| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11794663_11794666delinsACTT | CA1153799545 | MTHFR | c.1289+63_1289+66delinsAAGT (n.1289+63_1289+66delinsAAGT) c.1166+63_1166+66delinsAAGT (n.1166+63_1166+66delinsAAGT) c.1286+63_1286+66delinsAAGT (n.1286+63_1286+66delinsAAGT) c.*678+63_*678+66delinsAAGT (n.*678+63_*678+66delinsAAGT) n.1535+63_1535+66delinsAAGT n.1683+63_1683+66delinsAAGT c.431+63_431+66delinsAAGT (n.431+63_431+66delinsAAGT) c.920+63_920+66delinsAAGT (n.920+63_920+66delinsAAGT) n.2267+63_2267+66delinsAAGT | |
| 1 | g.11794669_11794671del | CA521455009 | MTHFR | c.1289+63_1289+65del (n.1289+63_1289+65del) c.1166+63_1166+65del (n.1166+63_1166+65del) c.1286+63_1286+65del (n.1286+63_1286+65del) c.*678+63_*678+65del (n.*678+63_*678+65del) n.1535+63_1535+65del n.1683+63_1683+65del c.431+63_431+65del (n.431+63_431+65del) c.920+63_920+65del (n.920+63_920+65del) n.2267+63_2267+65del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794666T>A | CA1153799553 | MTHFR | c.1289+63A>T (n.1289+63A>T) c.1166+63A>T (n.1166+63A>T) c.1286+63A>T (n.1286+63A>T) c.*678+63A>T (n.*678+63A>T) n.1535+63A>T n.1683+63A>T c.431+63A>T (n.431+63A>T) c.920+63A>T (n.920+63A>T) n.2267+63A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794666T= | CA1153799549 | MTHFR | c.1289+63A= (n.1289+63A=) c.1166+63A= (n.1166+63A=) c.1286+63A= (n.1286+63A=) c.*678+63A= (n.*678+63A=) n.1535+63A= n.1683+63A= c.431+63A= (n.431+63A=) c.920+63A= (n.920+63A=) n.2267+63A= | |
| 1 | g.11794667C= | CA1153799557 | MTHFR | c.1289+62G= (n.1289+62G=) c.1166+62G= (n.1166+62G=) c.1286+62G= (n.1286+62G=) c.*678+62G= (n.*678+62G=) n.1535+62G= n.1683+62G= c.431+62G= (n.431+62G=) c.920+62G= (n.920+62G=) n.2267+62G= | |
| 1 | g.11794667C>G | CA1153799558 | MTHFR | c.1289+62G>C (n.1289+62G>C) c.1166+62G>C (n.1166+62G>C) c.1286+62G>C (n.1286+62G>C) c.*678+62G>C (n.*678+62G>C) n.1535+62G>C n.1683+62G>C c.431+62G>C (n.431+62G>C) c.920+62G>C (n.920+62G>C) n.2267+62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794667C>T | CA1153799559 | MTHFR | c.1289+62G>A (n.1289+62G>A) c.1166+62G>A (n.1166+62G>A) c.1286+62G>A (n.1286+62G>A) c.*678+62G>A (n.*678+62G>A) n.1535+62G>A n.1683+62G>A c.431+62G>A (n.431+62G>A) c.920+62G>A (n.920+62G>A) n.2267+62G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794669T>C | CA521455010 | MTHFR | c.1289+60A>G (n.1289+60A>G) c.1166+60A>G (n.1166+60A>G) c.1286+60A>G (n.1286+60A>G) c.*678+60A>G (n.*678+60A>G) n.1535+60A>G n.1683+60A>G c.431+60A>G (n.431+60A>G) c.920+60A>G (n.920+60A>G) n.2267+60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794669T= | CA1153799561 | MTHFR | c.1289+60A= (n.1289+60A=) c.1166+60A= (n.1166+60A=) c.1286+60A= (n.1286+60A=) c.*678+60A= (n.*678+60A=) n.1535+60A= n.1683+60A= c.431+60A= (n.431+60A=) c.920+60A= (n.920+60A=) n.2267+60A= | |
| 1 | g.11794670C>T | CA2643295447 | MTHFR | c.1289+59G>A (n.1289+59G>A) c.1166+59G>A (n.1166+59G>A) c.1286+59G>A (n.1286+59G>A) c.*678+59G>A (n.*678+59G>A) n.1535+59G>A n.1683+59G>A c.431+59G>A (n.431+59G>A) c.920+59G>A (n.920+59G>A) n.2267+59G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794671T>C | CA2643295448 | MTHFR | c.1289+58A>G (n.1289+58A>G) c.1166+58A>G (n.1166+58A>G) c.1286+58A>G (n.1286+58A>G) c.*678+58A>G (n.*678+58A>G) n.1535+58A>G n.1683+58A>G c.431+58A>G (n.431+58A>G) c.920+58A>G (n.920+58A>G) n.2267+58A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794671T>G | CA2643295450 | MTHFR | c.1289+58A>C (n.1289+58A>C) c.1166+58A>C (n.1166+58A>C) c.1286+58A>C (n.1286+58A>C) c.*678+58A>C (n.*678+58A>C) n.1535+58A>C n.1683+58A>C c.431+58A>C (n.431+58A>C) c.920+58A>C (n.920+58A>C) n.2267+58A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794672G>A | CA998621399 | MTHFR | c.1289+57C>T (n.1289+57C>T) c.1166+57C>T (n.1166+57C>T) c.1286+57C>T (n.1286+57C>T) c.*678+57C>T (n.*678+57C>T) n.1535+57C>T n.1683+57C>T c.431+57C>T (n.431+57C>T) c.920+57C>T (n.920+57C>T) n.2267+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794672G= | CA1153799570 | MTHFR | c.1289+57C= (n.1289+57C=) c.1166+57C= (n.1166+57C=) c.1286+57C= (n.1286+57C=) c.*678+57C= (n.*678+57C=) n.1535+57C= n.1683+57C= c.431+57C= (n.431+57C=) c.920+57C= (n.920+57C=) n.2267+57C= | |
| 1 | g.11794672G>T | CA886042686 | MTHFR | c.1289+57C>A (n.1289+57C>A) c.1166+57C>A (n.1166+57C>A) c.1286+57C>A (n.1286+57C>A) c.*678+57C>A (n.*678+57C>A) n.1535+57C>A n.1683+57C>A c.431+57C>A (n.431+57C>A) c.920+57C>A (n.920+57C>A) n.2267+57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794673C>T | CA2643295456 | MTHFR | c.1289+56G>A (n.1289+56G>A) c.1166+56G>A (n.1166+56G>A) c.1286+56G>A (n.1286+56G>A) c.*678+56G>A (n.*678+56G>A) n.1535+56G>A n.1683+56G>A c.431+56G>A (n.431+56G>A) c.920+56G>A (n.920+56G>A) n.2267+56G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794674C= | CA1153799575 | MTHFR | c.1289+55G= (n.1289+55G=) c.1166+55G= (n.1166+55G=) c.1286+55G= (n.1286+55G=) c.*678+55G= (n.*678+55G=) n.1535+55G= n.1683+55G= c.431+55G= (n.431+55G=) c.920+55G= (n.920+55G=) n.2267+55G= | |
| 1 | g.11794674C>G | CA1153799576 | MTHFR | c.1289+55G>C (n.1289+55G>C) c.1166+55G>C (n.1166+55G>C) c.1286+55G>C (n.1286+55G>C) c.*678+55G>C (n.*678+55G>C) n.1535+55G>C n.1683+55G>C c.431+55G>C (n.431+55G>C) c.920+55G>C (n.920+55G>C) n.2267+55G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794674C>T | CA2643295460 | MTHFR | c.1289+55G>A (n.1289+55G>A) c.1166+55G>A (n.1166+55G>A) c.1286+55G>A (n.1286+55G>A) c.*678+55G>A (n.*678+55G>A) n.1535+55G>A n.1683+55G>A c.431+55G>A (n.431+55G>A) c.920+55G>A (n.920+55G>A) n.2267+55G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794675C>A | CA886042690 | MTHFR | c.1289+54G>T (n.1289+54G>T) c.1166+54G>T (n.1166+54G>T) c.1286+54G>T (n.1286+54G>T) c.*678+54G>T (n.*678+54G>T) n.1535+54G>T n.1683+54G>T c.431+54G>T (n.431+54G>T) c.920+54G>T (n.920+54G>T) n.2267+54G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794675C= | CA1153799578 | MTHFR | c.1289+54G= (n.1289+54G=) c.1166+54G= (n.1166+54G=) c.1286+54G= (n.1286+54G=) c.*678+54G= (n.*678+54G=) n.1535+54G= n.1683+54G= c.431+54G= (n.431+54G=) c.920+54G= (n.920+54G=) n.2267+54G= | |
| 1 | g.11794675C>T | CA2574214182 | MTHFR | c.1289+54G>A (n.1289+54G>A) c.1166+54G>A (n.1166+54G>A) c.1286+54G>A (n.1286+54G>A) c.*678+54G>A (n.*678+54G>A) n.1535+54G>A n.1683+54G>A c.431+54G>A (n.431+54G>A) c.920+54G>A (n.920+54G>A) n.2267+54G>A | |
| 1 | g.11794676T>G | CA2643295464 | MTHFR | c.1289+53A>C (n.1289+53A>C) c.1166+53A>C (n.1166+53A>C) c.1286+53A>C (n.1286+53A>C) c.*678+53A>C (n.*678+53A>C) n.1535+53A>C n.1683+53A>C c.431+53A>C (n.431+53A>C) c.920+53A>C (n.920+53A>C) n.2267+53A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794676T= | CA1153799579 | MTHFR | c.1289+53A= (n.1289+53A=) c.1166+53A= (n.1166+53A=) c.1286+53A= (n.1286+53A=) c.*678+53A= (n.*678+53A=) n.1535+53A= n.1683+53A= c.431+53A= (n.431+53A=) c.920+53A= (n.920+53A=) n.2267+53A= | |
| 1 | g.11794677C>A | CA2643295467 | MTHFR | c.1289+52G>T (n.1289+52G>T) c.1166+52G>T (n.1166+52G>T) c.1286+52G>T (n.1286+52G>T) c.*678+52G>T (n.*678+52G>T) n.1535+52G>T n.1683+52G>T c.431+52G>T (n.431+52G>T) c.920+52G>T (n.920+52G>T) n.2267+52G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794679dup | CA1153799582 | MTHFR | c.1289+52dup (n.1289+52dup) c.1166+52dup (n.1166+52dup) c.1286+52dup (n.1286+52dup) c.*678+52dup (n.*678+52dup) n.1535+52dup n.1683+52dup c.431+52dup (n.431+52dup) c.920+52dup (n.920+52dup) n.2267+52dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794679C= | CA1153799585 | MTHFR | c.1289+50G= (n.1289+50G=) c.1166+50G= (n.1166+50G=) c.1286+50G= (n.1286+50G=) c.*678+50G= (n.*678+50G=) n.1535+50G= n.1683+50G= c.431+50G= (n.431+50G=) c.920+50G= (n.920+50G=) n.2267+50G= | |
| 1 | g.11794679C>G | CA595427 | MTHFR | c.1289+50G>C (n.1289+50G>C) c.1166+50G>C (n.1166+50G>C) c.1286+50G>C (n.1286+50G>C) c.*678+50G>C (n.*678+50G>C) n.1535+50G>C n.1683+50G>C c.431+50G>C (n.431+50G>C) c.920+50G>C (n.920+50G>C) n.2267+50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794679C>T | CA595426 | MTHFR | c.1289+50G>A (n.1289+50G>A) c.1166+50G>A (n.1166+50G>A) c.1286+50G>A (n.1286+50G>A) c.*678+50G>A (n.*678+50G>A) n.1535+50G>A n.1683+50G>A c.431+50G>A (n.431+50G>A) c.920+50G>A (n.920+50G>A) n.2267+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794680G>A | CA595428 | MTHFR | c.1289+49C>T (n.1289+49C>T) c.1166+49C>T (n.1166+49C>T) c.1286+49C>T (n.1286+49C>T) c.*678+49C>T (n.*678+49C>T) n.1535+49C>T n.1683+49C>T c.431+49C>T (n.431+49C>T) c.920+49C>T (n.920+49C>T) n.2267+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794680G>C | CA2695242815 | MTHFR | c.1289+49C>G (n.1289+49C>G) c.1166+49C>G (n.1166+49C>G) c.1286+49C>G (n.1286+49C>G) c.*678+49C>G (n.*678+49C>G) n.1535+49C>G n.1683+49C>G c.431+49C>G (n.431+49C>G) c.920+49C>G (n.920+49C>G) n.2267+49C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794680G= | CA1143386327 | MTHFR | c.1289+49C= (n.1289+49C=) c.1166+49C= (n.1166+49C=) c.1286+49C= (n.1286+49C=) c.*678+49C= (n.*678+49C=) n.1535+49C= n.1683+49C= c.431+49C= (n.431+49C=) c.920+49C= (n.920+49C=) n.2267+49C= | |
| 1 | g.11794680G>T | CA2643295473 | MTHFR | c.1289+49C>A (n.1289+49C>A) c.1166+49C>A (n.1166+49C>A) c.1286+49C>A (n.1286+49C>A) c.*678+49C>A (n.*678+49C>A) n.1535+49C>A n.1683+49C>A c.431+49C>A (n.431+49C>A) c.920+49C>A (n.920+49C>A) n.2267+49C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794681C>G | CA2695400047 | MTHFR | c.1289+48G>C (n.1289+48G>C) c.1166+48G>C (n.1166+48G>C) c.1286+48G>C (n.1286+48G>C) c.*678+48G>C (n.*678+48G>C) n.1535+48G>C n.1683+48G>C c.431+48G>C (n.431+48G>C) c.920+48G>C (n.920+48G>C) n.2267+48G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794683C>T | CA2643295475 | MTHFR | c.1289+46G>A (n.1289+46G>A) c.1166+46G>A (n.1166+46G>A) c.1286+46G>A (n.1286+46G>A) c.*678+46G>A (n.*678+46G>A) n.1535+46G>A n.1683+46G>A c.431+46G>A (n.431+46G>A) c.920+46G>A (n.920+46G>A) n.2267+46G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794685C>T | CA2574214183 | MTHFR | c.1289+44G>A (n.1289+44G>A) c.1166+44G>A (n.1166+44G>A) c.1286+44G>A (n.1286+44G>A) c.*678+44G>A (n.*678+44G>A) n.1535+44G>A n.1683+44G>A c.431+44G>A (n.431+44G>A) c.920+44G>A (n.920+44G>A) n.2267+44G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794691C>G | CA2574214184 | MTHFR | c.1289+38G>C (n.1289+38G>C) c.1166+38G>C (n.1166+38G>C) c.1286+38G>C (n.1286+38G>C) c.*678+38G>C (n.*678+38G>C) n.1535+38G>C n.1683+38G>C c.431+38G>C (n.431+38G>C) c.920+38G>C (n.920+38G>C) n.2267+38G>C | |
| 1 | g.11794691_11794695delinsCAAAG | CA1153799594 | MTHFR | c.1289+34_1289+38delinsCTTTG (n.1289+34_1289+38delinsCTTTG) c.1166+34_1166+38delinsCTTTG (n.1166+34_1166+38delinsCTTTG) c.1286+34_1286+38delinsCTTTG (n.1286+34_1286+38delinsCTTTG) c.*678+34_*678+38delinsCTTTG (n.*678+34_*678+38delinsCTTTG) n.1535+34_1535+38delinsCTTTG n.1683+34_1683+38delinsCTTTG c.431+34_431+38delinsCTTTG (n.431+34_431+38delinsCTTTG) c.920+34_920+38delinsCTTTG (n.920+34_920+38delinsCTTTG) n.2267+34_2267+38delinsCTTTG | |
| 1 | g.11794693_11794696del | CA595429 | MTHFR | c.1289+34_1289+37del (n.1289+34_1289+37del) c.1166+34_1166+37del (n.1166+34_1166+37del) c.1286+34_1286+37del (n.1286+34_1286+37del) c.*678+34_*678+37del (n.*678+34_*678+37del) n.1535+34_1535+37del n.1683+34_1683+37del c.431+34_431+37del (n.431+34_431+37del) c.920+34_920+37del (n.920+34_920+37del) n.2267+34_2267+37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794694A>C | CA2643295480 | MTHFR | c.1289+35T>G (n.1289+35T>G) c.1166+35T>G (n.1166+35T>G) c.1286+35T>G (n.1286+35T>G) c.*678+35T>G (n.*678+35T>G) n.1535+35T>G n.1683+35T>G c.431+35T>G (n.431+35T>G) c.920+35T>G (n.920+35T>G) n.2267+35T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794695G>C | CA595430 | MTHFR | c.1289+34C>G (n.1289+34C>G) c.1166+34C>G (n.1166+34C>G) c.1286+34C>G (n.1286+34C>G) c.*678+34C>G (n.*678+34C>G) n.1535+34C>G n.1683+34C>G c.431+34C>G (n.431+34C>G) c.920+34C>G (n.920+34C>G) n.2267+34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794695G= | CA1153799607 | MTHFR | c.1289+34C= (n.1289+34C=) c.1166+34C= (n.1166+34C=) c.1286+34C= (n.1286+34C=) c.*678+34C= (n.*678+34C=) n.1535+34C= n.1683+34C= c.431+34C= (n.431+34C=) c.920+34C= (n.920+34C=) n.2267+34C= | |
| 1 | g.11794695G>T | CA2643295484 | MTHFR | c.1289+34C>A (n.1289+34C>A) c.1166+34C>A (n.1166+34C>A) c.1286+34C>A (n.1286+34C>A) c.*678+34C>A (n.*678+34C>A) n.1535+34C>A n.1683+34C>A c.431+34C>A (n.431+34C>A) c.920+34C>A (n.920+34C>A) n.2267+34C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794697T>C | CA595431 | MTHFR | c.1289+32A>G (n.1289+32A>G) c.1166+32A>G (n.1166+32A>G) c.1286+32A>G (n.1286+32A>G) c.*678+32A>G (n.*678+32A>G) n.1535+32A>G n.1683+32A>G c.431+32A>G (n.431+32A>G) c.920+32A>G (n.920+32A>G) n.2267+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794697T= | CA1148464486 | MTHFR | c.1289+32A= (n.1289+32A=) c.1166+32A= (n.1166+32A=) c.1286+32A= (n.1286+32A=) c.*678+32A= (n.*678+32A=) n.1535+32A= n.1683+32A= c.431+32A= (n.431+32A=) c.920+32A= (n.920+32A=) n.2267+32A= | |
| 1 | g.11794698G>A | CA595432 | MTHFR | c.1289+31C>T (n.1289+31C>T) c.1166+31C>T (n.1166+31C>T) c.1286+31C>T (n.1286+31C>T) c.*678+31C>T (n.*678+31C>T) n.1535+31C>T n.1683+31C>T c.431+31C>T (n.431+31C>T) c.920+31C>T (n.920+31C>T) n.2267+31C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794698G>C | CA2581641500 | MTHFR | c.1289+31C>G (n.1289+31C>G) c.1166+31C>G (n.1166+31C>G) c.1286+31C>G (n.1286+31C>G) c.*678+31C>G (n.*678+31C>G) n.1535+31C>G n.1683+31C>G c.431+31C>G (n.431+31C>G) c.920+31C>G (n.920+31C>G) n.2267+31C>G | |
| 1 | g.11794698G= | CA1139906354 | MTHFR | c.1289+31C= (n.1289+31C=) c.1166+31C= (n.1166+31C=) c.1286+31C= (n.1286+31C=) c.*678+31C= (n.*678+31C=) n.1535+31C= n.1683+31C= c.431+31C= (n.431+31C=) c.920+31C= (n.920+31C=) n.2267+31C= | |
| 1 | g.11794698G>T | CA2581641501 | MTHFR | c.1289+31C>A (n.1289+31C>A) c.1166+31C>A (n.1166+31C>A) c.1286+31C>A (n.1286+31C>A) c.*678+31C>A (n.*678+31C>A) n.1535+31C>A n.1683+31C>A c.431+31C>A (n.431+31C>A) c.920+31C>A (n.920+31C>A) n.2267+31C>A | |
| 1 | g.11794702T>C | CA521455039 | MTHFR | c.1289+27A>G (n.1289+27A>G) c.1166+27A>G (n.1166+27A>G) c.1286+27A>G (n.1286+27A>G) c.*678+27A>G (n.*678+27A>G) n.1535+27A>G n.1683+27A>G c.431+27A>G (n.431+27A>G) c.920+27A>G (n.920+27A>G) n.2267+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |