Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11794282_11794348delCA2739272257MTHFRc.1470+14_1470+80del (n.1470+14_1470+80del)
c.1347+14_1347+80del (n.1347+14_1347+80del)
c.1467+14_1467+80del (n.1467+14_1467+80del)
c.*859+14_*859+80del (n.*859+14_*859+80del)
n.1716+14_1716+80del
n.1864+14_1864+80del
c.612+14_612+80del (n.612+14_612+80del)
c.1101+14_1101+80del (n.1101+14_1101+80del)
n.2448+14_2448+80del
ClinVar
1g.11794334G>ACA2643295066MTHFRc.1470+24C>T (n.1470+24C>T)
c.1347+24C>T (n.1347+24C>T)
c.1467+24C>T (n.1467+24C>T)
c.*859+24C>T (n.*859+24C>T)
n.1716+24C>T
n.1864+24C>T
c.612+24C>T (n.612+24C>T)
c.1101+24C>T (n.1101+24C>T)
n.2448+24C>T
gnomAD v4
1g.11794334G>CCA2695394930MTHFRc.1470+24C>G (n.1470+24C>G)
c.1347+24C>G (n.1347+24C>G)
c.1467+24C>G (n.1467+24C>G)
c.*859+24C>G (n.*859+24C>G)
n.1716+24C>G
n.1864+24C>G
c.612+24C>G (n.612+24C>G)
c.1101+24C>G (n.1101+24C>G)
n.2448+24C>G
dbSNP
1g.11794334G>TCA2695394907MTHFRc.1470+24C>A (n.1470+24C>A)
c.1347+24C>A (n.1347+24C>A)
c.1467+24C>A (n.1467+24C>A)
c.*859+24C>A (n.*859+24C>A)
n.1716+24C>A
n.1864+24C>A
c.612+24C>A (n.612+24C>A)
c.1101+24C>A (n.1101+24C>A)
n.2448+24C>A
dbSNP
1g.11794335G>ACA18000877MTHFRc.1470+23C>T (n.1470+23C>T)
c.1347+23C>T (n.1347+23C>T)
c.1467+23C>T (n.1467+23C>T)
c.*859+23C>T (n.*859+23C>T)
n.1716+23C>T
n.1864+23C>T
c.612+23C>T (n.612+23C>T)
c.1101+23C>T (n.1101+23C>T)
n.2448+23C>T
dbSNP
1g.11794335G>CCA2643295068MTHFRc.1470+23C>G (n.1470+23C>G)
c.1347+23C>G (n.1347+23C>G)
c.1467+23C>G (n.1467+23C>G)
c.*859+23C>G (n.*859+23C>G)
n.1716+23C>G
n.1864+23C>G
c.612+23C>G (n.612+23C>G)
c.1101+23C>G (n.1101+23C>G)
n.2448+23C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.11794335G=CA1145572017MTHFRc.1470+23C= (n.1470+23C=)
c.1347+23C= (n.1347+23C=)
c.1467+23C= (n.1467+23C=)
c.*859+23C= (n.*859+23C=)
n.1716+23C=
n.1864+23C=
c.612+23C= (n.612+23C=)
c.1101+23C= (n.1101+23C=)
n.2448+23C=
1g.11794335G>TCA595383MTHFRc.1470+23C>A (n.1470+23C>A)
c.1347+23C>A (n.1347+23C>A)
c.1467+23C>A (n.1467+23C>A)
c.*859+23C>A (n.*859+23C>A)
n.1716+23C>A
n.1864+23C>A
c.612+23C>A (n.612+23C>A)
c.1101+23C>A (n.1101+23C>A)
n.2448+23C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794336T>CCA595385MTHFRc.1470+22A>G (n.1470+22A>G)
c.1347+22A>G (n.1347+22A>G)
c.1467+22A>G (n.1467+22A>G)
c.*859+22A>G (n.*859+22A>G)
n.1716+22A>G
n.1864+22A>G
c.612+22A>G (n.612+22A>G)
c.1101+22A>G (n.1101+22A>G)
n.2448+22A>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794336T>GCA595384MTHFRc.1470+22A>C (n.1470+22A>C)
c.1347+22A>C (n.1347+22A>C)
c.1467+22A>C (n.1467+22A>C)
c.*859+22A>C (n.*859+22A>C)
n.1716+22A>C
n.1864+22A>C
c.612+22A>C (n.612+22A>C)
c.1101+22A>C (n.1101+22A>C)
n.2448+22A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794336T=CA1146458143MTHFRc.1470+22A= (n.1470+22A=)
c.1347+22A= (n.1347+22A=)
c.1467+22A= (n.1467+22A=)
c.*859+22A= (n.*859+22A=)
n.1716+22A=
n.1864+22A=
c.612+22A= (n.612+22A=)
c.1101+22A= (n.1101+22A=)
n.2448+22A=
1g.11794337C>ACA2695274508MTHFRc.1470+21G>T (n.1470+21G>T)
c.1347+21G>T (n.1347+21G>T)
c.1467+21G>T (n.1467+21G>T)
c.*859+21G>T (n.*859+21G>T)
n.1716+21G>T
n.1864+21G>T
c.612+21G>T (n.612+21G>T)
c.1101+21G>T (n.1101+21G>T)
n.2448+21G>T
dbSNP
1g.11794337C=CA1153798549MTHFRc.1470+21G= (n.1470+21G=)
c.1347+21G= (n.1347+21G=)
c.1467+21G= (n.1467+21G=)
c.*859+21G= (n.*859+21G=)
n.1716+21G=
n.1864+21G=
c.612+21G= (n.612+21G=)
c.1101+21G= (n.1101+21G=)
n.2448+21G=
1g.11794337C>GCA2695274507MTHFRc.1470+21G>C (n.1470+21G>C)
c.1347+21G>C (n.1347+21G>C)
c.1467+21G>C (n.1467+21G>C)
c.*859+21G>C (n.*859+21G>C)
n.1716+21G>C
n.1864+21G>C
c.612+21G>C (n.612+21G>C)
c.1101+21G>C (n.1101+21G>C)
n.2448+21G>C
dbSNP
1g.11794337C>TCA886042199MTHFRc.1470+21G>A (n.1470+21G>A)
c.1347+21G>A (n.1347+21G>A)
c.1467+21G>A (n.1467+21G>A)
c.*859+21G>A (n.*859+21G>A)
n.1716+21G>A
n.1864+21G>A
c.612+21G>A (n.612+21G>A)
c.1101+21G>A (n.1101+21G>A)
n.2448+21G>A
dbSNP
1g.11794338C=CA1143504504MTHFRc.1470+20G= (n.1470+20G=)
c.1347+20G= (n.1347+20G=)
c.1467+20G= (n.1467+20G=)
c.*859+20G= (n.*859+20G=)
n.1716+20G=
n.1864+20G=
c.612+20G= (n.612+20G=)
c.1101+20G= (n.1101+20G=)
n.2448+20G=
1g.11794338C>TCA595386MTHFRc.1470+20G>A (n.1470+20G>A)
c.1347+20G>A (n.1347+20G>A)
c.1467+20G>A (n.1467+20G>A)
c.*859+20G>A (n.*859+20G>A)
n.1716+20G>A
n.1864+20G>A
c.612+20G>A (n.612+20G>A)
c.1101+20G>A (n.1101+20G>A)
n.2448+20G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794339C>TCA2695394957MTHFRc.1470+19G>A (n.1470+19G>A)
c.1347+19G>A (n.1347+19G>A)
c.1467+19G>A (n.1467+19G>A)
c.*859+19G>A (n.*859+19G>A)
n.1716+19G>A
n.1864+19G>A
c.612+19G>A (n.612+19G>A)
c.1101+19G>A (n.1101+19G>A)
n.2448+19G>A
dbSNP
1g.11794340C>TCA2695394995MTHFRc.1470+18G>A (n.1470+18G>A)
c.1347+18G>A (n.1347+18G>A)
c.1467+18G>A (n.1467+18G>A)
c.*859+18G>A (n.*859+18G>A)
n.1716+18G>A
n.1864+18G>A
c.612+18G>A (n.612+18G>A)
c.1101+18G>A (n.1101+18G>A)
n.2448+18G>A
dbSNP
1g.11794342C>ACA1153798595MTHFRc.1470+16G>T (n.1470+16G>T)
c.1347+16G>T (n.1347+16G>T)
c.1467+16G>T (n.1467+16G>T)
c.*859+16G>T (n.*859+16G>T)
n.1716+16G>T
n.1864+16G>T
c.612+16G>T (n.612+16G>T)
c.1101+16G>T (n.1101+16G>T)
n.2448+16G>T
ClinVar dbSNP
1g.11794342C=CA1153798593MTHFRc.1470+16G= (n.1470+16G=)
c.1347+16G= (n.1347+16G=)
c.1467+16G= (n.1467+16G=)
c.*859+16G= (n.*859+16G=)
n.1716+16G=
n.1864+16G=
c.612+16G= (n.612+16G=)
c.1101+16G= (n.1101+16G=)
n.2448+16G=
1g.11794342C>TCA1153798608MTHFRc.1470+16G>A (n.1470+16G>A)
c.1347+16G>A (n.1347+16G>A)
c.1467+16G>A (n.1467+16G>A)
c.*859+16G>A (n.*859+16G>A)
n.1716+16G>A
n.1864+16G>A
c.612+16G>A (n.612+16G>A)
c.1101+16G>A (n.1101+16G>A)
n.2448+16G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.11794343T>CCA2695395003MTHFRc.1470+15A>G (n.1470+15A>G)
c.1347+15A>G (n.1347+15A>G)
c.1467+15A>G (n.1467+15A>G)
c.*859+15A>G (n.*859+15A>G)
n.1716+15A>G
n.1864+15A>G
c.612+15A>G (n.612+15A>G)
c.1101+15A>G (n.1101+15A>G)
n.2448+15A>G
dbSNP
1g.11794344C=CA1153798611MTHFRc.1470+14G= (n.1470+14G=)
c.1347+14G= (n.1347+14G=)
c.1467+14G= (n.1467+14G=)
c.*859+14G= (n.*859+14G=)
n.1716+14G=
n.1864+14G=
c.612+14G= (n.612+14G=)
c.1101+14G= (n.1101+14G=)
n.2448+14G=
1g.11794344C>TCA521454922MTHFRc.1470+14G>A (n.1470+14G>A)
c.1347+14G>A (n.1347+14G>A)
c.1467+14G>A (n.1467+14G>A)
c.*859+14G>A (n.*859+14G>A)
n.1716+14G>A
n.1864+14G>A
c.612+14G>A (n.612+14G>A)
c.1101+14G>A (n.1101+14G>A)
n.2448+14G>A
dbSNP gnomAD v2
1g.11794345C>TCA2643295088MTHFRc.1470+13G>A (n.1470+13G>A)
c.1347+13G>A (n.1347+13G>A)
c.1467+13G>A (n.1467+13G>A)
c.*859+13G>A (n.*859+13G>A)
n.1716+13G>A
n.1864+13G>A
c.612+13G>A (n.612+13G>A)
c.1101+13G>A (n.1101+13G>A)
n.2448+13G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.11794346A>TCA2695395059MTHFRc.1470+12T>A (n.1470+12T>A)
c.1347+12T>A (n.1347+12T>A)
c.1467+12T>A (n.1467+12T>A)
c.*859+12T>A (n.*859+12T>A)
n.1716+12T>A
n.1864+12T>A
c.612+12T>A (n.612+12T>A)
c.1101+12T>A (n.1101+12T>A)
n.2448+12T>A
dbSNP
1g.11794347G>ACA2695395113MTHFRc.1470+11C>T (n.1470+11C>T)
c.1347+11C>T (n.1347+11C>T)
c.1467+11C>T (n.1467+11C>T)
c.*859+11C>T (n.*859+11C>T)
n.1716+11C>T
n.1864+11C>T
c.612+11C>T (n.612+11C>T)
c.1101+11C>T (n.1101+11C>T)
n.2448+11C>T
dbSNP
1g.11794347G>CCA2643295089MTHFRc.1470+11C>G (n.1470+11C>G)
c.1347+11C>G (n.1347+11C>G)
c.1467+11C>G (n.1467+11C>G)
c.*859+11C>G (n.*859+11C>G)
n.1716+11C>G
n.1864+11C>G
c.612+11C>G (n.612+11C>G)
c.1101+11C>G (n.1101+11C>G)
n.2448+11C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.11794348C>ACA2695395477MTHFRc.1470+10G>T (n.1470+10G>T)
c.1347+10G>T (n.1347+10G>T)
c.1467+10G>T (n.1467+10G>T)
c.*859+10G>T (n.*859+10G>T)
n.1716+10G>T
n.1864+10G>T
c.612+10G>T (n.612+10G>T)
c.1101+10G>T (n.1101+10G>T)
n.2448+10G>T
dbSNP
1g.11794348C>GCA2695395206MTHFRc.1470+10G>C (n.1470+10G>C)
c.1347+10G>C (n.1347+10G>C)
c.1467+10G>C (n.1467+10G>C)
c.*859+10G>C (n.*859+10G>C)
n.1716+10G>C
n.1864+10G>C
c.612+10G>C (n.612+10G>C)
c.1101+10G>C (n.1101+10G>C)
n.2448+10G>C
dbSNP
1g.11794348C>TCA2695395208MTHFRc.1470+10G>A (n.1470+10G>A)
c.1347+10G>A (n.1347+10G>A)
c.1467+10G>A (n.1467+10G>A)
c.*859+10G>A (n.*859+10G>A)
n.1716+10G>A
n.1864+10G>A
c.612+10G>A (n.612+10G>A)
c.1101+10G>A (n.1101+10G>A)
n.2448+10G>A
dbSNP
1g.11794349A>GCA2580060880MTHFRc.1470+9T>C (n.1470+9T>C)
c.1347+9T>C (n.1347+9T>C)
c.1467+9T>C (n.1467+9T>C)
c.*859+9T>C (n.*859+9T>C)
n.1716+9T>C
n.1864+9T>C
c.612+9T>C (n.612+9T>C)
c.1101+9T>C (n.1101+9T>C)
n.2448+9T>C
ClinVar gnomAD v4
1g.11794349A>TCA2695395484MTHFRc.1470+9T>A (n.1470+9T>A)
c.1347+9T>A (n.1347+9T>A)
c.1467+9T>A (n.1467+9T>A)
c.*859+9T>A (n.*859+9T>A)
n.1716+9T>A
n.1864+9T>A
c.612+9T>A (n.612+9T>A)
c.1101+9T>A (n.1101+9T>A)
n.2448+9T>A
dbSNP
1g.11794350T>GCA2643295092MTHFRc.1470+8A>C (n.1470+8A>C)
c.1347+8A>C (n.1347+8A>C)
c.1467+8A>C (n.1467+8A>C)
c.*859+8A>C (n.*859+8A>C)
n.1716+8A>C
n.1864+8A>C
c.612+8A>C (n.612+8A>C)
c.1101+8A>C (n.1101+8A>C)
n.2448+8A>C
gnomAD v4
1g.11794351C>ACA2695395568MTHFRc.1470+7G>T (n.1470+7G>T)
c.1347+7G>T (n.1347+7G>T)
c.1467+7G>T (n.1467+7G>T)
c.*859+7G>T (n.*859+7G>T)
n.1716+7G>T
n.1864+7G>T
c.612+7G>T (n.612+7G>T)
c.1101+7G>T (n.1101+7G>T)
n.2448+7G>T
dbSNP
1g.11794351C>TCA2695395559MTHFRc.1470+7G>A (n.1470+7G>A)
c.1347+7G>A (n.1347+7G>A)
c.1467+7G>A (n.1467+7G>A)
c.*859+7G>A (n.*859+7G>A)
n.1716+7G>A
n.1864+7G>A
c.612+7G>A (n.612+7G>A)
c.1101+7G>A (n.1101+7G>A)
n.2448+7G>A
dbSNP
1g.11794352A>TCA2695395573MTHFRc.1470+6T>A (n.1470+6T>A)
c.1347+6T>A (n.1347+6T>A)
c.1467+6T>A (n.1467+6T>A)
c.*859+6T>A (n.*859+6T>A)
n.1716+6T>A
n.1864+6T>A
c.612+6T>A (n.612+6T>A)
c.1101+6T>A (n.1101+6T>A)
n.2448+6T>A
dbSNP
1g.11794353C>ACA2695395608MTHFRc.1470+5G>T (n.1470+5G>T)
c.1347+5G>T (n.1347+5G>T)
c.1467+5G>T (n.1467+5G>T)
c.*859+5G>T (n.*859+5G>T)
n.1716+5G>T
n.1864+5G>T
c.612+5G>T (n.612+5G>T)
c.1101+5G>T (n.1101+5G>T)
n.2448+5G>T
dbSNP
1g.11794354T>ACA2695395650MTHFRc.1470+4A>T (n.1470+4A>T)
c.1347+4A>T (n.1347+4A>T)
c.1467+4A>T (n.1467+4A>T)
c.*859+4A>T (n.*859+4A>T)
n.1716+4A>T
n.1864+4A>T
c.612+4A>T (n.612+4A>T)
c.1101+4A>T (n.1101+4A>T)
n.2448+4A>T
dbSNP
1g.11794355C>ACA2695258875MTHFRc.1470+3G>T (n.1470+3G>T)
c.1347+3G>T (n.1347+3G>T)
c.1467+3G>T (n.1467+3G>T)
c.*859+3G>T (n.*859+3G>T)
n.1716+3G>T
n.1864+3G>T
c.612+3G>T (n.612+3G>T)
c.1101+3G>T (n.1101+3G>T)
n.2448+3G>T
dbSNP
1g.11794355C=CA1153798615MTHFRc.1470+3G= (n.1470+3G=)
c.1347+3G= (n.1347+3G=)
c.1467+3G= (n.1467+3G=)
c.*859+3G= (n.*859+3G=)
n.1716+3G=
n.1864+3G=
c.612+3G= (n.612+3G=)
c.1101+3G= (n.1101+3G=)
n.2448+3G=
1g.11794355C>GCA2695258874MTHFRc.1470+3G>C (n.1470+3G>C)
c.1347+3G>C (n.1347+3G>C)
c.1467+3G>C (n.1467+3G>C)
c.*859+3G>C (n.*859+3G>C)
n.1716+3G>C
n.1864+3G>C
c.612+3G>C (n.612+3G>C)
c.1101+3G>C (n.1101+3G>C)
n.2448+3G>C
dbSNP
1g.11794355C>TCA18000897MTHFRc.1470+3G>A (n.1470+3G>A)
c.1347+3G>A (n.1347+3G>A)
c.1467+3G>A (n.1467+3G>A)
c.*859+3G>A (n.*859+3G>A)
n.1716+3G>A
n.1864+3G>A
c.612+3G>A (n.612+3G>A)
c.1101+3G>A (n.1101+3G>A)
n.2448+3G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794356A>CCA338477604MTHFRc.1470+2T>G (n.1470+2T>G)
c.1347+2T>G (n.1347+2T>G)
c.1467+2T>G (n.1467+2T>G)
c.*859+2T>G (n.*859+2T>G)
n.1716+2T>G
n.1864+2T>G
c.612+2T>G (n.612+2T>G)
c.1101+2T>G (n.1101+2T>G)
n.2448+2T>G
1g.11794356A>GCA338477611MTHFRc.1470+2T>C (n.1470+2T>C)
c.1347+2T>C (n.1347+2T>C)
c.1467+2T>C (n.1467+2T>C)
c.*859+2T>C (n.*859+2T>C)
n.1716+2T>C
n.1864+2T>C
c.612+2T>C (n.612+2T>C)
c.1101+2T>C (n.1101+2T>C)
n.2448+2T>C
ClinVar
1g.11794356A>TCA338477608MTHFRc.1470+2T>A (n.1470+2T>A)
c.1347+2T>A (n.1347+2T>A)
c.1467+2T>A (n.1467+2T>A)
c.*859+2T>A (n.*859+2T>A)
n.1716+2T>A
n.1864+2T>A
c.612+2T>A (n.612+2T>A)
c.1101+2T>A (n.1101+2T>A)
n.2448+2T>A
dbSNP
1g.11794357C>ACA338477615MTHFRc.1470+1G>T (n.1470+1G>T)
c.1347+1G>T (n.1347+1G>T)
c.1467+1G>T (n.1467+1G>T)
c.*859+1G>T (n.*859+1G>T)
n.1716+1G>T
n.1864+1G>T
c.612+1G>T (n.612+1G>T)
c.1101+1G>T (n.1101+1G>T)
n.2448+1G>T
1g.11794357C=CA1153798619MTHFRc.1470+1G= (n.1470+1G=)
c.1347+1G= (n.1347+1G=)
c.1467+1G= (n.1467+1G=)
c.*859+1G= (n.*859+1G=)
n.1716+1G=
n.1864+1G=
c.612+1G= (n.612+1G=)
c.1101+1G= (n.1101+1G=)
n.2448+1G=
1g.11794357C>GCA338477617MTHFRc.1470+1G>C (n.1470+1G>C)
c.1347+1G>C (n.1347+1G>C)
c.1467+1G>C (n.1467+1G>C)
c.*859+1G>C (n.*859+1G>C)
n.1716+1G>C
n.1864+1G>C
c.612+1G>C (n.612+1G>C)
c.1101+1G>C (n.1101+1G>C)
n.2448+1G>C

Number of alleles fetched