| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11794399_11794400delinsTA | CA2580060881 | MTHFR | c.1428_1429delinsTA (p.Val477Ile) c.1305_1306delinsTA (p.Val436Ile) c.1425_1426delinsTA (p.Val476Ile) c.*817_*818delinsTA (n.*817_*818delinsTA) n.1674_1675delinsTA n.1822_1823delinsTA c.570_571delinsTA (p.Val191Ile) c.1059_1060delinsTA (p.Val354Ile) n.2406_2407delinsTA | ClinVar |
| 1 | g.11794399_11794401delinsCGA | CA1153798744 | MTHFR | c.1427_1429delinsTCG (p.Phe476=) c.1304_1306delinsTCG (p.Phe435=) c.1424_1426delinsTCG (p.Phe475=) c.*816_*818delinsTCG (n.*816_*818delinsTCG) n.1673_1675delinsTCG n.1821_1823delinsTCG c.569_571delinsTCG (p.Phe190=) c.1058_1060delinsTCG (p.Phe353=) n.2405_2407delinsTCG | |
| 1 | g.11794400_11794408del | CA2695396149 | MTHFR | c.1421_1429del (p.Glu474_Phe476del) c.1298_1306del (p.Glu433_Phe435del) c.1418_1426del (p.Glu473_Phe475del) c.*810_*818del (n.*810_*818del) n.1667_1675del n.1815_1823del c.563_571del (p.Glu188_Phe190del) c.1052_1060del (p.Glu351_Phe353del) n.2399_2407del | dbSNP |
| 1 | g.11794400G>A | CA180202 | MTHFR | c.1428C>T (p.Phe476=) c.1305C>T (p.Phe435=) c.1425C>T (p.Phe475=) c.*817C>T (n.*817C>T) n.1674C>T n.1822C>T c.570C>T (p.Phe190=) c.1059C>T (p.Phe353=) n.2406C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794400G>C | CA338478018 | MTHFR | c.1428C>G (p.Phe476Leu) c.1305C>G (p.Phe435Leu) c.1425C>G (p.Phe475Leu) c.*817C>G (n.*817C>G) n.1674C>G n.1822C>G c.570C>G (p.Phe190Leu) c.1059C>G (p.Phe353Leu) n.2406C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794400G= | CA658795391 | MTHFR | c.1428C= (p.Phe476=) c.1305C= (p.Phe435=) c.1425C= (p.Phe475=) c.*817C= (n.*817C=) n.1674C= n.1822C= c.570C= (p.Phe190=) c.1059C= (p.Phe353=) n.2406C= | |
| 1 | g.11794400G>T | CA338478019 | MTHFR | c.1428C>A (p.Phe476Leu) c.1305C>A (p.Phe435Leu) c.1425C>A (p.Phe475Leu) c.*817C>A (n.*817C>A) n.1674C>A n.1822C>A c.570C>A (p.Phe190Leu) c.1059C>A (p.Phe353Leu) n.2406C>A | dbSNP |
| 1 | g.11794400_11794401del | CA595396 | MTHFR | c.1427_1428del (p.Phe476CysfsTer23) c.1304_1305del (p.Phe435CysfsTer23) c.1424_1425del (p.Phe475CysfsTer23) c.*816_*817del (n.*816_*817del) n.1673_1674del n.1821_1822del c.569_570del (p.Phe190CysfsTer23) c.1058_1059del (p.Phe353CysfsTer23) n.2405_2406del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794401A= | CA1153798766 | MTHFR | c.1427T= (p.Phe476=) c.1304T= (p.Phe435=) c.1424T= (p.Phe475=) c.*816T= (n.*816T=) n.1673T= n.1821T= c.569T= (p.Phe190=) c.1058T= (p.Phe353=) n.2405T= | |
| 1 | g.11794401A>C | CA338478026 | MTHFR | c.1427T>G (p.Phe476Cys) c.1304T>G (p.Phe435Cys) c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.*816T>G (n.*816T>G) n.1673T>G n.1821T>G c.569T>G (p.Phe190Cys) c.1058T>G (p.Phe353Cys) n.2405T>G | |
| 1 | g.11794401A>G | CA595397 | MTHFR | c.1427T>C (p.Phe476Ser) c.1304T>C (p.Phe435Ser) c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.*816T>C (n.*816T>C) n.1673T>C n.1821T>C c.569T>C (p.Phe190Ser) c.1058T>C (p.Phe353Ser) n.2405T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794401A>T | CA338478029 | MTHFR | c.1427T>A (p.Phe476Tyr) c.1304T>A (p.Phe435Tyr) c.1424T>A (p.Phe475Tyr) c.*816T>A (n.*816T>A) n.1673T>A n.1821T>A c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.1058T>A (p.Phe353Tyr) n.2405T>A | |
| 1 | g.11794401_11794402insCTTCAA | CA998621302 | MTHFR | c.1427_1428insTGAAGT (p.Phe476_Val477insGluVal) c.1304_1305insTGAAGT (p.Phe435_Val436insGluVal) c.1424_1425insTGAAGT (p.Phe475_Val476insGluVal) c.*816_*817insTGAAGT (n.*816_*817insTGAAGT) n.1673_1674insTGAAGT n.1821_1822insTGAAGT c.569_570insTGAAGT (p.Phe190_Val191insGluVal) c.1058_1059insTGAAGT (p.Phe353_Val354insGluVal) n.2405_2406insTGAAGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794402A>C | CA338478035 | MTHFR | c.1426T>G (p.Phe476Val) c.1303T>G (p.Phe435Val) c.1423T>G (p.Phe475Val) c.*815T>G (n.*815T>G) n.1672T>G n.1820T>G c.568T>G (p.Phe190Val) c.1057T>G (p.Phe353Val) n.2404T>G | |
| 1 | g.11794402A>G | CA338478040 | MTHFR | c.1426T>C (p.Phe476Leu) c.1303T>C (p.Phe435Leu) c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.*815T>C (n.*815T>C) n.1672T>C n.1820T>C c.568T>C (p.Phe190Leu) c.1057T>C (p.Phe353Leu) n.2404T>C | |
| 1 | g.11794402A>T | CA338478037 | MTHFR | c.1426T>A (p.Phe476Ile) c.1303T>A (p.Phe435Ile) c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.*815T>A (n.*815T>A) n.1672T>A n.1820T>A c.568T>A (p.Phe190Ile) c.1057T>A (p.Phe353Ile) n.2404T>A | |
| 1 | g.11794403G>A | CA416362180 | MTHFR | c.1425C>T (p.Val475=) c.1302C>T (p.Val434=) c.1422C>T (p.Val474=) c.*814C>T (n.*814C>T) n.1671C>T n.1819C>T c.567C>T (p.Val189=) c.1056C>T (p.Val352=) n.2403C>T | dbSNP |
| 1 | g.11794403G>C | CA416362182 | MTHFR | c.1425C>G (p.Val475=) c.1302C>G (p.Val434=) c.1422C>G (p.Val474=) c.*814C>G (n.*814C>G) n.1671C>G n.1819C>G c.567C>G (p.Val189=) c.1056C>G (p.Val352=) n.2403C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794403G>T | CA416362181 | MTHFR | c.1425C>A (p.Val475=) c.1302C>A (p.Val434=) c.1422C>A (p.Val474=) c.*814C>A (n.*814C>A) n.1671C>A n.1819C>A c.567C>A (p.Val189=) c.1056C>A (p.Val352=) n.2403C>A | |
| 1 | g.11794404A>C | CA338478043 | MTHFR | c.1424T>G (p.Val475Gly) c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1421T>G (p.Val474Gly) c.*813T>G (n.*813T>G) n.1670T>G n.1818T>G c.566T>G (p.Val189Gly) c.1055T>G (p.Val352Gly) n.2402T>G | |
| 1 | g.11794404A>G | CA338478046 | MTHFR | c.1424T>C (p.Val475Ala) c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1421T>C (p.Val474Ala) c.*813T>C (n.*813T>C) n.1670T>C n.1818T>C c.566T>C (p.Val189Ala) c.1055T>C (p.Val352Ala) n.2402T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794404A>T | CA338478049 | MTHFR | c.1424T>A (p.Val475Asp) c.1301T>A (p.Val434Asp) c.1421T>A (p.Val474Asp) c.*813T>A (n.*813T>A) n.1670T>A n.1818T>A c.566T>A (p.Val189Asp) c.1055T>A (p.Val352Asp) n.2402T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794405C>A | CA338478054 | MTHFR | c.1423G>T (p.Val475Phe) c.1300G>T (p.Val434Phe) c.1420G>T (p.Val474Phe) c.*812G>T (n.*812G>T) n.1669G>T n.1817G>T c.565G>T (p.Val189Phe) c.1054G>T (p.Val352Phe) n.2401G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794405C= | CA1153798771 | MTHFR | c.1423G= (p.Val475=) c.1300G= (p.Val434=) c.1420G= (p.Val474=) c.*812G= (n.*812G=) n.1669G= n.1817G= c.565G= (p.Val189=) c.1054G= (p.Val352=) n.2401G= | |
| 1 | g.11794405C>G | CA595398 | MTHFR | c.1423G>C (p.Val475Leu) c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1420G>C (p.Val474Leu) c.*812G>C (n.*812G>C) n.1669G>C n.1817G>C c.565G>C (p.Val189Leu) c.1054G>C (p.Val352Leu) n.2401G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794405C>T | CA338478062 | MTHFR | c.1423G>A (p.Val475Ile) c.1300G>A (p.Val434Ile) c.1420G>A (p.Val474Ile) c.*812G>A (n.*812G>A) n.1669G>A n.1817G>A c.565G>A (p.Val189Ile) c.1054G>A (p.Val352Ile) n.2401G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794406T>A | CA338478064 | MTHFR | c.1422A>T (p.Glu474Asp) c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.1419A>T (p.Glu473Asp) c.*811A>T (n.*811A>T) n.1668A>T n.1816A>T c.564A>T (p.Glu188Asp) c.1053A>T (p.Glu351Asp) n.2400A>T | |
| 1 | g.11794406T>C | CA416362184 | MTHFR | c.1422A>G (p.Glu474=) c.1299A>G (p.Glu433=) c.1419A>G (p.Glu473=) c.*811A>G (n.*811A>G) n.1668A>G n.1816A>G c.564A>G (p.Glu188=) c.1053A>G (p.Glu351=) n.2400A>G | |
| 1 | g.11794406T>G | CA338478067 | MTHFR | c.1422A>C (p.Glu474Asp) c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.1419A>C (p.Glu473Asp) c.*811A>C (n.*811A>C) n.1668A>C n.1816A>C c.564A>C (p.Glu188Asp) c.1053A>C (p.Glu351Asp) n.2400A>C | |
| 1 | g.11794407T>A | CA338478069 | MTHFR | c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.*810A>T (n.*810A>T) n.1667A>T n.1815A>T c.563A>T (p.Glu188Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) n.2399A>T | |
| 1 | g.11794407T>C | CA338478071 | MTHFR | c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.*810A>G (n.*810A>G) n.1667A>G n.1815A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.2399A>G | |
| 1 | g.11794407T>G | CA18001015 | MTHFR | c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.*810A>C (n.*810A>C) n.1667A>C n.1815A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.2399A>C | dbSNP |
| 1 | g.11794407T= | CA1144228675 | MTHFR | c.1421A= (p.Glu474=) c.1298A= (p.Glu433=) c.1418A= (p.Glu473=) c.*810A= (n.*810A=) n.1667A= n.1815A= c.563A= (p.Glu188=) c.1052A= (p.Glu351=) n.2399A= | |
| 1 | g.11794408C>A | CA338478085 | MTHFR | c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.*809G>T (n.*809G>T) n.1666G>T n.1814G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.2398G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11794408C>G | CA338478083 | MTHFR | c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.*809G>C (n.*809G>C) n.1666G>C n.1814G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.2398G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794408C>T | CA338478078 | MTHFR | c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.*809G>A (n.*809G>A) n.1666G>A n.1814G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.2398G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794409A>C | CA338478091 | MTHFR | c.1419T>G (p.Phe473Leu) c.1296T>G (p.Phe432Leu) c.1416T>G (p.Phe472Leu) c.*808T>G (n.*808T>G) n.1665T>G n.1813T>G c.561T>G (p.Phe187Leu) c.1050T>G (p.Phe350Leu) n.2397T>G | dbSNP |
| 1 | g.11794409A>G | CA416362186 | MTHFR | c.1419T>C (p.Phe473=) c.1296T>C (p.Phe432=) c.1416T>C (p.Phe472=) c.*808T>C (n.*808T>C) n.1665T>C n.1813T>C c.561T>C (p.Phe187=) c.1050T>C (p.Phe350=) n.2397T>C | |
| 1 | g.11794409A>T | CA338478093 | MTHFR | c.1419T>A (p.Phe473Leu) c.1296T>A (p.Phe432Leu) c.1416T>A (p.Phe472Leu) c.*808T>A (n.*808T>A) n.1665T>A n.1813T>A c.561T>A (p.Phe187Leu) c.1050T>A (p.Phe350Leu) n.2397T>A | |
| 1 | g.11794410A>C | CA338478098 | MTHFR | c.1418T>G (p.Phe473Cys) c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.*807T>G (n.*807T>G) n.1664T>G n.1812T>G c.560T>G (p.Phe187Cys) c.1049T>G (p.Phe350Cys) n.2396T>G | |
| 1 | g.11794410A>G | CA338478100 | MTHFR | c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.*807T>C (n.*807T>C) n.1664T>C n.1812T>C c.560T>C (p.Phe187Ser) c.1049T>C (p.Phe350Ser) n.2396T>C | |
| 1 | g.11794410A>T | CA338478103 | MTHFR | c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.*807T>A (n.*807T>A) n.1664T>A n.1812T>A c.560T>A (p.Phe187Tyr) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) n.2396T>A | |
| 1 | g.11794411A>C | CA338478109 | MTHFR | c.1417T>G (p.Phe473Val) c.1294T>G (p.Phe432Val) c.1414T>G (p.Phe472Val) c.*806T>G (n.*806T>G) n.1663T>G n.1811T>G c.559T>G (p.Phe187Val) c.1048T>G (p.Phe350Val) n.2395T>G | |
| 1 | g.11794411A>G | CA338478112 | MTHFR | c.1417T>C (p.Phe473Leu) c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.*806T>C (n.*806T>C) n.1663T>C n.1811T>C c.559T>C (p.Phe187Leu) c.1048T>C (p.Phe350Leu) n.2395T>C | |
| 1 | g.11794411A>T | CA338478115 | MTHFR | c.1417T>A (p.Phe473Ile) c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.*806T>A (n.*806T>A) n.1663T>A n.1811T>A c.559T>A (p.Phe187Ile) c.1048T>A (p.Phe350Ile) n.2395T>A | dbSNP |
| 1 | g.11794412G>A | CA416362190 | MTHFR | c.1416C>T (p.Val472=) c.1293C>T (p.Val431=) c.1413C>T (p.Val471=) c.*805C>T (n.*805C>T) n.1662C>T n.1810C>T c.558C>T (p.Val186=) c.1047C>T (p.Val349=) n.2394C>T | |
| 1 | g.11794412G>C | CA595399 | MTHFR | c.1416C>G (p.Val472=) c.1293C>G (p.Val431=) c.1413C>G (p.Val471=) c.*805C>G (n.*805C>G) n.1662C>G n.1810C>G c.558C>G (p.Val186=) c.1047C>G (p.Val349=) n.2394C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794412G= | CA1153798882 | MTHFR | c.1416C= (p.Val472=) c.1293C= (p.Val431=) c.1413C= (p.Val471=) c.*805C= (n.*805C=) n.1662C= n.1810C= c.558C= (p.Val186=) c.1047C= (p.Val349=) n.2394C= | |
| 1 | g.11794412G>T | CA416362189 | MTHFR | c.1416C>A (p.Val472=) c.1293C>A (p.Val431=) c.1413C>A (p.Val471=) c.*805C>A (n.*805C>A) n.1662C>A n.1810C>A c.558C>A (p.Val186=) c.1047C>A (p.Val349=) n.2394C>A | |
| 1 | g.11794413A>C | CA338478122 | MTHFR | c.1415T>G (p.Val472Gly) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) c.*804T>G (n.*804T>G) n.1661T>G n.1809T>G c.557T>G (p.Val186Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) n.2393T>G | dbSNP |