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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11794400_11794408del | CA2695396149 | MTHFR | c.1421_1429del (p.Glu474_Phe476del) c.1298_1306del (p.Glu433_Phe435del) c.1418_1426del (p.Glu473_Phe475del) c.*810_*818del (n.*810_*818del) n.1667_1675del n.1815_1823del c.563_571del (p.Glu188_Phe190del) c.1052_1060del (p.Glu351_Phe353del) n.2399_2407del | dbSNP |
| 1 | g.11794406T>A | CA338478064 | MTHFR | c.1422A>T (p.Glu474Asp) c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.1419A>T (p.Glu473Asp) c.*811A>T (n.*811A>T) n.1668A>T n.1816A>T c.564A>T (p.Glu188Asp) c.1053A>T (p.Glu351Asp) n.2400A>T | |
| 1 | g.11794406T>C | CA416362184 | MTHFR | c.1422A>G (p.Glu474=) c.1299A>G (p.Glu433=) c.1419A>G (p.Glu473=) c.*811A>G (n.*811A>G) n.1668A>G n.1816A>G c.564A>G (p.Glu188=) c.1053A>G (p.Glu351=) n.2400A>G | |
| 1 | g.11794406T>G | CA338478067 | MTHFR | c.1422A>C (p.Glu474Asp) c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.1419A>C (p.Glu473Asp) c.*811A>C (n.*811A>C) n.1668A>C n.1816A>C c.564A>C (p.Glu188Asp) c.1053A>C (p.Glu351Asp) n.2400A>C | |
| 1 | g.11794407T>A | CA338478069 | MTHFR | c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.*810A>T (n.*810A>T) n.1667A>T n.1815A>T c.563A>T (p.Glu188Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) n.2399A>T | |
| 1 | g.11794407T>C | CA338478071 | MTHFR | c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.*810A>G (n.*810A>G) n.1667A>G n.1815A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.2399A>G | |
| 1 | g.11794407T>G | CA18001015 | MTHFR | c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.*810A>C (n.*810A>C) n.1667A>C n.1815A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.2399A>C | dbSNP |
| 1 | g.11794407T= | CA1144228675 | MTHFR | c.1421A= (p.Glu474=) c.1298A= (p.Glu433=) c.1418A= (p.Glu473=) c.*810A= (n.*810A=) n.1667A= n.1815A= c.563A= (p.Glu188=) c.1052A= (p.Glu351=) n.2399A= | |
| 1 | g.11794408C>A | CA338478085 | MTHFR | c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.*809G>T (n.*809G>T) n.1666G>T n.1814G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.2398G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11794408C>G | CA338478083 | MTHFR | c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.*809G>C (n.*809G>C) n.1666G>C n.1814G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.2398G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794408C>T | CA338478078 | MTHFR | c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.*809G>A (n.*809G>A) n.1666G>A n.1814G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.2398G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794409A>C | CA338478091 | MTHFR | c.1419T>G (p.Phe473Leu) c.1296T>G (p.Phe432Leu) c.1416T>G (p.Phe472Leu) c.*808T>G (n.*808T>G) n.1665T>G n.1813T>G c.561T>G (p.Phe187Leu) c.1050T>G (p.Phe350Leu) n.2397T>G | dbSNP |
| 1 | g.11794409A>G | CA416362186 | MTHFR | c.1419T>C (p.Phe473=) c.1296T>C (p.Phe432=) c.1416T>C (p.Phe472=) c.*808T>C (n.*808T>C) n.1665T>C n.1813T>C c.561T>C (p.Phe187=) c.1050T>C (p.Phe350=) n.2397T>C | |
| 1 | g.11794409A>T | CA338478093 | MTHFR | c.1419T>A (p.Phe473Leu) c.1296T>A (p.Phe432Leu) c.1416T>A (p.Phe472Leu) c.*808T>A (n.*808T>A) n.1665T>A n.1813T>A c.561T>A (p.Phe187Leu) c.1050T>A (p.Phe350Leu) n.2397T>A | |
| 1 | g.11794410A>C | CA338478098 | MTHFR | c.1418T>G (p.Phe473Cys) c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.*807T>G (n.*807T>G) n.1664T>G n.1812T>G c.560T>G (p.Phe187Cys) c.1049T>G (p.Phe350Cys) n.2396T>G | |
| 1 | g.11794410A>G | CA338478100 | MTHFR | c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.*807T>C (n.*807T>C) n.1664T>C n.1812T>C c.560T>C (p.Phe187Ser) c.1049T>C (p.Phe350Ser) n.2396T>C | |
| 1 | g.11794410A>T | CA338478103 | MTHFR | c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.*807T>A (n.*807T>A) n.1664T>A n.1812T>A c.560T>A (p.Phe187Tyr) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) n.2396T>A | |
| 1 | g.11794411A>C | CA338478109 | MTHFR | c.1417T>G (p.Phe473Val) c.1294T>G (p.Phe432Val) c.1414T>G (p.Phe472Val) c.*806T>G (n.*806T>G) n.1663T>G n.1811T>G c.559T>G (p.Phe187Val) c.1048T>G (p.Phe350Val) n.2395T>G | |
| 1 | g.11794411A>G | CA338478112 | MTHFR | c.1417T>C (p.Phe473Leu) c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.*806T>C (n.*806T>C) n.1663T>C n.1811T>C c.559T>C (p.Phe187Leu) c.1048T>C (p.Phe350Leu) n.2395T>C | |
| 1 | g.11794411A>T | CA338478115 | MTHFR | c.1417T>A (p.Phe473Ile) c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.*806T>A (n.*806T>A) n.1663T>A n.1811T>A c.559T>A (p.Phe187Ile) c.1048T>A (p.Phe350Ile) n.2395T>A | dbSNP |
| 1 | g.11794412G>A | CA416362190 | MTHFR | c.1416C>T (p.Val472=) c.1293C>T (p.Val431=) c.1413C>T (p.Val471=) c.*805C>T (n.*805C>T) n.1662C>T n.1810C>T c.558C>T (p.Val186=) c.1047C>T (p.Val349=) n.2394C>T | |
| 1 | g.11794412G>C | CA595399 | MTHFR | c.1416C>G (p.Val472=) c.1293C>G (p.Val431=) c.1413C>G (p.Val471=) c.*805C>G (n.*805C>G) n.1662C>G n.1810C>G c.558C>G (p.Val186=) c.1047C>G (p.Val349=) n.2394C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794412G= | CA1153798882 | MTHFR | c.1416C= (p.Val472=) c.1293C= (p.Val431=) c.1413C= (p.Val471=) c.*805C= (n.*805C=) n.1662C= n.1810C= c.558C= (p.Val186=) c.1047C= (p.Val349=) n.2394C= | |
| 1 | g.11794412G>T | CA416362189 | MTHFR | c.1416C>A (p.Val472=) c.1293C>A (p.Val431=) c.1413C>A (p.Val471=) c.*805C>A (n.*805C>A) n.1662C>A n.1810C>A c.558C>A (p.Val186=) c.1047C>A (p.Val349=) n.2394C>A | |
| 1 | g.11794413A>C | CA338478122 | MTHFR | c.1415T>G (p.Val472Gly) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) c.*804T>G (n.*804T>G) n.1661T>G n.1809T>G c.557T>G (p.Val186Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) n.2393T>G | dbSNP |
| 1 | g.11794413A>G | CA338478125 | MTHFR | c.1415T>C (p.Val472Ala) c.1292T>C (p.Val431Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) c.*804T>C (n.*804T>C) n.1661T>C n.1809T>C c.557T>C (p.Val186Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) n.2393T>C | |
| 1 | g.11794413A>T | CA338478128 | MTHFR | c.1415T>A (p.Val472Asp) c.1292T>A (p.Val431Asp) c.1412T>A (p.Val471Asp) c.*804T>A (n.*804T>A) n.1661T>A n.1809T>A c.557T>A (p.Val186Asp) c.1046T>A (p.Val349Asp) n.2393T>A | dbSNP |
| 1 | g.11794414C>A | CA338478140 | MTHFR | c.1414G>T (p.Val472Phe) c.1291G>T (p.Val431Phe) c.1411G>T (p.Val471Phe) c.*803G>T (n.*803G>T) n.1660G>T n.1808G>T c.556G>T (p.Val186Phe) c.1045G>T (p.Val349Phe) n.2392G>T | |
| 1 | g.11794414C>G | CA338478137 | MTHFR | c.1414G>C (p.Val472Leu) c.1291G>C (p.Val431Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) c.*803G>C (n.*803G>C) n.1660G>C n.1808G>C c.556G>C (p.Val186Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) n.2392G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794414C>T | CA338478135 | MTHFR | c.1414G>A (p.Val472Ile) c.1291G>A (p.Val431Ile) c.1411G>A (p.Val471Ile) c.*803G>A (n.*803G>A) n.1660G>A n.1808G>A c.556G>A (p.Val186Ile) c.1045G>A (p.Val349Ile) n.2392G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794415A= | CA1153798891 | MTHFR | c.1413T= (p.Ser471=) c.1290T= (p.Ser430=) c.1410T= (p.Ser470=) c.*802T= (n.*802T=) n.1659T= n.1807T= c.555T= (p.Ser185=) c.1044T= (p.Ser348=) n.2391T= | |
| 1 | g.11794415A>C | CA338478144 | MTHFR | c.1413T>G (p.Ser471Arg) c.1290T>G (p.Ser430Arg) c.1410T>G (p.Ser470Arg) c.*802T>G (n.*802T>G) n.1659T>G n.1807T>G c.555T>G (p.Ser185Arg) c.1044T>G (p.Ser348Arg) n.2391T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794415A>G | CA416362194 | MTHFR | c.1413T>C (p.Ser471=) c.1290T>C (p.Ser430=) c.1410T>C (p.Ser470=) c.*802T>C (n.*802T>C) n.1659T>C n.1807T>C c.555T>C (p.Ser185=) c.1044T>C (p.Ser348=) n.2391T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794415A>T | CA338478146 | MTHFR | c.1413T>A (p.Ser471Arg) c.1290T>A (p.Ser430Arg) c.1410T>A (p.Ser470Arg) c.*802T>A (n.*802T>A) n.1659T>A n.1807T>A c.555T>A (p.Ser185Arg) c.1044T>A (p.Ser348Arg) n.2391T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794416C>A | CA338478159 | MTHFR | c.1412G>T (p.Ser471Ile) c.1289G>T (p.Ser430Ile) c.1409G>T (p.Ser470Ile) c.*801G>T (n.*801G>T) n.1658G>T n.1806G>T c.554G>T (p.Ser185Ile) c.1043G>T (p.Ser348Ile) n.2390G>T | |
| 1 | g.11794416C>G | CA338478161 | MTHFR | c.1412G>C (p.Ser471Thr) c.1289G>C (p.Ser430Thr) c.1409G>C (p.Ser470Thr) c.*801G>C (n.*801G>C) n.1658G>C n.1806G>C c.554G>C (p.Ser185Thr) c.1043G>C (p.Ser348Thr) n.2390G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794416C>T | CA338478163 | MTHFR | c.1412G>A (p.Ser471Asn) c.1289G>A (p.Ser430Asn) c.1409G>A (p.Ser470Asn) c.*801G>A (n.*801G>A) n.1658G>A n.1806G>A c.554G>A (p.Ser185Asn) c.1043G>A (p.Ser348Asn) n.2390G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794417T>A | CA338478165 | MTHFR | c.1411A>T (p.Ser471Cys) c.1288A>T (p.Ser430Cys) c.1408A>T (p.Ser470Cys) c.*800A>T (n.*800A>T) n.1657A>T n.1805A>T c.553A>T (p.Ser185Cys) c.1042A>T (p.Ser348Cys) n.2389A>T | dbSNP |
| 1 | g.11794417T>C | CA338478166 | MTHFR | c.1411A>G (p.Ser471Gly) c.1288A>G (p.Ser430Gly) c.1408A>G (p.Ser470Gly) c.*800A>G (n.*800A>G) n.1657A>G n.1805A>G c.553A>G (p.Ser185Gly) c.1042A>G (p.Ser348Gly) n.2389A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11794417T>G | CA18001022 | MTHFR | c.1411A>C (p.Ser471Arg) c.1288A>C (p.Ser430Arg) c.1408A>C (p.Ser470Arg) c.*800A>C (n.*800A>C) n.1657A>C n.1805A>C c.553A>C (p.Ser185Arg) c.1042A>C (p.Ser348Arg) n.2389A>C | dbSNP |
| 1 | g.11794417T= | CA1140802971 | MTHFR | c.1411A= (p.Ser471=) c.1288A= (p.Ser430=) c.1408A= (p.Ser470=) c.*800A= (n.*800A=) n.1657A= n.1805A= c.553A= (p.Ser185=) c.1042A= (p.Ser348=) n.2389A= | |
| 1 | g.11794418T>A | CA338478170 | MTHFR | c.1410A>T (p.Glu470Asp) c.1287A>T (p.Glu429Asp) c.1407A>T (p.Glu469Asp) c.*799A>T (n.*799A>T) n.1656A>T n.1804A>T c.552A>T (p.Glu184Asp) c.1041A>T (p.Glu347Asp) n.2388A>T | dbSNP |
| 1 | g.11794418T>C | CA416362196 | MTHFR | c.1410A>G (p.Glu470=) c.1287A>G (p.Glu429=) c.1407A>G (p.Glu469=) c.*799A>G (n.*799A>G) n.1656A>G n.1804A>G c.552A>G (p.Glu184=) c.1041A>G (p.Glu347=) n.2388A>G | |
| 1 | g.11794418T>G | CA338478172 | MTHFR | c.1410A>C (p.Glu470Asp) c.1287A>C (p.Glu429Asp) c.1407A>C (p.Glu469Asp) c.*799A>C (n.*799A>C) n.1656A>C n.1804A>C c.552A>C (p.Glu184Asp) c.1041A>C (p.Glu347Asp) n.2388A>C | |
| 1 | g.11794419T>A | CA338478174 | MTHFR | c.1409A>T (p.Glu470Val) c.1286A>T (p.Glu429Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.*798A>T (n.*798A>T) n.1655A>T n.1803A>T c.551A>T (p.Glu184Val) c.1040A>T (p.Glu347Val) n.2387A>T | |
| 1 | g.11794419T>C | CA338478176 | MTHFR | c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.*798A>G (n.*798A>G) n.1655A>G n.1803A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) c.1040A>G (p.Glu347Gly) n.2387A>G | |
| 1 | g.11794419T>G | CA116320 | MTHFR | c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.*798A>C (n.*798A>C) n.1655A>C n.1803A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) c.1040A>C (p.Glu347Ala) n.2387A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794419T= | CA1139894467 | MTHFR | c.1409A= (p.Glu470=) c.1286A= (p.Glu429=) c.1406A= (p.Glu469=) c.*798A= (n.*798A=) n.1655A= n.1803A= c.551A= (p.Glu184=) c.1040A= (p.Glu347=) n.2387A= | |
| 1 | g.11794420C>A | CA338478184 | MTHFR | c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.*797G>T (n.*797G>T) n.1654G>T n.1802G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.2386G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794420C>G | CA338478180 | MTHFR | c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.*797G>C (n.*797G>C) n.1654G>C n.1802G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.2386G>C | dbSNP |