| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11794766G>A | CA278059 | MTHFR | c.1252C>T (p.Arg418Cys) c.1129C>T (p.Arg377Cys) c.1249C>T (p.Arg417Cys) c.*641C>T (n.*641C>T) n.1498C>T n.1646C>T c.394C>T (p.Arg132Cys) c.883C>T (p.Arg295Cys) n.2230C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794766G>C | CA338479423 | MTHFR | c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.1129C>G (p.Arg377Gly) c.1249C>G (p.Arg417Gly) c.*641C>G (n.*641C>G) n.1498C>G n.1646C>G c.394C>G (p.Arg132Gly) c.883C>G (p.Arg295Gly) n.2230C>G | |
| 1 | g.11794766G= | CA1141580577 | MTHFR | c.1252C= (p.Arg418=) c.1129C= (p.Arg377=) c.1249C= (p.Arg417=) c.*641C= (n.*641C=) n.1498C= n.1646C= c.394C= (p.Arg132=) c.883C= (p.Arg295=) n.2230C= | |
| 1 | g.11794766G>T | CA338479424 | MTHFR | c.1252C>A (p.Arg418Ser) c.1129C>A (p.Arg377Ser) c.1249C>A (p.Arg417Ser) c.*641C>A (n.*641C>A) n.1498C>A n.1646C>A c.394C>A (p.Arg132Ser) c.883C>A (p.Arg295Ser) n.2230C>A | ClinVar |
| 1 | g.11794767G>A | CA416362489 | MTHFR | c.1251C>T (p.Tyr417=) c.1128C>T (p.Tyr376=) c.1248C>T (p.Tyr416=) c.*640C>T (n.*640C>T) n.1497C>T n.1645C>T c.393C>T (p.Tyr131=) c.882C>T (p.Tyr294=) n.2229C>T | |
| 1 | g.11794767G>C | CA338479425 | MTHFR | c.1251C>G (p.Tyr417Ter) c.1128C>G (p.Tyr376Ter) c.1248C>G (p.Tyr416Ter) c.*640C>G (n.*640C>G) n.1497C>G n.1645C>G c.393C>G (p.Tyr131Ter) c.882C>G (p.Tyr294Ter) n.2229C>G | |
| 1 | g.11794767G>T | CA338479426 | MTHFR | c.1251C>A (p.Tyr417Ter) c.1128C>A (p.Tyr376Ter) c.1248C>A (p.Tyr416Ter) c.*640C>A (n.*640C>A) n.1497C>A n.1645C>A c.393C>A (p.Tyr131Ter) c.882C>A (p.Tyr294Ter) n.2229C>A | |
| 1 | g.11794768T>A | CA338479428 | MTHFR | c.1250A>T (p.Tyr417Phe) c.1127A>T (p.Tyr376Phe) c.1247A>T (p.Tyr416Phe) c.*639A>T (n.*639A>T) n.1496A>T n.1644A>T c.392A>T (p.Tyr131Phe) c.881A>T (p.Tyr294Phe) n.2228A>T | |
| 1 | g.11794768T>C | CA595444 | MTHFR | c.1250A>G (p.Tyr417Cys) c.1127A>G (p.Tyr376Cys) c.1247A>G (p.Tyr416Cys) c.*639A>G (n.*639A>G) n.1496A>G n.1644A>G c.392A>G (p.Tyr131Cys) c.881A>G (p.Tyr294Cys) n.2228A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794768T>G | CA338479427 | MTHFR | c.1250A>C (p.Tyr417Ser) c.1127A>C (p.Tyr376Ser) c.1247A>C (p.Tyr416Ser) c.*639A>C (n.*639A>C) n.1496A>C n.1644A>C c.392A>C (p.Tyr131Ser) c.881A>C (p.Tyr294Ser) n.2228A>C | |
| 1 | g.11794768T= | CA1153799888 | MTHFR | c.1250A= (p.Tyr417=) c.1127A= (p.Tyr376=) c.1247A= (p.Tyr416=) c.*639A= (n.*639A=) n.1496A= n.1644A= c.392A= (p.Tyr131=) c.881A= (p.Tyr294=) n.2228A= | |
| 1 | g.11794769A>C | CA338479429 | MTHFR | c.1249T>G (p.Tyr417Asp) c.1126T>G (p.Tyr376Asp) c.1246T>G (p.Tyr416Asp) c.*638T>G (n.*638T>G) n.1495T>G n.1643T>G c.391T>G (p.Tyr131Asp) c.880T>G (p.Tyr294Asp) n.2227T>G | |
| 1 | g.11794769A>G | CA338479430 | MTHFR | c.1249T>C (p.Tyr417His) c.1126T>C (p.Tyr376His) c.1246T>C (p.Tyr416His) c.*638T>C (n.*638T>C) n.1495T>C n.1643T>C c.391T>C (p.Tyr131His) c.880T>C (p.Tyr294His) n.2227T>C | |
| 1 | g.11794769A>T | CA338479431 | MTHFR | c.1249T>A (p.Tyr417Asn) c.1126T>A (p.Tyr376Asn) c.1246T>A (p.Tyr416Asn) c.*638T>A (n.*638T>A) n.1495T>A n.1643T>A c.391T>A (p.Tyr131Asn) c.880T>A (p.Tyr294Asn) n.2227T>A | |
| 1 | g.11794770G>A | CA416362501 | MTHFR | c.1248C>T (p.Ile416=) c.1125C>T (p.Ile375=) c.1245C>T (p.Ile415=) c.*637C>T (n.*637C>T) n.1494C>T n.1642C>T c.390C>T (p.Ile130=) c.879C>T (p.Ile293=) n.2226C>T | ClinVar |
| 1 | g.11794770G>C | CA338479432 | MTHFR | c.1248C>G (p.Ile416Met) c.1125C>G (p.Ile375Met) c.1245C>G (p.Ile415Met) c.*637C>G (n.*637C>G) n.1494C>G n.1642C>G c.390C>G (p.Ile130Met) c.879C>G (p.Ile293Met) n.2226C>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11794770G>T | CA416362505 | MTHFR | c.1248C>A (p.Ile416=) c.1125C>A (p.Ile375=) c.1245C>A (p.Ile415=) c.*637C>A (n.*637C>A) n.1494C>A n.1642C>A c.390C>A (p.Ile130=) c.879C>A (p.Ile293=) n.2226C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794771A>C | CA338479433 | MTHFR | c.1247T>G (p.Ile416Ser) c.1124T>G (p.Ile375Ser) c.1244T>G (p.Ile415Ser) c.*636T>G (n.*636T>G) n.1493T>G n.1641T>G c.389T>G (p.Ile130Ser) c.878T>G (p.Ile293Ser) n.2225T>G | |
| 1 | g.11794771A>G | CA338479434 | MTHFR | c.1247T>C (p.Ile416Thr) c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.1244T>C (p.Ile415Thr) c.*636T>C (n.*636T>C) n.1493T>C n.1641T>C c.389T>C (p.Ile130Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) n.2225T>C | |
| 1 | g.11794771A>T | CA338479435 | MTHFR | c.1247T>A (p.Ile416Asn) c.1124T>A (p.Ile375Asn) c.1244T>A (p.Ile415Asn) c.*636T>A (n.*636T>A) n.1493T>A n.1641T>A c.389T>A (p.Ile130Asn) c.878T>A (p.Ile293Asn) n.2225T>A | |
| 1 | g.11794772T>A | CA338479436 | MTHFR | c.1246A>T (p.Ile416Phe) c.1123A>T (p.Ile375Phe) c.1243A>T (p.Ile415Phe) c.*635A>T (n.*635A>T) n.1492A>T n.1640A>T c.388A>T (p.Ile130Phe) c.877A>T (p.Ile293Phe) n.2224A>T | |
| 1 | g.11794772T>C | CA338479437 | MTHFR | c.1246A>G (p.Ile416Val) c.1123A>G (p.Ile375Val) c.1243A>G (p.Ile415Val) c.*635A>G (n.*635A>G) n.1492A>G n.1640A>G c.388A>G (p.Ile130Val) c.877A>G (p.Ile293Val) n.2224A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794772T>G | CA338479438 | MTHFR | c.1246A>C (p.Ile416Leu) c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.*635A>C (n.*635A>C) n.1492A>C n.1640A>C c.388A>C (p.Ile130Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) n.2224A>C | |
| 1 | g.11794773G>A | CA416362513 | MTHFR | c.1245C>T (p.Tyr415=) c.1122C>T (p.Tyr374=) c.1242C>T (p.Tyr414=) c.*634C>T (n.*634C>T) n.1491C>T n.1639C>T c.387C>T (p.Tyr129=) c.876C>T (p.Tyr292=) n.2223C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794773G>C | CA338479439 | MTHFR | c.1245C>G (p.Tyr415Ter) c.1122C>G (p.Tyr374Ter) c.1242C>G (p.Tyr414Ter) c.*634C>G (n.*634C>G) n.1491C>G n.1639C>G c.387C>G (p.Tyr129Ter) c.876C>G (p.Tyr292Ter) n.2223C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794773G= | CA1153799892 | MTHFR | c.1245C= (p.Tyr415=) c.1122C= (p.Tyr374=) c.1242C= (p.Tyr414=) c.*634C= (n.*634C=) n.1491C= n.1639C= c.387C= (p.Tyr129=) c.876C= (p.Tyr292=) n.2223C= | |
| 1 | g.11794773G>T | CA338479440 | MTHFR | c.1245C>A (p.Tyr415Ter) c.1122C>A (p.Tyr374Ter) c.1242C>A (p.Tyr414Ter) c.*634C>A (n.*634C>A) n.1491C>A n.1639C>A c.387C>A (p.Tyr129Ter) c.876C>A (p.Tyr292Ter) n.2223C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794774T>A | CA338479442 | MTHFR | c.1244A>T (p.Tyr415Phe) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.1241A>T (p.Tyr414Phe) c.*633A>T (n.*633A>T) n.1490A>T n.1638A>T c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.875A>T (p.Tyr292Phe) n.2222A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794774T>C | CA338479443 | MTHFR | c.1244A>G (p.Tyr415Cys) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.1241A>G (p.Tyr414Cys) c.*633A>G (n.*633A>G) n.1490A>G n.1638A>G c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.875A>G (p.Tyr292Cys) n.2222A>G | |
| 1 | g.11794774T>G | CA338479441 | MTHFR | c.1244A>C (p.Tyr415Ser) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.1241A>C (p.Tyr414Ser) c.*633A>C (n.*633A>C) n.1490A>C n.1638A>C c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.875A>C (p.Tyr292Ser) n.2222A>C | |
| 1 | g.11794774dup | CA2573130499 | MTHFR | c.1244dup (p.Tyr415Ter) c.1121dup (p.Tyr374Ter) c.1241dup (p.Tyr414Ter) c.*633dup (n.*633dup) n.1490dup n.1638dup c.386dup (p.Tyr129Ter) c.875dup (p.Tyr292Ter) n.2222dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11794775A>C | CA338479444 | MTHFR | c.1243T>G (p.Tyr415Asp) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) c.1240T>G (p.Tyr414Asp) c.*632T>G (n.*632T>G) n.1489T>G n.1637T>G c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.874T>G (p.Tyr292Asp) n.2221T>G | |
| 1 | g.11794775A>G | CA338479445 | MTHFR | c.1243T>C (p.Tyr415His) c.1120T>C (p.Tyr374His) c.1240T>C (p.Tyr414His) c.*632T>C (n.*632T>C) n.1489T>C n.1637T>C c.385T>C (p.Tyr129His) c.874T>C (p.Tyr292His) n.2221T>C | |
| 1 | g.11794775A>T | CA338479446 | MTHFR | c.1243T>A (p.Tyr415Asn) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) c.1240T>A (p.Tyr414Asn) c.*632T>A (n.*632T>A) n.1489T>A n.1637T>A c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.874T>A (p.Tyr292Asn) n.2221T>A | |
| 1 | g.11794776del | CA2643295628 | MTHFR | c.1243del (p.Tyr415ThrfsTer27) c.1120del (p.Tyr374ThrfsTer27) c.1240del (p.Tyr414ThrfsTer27) c.*632del (n.*632del) n.1489del n.1637del c.385del (p.Tyr129ThrfsTer27) c.874del (p.Tyr292ThrfsTer27) n.2221del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794776A>C | CA338479447 | MTHFR | c.1242T>G (p.Ser414Arg) c.1119T>G (p.Ser373Arg) c.1239T>G (p.Ser413Arg) c.*631T>G (n.*631T>G) n.1488T>G n.1636T>G c.384T>G (p.Ser128Arg) c.873T>G (p.Ser291Arg) n.2220T>G | |
| 1 | g.11794776A>G | CA416362536 | MTHFR | c.1242T>C (p.Ser414=) c.1119T>C (p.Ser373=) c.1239T>C (p.Ser413=) c.*631T>C (n.*631T>C) n.1488T>C n.1636T>C c.384T>C (p.Ser128=) c.873T>C (p.Ser291=) n.2220T>C | |
| 1 | g.11794776A>T | CA338479448 | MTHFR | c.1242T>A (p.Ser414Arg) c.1119T>A (p.Ser373Arg) c.1239T>A (p.Ser413Arg) c.*631T>A (n.*631T>A) n.1488T>A n.1636T>A c.384T>A (p.Ser128Arg) c.873T>A (p.Ser291Arg) n.2220T>A | |
| 1 | g.11794777C>A | CA338479449 | MTHFR | c.1241G>T (p.Ser414Ile) c.1118G>T (p.Ser373Ile) c.1238G>T (p.Ser413Ile) c.*630G>T (n.*630G>T) n.1487G>T n.1635G>T c.383G>T (p.Ser128Ile) c.872G>T (p.Ser291Ile) n.2219G>T | |
| 1 | g.11794777C= | CA1153799897 | MTHFR | c.1241G= (p.Ser414=) c.1118G= (p.Ser373=) c.1238G= (p.Ser413=) c.*630G= (n.*630G=) n.1487G= n.1635G= c.383G= (p.Ser128=) c.872G= (p.Ser291=) n.2219G= | |
| 1 | g.11794777C>G | CA595445 | MTHFR | c.1241G>C (p.Ser414Thr) c.1118G>C (p.Ser373Thr) c.1238G>C (p.Ser413Thr) c.*630G>C (n.*630G>C) n.1487G>C n.1635G>C c.383G>C (p.Ser128Thr) c.872G>C (p.Ser291Thr) n.2219G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794777C>T | CA338479450 | MTHFR | c.1241G>A (p.Ser414Asn) c.1118G>A (p.Ser373Asn) c.1238G>A (p.Ser413Asn) c.*630G>A (n.*630G>A) n.1487G>A n.1635G>A c.383G>A (p.Ser128Asn) c.872G>A (p.Ser291Asn) n.2219G>A | |
| 1 | g.11794778T>A | CA338479451 | MTHFR | c.1240A>T (p.Ser414Cys) c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.1237A>T (p.Ser413Cys) c.*629A>T (n.*629A>T) n.1486A>T n.1634A>T c.382A>T (p.Ser128Cys) c.871A>T (p.Ser291Cys) n.2218A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11794778T>C | CA338479452 | MTHFR | c.1240A>G (p.Ser414Gly) c.1117A>G (p.Ser373Gly) c.1237A>G (p.Ser413Gly) c.*629A>G (n.*629A>G) n.1486A>G n.1634A>G c.382A>G (p.Ser128Gly) c.871A>G (p.Ser291Gly) n.2218A>G | |
| 1 | g.11794778T>G | CA338479453 | MTHFR | c.1240A>C (p.Ser414Arg) c.1117A>C (p.Ser373Arg) c.1237A>C (p.Ser413Arg) c.*629A>C (n.*629A>C) n.1486A>C n.1634A>C c.382A>C (p.Ser128Arg) c.871A>C (p.Ser291Arg) n.2218A>C | |
| 1 | g.11794778T= | CA1153799902 | MTHFR | c.1240A= (p.Ser414=) c.1117A= (p.Ser373=) c.1237A= (p.Ser413=) c.*629A= (n.*629A=) n.1486A= n.1634A= c.382A= (p.Ser128=) c.871A= (p.Ser291=) n.2218A= | |
| 1 | g.11794779C>A | CA338479454 | MTHFR | c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.1236G>T (p.Lys412Asn) c.*628G>T (n.*628G>T) n.1485G>T n.1633G>T c.381G>T (p.Lys127Asn) c.870G>T (p.Lys290Asn) n.2217G>T | |
| 1 | g.11794779C>G | CA338479455 | MTHFR | c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.1236G>C (p.Lys412Asn) c.*628G>C (n.*628G>C) n.1485G>C n.1633G>C c.381G>C (p.Lys127Asn) c.870G>C (p.Lys290Asn) n.2217G>C | |
| 1 | g.11794779C>T | CA416362551 | MTHFR | c.1239G>A (p.Lys413=) c.1116G>A (p.Lys372=) c.1236G>A (p.Lys412=) c.*628G>A (n.*628G>A) n.1485G>A n.1633G>A c.381G>A (p.Lys127=) c.870G>A (p.Lys290=) n.2217G>A | |
| 1 | g.11794779_11794780delinsCT | CA1153799908 | MTHFR | c.1238_1239delinsAG (p.Lys413=) c.1115_1116delinsAG (p.Lys372=) c.1235_1236delinsAG (p.Lys412=) c.*627_*628delinsAG (n.*627_*628delinsAG) n.1484_1485delinsAG n.1632_1633delinsAG c.380_381delinsAG (p.Lys127=) c.869_870delinsAG (p.Lys290=) n.2216_2217delinsAG |