UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11794935_11794936del | CA2643295688 | MTHFR | c.1155-73_1155-72del (n.1155-73_1155-72del) c.1032-73_1032-72del (n.1032-73_1032-72del) c.1152-73_1152-72del (n.1152-73_1152-72del) c.*544-73_*544-72del (n.*544-73_*544-72del) n.1328_1329del n.1476_1477del c.297-73_297-72del (n.297-73_297-72del) c.786-73_786-72del (n.786-73_786-72del) n.2060_2061del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794935_11794936delinsCT | CA1153800395 | MTHFR | c.1155-73_1155-72delinsAG (n.1155-73_1155-72delinsAG) c.1032-73_1032-72delinsAG (n.1032-73_1032-72delinsAG) c.1152-73_1152-72delinsAG (n.1152-73_1152-72delinsAG) c.*544-73_*544-72delinsAG (n.*544-73_*544-72delinsAG) n.1328_1329delinsAG n.1476_1477delinsAG c.297-73_297-72delinsAG (n.297-73_297-72delinsAG) c.786-73_786-72delinsAG (n.786-73_786-72delinsAG) n.2060_2061delinsAG | |
| 1 | g.11794936del | CA886043095 | MTHFR | c.1155-73del (n.1155-73del) c.1032-73del (n.1032-73del) c.1152-73del (n.1152-73del) c.*544-73del (n.*544-73del) n.1328del n.1476del c.297-73del (n.297-73del) c.786-73del (n.786-73del) n.2060del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794936T>C | CA2643295692 | MTHFR | c.1155-73A>G (n.1155-73A>G) c.1032-73A>G (n.1032-73A>G) c.1152-73A>G (n.1152-73A>G) c.*544-73A>G (n.*544-73A>G) n.1328A>G n.1476A>G c.297-73A>G (n.297-73A>G) c.786-73A>G (n.786-73A>G) n.2060A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794937G>A | CA2574214284 | MTHFR | c.1155-74C>T (n.1155-74C>T) c.1032-74C>T (n.1032-74C>T) c.1152-74C>T (n.1152-74C>T) c.*544-74C>T (n.*544-74C>T) n.1327C>T n.1475C>T c.297-74C>T (n.297-74C>T) c.786-74C>T (n.786-74C>T) n.2059C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794937G>C | CA2643295694 | MTHFR | c.1155-74C>G (n.1155-74C>G) c.1032-74C>G (n.1032-74C>G) c.1152-74C>G (n.1152-74C>G) c.*544-74C>G (n.*544-74C>G) n.1327C>G n.1475C>G c.297-74C>G (n.297-74C>G) c.786-74C>G (n.786-74C>G) n.2059C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794937G>T | CA2643295693 | MTHFR | c.1155-74C>A (n.1155-74C>A) c.1032-74C>A (n.1032-74C>A) c.1152-74C>A (n.1152-74C>A) c.*544-74C>A (n.*544-74C>A) n.1327C>A n.1475C>A c.297-74C>A (n.297-74C>A) c.786-74C>A (n.786-74C>A) n.2059C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794938A= | CA1153800399 | MTHFR | c.1155-75T= (n.1155-75T=) c.1032-75T= (n.1032-75T=) c.1152-75T= (n.1152-75T=) c.*544-75T= (n.*544-75T=) n.1326T= n.1474T= c.297-75T= (n.297-75T=) c.786-75T= (n.786-75T=) n.2058T= | |
| 1 | g.11794938A>C | CA2643295697 | MTHFR | c.1155-75T>G (n.1155-75T>G) c.1032-75T>G (n.1032-75T>G) c.1152-75T>G (n.1152-75T>G) c.*544-75T>G (n.*544-75T>G) n.1326T>G n.1474T>G c.297-75T>G (n.297-75T>G) c.786-75T>G (n.786-75T>G) n.2058T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794938A>T | CA1153800422 | MTHFR | c.1155-75T>A (n.1155-75T>A) c.1032-75T>A (n.1032-75T>A) c.1152-75T>A (n.1152-75T>A) c.*544-75T>A (n.*544-75T>A) n.1326T>A n.1474T>A c.297-75T>A (n.297-75T>A) c.786-75T>A (n.786-75T>A) n.2058T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794938_11794947del | CA2643295696 | MTHFR | c.1155-84_1155-75del (n.1155-84_1155-75del) c.1032-84_1032-75del (n.1032-84_1032-75del) c.1152-84_1152-75del (n.1152-84_1152-75del) c.*544-84_*544-75del (n.*544-84_*544-75del) n.1317_1326del n.1465_1474del c.297-84_297-75del (n.297-84_297-75del) c.786-84_786-75del (n.786-84_786-75del) n.2049_2058del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794939G>A | CA18001390 | MTHFR | c.1155-76C>T (n.1155-76C>T) c.1032-76C>T (n.1032-76C>T) c.1152-76C>T (n.1152-76C>T) c.*544-76C>T (n.*544-76C>T) n.1325C>T n.1473C>T c.297-76C>T (n.297-76C>T) c.786-76C>T (n.786-76C>T) n.2057C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794939G= | CA1153800426 | MTHFR | c.1155-76C= (n.1155-76C=) c.1032-76C= (n.1032-76C=) c.1152-76C= (n.1152-76C=) c.*544-76C= (n.*544-76C=) n.1325C= n.1473C= c.297-76C= (n.297-76C=) c.786-76C= (n.786-76C=) n.2057C= | |
| 1 | g.11794940G>T | CA2643295699 | MTHFR | c.1155-77C>A (n.1155-77C>A) c.1032-77C>A (n.1032-77C>A) c.1152-77C>A (n.1152-77C>A) c.*544-77C>A (n.*544-77C>A) n.1324C>A n.1472C>A c.297-77C>A (n.297-77C>A) c.786-77C>A (n.786-77C>A) n.2056C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794941C>A | CA2643295702 | MTHFR | c.1155-78G>T (n.1155-78G>T) c.1032-78G>T (n.1032-78G>T) c.1152-78G>T (n.1152-78G>T) c.*544-78G>T (n.*544-78G>T) n.1323G>T n.1471G>T c.297-78G>T (n.297-78G>T) c.786-78G>T (n.786-78G>T) n.2055G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794941C= | CA1153800429 | MTHFR | c.1155-78G= (n.1155-78G=) c.1032-78G= (n.1032-78G=) c.1152-78G= (n.1152-78G=) c.*544-78G= (n.*544-78G=) n.1323G= n.1471G= c.297-78G= (n.297-78G=) c.786-78G= (n.786-78G=) n.2055G= | |
| 1 | g.11794941C>T | CA1153800431 | MTHFR | c.1155-78G>A (n.1155-78G>A) c.1032-78G>A (n.1032-78G>A) c.1152-78G>A (n.1152-78G>A) c.*544-78G>A (n.*544-78G>A) n.1323G>A n.1471G>A c.297-78G>A (n.297-78G>A) c.786-78G>A (n.786-78G>A) n.2055G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794941_11794944dup | CA2574214286 | MTHFR | c.1155-81_1155-78dup (n.1155-81_1155-78dup) c.1032-81_1032-78dup (n.1032-81_1032-78dup) c.1152-81_1152-78dup (n.1152-81_1152-78dup) c.*544-81_*544-78dup (n.*544-81_*544-78dup) n.1320_1323dup n.1468_1471dup c.297-81_297-78dup (n.297-81_297-78dup) c.786-81_786-78dup (n.786-81_786-78dup) n.2052_2055dup | |
| 1 | g.11794943G>A | CA2643295703 | MTHFR | c.1155-80C>T (n.1155-80C>T) c.1032-80C>T (n.1032-80C>T) c.1152-80C>T (n.1152-80C>T) c.*544-80C>T (n.*544-80C>T) n.1321C>T n.1469C>T c.297-80C>T (n.297-80C>T) c.786-80C>T (n.786-80C>T) n.2053C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794943G>C | CA998621501 | MTHFR | c.1155-80C>G (n.1155-80C>G) c.1032-80C>G (n.1032-80C>G) c.1152-80C>G (n.1152-80C>G) c.*544-80C>G (n.*544-80C>G) n.1321C>G n.1469C>G c.297-80C>G (n.297-80C>G) c.786-80C>G (n.786-80C>G) n.2053C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794943G= | CA1153800434 | MTHFR | c.1155-80C= (n.1155-80C=) c.1032-80C= (n.1032-80C=) c.1152-80C= (n.1152-80C=) c.*544-80C= (n.*544-80C=) n.1321C= n.1469C= c.297-80C= (n.297-80C=) c.786-80C= (n.786-80C=) n.2053C= | |
| 1 | g.11794943G>T | CA2643295705 | MTHFR | c.1155-80C>A (n.1155-80C>A) c.1032-80C>A (n.1032-80C>A) c.1152-80C>A (n.1152-80C>A) c.*544-80C>A (n.*544-80C>A) n.1321C>A n.1469C>A c.297-80C>A (n.297-80C>A) c.786-80C>A (n.786-80C>A) n.2053C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794944A>G | CA2695400199 | MTHFR | c.1155-81T>C (n.1155-81T>C) c.1032-81T>C (n.1032-81T>C) c.1152-81T>C (n.1152-81T>C) c.*544-81T>C (n.*544-81T>C) n.1320T>C n.1468T>C c.297-81T>C (n.297-81T>C) c.786-81T>C (n.786-81T>C) n.2052T>C | dbSNP |
| 1 | g.11794946T>G | CA998621502 | MTHFR | c.1155-83A>C (n.1155-83A>C) c.1032-83A>C (n.1032-83A>C) c.1152-83A>C (n.1152-83A>C) c.*544-83A>C (n.*544-83A>C) n.1318A>C n.1466A>C c.297-83A>C (n.297-83A>C) c.786-83A>C (n.786-83A>C) n.2050A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794946T= | CA1153800437 | MTHFR | c.1155-83A= (n.1155-83A=) c.1032-83A= (n.1032-83A=) c.1152-83A= (n.1152-83A=) c.*544-83A= (n.*544-83A=) n.1318A= n.1466A= c.297-83A= (n.297-83A=) c.786-83A= (n.786-83A=) n.2050A= | |
| 1 | g.11794948C>A | CA2643295710 | MTHFR | c.1155-85G>T (n.1155-85G>T) c.1032-85G>T (n.1032-85G>T) c.1152-85G>T (n.1152-85G>T) c.*544-85G>T (n.*544-85G>T) n.1316G>T n.1464G>T c.297-85G>T (n.297-85G>T) c.786-85G>T (n.786-85G>T) n.2048G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794948C>T | CA2643295712 | MTHFR | c.1155-85G>A (n.1155-85G>A) c.1032-85G>A (n.1032-85G>A) c.1152-85G>A (n.1152-85G>A) c.*544-85G>A (n.*544-85G>A) n.1316G>A n.1464G>A c.297-85G>A (n.297-85G>A) c.786-85G>A (n.786-85G>A) n.2048G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794950_11794951delinsTC | CA1153800438 | MTHFR | c.1155-88_1155-87delinsGA (n.1155-88_1155-87delinsGA) c.1032-88_1032-87delinsGA (n.1032-88_1032-87delinsGA) c.1152-88_1152-87delinsGA (n.1152-88_1152-87delinsGA) c.*544-88_*544-87delinsGA (n.*544-88_*544-87delinsGA) n.1313_1314delinsGA n.1461_1462delinsGA c.297-88_297-87delinsGA (n.297-88_297-87delinsGA) c.786-88_786-87delinsGA (n.786-88_786-87delinsGA) n.2045_2046delinsGA | |
| 1 | g.11794951C>A | CA2643295713 | MTHFR | c.1155-88G>T (n.1155-88G>T) c.1032-88G>T (n.1032-88G>T) c.1152-88G>T (n.1152-88G>T) c.*544-88G>T (n.*544-88G>T) n.1313G>T n.1461G>T c.297-88G>T (n.297-88G>T) c.786-88G>T (n.786-88G>T) n.2045G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794952del | CA886043097 | MTHFR | c.1155-88del (n.1155-88del) c.1032-88del (n.1032-88del) c.1152-88del (n.1152-88del) c.*544-88del (n.*544-88del) n.1313del n.1461del c.297-88del (n.297-88del) c.786-88del (n.786-88del) n.2045del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794952C>T | CA2574214287 | MTHFR | c.1155-89G>A (n.1155-89G>A) c.1032-89G>A (n.1032-89G>A) c.1152-89G>A (n.1152-89G>A) c.*544-89G>A (n.*544-89G>A) n.1312G>A n.1460G>A c.297-89G>A (n.297-89G>A) c.786-89G>A (n.786-89G>A) n.2044G>A | |
| 1 | g.11794953A= | CA1153800442 | MTHFR | c.1155-90T= (n.1155-90T=) c.1032-90T= (n.1032-90T=) c.1152-90T= (n.1152-90T=) c.*544-90T= (n.*544-90T=) n.1311T= n.1459T= c.297-90T= (n.297-90T=) c.786-90T= (n.786-90T=) n.2043T= | |
| 1 | g.11794953A>G | CA1153800443 | MTHFR | c.1155-90T>C (n.1155-90T>C) c.1032-90T>C (n.1032-90T>C) c.1152-90T>C (n.1152-90T>C) c.*544-90T>C (n.*544-90T>C) n.1311T>C n.1459T>C c.297-90T>C (n.297-90T>C) c.786-90T>C (n.786-90T>C) n.2043T>C | dbSNP |
| 1 | g.11794954T>C | CA2643295715 | MTHFR | c.1155-91A>G (n.1155-91A>G) c.1032-91A>G (n.1032-91A>G) c.1152-91A>G (n.1152-91A>G) c.*544-91A>G (n.*544-91A>G) n.1310A>G n.1458A>G c.297-91A>G (n.297-91A>G) c.786-91A>G (n.786-91A>G) n.2042A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794955C>A | CA2643295718 | MTHFR | c.1155-92G>T (n.1155-92G>T) c.1032-92G>T (n.1032-92G>T) c.1152-92G>T (n.1152-92G>T) c.*544-92G>T (n.*544-92G>T) n.1309G>T n.1457G>T c.297-92G>T (n.297-92G>T) c.786-92G>T (n.786-92G>T) n.2041G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794955C= | CA1153800446 | MTHFR | c.1155-92G= (n.1155-92G=) c.1032-92G= (n.1032-92G=) c.1152-92G= (n.1152-92G=) c.*544-92G= (n.*544-92G=) n.1309G= n.1457G= c.297-92G= (n.297-92G=) c.786-92G= (n.786-92G=) n.2041G= | |
| 1 | g.11794955C>T | CA1153800447 | MTHFR | c.1155-92G>A (n.1155-92G>A) c.1032-92G>A (n.1032-92G>A) c.1152-92G>A (n.1152-92G>A) c.*544-92G>A (n.*544-92G>A) n.1309G>A n.1457G>A c.297-92G>A (n.297-92G>A) c.786-92G>A (n.786-92G>A) n.2041G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794957G>C | CA18001395 | MTHFR | c.1155-94C>G (n.1155-94C>G) c.1032-94C>G (n.1032-94C>G) c.1152-94C>G (n.1152-94C>G) c.*544-94C>G (n.*544-94C>G) n.1307C>G n.1455C>G c.297-94C>G (n.297-94C>G) c.786-94C>G (n.786-94C>G) n.2039C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794957G= | CA1153800451 | MTHFR | c.1155-94C= (n.1155-94C=) c.1032-94C= (n.1032-94C=) c.1152-94C= (n.1152-94C=) c.*544-94C= (n.*544-94C=) n.1307C= n.1455C= c.297-94C= (n.297-94C=) c.786-94C= (n.786-94C=) n.2039C= | |
| 1 | g.11794958A>T | CA2643295722 | MTHFR | c.1155-95T>A (n.1155-95T>A) c.1032-95T>A (n.1032-95T>A) c.1152-95T>A (n.1152-95T>A) c.*544-95T>A (n.*544-95T>A) n.1306T>A n.1454T>A c.297-95T>A (n.297-95T>A) c.786-95T>A (n.786-95T>A) n.2038T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794959T>C | CA2742468006 | MTHFR | c.1155-96A>G (n.1155-96A>G) c.1032-96A>G (n.1032-96A>G) c.1152-96A>G (n.1152-96A>G) c.*544-96A>G (n.*544-96A>G) n.1305A>G n.1453A>G c.297-96A>G (n.297-96A>G) c.786-96A>G (n.786-96A>G) n.2037A>G | |
| 1 | g.11794960G>T | CA2643295723 | MTHFR | c.1155-97C>A (n.1155-97C>A) c.1032-97C>A (n.1032-97C>A) c.1152-97C>A (n.1152-97C>A) c.*544-97C>A (n.*544-97C>A) n.1304C>A n.1452C>A c.297-97C>A (n.297-97C>A) c.786-97C>A (n.786-97C>A) n.2036C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794961C>A | CA2643295724 | MTHFR | c.1155-98G>T (n.1155-98G>T) c.1032-98G>T (n.1032-98G>T) c.1152-98G>T (n.1152-98G>T) c.*544-98G>T (n.*544-98G>T) n.1303G>T n.1451G>T c.297-98G>T (n.297-98G>T) c.786-98G>T (n.786-98G>T) n.2035G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794961C>T | CA2643295727 | MTHFR | c.1155-98G>A (n.1155-98G>A) c.1032-98G>A (n.1032-98G>A) c.1152-98G>A (n.1152-98G>A) c.*544-98G>A (n.*544-98G>A) n.1303G>A n.1451G>A c.297-98G>A (n.297-98G>A) c.786-98G>A (n.786-98G>A) n.2035G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794962C= | CA1153800459 | MTHFR | c.1155-99G= (n.1155-99G=) c.1032-99G= (n.1032-99G=) c.1152-99G= (n.1152-99G=) c.*544-99G= (n.*544-99G=) n.1302G= n.1450G= c.297-99G= (n.297-99G=) c.786-99G= (n.786-99G=) n.2034G= | |
| 1 | g.11794962C>G | CA18001401 | MTHFR | c.1155-99G>C (n.1155-99G>C) c.1032-99G>C (n.1032-99G>C) c.1152-99G>C (n.1152-99G>C) c.*544-99G>C (n.*544-99G>C) n.1302G>C n.1450G>C c.297-99G>C (n.297-99G>C) c.786-99G>C (n.786-99G>C) n.2034G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794962C>T | CA2643295729 | MTHFR | c.1155-99G>A (n.1155-99G>A) c.1032-99G>A (n.1032-99G>A) c.1152-99G>A (n.1152-99G>A) c.*544-99G>A (n.*544-99G>A) n.1302G>A n.1450G>A c.297-99G>A (n.297-99G>A) c.786-99G>A (n.786-99G>A) n.2034G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794963C>A | CA2643295730 | MTHFR | c.1155-100G>T (n.1155-100G>T) c.1032-100G>T (n.1032-100G>T) c.1152-100G>T (n.1152-100G>T) c.*544-100G>T (n.*544-100G>T) n.1301G>T n.1449G>T c.297-100G>T (n.297-100G>T) c.786-100G>T (n.786-100G>T) n.2033G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794963_11794966del | CA2574214289 | MTHFR | c.1155-103_1155-100del (n.1155-103_1155-100del) c.1032-103_1032-100del (n.1032-103_1032-100del) c.1152-103_1152-100del (n.1152-103_1152-100del) c.*544-103_*544-100del (n.*544-103_*544-100del) n.1298_1301del n.1446_1449del c.297-103_297-100del (n.297-103_297-100del) c.786-103_786-100del (n.786-103_786-100del) n.2030_2033del | |
| 1 | g.11794967G>T | CA2643295731 | MTHFR | c.1155-104C>A (n.1155-104C>A) c.1032-104C>A (n.1032-104C>A) c.1152-104C>A (n.1152-104C>A) c.*544-104C>A (n.*544-104C>A) n.1297C>A n.1445C>A c.297-104C>A (n.297-104C>A) c.786-104C>A (n.786-104C>A) n.2029C>A | gnomAD v4 |