WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11794614C>A | CA10659992 | MTHFR | c.1290-76G>T (n.1290-76G>T) c.1167-76G>T (n.1167-76G>T) c.1287-76G>T (n.1287-76G>T) c.*679-76G>T (n.*679-76G>T) n.1536-76G>T n.1684-76G>T c.432-76G>T (n.432-76G>T) c.921-76G>T (n.921-76G>T) n.2268-76G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794614C= | CA1140364639 | MTHFR | c.1290-76G= (n.1290-76G=) c.1167-76G= (n.1167-76G=) c.1287-76G= (n.1287-76G=) c.*679-76G= (n.*679-76G=) n.1536-76G= n.1684-76G= c.432-76G= (n.432-76G=) c.921-76G= (n.921-76G=) n.2268-76G= | |
| 1 | g.11794614C>G | CA2580576274 | MTHFR | c.1290-76G>C (n.1290-76G>C) c.1167-76G>C (n.1167-76G>C) c.1287-76G>C (n.1287-76G>C) c.*679-76G>C (n.*679-76G>C) n.1536-76G>C n.1684-76G>C c.432-76G>C (n.432-76G>C) c.921-76G>C (n.921-76G>C) n.2268-76G>C | |
| 1 | g.11794614C>T | CA2580576275 | MTHFR | c.1290-76G>A (n.1290-76G>A) c.1167-76G>A (n.1167-76G>A) c.1287-76G>A (n.1287-76G>A) c.*679-76G>A (n.*679-76G>A) n.1536-76G>A n.1684-76G>A c.432-76G>A (n.432-76G>A) c.921-76G>A (n.921-76G>A) n.2268-76G>A | |
| 1 | g.11794615C= | CA1153799442 | MTHFR | c.1290-77G= (n.1290-77G=) c.1167-77G= (n.1167-77G=) c.1287-77G= (n.1287-77G=) c.*679-77G= (n.*679-77G=) n.1536-77G= n.1684-77G= c.432-77G= (n.432-77G=) c.921-77G= (n.921-77G=) n.2268-77G= | |
| 1 | g.11794615C>G | CA998621383 | MTHFR | c.1290-77G>C (n.1290-77G>C) c.1167-77G>C (n.1167-77G>C) c.1287-77G>C (n.1287-77G>C) c.*679-77G>C (n.*679-77G>C) n.1536-77G>C n.1684-77G>C c.432-77G>C (n.432-77G>C) c.921-77G>C (n.921-77G>C) n.2268-77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794615C>T | CA1153799445 | MTHFR | c.1290-77G>A (n.1290-77G>A) c.1167-77G>A (n.1167-77G>A) c.1287-77G>A (n.1287-77G>A) c.*679-77G>A (n.*679-77G>A) n.1536-77G>A n.1684-77G>A c.432-77G>A (n.432-77G>A) c.921-77G>A (n.921-77G>A) n.2268-77G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794621A= | CA1153799450 | MTHFR | c.1290-83T= (n.1290-83T=) c.1167-83T= (n.1167-83T=) c.1287-83T= (n.1287-83T=) c.*679-83T= (n.*679-83T=) n.1536-83T= n.1684-83T= c.432-83T= (n.432-83T=) c.921-83T= (n.921-83T=) n.2268-83T= | |
| 1 | g.11794621A>C | CA18001133 | MTHFR | c.1290-83T>G (n.1290-83T>G) c.1167-83T>G (n.1167-83T>G) c.1287-83T>G (n.1287-83T>G) c.*679-83T>G (n.*679-83T>G) n.1536-83T>G n.1684-83T>G c.432-83T>G (n.432-83T>G) c.921-83T>G (n.921-83T>G) n.2268-83T>G | dbSNP |
| 1 | g.11794624C= | CA1153799457 | MTHFR | c.1290-86G= (n.1290-86G=) c.1167-86G= (n.1167-86G=) c.1287-86G= (n.1287-86G=) c.*679-86G= (n.*679-86G=) n.1536-86G= n.1684-86G= c.432-86G= (n.432-86G=) c.921-86G= (n.921-86G=) n.2268-86G= | |
| 1 | g.11794624C>G | CA18001137 | MTHFR | c.1290-86G>C (n.1290-86G>C) c.1167-86G>C (n.1167-86G>C) c.1287-86G>C (n.1287-86G>C) c.*679-86G>C (n.*679-86G>C) n.1536-86G>C n.1684-86G>C c.432-86G>C (n.432-86G>C) c.921-86G>C (n.921-86G>C) n.2268-86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794625T>C | CA2643295387 | MTHFR | c.1290-87A>G (n.1290-87A>G) c.1167-87A>G (n.1167-87A>G) c.1287-87A>G (n.1287-87A>G) c.*679-87A>G (n.*679-87A>G) n.1536-87A>G n.1684-87A>G c.432-87A>G (n.432-87A>G) c.921-87A>G (n.921-87A>G) n.2268-87A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794627C>T | CA2643295389 | MTHFR | c.1290-89G>A (n.1290-89G>A) c.1167-89G>A (n.1167-89G>A) c.1287-89G>A (n.1287-89G>A) c.*679-89G>A (n.*679-89G>A) n.1536-89G>A n.1684-89G>A c.432-89G>A (n.432-89G>A) c.921-89G>A (n.921-89G>A) n.2268-89G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794629_11794631delinsCCT | CA1153799468 | MTHFR | c.1290-93_1290-91delinsAGG (n.1290-93_1290-91delinsAGG) c.1167-93_1167-91delinsAGG (n.1167-93_1167-91delinsAGG) c.1287-93_1287-91delinsAGG (n.1287-93_1287-91delinsAGG) c.*679-93_*679-91delinsAGG (n.*679-93_*679-91delinsAGG) n.1536-93_1536-91delinsAGG n.1684-93_1684-91delinsAGG c.432-93_432-91delinsAGG (n.432-93_432-91delinsAGG) c.921-93_921-91delinsAGG (n.921-93_921-91delinsAGG) n.2268-93_2268-91delinsAGG | |
| 1 | g.11794630_11794631del | CA18001153 | MTHFR | c.1290-93_1290-92del (n.1290-93_1290-92del) c.1167-93_1167-92del (n.1167-93_1167-92del) c.1287-93_1287-92del (n.1287-93_1287-92del) c.*679-93_*679-92del (n.*679-93_*679-92del) n.1536-93_1536-92del n.1684-93_1684-92del c.432-93_432-92del (n.432-93_432-92del) c.921-93_921-92del (n.921-93_921-92del) n.2268-93_2268-92del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794630_11794631delinsCT | CA1153799475 | MTHFR | c.1290-93_1290-92delinsAG (n.1290-93_1290-92delinsAG) c.1167-93_1167-92delinsAG (n.1167-93_1167-92delinsAG) c.1287-93_1287-92delinsAG (n.1287-93_1287-92delinsAG) c.*679-93_*679-92delinsAG (n.*679-93_*679-92delinsAG) n.1536-93_1536-92delinsAG n.1684-93_1684-92delinsAG c.432-93_432-92delinsAG (n.432-93_432-92delinsAG) c.921-93_921-92delinsAG (n.921-93_921-92delinsAG) n.2268-93_2268-92delinsAG | |
| 1 | g.11794631del | CA1153799481 | MTHFR | c.1290-93del (n.1290-93del) c.1167-93del (n.1167-93del) c.1287-93del (n.1287-93del) c.*679-93del (n.*679-93del) n.1536-93del n.1684-93del c.432-93del (n.432-93del) c.921-93del (n.921-93del) n.2268-93del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794631T>A | CA2742467929 | MTHFR | c.1290-93A>T (n.1290-93A>T) c.1167-93A>T (n.1167-93A>T) c.1287-93A>T (n.1287-93A>T) c.*679-93A>T (n.*679-93A>T) n.1536-93A>T n.1684-93A>T c.432-93A>T (n.432-93A>T) c.921-93A>T (n.921-93A>T) n.2268-93A>T | |
| 1 | g.11794631T>C | CA1153799509 | MTHFR | c.1290-93A>G (n.1290-93A>G) c.1167-93A>G (n.1167-93A>G) c.1287-93A>G (n.1287-93A>G) c.*679-93A>G (n.*679-93A>G) n.1536-93A>G n.1684-93A>G c.432-93A>G (n.432-93A>G) c.921-93A>G (n.921-93A>G) n.2268-93A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794631T= | CA1153799506 | MTHFR | c.1290-93A= (n.1290-93A=) c.1167-93A= (n.1167-93A=) c.1287-93A= (n.1287-93A=) c.*679-93A= (n.*679-93A=) n.1536-93A= n.1684-93A= c.432-93A= (n.432-93A=) c.921-93A= (n.921-93A=) n.2268-93A= | |
| 1 | g.11794632G>C | CA2742467932 | MTHFR | c.1290-94C>G (n.1290-94C>G) c.1167-94C>G (n.1167-94C>G) c.1287-94C>G (n.1287-94C>G) c.*679-94C>G (n.*679-94C>G) n.1536-94C>G n.1684-94C>G c.432-94C>G (n.432-94C>G) c.921-94C>G (n.921-94C>G) n.2268-94C>G | |
| 1 | g.11794632G>T | CA2643295395 | MTHFR | c.1290-94C>A (n.1290-94C>A) c.1167-94C>A (n.1167-94C>A) c.1287-94C>A (n.1287-94C>A) c.*679-94C>A (n.*679-94C>A) n.1536-94C>A n.1684-94C>A c.432-94C>A (n.432-94C>A) c.921-94C>A (n.921-94C>A) n.2268-94C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794633A>C | CA998621387 | MTHFR | c.1290-95T>G (n.1290-95T>G) c.1167-95T>G (n.1167-95T>G) c.1287-95T>G (n.1287-95T>G) c.*679-95T>G (n.*679-95T>G) n.1536-95T>G n.1684-95T>G c.432-95T>G (n.432-95T>G) c.921-95T>G (n.921-95T>G) n.2268-95T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794634C>T | CA2643295397 | MTHFR | c.1290-96G>A (n.1290-96G>A) c.1167-96G>A (n.1167-96G>A) c.1287-96G>A (n.1287-96G>A) c.*679-96G>A (n.*679-96G>A) n.1536-96G>A n.1684-96G>A c.432-96G>A (n.432-96G>A) c.921-96G>A (n.921-96G>A) n.2268-96G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794635T>C | CA886042666 | MTHFR | c.1289+94A>G (n.1289+94A>G) c.1166+94A>G (n.1166+94A>G) c.1286+94A>G (n.1286+94A>G) c.*678+94A>G (n.*678+94A>G) n.1535+94A>G n.1683+94A>G c.431+94A>G (n.431+94A>G) c.920+94A>G (n.920+94A>G) n.2267+94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794635T= | CA1153799511 | MTHFR | c.1289+94A= (n.1289+94A=) c.1166+94A= (n.1166+94A=) c.1286+94A= (n.1286+94A=) c.*678+94A= (n.*678+94A=) n.1535+94A= n.1683+94A= c.431+94A= (n.431+94A=) c.920+94A= (n.920+94A=) n.2267+94A= | |
| 1 | g.11794637C>T | CA2574214176 | MTHFR | c.1289+92G>A (n.1289+92G>A) c.1166+92G>A (n.1166+92G>A) c.1286+92G>A (n.1286+92G>A) c.*678+92G>A (n.*678+92G>A) n.1535+92G>A n.1683+92G>A c.431+92G>A (n.431+92G>A) c.920+92G>A (n.920+92G>A) n.2267+92G>A | |
| 1 | g.11794639C>T | CA2574214177 | MTHFR | c.1289+90G>A (n.1289+90G>A) c.1166+90G>A (n.1166+90G>A) c.1286+90G>A (n.1286+90G>A) c.*678+90G>A (n.*678+90G>A) n.1535+90G>A n.1683+90G>A c.431+90G>A (n.431+90G>A) c.920+90G>A (n.920+90G>A) n.2267+90G>A | |
| 1 | g.11794640C>T | CA2592813325 | MTHFR | c.1289+89G>A (n.1289+89G>A) c.1166+89G>A (n.1166+89G>A) c.1286+89G>A (n.1286+89G>A) c.*678+89G>A (n.*678+89G>A) n.1535+89G>A n.1683+89G>A c.431+89G>A (n.431+89G>A) c.920+89G>A (n.920+89G>A) n.2267+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794641C>A | CA2574214178 | MTHFR | c.1289+88G>T (n.1289+88G>T) c.1166+88G>T (n.1166+88G>T) c.1286+88G>T (n.1286+88G>T) c.*678+88G>T (n.*678+88G>T) n.1535+88G>T n.1683+88G>T c.431+88G>T (n.431+88G>T) c.920+88G>T (n.920+88G>T) n.2267+88G>T | |
| 1 | g.11794642A= | CA1153799518 | MTHFR | c.1289+87T= (n.1289+87T=) c.1166+87T= (n.1166+87T=) c.1286+87T= (n.1286+87T=) c.*678+87T= (n.*678+87T=) n.1535+87T= n.1683+87T= c.431+87T= (n.431+87T=) c.920+87T= (n.920+87T=) n.2267+87T= | |
| 1 | g.11794642A>G | CA886042672 | MTHFR | c.1289+87T>C (n.1289+87T>C) c.1166+87T>C (n.1166+87T>C) c.1286+87T>C (n.1286+87T>C) c.*678+87T>C (n.*678+87T>C) n.1535+87T>C n.1683+87T>C c.431+87T>C (n.431+87T>C) c.920+87T>C (n.920+87T>C) n.2267+87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794643G>C | CA886042673 | MTHFR | c.1289+86C>G (n.1289+86C>G) c.1166+86C>G (n.1166+86C>G) c.1286+86C>G (n.1286+86C>G) c.*678+86C>G (n.*678+86C>G) n.1535+86C>G n.1683+86C>G c.431+86C>G (n.431+86C>G) c.920+86C>G (n.920+86C>G) n.2267+86C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794643G= | CA1153799527 | MTHFR | c.1289+86C= (n.1289+86C=) c.1166+86C= (n.1166+86C=) c.1286+86C= (n.1286+86C=) c.*678+86C= (n.*678+86C=) n.1535+86C= n.1683+86C= c.431+86C= (n.431+86C=) c.920+86C= (n.920+86C=) n.2267+86C= | |
| 1 | g.11794644G>A | CA2574214179 | MTHFR | c.1289+85C>T (n.1289+85C>T) c.1166+85C>T (n.1166+85C>T) c.1286+85C>T (n.1286+85C>T) c.*678+85C>T (n.*678+85C>T) n.1535+85C>T n.1683+85C>T c.431+85C>T (n.431+85C>T) c.920+85C>T (n.920+85C>T) n.2267+85C>T | |
| 1 | g.11794644G>T | CA2643295407 | MTHFR | c.1289+85C>A (n.1289+85C>A) c.1166+85C>A (n.1166+85C>A) c.1286+85C>A (n.1286+85C>A) c.*678+85C>A (n.*678+85C>A) n.1535+85C>A n.1683+85C>A c.431+85C>A (n.431+85C>A) c.920+85C>A (n.920+85C>A) n.2267+85C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794645T>G | CA2643295409 | MTHFR | c.1289+84A>C (n.1289+84A>C) c.1166+84A>C (n.1166+84A>C) c.1286+84A>C (n.1286+84A>C) c.*678+84A>C (n.*678+84A>C) n.1535+84A>C n.1683+84A>C c.431+84A>C (n.431+84A>C) c.920+84A>C (n.920+84A>C) n.2267+84A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794646C>A | CA2643295410 | MTHFR | c.1289+83G>T (n.1289+83G>T) c.1166+83G>T (n.1166+83G>T) c.1286+83G>T (n.1286+83G>T) c.*678+83G>T (n.*678+83G>T) n.1535+83G>T n.1683+83G>T c.431+83G>T (n.431+83G>T) c.920+83G>T (n.920+83G>T) n.2267+83G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794648A>G | CA2643295411 | MTHFR | c.1289+81T>C (n.1289+81T>C) c.1166+81T>C (n.1166+81T>C) c.1286+81T>C (n.1286+81T>C) c.*678+81T>C (n.*678+81T>C) n.1535+81T>C n.1683+81T>C c.431+81T>C (n.431+81T>C) c.920+81T>C (n.920+81T>C) n.2267+81T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794650C= | CA1153799531 | MTHFR | c.1289+79G= (n.1289+79G=) c.1166+79G= (n.1166+79G=) c.1286+79G= (n.1286+79G=) c.*678+79G= (n.*678+79G=) n.1535+79G= n.1683+79G= c.431+79G= (n.431+79G=) c.920+79G= (n.920+79G=) n.2267+79G= | |
| 1 | g.11794650C>T | CA521455008 | MTHFR | c.1289+79G>A (n.1289+79G>A) c.1166+79G>A (n.1166+79G>A) c.1286+79G>A (n.1286+79G>A) c.*678+79G>A (n.*678+79G>A) n.1535+79G>A n.1683+79G>A c.431+79G>A (n.431+79G>A) c.920+79G>A (n.920+79G>A) n.2267+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794655G>T | CA2643295416 | MTHFR | c.1289+74C>A (n.1289+74C>A) c.1166+74C>A (n.1166+74C>A) c.1286+74C>A (n.1286+74C>A) c.*678+74C>A (n.*678+74C>A) n.1535+74C>A n.1683+74C>A c.431+74C>A (n.431+74C>A) c.920+74C>A (n.920+74C>A) n.2267+74C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794656C>T | CA2643295420 | MTHFR | c.1289+73G>A (n.1289+73G>A) c.1166+73G>A (n.1166+73G>A) c.1286+73G>A (n.1286+73G>A) c.*678+73G>A (n.*678+73G>A) n.1535+73G>A n.1683+73G>A c.431+73G>A (n.431+73G>A) c.920+73G>A (n.920+73G>A) n.2267+73G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794658T>A | CA18001157 | MTHFR | c.1289+71A>T (n.1289+71A>T) c.1166+71A>T (n.1166+71A>T) c.1286+71A>T (n.1286+71A>T) c.*678+71A>T (n.*678+71A>T) n.1535+71A>T n.1683+71A>T c.431+71A>T (n.431+71A>T) c.920+71A>T (n.920+71A>T) n.2267+71A>T | dbSNP |
| 1 | g.11794658T>G | CA18001166 | MTHFR | c.1289+71A>C (n.1289+71A>C) c.1166+71A>C (n.1166+71A>C) c.1286+71A>C (n.1286+71A>C) c.*678+71A>C (n.*678+71A>C) n.1535+71A>C n.1683+71A>C c.431+71A>C (n.431+71A>C) c.920+71A>C (n.920+71A>C) n.2267+71A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794658T= | CA1145777605 | MTHFR | c.1289+71A= (n.1289+71A=) c.1166+71A= (n.1166+71A=) c.1286+71A= (n.1286+71A=) c.*678+71A= (n.*678+71A=) n.1535+71A= n.1683+71A= c.431+71A= (n.431+71A=) c.920+71A= (n.920+71A=) n.2267+71A= | |
| 1 | g.11794659G>T | CA2643295425 | MTHFR | c.1289+70C>A (n.1289+70C>A) c.1166+70C>A (n.1166+70C>A) c.1286+70C>A (n.1286+70C>A) c.*678+70C>A (n.*678+70C>A) n.1535+70C>A n.1683+70C>A c.431+70C>A (n.431+70C>A) c.920+70C>A (n.920+70C>A) n.2267+70C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794660_11794661delinsCA | CA1153799537 | MTHFR | c.1289+68_1289+69delinsTG (n.1289+68_1289+69delinsTG) c.1166+68_1166+69delinsTG (n.1166+68_1166+69delinsTG) c.1286+68_1286+69delinsTG (n.1286+68_1286+69delinsTG) c.*678+68_*678+69delinsTG (n.*678+68_*678+69delinsTG) n.1535+68_1535+69delinsTG n.1683+68_1683+69delinsTG c.431+68_431+69delinsTG (n.431+68_431+69delinsTG) c.920+68_920+69delinsTG (n.920+68_920+69delinsTG) n.2267+68_2267+69delinsTG | |
| 1 | g.11794661A>T | CA2574214180 | MTHFR | c.1289+68T>A (n.1289+68T>A) c.1166+68T>A (n.1166+68T>A) c.1286+68T>A (n.1286+68T>A) c.*678+68T>A (n.*678+68T>A) n.1535+68T>A n.1683+68T>A c.431+68T>A (n.431+68T>A) c.920+68T>A (n.920+68T>A) n.2267+68T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794663del | CA18001170 | MTHFR | c.1289+68del (n.1289+68del) c.1166+68del (n.1166+68del) c.1286+68del (n.1286+68del) c.*678+68del (n.*678+68del) n.1535+68del n.1683+68del c.431+68del (n.431+68del) c.920+68del (n.920+68del) n.2267+68del | dbSNP gnomAD v4 |