UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11794282_11794348del | CA2739272257 | MTHFR | c.1470+14_1470+80del (n.1470+14_1470+80del) c.1347+14_1347+80del (n.1347+14_1347+80del) c.1467+14_1467+80del (n.1467+14_1467+80del) c.*859+14_*859+80del (n.*859+14_*859+80del) n.1716+14_1716+80del n.1864+14_1864+80del c.612+14_612+80del (n.612+14_612+80del) c.1101+14_1101+80del (n.1101+14_1101+80del) n.2448+14_2448+80del | ClinVar |
| 1 | g.11794338C= | CA1143504504 | MTHFR | c.1470+20G= (n.1470+20G=) c.1347+20G= (n.1347+20G=) c.1467+20G= (n.1467+20G=) c.*859+20G= (n.*859+20G=) n.1716+20G= n.1864+20G= c.612+20G= (n.612+20G=) c.1101+20G= (n.1101+20G=) n.2448+20G= | |
| 1 | g.11794338C>T | CA595386 | MTHFR | c.1470+20G>A (n.1470+20G>A) c.1347+20G>A (n.1347+20G>A) c.1467+20G>A (n.1467+20G>A) c.*859+20G>A (n.*859+20G>A) n.1716+20G>A n.1864+20G>A c.612+20G>A (n.612+20G>A) c.1101+20G>A (n.1101+20G>A) n.2448+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794339C>T | CA2695394957 | MTHFR | c.1470+19G>A (n.1470+19G>A) c.1347+19G>A (n.1347+19G>A) c.1467+19G>A (n.1467+19G>A) c.*859+19G>A (n.*859+19G>A) n.1716+19G>A n.1864+19G>A c.612+19G>A (n.612+19G>A) c.1101+19G>A (n.1101+19G>A) n.2448+19G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794340C>T | CA2695394995 | MTHFR | c.1470+18G>A (n.1470+18G>A) c.1347+18G>A (n.1347+18G>A) c.1467+18G>A (n.1467+18G>A) c.*859+18G>A (n.*859+18G>A) n.1716+18G>A n.1864+18G>A c.612+18G>A (n.612+18G>A) c.1101+18G>A (n.1101+18G>A) n.2448+18G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794342C>A | CA1153798595 | MTHFR | c.1470+16G>T (n.1470+16G>T) c.1347+16G>T (n.1347+16G>T) c.1467+16G>T (n.1467+16G>T) c.*859+16G>T (n.*859+16G>T) n.1716+16G>T n.1864+16G>T c.612+16G>T (n.612+16G>T) c.1101+16G>T (n.1101+16G>T) n.2448+16G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11794342C= | CA1153798593 | MTHFR | c.1470+16G= (n.1470+16G=) c.1347+16G= (n.1347+16G=) c.1467+16G= (n.1467+16G=) c.*859+16G= (n.*859+16G=) n.1716+16G= n.1864+16G= c.612+16G= (n.612+16G=) c.1101+16G= (n.1101+16G=) n.2448+16G= | |
| 1 | g.11794342C>T | CA1153798608 | MTHFR | c.1470+16G>A (n.1470+16G>A) c.1347+16G>A (n.1347+16G>A) c.1467+16G>A (n.1467+16G>A) c.*859+16G>A (n.*859+16G>A) n.1716+16G>A n.1864+16G>A c.612+16G>A (n.612+16G>A) c.1101+16G>A (n.1101+16G>A) n.2448+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794343T>C | CA2695395003 | MTHFR | c.1470+15A>G (n.1470+15A>G) c.1347+15A>G (n.1347+15A>G) c.1467+15A>G (n.1467+15A>G) c.*859+15A>G (n.*859+15A>G) n.1716+15A>G n.1864+15A>G c.612+15A>G (n.612+15A>G) c.1101+15A>G (n.1101+15A>G) n.2448+15A>G | dbSNP |
| 1 | g.11794344C= | CA1153798611 | MTHFR | c.1470+14G= (n.1470+14G=) c.1347+14G= (n.1347+14G=) c.1467+14G= (n.1467+14G=) c.*859+14G= (n.*859+14G=) n.1716+14G= n.1864+14G= c.612+14G= (n.612+14G=) c.1101+14G= (n.1101+14G=) n.2448+14G= | |
| 1 | g.11794344C>T | CA521454922 | MTHFR | c.1470+14G>A (n.1470+14G>A) c.1347+14G>A (n.1347+14G>A) c.1467+14G>A (n.1467+14G>A) c.*859+14G>A (n.*859+14G>A) n.1716+14G>A n.1864+14G>A c.612+14G>A (n.612+14G>A) c.1101+14G>A (n.1101+14G>A) n.2448+14G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11794345C>T | CA2643295088 | MTHFR | c.1470+13G>A (n.1470+13G>A) c.1347+13G>A (n.1347+13G>A) c.1467+13G>A (n.1467+13G>A) c.*859+13G>A (n.*859+13G>A) n.1716+13G>A n.1864+13G>A c.612+13G>A (n.612+13G>A) c.1101+13G>A (n.1101+13G>A) n.2448+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794346A>T | CA2695395059 | MTHFR | c.1470+12T>A (n.1470+12T>A) c.1347+12T>A (n.1347+12T>A) c.1467+12T>A (n.1467+12T>A) c.*859+12T>A (n.*859+12T>A) n.1716+12T>A n.1864+12T>A c.612+12T>A (n.612+12T>A) c.1101+12T>A (n.1101+12T>A) n.2448+12T>A | dbSNP |
| 1 | g.11794347G>A | CA2695395113 | MTHFR | c.1470+11C>T (n.1470+11C>T) c.1347+11C>T (n.1347+11C>T) c.1467+11C>T (n.1467+11C>T) c.*859+11C>T (n.*859+11C>T) n.1716+11C>T n.1864+11C>T c.612+11C>T (n.612+11C>T) c.1101+11C>T (n.1101+11C>T) n.2448+11C>T | dbSNP |
| 1 | g.11794347G>C | CA2643295089 | MTHFR | c.1470+11C>G (n.1470+11C>G) c.1347+11C>G (n.1347+11C>G) c.1467+11C>G (n.1467+11C>G) c.*859+11C>G (n.*859+11C>G) n.1716+11C>G n.1864+11C>G c.612+11C>G (n.612+11C>G) c.1101+11C>G (n.1101+11C>G) n.2448+11C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794348C>A | CA2695395477 | MTHFR | c.1470+10G>T (n.1470+10G>T) c.1347+10G>T (n.1347+10G>T) c.1467+10G>T (n.1467+10G>T) c.*859+10G>T (n.*859+10G>T) n.1716+10G>T n.1864+10G>T c.612+10G>T (n.612+10G>T) c.1101+10G>T (n.1101+10G>T) n.2448+10G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794348C>G | CA2695395206 | MTHFR | c.1470+10G>C (n.1470+10G>C) c.1347+10G>C (n.1347+10G>C) c.1467+10G>C (n.1467+10G>C) c.*859+10G>C (n.*859+10G>C) n.1716+10G>C n.1864+10G>C c.612+10G>C (n.612+10G>C) c.1101+10G>C (n.1101+10G>C) n.2448+10G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794348C>T | CA2695395208 | MTHFR | c.1470+10G>A (n.1470+10G>A) c.1347+10G>A (n.1347+10G>A) c.1467+10G>A (n.1467+10G>A) c.*859+10G>A (n.*859+10G>A) n.1716+10G>A n.1864+10G>A c.612+10G>A (n.612+10G>A) c.1101+10G>A (n.1101+10G>A) n.2448+10G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794349A>G | CA2580060880 | MTHFR | c.1470+9T>C (n.1470+9T>C) c.1347+9T>C (n.1347+9T>C) c.1467+9T>C (n.1467+9T>C) c.*859+9T>C (n.*859+9T>C) n.1716+9T>C n.1864+9T>C c.612+9T>C (n.612+9T>C) c.1101+9T>C (n.1101+9T>C) n.2448+9T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11794349A>T | CA2695395484 | MTHFR | c.1470+9T>A (n.1470+9T>A) c.1347+9T>A (n.1347+9T>A) c.1467+9T>A (n.1467+9T>A) c.*859+9T>A (n.*859+9T>A) n.1716+9T>A n.1864+9T>A c.612+9T>A (n.612+9T>A) c.1101+9T>A (n.1101+9T>A) n.2448+9T>A | dbSNP |
| 1 | g.11794350T>G | CA2643295092 | MTHFR | c.1470+8A>C (n.1470+8A>C) c.1347+8A>C (n.1347+8A>C) c.1467+8A>C (n.1467+8A>C) c.*859+8A>C (n.*859+8A>C) n.1716+8A>C n.1864+8A>C c.612+8A>C (n.612+8A>C) c.1101+8A>C (n.1101+8A>C) n.2448+8A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794351C>A | CA2695395568 | MTHFR | c.1470+7G>T (n.1470+7G>T) c.1347+7G>T (n.1347+7G>T) c.1467+7G>T (n.1467+7G>T) c.*859+7G>T (n.*859+7G>T) n.1716+7G>T n.1864+7G>T c.612+7G>T (n.612+7G>T) c.1101+7G>T (n.1101+7G>T) n.2448+7G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794351C>T | CA2695395559 | MTHFR | c.1470+7G>A (n.1470+7G>A) c.1347+7G>A (n.1347+7G>A) c.1467+7G>A (n.1467+7G>A) c.*859+7G>A (n.*859+7G>A) n.1716+7G>A n.1864+7G>A c.612+7G>A (n.612+7G>A) c.1101+7G>A (n.1101+7G>A) n.2448+7G>A | dbSNP |
| 1 | g.11794352A>T | CA2695395573 | MTHFR | c.1470+6T>A (n.1470+6T>A) c.1347+6T>A (n.1347+6T>A) c.1467+6T>A (n.1467+6T>A) c.*859+6T>A (n.*859+6T>A) n.1716+6T>A n.1864+6T>A c.612+6T>A (n.612+6T>A) c.1101+6T>A (n.1101+6T>A) n.2448+6T>A | dbSNP |
| 1 | g.11794353C>A | CA2695395608 | MTHFR | c.1470+5G>T (n.1470+5G>T) c.1347+5G>T (n.1347+5G>T) c.1467+5G>T (n.1467+5G>T) c.*859+5G>T (n.*859+5G>T) n.1716+5G>T n.1864+5G>T c.612+5G>T (n.612+5G>T) c.1101+5G>T (n.1101+5G>T) n.2448+5G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794354T>A | CA2695395650 | MTHFR | c.1470+4A>T (n.1470+4A>T) c.1347+4A>T (n.1347+4A>T) c.1467+4A>T (n.1467+4A>T) c.*859+4A>T (n.*859+4A>T) n.1716+4A>T n.1864+4A>T c.612+4A>T (n.612+4A>T) c.1101+4A>T (n.1101+4A>T) n.2448+4A>T | dbSNP |
| 1 | g.11794355C>A | CA2695258875 | MTHFR | c.1470+3G>T (n.1470+3G>T) c.1347+3G>T (n.1347+3G>T) c.1467+3G>T (n.1467+3G>T) c.*859+3G>T (n.*859+3G>T) n.1716+3G>T n.1864+3G>T c.612+3G>T (n.612+3G>T) c.1101+3G>T (n.1101+3G>T) n.2448+3G>T | dbSNP |
| 1 | g.11794355C= | CA1153798615 | MTHFR | c.1470+3G= (n.1470+3G=) c.1347+3G= (n.1347+3G=) c.1467+3G= (n.1467+3G=) c.*859+3G= (n.*859+3G=) n.1716+3G= n.1864+3G= c.612+3G= (n.612+3G=) c.1101+3G= (n.1101+3G=) n.2448+3G= | |
| 1 | g.11794355C>G | CA2695258874 | MTHFR | c.1470+3G>C (n.1470+3G>C) c.1347+3G>C (n.1347+3G>C) c.1467+3G>C (n.1467+3G>C) c.*859+3G>C (n.*859+3G>C) n.1716+3G>C n.1864+3G>C c.612+3G>C (n.612+3G>C) c.1101+3G>C (n.1101+3G>C) n.2448+3G>C | dbSNP |
| 1 | g.11794355C>T | CA18000897 | MTHFR | c.1470+3G>A (n.1470+3G>A) c.1347+3G>A (n.1347+3G>A) c.1467+3G>A (n.1467+3G>A) c.*859+3G>A (n.*859+3G>A) n.1716+3G>A n.1864+3G>A c.612+3G>A (n.612+3G>A) c.1101+3G>A (n.1101+3G>A) n.2448+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794356A>C | CA338477604 | MTHFR | c.1470+2T>G (n.1470+2T>G) c.1347+2T>G (n.1347+2T>G) c.1467+2T>G (n.1467+2T>G) c.*859+2T>G (n.*859+2T>G) n.1716+2T>G n.1864+2T>G c.612+2T>G (n.612+2T>G) c.1101+2T>G (n.1101+2T>G) n.2448+2T>G | |
| 1 | g.11794356A>G | CA338477611 | MTHFR | c.1470+2T>C (n.1470+2T>C) c.1347+2T>C (n.1347+2T>C) c.1467+2T>C (n.1467+2T>C) c.*859+2T>C (n.*859+2T>C) n.1716+2T>C n.1864+2T>C c.612+2T>C (n.612+2T>C) c.1101+2T>C (n.1101+2T>C) n.2448+2T>C | ClinVar |
| 1 | g.11794356A>T | CA338477608 | MTHFR | c.1470+2T>A (n.1470+2T>A) c.1347+2T>A (n.1347+2T>A) c.1467+2T>A (n.1467+2T>A) c.*859+2T>A (n.*859+2T>A) n.1716+2T>A n.1864+2T>A c.612+2T>A (n.612+2T>A) c.1101+2T>A (n.1101+2T>A) n.2448+2T>A | dbSNP |
| 1 | g.11794357C>A | CA338477615 | MTHFR | c.1470+1G>T (n.1470+1G>T) c.1347+1G>T (n.1347+1G>T) c.1467+1G>T (n.1467+1G>T) c.*859+1G>T (n.*859+1G>T) n.1716+1G>T n.1864+1G>T c.612+1G>T (n.612+1G>T) c.1101+1G>T (n.1101+1G>T) n.2448+1G>T | |
| 1 | g.11794357C= | CA1153798619 | MTHFR | c.1470+1G= (n.1470+1G=) c.1347+1G= (n.1347+1G=) c.1467+1G= (n.1467+1G=) c.*859+1G= (n.*859+1G=) n.1716+1G= n.1864+1G= c.612+1G= (n.612+1G=) c.1101+1G= (n.1101+1G=) n.2448+1G= | |
| 1 | g.11794357C>G | CA338477617 | MTHFR | c.1470+1G>C (n.1470+1G>C) c.1347+1G>C (n.1347+1G>C) c.1467+1G>C (n.1467+1G>C) c.*859+1G>C (n.*859+1G>C) n.1716+1G>C n.1864+1G>C c.612+1G>C (n.612+1G>C) c.1101+1G>C (n.1101+1G>C) n.2448+1G>C | |
| 1 | g.11794357C>T | CA18000899 | MTHFR | c.1470+1G>A (n.1470+1G>A) c.1347+1G>A (n.1347+1G>A) c.1467+1G>A (n.1467+1G>A) c.*859+1G>A (n.*859+1G>A) n.1716+1G>A n.1864+1G>A c.612+1G>A (n.612+1G>A) c.1101+1G>A (n.1101+1G>A) n.2448+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794358T>A | CA338477632 | MTHFR | c.1470A>T (p.Lys490Asn) c.1347A>T (p.Lys449Asn) c.1467A>T (p.Lys489Asn) c.*859A>T (n.*859A>T) n.1716A>T n.1864A>T c.612A>T (p.Lys204Asn) c.1101A>T (p.Lys367Asn) n.2448A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794358T>C | CA595387 | MTHFR | c.1470A>G (p.Lys490=) c.1347A>G (p.Lys449=) c.1467A>G (p.Lys489=) c.*859A>G (n.*859A>G) n.1716A>G n.1864A>G c.612A>G (p.Lys204=) c.1101A>G (p.Lys367=) n.2448A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794358T>G | CA338477644 | MTHFR | c.1470A>C (p.Lys490Asn) c.1347A>C (p.Lys449Asn) c.1467A>C (p.Lys489Asn) c.*859A>C (n.*859A>C) n.1716A>C n.1864A>C c.612A>C (p.Lys204Asn) c.1101A>C (p.Lys367Asn) n.2448A>C | |
| 1 | g.11794358T= | CA1153798621 | MTHFR | c.1470A= (p.Lys490=) c.1347A= (p.Lys449=) c.1467A= (p.Lys489=) c.*859A= (n.*859A=) n.1716A= n.1864A= c.612A= (p.Lys204=) c.1101A= (p.Lys367=) n.2448A= | |
| 1 | g.11794359T>A | CA338477649 | MTHFR | c.1469A>T (p.Lys490Ile) c.1346A>T (p.Lys449Ile) c.1466A>T (p.Lys489Ile) c.*858A>T (n.*858A>T) n.1715A>T n.1863A>T c.611A>T (p.Lys204Ile) c.1100A>T (p.Lys367Ile) n.2447A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794359T>C | CA338477651 | MTHFR | c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.*858A>G (n.*858A>G) n.1715A>G n.1863A>G c.611A>G (p.Lys204Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) n.2447A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794359T>G | CA338477653 | MTHFR | c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.*858A>C (n.*858A>C) n.1715A>C n.1863A>C c.611A>C (p.Lys204Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) n.2447A>C | |
| 1 | g.11794359T= | CA1153798626 | MTHFR | c.1469A= (p.Lys490=) c.1346A= (p.Lys449=) c.1466A= (p.Lys489=) c.*858A= (n.*858A=) n.1715A= n.1863A= c.611A= (p.Lys204=) c.1100A= (p.Lys367=) n.2447A= | |
| 1 | g.11794360T>A | CA338477657 | MTHFR | c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.*857A>T (n.*857A>T) n.1714A>T n.1862A>T c.610A>T (p.Lys204Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) n.2446A>T | |
| 1 | g.11794360T>C | CA338477660 | MTHFR | c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.*857A>G (n.*857A>G) n.1714A>G n.1862A>G c.610A>G (p.Lys204Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) n.2446A>G | |
| 1 | g.11794360T>G | CA338477663 | MTHFR | c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.*857A>C (n.*857A>C) n.1714A>C n.1862A>C c.610A>C (p.Lys204Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) n.2446A>C | |
| 1 | g.11794361G>A | CA595388 | MTHFR | c.1467C>T (p.His489=) c.1344C>T (p.His448=) c.1464C>T (p.His488=) c.*856C>T (n.*856C>T) n.1713C>T n.1861C>T c.609C>T (p.His203=) c.1098C>T (p.His366=) n.2445C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794361G>C | CA338477673 | MTHFR | c.1467C>G (p.His489Gln) c.1344C>G (p.His448Gln) c.1464C>G (p.His488Gln) c.*856C>G (n.*856C>G) n.1713C>G n.1861C>G c.609C>G (p.His203Gln) c.1098C>G (p.His366Gln) n.2445C>G | dbSNP |