+78T>C) c.1151+78T>C (n.1151+78T>C) c.*543+78T>C (n.*543+78T>C) n.1244T>C n.1392T>C c.296+78T>C (n.296+78T>C) c.785+78T>C (n.785+78T>C) n.1976T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11795021C>A | CA2643295814 | MTHFR | c.1154+77G>T (n.1154+77G>T) c.1031+77G>T (n.1031+77G>T) c.1151+77G>T (n.1151+77G>T) c.*543+77G>T (n.*543+77G>T) n.1243G>T n.1391G>T c.296+77G>T (n.296+77G>T) c.785+77G>T (n.785+77G>T) n.1975G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795021C= | CA1153800586 | MTHFR | c.1154+77G= (n.1154+77G=) c.1031+77G= (n.1031+77G=) c.1151+77G= (n.1151+77G=) c.*543+77G= (n.*543+77G=) n.1243G= n.1391G= c.296+77G= (n.296+77G=) c.785+77G= (n.785+77G=) n.1975G= |