| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11794860_11794878del | CA2573130502 | MTHFR | c.1155-12_1161del c.1032-12_1038del c.1152-12_1158del c.*544-12_*550del n.1389_1407del n.1537_1555del c.297-12_303del c.786-12_792del n.2121_2139del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794862G>A | CA595462 | MTHFR | c.1156C>T (p.Arg386Cys) c.1033C>T (p.Arg345Cys) c.1153C>T (p.Arg385Cys) c.*545C>T (n.*545C>T) n.1402C>T n.1550C>T c.298C>T (p.Arg100Cys) c.787C>T (p.Arg263Cys) n.2134C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11794862G>C | CA338479912 | MTHFR | c.1156C>G (p.Arg386Gly) c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.1153C>G (p.Arg385Gly) c.*545C>G (n.*545C>G) n.1402C>G n.1550C>G c.298C>G (p.Arg100Gly) c.787C>G (p.Arg263Gly) n.2134C>G | |
| 1 | g.11794862G= | CA1153800213 | MTHFR | c.1156C= (p.Arg386=) c.1033C= (p.Arg345=) c.1153C= (p.Arg385=) c.*545C= (n.*545C=) n.1402C= n.1550C= c.298C= (p.Arg100=) c.787C= (p.Arg263=) n.2134C= | |
| 1 | g.11794862G>T | CA338479909 | MTHFR | c.1156C>A (p.Arg386Ser) c.1033C>A (p.Arg345Ser) c.1153C>A (p.Arg385Ser) c.*545C>A (n.*545C>A) n.1402C>A n.1550C>A c.298C>A (p.Arg100Ser) c.787C>A (p.Arg263Ser) n.2134C>A | |
| 1 | g.11794863C>A | CA338479916 | MTHFR | c.1155G>T (p.Arg385Ser) c.1032G>T (p.Arg344Ser) c.1152G>T (p.Arg384Ser) c.*544G>T (n.*544G>T) n.1401G>T n.1549G>T c.297G>T (p.Arg99Ser) c.786G>T (p.Arg262Ser) n.2133G>T | |
| 1 | g.11794863C>G | CA338479918 | MTHFR | c.1155G>C (p.Arg385Ser) c.1032G>C (p.Arg344Ser) c.1152G>C (p.Arg384Ser) c.*544G>C (n.*544G>C) n.1401G>C n.1549G>C c.297G>C (p.Arg99Ser) c.786G>C (p.Arg262Ser) n.2133G>C | |
| 1 | g.11794863C>T | CA416362996 | MTHFR | c.1155G>A (p.Arg385=) c.1032G>A (p.Arg344=) c.1152G>A (p.Arg384=) c.*544G>A (n.*544G>A) n.1401G>A n.1549G>A c.297G>A (p.Arg99=) c.786G>A (p.Arg262=) n.2133G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794864C>A | CA338479922 | MTHFR | c.1155-1G>T (n.1155-1G>T) c.1032-1G>T (n.1032-1G>T) c.1152-1G>T (n.1152-1G>T) c.*544-1G>T (n.*544-1G>T) n.1400G>T n.1548G>T c.297-1G>T (n.297-1G>T) c.786-1G>T (n.786-1G>T) n.2132G>T | |
| 1 | g.11794864C>G | CA338479924 | MTHFR | c.1155-1G>C (n.1155-1G>C) c.1032-1G>C (n.1032-1G>C) c.1152-1G>C (n.1152-1G>C) c.*544-1G>C (n.*544-1G>C) n.1400G>C n.1548G>C c.297-1G>C (n.297-1G>C) c.786-1G>C (n.786-1G>C) n.2132G>C | ClinVar |
| 1 | g.11794864C>T | CA338479927 | MTHFR | c.1155-1G>A (n.1155-1G>A) c.1032-1G>A (n.1032-1G>A) c.1152-1G>A (n.1152-1G>A) c.*544-1G>A (n.*544-1G>A) n.1400G>A n.1548G>A c.297-1G>A (n.297-1G>A) c.786-1G>A (n.786-1G>A) n.2132G>A | |
| 1 | g.11794865T>A | CA338479930 | MTHFR | c.1155-2A>T (n.1155-2A>T) c.1032-2A>T (n.1032-2A>T) c.1152-2A>T (n.1152-2A>T) c.*544-2A>T (n.*544-2A>T) n.1399A>T n.1547A>T c.297-2A>T (n.297-2A>T) c.786-2A>T (n.786-2A>T) n.2131A>T | |
| 1 | g.11794865T>C | CA338479932 | MTHFR | c.1155-2A>G (n.1155-2A>G) c.1032-2A>G (n.1032-2A>G) c.1152-2A>G (n.1152-2A>G) c.*544-2A>G (n.*544-2A>G) n.1399A>G n.1547A>G c.297-2A>G (n.297-2A>G) c.786-2A>G (n.786-2A>G) n.2131A>G | |
| 1 | g.11794865T>G | CA338479934 | MTHFR | c.1155-2A>C (n.1155-2A>C) c.1032-2A>C (n.1032-2A>C) c.1152-2A>C (n.1152-2A>C) c.*544-2A>C (n.*544-2A>C) n.1399A>C n.1547A>C c.297-2A>C (n.297-2A>C) c.786-2A>C (n.786-2A>C) n.2131A>C | |
| 1 | g.11794866G>A | CA521455044 | MTHFR | c.1155-3C>T (n.1155-3C>T) c.1032-3C>T (n.1032-3C>T) c.1152-3C>T (n.1152-3C>T) c.*544-3C>T (n.*544-3C>T) n.1398C>T n.1546C>T c.297-3C>T (n.297-3C>T) c.786-3C>T (n.786-3C>T) n.2130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794866G= | CA1153800223 | MTHFR | c.1155-3C= (n.1155-3C=) c.1032-3C= (n.1032-3C=) c.1152-3C= (n.1152-3C=) c.*544-3C= (n.*544-3C=) n.1398C= n.1546C= c.297-3C= (n.297-3C=) c.786-3C= (n.786-3C=) n.2130C= | |
| 1 | g.11794867G>A | CA18001374 | MTHFR | c.1155-4C>T (n.1155-4C>T) c.1032-4C>T (n.1032-4C>T) c.1152-4C>T (n.1152-4C>T) c.*544-4C>T (n.*544-4C>T) n.1397C>T n.1545C>T c.297-4C>T (n.297-4C>T) c.786-4C>T (n.786-4C>T) n.2129C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794867G= | CA1153800227 | MTHFR | c.1155-4C= (n.1155-4C=) c.1032-4C= (n.1032-4C=) c.1152-4C= (n.1152-4C=) c.*544-4C= (n.*544-4C=) n.1397C= n.1545C= c.297-4C= (n.297-4C=) c.786-4C= (n.786-4C=) n.2129C= | |
| 1 | g.11794868G>A | CA595463 | MTHFR | c.1155-5C>T (n.1155-5C>T) c.1032-5C>T (n.1032-5C>T) c.1152-5C>T (n.1152-5C>T) c.*544-5C>T (n.*544-5C>T) n.1396C>T n.1544C>T c.297-5C>T (n.297-5C>T) c.786-5C>T (n.786-5C>T) n.2128C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11794868G= | CA1153800248 | MTHFR | c.1155-5C= (n.1155-5C=) c.1032-5C= (n.1032-5C=) c.1152-5C= (n.1152-5C=) c.*544-5C= (n.*544-5C=) n.1396C= n.1544C= c.297-5C= (n.297-5C=) c.786-5C= (n.786-5C=) n.2128C= | |
| 1 | g.11794868G>T | CA2643295637 | MTHFR | c.1155-5C>A (n.1155-5C>A) c.1032-5C>A (n.1032-5C>A) c.1152-5C>A (n.1152-5C>A) c.*544-5C>A (n.*544-5C>A) n.1396C>A n.1544C>A c.297-5C>A (n.297-5C>A) c.786-5C>A (n.786-5C>A) n.2128C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794869T>C | CA595464 | MTHFR | c.1155-6A>G (n.1155-6A>G) c.1032-6A>G (n.1032-6A>G) c.1152-6A>G (n.1152-6A>G) c.*544-6A>G (n.*544-6A>G) n.1395A>G n.1543A>G c.297-6A>G (n.297-6A>G) c.786-6A>G (n.786-6A>G) n.2127A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794869T>G | CA1153800257 | MTHFR | c.1155-6A>C (n.1155-6A>C) c.1032-6A>C (n.1032-6A>C) c.1152-6A>C (n.1152-6A>C) c.*544-6A>C (n.*544-6A>C) n.1395A>C n.1543A>C c.297-6A>C (n.297-6A>C) c.786-6A>C (n.786-6A>C) n.2127A>C | dbSNP |
| 1 | g.11794869T= | CA1139911377 | MTHFR | c.1155-6A= (n.1155-6A=) c.1032-6A= (n.1032-6A=) c.1152-6A= (n.1152-6A=) c.*544-6A= (n.*544-6A=) n.1395A= n.1543A= c.297-6A= (n.297-6A=) c.786-6A= (n.786-6A=) n.2127A= | |
| 1 | g.11794870G>A | CA886043031 | MTHFR | c.1155-7C>T (n.1155-7C>T) c.1032-7C>T (n.1032-7C>T) c.1152-7C>T (n.1152-7C>T) c.*544-7C>T (n.*544-7C>T) n.1394C>T n.1542C>T c.297-7C>T (n.297-7C>T) c.786-7C>T (n.786-7C>T) n.2126C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11794870G= | CA1153800264 | MTHFR | c.1155-7C= (n.1155-7C=) c.1032-7C= (n.1032-7C=) c.1152-7C= (n.1152-7C=) c.*544-7C= (n.*544-7C=) n.1394C= n.1542C= c.297-7C= (n.297-7C=) c.786-7C= (n.786-7C=) n.2126C= | |
| 1 | g.11794872G>A | CA2643295638 | MTHFR | c.1155-9C>T (n.1155-9C>T) c.1032-9C>T (n.1032-9C>T) c.1152-9C>T (n.1152-9C>T) c.*544-9C>T (n.*544-9C>T) n.1392C>T n.1540C>T c.297-9C>T (n.297-9C>T) c.786-9C>T (n.786-9C>T) n.2124C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794874A>C | CA2574214269 | MTHFR | c.1155-11T>G (n.1155-11T>G) c.1032-11T>G (n.1032-11T>G) c.1152-11T>G (n.1152-11T>G) c.*544-11T>G (n.*544-11T>G) n.1390T>G n.1538T>G c.297-11T>G (n.297-11T>G) c.786-11T>G (n.786-11T>G) n.2122T>G | |
| 1 | g.11794874A>T | CA2574214271 | MTHFR | c.1155-11T>A (n.1155-11T>A) c.1032-11T>A (n.1032-11T>A) c.1152-11T>A (n.1152-11T>A) c.*544-11T>A (n.*544-11T>A) n.1390T>A n.1538T>A c.297-11T>A (n.297-11T>A) c.786-11T>A (n.786-11T>A) n.2122T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11794875T>A | CA2739272259 | MTHFR | c.1155-12A>T (n.1155-12A>T) c.1032-12A>T (n.1032-12A>T) c.1152-12A>T (n.1152-12A>T) c.*544-12A>T (n.*544-12A>T) n.1389A>T n.1537A>T c.297-12A>T (n.297-12A>T) c.786-12A>T (n.786-12A>T) n.2121A>T | ClinVar |
| 1 | g.11794875T>C | CA2643295639 | MTHFR | c.1155-12A>G (n.1155-12A>G) c.1032-12A>G (n.1032-12A>G) c.1152-12A>G (n.1152-12A>G) c.*544-12A>G (n.*544-12A>G) n.1389A>G n.1537A>G c.297-12A>G (n.297-12A>G) c.786-12A>G (n.786-12A>G) n.2121A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794877G>A | CA2643295641 | MTHFR | c.1155-14C>T (n.1155-14C>T) c.1032-14C>T (n.1032-14C>T) c.1152-14C>T (n.1152-14C>T) c.*544-14C>T (n.*544-14C>T) n.1387C>T n.1535C>T c.297-14C>T (n.297-14C>T) c.786-14C>T (n.786-14C>T) n.2119C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11794878G>A | CA2520413178 | MTHFR | c.1155-15C>T (n.1155-15C>T) c.1032-15C>T (n.1032-15C>T) c.1152-15C>T (n.1152-15C>T) c.*544-15C>T (n.*544-15C>T) n.1386C>T n.1534C>T c.297-15C>T (n.297-15C>T) c.786-15C>T (n.786-15C>T) n.2118C>T | |
| 1 | g.11794878G>C | CA2643295642 | MTHFR | c.1155-15C>G (n.1155-15C>G) c.1032-15C>G (n.1032-15C>G) c.1152-15C>G (n.1152-15C>G) c.*544-15C>G (n.*544-15C>G) n.1386C>G n.1534C>G c.297-15C>G (n.297-15C>G) c.786-15C>G (n.786-15C>G) n.2118C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794879G>A | CA2739272260 | MTHFR | c.1155-16C>T (n.1155-16C>T) c.1032-16C>T (n.1032-16C>T) c.1152-16C>T (n.1152-16C>T) c.*544-16C>T (n.*544-16C>T) n.1385C>T n.1533C>T c.297-16C>T (n.297-16C>T) c.786-16C>T (n.786-16C>T) n.2117C>T | ClinVar |
| 1 | g.11794880del | CA2739272261 | MTHFR | c.1155-17del (n.1155-17del) c.1032-17del (n.1032-17del) c.1152-17del (n.1152-17del) c.*544-17del (n.*544-17del) n.1384del n.1532del c.297-17del (n.297-17del) c.786-17del (n.786-17del) n.2116del | ClinVar |
| 1 | g.11794881C>T | CA2643295643 | MTHFR | c.1155-18G>A (n.1155-18G>A) c.1032-18G>A (n.1032-18G>A) c.1152-18G>A (n.1152-18G>A) c.*544-18G>A (n.*544-18G>A) n.1383G>A n.1531G>A c.297-18G>A (n.297-18G>A) c.786-18G>A (n.786-18G>A) n.2115G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794883del | CA2643295644 | MTHFR | c.1155-20del (n.1155-20del) c.1032-20del (n.1032-20del) c.1152-20del (n.1152-20del) c.*544-20del (n.*544-20del) n.1381del n.1529del c.297-20del (n.297-20del) c.786-20del (n.786-20del) n.2113del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794883G>A | CA998621479 | MTHFR | c.1155-20C>T (n.1155-20C>T) c.1032-20C>T (n.1032-20C>T) c.1152-20C>T (n.1152-20C>T) c.*544-20C>T (n.*544-20C>T) n.1381C>T n.1529C>T c.297-20C>T (n.297-20C>T) c.786-20C>T (n.786-20C>T) n.2113C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794883G>C | CA2643295645 | MTHFR | c.1155-20C>G (n.1155-20C>G) c.1032-20C>G (n.1032-20C>G) c.1152-20C>G (n.1152-20C>G) c.*544-20C>G (n.*544-20C>G) n.1381C>G n.1529C>G c.297-20C>G (n.297-20C>G) c.786-20C>G (n.786-20C>G) n.2113C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794883G= | CA1153800270 | MTHFR | c.1155-20C= (n.1155-20C=) c.1032-20C= (n.1032-20C=) c.1152-20C= (n.1152-20C=) c.*544-20C= (n.*544-20C=) n.1381C= n.1529C= c.297-20C= (n.297-20C=) c.786-20C= (n.786-20C=) n.2113C= | |
| 1 | g.11794884_11794885delinsAG | CA1153800272 | MTHFR | c.1155-22_1155-21delinsCT (n.1155-22_1155-21delinsCT) c.1032-22_1032-21delinsCT (n.1032-22_1032-21delinsCT) c.1152-22_1152-21delinsCT (n.1152-22_1152-21delinsCT) c.*544-22_*544-21delinsCT (n.*544-22_*544-21delinsCT) n.1379_1380delinsCT n.1527_1528delinsCT c.297-22_297-21delinsCT (n.297-22_297-21delinsCT) c.786-22_786-21delinsCT (n.786-22_786-21delinsCT) n.2111_2112delinsCT | |
| 1 | g.11794885del | CA1153800277 | MTHFR | c.1155-22del (n.1155-22del) c.1032-22del (n.1032-22del) c.1152-22del (n.1152-22del) c.*544-22del (n.*544-22del) n.1379del n.1527del c.297-22del (n.297-22del) c.786-22del (n.786-22del) n.2111del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794885G>A | CA595465 | MTHFR | c.1155-22C>T (n.1155-22C>T) c.1032-22C>T (n.1032-22C>T) c.1152-22C>T (n.1152-22C>T) c.*544-22C>T (n.*544-22C>T) n.1379C>T n.1527C>T c.297-22C>T (n.297-22C>T) c.786-22C>T (n.786-22C>T) n.2111C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794885G>C | CA2643295647 | MTHFR | c.1155-22C>G (n.1155-22C>G) c.1032-22C>G (n.1032-22C>G) c.1152-22C>G (n.1152-22C>G) c.*544-22C>G (n.*544-22C>G) n.1379C>G n.1527C>G c.297-22C>G (n.297-22C>G) c.786-22C>G (n.786-22C>G) n.2111C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794885G= | CA1153800278 | MTHFR | c.1155-22C= (n.1155-22C=) c.1032-22C= (n.1032-22C=) c.1152-22C= (n.1152-22C=) c.*544-22C= (n.*544-22C=) n.1379C= n.1527C= c.297-22C= (n.297-22C=) c.786-22C= (n.786-22C=) n.2111C= | |
| 1 | g.11794885G>T | CA521455045 | MTHFR | c.1155-22C>A (n.1155-22C>A) c.1032-22C>A (n.1032-22C>A) c.1152-22C>A (n.1152-22C>A) c.*544-22C>A (n.*544-22C>A) n.1379C>A n.1527C>A c.297-22C>A (n.297-22C>A) c.786-22C>A (n.786-22C>A) n.2111C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794888T>C | CA1153800282 | MTHFR | c.1155-25A>G (n.1155-25A>G) c.1032-25A>G (n.1032-25A>G) c.1152-25A>G (n.1152-25A>G) c.*544-25A>G (n.*544-25A>G) n.1376A>G n.1524A>G c.297-25A>G (n.297-25A>G) c.786-25A>G (n.786-25A>G) n.2108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794888T= | CA1153800280 | MTHFR | c.1155-25A= (n.1155-25A=) c.1032-25A= (n.1032-25A=) c.1152-25A= (n.1152-25A=) c.*544-25A= (n.*544-25A=) n.1376A= n.1524A= c.297-25A= (n.297-25A=) c.786-25A= (n.786-25A=) n.2108A= | |
| 1 | g.11794890G>T | CA2643295648 | MTHFR | c.1155-27C>A (n.1155-27C>A) c.1032-27C>A (n.1032-27C>A) c.1152-27C>A (n.1152-27C>A) c.*544-27C>A (n.*544-27C>A) n.1374C>A n.1522C>A c.297-27C>A (n.297-27C>A) c.786-27C>A (n.786-27C>A) n.2106C>A | gnomAD v4 |