UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11794243C>A | CA2643294949 | MTHFR | c.1470+115G>T (n.1470+115G>T) c.1347+115G>T (n.1347+115G>T) c.1467+115G>T (n.1467+115G>T) c.*859+115G>T (n.*859+115G>T) n.1716+115G>T n.1864+115G>T c.612+115G>T (n.612+115G>T) c.1101+115G>T (n.1101+115G>T) n.2448+115G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794245G>A | CA2643294951 | MTHFR | c.1470+113C>T (n.1470+113C>T) c.1347+113C>T (n.1347+113C>T) c.1467+113C>T (n.1467+113C>T) c.*859+113C>T (n.*859+113C>T) n.1716+113C>T n.1864+113C>T c.612+113C>T (n.612+113C>T) c.1101+113C>T (n.1101+113C>T) n.2448+113C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794245G>T | CA2643294952 | MTHFR | c.1470+113C>A (n.1470+113C>A) c.1347+113C>A (n.1347+113C>A) c.1467+113C>A (n.1467+113C>A) c.*859+113C>A (n.*859+113C>A) n.1716+113C>A n.1864+113C>A c.612+113C>A (n.612+113C>A) c.1101+113C>A (n.1101+113C>A) n.2448+113C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794246C>A | CA2643294954 | MTHFR | c.1470+112G>T (n.1470+112G>T) c.1347+112G>T (n.1347+112G>T) c.1467+112G>T (n.1467+112G>T) c.*859+112G>T (n.*859+112G>T) n.1716+112G>T n.1864+112G>T c.612+112G>T (n.612+112G>T) c.1101+112G>T (n.1101+112G>T) n.2448+112G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794246C>T | CA2643294955 | MTHFR | c.1470+112G>A (n.1470+112G>A) c.1347+112G>A (n.1347+112G>A) c.1467+112G>A (n.1467+112G>A) c.*859+112G>A (n.*859+112G>A) n.1716+112G>A n.1864+112G>A c.612+112G>A (n.612+112G>A) c.1101+112G>A (n.1101+112G>A) n.2448+112G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794248T>C | CA18000845 | MTHFR | c.1470+110A>G (n.1470+110A>G) c.1347+110A>G (n.1347+110A>G) c.1467+110A>G (n.1467+110A>G) c.*859+110A>G (n.*859+110A>G) n.1716+110A>G n.1864+110A>G c.612+110A>G (n.612+110A>G) c.1101+110A>G (n.1101+110A>G) n.2448+110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794248T= | CA1144788548 | MTHFR | c.1470+110A= (n.1470+110A=) c.1347+110A= (n.1347+110A=) c.1467+110A= (n.1467+110A=) c.*859+110A= (n.*859+110A=) n.1716+110A= n.1864+110A= c.612+110A= (n.612+110A=) c.1101+110A= (n.1101+110A=) n.2448+110A= | |
| 1 | g.11794249G>T | CA2643294956 | MTHFR | c.1470+109C>A (n.1470+109C>A) c.1347+109C>A (n.1347+109C>A) c.1467+109C>A (n.1467+109C>A) c.*859+109C>A (n.*859+109C>A) n.1716+109C>A n.1864+109C>A c.612+109C>A (n.612+109C>A) c.1101+109C>A (n.1101+109C>A) n.2448+109C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794250G>A | CA2643294958 | MTHFR | c.1470+108C>T (n.1470+108C>T) c.1347+108C>T (n.1347+108C>T) c.1467+108C>T (n.1467+108C>T) c.*859+108C>T (n.*859+108C>T) n.1716+108C>T n.1864+108C>T c.612+108C>T (n.612+108C>T) c.1101+108C>T (n.1101+108C>T) n.2448+108C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794252G>A | CA2643294960 | MTHFR | c.1470+106C>T (n.1470+106C>T) c.1347+106C>T (n.1347+106C>T) c.1467+106C>T (n.1467+106C>T) c.*859+106C>T (n.*859+106C>T) n.1716+106C>T n.1864+106C>T c.612+106C>T (n.612+106C>T) c.1101+106C>T (n.1101+106C>T) n.2448+106C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794257_11794272dup | CA2643294961 | MTHFR | c.1470+91_1470+106dup (n.1470+91_1470+106dup) c.1347+91_1347+106dup (n.1347+91_1347+106dup) c.1467+91_1467+106dup (n.1467+91_1467+106dup) c.*859+91_*859+106dup (n.*859+91_*859+106dup) n.1716+91_1716+106dup n.1864+91_1864+106dup c.612+91_612+106dup (n.612+91_612+106dup) c.1101+91_1101+106dup (n.1101+91_1101+106dup) n.2448+91_2448+106dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794253G>A | CA2643294962 | MTHFR | c.1470+105C>T (n.1470+105C>T) c.1347+105C>T (n.1347+105C>T) c.1467+105C>T (n.1467+105C>T) c.*859+105C>T (n.*859+105C>T) n.1716+105C>T n.1864+105C>T c.612+105C>T (n.612+105C>T) c.1101+105C>T (n.1101+105C>T) n.2448+105C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794253G>T | CA2643294963 | MTHFR | c.1470+105C>A (n.1470+105C>A) c.1347+105C>A (n.1347+105C>A) c.1467+105C>A (n.1467+105C>A) c.*859+105C>A (n.*859+105C>A) n.1716+105C>A n.1864+105C>A c.612+105C>A (n.612+105C>A) c.1101+105C>A (n.1101+105C>A) n.2448+105C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794254G>A | CA2643294965 | MTHFR | c.1470+104C>T (n.1470+104C>T) c.1347+104C>T (n.1347+104C>T) c.1467+104C>T (n.1467+104C>T) c.*859+104C>T (n.*859+104C>T) n.1716+104C>T n.1864+104C>T c.612+104C>T (n.612+104C>T) c.1101+104C>T (n.1101+104C>T) n.2448+104C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794254G>T | CA2643294966 | MTHFR | c.1470+104C>A (n.1470+104C>A) c.1347+104C>A (n.1347+104C>A) c.1467+104C>A (n.1467+104C>A) c.*859+104C>A (n.*859+104C>A) n.1716+104C>A n.1864+104C>A c.612+104C>A (n.612+104C>A) c.1101+104C>A (n.1101+104C>A) n.2448+104C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794257G>A | CA886042159 | MTHFR | c.1470+101C>T (n.1470+101C>T) c.1347+101C>T (n.1347+101C>T) c.1467+101C>T (n.1467+101C>T) c.*859+101C>T (n.*859+101C>T) n.1716+101C>T n.1864+101C>T c.612+101C>T (n.612+101C>T) c.1101+101C>T (n.1101+101C>T) n.2448+101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794257G= | CA1153798375 | MTHFR | c.1470+101C= (n.1470+101C=) c.1347+101C= (n.1347+101C=) c.1467+101C= (n.1467+101C=) c.*859+101C= (n.*859+101C=) n.1716+101C= n.1864+101C= c.612+101C= (n.612+101C=) c.1101+101C= (n.1101+101C=) n.2448+101C= | |
| 1 | g.11794257G>T | CA2643294971 | MTHFR | c.1470+101C>A (n.1470+101C>A) c.1347+101C>A (n.1347+101C>A) c.1467+101C>A (n.1467+101C>A) c.*859+101C>A (n.*859+101C>A) n.1716+101C>A n.1864+101C>A c.612+101C>A (n.612+101C>A) c.1101+101C>A (n.1101+101C>A) n.2448+101C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794258G>C | CA1153798382 | MTHFR | c.1470+100C>G (n.1470+100C>G) c.1347+100C>G (n.1347+100C>G) c.1467+100C>G (n.1467+100C>G) c.*859+100C>G (n.*859+100C>G) n.1716+100C>G n.1864+100C>G c.612+100C>G (n.612+100C>G) c.1101+100C>G (n.1101+100C>G) n.2448+100C>G | dbSNP |
| 1 | g.11794258G= | CA1153798380 | MTHFR | c.1470+100C= (n.1470+100C=) c.1347+100C= (n.1347+100C=) c.1467+100C= (n.1467+100C=) c.*859+100C= (n.*859+100C=) n.1716+100C= n.1864+100C= c.612+100C= (n.612+100C=) c.1101+100C= (n.1101+100C=) n.2448+100C= | |
| 1 | g.11794258G>T | CA2574214085 | MTHFR | c.1470+100C>A (n.1470+100C>A) c.1347+100C>A (n.1347+100C>A) c.1467+100C>A (n.1467+100C>A) c.*859+100C>A (n.*859+100C>A) n.1716+100C>A n.1864+100C>A c.612+100C>A (n.612+100C>A) c.1101+100C>A (n.1101+100C>A) n.2448+100C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794259G>A | CA2643294973 | MTHFR | c.1470+99C>T (n.1470+99C>T) c.1347+99C>T (n.1347+99C>T) c.1467+99C>T (n.1467+99C>T) c.*859+99C>T (n.*859+99C>T) n.1716+99C>T n.1864+99C>T c.612+99C>T (n.612+99C>T) c.1101+99C>T (n.1101+99C>T) n.2448+99C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794259G>T | CA2643294974 | MTHFR | c.1470+99C>A (n.1470+99C>A) c.1347+99C>A (n.1347+99C>A) c.1467+99C>A (n.1467+99C>A) c.*859+99C>A (n.*859+99C>A) n.1716+99C>A n.1864+99C>A c.612+99C>A (n.612+99C>A) c.1101+99C>A (n.1101+99C>A) n.2448+99C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794260C>A | CA2643294980 | MTHFR | c.1470+98G>T (n.1470+98G>T) c.1347+98G>T (n.1347+98G>T) c.1467+98G>T (n.1467+98G>T) c.*859+98G>T (n.*859+98G>T) n.1716+98G>T n.1864+98G>T c.612+98G>T (n.612+98G>T) c.1101+98G>T (n.1101+98G>T) n.2448+98G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794260C>T | CA2643294981 | MTHFR | c.1470+98G>A (n.1470+98G>A) c.1347+98G>A (n.1347+98G>A) c.1467+98G>A (n.1467+98G>A) c.*859+98G>A (n.*859+98G>A) n.1716+98G>A n.1864+98G>A c.612+98G>A (n.612+98G>A) c.1101+98G>A (n.1101+98G>A) n.2448+98G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794261A= | CA1153798386 | MTHFR | c.1470+97T= (n.1470+97T=) c.1347+97T= (n.1347+97T=) c.1467+97T= (n.1467+97T=) c.*859+97T= (n.*859+97T=) n.1716+97T= n.1864+97T= c.612+97T= (n.612+97T=) c.1101+97T= (n.1101+97T=) n.2448+97T= | |
| 1 | g.11794261A>C | CA886042160 | MTHFR | c.1470+97T>G (n.1470+97T>G) c.1347+97T>G (n.1347+97T>G) c.1467+97T>G (n.1467+97T>G) c.*859+97T>G (n.*859+97T>G) n.1716+97T>G n.1864+97T>G c.612+97T>G (n.612+97T>G) c.1101+97T>G (n.1101+97T>G) n.2448+97T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794262C>A | CA2643294983 | MTHFR | c.1470+96G>T (n.1470+96G>T) c.1347+96G>T (n.1347+96G>T) c.1467+96G>T (n.1467+96G>T) c.*859+96G>T (n.*859+96G>T) n.1716+96G>T n.1864+96G>T c.612+96G>T (n.612+96G>T) c.1101+96G>T (n.1101+96G>T) n.2448+96G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794262C= | CA1153798390 | MTHFR | c.1470+96G= (n.1470+96G=) c.1347+96G= (n.1347+96G=) c.1467+96G= (n.1467+96G=) c.*859+96G= (n.*859+96G=) n.1716+96G= n.1864+96G= c.612+96G= (n.612+96G=) c.1101+96G= (n.1101+96G=) n.2448+96G= | |
| 1 | g.11794262C>T | CA18000847 | MTHFR | c.1470+96G>A (n.1470+96G>A) c.1347+96G>A (n.1347+96G>A) c.1467+96G>A (n.1467+96G>A) c.*859+96G>A (n.*859+96G>A) n.1716+96G>A n.1864+96G>A c.612+96G>A (n.612+96G>A) c.1101+96G>A (n.1101+96G>A) n.2448+96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794263A>C | CA2643294987 | MTHFR | c.1470+95T>G (n.1470+95T>G) c.1347+95T>G (n.1347+95T>G) c.1467+95T>G (n.1467+95T>G) c.*859+95T>G (n.*859+95T>G) n.1716+95T>G n.1864+95T>G c.612+95T>G (n.612+95T>G) c.1101+95T>G (n.1101+95T>G) n.2448+95T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794263A>G | CA2643294986 | MTHFR | c.1470+95T>C (n.1470+95T>C) c.1347+95T>C (n.1347+95T>C) c.1467+95T>C (n.1467+95T>C) c.*859+95T>C (n.*859+95T>C) n.1716+95T>C n.1864+95T>C c.612+95T>C (n.612+95T>C) c.1101+95T>C (n.1101+95T>C) n.2448+95T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794264G>T | CA2643294988 | MTHFR | c.1470+94C>A (n.1470+94C>A) c.1347+94C>A (n.1347+94C>A) c.1467+94C>A (n.1467+94C>A) c.*859+94C>A (n.*859+94C>A) n.1716+94C>A n.1864+94C>A c.612+94C>A (n.612+94C>A) c.1101+94C>A (n.1101+94C>A) n.2448+94C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794265G>A | CA1153798410 | MTHFR | c.1470+93C>T (n.1470+93C>T) c.1347+93C>T (n.1347+93C>T) c.1467+93C>T (n.1467+93C>T) c.*859+93C>T (n.*859+93C>T) n.1716+93C>T n.1864+93C>T c.612+93C>T (n.612+93C>T) c.1101+93C>T (n.1101+93C>T) n.2448+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794265G= | CA1153798408 | MTHFR | c.1470+93C= (n.1470+93C=) c.1347+93C= (n.1347+93C=) c.1467+93C= (n.1467+93C=) c.*859+93C= (n.*859+93C=) n.1716+93C= n.1864+93C= c.612+93C= (n.612+93C=) c.1101+93C= (n.1101+93C=) n.2448+93C= | |
| 1 | g.11794265G>T | CA2643294989 | MTHFR | c.1470+93C>A (n.1470+93C>A) c.1347+93C>A (n.1347+93C>A) c.1467+93C>A (n.1467+93C>A) c.*859+93C>A (n.*859+93C>A) n.1716+93C>A n.1864+93C>A c.612+93C>A (n.612+93C>A) c.1101+93C>A (n.1101+93C>A) n.2448+93C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794268G>A | CA1153798413 | MTHFR | c.1470+90C>T (n.1470+90C>T) c.1347+90C>T (n.1347+90C>T) c.1467+90C>T (n.1467+90C>T) c.*859+90C>T (n.*859+90C>T) n.1716+90C>T n.1864+90C>T c.612+90C>T (n.612+90C>T) c.1101+90C>T (n.1101+90C>T) n.2448+90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794268G= | CA1146242639 | MTHFR | c.1470+90C= (n.1470+90C=) c.1347+90C= (n.1347+90C=) c.1467+90C= (n.1467+90C=) c.*859+90C= (n.*859+90C=) n.1716+90C= n.1864+90C= c.612+90C= (n.612+90C=) c.1101+90C= (n.1101+90C=) n.2448+90C= | |
| 1 | g.11794268G>T | CA18000848 | MTHFR | c.1470+90C>A (n.1470+90C>A) c.1347+90C>A (n.1347+90C>A) c.1467+90C>A (n.1467+90C>A) c.*859+90C>A (n.*859+90C>A) n.1716+90C>A n.1864+90C>A c.612+90C>A (n.612+90C>A) c.1101+90C>A (n.1101+90C>A) n.2448+90C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794269G>T | CA2574214087 | MTHFR | c.1470+89C>A (n.1470+89C>A) c.1347+89C>A (n.1347+89C>A) c.1467+89C>A (n.1467+89C>A) c.*859+89C>A (n.*859+89C>A) n.1716+89C>A n.1864+89C>A c.612+89C>A (n.612+89C>A) c.1101+89C>A (n.1101+89C>A) n.2448+89C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794270G>A | CA521454920 | MTHFR | c.1470+88C>T (n.1470+88C>T) c.1347+88C>T (n.1347+88C>T) c.1467+88C>T (n.1467+88C>T) c.*859+88C>T (n.*859+88C>T) n.1716+88C>T n.1864+88C>T c.612+88C>T (n.612+88C>T) c.1101+88C>T (n.1101+88C>T) n.2448+88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794270G= | CA1153798417 | MTHFR | c.1470+88C= (n.1470+88C=) c.1347+88C= (n.1347+88C=) c.1467+88C= (n.1467+88C=) c.*859+88C= (n.*859+88C=) n.1716+88C= n.1864+88C= c.612+88C= (n.612+88C=) c.1101+88C= (n.1101+88C=) n.2448+88C= | |
| 1 | g.11794270G>T | CA2643294993 | MTHFR | c.1470+88C>A (n.1470+88C>A) c.1347+88C>A (n.1347+88C>A) c.1467+88C>A (n.1467+88C>A) c.*859+88C>A (n.*859+88C>A) n.1716+88C>A n.1864+88C>A c.612+88C>A (n.612+88C>A) c.1101+88C>A (n.1101+88C>A) n.2448+88C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794271G>A | CA18000850 | MTHFR | c.1470+87C>T (n.1470+87C>T) c.1347+87C>T (n.1347+87C>T) c.1467+87C>T (n.1467+87C>T) c.*859+87C>T (n.*859+87C>T) n.1716+87C>T n.1864+87C>T c.612+87C>T (n.612+87C>T) c.1101+87C>T (n.1101+87C>T) n.2448+87C>T | dbSNP |
| 1 | g.11794271G= | CA1153798422 | MTHFR | c.1470+87C= (n.1470+87C=) c.1347+87C= (n.1347+87C=) c.1467+87C= (n.1467+87C=) c.*859+87C= (n.*859+87C=) n.1716+87C= n.1864+87C= c.612+87C= (n.612+87C=) c.1101+87C= (n.1101+87C=) n.2448+87C= | |
| 1 | g.11794271G>T | CA2574214089 | MTHFR | c.1470+87C>A (n.1470+87C>A) c.1347+87C>A (n.1347+87C>A) c.1467+87C>A (n.1467+87C>A) c.*859+87C>A (n.*859+87C>A) n.1716+87C>A n.1864+87C>A c.612+87C>A (n.612+87C>A) c.1101+87C>A (n.1101+87C>A) n.2448+87C>A | |
| 1 | g.11794273del | CA2574214090 | MTHFR | c.1470+86del (n.1470+86del) c.1347+86del (n.1347+86del) c.1467+86del (n.1467+86del) c.*859+86del (n.*859+86del) n.1716+86del n.1864+86del c.612+86del (n.612+86del) c.1101+86del (n.1101+86del) n.2448+86del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794273A>C | CA2643294994 | MTHFR | c.1470+85T>G (n.1470+85T>G) c.1347+85T>G (n.1347+85T>G) c.1467+85T>G (n.1467+85T>G) c.*859+85T>G (n.*859+85T>G) n.1716+85T>G n.1864+85T>G c.612+85T>G (n.612+85T>G) c.1101+85T>G (n.1101+85T>G) n.2448+85T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794274G>A | CA2643294995 | MTHFR | c.1470+84C>T (n.1470+84C>T) c.1347+84C>T (n.1347+84C>T) c.1467+84C>T (n.1467+84C>T) c.*859+84C>T (n.*859+84C>T) n.1716+84C>T n.1864+84C>T c.612+84C>T (n.612+84C>T) c.1101+84C>T (n.1101+84C>T) n.2448+84C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794276C>A | CA2643294997 | MTHFR | c.1470+82G>T (n.1470+82G>T) c.1347+82G>T (n.1347+82G>T) c.1467+82G>T (n.1467+82G>T) c.*859+82G>T (n.*859+82G>T) n.1716+82G>T n.1864+82G>T c.612+82G>T (n.612+82G>T) c.1101+82G>T (n.1101+82G>T) n.2448+82G>T | gnomAD v4 |