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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11794426del | CA2695197964 | MTHFR | c.1402del (p.Ser468ValfsTer24) c.1279del (p.Ser427ValfsTer24) c.1399del (p.Ser467ValfsTer24) c.*791del (n.*791del) n.1648del n.1796del c.544del (p.Ser182ValfsTer24) c.1033del (p.Ser345ValfsTer24) n.2380del | ClinVar |
| 1 | g.11794426T>A | CA338478219 | MTHFR | c.1402A>T (p.Ser468Cys) c.1279A>T (p.Ser427Cys) c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.*791A>T (n.*791A>T) n.1648A>T n.1796A>T c.544A>T (p.Ser182Cys) c.1033A>T (p.Ser345Cys) n.2380A>T | |
| 1 | g.11794426T>C | CA338478222 | MTHFR | c.1402A>G (p.Ser468Gly) c.1279A>G (p.Ser427Gly) c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.*791A>G (n.*791A>G) n.1648A>G n.1796A>G c.544A>G (p.Ser182Gly) c.1033A>G (p.Ser345Gly) n.2380A>G | |
| 1 | g.11794426T>G | CA338478221 | MTHFR | c.1402A>C (p.Ser468Arg) c.1279A>C (p.Ser427Arg) c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.*791A>C (n.*791A>C) n.1648A>C n.1796A>C c.544A>C (p.Ser182Arg) c.1033A>C (p.Ser345Arg) n.2380A>C | |
| 1 | g.11794427G>A | CA416362205 | MTHFR | c.1401C>T (p.Thr467=) c.1278C>T (p.Thr426=) c.1398C>T (p.Thr466=) c.*790C>T (n.*790C>T) n.1647C>T n.1795C>T c.543C>T (p.Thr181=) c.1032C>T (p.Thr344=) n.2379C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11794427G>C | CA416362206 | MTHFR | c.1401C>G (p.Thr467=) c.1278C>G (p.Thr426=) c.1398C>G (p.Thr466=) c.*790C>G (n.*790C>G) n.1647C>G n.1795C>G c.543C>G (p.Thr181=) c.1032C>G (p.Thr344=) n.2379C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794427G>T | CA416362207 | MTHFR | c.1401C>A (p.Thr467=) c.1278C>A (p.Thr426=) c.1398C>A (p.Thr466=) c.*790C>A (n.*790C>A) n.1647C>A n.1795C>A c.543C>A (p.Thr181=) c.1032C>A (p.Thr344=) n.2379C>A | |
| 1 | g.11794428del | CA2643295206 | MTHFR | c.1401del (p.Ser468ValfsTer24) c.1278del (p.Ser427ValfsTer24) c.1398del (p.Ser467ValfsTer24) c.*790del (n.*790del) n.1647del n.1795del c.543del (p.Ser182ValfsTer24) c.1032del (p.Ser345ValfsTer24) n.2379del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794428G>A | CA595401 | MTHFR | c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.*789C>T (n.*789C>T) n.1646C>T n.1794C>T c.542C>T (p.Thr181Ile) c.1031C>T (p.Thr344Ile) n.2378C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794428G>C | CA338478224 | MTHFR | c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.*789C>G (n.*789C>G) n.1646C>G n.1794C>G c.542C>G (p.Thr181Ser) c.1031C>G (p.Thr344Ser) n.2378C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794428G= | CA1153798915 | MTHFR | c.1400C= (p.Thr467=) c.1277C= (p.Thr426=) c.1397C= (p.Thr466=) c.*789C= (n.*789C=) n.1646C= n.1794C= c.542C= (p.Thr181=) c.1031C= (p.Thr344=) n.2378C= | |
| 1 | g.11794428G>T | CA338478223 | MTHFR | c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.*789C>A (n.*789C>A) n.1646C>A n.1794C>A c.542C>A (p.Thr181Asn) c.1031C>A (p.Thr344Asn) n.2378C>A | dbSNP |
| 1 | g.11794429T>A | CA338478225 | MTHFR | c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.*788A>T (n.*788A>T) n.1645A>T n.1793A>T c.541A>T (p.Thr181Ser) c.1030A>T (p.Thr344Ser) n.2377A>T | dbSNP |
| 1 | g.11794429T>C | CA338478226 | MTHFR | c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.*788A>G (n.*788A>G) n.1645A>G n.1793A>G c.541A>G (p.Thr181Ala) c.1030A>G (p.Thr344Ala) n.2377A>G | dbSNP |
| 1 | g.11794429T>G | CA338478227 | MTHFR | c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.*788A>C (n.*788A>C) n.1645A>C n.1793A>C c.541A>C (p.Thr181Pro) c.1030A>C (p.Thr344Pro) n.2377A>C | |
| 1 | g.11794429_11794453delinsTCAGCTCCTCCCCCCACATCTTCAG | CA1153798919 | MTHFR | c.1375_1399delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (p.Leu459=) c.1252_1276delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (p.Leu418=) c.1372_1396delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (p.Leu458=) c.*764_*788delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (n.*764_*788delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA) n.1621_1645delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA n.1769_1793delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA c.517_541delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (p.Leu173=) c.1006_1030delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA (p.Leu336=) n.2353_2377delinsCTGAAGATGTGGGGGGAGGAGCTGA | |
| 1 | g.11794430C>A | CA416362210 | MTHFR | c.1398G>T (p.Leu466=) c.1275G>T (p.Leu425=) c.1395G>T (p.Leu465=) c.*787G>T (n.*787G>T) n.1644G>T n.1792G>T c.540G>T (p.Leu180=) c.1029G>T (p.Leu343=) n.2376G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794430C= | CA1153798928 | MTHFR | c.1398G= (p.Leu466=) c.1275G= (p.Leu425=) c.1395G= (p.Leu465=) c.*787G= (n.*787G=) n.1644G= n.1792G= c.540G= (p.Leu180=) c.1029G= (p.Leu343=) n.2376G= | |
| 1 | g.11794430C>G | CA416362211 | MTHFR | c.1398G>C (p.Leu466=) c.1275G>C (p.Leu425=) c.1395G>C (p.Leu465=) c.*787G>C (n.*787G>C) n.1644G>C n.1792G>C c.540G>C (p.Leu180=) c.1029G>C (p.Leu343=) n.2376G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794430C>T | CA416362212 | MTHFR | c.1398G>A (p.Leu466=) c.1275G>A (p.Leu425=) c.1395G>A (p.Leu465=) c.*787G>A (n.*787G>A) n.1644G>A n.1792G>A c.540G>A (p.Leu180=) c.1029G>A (p.Leu343=) n.2376G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794440_11794463dup | CA2573130496 | MTHFR | c.1375_1398dup (p.Leu466_Thr467insLeuLysMetTrpGlyGluGluLeu) c.1252_1275dup (p.Leu425_Thr426insLeuLysMetTrpGlyGluGluLeu) c.1372_1395dup (p.Leu465_Thr466insLeuLysMetTrpGlyGluGluLeu) c.*764_*787dup (n.*764_*787dup) n.1621_1644dup n.1769_1792dup c.517_540dup (p.Leu180_Thr181insLeuLysMetTrpGlyGluGluLeu) c.1006_1029dup (p.Leu343_Thr344insLeuLysMetTrpGlyGluGluLeu) n.2353_2376dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794440_11794463del | CA416362213 | MTHFR | c.1375_1398del (p.Leu459_Leu466del) c.1252_1275del (p.Leu418_Leu425del) c.1372_1395del (p.Leu458_Leu465del) c.*764_*787del (n.*764_*787del) n.1621_1644del n.1769_1792del c.517_540del (p.Leu173_Leu180del) c.1006_1029del (p.Leu336_Leu343del) n.2353_2376del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794431A>C | CA338478228 | MTHFR | c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.*786T>G (n.*786T>G) n.1643T>G n.1791T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.2375T>G | |
| 1 | g.11794431A>G | CA338478229 | MTHFR | c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.*786T>C (n.*786T>C) n.1643T>C n.1791T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.2375T>C | |
| 1 | g.11794431A>T | CA338478230 | MTHFR | c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.1394T>A (p.Leu465Gln) c.*786T>A (n.*786T>A) n.1643T>A n.1791T>A c.539T>A (p.Leu180Gln) c.1028T>A (p.Leu343Gln) n.2375T>A | dbSNP |
| 1 | g.11794432G>A | CA416362214 | MTHFR | c.1396C>T (p.Leu466=) c.1273C>T (p.Leu425=) c.1393C>T (p.Leu465=) c.*785C>T (n.*785C>T) n.1642C>T n.1790C>T c.538C>T (p.Leu180=) c.1027C>T (p.Leu343=) n.2374C>T | dbSNP |
| 1 | g.11794432G>C | CA595402 | MTHFR | c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.*785C>G (n.*785C>G) n.1642C>G n.1790C>G c.538C>G (p.Leu180Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) n.2374C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794432G= | CA1143693782 | MTHFR | c.1396C= (p.Leu466=) c.1273C= (p.Leu425=) c.1393C= (p.Leu465=) c.*785C= (n.*785C=) n.1642C= n.1790C= c.538C= (p.Leu180=) c.1027C= (p.Leu343=) n.2374C= | |
| 1 | g.11794432G>T | CA338478231 | MTHFR | c.1396C>A (p.Leu466Met) c.1273C>A (p.Leu425Met) c.1393C>A (p.Leu465Met) c.*785C>A (n.*785C>A) n.1642C>A n.1790C>A c.538C>A (p.Leu180Met) c.1027C>A (p.Leu343Met) n.2374C>A | |
| 1 | g.11794433C>A | CA338478552 | MTHFR | c.1395G>T (p.Glu465Asp) c.1272G>T (p.Glu424Asp) c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.*784G>T (n.*784G>T) n.1641G>T n.1789G>T c.537G>T (p.Glu179Asp) c.1026G>T (p.Glu342Asp) n.2373G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794433C>G | CA338478554 | MTHFR | c.1395G>C (p.Glu465Asp) c.1272G>C (p.Glu424Asp) c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.*784G>C (n.*784G>C) n.1641G>C n.1789G>C c.537G>C (p.Glu179Asp) c.1026G>C (p.Glu342Asp) n.2373G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794433C>T | CA416362222 | MTHFR | c.1395G>A (p.Glu465=) c.1272G>A (p.Glu424=) c.1392G>A (p.Glu464=) c.*784G>A (n.*784G>A) n.1641G>A n.1789G>A c.537G>A (p.Glu179=) c.1026G>A (p.Glu342=) n.2373G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794434T>A | CA338478562 | MTHFR | c.1394A>T (p.Glu465Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.1391A>T (p.Glu464Val) c.*783A>T (n.*783A>T) n.1640A>T n.1788A>T c.536A>T (p.Glu179Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) n.2372A>T | dbSNP |
| 1 | g.11794434T>C | CA338478560 | MTHFR | c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.*783A>G (n.*783A>G) n.1640A>G n.1788A>G c.536A>G (p.Glu179Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) n.2372A>G | dbSNP |
| 1 | g.11794434T>G | CA338478558 | MTHFR | c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.*783A>C (n.*783A>C) n.1640A>C n.1788A>C c.536A>C (p.Glu179Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) n.2372A>C | |
| 1 | g.11794435C>A | CA338478566 | MTHFR | c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.*782G>T (n.*782G>T) n.1639G>T n.1787G>T c.535G>T (p.Glu179Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) n.2371G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11794435C= | CA1153798941 | MTHFR | c.1393G= (p.Glu465=) c.1270G= (p.Glu424=) c.1390G= (p.Glu464=) c.*782G= (n.*782G=) n.1639G= n.1787G= c.535G= (p.Glu179=) c.1024G= (p.Glu342=) n.2371G= | |
| 1 | g.11794435C>G | CA338478568 | MTHFR | c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.*782G>C (n.*782G>C) n.1639G>C n.1787G>C c.535G>C (p.Glu179Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) n.2371G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794435C>T | CA338478570 | MTHFR | c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.*782G>A (n.*782G>A) n.1639G>A n.1787G>A c.535G>A (p.Glu179Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) n.2371G>A | |
| 1 | g.11794436C>A | CA18001046 | MTHFR | c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.1269G>T (p.Glu423Asp) c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.*781G>T (n.*781G>T) n.1638G>T n.1786G>T c.534G>T (p.Glu178Asp) c.1023G>T (p.Glu341Asp) n.2370G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794436C= | CA1140004112 | MTHFR | c.1392G= (p.Glu464=) c.1269G= (p.Glu423=) c.1389G= (p.Glu463=) c.*781G= (n.*781G=) n.1638G= n.1786G= c.534G= (p.Glu178=) c.1023G= (p.Glu341=) n.2370G= | |
| 1 | g.11794436C>G | CA338478575 | MTHFR | c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.*781G>C (n.*781G>C) n.1638G>C n.1786G>C c.534G>C (p.Glu178Asp) c.1023G>C (p.Glu341Asp) n.2370G>C | |
| 1 | g.11794436C>T | CA416362224 | MTHFR | c.1392G>A (p.Glu464=) c.1269G>A (p.Glu423=) c.1389G>A (p.Glu463=) c.*781G>A (n.*781G>A) n.1638G>A n.1786G>A c.534G>A (p.Glu178=) c.1023G>A (p.Glu341=) n.2370G>A | |
| 1 | g.11794437T>A | CA338478579 | MTHFR | c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.*780A>T (n.*780A>T) n.1637A>T n.1785A>T c.533A>T (p.Glu178Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) n.2369A>T | |
| 1 | g.11794437T>C | CA338478581 | MTHFR | c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.*780A>G (n.*780A>G) n.1637A>G n.1785A>G c.533A>G (p.Glu178Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.2369A>G | |
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