WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11794221C>A | CA2643294921 | MTHFR | c.1471-132G>T (n.1471-132G>T) c.1348-132G>T (n.1348-132G>T) c.1468-132G>T (n.1468-132G>T) c.*860-132G>T (n.*860-132G>T) n.1717-132G>T n.1865-132G>T c.613-132G>T (n.613-132G>T) c.1102-132G>T (n.1102-132G>T) n.2449-132G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794221C>T | CA2643294922 | MTHFR | c.1471-132G>A (n.1471-132G>A) c.1348-132G>A (n.1348-132G>A) c.1468-132G>A (n.1468-132G>A) c.*860-132G>A (n.*860-132G>A) n.1717-132G>A n.1865-132G>A c.613-132G>A (n.613-132G>A) c.1102-132G>A (n.1102-132G>A) n.2449-132G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794222C>A | CA2643294926 | MTHFR | c.1471-133G>T (n.1471-133G>T) c.1348-133G>T (n.1348-133G>T) c.1468-133G>T (n.1468-133G>T) c.*860-133G>T (n.*860-133G>T) n.1717-133G>T n.1865-133G>T c.613-133G>T (n.613-133G>T) c.1102-133G>T (n.1102-133G>T) n.2449-133G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794222C= | CA1144117698 | MTHFR | c.1471-133G= (n.1471-133G=) c.1348-133G= (n.1348-133G=) c.1468-133G= (n.1468-133G=) c.*860-133G= (n.*860-133G=) n.1717-133G= n.1865-133G= c.613-133G= (n.613-133G=) c.1102-133G= (n.1102-133G=) n.2449-133G= | |
| 1 | g.11794222C>G | CA18000843 | MTHFR | c.1471-133G>C (n.1471-133G>C) c.1348-133G>C (n.1348-133G>C) c.1468-133G>C (n.1468-133G>C) c.*860-133G>C (n.*860-133G>C) n.1717-133G>C n.1865-133G>C c.613-133G>C (n.613-133G>C) c.1102-133G>C (n.1102-133G>C) n.2449-133G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794224del | CA2643294928 | MTHFR | c.1471-134del (n.1471-134del) c.1348-134del (n.1348-134del) c.1468-134del (n.1468-134del) c.*860-134del (n.*860-134del) n.1717-134del n.1865-134del c.613-134del (n.613-134del) c.1102-134del (n.1102-134del) n.2449-134del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794224T>C | CA1153798320 | MTHFR | c.1471-135A>G (n.1471-135A>G) c.1348-135A>G (n.1348-135A>G) c.1468-135A>G (n.1468-135A>G) c.*860-135A>G (n.*860-135A>G) n.1717-135A>G n.1865-135A>G c.613-135A>G (n.613-135A>G) c.1102-135A>G (n.1102-135A>G) n.2449-135A>G | dbSNP |
| 1 | g.11794224T= | CA1153798319 | MTHFR | c.1471-135A= (n.1471-135A=) c.1348-135A= (n.1348-135A=) c.1468-135A= (n.1468-135A=) c.*860-135A= (n.*860-135A=) n.1717-135A= n.1865-135A= c.613-135A= (n.613-135A=) c.1102-135A= (n.1102-135A=) n.2449-135A= | |
| 1 | g.11794225C>A | CA2643294929 | MTHFR | c.1470+133G>T (n.1470+133G>T) c.1347+133G>T (n.1347+133G>T) c.1467+133G>T (n.1467+133G>T) c.*859+133G>T (n.*859+133G>T) n.1716+133G>T n.1864+133G>T c.612+133G>T (n.612+133G>T) c.1101+133G>T (n.1101+133G>T) n.2448+133G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794226_11794227delinsTC | CA1153798321 | MTHFR | c.1470+131_1470+132delinsGA (n.1470+131_1470+132delinsGA) c.1347+131_1347+132delinsGA (n.1347+131_1347+132delinsGA) c.1467+131_1467+132delinsGA (n.1467+131_1467+132delinsGA) c.*859+131_*859+132delinsGA (n.*859+131_*859+132delinsGA) n.1716+131_1716+132delinsGA n.1864+131_1864+132delinsGA c.612+131_612+132delinsGA (n.612+131_612+132delinsGA) c.1101+131_1101+132delinsGA (n.1101+131_1101+132delinsGA) n.2448+131_2448+132delinsGA | |
| 1 | g.11794227C>T | CA2643294931 | MTHFR | c.1470+131G>A (n.1470+131G>A) c.1347+131G>A (n.1347+131G>A) c.1467+131G>A (n.1467+131G>A) c.*859+131G>A (n.*859+131G>A) n.1716+131G>A n.1864+131G>A c.612+131G>A (n.612+131G>A) c.1101+131G>A (n.1101+131G>A) n.2448+131G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794229del | CA1153798322 | MTHFR | c.1470+131del (n.1470+131del) c.1347+131del (n.1347+131del) c.1467+131del (n.1467+131del) c.*859+131del (n.*859+131del) n.1716+131del n.1864+131del c.612+131del (n.612+131del) c.1101+131del (n.1101+131del) n.2448+131del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794228C>T | CA2643294934 | MTHFR | c.1470+130G>A (n.1470+130G>A) c.1347+130G>A (n.1347+130G>A) c.1467+130G>A (n.1467+130G>A) c.*859+130G>A (n.*859+130G>A) n.1716+130G>A n.1864+130G>A c.612+130G>A (n.612+130G>A) c.1101+130G>A (n.1101+130G>A) n.2448+130G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794229C>A | CA2643294935 | MTHFR | c.1470+129G>T (n.1470+129G>T) c.1347+129G>T (n.1347+129G>T) c.1467+129G>T (n.1467+129G>T) c.*859+129G>T (n.*859+129G>T) n.1716+129G>T n.1864+129G>T c.612+129G>T (n.612+129G>T) c.1101+129G>T (n.1101+129G>T) n.2448+129G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794233G>C | CA886042155 | MTHFR | c.1470+125C>G (n.1470+125C>G) c.1347+125C>G (n.1347+125C>G) c.1467+125C>G (n.1467+125C>G) c.*859+125C>G (n.*859+125C>G) n.1716+125C>G n.1864+125C>G c.612+125C>G (n.612+125C>G) c.1101+125C>G (n.1101+125C>G) n.2448+125C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794233G= | CA1153798323 | MTHFR | c.1470+125C= (n.1470+125C=) c.1347+125C= (n.1347+125C=) c.1467+125C= (n.1467+125C=) c.*859+125C= (n.*859+125C=) n.1716+125C= n.1864+125C= c.612+125C= (n.612+125C=) c.1101+125C= (n.1101+125C=) n.2448+125C= | |
| 1 | g.11794233G>T | CA2643294937 | MTHFR | c.1470+125C>A (n.1470+125C>A) c.1347+125C>A (n.1347+125C>A) c.1467+125C>A (n.1467+125C>A) c.*859+125C>A (n.*859+125C>A) n.1716+125C>A n.1864+125C>A c.612+125C>A (n.612+125C>A) c.1101+125C>A (n.1101+125C>A) n.2448+125C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794234C>A | CA2643294939 | MTHFR | c.1470+124G>T (n.1470+124G>T) c.1347+124G>T (n.1347+124G>T) c.1467+124G>T (n.1467+124G>T) c.*859+124G>T (n.*859+124G>T) n.1716+124G>T n.1864+124G>T c.612+124G>T (n.612+124G>T) c.1101+124G>T (n.1101+124G>T) n.2448+124G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794234C>T | CA2643294940 | MTHFR | c.1470+124G>A (n.1470+124G>A) c.1347+124G>A (n.1347+124G>A) c.1467+124G>A (n.1467+124G>A) c.*859+124G>A (n.*859+124G>A) n.1716+124G>A n.1864+124G>A c.612+124G>A (n.612+124G>A) c.1101+124G>A (n.1101+124G>A) n.2448+124G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794235C>A | CA2643294941 | MTHFR | c.1470+123G>T (n.1470+123G>T) c.1347+123G>T (n.1347+123G>T) c.1467+123G>T (n.1467+123G>T) c.*859+123G>T (n.*859+123G>T) n.1716+123G>T n.1864+123G>T c.612+123G>T (n.612+123G>T) c.1101+123G>T (n.1101+123G>T) n.2448+123G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794235C>T | CA2643294942 | MTHFR | c.1470+123G>A (n.1470+123G>A) c.1347+123G>A (n.1347+123G>A) c.1467+123G>A (n.1467+123G>A) c.*859+123G>A (n.*859+123G>A) n.1716+123G>A n.1864+123G>A c.612+123G>A (n.612+123G>A) c.1101+123G>A (n.1101+123G>A) n.2448+123G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794236A= | CA1153798325 | MTHFR | c.1470+122T= (n.1470+122T=) c.1347+122T= (n.1347+122T=) c.1467+122T= (n.1467+122T=) c.*859+122T= (n.*859+122T=) n.1716+122T= n.1864+122T= c.612+122T= (n.612+122T=) c.1101+122T= (n.1101+122T=) n.2448+122T= | |
| 1 | g.11794236A>C | CA2643294944 | MTHFR | c.1470+122T>G (n.1470+122T>G) c.1347+122T>G (n.1347+122T>G) c.1467+122T>G (n.1467+122T>G) c.*859+122T>G (n.*859+122T>G) n.1716+122T>G n.1864+122T>G c.612+122T>G (n.612+122T>G) c.1101+122T>G (n.1101+122T>G) n.2448+122T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794236A>G | CA18000844 | MTHFR | c.1470+122T>C (n.1470+122T>C) c.1347+122T>C (n.1347+122T>C) c.1467+122T>C (n.1467+122T>C) c.*859+122T>C (n.*859+122T>C) n.1716+122T>C n.1864+122T>C c.612+122T>C (n.612+122T>C) c.1101+122T>C (n.1101+122T>C) n.2448+122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794237T>C | CA998621250 | MTHFR | c.1470+121A>G (n.1470+121A>G) c.1347+121A>G (n.1347+121A>G) c.1467+121A>G (n.1467+121A>G) c.*859+121A>G (n.*859+121A>G) n.1716+121A>G n.1864+121A>G c.612+121A>G (n.612+121A>G) c.1101+121A>G (n.1101+121A>G) n.2448+121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794237T= | CA1153798330 | MTHFR | c.1470+121A= (n.1470+121A=) c.1347+121A= (n.1347+121A=) c.1467+121A= (n.1467+121A=) c.*859+121A= (n.*859+121A=) n.1716+121A= n.1864+121A= c.612+121A= (n.612+121A=) c.1101+121A= (n.1101+121A=) n.2448+121A= | |
| 1 | g.11794238G>C | CA521454919 | MTHFR | c.1470+120C>G (n.1470+120C>G) c.1347+120C>G (n.1347+120C>G) c.1467+120C>G (n.1467+120C>G) c.*859+120C>G (n.*859+120C>G) n.1716+120C>G n.1864+120C>G c.612+120C>G (n.612+120C>G) c.1101+120C>G (n.1101+120C>G) n.2448+120C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794238G= | CA1153798352 | MTHFR | c.1470+120C= (n.1470+120C=) c.1347+120C= (n.1347+120C=) c.1467+120C= (n.1467+120C=) c.*859+120C= (n.*859+120C=) n.1716+120C= n.1864+120C= c.612+120C= (n.612+120C=) c.1101+120C= (n.1101+120C=) n.2448+120C= | |
| 1 | g.11794238G>T | CA2643294946 | MTHFR | c.1470+120C>A (n.1470+120C>A) c.1347+120C>A (n.1347+120C>A) c.1467+120C>A (n.1467+120C>A) c.*859+120C>A (n.*859+120C>A) n.1716+120C>A n.1864+120C>A c.612+120C>A (n.612+120C>A) c.1101+120C>A (n.1101+120C>A) n.2448+120C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794239T>A | CA2643294947 | MTHFR | c.1470+119A>T (n.1470+119A>T) c.1347+119A>T (n.1347+119A>T) c.1467+119A>T (n.1467+119A>T) c.*859+119A>T (n.*859+119A>T) n.1716+119A>T n.1864+119A>T c.612+119A>T (n.612+119A>T) c.1101+119A>T (n.1101+119A>T) n.2448+119A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794240C>A | CA2643294948 | MTHFR | c.1470+118G>T (n.1470+118G>T) c.1347+118G>T (n.1347+118G>T) c.1467+118G>T (n.1467+118G>T) c.*859+118G>T (n.*859+118G>T) n.1716+118G>T n.1864+118G>T c.612+118G>T (n.612+118G>T) c.1101+118G>T (n.1101+118G>T) n.2448+118G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794242A= | CA1153798355 | MTHFR | c.1470+116T= (n.1470+116T=) c.1347+116T= (n.1347+116T=) c.1467+116T= (n.1467+116T=) c.*859+116T= (n.*859+116T=) n.1716+116T= n.1864+116T= c.612+116T= (n.612+116T=) c.1101+116T= (n.1101+116T=) n.2448+116T= | |
| 1 | g.11794242A>G | CA1153798370 | MTHFR | c.1470+116T>C (n.1470+116T>C) c.1347+116T>C (n.1347+116T>C) c.1467+116T>C (n.1467+116T>C) c.*859+116T>C (n.*859+116T>C) n.1716+116T>C n.1864+116T>C c.612+116T>C (n.612+116T>C) c.1101+116T>C (n.1101+116T>C) n.2448+116T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11794243C>A | CA2643294949 | MTHFR | c.1470+115G>T (n.1470+115G>T) c.1347+115G>T (n.1347+115G>T) c.1467+115G>T (n.1467+115G>T) c.*859+115G>T (n.*859+115G>T) n.1716+115G>T n.1864+115G>T c.612+115G>T (n.612+115G>T) c.1101+115G>T (n.1101+115G>T) n.2448+115G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794245G>A | CA2643294951 | MTHFR | c.1470+113C>T (n.1470+113C>T) c.1347+113C>T (n.1347+113C>T) c.1467+113C>T (n.1467+113C>T) c.*859+113C>T (n.*859+113C>T) n.1716+113C>T n.1864+113C>T c.612+113C>T (n.612+113C>T) c.1101+113C>T (n.1101+113C>T) n.2448+113C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794245G>T | CA2643294952 | MTHFR | c.1470+113C>A (n.1470+113C>A) c.1347+113C>A (n.1347+113C>A) c.1467+113C>A (n.1467+113C>A) c.*859+113C>A (n.*859+113C>A) n.1716+113C>A n.1864+113C>A c.612+113C>A (n.612+113C>A) c.1101+113C>A (n.1101+113C>A) n.2448+113C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794246C>A | CA2643294954 | MTHFR | c.1470+112G>T (n.1470+112G>T) c.1347+112G>T (n.1347+112G>T) c.1467+112G>T (n.1467+112G>T) c.*859+112G>T (n.*859+112G>T) n.1716+112G>T n.1864+112G>T c.612+112G>T (n.612+112G>T) c.1101+112G>T (n.1101+112G>T) n.2448+112G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794246C>T | CA2643294955 | MTHFR | c.1470+112G>A (n.1470+112G>A) c.1347+112G>A (n.1347+112G>A) c.1467+112G>A (n.1467+112G>A) c.*859+112G>A (n.*859+112G>A) n.1716+112G>A n.1864+112G>A c.612+112G>A (n.612+112G>A) c.1101+112G>A (n.1101+112G>A) n.2448+112G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794248T>C | CA18000845 | MTHFR | c.1470+110A>G (n.1470+110A>G) c.1347+110A>G (n.1347+110A>G) c.1467+110A>G (n.1467+110A>G) c.*859+110A>G (n.*859+110A>G) n.1716+110A>G n.1864+110A>G c.612+110A>G (n.612+110A>G) c.1101+110A>G (n.1101+110A>G) n.2448+110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794248T= | CA1144788548 | MTHFR | c.1470+110A= (n.1470+110A=) c.1347+110A= (n.1347+110A=) c.1467+110A= (n.1467+110A=) c.*859+110A= (n.*859+110A=) n.1716+110A= n.1864+110A= c.612+110A= (n.612+110A=) c.1101+110A= (n.1101+110A=) n.2448+110A= | |
| 1 | g.11794249G>T | CA2643294956 | MTHFR | c.1470+109C>A (n.1470+109C>A) c.1347+109C>A (n.1347+109C>A) c.1467+109C>A (n.1467+109C>A) c.*859+109C>A (n.*859+109C>A) n.1716+109C>A n.1864+109C>A c.612+109C>A (n.612+109C>A) c.1101+109C>A (n.1101+109C>A) n.2448+109C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794250G>A | CA2643294958 | MTHFR | c.1470+108C>T (n.1470+108C>T) c.1347+108C>T (n.1347+108C>T) c.1467+108C>T (n.1467+108C>T) c.*859+108C>T (n.*859+108C>T) n.1716+108C>T n.1864+108C>T c.612+108C>T (n.612+108C>T) c.1101+108C>T (n.1101+108C>T) n.2448+108C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794252G>A | CA2643294960 | MTHFR | c.1470+106C>T (n.1470+106C>T) c.1347+106C>T (n.1347+106C>T) c.1467+106C>T (n.1467+106C>T) c.*859+106C>T (n.*859+106C>T) n.1716+106C>T n.1864+106C>T c.612+106C>T (n.612+106C>T) c.1101+106C>T (n.1101+106C>T) n.2448+106C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794257_11794272dup | CA2643294961 | MTHFR | c.1470+91_1470+106dup (n.1470+91_1470+106dup) c.1347+91_1347+106dup (n.1347+91_1347+106dup) c.1467+91_1467+106dup (n.1467+91_1467+106dup) c.*859+91_*859+106dup (n.*859+91_*859+106dup) n.1716+91_1716+106dup n.1864+91_1864+106dup c.612+91_612+106dup (n.612+91_612+106dup) c.1101+91_1101+106dup (n.1101+91_1101+106dup) n.2448+91_2448+106dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794253G>A | CA2643294962 | MTHFR | c.1470+105C>T (n.1470+105C>T) c.1347+105C>T (n.1347+105C>T) c.1467+105C>T (n.1467+105C>T) c.*859+105C>T (n.*859+105C>T) n.1716+105C>T n.1864+105C>T c.612+105C>T (n.612+105C>T) c.1101+105C>T (n.1101+105C>T) n.2448+105C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794253G>T | CA2643294963 | MTHFR | c.1470+105C>A (n.1470+105C>A) c.1347+105C>A (n.1347+105C>A) c.1467+105C>A (n.1467+105C>A) c.*859+105C>A (n.*859+105C>A) n.1716+105C>A n.1864+105C>A c.612+105C>A (n.612+105C>A) c.1101+105C>A (n.1101+105C>A) n.2448+105C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794254G>A | CA2643294965 | MTHFR | c.1470+104C>T (n.1470+104C>T) c.1347+104C>T (n.1347+104C>T) c.1467+104C>T (n.1467+104C>T) c.*859+104C>T (n.*859+104C>T) n.1716+104C>T n.1864+104C>T c.612+104C>T (n.612+104C>T) c.1101+104C>T (n.1101+104C>T) n.2448+104C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794254G>T | CA2643294966 | MTHFR | c.1470+104C>A (n.1470+104C>A) c.1347+104C>A (n.1347+104C>A) c.1467+104C>A (n.1467+104C>A) c.*859+104C>A (n.*859+104C>A) n.1716+104C>A n.1864+104C>A c.612+104C>A (n.612+104C>A) c.1101+104C>A (n.1101+104C>A) n.2448+104C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11794257G>A | CA886042159 | MTHFR | c.1470+101C>T (n.1470+101C>T) c.1347+101C>T (n.1347+101C>T) c.1467+101C>T (n.1467+101C>T) c.*859+101C>T (n.*859+101C>T) n.1716+101C>T n.1864+101C>T c.612+101C>T (n.612+101C>T) c.1101+101C>T (n.1101+101C>T) n.2448+101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794257G= | CA1153798375 | MTHFR | c.1470+101C= (n.1470+101C=) c.1347+101C= (n.1347+101C=) c.1467+101C= (n.1467+101C=) c.*859+101C= (n.*859+101C=) n.1716+101C= n.1864+101C= c.612+101C= (n.612+101C=) c.1101+101C= (n.1101+101C=) n.2448+101C= |