WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11794963_11794966del | CA2574214289 | MTHFR | c.1155-103_1155-100del (n.1155-103_1155-100del) c.1032-103_1032-100del (n.1032-103_1032-100del) c.1152-103_1152-100del (n.1152-103_1152-100del) c.*544-103_*544-100del (n.*544-103_*544-100del) n.1298_1301del n.1446_1449del c.297-103_297-100del (n.297-103_297-100del) c.786-103_786-100del (n.786-103_786-100del) n.2030_2033del | |
| 1 | g.11794967G>T | CA2643295731 | MTHFR | c.1155-104C>A (n.1155-104C>A) c.1032-104C>A (n.1032-104C>A) c.1152-104C>A (n.1152-104C>A) c.*544-104C>A (n.*544-104C>A) n.1297C>A n.1445C>A c.297-104C>A (n.297-104C>A) c.786-104C>A (n.786-104C>A) n.2029C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794969G= | CA1153800469 | MTHFR | c.1155-106C= (n.1155-106C=) c.1032-106C= (n.1032-106C=) c.1152-106C= (n.1152-106C=) c.*544-106C= (n.*544-106C=) n.1295C= n.1443C= c.297-106C= (n.297-106C=) c.786-106C= (n.786-106C=) n.2027C= | |
| 1 | g.11794969G>T | CA886043102 | MTHFR | c.1155-106C>A (n.1155-106C>A) c.1032-106C>A (n.1032-106C>A) c.1152-106C>A (n.1152-106C>A) c.*544-106C>A (n.*544-106C>A) n.1295C>A n.1443C>A c.297-106C>A (n.297-106C>A) c.786-106C>A (n.786-106C>A) n.2027C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794971C= | CA1153800482 | MTHFR | c.1155-108G= (n.1155-108G=) c.1032-108G= (n.1032-108G=) c.1152-108G= (n.1152-108G=) c.*544-108G= (n.*544-108G=) n.1293G= n.1441G= c.297-108G= (n.297-108G=) c.786-108G= (n.786-108G=) n.2025G= | |
| 1 | g.11794971C>G | CA2643295735 | MTHFR | c.1155-108G>C (n.1155-108G>C) c.1032-108G>C (n.1032-108G>C) c.1152-108G>C (n.1152-108G>C) c.*544-108G>C (n.*544-108G>C) n.1293G>C n.1441G>C c.297-108G>C (n.297-108G>C) c.786-108G>C (n.786-108G>C) n.2025G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794971C>T | CA521455063 | MTHFR | c.1155-108G>A (n.1155-108G>A) c.1032-108G>A (n.1032-108G>A) c.1152-108G>A (n.1152-108G>A) c.*544-108G>A (n.*544-108G>A) n.1293G>A n.1441G>A c.297-108G>A (n.297-108G>A) c.786-108G>A (n.786-108G>A) n.2025G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794972T>C | CA2643295737 | MTHFR | c.1155-109A>G (n.1155-109A>G) c.1032-109A>G (n.1032-109A>G) c.1152-109A>G (n.1152-109A>G) c.*544-109A>G (n.*544-109A>G) n.1292A>G n.1440A>G c.297-109A>G (n.297-109A>G) c.786-109A>G (n.786-109A>G) n.2024A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794974G>C | CA886043108 | MTHFR | c.1155-111C>G (n.1155-111C>G) c.1032-111C>G (n.1032-111C>G) c.1152-111C>G (n.1152-111C>G) c.*544-111C>G (n.*544-111C>G) n.1290C>G n.1438C>G c.297-111C>G (n.297-111C>G) c.786-111C>G (n.786-111C>G) n.2022C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794974G= | CA1153800493 | MTHFR | c.1155-111C= (n.1155-111C=) c.1032-111C= (n.1032-111C=) c.1152-111C= (n.1152-111C=) c.*544-111C= (n.*544-111C=) n.1290C= n.1438C= c.297-111C= (n.297-111C=) c.786-111C= (n.786-111C=) n.2022C= | |
| 1 | g.11794974G>T | CA2643295740 | MTHFR | c.1155-111C>A (n.1155-111C>A) c.1032-111C>A (n.1032-111C>A) c.1152-111C>A (n.1152-111C>A) c.*544-111C>A (n.*544-111C>A) n.1290C>A n.1438C>A c.297-111C>A (n.297-111C>A) c.786-111C>A (n.786-111C>A) n.2022C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794976G>A | CA2643295743 | MTHFR | c.1155-113C>T (n.1155-113C>T) c.1032-113C>T (n.1032-113C>T) c.1152-113C>T (n.1152-113C>T) c.*544-113C>T (n.*544-113C>T) n.1288C>T n.1436C>T c.297-113C>T (n.297-113C>T) c.786-113C>T (n.786-113C>T) n.2020C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794976G>T | CA2643295744 | MTHFR | c.1155-113C>A (n.1155-113C>A) c.1032-113C>A (n.1032-113C>A) c.1152-113C>A (n.1152-113C>A) c.*544-113C>A (n.*544-113C>A) n.1288C>A n.1436C>A c.297-113C>A (n.297-113C>A) c.786-113C>A (n.786-113C>A) n.2020C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794977C>A | CA2643295746 | MTHFR | c.1155-114G>T (n.1155-114G>T) c.1032-114G>T (n.1032-114G>T) c.1152-114G>T (n.1152-114G>T) c.*544-114G>T (n.*544-114G>T) n.1287G>T n.1435G>T c.297-114G>T (n.297-114G>T) c.786-114G>T (n.786-114G>T) n.2019G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794977C>T | CA2643295747 | MTHFR | c.1155-114G>A (n.1155-114G>A) c.1032-114G>A (n.1032-114G>A) c.1152-114G>A (n.1152-114G>A) c.*544-114G>A (n.*544-114G>A) n.1287G>A n.1435G>A c.297-114G>A (n.297-114G>A) c.786-114G>A (n.786-114G>A) n.2019G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794978C>T | CA2643295748 | MTHFR | c.1155-115G>A (n.1155-115G>A) c.1032-115G>A (n.1032-115G>A) c.1152-115G>A (n.1152-115G>A) c.*544-115G>A (n.*544-115G>A) n.1286G>A n.1434G>A c.297-115G>A (n.297-115G>A) c.786-115G>A (n.786-115G>A) n.2018G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794980T>C | CA2643295750 | MTHFR | c.1155-117A>G (n.1155-117A>G) c.1032-117A>G (n.1032-117A>G) c.1152-117A>G (n.1152-117A>G) c.*544-117A>G (n.*544-117A>G) n.1284A>G n.1432A>G c.297-117A>G (n.297-117A>G) c.786-117A>G (n.786-117A>G) n.2016A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794980T>G | CA2643295751 | MTHFR | c.1155-117A>C (n.1155-117A>C) c.1032-117A>C (n.1032-117A>C) c.1152-117A>C (n.1152-117A>C) c.*544-117A>C (n.*544-117A>C) n.1284A>C n.1432A>C c.297-117A>C (n.297-117A>C) c.786-117A>C (n.786-117A>C) n.2016A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794981C>A | CA2581641503 | MTHFR | c.1155-118G>T (n.1155-118G>T) c.1032-118G>T (n.1032-118G>T) c.1152-118G>T (n.1152-118G>T) c.*544-118G>T (n.*544-118G>T) n.1283G>T n.1431G>T c.297-118G>T (n.297-118G>T) c.786-118G>T (n.786-118G>T) n.2015G>T | |
| 1 | g.11794981C= | CA1139911378 | MTHFR | c.1155-118G= (n.1155-118G=) c.1032-118G= (n.1032-118G=) c.1152-118G= (n.1152-118G=) c.*544-118G= (n.*544-118G=) n.1283G= n.1431G= c.297-118G= (n.297-118G=) c.786-118G= (n.786-118G=) n.2015G= | |
| 1 | g.11794981C>G | CA2581641502 | MTHFR | c.1155-118G>C (n.1155-118G>C) c.1032-118G>C (n.1032-118G>C) c.1152-118G>C (n.1152-118G>C) c.*544-118G>C (n.*544-118G>C) n.1283G>C n.1431G>C c.297-118G>C (n.297-118G>C) c.786-118G>C (n.786-118G>C) n.2015G>C | |
| 1 | g.11794981C>T | CA18001408 | MTHFR | c.1155-118G>A (n.1155-118G>A) c.1032-118G>A (n.1032-118G>A) c.1152-118G>A (n.1152-118G>A) c.*544-118G>A (n.*544-118G>A) n.1283G>A n.1431G>A c.297-118G>A (n.297-118G>A) c.786-118G>A (n.786-118G>A) n.2015G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794982G>A | CA18001413 | MTHFR | c.1154+116C>T (n.1154+116C>T) c.1031+116C>T (n.1031+116C>T) c.1151+116C>T (n.1151+116C>T) c.*543+116C>T (n.*543+116C>T) n.1282C>T n.1430C>T c.296+116C>T (n.296+116C>T) c.785+116C>T (n.785+116C>T) n.2014C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794982G>C | CA886043111 | MTHFR | c.1154+116C>G (n.1154+116C>G) c.1031+116C>G (n.1031+116C>G) c.1151+116C>G (n.1151+116C>G) c.*543+116C>G (n.*543+116C>G) n.1282C>G n.1430C>G c.296+116C>G (n.296+116C>G) c.785+116C>G (n.785+116C>G) n.2014C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794982G= | CA1148244034 | MTHFR | c.1154+116C= (n.1154+116C=) c.1031+116C= (n.1031+116C=) c.1151+116C= (n.1151+116C=) c.*543+116C= (n.*543+116C=) n.1282C= n.1430C= c.296+116C= (n.296+116C=) c.785+116C= (n.785+116C=) n.2014C= | |
| 1 | g.11794982G>T | CA2643295760 | MTHFR | c.1154+116C>A (n.1154+116C>A) c.1031+116C>A (n.1031+116C>A) c.1151+116C>A (n.1151+116C>A) c.*543+116C>A (n.*543+116C>A) n.1282C>A n.1430C>A c.296+116C>A (n.296+116C>A) c.785+116C>A (n.785+116C>A) n.2014C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794984T>A | CA2643295761 | MTHFR | c.1154+114A>T (n.1154+114A>T) c.1031+114A>T (n.1031+114A>T) c.1151+114A>T (n.1151+114A>T) c.*543+114A>T (n.*543+114A>T) n.1280A>T n.1428A>T c.296+114A>T (n.296+114A>T) c.785+114A>T (n.785+114A>T) n.2012A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794985G>A | CA998621505 | MTHFR | c.1154+113C>T (n.1154+113C>T) c.1031+113C>T (n.1031+113C>T) c.1151+113C>T (n.1151+113C>T) c.*543+113C>T (n.*543+113C>T) n.1279C>T n.1427C>T c.296+113C>T (n.296+113C>T) c.785+113C>T (n.785+113C>T) n.2011C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794985G= | CA1153800506 | MTHFR | c.1154+113C= (n.1154+113C=) c.1031+113C= (n.1031+113C=) c.1151+113C= (n.1151+113C=) c.*543+113C= (n.*543+113C=) n.1279C= n.1427C= c.296+113C= (n.296+113C=) c.785+113C= (n.785+113C=) n.2011C= | |
| 1 | g.11794985G>T | CA2643295763 | MTHFR | c.1154+113C>A (n.1154+113C>A) c.1031+113C>A (n.1031+113C>A) c.1151+113C>A (n.1151+113C>A) c.*543+113C>A (n.*543+113C>A) n.1279C>A n.1427C>A c.296+113C>A (n.296+113C>A) c.785+113C>A (n.785+113C>A) n.2011C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794986T>C | CA18001415 | MTHFR | c.1154+112A>G (n.1154+112A>G) c.1031+112A>G (n.1031+112A>G) c.1151+112A>G (n.1151+112A>G) c.*543+112A>G (n.*543+112A>G) n.1278A>G n.1426A>G c.296+112A>G (n.296+112A>G) c.785+112A>G (n.785+112A>G) n.2010A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794986T= | CA1153800511 | MTHFR | c.1154+112A= (n.1154+112A=) c.1031+112A= (n.1031+112A=) c.1151+112A= (n.1151+112A=) c.*543+112A= (n.*543+112A=) n.1278A= n.1426A= c.296+112A= (n.296+112A=) c.785+112A= (n.785+112A=) n.2010A= | |
| 1 | g.11794987G>A | CA2643295765 | MTHFR | c.1154+111C>T (n.1154+111C>T) c.1031+111C>T (n.1031+111C>T) c.1151+111C>T (n.1151+111C>T) c.*543+111C>T (n.*543+111C>T) n.1277C>T n.1425C>T c.296+111C>T (n.296+111C>T) c.785+111C>T (n.785+111C>T) n.2009C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794987G>T | CA2643295766 | MTHFR | c.1154+111C>A (n.1154+111C>A) c.1031+111C>A (n.1031+111C>A) c.1151+111C>A (n.1151+111C>A) c.*543+111C>A (n.*543+111C>A) n.1277C>A n.1425C>A c.296+111C>A (n.296+111C>A) c.785+111C>A (n.785+111C>A) n.2009C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794988C>A | CA2643295769 | MTHFR | c.1154+110G>T (n.1154+110G>T) c.1031+110G>T (n.1031+110G>T) c.1151+110G>T (n.1151+110G>T) c.*543+110G>T (n.*543+110G>T) n.1276G>T n.1424G>T c.296+110G>T (n.296+110G>T) c.785+110G>T (n.785+110G>T) n.2008G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794988C>T | CA2643295770 | MTHFR | c.1154+110G>A (n.1154+110G>A) c.1031+110G>A (n.1031+110G>A) c.1151+110G>A (n.1151+110G>A) c.*543+110G>A (n.*543+110G>A) n.1276G>A n.1424G>A c.296+110G>A (n.296+110G>A) c.785+110G>A (n.785+110G>A) n.2008G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794988_11794993dup | CA2643295768 | MTHFR | c.1154+105_1154+110dup (n.1154+105_1154+110dup) c.1031+105_1031+110dup (n.1031+105_1031+110dup) c.1151+105_1151+110dup (n.1151+105_1151+110dup) c.*543+105_*543+110dup (n.*543+105_*543+110dup) n.1271_1276dup n.1419_1424dup c.296+105_296+110dup (n.296+105_296+110dup) c.785+105_785+110dup (n.785+105_785+110dup) n.2003_2008dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794989C>A | CA2643295772 | MTHFR | c.1154+109G>T (n.1154+109G>T) c.1031+109G>T (n.1031+109G>T) c.1151+109G>T (n.1151+109G>T) c.*543+109G>T (n.*543+109G>T) n.1275G>T n.1423G>T c.296+109G>T (n.296+109G>T) c.785+109G>T (n.785+109G>T) n.2007G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794992G>T | CA2505254930 | MTHFR | c.1154+106C>A (n.1154+106C>A) c.1031+106C>A (n.1031+106C>A) c.1151+106C>A (n.1151+106C>A) c.*543+106C>A (n.*543+106C>A) n.1272C>A n.1420C>A c.296+106C>A (n.296+106C>A) c.785+106C>A (n.785+106C>A) n.2004C>A | |
| 1 | g.11794993C>A | CA2643295773 | MTHFR | c.1154+105G>T (n.1154+105G>T) c.1031+105G>T (n.1031+105G>T) c.1151+105G>T (n.1151+105G>T) c.*543+105G>T (n.*543+105G>T) n.1271G>T n.1419G>T c.296+105G>T (n.296+105G>T) c.785+105G>T (n.785+105G>T) n.2003G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794993C>G | CA2643295774 | MTHFR | c.1154+105G>C (n.1154+105G>C) c.1031+105G>C (n.1031+105G>C) c.1151+105G>C (n.1151+105G>C) c.*543+105G>C (n.*543+105G>C) n.1271G>C n.1419G>C c.296+105G>C (n.296+105G>C) c.785+105G>C (n.785+105G>C) n.2003G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794994T>C | CA18001419 | MTHFR | c.1154+104A>G (n.1154+104A>G) c.1031+104A>G (n.1031+104A>G) c.1151+104A>G (n.1151+104A>G) c.*543+104A>G (n.*543+104A>G) n.1270A>G n.1418A>G c.296+104A>G (n.296+104A>G) c.785+104A>G (n.785+104A>G) n.2002A>G | dbSNP |
| 1 | g.11794994T= | CA1153800516 | MTHFR | c.1154+104A= (n.1154+104A=) c.1031+104A= (n.1031+104A=) c.1151+104A= (n.1151+104A=) c.*543+104A= (n.*543+104A=) n.1270A= n.1418A= c.296+104A= (n.296+104A=) c.785+104A= (n.785+104A=) n.2002A= | |
| 1 | g.11794996G>T | CA2643295775 | MTHFR | c.1154+102C>A (n.1154+102C>A) c.1031+102C>A (n.1031+102C>A) c.1151+102C>A (n.1151+102C>A) c.*543+102C>A (n.*543+102C>A) n.1268C>A n.1416C>A c.296+102C>A (n.296+102C>A) c.785+102C>A (n.785+102C>A) n.2000C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794997C>A | CA2643295777 | MTHFR | c.1154+101G>T (n.1154+101G>T) c.1031+101G>T (n.1031+101G>T) c.1151+101G>T (n.1151+101G>T) c.*543+101G>T (n.*543+101G>T) n.1267G>T n.1415G>T c.296+101G>T (n.296+101G>T) c.785+101G>T (n.785+101G>T) n.1999G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794997C>G | CA2643295778 | MTHFR | c.1154+101G>C (n.1154+101G>C) c.1031+101G>C (n.1031+101G>C) c.1151+101G>C (n.1151+101G>C) c.*543+101G>C (n.*543+101G>C) n.1267G>C n.1415G>C c.296+101G>C (n.296+101G>C) c.785+101G>C (n.785+101G>C) n.1999G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794997C>T | CA2643295779 | MTHFR | c.1154+101G>A (n.1154+101G>A) c.1031+101G>A (n.1031+101G>A) c.1151+101G>A (n.1151+101G>A) c.*543+101G>A (n.*543+101G>A) n.1267G>A n.1415G>A c.296+101G>A (n.296+101G>A) c.785+101G>A (n.785+101G>A) n.1999G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794999A>G | CA2643295782 | MTHFR | c.1154+99T>C (n.1154+99T>C) c.1031+99T>C (n.1031+99T>C) c.1151+99T>C (n.1151+99T>C) c.*543+99T>C (n.*543+99T>C) n.1265T>C n.1413T>C c.296+99T>C (n.296+99T>C) c.785+99T>C (n.785+99T>C) n.1997T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11795001G>A | CA886043116 | MTHFR | c.1154+97C>T (n.1154+97C>T) c.1031+97C>T (n.1031+97C>T) c.1151+97C>T (n.1151+97C>T) c.*543+97C>T (n.*543+97C>T) n.1263C>T n.1411C>T c.296+97C>T (n.296+97C>T) c.785+97C>T (n.785+97C>T) n.1995C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795001G>C | CA1153800524 | MTHFR | c.1154+97C>G (n.1154+97C>G) c.1031+97C>G (n.1031+97C>G) c.1151+97C>G (n.1151+97C>G) c.*543+97C>G (n.*543+97C>G) n.1263C>G n.1411C>G c.296+97C>G (n.296+97C>G) c.785+97C>G (n.785+97C>G) n.1995C>G | dbSNP gnomAD v4 |